遗传代谢

[align=center]质谱技术应用于中国遗传代谢性疾病现状及防控对策[/align]出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题，防控形势严峻。1、出生缺陷不仅导致胎儿的结构异常,还导致出生后的功能异常，包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、登、智力障碍等；2、出生缺陷总发生率为5.5%,由于我国出生人口多，导致出生缺陷总数远远高于其他国家；3、随着人口政策的调整,高龄、高危孕产妇带来了更大的挑战。而其防控对策受到仪器方法的限制，无法准确的对体内内源性物质定性定量。出生缺陷的特点有：1、疾痛种类繁多且复杂,达上万种；2、病因复系，可由遗传因素，环境因素或两因相互作用所致；3、有些出生缺陷根据临床将征即可诊断，但有些缺陷需要的诊断手段要复杂些，需要特殊检测手段和方法；4、有的出生缺陷可于出生时表现，有些出生缺陷则在生后一段时间才显示出来；5、疾病负担重，保障体系尚待进一步的提高。出生缺陷防控可分为三个级别，一级预防最佳时机为婚前和孕前，目的是预防出生缺陷的发生，措施有法律法规，孕前增补小剂量叶酸，婚前医学检查，孕前健康检查，孕前筛查，健康教育，营养干预，出生缺陷咨询，遗传咨询等。二级预防最佳时机为孕期，目的是避免致死，严重致残缺陷儿出生。措施为产前超声筛查与诊断，PCD，产前Dowm综合征血清学筛查/NIPT，产前诊断技术(CVS, AC, FISH, BOB, CMA, CGH等)。三级预防最佳时机为新生儿时期，目的为先天性疾病早筛查及早诊断并及时有效治疗，措施有新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查) ,出生缺陷的疾病治疗。出生缺陷防控标志性事件：1994年《母婴保健法》颁布；1996年出生缺陷检测机构达460家；2002年颁布《新生儿筛查技术规范》；2003年颁布《产前诊断管理办法》；2019年健康中国行动2030年计划。2018年中国出生缺陷精准防控的进展：2018年8月国家卫生能康委颁布《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发2018) 19号，总目的:构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平司及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。具体目标(到2022年)出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到0%产前筛查率达到70%。新生儿遗传代谢性疾病缩查率达到90%,新生儿听力筛查率达到0%，确诊病LI治疗率均达到80%先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。2018年中国出生缺陷精准防控的进展金国出生缺陷防治人才培训项目：2018年正式启动, 2020年到2万人, 2019年扩展到3500人。首批启动12个省（山东、山西、辽宁、浙红、河南、湖南、湖北、福建、四川、贵州、甘肃、广西)。2019年扩展到24个省，国家投入2600 万+3780万，培训2400-3500人，集中培训一周，临床进修七周，线上学习四周。而质谱串联液相色谱技术应用于遗传代谢性疾病的筛查率逐年增加，各省均加大投入对我国遗传代谢性疾病的防控。新生儿遗传性疾病遇到空前的挑战与机遇：1、新生儿筛查的病转扩大,市场的规范；2、在关挂确在服务的同时,还需更加关挂诊断、治疗的后续服务；3、新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断与治疗的人才培养；4、新生儿筛查技术规范化的修订与出台；5、咨询与技术发展同步提高；6、基因筛查与诊断受到关注。

[font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]一、项目基本情况[/font] [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]项目编号：BLJT082024045 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]项目名称：贵州省妇幼保健院2024年新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂采购项目[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]项目序列号： P52000020240007JT [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]预算金额（元）：6000000 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]最高限价（元）：6000000 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]采购需求：[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px] 标项名称: 贵州省妇幼保健院2024年新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂采购项目 数量: 不限 预算金额（元）: 6000000 简要规格描述或项目基本概况介绍、用途：新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂（含配套使用耗材，详见第五章采购需求) 备注：采购数量： 1批（7.2万人份） [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]合同履约期限：标项 1，招标人指定的时间[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]本项目（否）接受联合体投标。[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]二、申请人的资格要求[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &]1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定；[/font][font=微软雅黑, &]2.落实政府采购政策需满足的资格要求：无[/font][font=微软雅黑, &]3.本项目的特定资格要求：【标项1】（1）投标产品属于医疗器械管理的产品且供应商为代理商的须提供《医疗器械经营企业许可证》（经营范围覆盖所投标产品）或医疗器械经营许可备案证明材料。（复印件或扫描件加盖供应商公章）（2）投标产品属于医疗器械管理的产品须提供投标产品医疗器械注册证（含登记表（若有）等附件）或医疗器械备案证书（凭证）。（复印件或扫描件加盖供应商公章）[/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]三、获取招标文件[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]时间：2024年08月05日至2024年08月12日 ，每天上午00:00至11:59 ，下午12:00至23:59（北京时间，法定节假日除外）[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]地点：贵州省公共资源交易系统（https://ggzy.guizhou.gov.cn/zfcg）“文件费交纳与文件下载”[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]方式：贵州省公共资源交易系统（https://ggzy.guizhou.gov.cn/zfcg）“文件费交纳与文件下载”获取 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]售价（元）：0 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]提交投标文件截止时间：2024年08月26日 09:30（北京时间）[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]投标地点（网址）：贵州省公共资源交易中心[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]开标时间：2024年08月26日 09:30[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]开标地点：贵州省公共资源交易中心[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]五、公告期限[/font] [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]自本公告发布之日起5个工作日。[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]六、其他补充事宜[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]由成交供应商支付，在领取成交通知书时一次性支付给代理机构 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]七、对本次采购提出询问，请按以下方式联系[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]1.采购人信息[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]名 称：贵州省妇幼保健院 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]地 址：贵阳市云岩区樱花巷18号 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]联系方式：0851-86827870 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]2.采购代理机构信息[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]名 称：佰利建设管理（集团）有限公司 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]地 址：贵阳市观山湖区长岭北路6号大唐东原财富广场3栋23楼 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]联系方式：18786671937 [/size][/font][font=微软雅黑, &]3.项目联系方式[/font]项目联系人： 朱芃锦、徐以美、蒋国辉、谢普敏电 话：18786671937

http://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2017/01/201701221132_01_3080675_3.jpeg现在AB和Waters机器在做新生儿的氨基酸和肉碱筛查时所跑的峰型都是一种面包似的峰，我就一直不明白跑这种峰型的意义是什么，只是听说什么AB的积分计算是什么取50%半峰高，还至少要8个点，Waters是取中间7-15个cycle峰高还是什么峰面积的，一直都不理解为什么不跑那种山峰，有人知道这些计算原理么？