测序系统

基因测序是通过测定DNA或RNA的碱基序列来获取基因组信息的技术。在过去的几十年里，从最初的Sanger测序到现在的大规模平行测序（NGS）、纳米孔测序、单分子实时测序（Pacbio SMRT）等，基因测序技术取得了革命性的进展。测序速度的显著提升和成本的下降，使该技术的应用范围更加广泛。基因测序技术的主要应用个体化医学：由于个体基因组测序成本的大幅下降，使得基于患者个体基因组信息设计的、更精准的诊断和治疗方案设计成为可能。基因测序技术的发展使个体化、精准化的医疗得以实现。疾病研究：基因测序技术的发展，可以更好地解释部分相关疾病的遗传基础和发病机理，促进了疾病的研究和治疗。例如，对癌症等疾病相关基因变异的探索，可有利于后续开发更有针对性的治疗方法。农业和环境保护：基因测序技术也有助于对植物基因组研究的发展。一方面可以对农作物基因进行改良、提升农作物适应气候变化的能力和提高农作物产量。此外，还能够通过基因测序技术，了解植物、动物和微生物在生态系统中的作用，进而帮助保护自然环境。总之，基因测序技术的研究和应用进展对医学、生物学、农业和生态学等领域都产生了深远的影响，并且有望在未来带来更多的创新和应用。国产基因测序仪企业近年来的发展近年来，中国在基因测序技术领域取得了显著进展。国内的科研机构和公司在基因测序领域进行了大量投资并开展研发。以深圳华大、齐碳科技、安序源等为代表的企业，致力于提高测序技术的精准度、速度和经济效益。总部位于深圳的华大智造科技有限公司，经过多年研发，完成了从低通量到超高通量全系列基因测序仪的布局，其产品广泛用于科研、临床、疾控、农业等多个领域。更是在2022年取得了与美国因美纳专利诉讼的全面胜利，开始广泛打开国际市场。齐碳科技有限公司致力于纳米孔基因测序仪及配套芯片、试剂的自主研发、制造与应用开发，是中国第—家成功研发出纳米孔基因测序仪原理样机、工程样机、产品样机并推出商业化产品的企业,不仅突破了海外“卡脖子”的关键技术,也填补了国内该领域的技术空白。安序源始终坚持研发，具备打造多交叉学科先进技术路线的天然优势，采用先进的半导体技术，打造出了低成本的测序平台，让基因测序看到了“随开随测”的可能。基因测序技术在海关系统的应用场景在海关领域，基因测序技术可用于以下这些领域：1.物种鉴定：基因测序技术可以用于鉴定濒临物种、疑似走私品种和违禁动植物制品。通过对特定基因的测序分析，海关可以快速准确地鉴定出口入境货物中的动植物物种，帮助打击走私活动和保护濒危物种。2.传染病检疫：基因测序技术可以在短时间内鉴定入境传染病染病物种的基因信息，帮助海关及时采取相应的隔离和控制措施。3.食品安全：基因测序技术可以用于分析食品和农产品中的基因信息，以确保其品质和安全。同时，可以通过检测食品中的基因序列，快速鉴别不同品种或种类的农产品，锁定转基因农作物。4.案件侦破：基因测序技术可以提供具有辨识度的DNA分析结果，协助海关进行案件侦破和法律司法调查。在海关的走私案件中，通过分析物证的基因信息，可以排除或确认嫌疑人或被害人的身份。海关系统对测序仪的四大需求为了满足海关使用基因测序仪的需求，还需要进一步提升以下几个方面：1. 自动化和集成化：海关需要更多集成化、自动化的测序解决方案，以便能够快速和流程化处理大量样本。2. 数据分析和解释：除了测序仪本身的性能，海关需要更多能够针对样本检测、物种鉴定、食品安全、传染病检疫等方面定制化的数据分析和解释软件，以便快速得出可靠的结果。3. 移动化和便携性：在口岸现场及户外等场合，海关需要便携、移动式的基因测序设备，以便于随时进行检测和监测。4. 快速分析能力：在特殊情况下，如疫情爆发或食品安全事件，海关需要具备快速响应的能力，因此基因测序仪需要更快的下机时间、更简化的操作流程和更快的数据分析速度。由于基因测序技术的快速发展，以及对更加经济高效的高通量测序技术和更多样化的应用需求，当前基因测序仪市场上出现了越来越多的新兴品牌。使得市场上有更多不同功能、形式的基因测序仪可供选择。并且，这种竞争和多样性也有助于推动设备改进和产业的技术创新。海关系统选择测序仪的五点考量‍在选择基因测序仪时，应进行以下几方面的考量：1. 技术性能：基因测序仪的性能是选择仪器时需要重点考虑的因素，包括测序速度、准确性、覆盖深度、平台兼容性等。2. 价格：基因测序仪的价格通常是购买考虑的一个重要因素，尤其对于研究机构、实验室或医疗机构来说，预算是有限的，需要在性能和价格之间取得平衡。3. 品牌信誉：知名品牌的基因测序仪通常具有更可靠的质量和技术支持，因为这些品牌在该领域有更长时间的研发和生产经验。4. 应用领域：不同的基因测序仪可能在不同的应用领域有着特定的优势，例如，对于不同的测序项目，有些仪器可能更适合于全基因组测序，而有些则更适合于RNA测序或单细胞测序。5. 售后服务：设备的售后服务和技术支持同样重要，包括维修保养、培训支持、耗材供应等。总体而言，选择基因测序仪需要综合考虑品牌信誉、价格、技术性能、应用需求和售后服务等多个方面，根据具体情况进行权衡取舍。作者简介：王艺凯，中国海关科学技术研究中心高级工程师。国家标准立项评审专家、国家标准审核专家、海关总署行业标准委委员。主要从事海关实验室及口岸现场领域的检测仪器设备、监管装备研制工作；检测试剂研发工作。主持参与国家标准4项；主持参与国家标准样品7项；申请国家专利7项；发表SCI、核心期刊等论文10余篇。征稿通知：基因测序仪是解码生命科学的利器，因其技术壁垒高、开发难度大，市场长期被少数几家跨国企业垄断。近些年，基因测序仪市场格局正在快速发生变化，涌现出许多新企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。基于此，仪器信息网特别策划“基因测序仪新势力”专题，并向测序技术研究专家、测序仪应用专家和基因测序仪企业广泛约稿，充分了解基因测序新企业、新仪器、新技术及新应用进展。投稿邮箱：lizk@instrument.com.cn点击图片了解详情

全新设计的 SMRT Cell、计算和新系统架构的重大进步将使 Revio 能够显著提高通量并降低测序成本，同时利用 HiFi 的强大功能实现卓越的准确性和直接甲基化检测。2022年10月25日PacBio宣布推出 Revio 长读长测序系统，这将使客户能够显著扩展他们对 PacBio 闻名于世的 HiFi 测序技术的使用。Revio 旨在为客户提供每年以30倍覆盖率对多达1300个人类全基因组进行测序的能力，每个HiFi人全基因组测序成本不到1000美元。 凭借这种通量和定价，PacBio 相信 Revio 将使 HiFi 测序能够用于人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等方面的大型研究。PacBio 总裁兼首席执行官Christian Henry：“我们的客户借助 HiFi 测序改变了基因组学的认知。Revio 将通过增加高通量和可负担性来进一步释放这种力量。我们设计了一个全新的 SMRT Cell，其密度是我们现有 SMRT Cell 8M 的三倍，它具有2500万个 ZMW。Revio 能够同时并行多达4个 SMRT Cell，它总共可以同时提供多达1亿个 ZMW 进行单分子实时测序。结合我们计算方面的重大进步，Revio 将提供更短的运行时间，并将 HiFi 数据通量增加15倍。我期待看到研究人员可以借助 Revio 的强大功能有新的发现。”科学家们已经在 PacBio 的 Sequel IIe 系统上通过 HiFi 测序实现了诸多“第一” ：第一个完整的端粒到端粒人类基因组组装（Nurk 2022），罕见疾病队列中第一个单倍型解析的甲基化组（Cheung 2022）， 首次对长读长结构变异的群体调查（All of Us Research Program）、第一个单细胞水平完整的转录本异构体目录（Al'Khafaji 2021）和第一次完整组装高度复杂的燕麦基因组（European Seed 2020）。Revio 系统使用了相同的开创性 HiFi 试剂 – 产生准确的原始长读长，均匀的测序覆盖，无与伦比的变异检测准确率和组装完整性，以及准确的 DNA 甲基化检测， 这一切都在更大的通量规模上实现。Revio 将是 PacBio 的第一个采用最先进的 NVIDIA GPU 的系统，与 Sequel IIe 相比，Revio 的计算能力提高了20倍。除了提供加速 basecalling来满足 Revio 更高的吞吐量之外，支持 AI 的计算还将集成深度学习算法以检测标准测序库中的 DNA 甲基化，以及 DeepConsensus，一种与 Google Health 开发的深度学习方法，达到提高 HiFi 的产量和测序准确性。与 Sequel IIe 系统相比，Revio 系统将耗材的使用量减少了一半，并在工作流程和便利性方面进行了重大改进。Revio 可以在当下样本测序运行时同时设置后续样本的运行，这为操作员提供了更大的日程安排灵活性，可以在一天中的任何时间加载运行，而不会导致与耗材相关的仪器停机。堪萨斯城儿童慈善中心基因组医学中心主任Tomi Pastinen 医学博士：“在我们的儿童基因组答案 (GA4K) 计划中，HiFi 基因组测序在未解决的罕见疾病样本中显示出超越当代基因分析的真正进步。以更低的成本提高 Revio 系统的吞吐量将加快 GA4K 项目的样本解答速度。”Corteva Agriscience 基因组学技术经理Gina Zastrow-Hayes 博士：“来自 PacBio 的新 Revio 测序系统将成为 Corteva 基因组学工具箱的关键组成部分。长读长测序使鉴定复杂植物基因组的表征成为可能，现在 Revio 的高通量能力将使我们能够将 HiFi 技术更广泛应用到农业生物应用中。”Revio 的美国目录价格为77.9万美元。PacBio 现在正在接受订单，并预计在2023年第一季度开始交付使用。PacBio 还在其网站上发布了一份演示文稿，其中包含有关 Revio 的更多详细信息。有兴趣的人士可以阅读 PacBio 的投资者关系网站上的演示文稿，以及产品信息。

国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》 由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行 ，主管部门为国家标准化管理委员会。该标准于今年5月23日发布，将于12月1日正式实施。主要起草单位 深圳华大法医科技有限公司 、中国电子技术标准化研究院 、山西医科大学 、西安交通大学 、华南理工大学 、深圳华大基因股份有限公司 、上海国际人类表型组研究院 、深圳华大基因科技有限公司 、深圳华大智造科技股份有限公司 、清华大学 、福州数据技术研究院有限公司 、福建省公安厅刑事技术总队 、广东省公安厅刑事技术中心 、临汾市公安局 、武汉益鼎天养生物科技有限公司 、北京中科虹霸科技有限公司 。主要起草人 高升杰 、杨建军 、严江伟 、耿力 、刘倩颖 、王文峰 、赖江华 、沈悦生 、宋继伟 、张洪波 、杜红丽 、郭云峰 、吴昊 、李泽琴 、张奕 、丁国徽 、苏立伟 、钟陈 、张蕾 、汪小我 、李博文 、王秋娟 、李海燕 、黄建春 、段晋琦 、沈鹤霄 、李星光 、魏曙光 、康恒亮 、穆豪放 、姜华艳 、郭小森 、尹烨 。《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》国家标准解读：一、 标准编号及标准名称标准编号为：GB/T 42751-2023；标准名称：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范二、 标准制定背景2015年国务院办公厅印发《国家标准化体系建设发展规划 (2016-2020年) 》报告指出加强生物计量与质量控制等基础通用标准的研制。同时国家标准委联合九部门发布《战略性新兴产业标准化发展规划》，也指出需加快基因测序等技术研发应用，支撑产业高端发展。高通量基因测序逐渐被人们知晓和应用，国家对于高通量基因测序相关的扶持和投入比重也越来越大。2012年全球基因测序市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元，3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%，预计2020年将达到138亿美元。具有十分可观的经济效益。本文件的制定一方面会加速测序仪国产化进程，提高国产化技术水平，确立了面向基因测序世界水平的一个技术目标和门槛，提升追赶国际主流水平的速度；另一方面也可加快国产核心技术和通用技术的标准化，并能有效促进基因测序应用的全面普及，加快市场对于基因测序产品的认可和接受。三、 标准主要内容本文件规定了高通量测序基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试与评估。高通量测序基因分型系统是通过对遗传标记STR、SNP的自动分型实现对生物特征的识别。其流程是将高通量测试设备下机数据经过预处理、序列比对、位点覆盖深度及长度算法。该系统能有效实现生物信息分析自动化和标准化。使得高通量测序基因分型的实用性大大提高。四、 标准实施意义本文件的制定有利于对目前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求，保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型，为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法，从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。附标准：