Once and for all
近日,《科学》杂志连发6篇论文,公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果,这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T,Telomere-to-Telomere)完成,联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。
2003年科学家宣布人类基因组的完整序列时,其实并不准确,当时使用的测序方法是“短读长测序”技术,一次只能读取很短的一段基因序列,有大约8%的基因组从未被完全测序。新完成的基因组被称为T2T-CHM13,代表着当前参考基因组GRCh38的重大升级,科学家在研究人类基因变异的进化时会使用GRCh38。此外,新的DNA序列揭示了着丝粒周围区域的细节,这一区域的变化或能为人类祖先的进化提供新的证据。
T2T的成功得益于一次测序长片段DNA的技术改进,这有助于确定DNA高度重复片段的顺序。其中包括PacBio的HiFi测序和牛津纳米孔测序,PacBio的HiFi测序可高精度读取超过2万个碱基的长度,而牛津纳米孔测序技术一次读取高达100万个碱基的长度,但准确度相对较弱,从2019年初开始,科学家们将这两种新技术结合起来,致力于攻克这些重复序列,填补缺失的空白。
[来源:科技部]
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