【震惊】癌基因竟然不存在于染色体上？

 昨日，Paul S.Mischel教授团队在Nature杂志上发表了名为Circular ecDNA promotes accessible chromatin and high oncogene expression的文章，该文章首次解析了ecDNA的结构与功能。
那么什么是ecDNA呢？
研究团队发现，其实大量的癌基因并不在染色体上，而是会从染色体上脱落下来，变成一种小型的DNA，称为染色体外DNA（extrachromosomal DNA，简称ecDNA）

这种颠覆传统认知的发现到底意味着什么呢？文章指出ecDNA在肿瘤中普遍存在，同时由于缺乏着丝粒，导致其不遵照孟德尔定律进行遗传，是驱动肿瘤异质性的重要因素，也是导致肿瘤耐药性的诱因。这将对肿瘤的治疗带来极大的挑战。

我们知道，由于肿瘤存在异质性，所以传统的组织活检已经不能全面的解析肿瘤的真面目了。随着技术的发展，液体活检这一检测方法逐渐成为检测癌症的新手段。液体活检是指取患者的体液（血液、尿液、脑脊液等），通过测序或者数字PCR等方法对其中的肿瘤标志物进行检测，从而确定患者是否罹患疾病。

 
目前，在液体活检方面做得较为出色的平台要数来自法国stilla technologies公司的Naica全自动微滴芯片式数字PCR系统了。
  

 
该系统是法国stilla公司开发的下一代核酸绝对定量技术。使用cutting-edge微流体创新型芯片——Sapphire芯片作为数字PCR过程的唯一耗材。样品通过毛细通道网格以30,000个微滴的形式进入2D芯片中，可称作Crystal微滴。PCR扩增实验在芯片上实现。对微滴成像用以检测包含扩增片段的微滴。最后一步是对阳性微滴计数从而得到精准的核酸绝对数量。

 
该平台拥有强大的图像分析技术和直观可视的检测功能，从而达到了数字PCR定量卓越的置信水平，获得的数据真实可信。并且该系统目前为市面上最简单的数字PCR系统，可以实现3荧光通道检测的数字PCR平台，快速建立多重实验。

 

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