人类基因组研究进入规模化时代

　　十年前，“人类基因组计划”绘制了首幅人类基因组草图，人类基因组研究收获了第一个完整的产品。直到去年，全世界这样的“产品”也不过十来个。但在28日《自然》杂志刊登的“千人基因组计划”研究报告中，一下子就使用了约180人的全基因组测序数据，基因组研究“产品”数量呈爆发性增长，这标志着人类基因组研究进入了规模化时代。

　　和其他产业一样，规模化首先要归功于技术的进步。“人类基因组计划”使用的是第一代DNA测序法，也称作“自动化桑格测序法”，其原理由两度获得诺贝尔化学奖的英国科学家桑格在上世纪70年代提出。在英国剑桥还成立了以他名字命名的桑格研究所。

　　桑格研究所的薛雅丽博士介绍说，现在普遍使用的已经是新一代DNA测序技术，如果对两代技术的特点进行比较，第一代技术可以说是“线性的”，仪器每次运行只能读取有限几个“道”上的测量数据;新一代技术则是“平面的”，仪器每次运行可以读取整个平面上成千上万个测量点的数据。这一技术的升级换代，犹如汽车生产用上了流水线，是一个划时代的进步。

　　其次，科学界的雄心是人类基因组研究进入规模化时代的重要动力。桑格研究所、中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所等机构于2008年联合启动了“千人基因组计划”，其目的是通过测量各大洲不同人群2500人的基因数据，绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。

　　“千人基因组计划”共同主席理查德·德宾就此表示，最新成果不仅是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，还在于验证了更新的测序方法的可行性。如果说新一代DNA测序技术是硬件能力的提升，那么这里验证的新测序方法更多属于“软件”层面，旨在更高效地利用新一代技术来大规模测量基因序列。

　　《自然》杂志的调查显示，由于技术和方法上的进步，以及科学家的测序热情，在本月底之前科学界至少将完成至少2700份基因组图谱，而到2011年年底前，这一数量会超过3万份。美国加利福尼亚大学基因专家拉斯穆斯·尼尔森在《自然》上撰文表示：“欢迎进入基因研究的新阶段!”欧洲分子生物学实验室的专家保罗·弗利切克认为，这项报告的意义已经超出了“千人基因组计划”本身，“标志着人类基因组研究中一个新时代的来临”。

　　在基因组研究规模化的时代，对个人基因组的分析将更快，在不同种族间进行基因组对比也不再只是梦想。科学家还可以针对某种致病基因，进行大规模的人口筛查。随着基因组测序这种“产品”像汽车一样批量下线，生物医学研究领域将发生深远的变化。