从准妈妈视角看NIPT

今天是预防出生缺陷日，我们从准妈妈的视角，聊一聊NIPT。

NIPT是Non-Invasive Prenatal Testing的缩写，一般称作无创产前基因检测，俗名通常叫无创DNA。NIPT是一项通过二代高通量测序技术，分析母体血浆中的游离胎儿DNA 片段，判断胎儿是否存在遗传学变异的产前检测方法。

母婴群体广泛活跃于小红书和各个社群，彼此交流和分享经验，这一特点贯穿于整个育儿周期。我们通过对小红书和微信社群的观察来了解终端用户对NIPT的看法。

‍‍‍‍从小奥蹲点的母婴群来看，大家对于无创DNA的认可度是非常高的（详见图1）。

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 图1来源：某母婴群聊天截图

从小红书的搜索结果来看，相关主题的笔记数量和底下的互动量都非常可观，这说明NIPT检测是母婴群体非常关注的话题。

无创PLUS即NIPT-PLUS，学名称拓展型无创产前基因检测。它相较于普通NIPT，不仅实现常规三体（21、18、13-三体）的筛查，还扩展到其他非整倍染色体和染色体微缺失/重复症的筛查。

从小红书细分的内容来看，选无创还是无创PLUS，价格是重要因素。毕竟当下普通无创还只在几个省份纳入了医保范畴。从几个医院公众号发布文章来看，无创PLUS较普通无创高1000元左右，价格增幅还是比较可观。

公众号遗传与产前诊断中心 

公众号湖州市妇幼保健院

除了价格因素，选NIPT还是NIPT-PLUS，还要考虑PLUS部分暨扩展性筛查（MMS，RATs等）的准确性。

截止目前，NMPA尚未批准任何一款NIPT-PLUS产品上市，所以合规有效性目前存疑。另据ISPD国际产前诊断学会2023的最新声明，其表示对扩展性筛查还需要更多证据验证NIPT的检测能力。所以综合来看，NIPT-PLUS并没有展现出特别大的产品优势。考虑到大众的消费承受能力，请大家根据自身情况进行选择。

最后，从技术流程角度来看，NIPT和NIPT-Plus技术在核酸提取纯化及基因测序文库构建方面并无差异，主要差别体现在测序和生信分析环节。

01

cfDNA提取与纯化

全自动核酸提取仪 — Leap-Pure S24

全自动核酸提取仪 — Auto-Pure 24D

02

核酸浓度与文库质控

荧光计 — Fluo-800

荧光酶标仪 — Feyond F100

毛细管电泳仪 — GeneCE-100 

03

核酸浓度与文库质控

基因测序文库制备仪 — Auto-NGS 100R

基因测序文库制备仪 — Auto-NGS 200

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