NIPT带给无创式医学检测的启示

　　2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT(无创DNA产前检测)褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。

　　1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，该发现与恰在当时飞速发展的高通量测序技术激情碰撞，诞下第一个精准医学的产物--无创DNA产前检测(NIPT)，从此开启了无创式精准医学检测时代，卢煜明教授也当之无愧的成为NIPT之父，现在每年已有超过四分之一的香港本土孕妇受惠于该项科研成果的转化。

　　NIPT，采用孕妇外周血为材料，对血液中的胎儿游离DNA进行大规模平行测序，可准确判断胎儿高发的21-、18-、13-三体综合征，准确率达99%以上。相较于传统的血清学筛查和产前诊断，NIPT无论在准确性、安全性还是检测孕周的范围上都有着无可比拟的优越性，大大降低了传统技术可能带来的漏诊和流产风险。

　　随着2015年二胎政策的放开，加之由于传统观念造成的羊年生育低谷期过去，2016年注定成为人口增长高峰期，据国家卫计委估计每年将新增300万新生儿。高龄高危、经济水平尚可、对优生优育有着更高要求将是新增孕妇群体的主力，如何在提高出生人口数量的同时降低出生人口缺陷成为产前临床所要面临的最大困局，而安全、精准、快速的NIPT或将成为缓解这一困局的重要手段。

　　既然是直接对胎儿的DNA测序，那么我们所能获得的胎儿遗传信息绝不仅限于三大染色体综合征，更多的遗传疾病也能够在妊娠早期被发现，给孕妇及其家庭足够的时间进行妊娠选择，这在技术层面已经实现，并在香港已商业化。无独有偶，也是在新年之初，北京贝瑞和康生物技术有限公司推出了能够一次检测14种染色体疾病的无创产前检测项目，而他们所采用的NextSeq CN500测序平台也已经遍布中国一半以上的大型产前诊断中心，与医院共同建设能应对未来高出生人口压力的产前筛查中心。可以预见，这些以贝瑞和康技术为基础搭建的高通量、快速、准确的NIPT实验室，将在出生缺陷防治工作上发挥巨大作用。

　　NIPT仅仅是无创式医学检测的一个成功开始，基于无创式医学检测的发展前景，高通量测序行业展现出前所未有的活力。卢煜明教授在《敢创·香港》栏目中提出，越来越多的医学工作者选择加入甚至创立新兴的科技公司，这些公司又来招募更多顶尖的医学院学生，形成了一个良好的科研生态循环。更重要的是，这个过程中我们可以把领先于世界的科研成果转化为新的生产力，带动一个行业乃至一个产业链的发展。

　　据业内人士预测，2016年，仅香港本土就将有超过5万份NIPT的市场预期，市场渗透率达25%，而在大陆这一数字将更为惊人。在此基础上，其他依托高通量测序技术而开展的临床检测项目也将纷至沓来，前景乐观。

　　NIPT，一个从尖端复杂的科学研究到走进大众荧幕的转化成果启示我们，或许应该勇敢的说：敢创，中国!