发现新的“渐冻人”相关突变

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）又名卢伽雷症（Lou Gehrig's disease），中文里经常不严格地称之为“渐冻人症”。今年夏天风靡全球的“冰桶挑战”让很多人知道了这种疾病，如果你还不知道，快戳这里了解一下吧。不幸的是，这种疾病一直病因不明。最新的一项研究发现了一批和ALS相关联的突变，表明遗传基因的重要性比过去认为的更高。该研究发表于11月27日出版的《神经学年报》（Annals of  Neurology）杂志上。

在ALS患者中，仅有约5%-10%的人的家庭成员也患有此病，意味着这些病例存在着遗传因素。而剩下的90%-95%的病例都属于“散发”案例，也就是说，他们没有家族史可追溯，病因则往往是个谜。

不过最新的研究通过对将近400例ALS患者的DNA进行分析，发现超过四分之一的散发个案与新的或罕见的基因突变有关。这些基因突变可导致ALS的发生。

“这些新发现揭示了ALS的遗传学起源，特别是对于那些没有家族史的患者。”该课题的研究人员，洛杉矶席达西尼医疗中心ALS项目负责人罗伯特·巴罗（Robert Baloh）医生介绍说。

ALS是一种渐进性神经系统疾病，最终可导致负责随意运动的肌肉丧失功能，如行走，说话和进食。患者的预期寿命通常为3至5年。该发现提示所有ALS病例中（含遗传性和散在发作的），超过三分之一的病例的起源与遗传有关。

巴罗认为，该研究未能证实这些基因突变是ALS的直接病因，但是这些突变极有可能与ALS发病有关。

研究还发现，有两个或更多与ALS有关的基因突变的与仅存在单一基因缺陷的患者相比，发病年龄可提前10岁。

圣路易斯华盛顿大学的神经学助理教授，课题研究人员，马修·B·哈姆斯（Matthew B. Harms）医生说，接下来需要就影响患ALS风险的其他基因开展更多的研究。

冰桶挑战热潮退去，对ALS等罕见病的关注仍在继续。

人α1酸性糖蛋白(α1-AGP)检测试剂盒

人血管紧张素转化酶 (ACE)检测试剂盒

人激活素A(ACVA)检测试剂盒

人脂联素(ADP/Acrp30)检测试剂盒

人Agouti相关蛋白(AgRP)检测试剂盒

人血管生成素(ANG)检测试剂盒

人促血管生成素1(ANG1)检测试剂盒

人促血管生成素2(ANG2)检测试剂盒

人B细胞活化因子 (BAFF/CD257)检测试剂盒 

人脑源性神经因子(BDNF)检测试剂盒 

人骨成型蛋白2 (BMP-2)检测试剂盒 

人骨成型蛋白4 (BMP-4)检测试剂盒 

人骨成型蛋白7 (BMP-7)检测试剂盒 

人上皮型钙黏蛋白 (E-Cad)检测试剂盒 

人碳酸酐酶IX (CA9)检测试剂盒

人胱天蛋白酶1(CASP1)检测试剂盒

人半胱天冬酶3(CASP3)检测试剂盒

人组织蛋白酶B(CTSB)检测试剂盒

人组织蛋白酶V(CTSV)检测试剂盒

人单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)检测试剂盒

人巨噬细胞炎性蛋白1α(MIP-1α)检测试剂盒

人巨噬细胞炎性蛋白1β(MIP-1β)检测试剂盒 

人调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)检测试剂盒 

人单核细胞趋化蛋白3(MCP-3)检测试剂盒

人嗜酸粒细胞趋化因子(ECF/CCL11)检测试剂盒

人胸腺激活调节趋化因子(TARC)检测试剂盒

人巨噬细胞炎性蛋白3α(MIP-3α)检测试剂盒

人二级淋巴组织趋化因子(SLC)检测试剂盒

人巨噬细胞来源的趋化因子(MDC)检测试剂盒

人髓样前体细胞抑制因子2(MPIF2)检测试剂盒

人巨噬细胞炎性蛋白4α(MIP4α)检测试剂盒

人皮肤T细胞虏获趋化因子(CTACK)检测试剂盒 

人可溶性CD14分子(sCD14)检测试剂盒

人免疫球蛋白E Fc段受体Ⅱ(FcεRⅡ/CD23)检测试剂盒 

人白细胞分化抗原CD40配体(CD40L/TNFSF5)检测试剂盒

人CD163分子(CD163)检测试剂盒