基因测序技术颠覆了传统生物学技术，引领着生命科学未来的发展潮流。基因测序速度的增长超越摩尔定律，以它为基础的终端应用遍地开花，特别是在医疗健康、现代农业、生命科学等前沿研究领域具有重要应用。

　　为加强基因测序学术和技术交流，2020年5月14日~5月15日，仪器信息网举办了“第三届基因测序网络大会”。大会一共邀请到14位国内测序领域顶级专家以及8位企业技术研发专家，参会人数破千人，创历史新高。本次基因测序大会为期2天，开设“新技术与新方法”、“医疗健康”、 “单细胞测序”和“农业基因组学”4个分会场。

【回放合集】

　　以下为部分精彩报告回放视频，供仪器信息网网友学习、交流。

　“新技术与新方法”

本专场报告嘉宾

张玉波(农科院基因组所)，报告主题《解码基因组的暗物质》

　　魏艳洁(伯乐生命医学)，报告主题《SE Quoia Complete —“全”“新”的全转录组建库试剂》

　　突破性的全转录组建库技术，仅需构建一个文库即可捕获样本中所有转录本，无论mRNA，lncRNA，tRNA还是miRNA。4小时内可完成建库，无惧样本挑战，无论是FFPE，还是cfRNA或是其他。另有配套SeqSense数据分析方案，分析不愁。

　　东秀珠(中科院微生物所)，报告主题《差异 RNA 测序(dRNA-seq)揭示厌氧甲烷古菌的转录后调控机制》

　　差异RNA 测序鉴定转录起始位点(TTS)，绘制转录组起始位点图，发现small RNA，及转录子加工位点。本报告介绍采用 dRNA-seq 鉴定甲烷古菌的TSS图谱，发现其mRNA普遍具有长的5’UTR。改进的dRNA-seq(5’P-seq)首次发现古菌的mRNA的加工位点，改变了过去认为原核生物mRNA不加工的观点。5’UTR加工暴露核糖体结合位点提高翻译效率，实现转录翻译后调控。

　　刘方芳(Illumina因美纳)，报告主题《疾简测序，触手可及 ——NextSeq 2000产品及应用介绍》

　　二十多年来，Illumina因美纳一直致力于推动测序技术的向前发展，我们的每个新产品，都为了使我们的客户拥有更好的测序体验。如今，拥有超过75项技术创新的全新NextSeq™ 2000成为了因美纳测序仪家族中性能最为强大的台式测序仪，其小巧灵活的设计可适应各种规模和场景的实验室部署，为广大中国客户带来前所未有的“SMART”(简便、灵活、准确、快速及科技突破)测序体验。

　　孙雷(真迈生物)，报告主题《第三代基因测序技术及其临床应用》

　　本报告介绍三代(单分子)测序技术及产品：Pacbio(单分子实时技术)， ONT(纳米孔技术)，真迈(单分子荧光技术);第三代测序技术的临床应用：无创产检, 病原微生物， CNV-seq;展望测序技术的未来。

“医疗健康”

本专场报告嘉宾

邢晓明(青岛大学附属医院)，报告主题《测序技术在临床诊疗中应用》

　　本报告首先通报2015年WHO及2018年国家癌症中心统计的癌症数据。然后回顾基因测序技术的发展历程，并分别简要介绍第一代、第二代及第三代测序技术原理及实验流程。并介绍了科室目前测序技术的平台，包括一代测序及二代测序，每个平台开展的项目，着重介绍淋巴瘤基因重排和BRCA1/2基因检测的临床意义。最后测序技术应用于临床所面临的挑战和机遇进行了展望。

　　于津浦(天津医科大学肿瘤医院)，报告主题《女性肿瘤中BRCA基因检测和HRD研究进展》

　　乳腺癌和卵巢癌是严重威胁我国女性生命健康的恶性肿瘤，近年来患病率逐年增加，并呈明显的低龄化趋势。随着治疗技术的不断提高和新型药物的不断涌现，通过早预防、早发现、早治疗，是可防可控的。BRCA基因和HRR基因的检测对于家族遗传性乳腺癌/卵巢癌的准确诊断意义重大，同时也为其后期靶向治疗方案的制定，全程健康管理，家族遗传咨询等提供了有价值的依据。

　　陆星宇(上海易毕恩基因)，报告主题《微量DNA的5-羟甲基胞嘧啶图谱测序》

　　5-羟甲基胞嘧啶作为DNA中的一种修饰碱基，在多种生物学功能中扮演重要的角色。其作为修饰碱基，在二代测序中需要特殊的标记与化学转化。基于5-羟甲基胞嘧啶的化学标记测序可以有效测定微量DNA中的5-羟甲基胞嘧啶图谱。此技术可以进行各类疾病的生物标志物的研究，在细胞样品，组织样品，游离核酸样品中均有广泛应用。

　　陈力(复旦大学)，报告主题《病原体宏基因组测序分析与未来医学》

　　人类病原体宏基因组测序分析，自2014年首次进入临床分析后，在过去的三年中，在我国己取得实质性进展，为疑难杂，危急重症的诊断及治疗提供了新的有效的手段，为新冠肺炎的防控提供了有效的支持。报告将回顾mNGS转化医学研究的主要进程及节点，并对mNGS在未来医学的应用提出要求和展望。

　　王德龙(赛默飞)，报告主题《赛默飞TCR和BCR解决方案助力免疫相关转化研究》

　　近年来，免疫相关转化研究逐渐成为热门领域，自身免疫性疾病药物市场火爆，疫苗研发如火如荼，多种免疫治疗药物及疗法在国内外获批，给患者带来了显著的生存获益。赛默飞致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全，在免疫相关转化研究领域，赛默飞提供全面的TCR和BCR解决方案，可在自身免疫性疾病研究、克隆追踪及谱系研究、免疫治疗疗效和不良反应预测、微小残留病灶(MRD)监测、体细胞高频突变(SHM)检测、疫苗研发等多个领域为客户提供支持，助力临床转化，造福更多患者。

　　胡松年(中科院微生物所)，报告主题《药物基因组学指导个体化用药》

　　李柏村(Oxford Nanopore Technologies)，报告主题《纳米孔测序应用于快速实时的病原体检测及大基因组组装》

　　华孝挺(浙江大学医学院附属邵逸夫医院)，报告主题《高通量测序在细菌耐药进化中的应用》

　　简介测序技发展及其在临床耐药细菌鲍曼不动杆菌研究中的应用

“单细胞测序”

本专场报告嘉宾

陆祖宏(东南大学)，报告主题《基于微通道的全基因组扩增技术及单细胞测序的应用研究》

　　全基因组扩增技术是单细胞基因组测序、单细胞转录行为分析以及临床单细胞分子诊断等研究的关键技术。目前全基因组扩增技术在扩增效率、均匀性和成本等方面还存在较大提升空间。本报告将介绍一种简单、高效的全基因组扩增技术“微通道多重链替代扩增(μmMDA)技术”，能用于单细胞全基因组检测，可显著提高SNVs和CNVs的检出率和检测精度。本报告将介绍一种基于多细胞全基因组扩增技术的宏基因组技术(mcWGA)，可检测宏基因组中低丰度细菌的基因组，并用于发现肠道中的未知细菌基因组，找到更多的肠道微生物相关的新基因。最近，我们课题组还开展了珊瑚在损伤修复过程中单细胞转录组的变化，初步研究发现，珊瑚水螅体在修复损伤过程中部分细胞类群会产生显著变化。

　　胡学达(北京大学)，报告主题《单细胞测序技术进展及其在肿瘤免疫研究中的应用》

　　基因组学正处于从个体基因组学向细胞基因组学的重大变革中。在本次报告中，将首先综述单细胞测序，主要是单细胞转录组测序的技术国内外技术进展，然后介绍胡学达教授在北京大学实验室的一些应用单细胞组学于肿瘤免疫研究上的科学发现，最后也将介绍百奥智汇公司在单细胞测序和分析上提供的服务和技术能力。

　　钱祖卫(PacBio)，报告主题《通过PacBio全长mRNA测序获得单细胞中基因表达的新见解 》

　　刘龙奇(华大智造)，报告主题《单细胞组学与生命细胞图谱解析》

　　单细胞技术正变得越来越广泛，并已经彻底改变了我们对细胞身份、状态、多样性和功能的理解。在单细胞水平上揭示胚胎发育和疾病的复杂性是人类的一个令人着迷的目标。然而，由于各种原因，包括成本、基础设施、样本质量和需求，目前的单细胞技术在大规模研究和资源有限的临床领域的应用可能比较缓慢。我们开发了DNBelab C4 (C4)，这是一种经过负压协调的、便携式的、具有成本效益的设备，能够实现高通量的单细胞转录和表观遗传分析。

　　吴姗(厚泽生物)，报告主题《Qsep系列全自动毛细管电泳仪在NGS及其他方向的应用》

　　NGS技术已经越来越普及到疾病的检测诊断治疗当中，而NGS流程中每一步的的质控就显得尤为重要。Qsep系列全自动毛细管电泳仪可作为质控仪器，对NGS流程中提取的核酸、片段化核酸以及上机前的文库等进行质控。本次报告主要分享Qsep系列全自动毛细管电泳仪在NGS及其他方向的应用

“农业基因组学”

本专场报告嘉宾

蒋立希(浙江大学)，报告主题《建立在近千份油菜种质资源基因组重测序基础上的全基因组关联分析》

　　通过对991份世界油菜资源进行基因组重测序并与Darmor-bzh参考基因组的比对，鉴定到了存在于991份世界油菜种质群体中的556万个单核苷酸多态性(SNP)和186万个插入与缺失片段多态性(InDels)。在此基础上，我们进行了(1)世界油菜的起源与迁徙轨迹分析;(2)驯化过程中的定向选择所留下的遗传印迹分析(选择清除性分析);以及(3)油菜三种生态类型形成的分子基础分析。通过优化，我们建立了群体大小仅250个左右，但是SNP与Indel的数目却分别高达539万、180万的核心种质GWAS平台，我们以开花期(生育期)、叶毛的形成为例，对如何利用这个平台，进行高效快捷的农艺和品质性状遗传调控分析进行了探索。迄今，我们已经在公共数据库释放了4TB的原始测序数据，并开放了991个种质资源的代码，供同行开展合作研究。

　　梁承志(中科院遗传与发育生物学研究所)，报告主题《 高质量植物基因组的构建与应用》

　　目前，单分子长片段测序技术已成为构建高质量基因组的主流技术。我们利用单分子测序数据构建了多个物种的高质量基因组，并利用这些基因组进行了比较进化研究。利用多个高质量基因组，一方面我们可以构建更加完整的物种泛基因组，另一方面，我们可以获取更加全面的物种遗传变异信息，为分子设计育种提供大数据基础。

　　刘贵明(北京市农林科学院)，报告主题《农作物参考基因组的组装和基于高通量测序的表观遗传技术及应用》

　　韩建萍(中国医学科学院药用植物研究所)，报告主题《中成药分子鉴定》

　　中成药用量较大，丸散剂 “神仙难辨”，在原本条形码的基础上开发出该物种独有特异的短序列(20-40 bp)作为分子身份证，并通过设计特异性引物进行PCR扩增，测序。开发杜仲、银杏、当归、三七、西洋参等10余种药用植物的分子身份证，并成功应用于中成药的鉴定。