自二代测序的技术问世以来,就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展,二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中,上游做检测,中游做分析,下游做应用。在测序价格持续下降的情况下,中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。
传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的测序价格将会带来更多海量测序数据的产生,而巨大数量的测序数据无疑会延长获得测序分析结果的时间。目前可能较好的解决方法是通过云计算的方式去做,云计算的优势在于能够通过分布式计算对大数据进行处理,从而极大提升运算效率以及降低成本。
目前国外的云计算平台Seven Bridge已经做的比较成熟,对二代测序数据也能够进行快速分析。缺点是作为典型的pipeline式分析,对用户的要求比较高,对于国内用户群体的使用会有一些障碍。而在国内的云计算平台中,GCBI将于2016年2月底发布新的全基因组测序分析平台,虽然还没有公布具体的信息,但是希望能够体现基本功能的高效率和高可用性。
接下来我们看看在不同的领域,测序的云计算平台可能带来的变革与进步。
科研领域
科研研究者一直是测序的重要使用群体,由于测序成本的持续降低及更多的测序服务供应商选择,可以预见的是测序数据的产量与规模大幅度提升。而这部分数据是必然需要分析的,在没有大规模数据分析平台之前,分析的效率受限于本地服务器的规模,数据量越大,分析的时间也越久。而测序的云计算平台将有望突破这个瓶颈,100个样本,1000个样本,分析的时间都仅跟1个样本的分析时间类似,这将极大降低用户的时间成本。预计随着数据分析平台化的出现,科研研究的周期将大大缩短。
临床应用领域
在传统的诊疗模式下,临床医生需要各种检查数据以及查体来对病人进行诊断。一旦分子层面的检测在临床进行开展,云计算平台可以通过对同一种疾病临床数据及分子检测数据的收集和快速分析,对特定的病人给出相应的辅助诊断参考,甚至给予相应的用药方案。临床医生在合理应用的情况下,整个诊断的过程将会变得更快速以及更准确。如果未来疾病的发展演变成依据分子水平的变化进行分类,那么诸如GCBI等云计算平台对临床的帮助会更大。
个人健康
随着测序技术在医疗领域的应用,市面上已经有不少针对个人健康的检测业务了,检测方法包括个人全基因组测序、定制化基因芯片等等。而这些数据的分析与解读也会随着检测成本的下降变得越来越普遍。当每个人都会去做这样的检测时,云计算平台将有望对这部分数据的快速解读提供可行的解决方案。个人用户将更快速地获取自己的结果报告。
合作模式
鉴于生物信息云计算平台的强大功能,有望在平台与科研单位、临床研究者甚至企业之间搭建各种各样的合作模式。科研单位与云平台的合作能加快科研成果的输出,云平台可以帮助科研单位进行成果的转化与应用;临床研究者可以借助云平台进行辅助诊断,云平台通过临床数据的输入不断使诊断模型优化;企业通过云平台可以推广自有产品,云平台也可以给用户提供更多样的供应商选择。
可以预见的是,生物信息云计算平台的强大能力不仅仅会体现在其计算能力上,临床应用,合作转化等方面都可以展现其潜力。就让我们拭目以待看看云计算平台的发展吧。
[来源:转化医学网]
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