质谱仪筛查结果全部为阴性如何出具检测

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  • solariX MRMS高场 MRMS 质谱平台在 12T 或 15T 磁场强度下工作 —— 用于高度复杂混合物分析,如石油和溶解性有机物。常规的同位素精细结构( IFS )获得明确的结果常规的 IFS: 通过 XR 技术实现 高可信度: 准确的分子式结果 MRMS 技术:使您的研究走在前沿通过 XR 技术实现 IFS 日常化与其它 MRMS 技术相比,solariX 和 solariX 2xR 结合了磁共振质谱、和谐阱分析池和磁场离子轨迹控制技术,这是实现超高的质量分辨率的先决条件,由此获得宽质量范围同位素精细结构( IFS )常规测定的结果。专利的 ParaCell 检测器 ParaCell 是 solariX XR 和 2xR 的核心技术之一。此检测器采用了与传统 MRMS 检测器结构完全不同的离子控制设计,提供其它检测器无法获得的宽质量范围稳定性,实现分辨率性能的数量级飞跃。ParaCell 和 AMP 吸收模式信号处理相结合保证了同位素精细结构( IFS )的常规化分析。2xR 技术实现科学目标并提高效率布鲁克 2xR MRMS 采用了控制离子运动的优化技术和更高的灵敏度、低噪声前置放大器,实现了科学家长久以来追求的和谐检测方案的目标,从而在不损失分辨率的情况下提高了分析速度和效率。 可选的 ESI/MALDI 双源模式solariX 系列质谱仪可以进行 ESI/MALDI 双离子源模式工作。这个可选择的双离子源配置,既可以使用电喷雾电离( ESI )模式分析液体样本,也可以使用 MALDI 模式分析经过处理的样本。这种高灵敏度的 MALDI 源使用了布鲁克专利的 smartbeam-II 激光技术,提供不同尺寸的激光聚焦,满足不同样品制备的各种应用。MALDI 和 ESI 操作通过软件控制快速切换,甚至可以进行程序化的 ESI/MALDI 交替工作。探索未知信息的能力明确的分子式测量IFS 提供了其它类型质谱仪测定数据中丢失的额外信息。利用 solariX XR 和 solariX 2XR 卓越的 IFS 检测能力,不仅可以获得待分析物的精确质量,还可以确定其元素组成。结合布鲁克 SmartFormula 算法,可以在最大置信度下给出明确的分子式。 把 MRMS 的先进技术应用到您的研究工作中7T solarix XR MALDI 质谱仪独特的 ESI/MALDI 双离子源,是非标记小分子 MALDI 成像分析的高标准。该系统可用于研究药物和代谢物在组织中分布,并将组学研究和空间位置关联。7T solariX 2XR 和流动注射分析的 FIA-MRMS 工作流程不需要连接耗时的色谱,简化了仪器方法并提高了表型组和非目标代谢组研究的分析通量。了解石油的分子组成可以预测其表现和性质以及环境特征。采用 15T 高场磁共振质谱仪可以进行复杂分子分类,解决了石油加工中的问题。发现隐藏信息和寻找真相布鲁克超高分辨率的磁共振质谱( MRMS )技术使科学家能够看到重要的 “ 隐藏 ” 信息,这些信息在其它类型质谱仪的分析中难被发现的。这项先进的技术与专家在各个重点领域的需求一致,即为他们的分析问题找到高效和精确的解决方案。这项技术的独特性在于获得同位素精细结构( IFS ),消除了化合物鉴定时的猜测和不可靠性。
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  • Thermo Scientific Prima PRO和Sentinel PRO:开启质谱新时代依托超过 30年在线质谱仪的成功研发应用经验,新一代 Thermo Scientific Prima PRO和Sentinel PRO在线质谱仪可从容应对石油化工应用的众多挑战,其中包括: 天然气处理 烯烃生产 裂解炉优化 环氧乙烷 /乙二醇 聚烯烃生产 合成氨 有毒挥发性有机化合物(VOC)的泄漏 凭借着经实践证明的更快、更全面的在线气体成分分析能力,Prima PRO可以对多流路气体进行精确分析,进而提高产量。它维护量少、易于操作并且可提供可靠、实时的数据到 DCS系统,从而确保投资回报率。基于和Prima PRO相同的操作平台, Sentinel PRO环境质谱仪以其众多同样的优势,被设计用于满足微量泄漏环境监测的需要。半连续监测 60-120个取样点及高灵敏度的检测能力,确保可靠的泄漏检测,从而提高生产装置的安全性和生产制度的规范性。此外,单台 Sentinel PRO或 Prima PRO可以轻松取代多台气相色谱仪(GC),减少取样时间,简化维护程序,更重要的是降低整体投资成本。操作原理Prima PRO、Sentinel PRO进行稳定、快速气体分析首选技术的基础是扫描磁扇质谱技术。利用这种技术,气体可以通过一个多流路进样阀源源不断的从取样系统到达离子源,在这里,气体分子被离子化和碎片化。离子被高能电场加速后进入电磁质量分析器,目标离子进入检测器。分子碎片能够产生重复性极好的“指纹”谱图,这可以让具有相似分子量的气体被精确测量而不受干扰。内置控制器使用一系列的工业标准协议,将气体浓度数据和其他诸如热值和碳平衡的计算数据直接传送到过程控制系统。耐用性和容错性设计在显著降低维护要求的同时,可以保证 99.7%以上的投用率。新型号带来更高的投资回报率 快速在线气体分析(每个取样点 1至20秒),准确反映工艺 动态 全组分气体分析,提供更多的数据给先进过程控制系统(APC)高稳定性,90天的标定间隔(自动) 可靠,容错设计,确保投用率超过99.7% 占地面积小 最少的维护量需求,降低运营成本天然气加工原料气可能来源于附近的气田或其他加工过程(如炼油厂的尾气),以及油田收集的伴生气。因此,气体工厂来料的体积和成份会有很大的差别。通常天然气含有 85%的甲烷和数量不定的天然气凝液( NGL),包括液化乙烷(C2H6)、丙烷(C3H8)、正丁烷(n-C4H10)、异丁烷(i-C4H10)、戊烷和更重烃(C5+)、惰性气体(典型的是氮和氦),和硫化氢(H2S)、二氧化碳(CO2)等酸性气体。酸性气体通过采用膜分离技术或氨水溶液进行脱除。硫是通过硫装置(或 Claus装置),采用加热和催化两步法将硫化氢中的硫还原为单质硫。对于剩余气体(通常称之为尾气),要对其残留的硫化氢进行处理,随后焚烧。气体工厂在把原气分馏为残留气体、乙烷、丙烷、丁烷和天然汽油产品前要去除水蒸汽、微量的汞和氮气。分馏系统的各阶段依靠馏份的沸点差来分馏各个烷烃。Prima PRO:快速、精确的气体成分分析利用Prima PRO,可对加工气体的成分进行快速、高精度的在线分析。分析包括全面和精确的成分分析以及热值(粗热值和净热值)、密度、比重、华比指数、化学需气量和燃烧需气量指数(CARI)的计算。燃烧需气量用于加工厂燃烧气体时对燃烧的控制。Prima PRO还能为控制气体加工阶段的物料平衡方程提供精确的气体组成数据。Prima PRO还有下列优点: 减少能源消耗(燃气和电能) 提高液化产品的回收 精确测量产品的能值 减少向环境中的排放烯烃生产典型的烯烃厂有两个基本工段:裂解炉和分馏系统。烯烃裂解炉或热解炉将饱和烃裂解成较小的不饱和烃。生产较轻的烯烃,包括乙烯、丙烯和丁烯所用的主要工业方法是蒸汽裂解法。在这一过程中,用蒸汽稀释气态或液态的烃原料(即石脑油、液化石油气、氢裂粗柴油或简单乙烷和丙烷混合物),并在裂解炉内短时加热。典型的反应温度很高(约为 850℃),反应时间限制在一秒钟内。在现代的裂解炉中,驻留时间缩短到毫秒级,产生超音速气流,从而提高所需产品的产量。当达到裂解温度以后,气体在传输线热交换器中急速骤冷以停止反应。反应时的产量取决于进料的成份、烃与蒸汽的比例、裂解温度和炉内驻留时间。轻烃物料,包括乙烷、液化石油气或轻石脑油,产生的产品富含轻烯烃,包括乙烯、丙烯和丁二烯。石脑油和炼油厂液态原料不仅可生产出这些轻质烯烃的一部分,还能生产出富含芳香烃产品,适于高温热解汽油或燃油。较高的裂解度,有利于乙烯和苯的生成,而较低的裂解度则生产较多数量的丙烯、C4烃和液态产品。这一过程也会导致焦炭慢慢沉积在炉管或裂解盘管壁上。由于炭层会限制热传导和增加压降,因此反应器的效率会降低。设计反应条件时应使焦炭沉积的速率减小到最低。采用动力学模型预测焦炭层的厚度,以保证依赖炉温的裂解效果能被预测。蒸汽裂解炉通常只能运行几个月,就需从裂解线上分离出来除炭。蒸汽或蒸汽 /空气混合气通过裂解炉盘管,可以使硬质固体的炭层转化为一氧化碳和二氧化碳。当这一反应完成后,裂解炉就可重新使用。另一种方法是离线的低温机械式清除法,用低温碱性清洗剂去除盘管上的沉积炭是有效的。不管用何种方法,在除炭过程中每一台炉要至少停炉27小时。以下的内容介绍了如何利用Prima PRO使裂解炉的使用得以优化。裂解炉优化的基本原理在任何给定时刻,产量取决于许多因素,包括原料成份、稀释蒸汽流量、烃流量、盘管温度分布(即炉子燃烧率和燃料能量)、炉子抽力和盘管焦炭成份。模型预测控制(MPC)利用多种测量参数,如盘管出口温度和进料率等来预测上述因素。这样,温度和驻留时间可以优化,在使焦炭沉积率最小的同时,实现烯烃的最高产量。虽然众多过程变量的关系是复杂的,但如果裂解度太低,乙烯产量将会很低。如果裂解度太高,则积炭率也会高,产量的减少也将是不可接受的。裂解度技术比较当动力学模型没有成份反馈时,实际的裂解度如何随时间变化。在这种情况下,一台气体裂解装置通常有62%的乙烯产率。使用在线气相色谱仪(GC)测量实际裂解度指数的益处(如丙烯/乙烯比和丙烯/甲烷比)。采用这种六分钟间隔的定时测量,就能通过提高裂解度的设定值来强化对裂解度的控制。这种升级一般能使气体裂解装置的产量提高 5%。这就是为什么世界上多数乙烯装置将气相色谱仪用于过程控制的原因。图4c说明了在一个更现代化的装置上用 Prima PRO取代气相色谱仪所带来的更强的控制。由于Prima PRO快速分析,可以用一台在线质谱仪(MS)取代 5台气相色谱仪,并把取样间隔从6分钟缩减到2分钟,从而得到另外 2%的增产。应注意到,由于在这个动力特性很强的过程中速度是很重要的,气相色谱分析将限定在 C1到C3分析。它能满足对于实际裂解度指数的测量,但不能提供足够的数据使动力学模型能精确地预测由于重烃的凝结和聚合作用所产生的焦炭沉积率。因此,在一般的装置中,对于速度很低的 C1烃到C4烃的扩展分析要用附加的气相色谱仪,以提供动力学模型所需数据。对于液态物料裂解炉,这种分析还要进一步扩展到 C5烃,以计算动力裂解因子(KSF),这一因子用于根据市场条件优化特种烯烃的生产。通常会将附 加的扩展分析色谱仪多路配置,使每一台气相色谱仪能监测 4到5台炉。然而,使用一台Prima PRO就能监测炉内裂解产物而无需额外的装置。Prima PRO的扩展分析还能提供对重烃进行监测的附加功能,重烃通常被 Thermo Scientific PyGas自清洗取样器所去除。这一数据能预测当样品处理系统发生故障时的维护能力,从而保证更可靠的运行。裂解度控制成本/效益分析Prima PRO解决方案一台配置了60个取样口和24个标定口的Prima PRO 在线质谱仪。如图7所示,一对有类似配置的冗余质谱仪系统可以取代15个气相色谱仪,这能节省约33%的成本,并具有更先进的分析性能。另外,两台Prima PRO可安装在相对便宜的分析小屋中,大约是气相色谱仪的分析小屋成本的25%。维护成本也只有气相色谱仪方案成本的20%左右。虽然Prima PRO的标定气体消耗要高一些,但与气相色谱仪的购置成本和维护费用相比,其费用是极低的。另外,Prima PRO不需要助燃气或载气,这是一种更经济的解决方案。气相色谱仪解决方案气相色谱仪的典型配置,用10台气相色谱仪控制裂解度,5台气相色谱仪提供所需数据用于APC动力模型分析。此方案的成本约100万美元;另外,在所有季节中都要进行维护。有些气相色谱仪能够完全补偿气候的影响,装在室外无需庞大、昂贵的分析小屋,而大多数则不能。一个预制的分析小屋包括全套的样品预处理系统、通讯设施及其他必要的公用工程,分析小屋在为维护人员提供良好工作环境的同时,大的分析小屋也带来了更高的制造成本。如果有很多气相色谱仪需要维护,总拥有成本就会很高:每年每台气相色谱仪大约要7000美元的维护费,这还不包括载气、助燃气和标定气体的消耗等费用。环氧乙烷 /乙二醇环氧乙烷(EO)是通过氧化银催化剂直接氧化乙烯而成的。由于环氧乙烷分子活性极强,因此生产通常与容易运输的乙二醇生产结合在一起。先对乙烯、压缩氧气和循环气预热,然后将这些气体注入装有氧化银催化剂环管反应器中的一个。由于生产中的目标分子不是二氧化碳和水,所以可通过氯化合物添加剂来改进选择性。催化剂的活性随时间而降低,要求逐步提高反应温度。为了增强反应器的燃烧率,要加入甲烷。 Prima PRO:最佳气体分析解决方案 Prima PRO能利用精确测量选择性和测量碳氧分子平衡实现气体分析过程的最优化。采集的数据经常用于控制氯添加剂。Prima PRO也能用于催化剂的开发研究,其目的是在高活化率的条件下增加催化效率。聚烯烃生产聚乙烯(PE)主要按其密度和支链分为几种不同的类别。聚乙烯的物理性能主要取决于几个变量,包括支链的长度和类型,晶体结构和分子量。高密度聚乙烯(HDPE)的支链少,因此具有较强内部分子力和抗拉强度。选择适当的催化剂和反应条件可以减少支链。线性低密度聚乙烯(LLDPE)是一种有大量短支链的聚合物,通常由乙烯与短链α烯烃(如:1-丁烯、1-己烯和1-辛烯)发生共聚作用形成。可利用一个或两个流化床气相反应器的交换工艺来制造全范围聚合物。这些聚合反应器的进料为乙烯、氢气、共聚单体和循环气。聚合物的质量是通过气体组份来控制的,这就需要准确、快速在线分析Prima PRO:精确,快速和多流路监测实验期间生成的数据。其中将专为监测五个工艺流路而配置的Prima PRO与专为监测反应器进料气体组分而整理的GC数据进行比较。Prima PRO清楚追踪了氢气/乙烯比的变化,精度高于GC。此外,Prima PRO更新DCS的速度要比单流路GC快九倍,即便Prima PRO测量五个流路亦是如此。在前四十个PMS数据点中,DCS试图利用GC数据来控制这个比率。当控制切换至Prima PRO数据时,此比率变化的监测得到显著改进,包括: 产品质量更稳定 分子量分布更集中 不合格产品更少 稳态动力学有所改进合成氨从烃进料中除去硫,然后与蒸汽混合通过镍基催化剂,生成氢气和一氧化碳。通过将蒸汽 /碳比维持在 3:1以上,将单质碳的形成减至最低限度,从而保护催化剂。未反应的甲烷(称作“损耗”)亦需控制在较低水平,以便优化转化炉 /变换炉的性能。在次级重整 /裂化装置中,空气在流量控制条件下引入,使氢 /氮比为 3:1。空气中的氧气可将大部分 CO氧化成 CO2,同时加入蒸汽,以便将剩余的 CO转化为CO2和氢气。在吸收塔中除去大部分CO2,微量的碳在催化剂作用下转化成甲烷。转炉进料气与循环气混合,转炉入口处的氢 /氮比(H:N)再次受到严格控制,以实现NH3转化效率的最大化。进气中所包含的惰性气体(如:氩气和氦气)的聚集情况需要予以监测,因为这些气体如果不定期清除的话,会成为重要的稀释剂。Prima PRO:稳定,可靠的在线气体分析 进气组分和热值计算精度最高;因严格控制蒸气/碳比(±0.01%)而减少消耗掉的能量 精确控制氢 /氮比(±0.003%),使产量最大准确测量甲烷损耗,以降低生产成本与较慢的色谱或稳定性较差的质谱控制作用相比,高取样率(在不到两分钟内10至12流路)可使产量提高1%至2%总成本极低 快速收回成本 有毒挥发性有机物(VOC)的泄漏只要化学品生产装置存在,就存在有毒挥发性有机物泄漏的潜在危险,监管机构通常都会要求工厂监测环境气体成分,以避免工人受到长期接触的伤害。有各种形式的捕获装置包括真空罐(苏玛罐)、可挥发性有机物报警器或吹扫和捕获装置。收集到的样品需要送往环境实验室进行分析。另外,还可利用电化学传感器来即时显示是否存在浓度超过预定水平的目标分子。还有一种定量方法是使用开路式傅利叶变换红外光谱仪测定VOC是否在警戒线以内。利用这些不同技术获得的数据,通常都用来满足当地法规的要求。然而,这些技术都不能提供满足诉讼依据要求的时间和空间的分辩率。Sentinel PRO环境质谱仪:简单全面的数据采集Sentinel PRO环境质谱仪能够在15分钟以内监测100个以上的取样点,并在0.01至1ppm精度范围内检测特定物质。凭借其速度和精度,它可监测所有关键区域的短时泄漏,并提供准确的8小时、时间加权平均泄露数据。由于具有大量可用的取样点,许多取样点可位于靠近潜在泄漏点的地方,如:阀杆处等,以便在有毒危害发生之前进行泄漏检测和修复。尽管安装这种装置的主要目的是为了保护操作人员和符合环保法规,但其使用效果往往超越了对泄露防护的要求。
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  • 产品简介:NGX-600是一台全自动、高精度的质谱仪,具有全面的多接收能力,可以高分辨率地测量稀有气体同位素比率。它配备有高灵敏度的“Nier”型气源和小体积静态真空计。探测阵列由可以定制组合的法拉第杯和离子计数电子倍增器组成。NGX标配了ATONA放大器。设计特点:- 紧凑设计- 大半径的磁场确保其有更佳的离子传送、质量分辨率和稳定性- 可旋转离子焦平面使接收器焦平面和离子轨迹垂直,不论接收器和离子焦平面的初始相对位置如何,均可确保更佳的峰平坦度- 专利(专利号GB2552233)的新一代电子校正ATONA放大器,用于全部法拉第杯- 小体积设计- 新一代高灵敏度离子源- 高质量分辨率,可以排除有机物基质干扰,从HD中分辨3He,从双电荷40Ar中分辨20Ne。- 全面的多接收能力,可选配置实现同时测定氙的9种同位素。一台仪器适用于多种稀有气体。应用领域:地质年代学、天体化学和热年代学等研究领域中稀有气体 He、Ne、Ar、Kr 和 Xe 的同位素分析。
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  • 不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
    孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?“可以检测的,都包含在内了”温先生回忆,他们是在2022年7月的一次产检时,被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页,上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择,但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付了2400元筛查费用,先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血,但实际该项筛查由华大基因提供,样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中,温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品?华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”,“基因数目全面,测序覆盖度95%以上,准确率99%”是其技术特点,且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话,咨询该款产品的详情,客服解释,所谓的95%测序覆盖度,指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上,剩余一些区域现有的技术手段还检测不了,但客服强调,“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的,都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面,测序覆盖度95%以上,准确率99%”是其技术特点,且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此,尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险,到百分之百的结果,问题出在哪?儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因,但都是隐性的,到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因?华大基因的筛查送检单上有一个附录,里面写有检测范围,包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里,没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位?华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品,为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表,留下了这么大的隐患?是检测技术上还有障碍吗?并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明,现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称,其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗?记者查阅了相关文献发现,该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究,该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构,其中一家的工作人员明确告知,该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库,其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时,一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因,即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域,有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域,通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位,恰好是位于比较冷门的内含子区域,是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者,目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的,认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测,才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法,才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗?记者再次致电华大基因的客服询问,客服这才说了实情:155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少,一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品,客服解释与产品定位有关,即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”,因此它只筛查患病率高的疾病,只能提供风险参考。业内人士认为,作为风险筛查,这样设计产品会导致检测范围留有盲区,有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病,但不能排除小概率事件,提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性,让温先生夫妇付出了巨大的代价,甚至可能是孩子的生命。万幸,目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植,还比较稳定。但中间过程代价之大,过程之艰辛,平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解,目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现,临床检测的通用性、灵敏度、准确度,还有成本等因素来设计多样化产品,这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同,各有优点和缺陷。优点不难获知,对于产品的缺陷,消费者会被告知吗?温先生称,在基因筛查的全过程中,华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么,而不说它不检测什么”,温先生称,尽管其罗列出了检测点位,但对于普通人来说,这些点位信息堪比“天书”,根本没有能力去看明白。对此,华大基因客服则强调称,检测报告上对于局限性有过告知,即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款:类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现,温先生夫妇多方投诉,都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日,记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部,记者一走进门诊大厅,就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”,一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品,价格高低不一。记者随即走入一间诊室,听闻记者咨询基因筛查产品,医生反复强调筛查的必要性,并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”,医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里,一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见,医院在推广时,也对华大基因产品的局限性只字不提,只去强调能排除什么,而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么,还有的风险究竟在哪,市场上是否还有更好的产品,或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出,华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时,某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业,这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”,一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来,新生儿基因筛查产品越来越流行,市场广阔,意义重大。因此,其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正;与此同时,相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方,也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务,尽到责任。同时,由于基因筛查产品专业性强,也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情,必要时可以咨询下专业人士。
  • 曝光!第三方机构谎报检测结果全部为阴的样本,查出阳性+3
    1月17日,河北省邢台市通报承担隆尧县第二轮核酸检测任务的济南华曦医学检验有限公司涉嫌谎报核酸检测结果,当地公安机关已对涉事机构开展全面调查。据悉,济南华曦医学为深圳市核子基因科技有限公司全资孙公司。谎报检测结果均为阴性的样本中发现3例阳性2021年1月12日-13日,河北省邢台市隆尧县进行第二轮全员核酸检测,因检测能力有限,委托第三方机构济南华曦医学检验有限公司检测314987人。1月14日零时20分,济南华曦医学检验有限公司业务代表翟某某向隆尧县卫健部门反馈,结果全部为阴性。按照第三方提供的检测结果,隆尧县上报第二轮全员核酸检测结果全部为阴性。1月16日9时49分,隆尧县卫健部门接到济南华曦医学检验有限公司业务代表翟某某的反馈,送检核酸样本中有一管1:10的混检样本呈阳性。翟某某解释称,1月14日零时20分向隆尧县反馈检测结果时,尚有少量样本未完成检测。经查证,未检测的样本于1月15日15时检测完毕,结果发现一管样本呈阳性。针对这一情况,隆尧县立即启动应急措施,对该采样管所涉及的10名人员全部重新采集样本,进行单人单管核酸双检,做血清抗体和胸部ct检查,并立即对涉及的烟草公司家属院进行封闭管理。截至1月17日14时,在这10名人员中共发现3名新型冠状病毒感染者,其中两个普通型,一个无症状。根据流调结果,已对所有密接者和次密接者进行集中隔离。从18日开始,隆尧县将进行第三轮全员核酸检测。目前,公安机关已对济南华曦医学检验有限公司业务代表翟某某采取刑事强制措施,案件正在进一步侦办中。邢台市已紧急安排对全市其他各县区第三方检测机构和检测情况进行核查,其他县市区均没有发现问题。涉事机构为核子基因旗下公司公开资料显示,济南华曦医学检验有限公司为山东核子基因科技有限公司100%控股,而山东核子基因科技有限公司为深圳市核子基因科技有限公司的全资子公司。深圳市核子基因科技有限公司是一家为国内各大科研院校和研究机构提供基因检测和研究服务的生物科技企业,旗下有湖南核子基因科技有限公司、福建核子基因科技有限公司、深圳核子华曦医学检验实验室、广州市华奚医学检验所有限公司等54家直营分公司以及33个标准化实验室。济南华曦医学检验有限公司成立于2016年,经营范围包括医学检验科、临床细胞分子遗传专业、基因检测、基因测序技术咨询服务等。2020年2月19日,济南华曦医学检验实验室被济南市卫生健康委列入第一批开展新冠病毒核酸检测的8家第三方医学检验机构名单中。值得注意的是,济南华曦医学检验室在2020年4月就因未将感染性医疗废物置于专用包装物被济南市卫健委处罚。
  • 新冠检测中的“假阴性”结果是怎样造成的?
    全球新冠疫情仍在蔓延,可靠的诊断检测是疫情监测和防控不可或缺的工具。新冠病毒(COVID-19)为单链RNA病毒,主要通过逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR) 进行分子水平检测,这就要求所采集样本的病毒RNA高度完整,才能获得准确的诊断。“假阴性”在检测方法和疫情发布的相关报导中,“假阴性”常被提及。假阴性结果可能导致:已感染患者被判定为未感染者,没有采取隔离措施回到人群中,导致更多人感染,这对疫情防控是非常不利的。造成假阴性的原因有哪些呢?样本采集:常规鼻咽拭子需用长棉签巧妙插入鼻孔并深入到鼻咽腔,采样手法/技巧、采样深度控制等都会影响样本中病毒含量,如果含量过低就会出现假阴性结果。患者病程:病毒载量会在患者病程中波动,在约两周的潜伏期内,即使正确采样,仍可能检测不到新冠病毒。检测方法:自疫情爆发以来,世界各地都在开发病毒检测方法和产品,但灵敏度和准确度会有差异,所以也可能导致假阴性的出现。检测过程:目前主流检测方法是基于分子水平的检测,若在检测中引入外源RNA酶和PCR抑制剂等生物污染物,会直接导致病毒RNA分解及PCR反应无法进行,造成假阴性。RNA酶和PCR抑制剂影响RT-PCR过程RNA酶和PCR抑制剂的存在为什么会造成假阴性呢?我们先来看一下RT-PCR的过程:逆转录(RT):病毒单链RNA逆转录为单链cDNA(互补DNA);聚合酶链式反应(PCR):单链cDNA通过DNA聚合酶合成双链cDNA(ds cDNA),然后指数级扩增。*扭扭脖子,横屏查看哦!对于依赖RNA浓度水平的诊断测试,如果外源引入RNA酶和PCR抑制剂:RNA酶:单链RNA不稳定,在痕量RNA酶存在时非常容易降解;RNA酶即使痕量也能在实验室环境中造成极大破坏。若检测中引入外源RNA酶,样本中的病毒RNA会被降解,模板浓度降低,导致假阴性。RCR抑制剂:能够抑制PCR扩增反应的物质,导致扩增效率低。若检测中引入PCR抑制剂,PCR反应无法正常进行,导致假阴性。BioClean Ultra™ 测试瑞宁(RAININ) BioClean Ultra系列吸头产品,执行行业最严格且可验证的测试方法来检测生物污染物,包括RNA酶和PCR抑制剂,且方法公开。RAININ通过定量PCR (qPCR) 测试吸头是否存在可能降低RT-PCR保真性的污染物。许多其他品牌制造商虽然也声明无生物污染物,但并不完整:只标明 “不含RNA酶”,但未提供任何公开测试方法和检测限,在缺少任何指定检测限(LOD)的情况下,无法得出有关测试可靠性的任何结论;测试结果不完整:如只列出“KU (Kunitz Units)” 或 “飞克(fg)”,但不说明该污染物的具体情况或范围;不对PCR抑制剂进行检测。因此,新冠病毒COVID-19的检测可完全信任瑞宁(RAININ) 吸头产品。*扭扭脖子,横屏查看哦!免费试用 好礼相送说了这么多,是否想体验一下瑞宁BioClean Ultra吸头的“超洁净”魅力呢?瑞宁推出吸头免费试用活动,点击“阅读原文”提交试用申请,成功试用的前10名可获得清凉小风扇一个,快来申请吧!识别下方二维码了解更多梅特勒托利多生物制药解决方案。*本文部分图片来源于网络,侵删
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