个人基因组测序很鸡肋?来看看这543名测序亲历者怎么说

DNA数据成为商品

　　在生命科学中，基因是人类今后揭开生老病死之谜的钥匙。人类的所有疾病都与基因有关，如果人体基因的密码被破译，所有关于人类生长、疾病、死亡、遗传的秘密都将揭开，许多不治之症将得到很好治疗。

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　　基因测序技术正在深刻的影响疾病预防、诊断和治疗。测序技术迅速发展，新的测序产品层出不穷，与之相伴的是基因测序市场的迅速扩大，《福布斯》杂志甚至预测其规模将达千亿美元。可以肯定地说，基因诊断和治疗技术是未来医学中的主流技术。

　　基因组数据将很快成为一种商品。

　　对基因测序先行者进行调研

　　国外一个基因测序协会PeopleSeq对500多名接受个人基因组或外显子组测序的个人进行了调查评估，发现大多数人选择基因组测序是出于好奇心。此外，尽管大约一半的参与者与医疗保健机构讨论了他们的研究结果，但很少有人根据他们的测序信息调整饮食、锻炼或保险范围。

　　该协会研究人员邀请了1395人参与调查，被邀请者来自哈佛大学个人基因组计划、贝勒医学院Young Presidents and MD/PhD基因组计划、西奈山健康测序计划和Illumina公司的“了解你的基因组” 计划中的参与者。最终，543人完成了这项调查，接受询问参与测序的动机、担忧以及反响。

　　接受调查的早期测序者人群画像为：男性、白人、大学学历、家庭平均年收入高。研究人员指出，这些参与者不一定具有广泛的代表性，但仍可以对个体健康测序提供建设性意见。

　　绝大部分测序者不会改变生活方式

　　调查结果显示，98%的被调查者都表示，他们对了解个人患病风险很感兴趣，寻求测序是出于好奇；60%的人则担心结果预测是否准确；57%的人表示担心解释遗传变异的复杂性。

　　然而，仅13%的人表示“非常担心”隐私问题。

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　　约一半的调研人群表示，他们在接受测序后与测序服务提供者讨论了他们的结果，并且对自己的讨论结果普遍感到满意。

　　近40%的测序者表示，他们学到了一些新的方法来改善自己的健康，约60%的人说，进行测序让他们感觉更能控制自己的健康。然而，只有大约12%的受访者表示，他们根据调查结果改变了生活方式。9%的人说他们吃得更健康了，8.6%的人说根据调查结果，他们锻炼得更多了。

　　超过一半的参与者(54.6%)对他们的结果没有提供更多的信息感到失望。

　　尽管如此，88.5%的受访者表示，进行测序或多或少是有价值的，而只有不到3%的人表示后悔。

　　社会上有一部分人对个人基因组测序持怀疑态度，与之相反，此项研究结果却表明参与者并不会因为结果感到失落沮丧。

　　有专家在论文中评论:“这些进行了易感性测序的健康个体并不会因为隐私或者保险风险而退缩，”“相反，参与者对自己的测序经历充满热忱，对测序结果也不感到沮丧。”