新生儿足跟血筛查那些事儿

新生儿足跟血采集

宝宝在出生后72小时内需要采集足跟血进行疾病筛查，不少新妈妈说为什么要这么早给宝宝做检查？新生儿足跟血筛查主要是对遗传性代谢病(IEM)进行筛查，遗传性代谢病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、微量元素等多种物质代谢障碍的疾病；患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗机会；遗传代谢病早期症状不明显、诊断往往依赖实验室的特异性检查。

近年来，临床质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能，串联质谱法是《新生儿疾病筛查技术规范》苯丙酮尿症筛查的推荐检测方法。苯丙酮尿症是一类常染色体隐性遗传病，据《苯丙酮尿症治疗指南（2019年版）》数据显示，我国平均发病率约为1/11800，是发病率较高的遗传代谢病之一。采用串联质谱法对新生儿进行苯丙酮尿症筛查可以有效预防该种疾病的发生，将疾病对新生儿的风险降到最低。此外，使用临床串联质谱一次测定还可同时筛查其他40余种遗传代谢病（见下表），此法可大大缩短筛查时间，降低筛查成本，提高筛查通量及质量。

岛津公司提供业内领先的新生儿遗传代谢病筛查全面解决方案，该方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，与多套试剂盒匹配；进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60 秒，使通量最大化；提供简单操作的数据处理软件，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。

岛津临床质谱及Neonatal新筛软件

非衍生化及衍生化新生儿遗传

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新生儿遗传代谢病筛查前处理标准操作流程

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撰稿人：孙亮