You Only Live Once|细胞领域投稿:liuld@instrument.com.cn
2022年06月15日,Journal of Translational Medicine(影响因子5.531)杂志在线发表题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Biochemical Tests as a Primary Maternal Plasma Screening Tool?”(单管反应一次性检测21、18和13-三体的数字PCR无创检测技术(dPCR-NIPT),能否取代血清学筛查作为母体血浆筛查工具?)的文章,第一作者为郑大一附院遗传与产前诊断中心代鹏副教授,通讯作者为孔祥东教授。本研究由郑大一附院遗传与产前诊断中心与上海塔歌生物技术有限公司共同完成,同时得到河南新柏恩医疗科技有限公司和上海小海龟科技有限公司的大力支持。
本研究在国际上首次建立了一管反应一次性检测T21、T18和T13的dPCR-NIPT筛查技术。该技术具备血清学筛查的便利及低成本和基于NGS(高通量测序)的NIPT的高阳性检出率的优点,可替代血清学检测方法,成为NIPT筛查之前的新筛查技术,填补了dPCR技术在胎儿染色体非整倍体筛查临床应用上的技术空白,为实现降低出生缺陷和临床筛查费用提供了可靠的技术支持。
近年来,郑大一附院遗传与产前诊断中心在遗传病无创性产前筛查、产前诊断领域坚持对新技术引进、消化、吸收和创新的理念,本研究的成功标志着遗传与产前诊断中心在居安思危、不断超越自我的道路上又进一步。
本研究简介:
目前,T21、T18和T13产前筛查方法有:血清学筛查和基于NGS的NIPT。血清学筛查具有检测便利和成本低的优点,但阳性检出率低(60%-80%)和假阳性率较高。基于NGS的NIPT具有阳性检出率高(97%-99%)的优点,但检测周期长、技术门槛高、检测费用昂贵等缺点。针对上述不足,本研究采用灵敏度和绝对定量能力高的数字PCR(dPCR)技术,首次建立一管反应一次性检测T21、T18和T13的数字PCR无创产前筛查技术(dPCR-NIPT)。
研究结果显示:
1)本研究团队自配的样品处理试剂可使游离胎儿DNA(cffDNA)比例富集约2倍。
2)检测灵敏度表明,dPCR能够检测到浓度低至0.2ng/μL的血浆游离DNA(cfDNA)以及cffDNA比例低至5%的cffDNA。
3)本研究中,以21、18和13号染色体(Chr21、Chr18和Chr13)作为目标检测染色体以及互为参考染色体(图5)。通过本研究使用的dPCR系统以及满足检测条件的液滴数量(20000个),确定95%检测置信度的Z值切割值为1.65以及非整倍性判定法则(表4)。
4)通过检测283份临床样本,统计分析显示dPCR-NIPT检测的检测灵敏度为100%,特异性为95.12%(表5),比血清学筛查具有更高的敏感性和更好的特异性。
5)评估dPCR-NIPT与现有的序贯筛查(血清学筛查初筛+NGS-NIPT复筛)和直接NGS-NIPT筛查的成本效益,按照10000例样本来算,dPCR-NIPT分别可节省107,980元(7.8%)和4,422,980元(77.6%)(表7)。
图5 21、18和13号染色体(Chr21、Chr18和Chr13)作为目标染色体和互为参考染色体
全文链接:https://doi.org/10.1186/s12967-022-03455-y
代鹏博士简介:分子生物学博士,毕业于第四军医大学,2015年就职于郑大一附院遗传与产前诊断中心,主要从事NIPT和无创单基因遗传病的检测与诊断。入职以来以第一作者发表11篇论著,主持省级和厅级科研课题3项。
[来源:遗传与产前诊断]
2020.10.10
最新!新冠肺炎诊疗方案(试行第七版)新增血清学检查 酶标仪一览
2020.03.04
快讯|博日科技推出旗下首款数字PCR DigitalGene1600
2024.05.31
2024.04.08
数字ERA技术|小海龟携手先达基因共研25分钟核酸精准定量检测产品
2024.03.18
版权与免责声明:
① 凡本网注明"来源:仪器信息网"的所有作品,版权均属于仪器信息网,未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用。已获本网授权的作品,应在授权范围内使用,并注明"来源:仪器信息网"。违者本网将追究相关法律责任。
② 本网凡注明"来源:xxx(非本网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责,且不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。如其他媒体、网站或个人从本网下载使用,必须保留本网注明的"稿件来源",并自负版权等法律责任。
③ 如涉及作品内容、版权等问题,请在作品发表之日起两周内与本网联系,否则视为默认仪器信息网有权转载。
谢谢您的赞赏,您的鼓励是我前进的动力~
打赏失败了~
评论成功+4积分
评论成功,积分获取达到限制
投票成功~
投票失败了~