人类线粒体(mitochondrion)是一种存在于细胞核外的细胞器,里面含有从母亲的卵细胞继承来的遗传物质,即线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)。人类细胞中大约有1000-10000个不等的线粒体,每个线粒体内,大约有2-10组mtDNA。mtDNA是一条闭合环状DNA,长度为16569bp,相比核DNA来讲mtDNA十分微小。
和基因组DNA检测相比,mtDNA检测在法医学应用中既有优势又存在局限性。
mtDNA检测的优点
mtDNA拷贝数比核基因组拷贝数多,所以检测灵敏度高。当细胞核DNA量不足而无法进行分型时,线粒体DNA技术分析是唯一可以利用的技术
由于不发生遗传物质重组所以进化速度快(重组过程有修复突变的作用),序列多态性好,便于开发多态性好的标记,
其闭合环状结构,抗外切酶酶切的作用,分子结构比核基因更稳定,古老的材料、腐败材料角化细胞如毛发、指甲等检材由于核DNA降解严重,mtDNA检测技术具有优势。
不发生重组交换,遵循母系遗传,一个人的mtDNA单倍型可以代表一个母系家族,适用于母子关系认定。
mtDNA检测技术的局限性
由于其本身存在异质性,不适用于混合材料的分析。若利用新一代测序技术,mtDNA检测的效力能发挥至更大。
mtDNA属于一种碱基多态性标记,借助当前测序技术,可以更大的发挥效用。
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