儿科基因测序的三大道德规范

　　关于儿童基因测序这个话题，一直以来都有争议。众所周知，基因测序的结果甚是复杂，对结果的解释具有很大的挑战。美国人类遗传协会曾在7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验会引发其他问题。

　　儿童基因测序结果范围一般包括：诊断、健康风险的评估、诊断与评估结合、生殖风险评估、基因变异的临床意义、药物基因组学分析、针对性诊断和预测、无针对性诊断、二次结果分析、基因型预测等。

　　为了减少基因测序的负面影响，越来越多的建议以及政策出台用于规范儿童及青少年的基因检测。美国人类遗传协会曾给儿童及青少年基因测序提出了八条建议。这些建议涉及基因组检测、疾病基因携带的检测、药物基因组学检测、直接面向消费者的检测、新生儿筛查检测、领养前检测，同时还涉及二次研究结果的揭露问题，包括成人发病条件、亲近通婚和非亲子鉴定结果等。

　　专业解释儿科基因测序结果所需的道德规范

　　9月14日，发表在《Pediatrics》杂志上的一篇文章阐述了三大道德规范用于指导儿童基因测序结果的专业解释过程。文中休斯顿贝勒医学院的 Laurence B. McCullough博士与其同事讨论了如何从道德角度维护儿童及青少年的健康权益。

　　在该文中，作者重点谈到的三大道德规范包括三个核心概念：儿童最佳利益标准、家长代理决策以及儿童许可。儿科医生应该向儿童及家长解释基因测序的本质性，包括基因测序的范围、复杂性、结果分类以及二次结果分析等概念。作者写道，对于测序范围以及结果的反馈儿科医生应该获得家长的知情同意以及儿童的许可。

　　1.儿童的最佳利益标准

　　应从医学伦理和生命伦理最佳利益标准的大背景下理解儿童的最佳利益标准，儿科医生和家长有义务保护儿童患者的健康利益。总的来说，最佳利益标准允许对适合个人的可用选项进行综合判断。判断的范围包括儿童患者感兴趣的领域，在某些情况下，包括可接受的、可疑的以及不可接受的儿科临床管理的道德范畴。医生在做判断时，应该关注儿童个体。

　　生物和社会心理的健康是一个人生活的必要条件，临床综合判断应该同时关注儿科病人的生物和社会心理健康。儿童患者的社会心理健康与医生和家庭息息相关，在儿科伦理中，家长和儿童患者之间的基本伦理关系是基础。这项儿科伦理标准主要作为一种规范使家长在做决策时更加负责，同时创建一个道德义务来限制家长在决策时的权威，旨在通过道德义务来保护儿童的健康利益。

　　2.家长的代理决策知情同意过程

　　在法律上，由于年龄问题儿童不能自行签署知情同意书，因而由父母代理签署。对于青少年来说，父母代理决策时应由他们的意愿来指导。这种做法将有助于满足最佳利益的标准判定。婴儿或年幼的儿童不能表达自己的价值观和喜好，家长代理决策知情同意应该由最佳利益标准指导。

　　3.儿童许可

　　儿童许可不仅代表儿童对临床管理计划的认同或否定，在某种程度上还提倡儿童适当地参与决策过程。儿童对基因测序的许可主要适用于青少年患者，尤其是那些能够做成熟决定的少年。青少年患者的决策越成熟，儿科医生应该越遵守道德协议。这意味着医生在做临床诊断是应该尊重患者对基因测序结果的喜好。