医学科技是提高人口健康水平的关键要素，也是推进医药卫生体制改革、培育发展生物医药战略性新兴产业的重要基础。当前，新的科技革命正在孕育之中，医学科技不断发展，催生出了转化医学、系统医学、精准医学、个体化医疗、智慧医疗等一系列新的医学思想和理念，医学新理论新技术已成为疾病防治和健康管理不可或缺的重要支撑。推进健康中国建设，要求我们准确把握医学科技发展趋势，加大对医学前沿科技的投入力度，提升我国医学研究的前瞻性，努力解决疾病防治和健康管理中的重大科技难题。医学科技与现代信息技术等的交叉融合正在改变疾病诊治模式。医学发展到今天，在各方向都有了新的突破，同时也出现了学科间的交叉融合。医学科技与现代信息技术、材料科技等的深度融合，极大地促进了医学科技发展，将更准确深入地揭示人体生理构造与疾病发生发展的全过程，也将带来疾病诊断和治疗模式的突破，使得医学科技向个性化、精准化、微创化、智能化、集成化和远程化发展。这些突破在疾病诊治方面展示出广阔的发展前景，蕴含着巨大的社会和经济效益。比如，医学与移动互联网、可穿戴设备的结合带来了全新的“智慧医疗”时代，为医学发展带来新的契机与活力。未来，智能手机、平板电脑等手持设备将替代听诊器及其他常规检查设备用于健康监测和数据收集，智能传感技术和电子健康档案等将使健康管理更为精准方便；远程医疗系统将弥补偏远地区医生和医疗条件的不足，大大加强医疗服务的可及性，有望在一定程度上节省医疗资源、降低医疗费用，方便人民群众就医并获得更好的医疗服务。再如，大数据科学将成为新的医学科研范式。大数据的出现正促使医学研究的方法发生重大转变，在传统实验科学基础上产生了以数据驱动为主、实验为辅的理论科学。医学科技助推生物医药、医疗器械成为战略性新兴产业。当前，主要发达国家竞相将生物医药、医疗器械等作为优先发展的战略性新兴产业，不断加大科技创新投入和政策支持力度，而新的医学科技突破不断为生物医药产业、医疗器械产业发展提供增长动能。在生物医药领域，肿瘤免疫治疗将成为新药研发的热点。相对于传统肿瘤治疗药物仍存在降低机体免疫力、仅对小群体患者有效、复发率高等问题，“免疫疗法”运用具有更强抗瘤活性的激活的免疫细胞来治疗癌症，具有很多优势。另一个热点是人体微生物组，它与多种疾病的发生发展均有密切关系，通过调节肠道微生物组有望为肿瘤、心血管疾病、糖尿病、精神疾病等防治提供新的手段，催生巨大的市场需求。在医疗器械领域，高新技术的快速汇聚促进高性能医疗器械推陈出新。随着新技术、新工艺、新材料的不断出现与发展进步，医疗器械产品加速更新换代，并向数字化、网络化及轻巧化方向发展，各种医用机器人、新型手术工具、高分辨率医学图像采集和处理设备、智能轮椅及健康辅助器具等的研发正成为热点。我国应在生物医药和医疗器械领域主动布局，这既是推动经济发展的需要，也是推进健康中国建设的需要。医学科技前沿领域的多点突破正在形成新热点。医学科技的前沿领域较多，当前尤其应关注以下三个领域。一是基因组与基因的编辑技术将开辟疾病防治新路径。基因组学技术的兴起、分子诊断和基因检测技术的提升为疾病精准诊治带来了新手段，也为精准医学发展提供了技术支撑。基因编辑技术的发展，将使得对人类基因组进行插入、敲除等修饰易如反掌。人们在遵守伦理道德的前提下，可根据需要纠正有害的基因突变，这将为罕见遗传病、肿瘤等疾病的基因治疗提供新的手段。二是干细胞与再生医学给临床治疗模式带来深刻变化。干细胞诱导分化与大规模制备等理论和技术不断取得突破，临床应用呈加速趋势。同时，新一代功能化生物医用材料将赋予材料生物结构和生物功能，充分调动人体自我康复的能力。这些技术进步有望实现受损组织或器官的永久康复。三是认知科学的深入发展将引发新一轮医疗变革。认知科学与神经科学交叉形成的认知神经科学是近年来十分热门的前沿研究领域之一。认知神经科学与医学、信息科学等交叉融合，可深入探察正常大脑认知活动的机制，对揭示人类大脑的功能特别是寻找预防、诊断和矫治各类认知及精神障碍的对策具有重要意义。人类认知组计划通过阐明人类大脑所有联络方式，将理解人类心智的结构与功能，最终揭示人类心智的奥秘，被认为是继人类基因组计划后的又一伟大科学计划。

哺乳动物基因组DNA中的5-甲基胞嘧啶（5mC）是一种稳定存在的表观遗传修饰，通过DNA甲基转移酶（DNMTs）催化产生。近年来研究发现，TET双加氧酶家族蛋白可以氧化5mC，从而介导DNA发生去甲基化。虽然DNA甲基化在哺乳动物基因组印记和X染色体失活等过程中具有非常重要的作用，但是DNA甲基化及其进一步氧化修饰在小鼠胚胎发育过程中的功能意义还知之甚少。10月20日，《自然》（Nature）杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所分子生物学国家重点实验室徐国良课题组和美国加州大学圣地亚哥分校孙欣课题组的最新研究成果“TET-mediated DNA demethylation controls gastrulation by regulating Lefty-Nodal signaling”。该研究发现，TET双加氧酶介导的DNA去甲基化与DNMT甲基转移酶介导的甲基化共同作用，通过调控Lefty-Nodal信号通路控制小鼠胚胎原肠运动。第一次在体内证明DNA甲基化及其氧化修饰在小鼠胚胎发育过程中具有重要功能，揭示了胚胎发育过程中关键信号通路的表观遗传调控机理，为发育生物学提供了新的认识。该项研究得到了北京大学研究员汤富酬和葛颢，以及美国匹兹堡大学教授Deborah L. Chapman的大力帮助。得到了国家自然科学基金委、国家科技部和重大新药创制专项的经费支持。

有时候，服用简单的止痛药会导致意想不到的副作用，如头晕或恶心。然而，对于那些进行长期药物治疗的人来说，这些副作用可能从感到不舒服，到情况很严重，各种影响都有。例如，治疗人类免疫缺陷病毒（HIV）的药物——如洛匹那韦、利托那韦和安普那韦，常常引起轻度头痛和过早老化。 快速老化和艾滋病毒药物之间的联系，长期以来一直都受到质疑，但没有得以证明，部分原因是由于我们很难跟踪药物通过身体的分子途径。现在，一种新的质谱技术展示了抗HIV药物如何影响核纤层蛋白A，这种蛋白对于维持细胞形状至关重要，在分子水平上也与衰老有关。相关研究结果发表在最近的《Nature Chemistry》杂志。 这项研究的通讯作者、牛津大学教授Dame Carol Robinson指出：“这是第一次用质谱法解开这个问题。我们研究过其他的膜蛋白，但没有用这种方法来研究未知蛋白靶标的脱靶结合。” Robinson这样谈论这项新技术的重要性：“使用大多数方法，我们通常很难看到膜蛋白结合，因为存在洗涤剂胶团的问题。然而，我们通过使用一种方法，解决了这个问题，自从2008年以来，我们一直致力于这种方法，那就是，一旦胶团在质谱仪的气相中时就激发它。” 研究人员最近描述了这种膜蛋白——人类整体膜金属蛋白酶ZMPSTE24，它介导核纤层蛋白A的活性。由于以往的研究表明，HIV药物会导致核纤层蛋白A积累到早衰症患者中发现的类似水平，因此，Robinson的小组决定弄清，在HIV药物发现的HIV蛋白酶抑制剂（PIs）和ZMPSTE24中之间，是否存在无意识的结合。 研究人员通过用一种模仿核纤层蛋白A底物的合成肽来孵育ZMPSTE24胶团，首次证明了ZMSTE254和衰老之间的联系。产生的质谱表明两种电荷态；其中一个ZMPSTE24蛋白和其他的合成肽可与ZMPSTE24结合。 接下来Robinson的团队使用质谱分析和一种竞争性的药物结合法证明，洛匹那韦、利托那韦和安普那韦可与ZMPSTE24结合。这种结合可阻断核纤层蛋白A肽裂解，并使ZMPSTE24保持稳定，从而改变了这种细胞衰老蛋白的功能。 现在，研究人员计划用这种新技术，调查各种药物的其他预期的和非预期的靶标。Robinson认为，该方法未来可应用于药物设计，因为许多药物可能会影响意想不到的靶标，她说：“虽然我们正在做分子研究，但我们认为这将有下游的临床用途。”

 2016诺贝尔生理/医学奖颁给了细胞自噬这种重要的生物进程，近期来自北京大学医学部，中科院生物物理所的研究人员报道了细胞自噬基因Epg5缺陷导致小鼠视网膜色素样变的重要研究成果。 这一研究成果公布在Autophagy 杂志，文章的通讯作者是中科院生物物理所研究员张宏和北京大学医学部基础医学院免疫学系教授陈英玉，第一作者为张宏课题组与北京大学联合培养博士研究生苗广艳。 Epg5基因是中国科学院生物物理研究所张宏课题组之前利用秀丽隐杆线虫进行遗传筛选，发现的一个多细胞生物特有且高度保守的自噬基因。前期研究发现，Epg5基因缺陷导致小鼠细胞自噬活性降低，细胞自噬底物SQSTM1在神经系统大量累积，小鼠出现选择性的大脑皮层第五层锥体神经元和脊髓运动神经元损伤。 在人类疾病研究中发现，EPG5基因隐性突变是导致人类Vici综合征的重要原因。Vici综合征是一种隐性遗传的多系统紊乱疾病，主要特征是大脑胼胝体区发育不良，并伴有心肌症、白内障、综合免疫缺陷，以及皮肤和视网膜的神经退行性病变。 这项最新研究指出Epg5基因敲除小鼠除了选择性的大脑皮层第五层锥体神经元和脊髓运动神经元退行性病变外，还与Vici综合征病人一样，Epg5基因敲除小鼠的视网膜也出现渐进性的视网膜神经退行性变化。表现为Epg5基因敲除小鼠随年龄增长，视网膜的外核层和感光细胞层逐渐退化，视觉功能严重受损。这与视网膜色素样变的临床表征相符。 研究人员进一步研究发现，与野生型对照组相比，Epg5基因敲除小鼠视网膜外核层的细胞凋亡活性明显增高，视网膜外核层凋亡的细胞数目明显增多。同时，未折叠蛋白反应（UPR）相关基因的mRNA水平和蛋白质水平也明显增高。因此，研究人员认为Epg5基因敲除小鼠视网膜的神经退行性病变可能与UPR激活的视网膜感光细胞层的细胞凋亡有关。 这一研究使用的Epg5基因敲除小鼠为开展视网膜色素样变提供了研究的模型动物，同时也为揭示视网膜神经退行性病变的发病机制和未来可能的治疗方法提供了新的视角。

在白血病这种疾病中，每个细胞都可能表现出不同的遗传性状，现在，来自瑞典的研究人员已经找到了一种廉价的方法来检测单个细胞。这一研究突破发表在10月14日的《Nature Communications》，可能彻底改变白血病的治疗。 细胞内挤满了基因信息，它们可以用来改善疾病治疗，如癌症，但今天通常使用的RNA测序方法存在一个限制：它们不能确定哪个细胞中正在发生基因活动。 最近在《Nature Communications》发表的研究中，瑞典的研究人员提出了一种新方法，他们用该方法来检测慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的单个肿瘤细胞，考虑到该团队发现白血病肿瘤是由具有完全不同的基因表达的细胞组成，这项研究结果可以说是一个重要突破。 瑞典皇家理工学院基因技术教授和生命科学实验室基因组学平台主任Joakim Lundeberg说：“我们发现，CLL细胞并不只包含一种单一的细胞类型，而是多个亚克隆，它们表现出完全不同的基因表达。” 通常情况下，RNA测序能够提供有关“生物样品中存在什么RNA分子”的信息，而不是“它们在哪里或哪个细胞内是活跃的”这样的信息。 他说：“有了这种新的、非常符合成本效益的技术，我们现在可以对血液肿瘤样本内的这种复杂性获得一个全新的看法。单细胞的分子分辨率，有可能成为一种更广泛使用的治疗选择。” Lundeberg说，这种方法可将一个位置标签附加到分子上，对单个细胞中所有的mRNA分子进行分析。 研究人员在一个特制的玻璃表面上对单个细胞进行分类，并用新一代测序对RNA分子进行分析，就可以确定哪些基因是活跃的。玻璃表面上的空间信息，可以告诉我们一个特定的RNA分子是在哪一个细胞内被发现的。 Lundeberg表示：“我们还开发了一个开放的、可用的软件（www.spatialtranscriptomicsresearch.org），可将单个细胞的图像与来自测序的信息结合起来，即，哪些基因被表达，以及在什么水平上表达。”他说：“用新的方法和软件，我们可以在一天的时间内研究成千上万个细胞。”

尽管全球老年人口的迅速增加，影响衰老的生物学因素仍然是难以捉摸的。到目前为止，研究人员一直把重点放在确定有助于健康老龄化的遗传因素，在很大程度上忽视了我们肠道微生物群的作用。最近，来自四川农业大学和美国阿肯色州大学的研究人员，在《Current Biology》上发表的一项新研究，揭示了微生物组在帮助我们生存、延迟或完全摆脱慢性病中所起的作用。四川农业大学动物遗传育种研究所的李英研究员和阿肯色州大学的Jiangchao Zhao博士是本文共同通讯作者。 李英研究员1998年毕业于云南大学，2005年毕业于中科院昆明动物研究所，师从张亚平院士，获博士学位，2005年至2011年作为助理研究员、副研究员在中科院昆明动物研究所工作。2009年至2012年在美国密西根大学从事访问学者/博士后研究，2012年进入四川农业大学。一直从事基因和基因家族的分子进化研究，目前主要研究领域为动物肠道菌群与其宿主的生长发育、系统发育以及环境适应性的关系研究，曾以第一作者或通讯作者在Nature Genetics，Current Biology，Scientific Reports，Journal of Molecular Endocrinology，Plos One， Gene等期刊上发表论文。迄今为止以第一作者或通讯作者发表SCI论文18篇。 Jiangchao Zhao博士早年毕业于中国农业大学，博士毕业于美国威斯康星大学麦迪逊分校，曾在密西根大学从事博士后研究。其带领的实验室主要关注人类和动物微生物组在健康和不同疾病中的作用。使用跨学科的方法——例如多组学（如宏基因组学、代谢组学、环境转录组学）、生物信息学、统计学、大数据和混合培养物，来表征和设计肠胃道微生物组；确定和应用益生元和益生菌来改善人类和动物健康，并降低抗生素的使用；研究人类和动物微生物组的生态学和进化；确定人类和动物呼吸道疾病中的微生物组生物标记物。 肠道微生物组在许多生理过程中起着重要的作用，包括我们免疫系统的发育。这项研究的资深作者李英（Ying Li）和Jiangchao Zhao，将这个观念进行了扩展，他们推测，我们的肠道菌群可能有助于健康老龄化。 研究人员对来自中国四川省都江堰和雅安的一个长寿人群中的168个人进行了调查研究，来探讨这个问题。Zhao说：“这些人口是非常令人惊讶的！他们已经有90岁或者更年长，但却是非常健康的。他们仍然非常活跃，非常独立，走路、吃饭和玩耍都不需要太多的帮助。” 该研究小组首先收集了来自偏远地区人口的粪便样本，这不是一件容易的事，因为大多数的人住在农村的地方，有的在很远很远的地方。 这项研究的新颖之处在于，研究人员使用机器学习来解释这个队列的细菌测序数据。微生物组数据可能是凌乱，因为它们不符合经典统计模型的假设，如样本的独立性和变量之间有限的互动。 Zhao博士说：“Random Forest最适合于这个数据集，因为这种方法不需要所有这些假设。”相反，统计方法依赖于数据集子集的随机选择，决定应用哪些随机预测因子。用不同的排列运行模型数千次，可使得研究人员挑选出来确定了的细菌种类，并找到健康老龄化的实际预测因子。在这种情况下，李英和Zhao的研究小组，通过将其模型应用到最近研究的一个意大利百岁老人河超级百岁老人队列，进一步验证了他们的模型。 尽管存在与饮食相关的偏差，肠道微生物群的两个特点已成为两个队列健康老龄化的指标：肠道微生物群落多样性和有益细菌数的增加，如梭状芽孢杆菌、Ruminococcaceae、Akkermansia和christensenellaceae。 李英和zhao的团队现在正在研究，这些微生物因子如何促进健康老龄化。换句话说，哪些是原因以及有什么影响？李英说：“我们已经开始着手解决这一问题。我们将来自于长寿者的粪便样品移植到果蝇和其他动物模型中，以测试来自这些人的肠道菌群是否可以延长这些模型生物体的寿命。”从长远来看，他们的研究团队希望开发益生元或益生菌，旨在调节人体肠道微生物，以促进健康老龄化。

美国NIH陈小元教授与厦门大学聂立铭副教授（点击查看介绍）、周子健博士联名在Chemical Society Reviews杂志发表题为>文章。活性氧（ROS）介导的机制是光动力疗法（PDT）的主要作用机制，该过程是基于光、光敏剂（PS）和氧之间的级联协同作用。针对三种元素的设计调控，有利于实现肿瘤PDT疗法的时空控制。同时，传统PDT也催生出不同层次的局限性和技术挑战。这些亟待解决的问题包括：（i）光的穿透深度有限性限制了传统的PDT只能针对浅表肿瘤；（ⅱ）对溶解氧的依赖性剥夺了PDT对乏氧肿瘤的治疗有效性；（iii）可能并发产生的光热光疗作用使得治疗效果评估复杂化；（iv）PS在肿瘤以及亚细胞器的靶向使其有效地发挥ROS毒性仍然是个问题；（v）传统的PS在白光下敏化及其自催化活化问题引发严重副作用。纳米技术和纳米医学的最新进展为解决这些挑战提供了新的机会，ROS的产生体系从光动力过程扩展到非光动力过程。在这篇文章中，研究人员探讨了目前PDT疗法的技术发展状况，总结了ROS体系的癌症治疗策略，并讨论了利用ROS治疗癌症的可能机会。希望这一综述将刺激ROS介导的肿瘤治疗临床前研究和临床实践的发展。 http://pubs.rsc.org/en/content/articlehtml/2016/cs/c6cs00271d

在人类的进化过程中，环境一直在施加压力，选择对我们有利的遗传学突变。最新一期（10月6日）Science杂志推出特刊GENES AND ENVIRONMENT，从进化适应性、跨代遗传、细胞环境对免疫应答的影响，以及II型糖尿病与肥胖四个方面介绍了环境对基因的影响。 进化适应性 进化是由于一组自发出现的遗传突变结合环境压力所引起，普林斯顿大学的研究人员对40个酵母种群1000代的适应性进行了研究，发现生物体要在进化中取得成功，需要不止一个，而是7个特异的突变。 研究人员当个体基因组经历自发性的有益突变，使得其适应环境的能力提高时，便发生了进化。普遍的观点认为，单个突变可以促进个体的生存，然后个体会复制突变，并将其传给它的后代。 与之相反，普林斯顿大学的研究人员发现，并非是单个突变促进了生存，而是需要5-7个突变。这些额外的突变看起来没有对生物体增强的适应性做出贡献，因此被命名为“搭车客”。 研究探讨了在遗传水平上，随着时间推移突变和选择过程展开的机制。为了观测突变及生存，研究人员对无性繁殖达1000代的40种不同的酵母菌株进行了观察。研究人员指出，随着时间推移，一些特异突变的出现赋予了一种生存优势，使得某些酵母克隆得以旺盛生长。随着时间的推移，另外的突变突然出现，研究人员发现所有最好的生存者都包含了相同一组5-7个突变。 跨代遗传 作为20世纪最具灾难性的政治思想和科学碰撞事件之一，俄罗斯植物学家Trofim Lysenko提出了与基因学说相对立的遗传学说，来否定淡化孟德尔遗传概念。他认为在一代人生活的环境能改变后代的表型，而这正是现代往往被认为是拉马克Lamarckian的遗传概念。Lysenko认为，孟德尔遗传和达尔文的进化论都是强调竞争，但他认为生物学基于合作，也就是说一代人的辛勤工作能快速导致物种的改善发展。 Lysenko应该说是最著名的支持“生物生活环境会影响后代表型”这一概念的宣传人之一了，同时他被认为是个江湖骗子，因为他为了达到自己的目的伪造了结果。然而，在过去的几十年里，科学家们越来越发现“获得性性状可以被遗传”这并不完全错了。一些表观遗传标记，基因组序列中未编码的信息，生物生命周期中对环境条件的应答都表明这些信息也许是可以遗传的。 父母遗传给孩子是生活中我们普遍都知道的规律，这也是进化的核心所在。然而我们对生物遗传机制的理解却远没有跟上进化的脚步——当1859年Charles Darwin出版物种起源的时候，Gregor Mendel才刚刚开始他基于豌豆的遗传学概念实验，而且我们也花费了近一个世纪的时间才阐明了DNA双螺旋结构，清晰的解析了遗传物质如何被拷贝和传递给后代。 更复杂的还在后面：除了基因组序列外，所谓表观遗传学的机制，一个相对简单的例子就是细胞命运遗传。虽然你身体中每一个细胞都具有基本上相同的基因，但当肝细胞分裂时，它总是生成两个肝细胞，从来没有出现过一个皮肤细胞。 在一点上，研究人员推测认为分化成特殊细胞类型会永久丢失某些基因组成分。然而1958年，英国发育生物学家John Gurdon发现如果将一个分化细胞注射到青蛙卵胞浆中，就有可能产生一个完整蝌蚪。因此细胞类型的遗传是由转录因子，以及基因组表观遗传学标记介导的。 表观遗传在多个方法发挥着作用，近年来的研究证明父母可以把表观遗传信息传递给他们的孩子，跨代表观遗传学逐渐被接受，不少科学家们开始尝试了解祖辈的环境条件对未来几代人表型的影响。 细胞环境对免疫应答 免疫系统是人体对疾病的主要防御机制。斯坦福大学医学院的一项双胞胎研究显示，人类免疫状态主要取决于环境而不是遗传，上了年纪的人尤其如此。 为了把环境和遗传的影响分开，研究人员对同卵双胞胎和异卵双胞胎进行了比较。同卵双胞胎遗传了相同的基因组，虽然细胞分裂时难免会出现复制错误，但同卵双胞胎之间的遗传学相似性几乎是百分之百。异卵双胞胎在遗传学上跟普通手足差不多，平均共享50%的基因。 这两种双胞胎都经历了同样的子宫环境，一般来说双胞胎的童年环境也是一样的，因此他们是分辨遗传影响和环境影响的理想研究对象。 结果他们发现，在四分之三的检测中，非遗传影响（比如细菌或毒素接触史、疫苗接种、饮食和口腔卫生）完全盖过了遗传因素。在老年同卵双胞胎（六十岁以上）中，环境影响的这种优势更为显著。 这项研究显示，免疫系统有着惊人的可塑性。举例来说，一种慢性病毒感染就会对免疫系统的组成和响应能力产生很大的影响。发展中国家十分之九的人和五分之三的美国人都是巨细胞病毒的长期携带者，这种病毒一般是无害的，但对免疫缺陷的人有威胁。在60%的检测中，巨细胞病毒存在与否在双胞胎之间引起了很大的差异。

最近，研究人员通过使用一种病毒将一个特定的基因导入大脑，阻止了小鼠老年痴呆症的发展。这项研究是由英国老年痴呆症研究中心和欧洲研究委员会资助，相关研究结果发表在10月10日的《PNAS》杂志上。 这些早期发现是由英国帝国理工学院的科学家带领完成，为这种疾病的潜在新疗法，开辟了一条新的道路。在这项研究中，研究小组使用了一种改进的病毒，将一个基因——称为PGC1-α，传递给脑细胞。之前由同一个团队带领的研究表明，这个基因可在实验室中阻止细胞内一个叫β-淀粉样蛋白的形成。 β-淀粉样蛋白是淀粉样蛋白斑块的主要组成部分，是在老年痴呆症患者的大脑中发现的蛋白质粘性团块。这些斑块被认为可触发脑细胞的死亡。 在英国，阿尔茨海默氏病影响约520000人。这种疾病的症状包括，记忆力丧失、困惑和情绪或性格的改变。在世界范围内有4750万人受痴呆症的影响，其中老年痴呆症是最常见的形式。目前还没有治愈老年痴呆症的方法，目前的药物只能帮助缓解疾病的症状。 本文资深作者、帝国理工学院医学系的Magdalena Sastre博士表示，希望这些新的发现将来可以提供一种方法，预防这种疾病，或在早期阶段停止它。她解释说：“虽然这些研究结果下结论为时过早，但是它们指出，这种基因治疗可能对患者有潜在的治疗用途。还有许多障碍需要克服，目前唯一的方法是通过注射将基因直接传递到大脑中。然而，这一概念验证性的研究表明，这种方法还需要进一步调查。” 本研究共同作者、医学系的Nicholas Mazarakis教授解释说：“在实验中所使用的改进病毒被称为慢病毒载体，并普遍应用于基因治疗，科学家利用慢病毒感染细胞的方式，产生了一个修改版本的病毒，将基因导入特定的细胞。它被用于在实验中来治疗从关节炎到癌症的一系列疾病。此前我们已经成功地在临床试验中利用慢病毒载体，将基因传递到帕金森病患者的大脑中。” 在这项新的研究中，该团队将含有基因PGC-1α的病毒，注入易患阿尔茨海默病的小鼠两个大脑区域。靶向的区域是海马体和皮质，因为这些区域是阿尔茨海默氏病中首先形成淀粉样蛋白斑块的区域。 海马体的损害会影响短期记忆，并导致一个人忘记最近的事件，如一次谈话或他们吃了什么早餐。海马体还负责定位，其损害会导致一个人不认识曾经熟悉的路线，如从商店开车回家。同时，皮质负责长期记忆、推理、思维和情绪。皮质损害可能会引发抑郁症状，如抑郁，在结帐时试图弄清要付出多少钱，如何穿衣服或如何烹饪一道熟悉的菜。 动物在老年痴呆症的早期阶段接受了治疗，此时它们仍然没有发展出淀粉样斑块。四个月后，该研究小组发现，与未经治疗的小鼠相比，接受该基因的小鼠有非常少的淀粉样斑块，前者的大脑中有多个斑块。 此外，接受治疗的小鼠在记忆任务中表现的跟健康小鼠一样。任务包括一些挑战，例如，把小鼠笼子里的一个熟悉物体换成新的。如果小鼠有一个健康的记忆，它们将长时间的探索新的对象。 该研究小组还发现，接受基因治疗的小鼠的海马区内没有脑细胞的损失。除此之外，治疗后的小鼠的神经胶质细胞数量减少，在老年痴呆症中这类细胞可能释放有毒的炎性物质，从而导致进一步的细胞损伤。 蛋白PGC-1α是由PGC-1α基因编码的，参与体内代谢过程，包括调节糖和脂肪代谢。Sastre博士补充说，来自不同机构的其他研究表明，体育锻炼和化合物白藜芦醇——存在于红葡萄酒中，可能会增加PGC-1α蛋白的水平。然而，研究发现白藜芦醇只有作为药片服用时才有益，而不是从酒中摄取，因为酒精会抵消其带来的任何益处。该研究小组建议，在疾病的早期阶段——此时第一个症状出现——注射这种基因，是最有益处的。 Sastre博士说，现在他们希望探索将他们的研究成果转化为人类治疗。“我们仍然需要几年的时间才能转到临床使用。然而，对于一种迫切需要新选择的疾病来说，这项工作为未来的疗法提供了希望。” 英国阿尔茨海默病研究中心首席科学官David Reynolds博士说：“目前还没有治疗方法能够阻止老年痴呆症的进展，所以像这样的研究是非常重要的，有望找到新的和创新的方法，使我们接近于这一目标。本研究为‘探索基因治疗作为阿尔茨海默病的治疗策略’奠定了基础，但还需要进一步研究，来确定基因治疗用于这类疾病患者是否是安全的、有效的和实用的。这些研究结果支持PGC-1-α作为新药开发的一个潜在靶标，这是为这种破坏性疾病开发治疗方法的道路上迈出的可喜一步。”

近日，来自西欧五所大学的医学专家们一起参加了prosperos（printing personalized orthopaedic implants，打印个性化的矫形植入物） 研究项目，该项目由荷兰马斯特里赫特大学（umc）主导。在该项目中，专家们用3d打印来开发下一代关节置换植入物。这样的研究无疑是必要的，因为随着西欧人口正在慢慢老化，对关节置换植入物的需求正在剧增。据天工社了解，对老年人而言，臀部、背部和膝盖处的关节都变得十分脆弱，而对于肥胖患者而言，软骨植入物是非常必要的。虽然这些挑战都能被解决，但目前使用的植入物的使用寿命有限，且在较长的时间内需要进行多次手术。随着时间的推移，坏损的植入物甚至可以导致其他的骨缺损。同时，经典的钛或碳纤维植入物只有几个标准尺寸，这意味着每一位病人接受到的是相同的治疗，而不管这样的治疗是否完全适合他们的特殊情况。因此，对完全适合病人身体的定制化植入物的需求正在增长，而在专家们的开发中3d打印起着至关重要的作用。这个新的prosperos项目正在研究能促进骨细胞自然再生的3d打印“智能”植入物。该研究致力于开发具有生物活性的植入物，这些植入物会根据每一位病人的具体情况而被定制。如果成功的话，这可以为更快的康复以及减少必要的后续手术铺平道路。在目前的计划下，专家们将用钛来3d打印这些植入物，它们也将被设计来刺激骨细胞的生长和粘附。植入物将基于3d扫描，并为每一个病人定制。首席研究员chris arts博士说：“每一个病人都是不同的，他们有自己的特殊需求。年龄、体重、骨质密度和个人的再生能力都将影响到关节和所需的治疗方法。”3d打印植入物的内部还将具有一个网状的晶格结构，这创造出了一个微观的网络，该网络最理想地容纳了骨细胞及其生长。一种特殊的抗菌涂层将会防止关节感染。  随着时间的推移，同样的原理可被应用到可生物降解的植入物上，再生组织会慢慢取代这类植入物。“这将大大提高康复速度，减少感染的可能性并最大化地减少植入物的侵蚀。”arts 说。马斯特里赫特大学医院（maastricht university hospital）的骨科负责人lodewijk van rhijn教授说，这个项目表明了生物材料的新知识如何可以造福患者，他希望第一临床结果能在接下来的四年内被展示出来。当然，这些计划是非常雄心勃勃的，其花费也很高昂。为了实现prosperos项目，欧洲投资基金interreg nederland-vlaanderen 最近宣布，他们将在这个项目上投资230万欧元，这覆盖了该项目总费用（460万欧元）的一半。荷兰经济事务部（dutch ministry for economic affairs）、荷兰和比利时的林堡省（limburg）以及佛兰德布拉邦省（flemish-brabant）提供了另外的110万欧元的拨款。大量的荷兰、比利时3d打印和生物医学专家将参与prosperos项目。除了马斯特里赫特大学外，其他四所参与的大学是鲁汶大学（ku leuven）、umc utrecht、代尔夫特理工大学（delft university of technology）和uniklinik rwth aachen。来自3d systems、medanex clinic bvba、2move implants bv、xilloc medical bv、4web eu. b.v、pcotech和antleron bvba的专家将提供3d打印和矫形专业知识。

又一年的自然科学诺奖季落幕了。又一次，日本收获一枚金色的奖章，也是2000年以来的第17枚奖章。又一次，讨论和反思轰轰烈烈地展开。若要真反思，不如先看看本国的进行时。2016年5月，韩春雨“发现”的基因编辑工具NgAgo轰动一时。在实验被确证之前，部分媒体和“著名科学家”推动制造了“诺奖级”成果的欢腾景象。但在随之而来的巨大的质疑声中，实验结果还未得到验证，韩却已收揽副主席职位、荣誉称号、政府巨额资助。而两年前的日本，小保方晴子无法验证其实验结果，被迫辞职，博士学位亦被撤销。日本科学为何如此成功，这也许是一个注脚：他们无法容忍一个需要求真的领域有假，因此迅速启动调查。一位资深PI评论：一项科学发现很多时候都是“对错参半”，这也正是科学发现要经过（几个）同行评议、通过公开发表、通过（全部）同行质疑和可重复过程中验证真伪的原因。因此，科学发现的当事人和决策管理者应当把这个过程视为“日程”活动。韩春雨的“科学”发现，具有很强的“技术”性质，科学求异、技术求同，这么好的技术发明，全世界科研人员迫切需要应用，争先恐后follow“操作规程”，实在是再正常不过了。科学的本质是求真。没有求真精神，谈何发现？且不提资金不足、人才短缺；且不论体制缺陷、历史局限，首先应有一片洁净的土壤，有一个没有雾霾的科研氛围，才可能收获不惧验证的实验结果，才可能伸出够取诺奖的双手。这位资深PI进一步补充道：不闻不问当鸵鸟不是科学态度！发表文章的要有担当、勇于回应质疑、敢于接受调查；科技管理部门也应有担当，对得起纳税人的钱，该调查的坚决调查。这次是一个好机会，会显示出中国科技决策者的担当与作为，改变不良的工作作风，提升中国科学与技术发展。没有科学态度，中国科学如何进步？！

 日本千叶大学研究人员最新发现了哮喘等过敏性疾病的发病机制。研究人员说，他们已在动物实验中找到了哮喘的新疗法。 该校教授中山俊宪等人发现，一种名为“肌球蛋白轻链9／12”（Myl9／12）的蛋白质在哮喘等难治性过敏疾病的发病中发挥了关键作用。研究发现，Myl9／12蛋白质是CD69分子的一种新的配基，阻断二者之间的互动可有效改善实验鼠的过敏性呼吸道炎症，比如哮喘。 研究小组制成了能够阻止Myl9／12蛋白质发挥作用的抗体，并在实验鼠身上确认了这种抗体的效果。他们还成功开发了适用于人体的抗体物质，正在推进实用化的研究。目前对于重度哮喘的治疗主要是注射类固醇，但是有可能导致患者免疫力下降。

目的：五分之一的克罗恩病(CD)患者对抗肿瘤坏死因子（抗-TNF）治疗是原发性无应答的，估计有10–15% 的患者会出现每年治疗失败。关于对抗-TNF治疗反应的遗传学信息是知之甚少的。本研究对象为CD患者，旨在识别与抗-TNF治疗原发性无应答(PNR)相关的遗传因素。方法：从前瞻性注册表中，我们纳入了427例首次进行抗-TNF治疗的CD患者。基于临床、内镜和放射学标准，患者被分类为达到主反应、持久反应和无持久反应。使用Illumina免疫芯片对患者进行基因分型。基于预测性遗传等位基因的存在，计算PNR和持续反应的遗传评分，并比较基于临床和基于遗传的评估性能。结果：359例患者中，36例是PNR (10%)，200例有持久反应，74例无持久反应。PNR组患者有更长的病程，更有可能是吸烟者。15个风险等位基因与PNR有关。PNR组患者有更高的遗传风险评分（GRS）(P?=8 × 10?12)。临床-遗传结合模型 vs 单独的临床特征，可以更准确的预测PNR(0.93 vs. 0.70, P?。16个不同的单核苷酸多态性能预测伴较高GRS的持久反应(P?=7 × 10?13)。PNR和持久反应的GRS不存在相关关联，意味着两者属于不同的机制。结论：进行抗-TNF治疗的CD患者，通过遗传风险评分可以预测原发性无应答和持久应答。 原始出处：Grant E Barber.et al.Genetic Markers Predict Primary Non-Response and Durable Response To Anti-TNF Biologic Therapies in Crohn’s Disease.Am J Gastroenterol advance online publication 6 September 2016

母型-合子型转变(MZT)对于新个体形成是必不可少的。虽然早期胚胎发育的基因表达和DNA甲基化分析已经取得了不少进展，但人们对MZT过程依然知之甚少。奥斯陆大学和加州大学的研究团队最近在Nature杂志上发表文章，揭示了组蛋白H3K4me3对小鼠卵母细胞MZT的调节作用。文章通讯作者是加州大学的任兵（Bing Ren）教授、奥斯陆大学的Arne Klungland和John Arne Dahl。 动态的组蛋白修饰可能在MZT中起到了重要作用。不过，测定小量细胞的组蛋白修饰图谱还比较困难。目前的检测反应一次可以处理500个细胞的染色质，但起始步骤需要一万个细胞，不然就得使用专业的微流体设备。 任兵教授及其同事为此开发了微尺度的染色质免疫沉淀测序（μChIP–seq）。他们用这种方法分析小鼠的不成熟卵母细胞、MII期卵母细胞、2-细胞胚胎和8-细胞胚胎，获得了组蛋白甲基化H3K4me3和组蛋白乙酰化H3K27ac的全基因组图谱。 研究显示，卵母细胞大约22%的基因组存在宽H3K4me3修饰区域。而2-细胞胚胎的H3K4me3信号变得仅限于转录起始区域，这伴随着合子基因组激活。研究指出，合子基因组正常激活和早期胚胎正常发育，需要赖氨酸去甲基化酶KDM5A和KDM5B积极去除宽H3K4me3修饰区域。 任兵教授早年毕业于中国科技大学，现为加州大学圣地亚哥分校Ludwig癌症研究所基因调控实验室主任，主要从事哺乳动物细胞基因调控网络分析及细胞表观遗传学调控机制的研究。近年来在Science、Nature,、Cell国际权威杂志上发表了一系列重要的研究成果。 今年1月，任兵教授领导研究团队开发了基于CRISPR/Cas9的高通量筛选策略，并由此发现了一类新型增强子。研究显示，这种增强子以一种独特的方式促进POU5F1转录。干扰增强子序列会导致暂时的POU5F1转录损失，但POU5F1转录能在几轮细胞分裂之后完全恢复。 去年6月，任兵教授在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表了新测序技术MPE-seq。染色质结构对于DNA转录、复制和修复非常关键，决定着基因的表达和细胞的生理状态。MPE-seq可以对染色质结构进行有效的全基因组分析。这种直观的分析法将成为MNase-seq的重要补充，揭示在基因表达调控中具有重要意义的染色质结构。 去年2月，任兵教授领导的两个国际研究小组在Nature杂志上发表了两篇研究论文，空前详细地分析了整个人类基因组的表达变异和调控，及其与染色体结构的对应关系。研究人员描述了多种组织中染色质结构、调控与基因表达的相互影响，对于深入了解正常生理和疾病机制有极大的价值。 

加州大学戴维斯医学院的科学家发现，肠道致病菌入侵肠道时引发免疫反应会对肠壁进行修复。新发现对开发防治肠道致病菌的新手段，缓解因滥用抗生素所导致的耐药性增加的严峻局面具有十分重要的意义。该研究发表在近日出版的《科学》杂志上。人类健康的大肠是无氧环境，有益微生物可在此繁殖生长，而致病肠道菌如大肠杆菌则需要在有氧环境中生存。加州大学戴维斯医学院的科学家发现，肠道致病菌可释放毒素，损伤肠壁，引发腹泻。为了修复损伤，人体将加速上皮细胞的分裂，形成新的肠壁，这将使黏膜表面产生许多不成熟的细胞。这些新细胞富含氧气，可提高大肠环境的氧气水平。在这一新环境中，肠道致病菌将在优胜劣汰的竞争中战胜厌氧微生物，从而导致人类生病。随着耐药菌株的不断出现，一些耐药菌已开始对一些特异性药物不再产生反应，人类近50年来在抗击感染性疾病上所取得的突出成绩已处于危险之中。耐药性问题已渐渐演变为全球重大的公共卫生威胁。今年，美国疾病控制和预防中心已确定了三株需引发关注的耐药菌，分别是难辨梭状芽孢杆菌、碳青霉烯类肠杆菌科细菌和淋球菌。今年5月，英国政府的研究报告预测，到2050年全球每年将有1000万人口因产生耐药性而感染致死，其经济成本将高达100万亿美元。有关肠道菌的研究亦属新兴研究领域，被视为有力竞争诺贝尔奖的热门研究领域。其研究涉及耐药性研究、肠道菌群失衡、肥胖症、炎性肠病、肠易激综合征、胃肠道癌症、心血管病、脂肪肝脏疾病、孤独症、关节炎和哮喘等诸多疾病。新发现对开发新的肠道疾病治疗策略意义重大。科学家认为，新治疗手段可重点针对肠道功能的损伤，为有益微生物提供其组成成分，或加强其阻止肠道致病菌入侵的能力方面着手。

据外媒报道，近日美国公共利益科学中心(Center for Science in the Public Interest)及美国自然资源保护委员会（Natural Resources Defense Council）等组织向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了一份请愿书， 要求在家畜身上限制使用某些抗生素。他们声称， 使用这些抗生素将出现抗生素耐药“臭虫”，这可能会威胁人类的健康。三年前， 美国食品药品监督管理局曾推出了一个自愿性计划，“不建议”农民在家畜饲料中添加抗生素，这些抗生素能使家畜更快地增加体重。 但这项计划并未取得明显成效， 许多农民仍在使用这些FDA批准的抗生素。家畜家禽如果被喂食过量抗生素,将造成抗生素耐药菌的增加。这些倡导团体认为这项自愿计划的实施力度不够,因为自该计划推出后， 家畜身上的抗菌药物使用比例增加了5%。美国疾病控制和预防中心的数据显示，每年有超过200万美国人出现具有抗生素抗性的病菌感染症状，近2.5万人因此死亡。

据massdevice消息，9月15日，Sofregen Medical宣布已完成620万美元A轮融资。本轮来自Polaris Partners和其他创始投资者，使它的融资总额超过了1100万美元。这家总部位于美国马塞诸塞州梅德福的公司成立于2014年，致力于推进在美国塔夫茨大学（Tufts University）和匹兹堡大学（ the University of Pittsburgh）为治疗软组织缺损开发的丝绸医疗技术。此前，Sofregen还从种子投资者筹集了160万美元，并同意在银行债务融资了350万美元，以支持Sofregen所谓的“自然愈合的纤维技术”。该公司的目标是利用丝素蛋白的生物材料特性，使缺损的软组织再生。塔夫茨大学和美国国防部再生医学研究所的研究人员发现，丝素蛋白可被重新设计成用于皮肤组织的支架。Sofregen希望利用工程支架治疗战斗创伤、去除疤痕、消除皱纹。“用丝纤维作为修复软组织的基础材料，是很有前途的。在各种各样的外科手术中，丝纤维已被证明很厉害、灵活、且具有生物相容性。有了这项技术，我们将为医生提供更好的解决方案，也将给患者更大的希望。”董事长Howard Weisman在发言中说道。“Sofregen的愿景是建立一个基于丝绸产品的平台，来解决世界上数以百万计的病人最敏感的医疗和审美需求。我们很高兴与Howard Weisman这样一位成熟的合作伙伴再次合作，他的团队有很好的定位，可以把这种优势科学应用到市场上。”Polaris partner公司的相关负责人Amir Nashat、也是Sofregen的董事会成员补充道。实际上，Sofregen并不是第一家从塔夫茨大学走出的丝绸医疗技术公司。Serica Technologies开发的SeriScaffold被用于以丝绸医疗技术修复和重塑受损结缔组织，后来被Allergan公司收购了。Serica Technologies就是从该学校的生物医学工程实验室分拆出去的。去年，FDA曾就Allergan公司对于用SeriScaffold治疗乳腺癌手术适应症的市场营销予以了警告。

中国青藏高原是世界上海拔最高的高原，被誉为地球的“第三极”，以低氧、强辐射、气温低等著称。随着人类的迁徙定居，一批家养动物也在这样恶劣的生存环境中世代繁衍，各自形成了鲜明独特的高原适应特征，为科学家解析物种对高原快速适应进化的遗传机制提供了丰富的素材。中国科学院昆明动物研究所张亚平、吴东东研究团队基于基因组学数据，利用各种群体遗传学方法揭示了青藏高原家养动物(如藏獒、藏鸡等) 的高原适应性遗传机制（Mol Biol Evol 31:1200-1205, 2014；Mol Biol Evol 32:1880-1889, 2015; Nature Genetics 48:972–973, 2016)，鉴定出一批以HIF缺氧诱导通路为代表的高原适应候选基因，为藏獒的品种资源保护提供了重要信息；研究发现藏鸡分成两个独立群体，并各自进化出以钙离子信号通路为代表的潜在高原适应机制，为藏鸡品种资源的保护和培育提供了重要遗传信息。近期，研究人员对缺氧环境下藏族人群的长寿遗传基础进行了探讨。发现无论是实验动物还是野生动物，在缺氧环境下均表现得更为长寿；然而在普遍认识中，藏族人群寿命却比平原地区人群寿命短得多，这一悖论一直未解。通过分析国家统计局公布的2010年人口普查资料，发现藏族人群60岁以上老人的比例确实显著低于汉族人群，这可能与青藏高原恶劣的生活环境、落后的医疗资源有关。然而，通过对不同类型参数的评估，发现西藏地区长寿老人（>100岁）比率较平原汉族高，且西藏地区老人的相对死亡率要低于平原汉族老人。这与在另一高海拔人群安第斯山土著居民中发现的“长寿村”遥相呼应。这一高寿特征很可能源自遗传差异：与衰老相关的基因无论是在藏族人群还是青藏高原家养动物中均表现出快速进化，并进一步证实这些衰老基因在高原家养动物和平原家养动物中存在显著的表达差异，且表达差异的改变与人类衰老过程中的表达改变显著负相关，故而提示缺氧环境很可能是藏族人群长寿的诱因。该成果日前以Hypoxia potentially promotes Tibetan longevity 为题在线发表在《细胞研究》（Cell Research）上，昆明动物所博士李艳为该论文第一作者，张亚平和吴东东为通讯作者，并得到研究员王文、施鹏的大力支持。工作得到中科院战略性先导专项和国家自然科学基金创新群体课题的支持。

昨日，跨国制药公司艾尔建（allergan）宣布以6000万美元收购位于美国密歇根州的生物技术公司retrosense therapeutics。retrosense正在开发一种利用光遗传学技术的基因疗法用于治疗患有视网膜色素变性而失明的病人。值得一提的是，retrosense的技术基于一位华人科学家——美国韦恩州立大学的潘卓华教授的研究成果。  视网膜色素变性是一种遗传性的眼科疾病，在我国发病率约为1/3500。患者视网膜中的视锥细胞和视杆细胞因遗传因素逐步退化，初期的症状主要是夜盲，随后逐渐出现辨色能力下降和视野范围变小，并最终导致失明。目前，该病并没有有效的治疗方法，仅能通过保护眼睛来减缓视觉消失的速度。光遗传学是最近十多年来兴起的一种生物技术，它把一种在藻类中发现的对光敏感的蛋白质channelrhodopsin-2（chr2）表达在动物细胞内，随后使用光照控制这些细胞的功能。这种技术主要应用在生物科学研究领域，而retrosense的光遗传疗法rst-001是首次将该技术应用到人身上。  ▲chr2感光机理（图片来源：斯坦福大学官网）rst-001将编码chr2的绿藻基因包装在病毒中，然后将其注入患者眼中，希望退化中的视锥细胞和视杆细胞能够通过表达这个光敏蛋白来重新获得感光能力，从而恢复患者的视觉。rst-001在2014年获得了fda孤儿药资格认定，2015年获得临床试验批准，2016年初展开了1/2a期临床试验（fda注册号：nct02556736）。这是历史上首个将非人类基因引入人体的临床试验，它的主要目的将是研究安全性和最高安全剂量，试验预计于2017年完成。一旦成功，rst-001将不仅能用于治疗视网膜色素变性，还能应用于干性黄斑病变等其他导致视力障碍的疾病。艾尔建首席执行官brent saunders博士表示：“收购retrosense符合艾尔建对于眼科疾病的专注投入，我们重视对于视网膜病变的创新研究，希望为能为视网膜色素变性患者带来亟需的治疗方法。”艾尔建希望rst-001能够在5年内获得批准。  ▲潘卓华教授（图片来源：stat）光遗传学专家，同时也是retrosense公司顾问的潘卓华教授是浙江金华人，本科毕业于中国科学技术大学，在纽约州立大学布法罗分校获得博士学位，随后担任韦恩州立大学教授至今。潘卓华教授在光遗传学领域进行了大量开创性工作，以他的研究成果为基础创立的retrosense公司是将这项技术投入实际应用的领先者。我们也希望他们的临床试验能获得成功，早日帮助失明病人重获光明。 参考资料：[1] optogenetics startup retrosense bought by allergan for $60 million[2] allergan snaps up gene therapy startup to restore vision in rare disease patients[3] 中国科大新创校友基金会：《一定拿诺奖的光遗传学和被遗忘的潘卓华》

今日，位于马萨诸塞州的药明康德合作伙伴agios在一份报告中提到，其两款癌症在研新药ag-221与ag-120计划将分别在今年下半年和明年向fda递交nda申请。倘若获得批准，这两款新药也将于近几年内上市。这对于广大的癌症患者来说，是一个及时的好消息。计划在今年递交nda申请的ag-221是一款针对急性骨髓性白血病（aml）的在研新药。这种口服药物选择性抑制的靶点是突变的idh2蛋白。idh2蛋白是一种酶，它在人体的三羧酸循环代谢中起到了重要的催化作用。现有研究表明突变的idh2蛋白与aml等疾病高度相关，因此，ag-221有望对aml患者带来新的治疗希望。  ▲agios两款新药的作用机理（图片来源：agios官网）目前，研究人员正在多项临床试验中检验ag-221的疗效。目前的一些早期临床试验结果进一步验证了idh2是一种重要的癌症靶点，而中后期的临床结果则表明ag-221有着持久的临床疗效——在一些长达18个月的临床研究中，疗效持续时间的中位数是6.8个月。安全性数据则表明，常见的主要副作用维持在轻微或中等水平。基于这些试验结果，agios的合作伙伴celgene计划在今年结束前递交nda申请。而agios则计划在明年递交ag-120的nda申请。ag-120的靶点是突变的idh1蛋白。与idh2类似，idh1蛋白的突变也与癌症病发高度相关。对突变idh1蛋白的抑制也有望避免诸多癌症的发生。目前，它的安全性与疗效在早期的临床试验中得到了确认，中后期的临床试验也正在进行之中。  ▲agios的在研产品线（图片来源：agios官网）值得一提的是，ag-221与ag-120均获得了fda办法的孤儿药认定与快速通道资格。这也将在这两款新药的上市道路上起到推动。我们祝贺agios在新药研发道路上取得的进展，并祝愿这两款新药能够顺利上市，为白血病患者们带来更多的治疗选择。 参考资料：[1] breaking: celgene is squeezing the trigger on an early fda filing for key agios cancer drug[2] agios官方网站

对于移动医疗行业来说，今年可能是“移不动”的一年。多家公司互联网医疗项目难逃“高流量、低盈利”窘境，同时一线创业公司纷纷收缩战线、勒紧荷包。8月中旬，两家老牌移动医疗企业陷入裁员风波；新三板企业就医160宣布对公司组织架构和部分业务团队进行优化；随后，在互联网医疗领域扎根5年的“寻医问药网”被爆出裁员比例超过50%。业内人士认为，此前各路资本在互联网医疗领域跑马圈地，随着互联网医疗问题日益凸显，投资热潮逐渐退去，市场进入了理性发展阶段。尽管移动医疗市场空间大，但由于互联网用户和医药主流用户存在脱节，移动医疗红利爆发至少需要五年时间。中报数据显示，上市公司互联网医疗业务尚未形成规模化盈利，部分甚至拖累整体业绩。在此背景下，不少企业抓紧构建可实现流量变现的闭环，因“互联网+保险”契合了多方需求，成为探索盈利模式的重要方向。仍处于烧钱阶段在行业广阔前景的刺激下，移动医疗成为众多资本的掘金地，前两年不少A股上市公司因布局互联网医疗受到二级市场的追捧。据不完全统计，A股有超过50家上市公司涉足互联网医疗领域。但从今年中报的情况来看，互联网医疗行业尚未形成规模化盈利模式，移动医疗业务对上市公司业绩贡献有限。以主板某知名药企为例，近两年该公司一直将“互联网+大健康”作为重要发展战略，但从中报看，由中药饮片和中药材贸易组成的中药板块依然是公司营收的主力。“互联网+大健康”战略主要落地于其非全资子公司上，集合了B2B（大宗交易）、B2C（医药电商）、O2O（智慧药房、社区健康）、互联网医疗服务（移动医疗）等多个平台业务。上半年，该子公司归属于少数股东损益为-414.61万元，负债较同期增加2800多万元。另一家早就向移动医疗转型的传统医疗器械类上市公司，2014年获小米“加持”，得到2500万美元投资并成为小米在移动健康领域布局的重要一环。但从中报来看，该公司业绩表现不理想。报告期内，公司营业收入较去年同期下降7.05%，归属于上市公司股东净利润较去年同期下降9.26%。背靠上市公司这棵大树的移动医疗项目尚且如此，一线的移动医疗创业公司就更要精打细算过日子了。8月中旬，来自就医160官方信息证实，公司计划对组织架构和部分业务团队进行优化，实施末位淘汰制，需优化的人员占全公司总人数的三分之一左右。8月22日，就医160发布的半年报显示，报告期内公司实现营业总收入约2770万元，较去年同期增长247%。虽然营收增长迅速，但公司尚未实现盈利。就医160在半年报中指出，公司仍处战略亏损期，报告期内，公司累计亏损5000多万元。另一处于第一梯队的移动医疗创业企业——微医集团（挂号网），盈利能力也相当有限。这从其股东复星医药历年业绩报告可窥出一二。2015年，上市公司复星医药通过全资子公司累计持有挂号网9.73%股权，投资总额高达6500万美元。不过，2014年-2015年微医集团对复星医药的利润贡献都不大。海量流量难变现与低盈利对应的是移动医疗行业持续爆发的流量数据。上半年，就医160经历了一个快速扩张阶段。半年报显示，截至2016年6月30日，就医160平台服务医院3017家，报告期内增加了830家；平台可服务医生数量超过47万位，报告期内增加了3万多位；实名注册用户超过9700万位，报告期内增加了2900万位。今年5月已成功完成A轮融资的平安好医生，借助平安集团的优势，在数据流量上同样表现亮眼。截至8月底，平安好医生注册用户数已破亿，月活跃用户2774万。除了通过1000位全职医生形成的核心服务圈，平安还签约了5万名社会化医生作为服务外圈，分布在线下3000家定点医院，并汇集了5000位三甲医院名医，实现全国名医一键呼叫。如何将海量流量变现，解决目前持续烧钱亏损的状态是移动医疗行业亟待解决的问题。根据服务对象划分，移动医疗行业的商业模式可分为三种：患者服务端企业，包括以问诊挂号为入口整合医疗资源、慢病管理等；医生端互联网医疗企业，分为医生集团和医生社区、工具，通过把握医生资源切入医疗服务；医院服务端企业，以网络医院为主，为医院开展网络远程医疗提供平台。就医160作为挂号问诊领域的老牌企业，其现阶段营收包括两部分，一是互联网医疗平台服务收入，二是公司医疗软件及销售。2016年上半年，就医160互联网收入增长迅速。其中，互联网医疗平台服务收入约为2429万元，去年同期约为495万元，是去年同期的5倍左右。就医160 CEO罗宁政指出，互联网企业早期的收入主要来自面对B端的服务，导入医、药、险等，但未来最大的增长点还是来自C端，比如医生的咨询问诊、慢病管理等。这种服务还在培育期，但一旦培养好用户付费习惯、医生服务进一步完善，C端的收入将是最大的增长点。据了解，就医160医生端上线不久就实现交易额125万元，同比增长489%，月最高成交额突破30万元。对于过亿用户流量如何变现，平安好医生人士表示，互联网医疗的流量变现模式有很多种，平安好医生探索的路径是打造一个线上服务结合线下落地的O2O闭环，以线上平台的基础服务作为入口，通过线下的增值服务黏住用户，利用满足多层次细分需求的付费产品体现平台价值，最终实现盈利。凡星资本合伙人张勇表示，资本热捧时期移动医疗企业狂热追求用户量，但并没有真正抓住C端用户，接下来企业需要从“烧钱换流量”向“实现存量价值”转变，投资机构会越来越看中企业商业变现的能力。亿欧网一位长期观察移动医疗行业的分析人士指出，移动医疗领域市场空间巨大，但由于互联网用户和医药主流用户存在脱节，国内互联网网民主要为15岁以上的青年人，但医药主流用户集中在15岁以下或45岁以上的人群，因此移动医疗红利爆发至少需要五年时间，有些产品可能需要更长时间来培育。瞄准“互联网+保险”36氪2016年互联网医疗行业研究报告指出，互联网医疗支付方与医保打通，及互联网医疗平台与商业保险打通，是移动医疗行业获得生机至关重要的一环。数据显示，2015年医疗机构总收入和医药终端市场总和为3.8万亿元，其中商业保险支出仅有2400亿元。36氪研究报告指出，中国现行医疗保险制度主要依靠社会医疗保险，在近年来个人支付部分减少的情况下，医保呈现巨大压力，未来医保体系将向医保三险统筹、商保有效补充的方向发展。2016年，移动医疗企业尝试以商业保险作为支付方来串联诊所、患者甚至医院和药店，包括就医160、春雨医生、丁香园、平安好医生都在探索“互联网+保险”的出口。另一方面，保险公司也希望通过多点布局，将“互联网医疗+保险”打造为一个商业闭环。2015年平安好医生上线，标志着平安集团走向移动互联）网医疗的第一步。除了平安以外，中英人寿、中国人保财险，中国人保寿险、泰康人寿等保险公司纷纷与移动医疗企业牵手，加快互联网医疗领域的布局。业内人士表示，随着居民对健康和医疗的需求日益增大，医疗和健康将成为保险公司未来的重要盈利点，保险公司投资健康产业链对于整合资源，反哺保险主业具有重要意义。罗宁政表示，“互联网+保险”未来存在三个方面的机会，第一互联网企业可以成长为保险产品的销售渠道，让保险的购买更加简单、方便；第二、目前大部分商业保险的场所医疗都不太专业，未来互联网医疗企业与保险公司可以一起尝试保险产品的开发；第三、移动医疗企业平台沉淀下来的海量数据，可以帮助保险公司做大数据互配，降低其赔付成本。罗宁政指出，互联网医疗与保险公司的深度合作，有助于保险公司控费，预计未来就医保险业务营收会到达千万元级别。但受医保支付环境不完善、居民就医习惯未形成、保险产品难设计等因素影响，当前互联网医疗企业的营收还是以平台服务、广告收入、软件销售等为主，尚未通过保险业务形成较大规模的盈利。分析人士指出，目前在中国医疗领域起到主导作用还是政府的基本医疗保障体系，商业保险缴费优惠等政策刚刚出台，政策发挥作用需要时间，商业保险被广泛接受亦需要时间。新元素医疗首席科学家张黔指出，大健康产业很强的支撑方是商业保险，商业保险最大的痛点就是如何设计符合消费者和保险公司双方利益的产品。对于保险公司来说，如果赔付概率很高、赔付周期很长，保险公司不敢设计这样的产品。解决风控问题首先要解决消费者健康管理问题，通过健康管理降低用户患病风险，并将健康数据传送给保险机构，建立个人化的保险产品。“大健康产业需要将医疗服务和健康保险串在一起，串起来的点就是健康管理的促进，并且是由专业医生支持下的健康管理，通过这种方式把整个产业打造出来，而不仅仅是为了促进医疗的效率。”张黔表示。融资两极分化两家老牌移动医疗企业相继宣布裁员，春雨医生、丁香园、杏树林等企业则进行战略转型，移动医疗行业“烧钱大战”逐步降温，资本开始回归到理性阶段。不同于前两年资本热捧、互联网医疗项目“遍地开花”的情形，上半年移动医疗企业融资呈现两极分化，部分细分领域的领先企业依然是资本的宠儿，同时也有大批企业“死”在A轮、B轮的融资路上。投资人士表示，在市场整体趋于冷静的情况下，资本更看重盈利模式及互联网医疗的变现能力。在很多互联网医疗企业创业项目模式雷同的情况下，企业进入A轮或B轮后，投资机构在相同细分领域将倾向于选择排名靠前或资源背景更强大的企业。此外，投资机构将更加关注门槛较高、专业细分程度较高的领域，包括生物技术、前沿创新器械、药品研发等。市场趋于冷静Startup Health发布的互联网医疗投融资报告显示，上半年全球互联网医疗投融资总额为39亿美元，较去年同期有所上升。研究报告指出，上半年交易量有所下降，金额却在增加，这说明浪潮在消退，更多的投资者不再广撒网，而是将资金集中在更加优质的公司上。同时，国内互联网医疗领域的投资资本同样逐步呈现两极分化。上半年，平安好医生A轮融资5亿元，刷新全球范围内互联网医疗初创企业单笔最大融资及A轮最高估值两项纪录。2016年5月，平安集团旗下O2O健康医疗服务平台——平安好医生对外宣布，完成5亿美元的A轮融资。参与投资的资本方包括海外知名股权投资基金、五百强大型央企、国有金融企业以及互联网公司。该轮融资完成后，这家成立不到两年的“互联网+医疗”企业估值达到30亿美元。此外，不少细分领域排名靠前的企业继续获得资本青睐。以和佳股份（20.27，0.070，0.35%）为例，公司9月2日公告称，旗下互联网医疗平台汇医在线获得浙江浙银资本管理有限公司2000万元投资。另一家挂号问诊领域的老牌企业——就医160已与相关机构达成融资意向，并签署了相关协议。根据中报，就医160本轮增发已经获得嘉兴鹏诚股权投资合伙企业、深圳市嘉诚富通基金管理合伙企业、深圳市启赋嘉融投资管理公司三家合伙企业共计约7400万元的认购。部分细分领域排名靠前企业仍获得资本热捧，而更多的企业则挣扎在A轮或B轮的融资路上。数据显示，中国千余家医疗健康互联网公司在融资的道路上，拿到B轮的仅有48家，大部分只是拿到天使轮或者A轮，有些企业甚至没拿到融资就已出局。分析人士指出，在市场整体趋于冷静的情况下，资本看得更多的是盈利模式及互联网医疗的变现能力，特别是很多互联网医疗企业创业项目模式雷同的情况下，企业进入A轮或B轮后，投资机构只会在相同细分领域内选择排名靠前或资源背景较强的企业。高门槛项目受关注易观国际的一组调查数据显示，2017年中国互联网医疗市场整体规模预计将达到365.3亿元，移动医疗或突破200亿元。分享投资董事总经理赵洪表示，由于互联网医疗市场空间广阔、增长速度快、行业壁垒较高，且医疗行业相对其他行业来说抗风险的能力较强，分享投资依然看好医疗行业在中国的发展前景。赵洪同时指出，目前分享投资更关注在生物技术、医疗健康服务、前沿创新器械等门槛较高，壁垒较强的领域。一位业内人士也持相同看法。该人士认为，移动医疗创业公司需要有一定的门槛，不论是技术上、模式上或资金上的门槛。能很短的时间建立起门槛的创业公司，资本比较感兴趣。投资机构人士指出，就目前而言，资本对大多数移动医疗企业仍然处于观望状态，行业目前存在较大的两个问题，一是商业模式同质化严重，门槛较低，缺乏核心竞争力；二是大部分互联网医疗无法通过商业模式进行变现，为用户提供的服务缺乏核心医疗价值，缺乏进一步增值服务空间。对于移动医疗遭遇资本寒冬的说法，就医160 CEO罗宁政表示，现在这个阶段资本并非不愿投资，而是更加关注企业的造血能力。在资本的理智期，前期不断扩张的公司需要调整策略，做好成本控制，就可能成为一匹脱颖而出的黑马。如果说现在是移动医疗的冬天，真正优秀的企业能够度过这场冬天留下来。凡星资本合伙人张勇认为，移动医疗的发展任重道远，医疗行业受国家医疗政策和资源垄断影响较大，未来医疗政策能否松动，移动医疗企业能否培养用户就医习惯、掌握优质医疗资源，将是行业发展的关键。

对于其他许多生物医学和生物技术学科来说，基因组剪刀“CRISPR / Cas9”还为癌症研究开辟了全新的可能性。国家肿瘤疾病中心（NCT）、德国转化癌症研究联合会（DKTK）和德累斯顿技术大学医学院的科学家们发现，充当癌症驱动器的基因突变可以被靶向瞄准和修复。因此，最相关的基因突变可被更快确诊，提高个性化的治疗方法。CRISPR / Cas9可能是最具革命性的生物技术工具之一，为广泛的生物医学学科产生巨大的影响。作为基因编辑的剪刀，此技术使得细胞基因组中预定位点的DNA裂解成为可能。现在，来自国家肿瘤疾病（NCT）中心、德国转化癌症研究（DKTK）联合会和德累斯顿技术大学医学院的研究人员们已经找到一种方法，利用该技术诊断和灭活肿瘤突变，从而加速癌症研究。“通过新一代测序发现速度增快，就能确定肿瘤细胞中的突变。但我们大多不知道，这些突变中，哪些是在实际驱动疾病中起作用的，哪些突变反而是良性的。”该研究的负责人弗兰克·布赫霍尔茨说。他出现最近的《国家癌症研究协会（JNCI）杂志》上。作者首先分析了500,000多个被报道的癌症突变中，理论上有多少可以被靶向瞄准，发现> 80％的突变可由目前最流行的CRISPR / Cas9系统切割。该研究小组随后表明，他们可以特异性切割常见的癌基因突变，而不会显著针对健康、野生型等位基因。此外，Cas9的表达与特定癌症导向性（g）RNA能揭开驱动癌细胞系的细胞生长和生存力的突变。布赫霍尔茨指出：“这是一个重要的进步，因为现在我们可以迅速将驱动突变与“乘客突变”区分开来。这是目前癌症研究的一个瓶颈。因为每一种癌症都显示出许多基因突变的特定组合。但这种科学方法可以改善癌症诊断，因为它可以具体确定促进癌细胞生长的突变。基于已获得的结果，个性化治疗可以启动了。

Ariad制药公司8月30日宣布，已经完成brigatinib用于治疗对克唑替尼抵抗或不耐受的ALK+非小细胞肺癌患者的滚动新药申请（rolling submission）。Ariad期望该申请能获得FDA的加速批准，并向FDA提出了优先审评的申请。Ariad的NDA中包含了I/II期和关键的ALTA II期临床研究的数据。根据ASCO2016大会公布的ALTA研究结果，克唑替尼治疗后疾病进展的NSCLC患者随机接受两种不同方案brigatinib的治疗，包括brigatinib 90mg，qd （A组）以及给予7天的brigatinib 90mg，qd后再给予brigatinib 180mg，qd（B组），中位随访时间8.3个月。B组患者经确认的客观应答率为54%，到达主要终点；中位PFS超过12.9个月。另外，在发生脑转移的亚组患者中，经确认的应答率为67%。最常见的治疗相关突发不良事件（TEAEs≥ 25%）包括恶心（40%）、腹泻（38%）、咳嗽（34%）、血肌酸激酶升高（30%）、头痛（27%）、疲劳（27%）。3级以上且发生率≥ 5%的TEAEs包括血肌酸激酶升高（9%）、高血压（6%）、肺炎（5%）。Brigatinib是一种ALK抑制剂，已被FDA授予治疗克唑替尼耐药的ALK+NSCLC患者的突破性药物资格和孤儿药资格。Ariad计划2017年初向EMA提交Brigatinib的上市申请。Ariad已启动代号为ALTA 1L的III期研究，头对头比较Brigatinib和克唑替尼用于既往未接受过ALK抑制剂治疗的局部晚期或转移性ALK+NSCLC的安全性和疗效。辉瑞Xalkori（克唑替尼）是FDA、欧盟、中国和日本批准的第一个ALK抑制剂，目前已在超过85个国家获批，通常都被作为ALK+晚期NSCLC的标准治疗方案，2015年全球销售额为4.88亿美元，今年上半年销售额为2.75亿美元（+20%）。FDA之后又于2014/4/29和2015/12/11批准了两个ALK抑制剂，分别是诺华的Zykadia（色瑞替尼）和罗氏的Alecensa（alectinib），用于治疗克唑替尼治疗不耐受或疾病进展的ALK+NSCLC。

经过长期努力，研究人员终于锁定了充当脑内温度调节器的神经元。他们的发现或能被用于在降温对身体有益情况下（如创伤后康复）治疗性地控制体温。核心体温对生存至关重要，它通常由身体维持在37摄氏度左右的一个狭窄范围内。尽管对这一精致协调的脑内温度传感器进行了几十年的研究，但科学家们一直无法找到其基础性的分子温度传感器。Kun Song和同事在小鼠下丘脑样本中发现了能因应温度高于生理设定点37°C时唯一被激活的神经元；下丘脑是脑内发现并调节体内温度的中枢。研究人员发现，这些神经元会表达离子通道TRPM2；这些离子通道不仅会发现温度上升而阻止体温过高，而且（如在小鼠发烧模型试验中所显示的）还能限制因应感染的体温上升。研究人员的方法为遥控小鼠核心体温提供了一种方法，它能让人们进一步了解改变的核心体温对诸如创伤康复、能量消耗、肥胖和长寿等过程的影响。

最近来自匹兹堡医学院的国际研究团队在进行肾脏和心脏的移植时发现，当针对某一特定的供体细胞时可以降低小鼠体内的器官排异反应。研究结果发表在今天的《自然通讯》杂志上，为器官移植的提供了一些预防和治疗方面的新办法。匹兹堡医学院器官移植方面的专家Fadi Lakkis博士说：“器官移植的手术是人类历史上的巨大成功，但是在过去的10到20年间，其发展遭遇了瓶颈，大量的患者由于免疫排斥反应而造成移植的失败，因此找到一种新的解决办法至关重要，本次发现无疑让我们又前进了一步。”目前最常用的就是免疫抑制剂的使用，如果没有免疫抑制剂，新移植的器官就会被免疫系统中的T淋巴细胞损害，因此能否移植成功，很大程度上使依赖于对T细胞活性的抑制，因为一旦T细胞激活，那么器官移植就变得异常困难。T细胞的激活需要抗原递呈细胞树突状细胞的参与，而且研究中也发现，树突状细胞在新移植器官中的重要作用，在它的参与下，T细胞大量的增殖极大的增强了器官移植的危险性。研究的共同作者Adrian E. Morelli博士说：“我们发现树突状细胞不仅参与抗原递呈的功能，在器官排异方面也有一定的作用，而且消除树突状细胞的作用可以抑制T细胞的增殖，下一步就是特异性的针对树突状细胞进行研究，观察在器官移植中所起到的免疫作用，通过阻断这种细胞来发现新的预防器官排异的方法。”

肿瘤的耐药性是国际上抗肿瘤药物研究的难题。根据美国国家癌症协会发布的研究数据：90%以上肿瘤患者治疗失败都与耐药相关。因此研究肿瘤耐药的机制、寻找新的抗肿瘤靶点以及研发新型抗肿瘤药物一直是全球关注的热点。MRP（Multidrug Resistance associated Protein，多药耐药相关蛋白）是ABC转运体家族的一员，也是第一个被发现并确定与耐药相关的ABC转运体，因此具有尤为重要的作用。MicroRNAs（miRNAs）则是近年来RNA生物学领域中的重大发现。在人类中表达的miRNA有1000多种，人体中60%的基因都可能被其调节，它是一类平均长度只有22个核苷酸的小分子非编码RNA，其对靶基因的调节参与了个体发育、细胞分化与增殖、凋亡等一系列生物学过程，在肿瘤、代谢紊乱等人类疾病的产生和发展过程中起到了重要的作用，但其在肿瘤耐药中的作用和机制仍不十分清楚。中国科学院上海药物研究所药物安全评价中心（以下简称“安评中心”）博士研究生高曼在研究员任进、副研究员戚新明的指导下，经过多年潜心研究，采用多种分子生物学最新技术和方法，发现miR-145可以通过不完全碱基互补配对作用于ABCC1的3’UTR的结合位点，在转录后水平来下调靶基因MRP1的表达这一重要新机制。进一步体外、体内研究证明：miR-145可以下调MRP1，减少细胞内阿霉素的外排，升高细胞内阿霉素的累积量，增强乳腺癌细胞对阿霉素的敏感性。因此首次发现了miR-145可通过直接靶向抑制MRP1而增强阿霉素对耐药的三阴性乳腺癌的作用，为抗肿瘤耐药研究提供了新靶点、新机制和新的治疗手段。该研究工作于2016年7月在线发表在Oncotarget上，是继今年3月在国际期刊BBA-Gene Regulatory Mechanisms上发表首次发现了非编码miRNA具有双重调控作用的全新分子机制之后，再次发表新研究成果。安评中心关于非编码miRNA相关的研究此前已有多篇文章相继发表，从发现的非编码miRNA双重调控作用的新机制，到非编码miRNA抗肿瘤耐药的新功能，建立了非编码miRNA的发现、筛选、优化、功能和机制确证等一系列研究体系，取得了一系列新进展，获得了国外同研究领域的广泛认可。该项研究获得国家“重大新药创制”科技重大专项以及中科院先导专项的支持。

近日，全球领先的心血管系统医疗器材公司edwards lifesciences宣布，其产品edwards intuity elite瓣膜系统获得了美国fda的批准。该产品是一种可用于外科主动脉瓣膜快速置换的医疗设备。  ▲edwards intuity elite瓣膜系统示意图（图片来源：edwards lifesciences官网）人工主动脉瓣膜主要用在治疗心血系统的瓣膜狭窄疾病领域。目前使用药物治疗这类疾病的效果不明显，而开胸型大手术则面临极大的细菌感染和手术事故风险，特别不适用于老年患者和已有其他病患的人群。临床数据表明，与传统开胸主动脉瓣置换相比，微创主动脉瓣手术具有出血少、住院时间短、手术伤口美观、心肌缺血时间缩短等众多优点。创建于1958年的edwards lifesciences是心瓣膜学科和血液动力学监测的全球领先企业之一。该公司与临床医生合作开发结构性心脏病和重症监护领域的创新性技术，从而帮助他们挽救生命并提高患者生活质量。其最近获fda批准的intuity elite无缝线瓣膜系统旨在进一步优化微创手术，简化复杂的主动脉瓣置换过程，从而为主动脉瓣疾病患者提供前沿的治疗方案。  ▲edwards intuity elite瓣膜系统操作示意图（图片来源：edwards lifesciences官网）fda对该主动脉瓣膜的批准是基于transform临床试验的良好结果。这项研究在美国29个医疗中心治疗了839例患者。数据表明，在一年时间里， intuity瓣膜系统是安全有效的，并且可以减少手术交叉钳时间和体外血液循环时间。这一产品总体上降低了病人的死亡率和发病率，减短了重症监护病房（icu）及住院停留时间。  ▲bernard zovighian先生（图片来源：linkedin）edwards lifesciences公司负责外科心脏瓣膜疗法的副总裁bernard zovighian先生说道：“intuity elite 瓣膜系统在美国获得批准是一重要里程碑，该技术为主动脉瓣疾病患者提供了先进的手术治疗选择。与医生们紧密合作，edwards正致力于开发更多创新的医疗手术技术来满足病人的需要。” 参考资料：[1] edwards intuity elite rapid deployment valve receives fda approval[2] fda approves edwards' minimally invasive aortic valve system[3] edwards lifesciences 官方网站

在中年和老年2型糖尿病患者中，每天至少摄入500毫克膳食性长链ω-3多不饱和脂肪酸—食用2周鱼油就能轻松做到，可以降低糖尿病视网膜病变的风险，根据在线发表《JAMA眼科学》上的一项研究。2型糖尿病的发病率不断增加，再加上人类寿命的延长，造成糖尿病老年患者的残疾率稳步上升。关于这一群体的一个主要担忧，就是糖尿病视网膜病变（DR），视力减退的全球性主要原因。鉴于DR带来的经济和社会负担，制定有效的策略，以防止或至少延缓它的发生是一个重大的公共卫生问题。视网膜中含有丰富的长链ω-3多不饱和脂肪酸(LCω3PUFAs)。实验模型支持膳食性LCω3PUFA对DR的保护性作用，但缺乏临床数据。Aleix Sala-Vila，巴塞罗那脂质诊所的药学兼医学博士，和其同事们在一项随机临床试验中，开展了前瞻性研究，测试并比较了两种饮食方法。一种是地中海饮食辅以特级初榨橄榄油或坚果，另一种是主要用于心血管预防控制的对照组饮食。试验在西班牙初级卫生保健中心进行。从2003年到2009年，3614名55岁至80岁之间且以往曾被诊断为2型糖尿病的患者被招募。其中3,482名参与者（48％为男性，平均年龄67年）可以提供全面数据。利用一份食物频率问卷评估是否达到了至少500毫克/天的膳食性LCω3PUFA推荐量，这个量是用于初级心血管疾病预防的。参与者中，共有2611（75％）名达到了达到膳食性LCω3PUFA推荐量。中位随访时间为6年，研究参与者中有69位被诊断为DR。在调整了年龄、性别、干预组以及生活方式和临床变量后，达到基线膳食性LCω3PUFA推荐量，即（500毫克/天或更高）的参与者比那些没有达到推荐量（小于500毫克/天）的参与者，发生威胁视力的DR的风险要低48％。“我们的研究发现与目前DR的发病机制模型和实验模型数据是一致的，加强了将鱼源性LCω3PUFA作为一种健康脂肪的概念。”作者写道。

全球最大的基因组学研发机构华大基因与澳大利亚昆士兰州多家前沿机构签署合作协议，这将进一步推动华大基因在亚太地区的发展。澳洲华大今天正式落户位于布里斯班的QIMR Berghofer医学研究院，并与联邦科学与工业研究组织（CSIRO）、格里菲斯大学以及詹姆斯库克大学签署了合作协议。据协议，华大基因将携手当地科研人员在医疗健康、运动健康、海洋科学、生物多样性、农业和水产领域开展合作。华大基因联合创始人、董事长汪建表示，昆士兰州在生命科学研究、产业应用和合作网络展现出来的具大优势，使之成为华大基因亚太地区科研和产业化中心的不二选择。华大基因的目标是用生命科技造福人类，将人类的平均寿命提高5年，使全球粮食产量增长10%，解读50%的疾病机制。华大基因全球精准医学联盟也在为癌症、出生缺陷、心血管、退行性疾病和传染病寻求治疗方案。为了实现所有这些目标，我们必须携手世界上最顶尖的研究团队，更好地开展植物、动物和人类组学研究。汪建指出，华大基因选择落户昆士兰，表明我们非常有信心昆士兰会成为生命科学的主要研究中心，涵盖癌症研究、生物医学、基因组学、生物技术以及农业科学。华大基因在生物多样性、作物改良、环境和疾病的基因组学研究方面已经和昆士兰的研究机构建立了密切的联系。今天签署的协议进一步深化了我们之间的合作，我们期待共同改善人类的未来和生活。华大基因会继续探索在昆士兰和澳大利亚的合作机会。目前，我们已经与阳光海岸、图文巴和汤斯维尔等地区的政府和机构进行过交流。联邦科学与工业研究组织农业与食品研究所科研主管Graham Bonnett博士表示，CSIRO希望小米成为农民种植的新选择。CSIRO在农作制度和作物改良方面颇有建树，有众多成功的合作项目。此次联手华大基因，我们期待这个联合研究项目可以培育出高质的小米品种，形成经济高效的生产系统，造福澳大利亚农户。格里菲斯大学高级副校长Ned Pankhurst教授表示，与像华大基因这样的全球性机构合作是我们转化研究成果的关键。格里菲斯大学期待与华大基因在多个领域展开合作。格里菲斯大学在运动健康、免疫学、药物研发和慢性疲劳综合征等方面的研究能力是众所周知的。与华大基因的合作将弥补我们在基因组测序方面的不足，推动我们在基因检测和治疗方法的发展。詹姆斯库克大学高级副校长Chris Cocklin教授表示，对于与华大基因的合作，我们非常兴奋。很期待与华大基因携手开展热带卫生与医学、环境科学和海洋水产等科学研究。华大基因是全球最大的基因组学研发机构之一。成立于1999的华大基因，在全球建立了47家实验室（包括联合实验室），员工人数超过5000人。除了在人类基因组计划和国际千人基因组计划等多个国际项目中做出重大贡献外，华大基因还是全球首个测序关键植物（如大米、高粱和小米）、动物（如大熊猫、蚕和北极熊）、细菌和病毒的机构。关于联邦科学与工业研究组织联邦科学与工业研究组织(CSIRO)是澳大利亚联邦最大的国家级科研机构，其主要作用是通过科学研究发展，提高工业的经济效益和社会效益,造福于澳大利亚社会。CSIRO与全球前沿科研机构展开广泛合作，其出版发行的CSIRO期刊涵盖各个学科领域顶尖科学家的最新研究成果。http://www.csiro.au/en关于格里菲斯大学格里菲斯大学是澳大利亚联邦政府投资承建的一所公立高等学府，亚洲研究、环境科学是其教学研究强项，多年来也致力于社会工业领域的科学研究。其愿景是成为澳大利亚和亚太地区最具影响力的大学之一。https://www.griffith.edu.au/关于詹姆斯库克大学詹姆斯库克大学是世界顶尖的热带雨林研究中心。该大学受到全球认可的学科包括海洋科学、生物多样性、热带生态和环境、全球变暖、旅游、热带医学和公共卫生保健等。

最近一项研究表明，肠道微生物中的特定改变能够预测艰难梭菌治疗的响应和感染的复发。相关内容在线发表于《Alimentary pharmacology & therapeutics》杂志上，整理如下：“在这项研究中，我们在初步诊断时发现了可以预测患者对艰难梭菌治疗响应的微生物标记，”罗切斯特梅奥诊所的Purna C. Kashyap说。“这将使我们能够确定对常规治疗不太可能响应的患者，因此可能是粪便微生物群移植的适用者。”为了评估肠道微生物对确定肠道菌群治疗效果的作用，Kashyap和他的同事们，包括全科学士Sahil Khanna，在治疗前前瞻性地收集来自88例原发性CDI患者（中位年龄52.7岁；女性60.2%）的粪便标本。然后他们进行下一代的16s rRNA测序，鉴定微生物群落结构的差异，并评估与CDI预后的相关性，使用风险指标来区分响者和无响应者以及有无复发性感染者。总体而言，12.5%的患者治疗失败，28.5%治疗响应后出现复发，中位复发时间为23天（范围，15-56天）。预测治疗响应研究人员确定了响应者和无响应者中明显不同的36个分类操作单元（OTU）。从这个小组的微生物中建立的治疗反应风险指数显示了显著不同的风险指数得分，响应者（平均0.07±0.24）VS无响应者（0.52±0.42；P＜0.0002）。此外，ROC曲线分析显示，风险指数能强有力的预测对治疗的响应（曲线下面积[AUC]，0.85）。“因此，我们发现，我们的风险指数…准确识别可能对常规治疗没有响应的CDI患者。”研究人员说。预测感染复发有和没有复发性感染的患者在临床变量方面无显著差异，除了质子泵抑制剂的使用，它对复发感染有预测性（OR=3.75；95% CI，1.27-1.11；P=0.01）。“然而，PPI的使用与肠道菌群的改变无关。”研究人员说。他们确定了有和无复发性感染的患者中明显不同的一组11个OTUs。“因此，我们发现，我们的风险指标可以识别初次响应后可能复发的CDI患者。”研究人员写道。“这些发现需要独立验证，但提供以微生物为基础的诊断是精密医学工具的重要组成部分。”Kashyap说。