呼吁测序专家等四大精英 共同推进大诊断医学发展

　　大数据与精准医疗已成为当今健康产业的热门话题，组学和大数据是当前决定精准医学发展的一个基础。在医疗数字化的过程中，医院成了大数据产生的重要来源，病历、影像、远程医疗等都会产生大量的数据，使得医疗行业遇到了海量数据和非结构化数据的挑战。在第二届全国功能基因组学学术峰会上北京天坛医院的康熙雄教授以“互联网、大数据、大诊断”为题，从医学和诊断学的角度来阐述临床医学和大数据的关系，同时还介绍当前医学面临的困境，呼吁其他领域的专家共同推荐我国医学的发展。

　　大诊断技术平台出现新格局：诊断的发展变成了人体信息采集的发展

　　几千年前我们祖先主要靠人体身上的感觉器官来诊断疾病，随着社会的发展，出现了采集人体信息技术平台，诊断技术进入了循证医学时代，再随着技术平台的迅速膨胀，人类进入了精密医学和精准诊断的时代。

　　如今大诊断技术平台处在转变期，技术平台、信息平台及人类需求都发生了重大转变。以前诊断涉及的只有患者，如今诊断还涉及到健康人群，从胚胎的形成到生老病死全过程都覆盖了对人体信息采集的需求。如今诊断的发展变成了人体信息采集的发展，因此从这个角度来说大诊断市场正在发生改变，兴起了新的格局。新格局的关键互联网，如何将产生的大量数据应用到健康产业是当今非常大的社会需求和人类需求。

　　诊断方向升级，产生海量数据

　　从感官诊断到精密诊断，最大的差异是人体信息采集量的增加。人体信息大数据主要来自个体组学指纹。个体组学指纹是一种因人而异的个体化数据，包括核酸基因组学、蛋白组学、表型组学等。

　　随着诊断技术平台的发展，产生了许多非分子信息，比如物理信息、量子信息等。同时技术的叠加也产生了新的数据，如分子影像学技术将生化和分子数据穿插到影像学数据中，因此当今技术平台产生的数据量非常庞大，需要建立参考数据库来供理解、平衡与比对，从而得到能反映身体状况的信息数据。

　　如今诊断体系不仅包含体内和体外的诊断，还包含动态和移动的诊断，同时基因组学的诊断也越来越广泛，微观和宏观的影像诊断体系也在快速发展。其中宏观诊断包括脑CT检查等，微观诊断包括对细胞细微分子体系的了解，同时表型信息和环境对突变的影响等信息综合在一起形成了庞大的临床数据。另外近年来新兴的传感器引导人体数据采集的方法(包括可穿戴设备、便携式设备等)也进一步使临床数据更复杂。这种方法的特点是可单点测定、不间断测定、定时测定和需要时测定等24小时动态测定，体征参数为生化、生理及影像综合数据，功能形式上升为检测、筛查、诊断、治疗和干预。因此如今的技术平台是全程监测人体24小时的动态变化，升级后的技术平台产生的数据量将非常庞大。

　　浩瀚的大数据，医生消化不良

　　如今随着数据产业的发展，形成了功能基因预测体系。人类信息采集平台产生的数据犹如浩瀚的大海，医生能否将这些海量的数据应用起来是眼前最大的瓶颈。医院对内和对外的网络体系很重要。院外远程医疗和院内信息化的发展很关键，如入院记录系统、体外诊断结果输入、检查数据报告(如影像学报告等)和术后数据等这些大数据使临床医生消化不良，因此我们希望这些数据以反映人体健康信息的数据到达临床医生手上，让医生可迅速掌握并应用必要信息。

　　呼吁四大精英：农业等信息技术人员转向医学信息、遗传医学专家、测序专家、统计学专家

　　功能基因组数据是海量的，但医生只需要功能基因的应用信息，医生和信息之间存在很大的鸿沟，因此我们呼吁农业等领域的信息技术人员转向医学，与我们共同推进医学的发展。

　　如今人体诊断行业的要求越来越高，需求也越来越大。传统的诊断只针对疾病，疾病医学主要包括症状、体征、检体检验和影像的综合诊断，也叫分子分型个体化医疗。升级后的诊断行业注重人体信息数据采集体系的发展，包括体内体外数据的采集。体内数据包括症状、体征、检体检验，还包括影像数据，体外数据采集包括疾病诊断、健康评价、传统标记物的检测、现场快速监测及组学健康评价上的质谱、功能基因表达分析等。

　　虽然诊断体系在不断发展，但很多医生都遵循原有的体系探讨医疗，因而新的医学体系让医生面临很大的困境。一些筛查和测序等产品何时才能有效应用到临床上，这涉及到政策、体制以及科学问题。

　　国家脑血管中心在北京天坛医院建立了单基因疾病组学中心。为了推动单基因疾病组学研究的发展，我们呼吁遗传医学专家、测序专家和统计学专家。在全国专门从事遗传疾病的医生非常少，特别是儿科领域、罕见病领域的遗传专家医生特别少，因此如今呼声较高的是遗传医学专家，同时我们还需要测序专家、统计学专家。

　　医疗市场对独立实验室的需求庞大

　　体外诊断从传统医学概念发展到了新兴独立实验室。基因临床独立实验室需求很庞大，但人员从哪里来?这是个很关键的问题。近年来临床实验室如雨后春笋般兴起，但也面临着巨大的挑战。

　　个体化医疗是用庞大的个体化信息数据来建立相关的未来医疗，但患者和智能医生如何联系，如何采集人类信息，如何交流才能达到疾病诊治目的，这些问题的解决还面临很多困难。因而无论从健康角度还是从慢性疾病的管理角度，我们都需要建立国家网络体系，从康复和护理角度，我们需要建立信息共参体系。