美国加利福尼亚州圣迭戈——2022 年 6 月 22 日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出一项与默沙东（默沙东是美国新泽西州肯尼沃斯市默克公司的公司商号，在美国和加拿大以外被称为默沙东）共同开发的科研检测产品。该检测产品的诞生，源自于因美纳致力于推动精准医疗发展的承诺：广泛地实现全面的基因组分析，助力关键性研究的开展以推动实现肿瘤精准医疗。这一全新的检测产品在领先的、已商业化分发的TruSight™ Oncology 500的基础上，增加了对一种新的基因组特征的评估。未来，该产品将在全球范围内发行（不包括美国和日本），助力全球的科研工作者通过识别用于同源重组修复缺陷（HRD）评估的基因突变，进一步解锁肿瘤基因组。因美纳首席医学官 Phil Febbo 医学博士表示:“同源重组修复缺陷（HRD）状态已成为含有高度 DNA 损伤的肿瘤的重要生物标志物，包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等。通过单个样本和单次检测，TruSight Oncology 500 HRD 检测可以为实验室提供全面、精准、灵敏的结果，能够极大地提升我们对肿瘤基因组特性的认知。” TruSight™ Oncology 500 (仅供研究使用)检测是基于新一代测序（NGS）的综合性检测方法，利用成熟的因美纳 NGS 技术和Myriad Genetics（纳斯达克股票代码：MYGN）经验证的HRD 技术，助力实验室精准检测基因组不稳定性，同时分析 500 余种基因，包括与 HRD 状态相关的基因。HRD是一种基因组特征，用于描述细胞无法有效修复DNA双链断裂。当出现该特征时，细胞需要依赖备选的、容易出错的DNA修复机制，这可能会导致基因组不稳定性，并最终导致肿瘤的形成。慕尼黑工业大学的分子病理学诊断部门参与了 TSO 500 HRD 早期评估项目，将因美纳 TSO 500 HRD原型产品的检测结果与来自Myriad Genetics经验证的参考标准进行比较。“我们非常高兴因美纳推出了 TruSight Oncology 500 HRD检测产品，我们对早期评估项目的结果十分满意，”慕尼黑工业大学分子病理学诊断部门负责人 Nicole Pfarr 表示：“ 我们期待在未来的实验室项目中，将这一检测纳入常规。通过将HRD检测与 TruSight Oncology 500 结合在一个工作流程中，即可了解肿瘤基因组的全貌，同时保持实验室的分析效率。”大型队列研究表明，全景变异分析（CGP）可在多达 90% 的样本中发现相关变异。与多次、反复检测相比，单次、全面检测可以使用更少的样本来评估多种生物标志物，返回结果也更快。作为试剂盒化、可商业化分发的解决方案，该方法有助于消除 CGP 和 HRD 检测在内部开展的障碍，以便各种规模的实验室都可以开展此项功能强大的检测。默沙东研究实验室临床肿瘤学早期开发高级副总裁 Eric H.Rubin 博士表示：“我们很高兴与因美纳一起达到这一里程碑，将用于 HRD 评估的检测方法商业化，助力临床研究的发展并拓展临床试验的可及性。”这项科研检测预计将于今年8 月开始在全球（不包括美国和日本）发行。此外，因美纳与默沙东于2021 年 9 月宣布的合作内容之一，即正在为欧盟和英国市场开发一款全新的 HRD 伴随诊断（CDx）检测产品，将帮助识别 HRD 状态呈阳性的卵巢癌患者。 此次与默沙东的合作，扩展了因美纳与肿瘤学行业领军企业的广泛的合作伙伴关系，共同推动癌症诊断和精准医疗的发展。  关于 TruSight Oncology 500TSO 500 是一种仅供研究使用的泛癌种检测，可实现全景变异分析。TSO 500 旨在识别 523 个基因中已知和未知的肿瘤生物标志物，利用肿瘤样本中的 DNA 和 RNA 鉴定对癌症发展和进展至关重要的关键变异，例如小 DNA 变异、融合和剪接变异。此外，该检测还评估关键免疫肿瘤生物标志物，如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）和同源重组修复缺陷（HRD）。该检测可获取全面的生物标志物，因此实验室可以将多个单基因或小panel 的工作流程整合至单个检测中，节省活检样本和时间。精彩会议预告点击图片免费报名参加“第五届基因测序网络大会”

近日，美国食品和药物管理局（FDA）发布一封信，警示临床实验室和医疗保健提供商：某些Illumina测序仪存在网络安全漏洞。FDA表示，该漏洞影响NextSeq 550Dx、MiSeq Dx、NextSeq 550、MiSeq、iSeq和MiniSeq等测序仪器上的本地运行管理（LRM）软件。未经授权的用户可以通过以下方式利用该漏洞：远程控制仪器；更改仪器或客户网络上的设置、配置、软件或数据；或影响用于临床诊断的测序仪所提供的患者测试结果，包括导致仪器无法提供检测结果和更改检测结果。此外，该漏洞还存在数据泄露的可能性。FDA在信中表示：“目前，FDA和Illumina尚未收到任何报告表明该漏洞已被利用。”Illumina公司在一份声明中表示，Illumina开发了一个软件补丁，以防止漏洞被利用，并正在努力提供永久性的软件修复。该公司表示：“Illumina非常重视数据隐私和网络安全，优先考虑仪器安全以及基因组和个人数据的保护。”据FDA称，Illumina于2022年5月3日向受影响的客户发送了通知，指示他们检查仪器是否存在漏洞。FDA建议用户查看Illumina发送的信息，并立即下载和安装软件补丁。根据美国国土安全部下属的网络安全与基础设施安全局（CISA）的咨询，英国网络安全公司Pentest已向Illumina报告了该漏洞。Illumina随后向CISA报告了漏洞。目前尚不清楚Illumina何时获悉这些漏洞，以及何时向CISA报告这些漏洞。Illumina没有立即回答有关发现和报告漏洞时间等问题。FDA鼓励用户报告任何违规或疑似违规行为。如果您没有收到Illumina的通知，但认为您应该收到，请联系techsupport@illumina.com据了解，目前，因美纳已完成85%的中国客户的补丁升级，剩余工作有望于下周初即可全面完成。网络安全问题是因美纳一直极为重视的，即使在多地疫情封控期间，我们也克服困难全力开展相关工作。附：我们在医疗健康系统中发挥的作用 ——因美纳对于近期本地运行管理软件（LRM）网络安全隐患的回应 背景信息在因美纳，我们为全球构建一个完善的医疗健康系统提供支撑，这种系统可以通过基因组数据和健康数据的分享，加速创新，从而 为患者提供前沿的诊疗方案。对此，我们深感自豪。 随着数字化基因组学发展的方兴未艾，网络安全隐患已成为领域内各相关方面临的风险之一。 因美纳致力于促进构建医疗健康生态系统，并采取实际行动。我们深知，必须切实解决网络安全隐患，以降低网络风险，谨防数据 丢失。 此函旨在阐述因美纳为其测序仪上的本地运行管理软件 Local Run Manager（LRM）所存在的网络安全隐患提供的解决方案。自 2022年5月3日起，我们已与客户就该隐患进行了沟通。 正如我们与客户始终同心携手，不断提高安全性，此函也强调了我们针对安全性问题向客户建议的优选应对方案。 情况概述因美纳已开发并提供了一个短期软件补丁，以防止本地运行管理软件 Local Run Manager（LRM）受到远程代码执行（RCE）的影响。我们已于2022年5月3日起与客户沟通了相关事宜，并将这一问题向全球范围内的监管机构进行了通报。 本地运行管理软件 Local Run Manager（LRM）是以下测序仪默认配置的一部分：NextSeqTM 550Dx、MiSeqTM Dx、NextSeqTM 500/550、MiSeqTM、iSeqTM以及 MiniSeqTM 。作为测序仪上的一种软件应用，LRM亦可被安装于客户自己的硬件设备。 此次网络安全隐患涉及未经身份验证的远程代码执行（RCE）。未经授权的用户或可绕过安全控制，以管理员身份对系统进行不当访问，这可能会影响测序仪的设置、配置、软件、测序仪上的数据或者客户网络。 修复措施因美纳已开发了一个软件补丁以防止该隐患被远程利用。与此同时，我们正积极开发一个永久性的软件修复方案，旨在为当前及将 来的测序仪全面消除这一隐患，一经完成将及时通知客户。 其他安全建议 安全性的多层次保障对于仅供科研用途（RUO）的测序仪与临床获批诊断设备的安全部署至关重要。因美纳强烈建议将测序仪和设 备部署于最小的分支网络或安全环境，并通过可信任的设备进行运行；此外，使用防火墙及其他网络策略，以限制入站访问和出站 1本地运行管理软件（LRM）安全保护 访问。 未来规划 我们正为用户立即安装针对该隐患的软件补丁提供支持，并且当长期解决方案一经可用时，我们将及时推进实施。因美纳将继续评 估并优化我们的系统以确保网络安全，助力在医疗健康领域的持续创新。 在这个医疗健康系统中，所有相关方对于网络安全性抱持主动且警觉的态度至关重要，包括采取优选方案并且针对已识别的隐患采 取短期和长期的应对方案。 我们坚信，基因组数据将大幅助益医疗创新及其影响力，涵盖从基础研究到疫苗研发等各个层面。我们期待，与客户保持紧密合 作，共同将医疗健康生态系统的效益落到实处，以基因的力量，改善人类健康。LRM-Security-Announcement_Ch-0607-Final.pdf

美国加利福尼亚州圣迭戈——2022年1月10日，因美纳公司（纳斯达克股票代码： ILMN）首席执行官 Francis deSouza 于近日针对因美纳 2021 年的业绩成果与 2022 年的增长预测，诠释了公司的强劲发展势头，并宣布崭新合作伙伴关系和研发技术，彰显因美纳不断推动“以基因的力量改善人类健康”的公司使命。因美纳首席执行官Francis deSouza表示：“近年来，基因组学在医疗健康领域的蓬勃发展令人瞩目，这也带动了因美纳在2021 年收获出色业绩，并预示 2022 年及长远未来的强劲发展势头。伴随基因组学在临床和科研领域的增长，我们扎实深耕现有业务，并不断进军新的市场；通过专注和持续的创新，我们不断释放基因组学的力量以改善人类健康。我们在全球多个国家和地区提供基因组学工具与解决方案，赋能科研人员和临床医生，为五湖四海的患者和普罗大众开创个性化医疗的美好未来。”初步合并财务结果和预测因美纳 2021 年取得了强劲业绩，第四季度初步合并营收约为 11.9 亿美元，同比增长 25%。本季度创纪录的营收数据源于仪器和耗材双方面因素。因美纳 2021 财年初步合并营收约 45.17 亿美元，同比增长 39%，反映了各大区域市场的创纪录收入和公司历史最高出货量。据预计，随着测序技术的认知、需求和采用率攀升，2022 年将迎来新一轮强劲增长，预估合并营收为 51.5 亿至 52.4 亿美元、同比增长约 14% 至 16%。在2022 摩根大通医疗健康大会演讲中，因美纳也提供了更多财务披露和预测。（欲知详情，可点击因美纳全球官方网站 “投资者信息”，观看网络会议重播并浏览演示报告。 ）宣布多项全新合作伙伴关系，加速提升基因组学可及性、应用普及和科研发现肿瘤基因检测是因美纳目前最大的临床业务领域，因美纳首席执行官Francis deSouza宣布了几项全新的合作关系，将加速推进针对晚期癌症患者的精准诊疗及药物研发：• 与Agendia合作，共同开发基于基因组的癌症检测产品。• 与勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）合作，根据患者的癌症分子特征，确定该公司新药的适用患者群体。为加速基因组学在临床实践中的应用，因美纳还宣布与领先的创新型医疗服务公司Optum合作，通过新创建的Optum Evidence Engine系统（该系统使用Optum的真实数据和医疗专业知识，以提供临床效用评估证据），开展识别、验证和展示基因组学检测的有效性研究。针对心血管疾病、罕见病和肿瘤等关键疾病的多项规模化研究已在进行，正在商议的未来研究包括器官移植、多种慢性疾病患者以及血液肿瘤。随着测序应用的推广，基因组数据扩容，数据改善医疗护理、药物研发的手段也在不断增加。基于基因组学的研究方法可更好寻找靶点，以有效改善疾病，加速提升可及性，并大大提高商业化成功率。为连接大型数据集与制药公司以培育新兴市场，因美纳宣布与范德堡大学医学中心的全资子公司Nashville Biosciences展开战略合作，建立医药和生物技术合作伙伴的商业联盟, 利用25万个样本的数据分析推动改善临床诊疗。该计划将利用因美纳的人工智能、基因组解读和规模化数据分析技术系统与核心竞争力，支持识别全新基因组药物靶点。Francis deSouza再次强调了最近宣布的与Somalogic™合作关系，利用超过一万种蛋白质的最大蛋白质靶点集，以及因美纳现有和未来的高通量测序技术平台，共同开发端到端的解决方案。这一工作流程将加速蛋白质组学在高通量测序中的应用，并加速蛋白质组学市场规模扩张。早筛市场开拓者GRAIL旗下Galleri® 成果远超预期去年，GRAIL 推出Galleri ——首个在筛查人群中得到临床验证的多癌种早期血液检测产品，可检测出50多种癌症类型；GRAIL正与医疗健康领域合作伙伴密切携手，以加速提升这项检测技术的患者可及性。2021年，11家商业客户和8个医疗系统采购、1,500多家供应商实施该测试，见证此产品的早期成功。GRAIL通过Galleri生成的综合证据，被广泛认为是有史以来规模最大的临床基因组学项目之一；其8项临床研究正在或计划进行，涉及约32.5万名计划参与者，已收集五年数据。GRAIL也于近日宣布与Premier旗下PINC AI建立全新合作关系，以增强其临床决策支持技术，帮助临床医生识别可从Galleri检测中获益的高癌症风险患者。对临床医生的动态提示将有据可查，纳入工作流程中，并有望与现有电子病历系统兼容。GRAIL将持续展现其拯救生命的进展和潜力。凭借突破性化学技术和长读长能力，提升测序行业新基准因美纳20多年来持续创新。正如Francis deSouza描述，代号为Chemistry X的突破性化学技术发展，提供了快于以往两倍的循环次数、两倍的长读数和三倍的准确性。这项技术的巨大成本效益，将进一步促进测序成本降至100美元，并提升公众的基因测序可及性、带来更深入的测序进程、引领科研发现的新浪潮。Francis deSouza表示，突破性的Chemistry X计划将为未来所有因美纳平台奠定基础。在第一季度，因美纳还将在其DRAGEN平台上推出新的生物信息学技术，以支持脱氧核糖核酸DNA、核糖核酸RNA、甲基化和贝叶斯理论（Bayesian theory）在机器学习中的全新应用，从而在所有因美纳的平台上可以进行更快、成本更低和更准确的分析。最后，Francis deSouza宣布了一项代号为 Infinity的全新专利技术，用于高精度且具有成本效益的长读长工作流程，提供长达10Kb的连续数据，以解决基因组学领域的最终尖端的案例。与传统长读长数相比，Infinity的通量提高了10倍，DNA 输入量减少了90%，可以实现完全自动化；并与边合成边测序技术无缝兼容，能够快速应用于因美纳全球现有已部署的两万台仪器平台。因美纳首席技术官、研发及产品开发主管、医学博士Alex Aravanis表示：“Infinity是因美纳革命性的长读长技术，将赋能研究人员加速探索最终未尽的5%基因区域。结合我们创新的化学技术和生物信息学技术，这些进展将促成未来跨市场和应用的一系列新发现，并最终推动人类生物学进步，从而改善患者诊疗护理服务。”有关公司战略工作流程的更多信息、2021年第四季度和全年初步财务报告、以及2022年财务指引，请参阅Francis deSouza的演示文稿。因美纳也将在今年2月的2021年第四季度财报电话会议上分享更多细节。关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。

万众瞩目，第四届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”），于5日拉开帷幕。继去年成功首次亮相，因美纳（illumina）以更大展出面积、更新展出内容再度参展。今年因美纳与众朋友们共同亮相进博世界舞台，展示生命科学与基因检测领域新应用、新突破、新合作；携手业界、学界、临床专家大咖、科普达人，共话基因测序新未来；致力于汇聚更多向善的力量，共建以基因测序技术为基础的产学研生态圈，驱动产业发展迈入新格局。因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆先生表示：“自2005年进入中国市场，因美纳既是中国生命科学领域发展的见证者，更是中国改革开放，公共卫生和医疗健康快速发展的受益者。在国家:‘十四五规划’的开局之年，因美纳也开启了全新的中国市场投入战略，以更开放，更紧密的姿态与中国客户及合作伙伴共同拥抱中国基因检测产业的黄金时代。”合作、开放的生态平台和赋能合作伙伴是因美纳中国发展策略的核心。今年进博会期间，因美纳将在多个细分市场领域与包括首都医科大学附属北京天坛医院、赛诺菲、辉瑞等在内的产业、医药和医院合作伙伴将达成一系列战略合作。同时，预计与超过30家中国基因检测企业签署合作意向。首都医科大学附属北京天坛医院将与因美纳达成战略合作，以提升在神经疾病诊疗方面的技术应用水平和科研创新能力为发展方向，结合双方优势共同建设神经系统感染NGS实验室，推动技术创新和临床转化；赛诺菲将与因美纳在罕见病领域达成战略合作协议，将加强罕见病领域的多方协作，医学教育及培训，并共推罕见病诊疗中心建设，促进罕见病领域的精准医学发展；辉瑞将与因美纳达成战略合作协议，共同在抗感染领域跨行业跨企业打造感染防治生态圈，以促进感染领域的健康发展，造福更多中国患者。此外，在临床研究层面，基于因美纳全基因组测序技术（WGS），国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院将展示WGS在儿童罕见病诊治中的创新应用与突破，帮助罕见病患者家庭尽早明晰病因、明确治疗方案、改变求医苦旅的现状。在基因测序领域，因美纳通过不断的创新研发，带动整个行业的测序成本和时间取得了革命性突破，助力于涵盖遗传健康、肿瘤学、生殖健康、农业、群体基因组学等领域的科研和临床工作。去年，中国科学家向全球第一时间分享的首个新冠病毒基因组序列就是在因美纳的技术平台上完成测序的，为后续的疫情防控，疫苗研发奠定了基础。此次进博会展出的NextSeq™ 550Dx，是因美纳在全球最多国家和地区通过临床注册的中通量新一代测序平台（NGS），迄今为止已在超过40个国家和地区获得临床认证，是一款久经考验的临床测序平台。获得2021年红点设计大奖的的基因测序平台——NextSeq™ 2000在现场引起了众多关注，“高颜值、科技感、未来感、高效智能”是评价这款产品的高频词。NextSeq™ 2000也是因美纳首个将文库扩增、测序以及快速基因组分析整合在一个平台上的测序仪，其数据分析效率在同类产品中出类拔萃。在应用展示方面，因美纳邀请了贝瑞基因、燃石医学、杰毅生物以及世和基因等国内领先的相关应用开发企业，详尽介绍了近年来肿瘤早筛领域在中国的发展和变化。在肿瘤精准诊疗方面，因美纳展出了基于因美纳TruSight™ Oncology 500（TSO500）这一解决方案的应用场景和成果。TSO500是一款基于NGS技术的泛癌种大panel产品，可对523个肿瘤相关基因的所有变异类型进行全面分析以及能够精确检测当前主流的免疫治疗疗效相关生物标志物。拓展了NGS在肿瘤检测领域的临床应用，进一步推动了恶性肿瘤精准诊疗在中国的规范化发展。现场，通过交互式体验形式，参展嘉宾将近距离感受TSO500的创新性与发展潜力。博会这一开放合作的国际化平台，也记录了因美纳在华发展的众多重要里程碑。去年进博会前夕，因美纳NextSeq™ 550Dx获得中国国家药品监督管理局的批准用于临床人源样本的人类DNA检测诊断，成为因美纳在中国第二款获临床应用批准的测序产品。随着该产品在进博会的成功展出，在不到三个月内，首台NextSeq™ 550Dx即在上海复旦大学附属华山医院成功安装开机，翻开了这一产品服务中国临床市场的全新篇章。今年参展，因美纳带来了通量最高的新一代测序平台，NovaSeq™6000Dx-CN技术原型机，目前已在中国完成了试生产。未来，因美纳计划将包括测序试剂以及测序仪在内的产品逐步推进本土化生产制造。目前，位于上海浦东的因美纳中国生产基地正在积极筹备，预计将于明年第三季度投入生产。作为行业领先企业，因美纳的本土化战略还致力于打造立足中国的本土化产业生态圈，并不断向产业早期赋能，助力生命科学与精准医学的未来。今年2月，因美纳与红杉中国合作建立了红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动），以推动中国基因领域早期初创企业的发展；今年5月，因美纳在上海召开首届“NGS峰会”，将国内NGS领域最顶尖企业、医疗机构和资本汇聚在一起，构建产、学、研、医以及投资界的跨界对话交流。10月，基因检测产业联盟（上海）成立，作为秘书长单位，因美纳将与联盟成员共同推动行业高质量发展。

全球基因测序巨头因美纳（Illumina），不断释放出重视中国市场，实现本土化的积极信号。今年5月，因美纳在上海召开首届“NGS（新一代基因测序）行业峰会”，将国内NGS领域最顶尖企业、医疗机构和资本汇聚在一起，构建产、学、研、医以及投资界的跨界对话交流，以及多方合作共赢的高端专业平台。今年2月，为了赋能早期创业公司，因美纳与红杉中国合作建立了一个全新的孵化器平台，进一步推动中国基因领域创新产业生态的发展。这两件大事，是因美纳不断加大中国市场投入，打造和完善本土化产业生态圈核心战略的一个缩影。也表明着一家外资医疗器械企业，在中国市场的明确立场。“过去，因美纳更多扮演的是进口品牌的角色，但从现在开始，因美纳将会非常不同，我们将运用全新的本土化策略，助力中国生命科学研究及生物基因产业的发展。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆说。李庆  因美纳全球副总裁兼大中华区总经理中国市场的业绩表现也回馈了因美纳的重视。2021年上半年，全球近22.2亿美元的营收中，大中华区的收入达到了2.6亿美元，占比11.7%。全球营收较去年同期增长49%，在大中华区，同比增幅则高达59%。激动人心的飞跃：NGS改变了科研和临床2005年，因美纳正式进入中国市场。2007年，因美纳开始推动新一代基因测序（NGS）技术。此后，NGS技术改变了科研和临床，人类真正意义上开始从分子层面全面了解生命的本质。对基因组学的认识为生命科学的爆发提供了最为关键的条件，也改变着人类认识疾病和抗击疾病的方式。因美纳是这一历史进程的重要参与者，并深度推动了中国基因测序市场从科研、临床到消费级基因市场的发展。现在，新一代基因测序技术依然在全球市场占据主流。而随着因美纳一系列测序平台的推出，和十多年前相比，二代测序在检测速度极大提升的同时，价格却极大的降低了。现在已经很难想象，2001年人类基因组计划草图首次发布，全基因组测序耗时13年之久。如今，借助因美纳最新的高通量测序仪，最快不到20个小时便可以完成一个全基因组测序。单位人类基因组DNA测序成本从原来的1亿美元下降到今天的不到600美元，整整降低了十万倍！这是一个激动人心的飞跃。因美纳在基因测序仪上的每一次产品革新，都带动着整个行业在测序价格和时间成本上的一次跨越。与之相辅相成，每一次成本的降低，又极大的推动了整个产业链的发展。就像发动机之于汽车行业，智能手机之于移动互联网行业。在业界，因美纳常被比作基因测序界的苹果。技术革新的力量在2020年的新冠大流行——一场全人类的公共卫生危机中显露无疑。2003年SARS爆发时，国外科学家借助当时的检测技术，耗时近4个月才完成了对病毒基因组的解读；17年后，面对新冠病毒，中国科学家们基于因美纳的高通量测序平台MiniSeq，仅用了一周时间便公布了新冠病毒全基因组序列。而利用新冠病毒的基因序列，生物科技公司仅用了25天就研制出病毒疫苗，打破了疫苗研制记录，并在63天后便开始进行临床试验，在速度方面再次刷新纪录。众所周知，疫苗的诞生，彻底改变了人类和新冠战争的进程。低调布局 因美纳本土化生态圈雏形已现新冠疫情为高通量测序技术提供了一个最大的舞台，对整个基因测序行业都是一次信心的极大提振。聚焦基因测序业务的因美纳，为战胜疫情做出了自己的贡献，也收获了来自市场的肯定。但是，除了多年来深耕的科研领域，因美纳认准了一个趋势：新一代基因测序技术在临床领域的普及正在加速。作为生产测试仪、配套试剂耗材并提供平台开发试剂的上游企业，因美纳在筛查诊断行业大名鼎鼎，在公众面前却十分低调，多年间悄无声息的在临床领域做了很多布局。例如，中国的产前筛查市场需求巨大，而现在惠及无数中国孕妇和中国家庭的无创产检上技术背后，正是基于因美纳的高通量测序平台。该设备能大批量检测、单位检测成本低的优势，使得国内唐氏筛查的成本大大下降。而和因美纳合作的中国企业贝瑞基因和安诺优达，已经成为了无创产检领域的领跑者。无创产检只是因美纳在中国布局的四个主要业务之一。在恶性肿瘤、遗传病和病原微生物学另外三个领域，因美纳也建立起了丰富的合作网络。从国内创新企业、医院、科研机构到社会组织，包括诸如燃石医学、世和基因、思路迪、诺禾致源、杰毅生物、予果生物、复旦大学附属儿科医院、上海市公共卫生临床中心以及中国出生缺陷干预救助基金等，都与因美纳建立起了深厚的合作关系。在临床领域的布局效果显著：近三年来，因美纳在临床领域的增长速度已明显快于科研领域。从2019年开始，因美纳的临床业务超过了原本占主导的科研业务。这是一个重要且积极的信号，让因美纳更加坚信：可以通过基因测序服务实现中国临床精准诊断，并在未来加大投入，和合作伙伴一起大力推动基因诊断进入医院。合作、开放和赋能是中国市场战略主题作为一家医疗器械企业，在中国，因美纳的立场很明确：并不想做称雄市场的行业巨头，相比竞争和垄断，合作、开放的生态平台和赋能才是其在中国市场的战略主题。“我们的策略是提供一个开放的平台，合作伙伴基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体的解决方案。”李庆说，因美纳希望成为中国基因测序市场的深度参与者和强有力的推动者。一个典型的案例是2020年6月在美国纳斯达克上市的燃石医学。基于因美纳现有平台，燃石医学开发出肿瘤测序试剂和生物信息学方案，为医院和病人提供基因诊断。其产品也获批成为中国首个NGS多基因肿瘤临床检测产品。但是，合作之路并不止于燃石医学这样行业的领跑者，“我们现在也希望能够有其他的公司或者企业，甚至一些小的新创企业能参与进来。”李庆说。为此，因美纳正在向着更早期、更前端布局。今年2月，因美纳和红杉资本宣布启动红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动），致力于扶持生命科学初创企业，推动其在基因技术创新应用领域的突破和发展。通过提供一个开放的平台，因美纳致力于打造和完善一个立足中国的本土化产业生态圈。至于因美纳在这个生态圈中的作用以及和与合作伙伴的关系，李庆打过很多比方，“一个轴上的两个轮子”，或者更通俗一点，“如果那些临床检验公司就是唱片公司，你可以把我们的测序仪和试剂看作是录音机和磁带。”打造本土生态圈是因美纳聚焦中国市场的核心战略，但是不断加大在中国市场的投入不止于此。因美纳正在较快的推动，实现更多产品在生产制造环节上的本土化。据李庆介绍，位于上海浦东的因美纳中国生产基正在积极筹备，预计将于明年第一季度投入生产。在不远的将来，通过推动审批流程的完善，将生产和研发环节不断本土化，因美纳将能够更好地支持和服务国内的需求。与此同时，因美纳也看到了目前基因检测实践中的两个应用主体，消费者和医生教育的重要性。为了解决基因检测应用拓展面临的这一难题，因美纳在品牌和教育方面的动作也在酝酿。就像Illumina中文品牌名“因美纳”——“释放基因之能，探索生命之美，广纳众人之智”的含义一样，在中国，因美纳本土化进程中不变的策略是，一如既往地持续深化与国内客户及合作伙伴的合作，携手推动中国基因测序行业良好的“生态体系”发展。

在欧盟监管机构对Illumina收购Grail采取暂停调查后，市场没有等来Illumina将收购最后期限延长至12月20日，反而是其已经收购Grail的消息。作为“曲线救国”将Grail单独运营，同时Illumina也反复重申“将遵守法院最终达成的任何决定。”Illumina周三表示已经收购了Grail ，尽管该交易仍在美国和欧洲监管机构的审查中。因此，Grail现在是Illumina的全资子公司。在随后一份声明中，Illumina 表示在欧盟委员会审查该笔交易期间，它将把这家早期癌症检测测试制造商作为一家独立公司持有。这意味着它将持有这家公司，但Grail是独立运营。Illumina指出，欧盟委员会正在对该交易进行调查，“但预计将在交易到期（9月到期）后作出决定”。“基于Grail在欧盟没有业务往来，公司认为欧盟委员会没有管辖权审查合并事宜，同时该交易也没有达到欧盟及任何成员国的并购门槛。”Illumina 表示，“欧盟普通法院(General Court of the European Union)将听取Illumina的管辖权挑战。在诉讼期间将Grail单独持有，并且Illumina 将遵守这些法律程序中达成的任何最终决定。”Illumina 补充道，“在美国收购Grail没有法律障碍“，但表示将致力于“通过正在进行的美国联邦贸易委员会( Federal Trade Commission )行政程序开展工作，并将一如既往地遵守美国法院最终达成的任何结果。“FTC试图阻止该交易的行政审判将于下周（8月24日）开始，对此FTC发言人拒绝予以置评。此前，该机构最初曾向联邦法院寻求临时限制令以阻止该交易的通过，但后来撤销了这一诉求，认为鉴于欧盟方面的调查，没有必要采取行动。“通过收购和将两家公司分开运营的决定使得监管程序得以继续进行，同时在交易未到期的情况下保护这项垂直收购的可以挽救生命、促进竞争的公众利益。”Illumina的法律总顾问Charles Dadswell在一份声明中表示，“我们将遵守欧盟普通法院和美国联邦法院最终达成的任何决定。”Illumina在2020年末收购这家在2016年分拆出去的公司Grail。自此，来自美国和欧盟的监管机构便仔细审查了这笔80亿美元的交易。同时并提出了担心，因为Illumina 的新一代测序技术（NGS）几乎支持这个新兴市场中的每一项检测，这将降低癌症早筛领域的竞争，进而可能会损害其他竞争性诊断公司（Illumina下游公司）的研发工作。上周，欧洲监管机构暂停了这项“深入调查”的最后期限，令人担心的并购协议的期限也即将到期（9月到期）。“与 Illumina的合并将使Galleri多癌症早筛产品更快地为人们所接纳，我们的目标是加速这一进程，使检测产品在各地的医生办公室提供使用，并实现全额报销”，Grail首席执行官Hans Bishop在一份声明中表示。

当地时间2021年8月5日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布了2021财年第二季度的财务业绩。据财报显示，因美纳第二季度收入11.26亿美元，同比增长78%。2021年上半年收入总计22.19亿美元，去年同期为14.92美元，同比增长49%。据财报显示，因美纳第二季度业绩取得了创纪录的增长：收入11.26亿美元，较去年同期增长78%。按一般公认会计原则（GAAP）测算，第二季度净收入1.85亿美元（摊薄每股收益为1.26美元），去年同期为4,700万美元（摊薄每股收益为0.32美元）。第二季度非GAAP净收入为2.76亿美元（摊薄每股收益1.87美元），去年同期为9,200万美元（摊薄每股收益为0.62美元）。非GAAP净收入不包括收购相关开支，主要是支付给GRAIL的后续付款。运营现金流为2.53亿美元，去年同期为2.4亿美元。第二季度的自由现金流（运营现金流减去资本支出）为2.09亿美元，去年同期为2.02亿美元。据介绍，因美纳测序耗材销售额为 7.04 亿美元，同比增长 82%。肿瘤学检测业务显示连续三个季度取得同比增长。测序仪销售额约 1.89 亿美元创下新纪录，比2021年第一季度增长7%，其中约 2000万美元来自COVID-19监测项目。据分析，因美纳测序耗材销售额的增长，也得益于大规模人群基因组学研究项目的展开，以及通过基因测序追踪新冠病毒变体的COVID-19监测计划。图片来源：因美纳发布2021财年第二季度业绩报告。因美纳首席执行官Francis deSouza表示：“我们的临床市场，包括肿瘤学、生殖健康和遗传疾病检测，随着报销覆盖范围的扩大、患者意识的增强以及更多测序应用进入临床，正在逐步扩大。大规模的人口测序计划有助于我们研究业务的强劲增长。此外，基因组监测已成为全球抗击新冠疫情的重要工具，目前已有70多个国家使用因美纳平台进行新冠肺炎监测。”“因美纳第二季度创纪录的收入超过了此前所有业务地区的预期，” deSouza说道。“这展现了我们在临床应用和科研，包括肿瘤、遗传病检测等领域的强劲实力。此外，NGS技术在识别和监测新冠病毒变异，以制定应对疫情的策略方面发挥了重要作用，为此我们倍感骄傲。由于核心业务的持续强劲发展，我们将再次上调2021财年的业绩指导。”财报显示，2021年因美纳第二季度的毛利率为71.2%，去年同期为67.7%。第二季度的研发费用为2.02亿美元，去年同期为1.55亿美元。第二季度的销售、一般和行政（SG&A）开支为4.13亿美元，去年同期为1.77亿美元。基于此次发布的财报，2021财年，因美纳目前预计收入同比增长32%至34%，GAAP摊薄每股收益为4.69美元至4.89美元，非GAAP摊薄每股收益为6.3美元至6.5美元。自2021年第一季度业绩报告发布以来，因美纳还与比尔及梅琳达·盖茨基金会合作发起了一项全球病原体基因组学计划，旨在帮助需要的地区获取测序技术和专业知识，构建关键的公共卫生管理能力，推动公共卫生体系在应对生物威胁方式上的革命性发展。因美纳捐赠价值约6,000万美元的高通量基因测序仪、试剂和培训支持，帮助启动全球疫情监测网络，捐赠硬件和培训支持。同时，因美纳应用于NextSeq™ 2000平台的COVIDSeq™检测获得了美国食品药品监督管理局 （FDA） 的紧急使用授权，拓展了中高通量实验室的新冠病毒诊断检测和监测能力；与Next Generation Genomic Co., Ltd.携手在泰国推出CE-IVD VeriSeq NIPT Solution v2，提升准父母获得准确可靠的产前检测的机会；NextSeq™ 1000/2000 基因测序平台荣获2021年红点设计大奖，充分证明了其卓越的设计品质；在上海主办首届NGS峰会，超过300余名基因测序领域科学家、投资者和医院管理者等汇聚一堂，共同探讨肿瘤领域和医疗行业的未来；任命Susan Tousi为首席商务官，Alex Aravanis博士为首席技术官、研究和产品开发主管。

1.合并旨在改变基因组学格局，并为高增长的临床市场提供差异化的产品2.将Omniome的高精度短读长测序平台与PacBio市场领先的高精度长读长解决方案结合在一起3.交易将由主要生命科学投资者提供的3亿美元PIPE融资支撑加利福尼亚州Menlo Park和加利福尼亚州San Diego，2021年7月20日（环球新闻社）- 加利福尼亚Pacific Biosciences公司（纳斯达克股票代码：PACB）（“Pacific Biosciences”或“PacBio”），一家领先的高质量长读长测序平台供应商，今天宣布已签署最终合并协议，根据该协议，它将收购总部位于San Diego的Omniome公司，该公司开发高度差异化的专有短读长测序平台，能够提供无与伦比的准确性。合并完成后，我们相信PacBio将成为唯一同时拥有高精度长读长和短读长测序平台的公司。这些互补技术的整合将使PacBio能够以新颖的方式扩大其测序市场机会，在最广泛的应用领域为客户提供更多价值。Christian HenryPacBio 总裁兼首席执行官收购Omniome完全符合PacBio的使命，即实现基因组学对改善人类健康的巨大潜能。将 Omniome 的短读长测序技术添加到我们的长读长产品组合中，不仅能够扩大我们的总体市场机会，而且我们相信将进一步加速SMRT测序的采纳，因为我们希望通过更深入的产品供应来吸引更多客户。我们选择Omniome是因为它的新颖方法，我们相信它将产生最准确的短读长测序平台，以渗透到肿瘤学、转录组学，宏基因组学和无创产前检测 (NIPT)等大型、快速增长的临床应用领域。”Richard ShenOmniome 总裁Omniome的团队花了几年时间开发了一种独一无二的测序方法，即Sequencing by Binding (SBB)。我们开发这种化学方法是因为临床应用需要当前测序技术难以达到的准确度。SBB与其他技术相比具有根本优势，并且有可能以更低的成本提供更高的灵敏度来开拓新市场。PacBio已经组建了一支强大的领导团队，他们在NGS和基因组学方面具有远见和丰富的经验。我们期待加入这个团队，并认识到我们各自研发组织之间的巨大协同作用得以提升我们的组合技术加速基因组学的价值。Mark Van OenePacBio 首席运营官通过汇集Omniome和PacBio令人印象深刻的研发人才，以及我们规模化的制造和商业基础设施，我们现在拥有一个统一的团队，按照相同的原则运作：对基因组学未来的憧憬，让我们永远不会满足于按部就班的现有技术。科学家和临床研究人员依靠准确的短读长和准确的长读长来开展他们的科学研究并回答他们的具体问题。PacBio致力于提供最先进的测序解决方案组合，以实现完整的基因组学格局。交易条款根据协议条款，PacBio将以约6亿美元的前期对价收购Omniome，其中包括940万股PacBio普通股和3亿美元现金，另外还有2亿美元现金和一部分股份在达成某些里程碑后兑现，总交易额约为8亿美元。该交易已获得两家公司董事会的一致批准，并在符合惯例成交条件的前提下，预计将于本季度晚些时候完成。融资活动就拟议收购而言，PacBio已达成最终协议，以每股 26.75 美元的价格在私募交易中出售约1120万股PacBio 普通股，公司因此收益约为3亿美元，投资承诺来自主要生命科学投资者财团。此次私募得到了PacBio现有主要投资者的支持，包括Casdin Capital、SB Northstar LP、由软银集团100%子公司SB Management Limited管理的基金，以及由T. Rowe Price Associates Inc提供咨询的基金和账户, 此次交易取决于惯例成交条件以及Omniome收购的完成情况。交易顾问Centerview Partners担任PacBio与收购有关的财务顾问。Cowen担任PacBio的独家配售代理。Jefferies LLC担任Omniome的独家财务顾问。Wilson Sonsini Goodrich和Rosati担任PacBio的顾问，Cooley LLP担任Omniome的顾问。PacBio第二季度初步收入PacBio还宣布了2021年第二季度的初步收入约为3050万美元，与 2020年第二季度相比增长了约78%。并预示着第五个连续增长的季度。公司预计将于2021年8月3日发布第二季度的完整财务业绩。关于Pacific BiosciencesPacific Biosciences of California, Inc.（纳斯达克股票代码：PACB）专注于为生命科学家提供高度准确的长读长测序。该公司的创新仪器基于单分子实时 (SMRT®) 测序技术，可提供基因组、转录组和表观基因组的全面视图，从而能够获取任何生物体的全谱遗传变异。PacBio® 测序系统被数以千计的同行评审科学论文引用，被世界各地的科学家用于推动人类生物医学研究、植物和动物科学以及微生物学的发现。关于OmniomeOmniome总部位于加州San Diego，成立于 2013 年，是一家生物技术公司，开发专有 DNA 测序平台，能够提供高精度测序准确性。在领先的生命科学风险投资者和成熟的管理团队的支持下，Omniome的愿景是成为最值得信赖的DNA测序平台并广泛支持临床测序。

2021《时代周刊》年度最具影响力100家企业解码新冠病毒 作者：ALICE PARK在过去一年中，因美纳销售、技术支持、服务团队通力合作，凭借过硬的技术实力、专业敬业的服务精神助力客户抗击新冠疫情，以创新、多元的解决方案赋能客户，创造更多价值。新冠疫情爆发之初，身处美国加州总部的因美纳全球总裁兼首席执行官 Francis deSouza便通过中国团队了解到，传染病领域可能将有情况发生。中国武汉的卫生部门发现了多起不明原因的肺炎疑似病例，并着手开始对病毒样本进行基因测序，以弄清他们正面对着什么。在这种情况下，他们希望通过基因信息来了解导致不明肺炎的罪魁祸首——究竟是已知的病原体，还是完全未知的病毒。中国的张永振教授是一位经验丰富的病毒学家，他的实验室中配备有因美纳基因测序仪，可快速且准确地完成基因组测序。北京时间2020年1月11日，张教授的团队搞清楚了藏匿在新冠肺炎背后的“真凶”后，将新冠病毒的整个基因组序列，发布在公共基因数据库中，以便全世界的研究者都能利用这些数据来研发新药和疫苗。从出现第一批病例到公布新冠病毒SARS-CoV-2的基因组序列仅用了大约两个月时间，这一速度在科学界都可谓是快如闪电（人类基因组测序花了13年才完成；首个人类基因组图谱直至2001年才公布）。利用新冠病毒的基因序列，总部位于美国马萨诸塞州的生物科技公司Moderna，他们的研究人员也凭借因美纳的测序仪，仅用了25天就研制出病毒疫苗，打破了疫苗研制记录，并在63天后便开始进行人体试验，在速度方面再次刷新纪录。德国的BioNTech紧随其后，在与美国制药公司辉瑞合作后，他们成为美国第一家获得授权开始为民众接种疫苗的公司，此时距张教授公布病毒基因组序列还不到一年时间。deSouza表示，在基因测序的推动下，这样的速度应该成为一种常态，而不是特例。新冠疫情提供了一个舞台，让基因测序能够展示其在帮助人类攻克新冠肺炎等传染病以及癌症等其他疾病的过程中发挥的作用。deSouza说到：“基因组学和基因组流行病学俨然成为对抗此次疫情的有力工具。这场疫情让我们真切地认识到21世纪是一个属于生命科学的时代，也是一个属于基因组学的时代。如今，基因组学在公共卫生系统中得到了广泛应用，其在应对传染性疾病方面的作用发生了根本性的改变。我想，这只会变得越来越好。”因美纳的诞生可以追溯到20世纪90年代末发起的基因革命，当时正值2001年科学家们公布人类基因组第一张草图的前夕。因美纳成立于1998年（与Solexa一样），由剑桥大学的科学家们创立，旨在探索基因组学的前景及其各种用途。公司利用最初代的基因测序仪直到2006年才以15万美元的成本首次推出了商用基因组图谱。在接下来的几十年里，工程师们改进了分解和读取基因片段的化学反应，使测序仪能够更快地提供更深入、更准确的读数。而现在，使用因美纳测序仪，仅需花费600美元，便能在约1小时内完成人类基因组测序和规模更大的基因组测序。deSouza说：“我们已经宣布相关计划，打算在不远的将来将基因测序成本降至100美元。”deSouza于2016年从软件安全公司赛门铁克离职后加入因美纳，成为公司掌门人。“我们要普及测序技术，让每个人都能进行测序，这有助于实现基因组学改善人类健康的承诺，这对我们而言意义非凡。”目前，任何专攻基因测序工作的实验室（无论是科研实验室，还是商业或药物实验室）可能都配备了至少一台因美纳测序仪。例如，癌症研究人员越来越依赖测序来发现肿瘤细胞的遗传弱点，这样一来，他们就能针对这些弱点研发具有针对性的药物。因美纳测序仪的应用范围还扩展到了传染性疾病研究领域。在公共基因数据库GISAID发布的全球新冠病毒样本基因组中，约有70%是使用因美纳测序仪获得的。然而，在公共卫生方面，基因测序在美国并没有成为应对疾病的一种常规方法，大部分州立公共卫生实验室尚不具备进行大范围基因测序的能力。如果爆发疾病，他们通常会将样本送至疾控中心，或者在时间允许的情况下与当地大学的实验室合作，对少数样本进行测序。新冠疫情正在改变这一现状。过去一年来，随着病毒遗传密码的破译，科研人员获得了关于新冠病毒的信息，他们进行了大量病毒检测试验和抗病毒药物试验，以及对抗新冠病毒的疫苗试验。同时，遗传密码成为了探索病毒突变的基础，科研人员可以利用它来了解病毒如何通过突变来增强传播性和致病性，这一点变得愈发重要。此外，基因信息可帮助人类及时应对疫情，其价值无法估量。为了了解新冠病毒从何时开始在美国传播以及病毒的影响范围，2020年3月，来自西雅图哈金森癌症研究中心计算生物学家Trevor Bedford将采集到的样本用于西雅图地区的一项流感研究，对样本进行测序，寻找新冠病毒。不出所料，他发现，至少在1月21日美国第一例患者确诊前六周，病毒就已经在这一地区传播了。这证明，对于公共卫生官员来说，基因信息可帮助他们做出有效的疫情防控决策，这一技术至关重要。例如，若在某个特定社区流行的病毒的序列与其他社区的病毒存在细微差别，就说明，进入这一地区的感染源不同，因此，限制人口流入该地区会对控制疫情爆发有所帮助。从另一方面来看，若大部分病例具有相似的基因特征，这在很大程度上表明，病毒已经在社区范围内传播了，其他公共卫生措施（如封锁、戴口罩和保持社交距离）可能更有效。这正是人们希望看到的结果。但是，倘若无法在较大范围内进行测序，决策者就无法实时了解通过测序仪获取的基因信息。为解决相关问题，四月，美国政府投入了17亿美元用于扩大基因测序范围，检测传染性疾病以及构建储存和分析基因信息的系统。然而，世界上还有许多国家和地区还没有足够的资源来购买测序仪。deSouza表示：“我们需要开展全球性合作，共同应对各项挑战。”他表示，首先需要构建一个能扫描和分享病原体相关信息的全球网络。2020年，因美纳向非洲的10个国家捐赠了测序仪，这样一来，当地的卫生部门就能开展测序，进一步了解从病例样本中提取的微生物，更好地了解疾病传播情况，识别风险较大的病原体。同时，应当向全世界分享此类信息。如果说新冠疫情教会了我们什么，那就是任何地方爆发的传染性疾病都很可能很快蔓延至全球。因此，2020年4月，因美纳携手比尔及梅琳达·盖茨基金会，以及其他公共和私人团体开展合作，发起了一项全球病原体基因组学计划，旨在帮助尚不具备基因测序能力的国家和地区跟上脚步，掌握基因测序技术。南亚地区是第一个受益的区域。未来五年，因美纳将投入6000万美元用于提供设备，为欠发达地区的专业人员提供培训。如果某种新型病毒导致传染病暴发，这一网络就能率先敲响警钟，而从病毒基因组中获取的基因密码便能为迅速研发药物或疫苗奠定基础。deSouza说：“我们为临床医生提供测序工具，这最终也会造福于患者。我们为世界上最优秀的研究人员提供工具，他们也会最终取得突破性进展。”

美国加利福尼亚州圣迭戈  - 近日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布与Kartos Therapeutics公司建立新的合作伙伴关系，双方将基于因美纳的全面基因组分析检测产品TruSight™ Oncology 500（TSO 500）共同开发TP53伴随诊断产品(CDx) 。这种针对多种血液肿瘤适应症的伴随诊断将首先使用TSO 500产品，并采用外周全血作为诊断样本。因美纳全球高级副总裁首席医官Phil Febbo博士表示:“通过此次合作，因美纳将进一步扩充TruSight Oncology产品的应用至血液肿瘤领域。凭借我们的技术和Kartos的专业积累，我们将更好地开发标准化的、可在全球推广的产品，持续助力肿瘤精准诊疗的发展，坚持公司的价值与承诺。”此次合作将率先聚焦于共同开发 KRT-232在血液肿瘤中的伴随诊断产品。KRT-232是一种与MDM2相互作用的强效和选择性小分子口服抑制剂，可激活p53水平以加速TP53野生型癌症中肿瘤细胞的死亡。Kartos的首席执行官兼首席医学官Jesse McGreivy博士表示:“Kartos致力于开发新型的、有针对性的治疗方法，旨在改善癌症患者的生活。这一合作关系将为我们利用TSO 500探索及扩大KRT- 232的使用范围，提供一个独特的机制来激活p53，这一尤为关键的肿瘤抑制蛋白，使得多种血液和实体瘤中的恶性细胞凋亡。”因美纳在肿瘤领域与行业领导者建立了深厚且多样化的合作关系，此次与Kartos的合作正是建立在此基础之上。未来，双方也将持续推进癌症诊断与精准医疗的发展。关于TruSight Oncology 500TSO 500是一种目前仅应用于科研的全面泛癌种检测产品，可鉴别523种已知和新发现的肿瘤标志物。TSO 500可利用肿瘤样本中的DNA和RNA信息，检测在肿瘤进展中起到重要作用的核心变异体。基于TSO 500的主体内容，因美纳将为TruSight Oncology这一产品家族进一步扩充体外诊断(IVD)测试。这一全面的肿瘤分析将会拥有和TSO 500相似的化学过程和分析方法。关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。 关于Kartos TherapeuticsKartos Therapeutics 是一家处于临床阶段的生物制药公司，其极具潜力的MDM2抑制剂(KRT-232)正针对多种TP53野生型血液恶性肿瘤和实体肿瘤进行临床试验中。欲了解更多信息，请访问www.kartosthera.com并可通过Twitter和LinkedIn联系我们。前瞻性声明本新闻稿包含涉及风险和不确定性的前瞻性陈述，包括对与存储和管理基因组数据成本相关的较低成本的期望。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述产生重大差异的重要因素包括：（i）开发，制造和发布新产品和服务所固有的挑战；（ii）我们有能力进一步开发我们的仪器和消耗品并将其商业化，部署新产品，服务和应用以及扩展我们技术平台的市场的能力；（iii）我们能够成功地识别和整合所收购的技术，产品或业务，以及我们在提交给美国证券交易委员会的文件中详细说明的其他因素，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或者在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性声明，亦不会评估或确认分析师的相关预期，提供当季度的中期报告或更新文件。联系方式投资者关系Juliet CunninghamUS: 858.200.6583IR@illumina.com媒体：Dr. Karen Birmingham (全球)EMEA: +44 7500 105665US: 646.355.2111kbirmingham@illumina.comSam Shen 沈雁翎 （中国）+86 21 6032 1066sam.shen@illumina.com

美国加利福尼亚州圣迭戈——2021年4月27日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）公布2021财年第一季度的财务业绩。第一季度业绩取得了创纪录的业绩增长：• 收入10.93亿美元，较去年同期增长27%• 按一般公认会计原则（GAAP）测算，一季度净收入1.47亿美元（摊薄每股收益为1.00美元），去年同期为1.73亿美元（摊薄每股收益为1.17美元）• 一季度非GAAP净收入为2.78亿美元（摊薄每股收益1.89美元），去年同期为2.43亿美元（摊薄每股收益为1.64美元）。非GAAP净收入不包括收购相关开支，主要是支付给GRAIL的后续付款• 运营现金流为2.82亿美元，去年同期为2.81亿美元• 一季度的自由现金流（运营现金流减去资本支出）为2.4亿美元，去年同期为2.41亿美元“因美纳迎来了公司史上首个十亿美元的收入季度，在2021年实现了开门红，这一强劲的业绩表现超出我们的预期，”因美纳首席执行官Francis deSouza说道，“2021年第一季度的订单量达到历史最高水平，展现了我们在所有地区核心业务的实力所在，也反映出临床和科研客户都呈增长趋势。我们在临床市场准入和基因组应用报销方面进展显著，为全世界患者提供了更多基因组检测途径。我们的客户、合作伙伴和员工正携手为基因组流行病学架桥筑路，助力抗击新冠疫情，并持续追踪未来病原体爆发，为全人类健康福祉做出重大贡献，对此我们倍感自豪。”2021年第一季度的毛利率为69.9%，去年同期为72.1%。除去购得的无形资产的摊销以及新冠疫情相关的费用，2021年第一季度的非GAAP毛利率为70.5%，去年同期为73.0%。2021年第一季度的研发费用为1.97亿美元，去年同期为1.56亿美元。非GAAP研发开支占收入百分比为18.0%，去年同期为18.3%。2021年第一季度的销售、一般和行政 (SG&A) 开支为3.74亿美元，去年同期为2.74亿美元。不计收购相关开支以及新冠疫情相关开支和收入，非GAAP销售、一般及行政开支占收入百分比为20.4%，去年同期为21.1%。在2021年第一季度，折旧和摊销开支为4,800万美元，自由现金流的资本支出为4,200万美元。截至本季度末，公司持有46亿美元的现金、现金等价物和短期投资，截至2021年1月3日为35亿美元。自上次业绩报告发布以来的更新信息：• 宣布与Kartos Therapeutics基于TSO 500达成合作伙伴关系，携手推进针对血癌的全景基因组变异分析• 与Harvard Pilgrim Health Care合作发表正面经济研究结果，强调为所有孕妇提供无创产前检测 (NIPT) 的成本效益• 因美纳被《时代》杂志评选为全球最具影响力的100家公司之一• 发布第二份年度企业社会责任报告，着重介绍我们对社会、员工和环境的承诺• 发行本金总计10亿美元的高级无抵押投资级债券，并完成7.5亿美元的5年期无抵押循环信贷安排• 宣布Jay Flatley将退出董事会，任命John W. Thompson为新的董事会主席，自2021年5月26日起生效• NextSeq 550Dx和相关试剂盒取得俄罗斯医疗机械注册证财务预期和指导下文讨论的非GAAP财务指导反映了某些预估调整，以协助分析和评估我们的核心运营绩效。对于2021财年，公司预计收入同比增长25%至28%，现在预计GAAP摊薄每股收益为4.72美元至4.97美元，非GAAP摊薄每股收益为5.80美元至6.05美元。除2021年第一季度所产生的收购相关费用和桥式融通费用之外，本指南不包括待定的GRAIL收购计划的潜在影响，我们预计该收购将在2021年下半年完成。电话会议信息电话会议将于2021年4月27日星期二太平洋时间下午2:00（美国东部时间下午5:00）开始。如有兴趣，请访问Illumina网站www.illumina.com.cn “公司”选项卡下的“投资者信息”板块收听直播电话会议。或者，北美以外的个人可以使用会议ID 4359912拨打1 (866) 211-4597或1 (647) 689-6853收听。活动结束后，因美纳网站将提供电话会议重播，并保留30天。关于使用非GAAP财务指标的声明公司报告的非GAAP业绩，包括摊薄每股净收益、净收益、毛利率、运营开支、营业毛利、其他收益，以及作为GAAP财务指标补充（并非代替或优于财务指标）的自由现金流量。公司的GAAP财务指标包括大量费用，例如购得的无形资产的摊销、公司可转换债务工具相关的非现金利息支出（可现金结算），以及GAAP和非GAAP之间的对帐中所列的其他开支。管理层已在非GAAP指标中排除这些项目的影响，以帮助投资者分析和评估过去和未来的运营业绩。此外，非GAAP净收入和摊薄每股收益是公司董事会用于衡量管理层绩效并确定管理层薪酬重要要素的一些财务指标中的关键组成部分。公司鼓励投资者仔细考虑其GAAP业绩、其非GAAP补充信息以及此类业绩之间的对帐，确保更全面地了解其业务。前瞻性声明本新闻稿包含涉及风险和不确定性的前瞻性陈述。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述产生重大差异的重要因素包括：(i)新冠疫情对我们业务与运营结果的影响；(ii)我们所服务市场的增长率变化；(iii)我们产品和服务相关的客户订单数量、时间和组合情况；(iv)我们依照我们收入预期来调整运营开支的能力；(v)GRAIL, Inc.收购计划的相关结果；(vi)我们生产优质仪器和耗材的能力；(vii)与我们竞争的产品和服务是否成功；(viii)开发、制造和推出新产品和服务本身所面临的挑战，包括扩大或修改制造业务，以及依赖第三方供应商提供关键部件；(ix)最近推出或预先公布的产品和服务对现有产品和服务的影响；(x)我们进一步开发并商业化仪器和耗材的能力，以及针对我们技术平台部署新产品、服务和应用以及拓展市场的能力；(xi)我们从政府机构获得产品监管许可的能力；(xii)我们与其他公司和组织成功合作开发新产品、拓展市场和发展业务的能力；(xiii)我们成功识别和整合收购技术、产品或业务的能力；(xiv)普遍接受的会计原则的应用（这些原则非常复杂，涉及许多主观假设、估计和判断），以及我们在提交给美国证券交易委员会的文件中所详细说明的其他因素，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或者在公开电话会议（其日期和时间已于之前发布）上披露的信息。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性声明，亦不会评估或确认分析师的相关预期，提供当季度的中期报告或更新文件。关于Illumina因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问Illumina官网。

因美纳 Illumina是一家全球领先的基因测序和芯片技术公司，致力于“以基因的力量改善人类健康”。因美纳成立于1998年，在过去20年间，公司开发的高精尖创新技术一直被应用于疾病研究、药物开发和分子检测的开发。如今，因美纳的业务遍布全球115个国家和地区，公司致力于为客户提供简单化、规模化及可及性强的解决方案，让更多生命科学研究人员能够运用领先的测序技术和产品。去年，基因组测序成本真正迈入600美元时代，这一关键且激动人心的里程，曾被许多人认为几乎不可能实现。如今，基因组测序成本的大幅下降使科研领域取得了前所未有的发展，并对人类健康的方方面面产生了深远的影响。在此，本文也将对因美纳在基因组测序领域的研究方向与最新进展，以及未来的研究重点进行一次全面概述。基因组测序不再遥不可及基因组测序促进了与疾病相关的基因研究以及基因突变相关的表型变异的鉴定。通过全面的DNA探索和研究，科研人员已经能够创建与人体健康、疾病和药物反应相关的基因变异图谱，为未来的应用建立重要的数据库和基因变异记录。历史上，基因组测序的高成本意味着许多研究人员无法直接进行DNA研究，特别是那些使用大样本集研究疾病、人群和人群多样性的科研人员。基因测序技术如同一台高分辨率显微镜。测序成本的降低将助推技术和科技进步，也释放了基因组学的强大潜力及其对人类的重要意义。 在技术革新的驱动下，基因组测序的发展和应用取得了显著进步，测序速度和质量大幅提升，相关成本持续降低。这意味着在研究预算并不宽裕的情况下，也可实施基因组测序。在因美纳，我们明白，对于生命科学领域的研究人员来说，基因组研究作为科研探索的重要方法，在为全世界患者的健康和生活提供相关信息、产生影响的过程中发挥着重要作用。150年基因组科学发展史基因组科学史上的第一个里程碑出现在1871年，Friedrich Miescher发现了“核素”（也译为核酸，就是我们现在所说的DNA）。从那时起，助推基因组科学发展的关键事件包括：1953年James Watson和Francis Crick发现了DNA的双螺旋结构（Rosalind Franklin和Maurice Wilkins对此也做出了贡献），以及Fredrick Sanger开创的基因组测序方法，第一次完成了完整的基因组测序。2001年，人类基因组工作草图绘制完成，2003年，人类基因组计划也随之完成。2007年起，因美纳开始使用下一代测序（NGS）技术，在早期基因组测序方法的基础上，大大缩短了DNA测序的时间。一年后，也就是2008年，千人基因组计划启动，目标是对2,500人的基因组进行测序。到2010年，基因组测序系统提供了更高的测序通量，可以更快速、更高效地生成更多的数据点，将基因组测序的成本从数十万甚至上百万美元降至1万美元左右。2014年，基因组技术的关键性飞跃推动了基因组技术成本降至1,000美元，使得当时整个测序产业链都得到了改进。在化学、成像、光学、软件和分析方面的革新有助于开发高效的双系统成像测序仪，在不改变制备流动槽成本的情况下，可以将产出翻倍。因美纳的技术革新为一个重要时代的开创做出了重要贡献——如今，基因组测序被纳入到大量的医学研究和相关临床测试中，并具备了周转时间短、规模经济等优势。这些进步使得双面成像及多流动槽处平行理成为可能，簇密度的显著增加意味着研究人员可以同时从多个维度来研究基因组（每次运行最多可处理两个基因组）。这便催生了许多其他高通量测序方法，如外显子组和转录组测序。因美纳的下一代测序技术为基因组学研究带来了革命性的变化，该技术被广泛应用于传染病、肿瘤、遗传病和农业等领域，并进入诊所、医院、研究实验室和政府机构等场所。伴随着测序成本的降低，其使用范围和可及性也在扩大，将能够助力研究人员探索出更多重大突破，影响更广泛的群体。通过研发新技术，我们挖掘出了测序技术的深层潜力，使客户和患者受益良多。从1万美元到600美元——基因组测序演进之路今年，适逢人类基因组图谱发布二十周年。医疗健康领域也迎来了史无前例地加速发展时期。如今，仅仅600美元即可完成一个人的全基因组测序，更有预测表明基因组测序成本最终降至100美元指日可待。人类基因组测序成本的下降，使得研究人员和临床医学界能够将其专业知识应用于疾病和表型的研究。基因组测序技术的发展帮助挽救了无数生命，而这一技术的使用者也最终使之产生了真正深远的影响。由于基因组测序成本不再如往昔般动辄数万美元，这项技术正被广泛运用。各大医疗机构也在以可负担的成本向广大患者群体提供全基因组测序服务。各类实验室也都可以简化并固定工作流程，以便更频繁地进行基因组测序。因美纳的研究重点是开发技术工具，使研究人员能够在遗传病、常见遗传病、群体遗传学以及与生殖健康、肿瘤检测、传染病检测和病毒监测等临床应用相关的基础细胞和分子生物学方面不断取得科研进展。病毒基因组测序的未来因美纳公司研发的产品包括全基因组测序，这一测序技术可用于医学诊断，以确定疾病的致病变异株及其他用途。全基因组测序的成本正逐渐达到可被广泛采用和应用于研究中的价格点。如果把基因组看作是一个操作系统，那么转录组则为它增色添彩。从而可以深入了解细胞特异性的真实表达，并与基因组测序相结合来破解生物学难题。所以说，基因组研究的维度越丰富，信息越全面，研究的效果就越好。外显子组测序的价格更加亲民，在遗传病研究中也发挥着重要作用。对于需要聚焦每个细胞的个体表达而非细胞整体表现的相关研究，目前，单细胞转录组测序成本有所降低，并能发挥更重要的作用。因美纳致力于研究并开发基因分析工具，并延伸至表观遗传学领域。表观遗传学分析曾经非常昂贵，但其应用在肿瘤学领域正在日益兴起。它作为一种关键的、或将起颠覆作用的研究方法，研究DNA甲基化及在患者基因组中的存在模式，以推测可能的癌症易感性。癌症是一种“基因病”，但当它遍布突变并干扰（正常DNA）时，我们应从哪里开始着手研究呢？关键是了解癌症基因组中的细枝末节，以最终了解一个人可能正在经历何种基因变异，然后再对比具有相似情况的其他患病人群，进而确定相应的治疗及检测手段。 创新驱动基因组发展，赋能精准医疗因美纳的未来愿景是改善人类健康。这一愿景很重要的一部分是，扩大基因组测序的可及性，这也是为什么因美纳一直在开展项目、与众多企业合作的原因。我们希望借此能够使基因组技术能够更广泛的被运用，以基因的力量改善疾病检测和治疗，惠及更多人。基因组测序的一大作用是辅助研究人员对数百万样本进行分析。由于全基因组测序需要做大量的准备工作，检测结构变异并确定非编码基因组中变异的影响颇具挑战性。但是，围绕一个疾病建立的数据库信息越全面，对疾病的理解就越深刻，对患者的治疗也就更有效、更精准。测序技术若想实现其最大效益，需以尽可能优惠的价格为研究人员提供高精度的检测能力并保持良好的运行效率，以推动整个科学领域的深入研究，支持对遗传变异和功能进行分析。基因组测序技术的演变启示我们，未来不应再局限于聚焦最微小的细胞，依托于技术革新，我们现在有机会深入全基因组、单细胞，根据研究的需要深入进行生物学研究，探索基因的奥秘，并为新型疗法的研发、终结诊断苦旅、根除癌症等提供帮助。技术不应只是生成数据，更需要形成洞察。基因组学对人类的生存和发展至关重要。未来，行业发展的关键是要不断推出完善、先进的基因组技术应用，并提供行业领先的、经过验证的、已对外公布的优质数据。我们作为平台方，应该身居幕后，让科研专家一展身手，对基因组进行愈加深入细致的研究。因美纳的目标是不断推出创新卓越的测序技术，推动所有从事突破性研究的科学家取得更多进展。基因组科学的每一次突破都将创造新的可能性，以拓展和推动整个生命科学领域的边界。我们要做的是持续激发基因组学的力量，为不断改善人类健康做出贡献。

如果说第一代测序技术开启了探索生命的新纪元，那么2005年第二代测序技术（高通量测序技术）的问世则进一步颠覆了生命科学研究，以其为基础的终端应用在医疗健康、现代农业等前沿领域开花结果。尤其是在2020年初新冠疫情爆发之时，中国科学家借助高通量测序平台仅耗时一周就检出了病毒全基因组序列，并第一时间分享给了世界，为全球疫情防控以及疫苗研制打下了坚实基础。未来基因测序技术还会实现怎样的突破？中国基因行业将迎来哪些变革？在第六届易贸生物产业大会暨易贸生物产业展览（EBC）现场，生物探索就这些问题与全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳中国负责人——因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆进行了对话。生物探索：在新冠疫情爆发期间，基因测序技术为全球抗疫提供了怎样的支持？李庆：2020年初爆发新冠疫情是一次全球性公共卫生的事件，给全世界带来了巨大的挑战。中国在这次疫情挑战之下采取了强有力的措施应对，有效遏制了疫情蔓延。更重要的是，在疫情爆发之初，中国便第一时间完成了病毒基因序列的测序工作，为全球抗疫争取了宝贵的时间。实际上，在中国乃至全球新冠病毒的发现、监测、溯源及预防与治疗等研究工作中，都有着因美纳技术和产品的身影。许多因美纳的工程师日夜兼程，同抗疫斗士们一起奋战在一线，我们对此倍感欣慰。2003年SARS爆发时，国外科学家借助当时的检测技术，耗时近4个月才完成了对病毒基因组的解读；与之相对，2020年面对新冠病毒，中国科学家们借助因美纳的高通量测序平台，只用了一周就完成了对病毒基因组的解读。我们可以看到，近20年基因测序技术的快速发展让全人类在公共卫生危机之下，掌握了更有效的手段进行预防和管控，这是技术的力量。生物探索：2020年，因美纳斥资80亿美元收购了癌症早筛公司GRAIL，今后是否会进一步向基因检测下游领域布局？李庆：GRAIL的收购无疑将强化因美纳在临床基因组学领域的优势。在中国，我们将一如既往地持续深化与国内客户及合作伙伴的合作，携手推动中国基因测序行业良好的“生态体系”发展，这一策略不会变化。Illumina中文名是因美纳，蕴含着广纳众人之智，释放基因之能，探索生命之美的美好愿景。 我们一直相信，包括癌症早筛在内的诊断技术对人类健康至关重要。当前，许多癌症一经发现就是中晚期，这对于患者的生存时间和生活质量都是巨大的挑战，而通过癌症早筛，临床医生能够找出潜在的癌症患者，及早进行疾病干预，这将会颠覆性地改变患者的生存格局。生物探索：今年2月，因美纳和红杉中国共同宣布将启动红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动），这将会给因美纳和中国基因组学产业带来什么影响？李庆：因美纳早在2014 年就在美国旧金山湾区发起成立了第一个因美纳基因组学加速器（Illumina Genomic Accelerator）。2019年7月又在英国剑桥设立了分部。迄今为止，因美纳已经孵化了全球超过45家基因组学领域的企业，帮助他们在全球范围内获得了大约6亿美元的融资。这次我们和红杉中国共同成立基因组学孵化器，是希望能够为中国基因领域的企业发展壮大提供助力。我们不只是希望研发、推广自己的基因测序平台，同时也想要建立一个良好的基因组学研发应用生态系统。基因行业是一个高度创新的行业，需要不断有新的血液注入进来，有新的开拓者投入其中，开展新技术的应用和拓展。当然，我相信，因美纳在推动早期孵化的过程中，产业“朋友圈”也必然会不断扩大，整个基因检测圈也会不断扩大。在这一过程中，我们的技术自然能够得到更好地发展，会有更多地客户与我们互动，这将推动因美纳的研发工作。简单来说，当一个企业的“朋友圈”越大，它所赋能和被赋能的能量就越大。 生物探索：在2021 JPM大会上，因美纳 CEO Francis deSouza表示今年将在伴随诊断和泛癌症检测领域与制药公司开展更广泛的合作，2021年因美纳在中国的业务是否也会更侧重于这方面？李庆：事实上，我们很早就和BMS（百时美施贵宝）、拜耳、默沙东等医药企业在全球开展了伴随诊断的合作。国内外很多生物制药企业都已经意识到，产品上市之前，需要进一步开发生物标志物，更好地展现生物药的疗效。在肿瘤检测领域，全面基因组测序（CGP）成为了行业发展的焦点。今年，我们的TruSight™ Oncology 500（TSO 500）将会在晚些时候于美国和欧洲拿到IVD（体外诊断）注册证。在国内，我们已经通过技术合作的方式与求臻医学、先声诊断等企业展开了相关合作。同时，普瑞基准也正基于我们的测序平台开发试剂产品，并正与一些大型药企开展伴随诊断方面的合作和探索。 生物探索：中国基因测序市场与国际市场有哪些不同？因美纳在布局时会有怎样的侧重点？李庆：尽管国外市场在新技术的开发和拓展方面较为领先，但是国内基因行业发展的步伐也正在加快。因美纳在全球非常尊重不同国家在基因行业的政策法规，因此在中国我们更多地是在产品和技术上赋能中国企业，通过开放的平台促成合作，推动行业前行。 生物探索：未来几年，因美纳将如何布局中国市场？李庆：首先，因美纳会在各个领域不断扩大自己的“朋友圈”，帮助更多技术开发者通过我们的平台进行各类临床研究，产品开发和市场拓展。其次，我们会大力推动整个基因诊断进入医院的过程。在中国，人们对于公立医疗机构是非常信赖的，同时很多医疗机构也已经开始意识到基因诊断将是精准医学非常核心的部分。在院内发展高通量测序技术不仅有助于提升医院自身的能力，也有助于为患者提供更好的服务。因美纳作为行业中的领先企业，有义务同合作伙伴一起将NGS技术推广到更多医疗机构。最终，让基因测序能够像曾经的常规影像或IVD技术一样，成为患者接受诊断治疗的过程中必不可少的部分。今年，我们在赋能早期创业公司方面与红杉中国合作建立了一个全新的孵化器平台，希望能够打造和完善一个本土化的产业生态圈。另外，我们也在规划实现更多产品在生产制造环节方面的本土化，这是因美纳聚焦中国市场的重要体现。相信在不远的未来，在更为本土化的因美纳供应体系下，国内的需求将得到更好地支持和服务。 生物探索：近年来国内本土基因企业正在逐渐发展壮大，因美纳如何看待日趋激烈的市场竞争？李庆：我来自传统医疗行业，经历了中国医疗过去28年的发展，对于竞争其实有着更深的感受。尽管当前基因测序行业存在竞争，但是竞争的程度远不及传统的医疗行业。事实上，当越来越多竞争者进入基因测序领域，市场会不断扩大。在不同的声音以及不断的技术更新下，一定会加深临床检验专家、医疗行业从业者，乃至公众对于基因测序、基因诊断技术的了解。行业的可持续发展必然来自于基因测序技术的迭代。从2005年至今，二代测序技术已经走过了15个年头，我相信还有很多技术难题等待着因美纳和我们的竞争伙伴一起去拓展。从这个角度来说，有了竞争以后，市场会扩大，同时技术的迭代才会更快，最终受益的将是临床医生和广大的病患。 生物探索：未来3-5年内，您认为中国的基因行业可能会发生什么变化？李庆：随着政策推动，资本汇集，创新提速，在各方力量的全面参与之后，国内基因行业的发展肯定会提升到一个新的阶段，会有更多创新的产品和解决方案问世，同时也会有更多国内企业走向国际市场，中国生物医疗技术在全球的竞争力也会得以加强。从临床的角度来展望，当前国内或许只有数百家医疗机构开展基因检测项目，我相信未来3-5年内这一数据或将是1000家，甚至2000家，我们可以拭目以待。当然，我们都已经看到，基因技术会从诊断向早筛方向发展，未来监管机构一定会批准更多早筛的产品和临床试验，这与健康中国2030愿景不谋而合。同时，基因技术的应用范围也会越来越广，不仅是NIPT（无创产检）、遗传病、肿瘤、微生物等领域，今后基因诊断或许也将服务于更多神经类疾病，例如阿尔兹海默症、癫痫、自闭症等。最后，当前处于科研阶段的技术，比如单细胞测序技术，将会逐渐进入临床。而相对成熟的基因诊断技术，将会从国内顶尖医院，向基层医院扩展。文章转自：生物探索

Illumina(NASDAQ: ILMN)公司创立于1998年，总部位于美国圣地亚哥，从事开发、制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统，主要产品八廓高通量基因测序仪、生物芯片仪及配套试剂、耗材等。目前，Illumina 已经拥有基因测序仪市场近70%的份额。近日，Illumina 公布了其第四季度和2020财年的财务业绩。四季度订单创纪录 营收超预期第四季度营收9.53亿美元，与去年同期基本持平，环比第三季度增长20%。GAAP归属股东净利润为2.57亿美元，或稀释后每股盈利1.75美元，而2019年同期归属股东净利润为2.39亿美元，稀释后每股盈利1.61美元。第四季度的毛利率为66.1%，上年同期为69.5%。研发费用为2亿美元，上年同期为1.61亿美元，研发费用占比为20.9%，而前一年为16.8%。销售、一般和行政(SG&A)支出为2.98亿美元，而前一年为2.33亿美元。2020年第四季度，折旧和摊销费用为5000万美元，用于自由现金流目的的资本支出为6200万美元。截至第四季度末，该公司持有35亿美元现金、现金等价物和短期投资。“Illumina公司第四季度收入超过我们的预期，”首席执行官Francis deSouza说：“我们在本季度有创纪录的订单，包括创纪录的测序仪器订单和紧接其后的NovaSeq仪器订单。Illumina 的业务在2020年下半年实现了强劲的连续增长，预计2021年将继续从新冠疫情大流行中复苏。”2020年营收32亿美元  同比减少9%2020年Illumina营收为32.39亿美元，相比2019年的35.43亿美元减少了9%。公司股东净利润为6.56亿美元，稀释后每股盈利4.45美元，而2019年为10.02亿美元，稀释后每股盈利6.74美元。现金流为10.8亿美元，而2019年为10.51亿美元。2020财年毛利率是68.0%。研发支出费用为6.82亿美元，占收入的比例为21.0%，而前一年这一比例为18.2%。SG&A费用为9.41亿美元。自上次财报更新后：•宣布Illumina泛癌种检测TSO 500与百时美施贵宝、Kura Oncology、Myriad Genetics和默克推进全面的基因组分析•与哈佛大学朝圣者保健中心合作，扩大对基因疾病检测的全基因组测序•在英国起诉BGI成功•回购约2.8亿美元的普通股•与红杉资本基金合作，促进基因组生态系统建设对于2021财年，该公司预计营收同比增长17% - 20%，预计GAAP摊薄每股收益4.76 - 5.01美元，非GAAP摊薄每股收益5.10 - 5.35美元。本指南排除了即将进行的收购GRAIL的潜在影响，预计收购将在2021年下半年完成。

双方共同宣布红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动）成立美国加利福尼亚州圣迭戈和中国上海 —— 2021年2月1日，基因测序和芯片解决方案的全球领导者因美纳（NASDAQ：ILMN）和领先的投资机构红杉资本中国基金共同宣布，将启动红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动），以进一步推动中国基因领域创新产业生态的发展。这一创新平台将致力于扶持生命科学初创企业，推动其在基因技术创新应用领域的突破和发展。因美纳将充分利用其全球初创企业扶持平台（Illumina for Startups，包括在美国旧金山湾区和英国剑桥所建立的两大因美纳加速器）的技术资源为该孵化器助力。该孵化器也是红杉中国继近期在上海成立的红杉数字智能产业孵化中心后的又一重要战略布局，将充分发挥其在专业投资领域多年积淀，为医疗领域的创业者贡献力量。“因美纳借助在美国及英国的因美纳加速器（Illumina Accelerator），培育和创立了众多非常成功的拥有风险投资支持的基因初创公司。” 因美纳全球总裁兼首席执行官Francis deSouza表示，“今天，我们与红杉中国合作启动的孵化器项目将开启与中国领先的基因初创公司的全面合作，通过释放基因的力量，为这一充满活力并拥有巨大潜能的市场提供更多创新的基因技术应用和临床解决方案。”红杉资本全球执行合伙人，红杉中国创始及执行合伙人沈南鹏表示：“创新创业浪潮正在经历新一轮换挡提速的当下，投资机构要有更强的‘组局’能力，主动参与到创新企业的孵化中，从源头上帮助创业者深度对接全球优质产业和技术资源，更好地把技术实力转化为对社会有用的产品和服务。此次与因美纳携手搭建基因组学创新生态，我们希望帮助中国在该领域孵化出更多创业新星。未来，我们会继续探索与把握医疗产业的合作机遇，在该领域携手更多伙伴共同推动人类健康事业的发展。”上海自贸试验区管委会张江管理局副局长付军表示：“很高兴这一生命科学行业领先的孵化器即将落户张江科学城，张江拥有丰富的医疗健康产业链和业态，我们非常关注多态创新，是国际知名的适合医疗企业全生命周期成长的创新高地。祝贺红杉中国智能医疗基因组学孵化器成立！"在每年两轮，每轮为期六个月的孵化期内，获选初创企业将获得红杉中国的综合投资及赋能型创业辅导，因美纳在基因组学领域的专业支持，以及进驻位于上海的一座设备齐全的现代化实验室（包括使用因美纳全球领先的测序平台以及测序试剂）。该孵化器的首期加速营于2021年秋季启动。“在中国政府富有远见的产业战略规划和长期投资的共同推动下，这一市场拥有全球最富活力的基因初创产业生态。我们对于能将因美纳在全球极为成功的技术和创新模式带给更多中国创业企业而倍感欣喜。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动）无疑将为中国基因领域的创新创业注入巨大动能，同时也进一步展现了因美纳对中国市场未来的信心和承诺。”该孵化器首期加速营招募将于2021年6月1日前完成。更多详情，可浏览报名链接。关于因美纳全球初创企业扶持平台（Illumina for Startups）因美纳全球初创企业扶持平台致力于通过与领先的风险投资机构和企业家合作，共同创立，推动和扶持基因组学领域的初创公司，并以此在全球建立一个创新的基因产业生态合作系统。因美纳全球初创企业扶持平台囊括了于2014年创立的因美纳加速器（Illumina Accelerator），以及即将于2021年秋季正式启动的红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动）。作为公司创新驱动引擎的一部分，因美纳加速器与公司研发中心联合设立于美国旧金山湾区和英国剑桥。因美纳加速器已成功扶持了全球超过45家基因组学初创公司，总共募集风险投资金额超过6亿美元。更多详情，可浏览我们的网站。关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。关于红杉资本中国基金红杉资本始终致力于帮助创业者成就基业长青的伟大公司，为成员企业带来丰富的全球资源和宝贵的历史经验。49 年来，红杉资本投资了众多创新企业和产业潮流的领导者。红杉资本中国基金作为「创业者背后的创业者」，专注于科技/传媒、医疗健康、消费品/服务三个方向的投资机遇。16年来，红杉资本中国基金投资了近600家具有鲜明技术特征、创新商业模式、具备高成长性和高发展潜力的企业。投资人关系:Juliet Cunningham858.200.6583ir@illumina.com媒体联系人：Karen Birmingham 博士 （全球）646.355.2111kbirmingham@illumina.comSam Shen 沈雁翎 （中国）+86 21 6032 1066sam.shen@illumina.com来源: Illumina, Inc.

赋能院内分子诊断建设 持续推动中国精准医学2021年1月16日——上海，因美纳宣布基于下一代测序技术（NGS）的NextSeq™550Dx基因测序仪正式在国内上市。2020年10月，NextSeq™550Dx获得中国国家药品监督管理局（NMPA）的批准用于临床人源样本的人类DNA检测诊断，成为因美纳在中国第二款获临床应用批准的测序产品。不久前，首台NextSeq™550Dx在上海成功安装开机，翻开这一创新产品服务于中国临床诊断的全新篇章。随着分子诊断技术的不断发展及中国精准医学建设的快速推进，NGS检测技术正受到越来越多医院及临床检验机构的重视。近年，包括《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》在内的多个专家共识接连推出，进一步加速医疗机构建设精准医学检测能力的步伐。与此同时，医院在建设院内分子诊断实验室的过程中，对于测序平台的通量，使用成本，灵活性以及使用友好度等多个方面均提出了更高的要求。“NextSeq550Dx基因测序仪灵活的应用场景，简化的操作界面和高效精准的测序技术很好地满足了医院建设分子实验室的需求。随着在中国的正式上市，这一在全球大获成功的产品将能更好地服务于中国的临床检测。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“未来，我们期待与更多合作伙伴一起在NextSeq 550Dx平台上，为中国临床检测开发和提供创新的诊断解决方案，让更多中国患者获益于精准医疗的成果，践行‘以基因的力量改善人类健康’的使命。”燃石医学首席执行官兼创始人汉雨生表示：“自创立之初，燃石医学便致力于同医院共同建设和发展NGS检测能力。NextSeq 550Dx的获批上市无疑将为不同场景和需求下的院内NGS检测带来更好的解决方案。同时，我们也将继续与因美纳携手，推动高质量、规范化的肿瘤NGS诊断检测应用于临床，让精准医学惠及更多中国患者。”自2014年上市以来，NextSeq 550测序平台在传承了因美纳边合成边测序（SBS）的经典化学方法的同时，首次使用了效率更高的二通道化学方法。NextSeq 550使得外显子组，转录组和全基因组测序成为日常的研究手段。同时，其在测序功能之外还能进行芯片扫描。这一通用、灵活的测序平台使研究人员可以轻松地在不同应用之间切换，以支持不同规模的项目。自2017年NextSeq 550Dx获得美国FDA临床认证之后，该仪器已经在全球40多个国家和地区获得临床认证，推动着临床NGS诊断的发展。关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。

因美纳全新推出的ICA：让云端数据的互联，浏览和读取变得触手可及2021年1月11日 – 美国加利福尼亚州圣迭戈 - 因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出全新ICA（Illumina Connected Analytics）生物信息分析解决方案以改变基因组学数据处理的瓶颈。这一高度整合的生信解决方案将为客户提供一个全面、安全的云数据平台，从而使用户能在更安全，更大规模和更灵活的工作环境下管理、分析和探索海量的多组学数据。“正当我们对于基因数据分析需求开始超出现有能力时，全新的ICA生信分析产品恰逢其时地推出了。”加拿大蒙特利尔神经研究所医院Dan Spiegelman表示：“这一可扩展的联合基因型分型工具帮助我们极大地提高了数据分析能力，并且展现出了喜人的运行速度。这一平台不仅仅达到了我们现有的需求，更使我们未来的分析能力跃升至Petabase数据量级。”ICA平台拥有丰富的API接口，并可直接通过互联网接入。通过在私密的因美纳云端平台上完成从测序仪到平台的数据直接传输，将有效地减少额外工作，同时降低人工整合数据集带来的误差。通过产品核心的安全合规技术，所有的数据能够被安全地进行浏览、读取、自动处理、分析和共享。同时，产品还针对高通量测序进行了优化，因此ICA能够支持复杂储存、聚合以及对多组学测序和芯片数据的查询。“当我们需要更好地认识和理解白血病以及如何为患者带来获益的过程中，我们亟需一个安全、保密、可扩展、快速并且性价比合理的解决方案来支持我们的工作。”德国慕尼黑白血病实验室生物信息负责人Niroshan Nadarajah表示，“因美纳ICA平台能够将生物信息数据传递到云端从而实现我们的需求，更重要的是这一平台使我们在推动前沿诊断方案发展的过程中可以更好地进行合作并不断发展。”通过整合利用公司于2020年收购的BlueBee公司的技术，全新的ICA平台进一步丰富了因美纳云端产品组合，为用户运行自定义分析，运用包括DRAGENTM 平台在内的业界领先产品都提供了极大的灵活性。全新的ICA平台是为了测序领域下个十年或将出现的前所未有的数据量级所设计的。通过因美纳全球超过17000台现有以及未来更多测序平台，这一产品将帮助我们全球客户更好地管理海量数据。“因美纳ICA平台的推出是我们对客户坚定承诺的体现，通过交付这一基于基因组学所研发设计的云数据保密交互平台以进一步赋能我们的客户，并帮助他们找到更多数据。”因美纳全球产品负责人Susan Tousi表示，“集合了最好的数据科技，机器学习和三位分析工具，这一平台无疑将使我们的客户可以真正探索他们的数据，深入挖掘洞察并最终释放基因之能。”ICA平台将于2021年1月28日正式启用。更多信息，请浏览我们的网站关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。前瞻性陈述本新闻稿包含涉及风险和不确定性的前瞻性陈述，包括对与存储和管理基因组数据成本相关的较低成本的期望。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述产生重大差异的重要因素包括：（i）开发，制造和发布新产品和服务所固有的挑战； （ii）我们有能力进一步开发我们的仪器和消耗品并将其商业化，部署新产品，服务和应用以及扩展我们技术平台的市场的能力； （iii）我们能够成功地识别和整合所收购的技术，产品或业务，以及我们在提交给美国证券交易委员会的文件中详细说明的其他因素，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或者在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性声明，亦不会评估或确认分析师的相关预期，提供当季度的中期报告或更新文件。联系方式投资者:Juliet Cunningham858.200.6583Jcunningham1@illumina.com媒体:Dr. Karen BirminghamEMEA: +44 7500 105665US: 646.355.2111kbirmingham@illumina.com来源: Illumina, Inc.

2021年1月11日 – 美国加利福尼亚州圣迭戈 - 作为活跃在全球精准医学前沿的基因测序公司，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布与多家肿瘤领域合作伙伴达成全新合作，将进一步推动标准化肿瘤精准诊疗产品开发，以惠及全球患者。在美国旧金山举行的第39届摩根大通医疗健康年会（Annual J.P. Morgan Healthcare Conference）上，因美纳全球首席执行官Francis deSouza宣布了一系列肿瘤领域的合作项目，旨在进一步扩充公司TruSight™ Oncology全面基因组测序分析产品家族。因美纳TSO 500（TruSight Oncology 500）是一款目前仅应用于科研的全面的泛癌种检测产品，可鉴别523种已知和新发现的肿瘤标志物。TSO 500可以利用肿瘤样本中的DNA及RNA信息，检测在肿瘤进展中起到重要作用的核心变异体，包括DNA变异、融合和可变剪切体。基于TSO 500的主体内容，因美纳将会向这一产品家族中进一步扩充体外诊断测试。这一全面的肿瘤测序分析将会拥有和TSO 500相似的化学过程和分析方法，目前这一产品正在接受监管机构的审核，并计划于今年晚些时候在美国和欧洲正式推出。“如今下一代基因测序技术（NGS）在肿瘤疾病上的检测，早筛及早诊，治疗选择以及疾病监测已取得了极大的发展。” Francis deSouza提到，“因美纳TSO 500不断扩充的产品管线也将成为我们正在进行的肿瘤早筛公司GRAIL收购的有力补充。”未来，因美纳将利用其TSO 500产品开发相关伴随诊断产品。一系列全新的合作也进一步展现因美纳在肿瘤诊断领域广泛合作和推动肿瘤精准医学的长期承诺。百时美施贵宝：基于双方自2018年开始的合作，施贵宝将开发一款为微卫星不稳定（MSI）伴随诊断产品，并基于因美纳第一款血液肿瘤检测产品TruSight Oncology 500 ctDNA开发一款诊断产品。这两个扩展项目计划将应用于百时美施贵宝全球范围的肿瘤治疗。KURA ONCOLOGY：因美纳与Kura Oncology的合作将聚焦于为HRAS突变的头颈部鳞状细胞癌开发一款伴随诊断产品。为应对基于BRAC基因突变肿瘤患者不断增长的PARP抑制剂药物临床需求，以及更广泛的存在同源重组修复缺陷（HRD）的患者。因美纳通将通过新的合作进一步扩展TruSight Oncology产品系列在临床的应用。MYRIAD GENETICS：因美纳将联合Myriad，在特定市场，特定时间周期内，排他性地开发并商业化一款已投入应用的产品，旨在为HRD评估和Myriad HRD检测服务的扩展。这一产品将整合TruSight Oncology和Myriad myChoice® 伴随诊断产品。“Myriad与因美纳的合作将整合经临床验证的伴随诊断产品和下一代测序技术，以推动基于肿瘤样本的全面基因组测序分析并改善肿瘤患者的治疗结果。” Myriad Genetics全球总裁兼首席执行官Paul J. Diaz表示，“我们很高兴与全球领先的医疗健康企业因美纳合作，在全球范围扩大Myriad myChoice伴随诊断检测的准入应用，同时为肿瘤领域带来创新的解决方案。”默沙东：因美纳与默沙东将共同基于拓展TruSight Oncology HRD产品功能展开一项全新的研究。“因美纳始终致力于推动肿瘤领域产品和合作的创新及多元化。通过与合作伙伴一道，我们将能够更快地为肿瘤患者和医师提供可行的方案，同时消除治疗决策过程中的经验主义。”因美纳全球企业商业开发副总裁Joydeep Goswami表示，“作为活跃在全球精准医学前沿的基因测序公司，我们对这一系列合作，乃至该领域未来将出现的巨大机会倍感兴奋。”所有交易的财务信息均未公开了解更多TSO500相关信息，请浏览网站关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。前瞻性陈述本新闻稿包含涉及风险和不确定性的前瞻性陈述，包括对与存储和管理基因组数据成本相关的较低成本的期望。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述产生重大差异的重要因素包括：（i）开发，制造和发布新产品和服务所固有的挑战； （ii）我们有能力进一步开发我们的仪器和消耗品并将其商业化，部署新产品，服务和应用以及扩展我们技术平台的市场的能力； （iii）我们能够成功地识别和整合所收购的技术，产品或业务，以及我们在提交给美国证券交易委员会的文件中详细说明的其他因素，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或者在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性声明，亦不会评估或确认分析师的相关预期，提供当季度的中期报告或更新文件。联系方式投资者:Juliet Cunningham858.200.6583Jcunningham1@illumina.com媒体:Dr. Karen BirminghamEMEA: +44 7500 105665US: 646.355.2111kbirmingham@illumina.com来源: Illumina, Inc.

· 全球行业领先的高通量基因测序仪全线产品首次亮相中国国际进口博览会· 因美纳大中华区总部落户上海，持续加大投入中国市场，进一步助力中国医疗健康领域和生物基因产业发展，改善国人健康· 积极引进全球行业领先技术和产品，赋能中国生物基因产业生态2020年11月4日，中国上海——基因测序和芯片解决方案的全球领导者因美纳（Illumina）携全线基因测序产品亮相第三届中国国际进口博览会（以下简称 “进博会”）。随着因美纳加入进博“朋友圈”，全球行业领先的高通量基因测序仪产品也首次悉数亮相中国国际进口博览会。本届进博会结合疫情防控热点，首次设立了“公共卫生防疫专区”，将医疗健康与公共卫生建设的重要性提上新的高度。2020年，因美纳领先的新一代测序技术（NGS）为全球联合抗疫提供了关键的技术保障，确保了全球科学家展开合作，共同推动新冠病毒的发现、监测、溯源及预防与治疗等研究工作。疫情爆发之初，中国向世界卫生组织（WHO）提交的新冠病毒全基因序列就运用了因美纳平台。在研发新冠疫苗的过程中，谢晓亮院士团队在筛选新冠有效抗体的工作中也利用了因美纳平台。此外，因美纳现场展出的产品也包括了李兰娟院士团队发表新冠病毒变异研究中所使用的NovaSeq™ 6000以及北京新发地新冠病毒溯源研究中所使用的NextSeq™550。第三届进博会开幕前夕，因美纳旗下NextSeq™550Dx 测序平台获得了中国国家药品监督管理局临床使用的批准，将助力进一步提升中国临床疾病诊断的水平，支持健康中国2030愿景的早日实现。“席卷全球的新冠肺炎疫情，给世界各国带来了巨大挑战。疫情爆发以来，中国政府采取了强有力的措施应对疫情防控，有效遏制了疫情蔓延。今年的进博会在这一背景之下顺利筹备和举办实属创举，展现了政府和主办方的决心和能力。自2005年进入中国以来，因美纳见证了中国不断开放的过程，感受到了中国市场持续提升的营商环境，这些变化为跨国企业的全球化发展提供了绝佳的条件。今年是因美纳首次参加进博会，我们将倾力为中国的客户和采购商展示行业领先的技术和产品，并提供各项服务。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“二十一世纪是生命科学的世纪，生物技术领域的发展已上升为中国国家战略，这一领域的技术发展关系到人类生命健康，是重大的国计民生问题。自创立以来，因美纳就秉持‘以基因的力量改善人类健康’的公司使命。未来，我们将继续不遗余力地赋能中国基因产业生态，支持中国相关领域的科技研究，助推中国医疗健康产业的长远发展，并最终改善国人的健康水平。”因美纳公司创立于1998年，总部位于美国加利福尼亚州圣迭戈市，在全球有超过7,800名员工，为115个国家和地区的客户提供产品和服务。2019财年，因美纳全球营收达36亿美元，其中研发投入占比高达全年营收的18%。通过持续创新，因美纳开发出了全面的基因组学产品线，包括基因测序仪、基因芯片扫描仪、耗材以及分析工具。凭借每一次技术突破，因美纳公司帮助全球科学家们不断探索和认知基因世界。因美纳的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、遗传医学、感染病学、农业及其他新兴领域。中国是因美纳公司全球最为重要的市场之一。自2005年进入中国市场以来，公司不断加速本土化进程。2019年，因美纳全新的大中华区总部落户上海漕河泾开发区，新总部建筑面积超5,000平方米，包括一个涵盖全线产品和解决方案的客户体验中心。同年，因美纳在上海自由贸易区建成新的中国分拨中心。在中国，因美纳通过不断引入创新技术和解决方案，助力中国科研及临床领域的快速发展。因美纳广泛地与国内合作伙伴及客户深入合作，致力于共同开发符合中国市场需要的服务和产品。全新的公司中文品牌名“因美纳”寓意：广纳众人之智，释放基因之能，探索生命之美。 不出国门 看遍全球：一探全球行业领先兼具实力和颜值的基因界爆款作为本届进博会现场的亮点之一，因美纳带来了全球领先的高通量测序产品家族系列，许多参展嘉宾有机会一睹神秘的基因测序仪。此次因美纳展台的参展商品包括iSeq™100、MiSeq™Dx、NextSeq™ 550、NovaSeq™ 6000，以及2020年最新推出的NextSeq™ 2000，涵盖了全面的基因组学产品线，包含整合的测序系统、耗材以及分析工具，能够应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、遗传医学、感染病学、农业及其他新兴领域等不同场景。1990年，人类基因组计划正式启动，全球科学家联合起来共话了一次人类创举，开启了一个全新的生命科学时代。一直以来，因美纳致力于通过技术创新不断提升基因测序的水平，降低测序成本，以满足日益增长的科研、临床和应用需求。如今，有超过15,000台因美纳测序平台在全球各国投入使用，超250,000篇文献是基于因美纳的测序技术产生的数据。· NextSeq™ 2000测序平台是因美纳于2020年全新发布的桌面式测序系统，兼具实力与颜值。NextSeq™ 2000拥有超过75项技术创新，兼顾测序的速度、质量及成本，以整合的测序平台和先进的基因组分析加速器造就强大而精简的工作流程。同时，其还具备集成化一步上样和无需清洗的干系统特点。NextSeq™ 2000的创新技术满足了中国客户对各种规模和场景实验室的部署要求，助力中国科学家不断实现科学研究的突破。· NextSeq™550 测序平台是结合了强大功能的桌面式高通量测序仪，突破了传统的应用局限。NextSeq™550使得外显子组，转录组和全基因组测序成为日常的研究手段。同时，其在测序功能之外还能进行芯片扫描。这一通用、灵活的测序平台使研究人员可以轻松地在不同应用之间切换，以支持不同规模的项目。2020年10月26日， NextSeq™550Dx 测序平台获得了中国国家药品监督管理局临床使用的批准，将助力进一步提升中国临床疾病诊断的水平。· NovaSeq™6000测序平台是迄今为止因美纳公司最强大的测序平台，改良的化学方法和计算架构使其突破了原有的测序通量上限，2017年与全球同步首发中国市场。NovaSeq™6000推动了基因组学空前的进步，其灵活性和扩展性可实现前所未有的全面研究 ——从高分辨率的单细胞研究到肿瘤-正常图谱、开发液体活检和规模化群体测序。其突破性测序能力可以让研究人员以更高样本量、更大的广度和深度对基因组开展大规模的项目。每次运行，最高可以对48个人类全基因组进行测序。NovaSeq™6000出色的性能和更低的单位测序成本极大加速了全球基因组学的研究进程，让更多人从精准医学中获益。· iSeq™ 100测序平台是因美纳产品线中体积最小的产品，突破了传统应用场景的限制，实现了 “便携式”测序的目标。iSeq™ 100结合了公司成熟的边合成边测序（SBS）技术以及互补金属氧化物半导体（CMOS）检测技术，在产出高精度数据的同时显著提高了便捷性和易维护性。 MiSeq™ 测序平台是因美纳全球首款桌面式测序仪，其微型化流体系统使测序仪突破了体积的局限。2018年，MiSeq™ Dx测序系统成为公司首个获得中国国家药品监督管理局批准临床使用的进口新一代测序系统。因美纳在积极引入测序平台的同时，还致力于提供更完善的实验室解决方案。从2011年收购Epicentre获得Nextera技术，加强NGS文库制备能力，到2018年5月，收购Edico Genome，引入其DRAGEN Bio-IT平台加强数据分析能力。因美纳正以安全、快速、高效的方式，为用户提供进行基因组数据分析和管理的解决方案，开拓基因测序产品更为广泛的应用，满足中国客户不断增长的多元化需求。 科技兴国 健康中国：助力中国科研及临床发展，打造多领域合作生态系统中国是全球第二大经济体，也是全球人口大国。对于健康长寿和美好生活的向往是每一个中国人民的共同心愿。新中国成立以来特别是改革开放以来，中国在经济发展之上，也在健康领域取得了非凡成就。2016年，国务院印发《“健康中国2030”规划纲要》，为中国人民的健康发展指明了道路。同年，中国推出精准医疗计划，研究成果将惠及成百上千万国民。2020年，《中华人民共和国生物安全法》获得全国人大表决通过，将进一步促进中国生物技术领域的健康有序发展，并更好地应对生物安全风险，维护人民生命安全。中国生物科技产业在政策、法律和市场的共同推动下，将迎来高速发展的历史机遇。其中，基因测序技术将在科研和临床领域实现更深更广的应用。因美纳在这一过程中持续为基因组学研究赋能，加大在中国市场的投入，着力打造本土生态系统，积极推动中国生物基因产业的发展。· 恶性肿瘤是目前国民健康的重要威胁之一，每年中国有数以百万计的新发肿瘤病人，为家庭乃至社会造成巨大负担。《健康中国行动》提出到2030年中国的总体癌症生存率不低于46.6%，要实现这一目标，除了预防和早筛早诊，肿瘤精准治疗不可或缺。在肿瘤检测领域，因美纳拥有完整的解决方案和领先的基因检测产品。多年来，因美纳与多家中国本土肿瘤检测公司达成深度合作，共同为中国患者开发肿瘤分子诊断产品，助力实现肿瘤精准医疗，惠及了众多中国患者。2018年，燃石医学基于因美纳测序平台开发的癌症检测产品获得中国国家药品监督管理局批准，成为中国首个NGS体外诊断产品，至此肿瘤NGS检测正式进入临床医院检测科室。此后，世和基因以及艾德生物与因美纳共同发开针对中国市场的产品也相继获得了监管部门的批准。近年来，随着肿瘤分子诊断和肿瘤早筛市场的发展，多家中国肿瘤检测公司成功或计划上市，因美纳始终支持和助力。· 随着新冠病毒在全球大流行，感染病学和微生物学领域再次受到全球关注。长期以来，因美纳都将病原微生物作为其全球关注和拓展的重要领域之一。在全球抗击新冠疫情的过程中，因美纳领先的测序技术为病毒的追踪传播、实时监测、病毒溯源、指导疗法和疫苗开发等工作提供了全面的技术保障。截止今年 7 月 , 中国共有超过 55 家实验室使用 NGS 方法在各项平台上发布了新冠病毒基因序列，其中 超过80%的研究使用了因美纳技术平台。今年8月，因美纳携手上海市公共卫生临床中心成立了微生物基因测序研究与应用示范中心，将运用新一代测序技术加快病原微生物研究，构建生物安全的基础。· 在全球范围，罕见病和遗传疾病逐渐受到社会更多关注。目前已知的罕见病超过了7000多种，中国罕见病患者数量超2000万。在中国，可谓罕见病不罕见，而其中大部分罕见病又与遗传因素有关。在罕见病遗传病检测领域，因美纳与众多中国合作伙伴一道，致力于利用领先的基因测序技术推动未确诊罕见遗传疾病领域的研究和诊疗。通过为客户提供操作性强、高效、便捷的检测解决方案，大幅缩短患者的求医过程。新一代测序技术近年来的快速发展大幅提升了临床医疗效率，疾病表型基因包，医学外显子组，外显子组家系等测序应用，遗传病临床研究的检测能力从常规10-15%提升到了30-40%。自进入中国，因美纳在遗传疾病检测领域同包括中国出生缺陷干预救助基金会、中国医师协会医学遗传医师分会、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院及中南大学湘雅医院等医院和研究机构展开了广泛的全基因组测序合作，推动罕见病疑难病诊疗进一步提速升级，并节约综合诊疗开支，优化医疗决策。· 中国每年有超过千万的新生儿出生，优生优育一直以来是推动社会健康发展，提高人口质量的重要国策。在生殖健康领域，因美纳拥有全球行业领先的基因组学解决方案，依托稳定可靠的测序平台，与中国的合作伙伴深入战略合作，帮助解决跨度从孕前，到孕期，到出生成长整个人类生命周期中遗传健康的各种问题。2015年，贝瑞和康与因美纳合作生产的基因测序仪NextSeq™ CN500获国家药品监督管理局批准，极大满足了中国生殖健康领域的需求和发展。2017年，安诺优达与因美纳共同开发的NextSeq™ 550AR及试剂产品获批，以满足不断增长的中国临床市场。同时，因美纳参与了包括《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》、《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》等在内的相关专家共识与团体标准的制定，积极推动行业健康有序地发展。以无创产前检测（NIPT）为例，中国合作伙伴运用因美纳平台累计完成的检测数超过600万例，筛查出超过10,000例的唐氏综合征胎儿，为社会和家庭减少了百亿计的经济负担，为中国的优生优育持续助力。 多年来，因美纳一直秉承着用全球行业领先的解决方案、卓越的产品和技术竭诚服务的宗旨，为中国基因组学领域的发展提供全面支持。未来，因美纳将持续关注中国市场，利用技术、产品和资源优势，助力中国的卫生健康事业建设，推动中国基因检测领域的发展以及扩大临床市场的应用。以此次进博会为绝佳契机，因美纳愿充分展示自身前沿的技术和解决方案，并通过与多方合作交流，深度挖掘本土产业的发展与合作机会，为健康中国2030规划的实现持续贡献自己的力量。 本文未指明临床获批应用的相关技术仅供研究使用（RUO），不得用于临床诊断关于因美纳因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。

　　仪器信息网讯 Illumina周二表示已收购了一家法国创业公司Enancio，该公司生产基因组特定的压缩软件。该交易的条款没有披露。　　Enancio是一家位于法国Cesson-Sévigné的商业前公司，已开发出无损压缩技术，该技术可将Illumina音序器的输出从50 GB压缩到10 GB，从而以类似的比例降低数据存储成本。 Illumina表示，该系统通过将读段映射到参考基因组来压缩DNA序列，使用紧凑的二进制格式将读段编码为位置和差异列表。　　Illumina表示，其测序系统在全球范围内产生的数据量在2019年增长了50%以上，达到150 petapases。据该公司称，这相当于500年高清视频的数据量。　　Illumina计划将Enancio技术集成到Dragen中，该平台使用现场可编程门阵列技术与专有软件算法相结合，以减少数据占用空间并实现更快的速度。 Illumina在2018年收购Edico Genome时将Dragen纳入其投资组合。　　测序巨头还将把Enancio技术集成到其云存储系统中。　　Enancio首席执行官Jennifer Del Giudice表示：“这场信息海啸的影响既深远又复杂，但数据中蕴藏着巨大的科学进步潜力，而我们将与Dragen一起，使用户能够更便捷地存储和传输数据。”在一份声明中说。 Del Guidice和其他Enancio员工都加入了Illumina。　　“ Illumina现在在Dragen中拥有业界最先进的和差异化的二次分析工具，它具有Illumina Analytics Platform(IAP)和BlueBee技术可扩展性的云数据交换功能，并共同促进了经济高效，快速且简单的工作流程，最终方便我们的客户”，Illumina产品开发高级副总裁Susan Tousi补充说。　　Illumina在收购荷兰生物信息学公司BlueBee以增强其基于云的基因组分析功能之后一个月，就收购了Enancio。 BlueBee提供了一个平台来简化对数据的访问，并帮助降低存储，共享和管理来自定序器的大量基因组数据的成本。

　　为了说服英国竞争与市场管理局允许Illumina以12亿美元收购PacBio，Illumina已经将公司和PacBio持有的与测序相关的知识产权向所有竞争对手开放。　　近日，Illumina公司向英国竞争及市场管理局(CMA)提交第一份原始题案的修改措施。根据Illumina的说法，在其最新的提案中，Illumina坚持认为，将其第三代测序技术专利提供给他人，消除了“CMA认定的最重要的准入壁垒之一”。　　有意思的是，在Illumina公司向CMA提交修改措施的当天，其竞争对手牛津纳米孔也向CMA提交材料，并称Illumina的提议在弥补合并后的反竞争效应上“完全不充分”。　　Illumina还表示，潜在的纳米孔测序专利许可方中，罗氏、安捷伦、NanoString、华大基因、赛默飞等几家大公司均拥有“重大的商业能力”，这些公司有实力与合并后的Illumina-PacBio竞争。　　Illumina还重申了与PacBio合并对客户的潜在好处，包括更广泛的分销、提高质量和改进PacBio的产品，以及为Illumina和PacBio的产品提供协调的生物信息解决方案等。　　牛津纳米孔公司在回应Illumina公司最初提议时称，即使Illumina和PacBio两家公司提供某些知识产权，合并仍将导致它们的市场垄断地位。牛津纳米孔公司负责人表示:“尽管有这样的提议，合并仍然会导致Illumina/PacBio在英国的市场份额达到90%以上，在全球的市场份额达到80%以上。”“合并不仅将消除Illumina面临的来自PacBio的竞争，通过商业捆绑和定价，还会阻止牛津纳米孔和其他公司进入市场。”　　回顾一下事情的脉络：　　2018年11月，Illumina宣布计划以12亿美元现金收购PacBio。　　2019年1月，针对是否会造成英国市场的商品或服务竞争大幅减少，英国政府机构英国竞争及市场管理局(CMA)开始调查Illumina收购Pacific Biosciences计划的合规性。　　2019年11月，Illumina向CMA提交一份原始题案，表示愿意为牛津纳米孔或者任何感兴趣的纳米孔测序技术公司提供“永久的、免版税的、不可撤销的、独家的”许可。

2019年10月7日， Illumina和凯杰宣布了一项为期15年的合作计划，旨在扩大基于NGS的体外诊断（IVD）试剂盒的可用性和使用范围，包括用于患者管理的同伴诊断。该协议授予凯杰非独家权利，以开发与Illumina的MiSeq™Dx和NextSeq™550Dx系统一起使用的IVD套件并使之全球商业化。该协议还包括在未来的Illumina诊断（Dx）系统上扩展合作伙伴关系的权利。双方也都在探索凯杰基于Illumina的TruSight肿瘤学（TSO）测定法开发和销售伴随诊断的机会，该方法可在免疫疗法中对肿瘤样品进行全面的基因组分析。Illumina将与凯杰合作，将结合凯杰专有内容和生物信息学解决方案的经过临床验证的工作流程菜单商业化。该合作伙伴关系最初将专注于肿瘤IVD试剂盒的商业化，以支持患者管理，并且将来可能扩展到包括其他临床诊断领域，例如心脏病，遗传性疾病，传染性疾病以及炎性和自身免疫性疾病。Illumina的首席执行官Francis deSouza表示：“我们致力于通过使合作伙伴能够在Illumina的Dx仪器上进行IVD测试和伴随诊断，来扩大基因组测序解决的临床用例范围。” “我们与凯杰的合作伙伴关系将通过其他测试菜单选项来补充Illumina的TSO 500系列，从而加快NGS在肿瘤患者管理中的应用。”首席执行官Peer M. Schatz表示：“将我们高度互补的能力结合在一起，是在临床决策中推进NGS技术使用的重要里程碑，也是我们使用这一强大技术改善患者预后的共同愿景。”  “ 与凯杰突破性的合作伙伴关系使我们感到非常高兴，这是我们希望建立长期和富有成效的关系的第一步，我们希望利用我们的独特优势。这种合作关系成为我们NGS战略的关键基石，该战略继续包括适用于任何测序仪的通用解决方案以及主要用于较小的靶向基因组的GeneReader NGS系统。通过这种合作伙伴关系，我们期待为客户和双方创造重大利益，并希望凯杰作为一家通过提供从实例到解决方案的解决方案来创造价值的公司，从而最大限度地利用我们的机会。”整合高度互补的功能通过这一合作关系，凯杰致力于利用其市场领先的伴随诊断功能和Sample to Insight解决方案在Illumina的Dx序列发生器上构建广泛的IVD测试菜单，从而增强两家公司在IVD市场中的渠道覆盖率和影响力。凯杰是分子（PCR和NGS驱动）精密医学领域的公认全球领导者，它与制药和生物技术公司签订了25多个主合作协议，以共同开发并获得伴随诊断的监管批准。到目前为止，有7种疗法已获得FDA与QIAGEN伴随诊断测定法的共同批准。凭借MiSeq Dx和NextSeq 550Dx平台的全球可用性，Illumina拥有强大的诊断NGS产品组合，能够涵盖为各种临床实验室设置而设计的广泛临床应用。随着NGS测试开始在患者护理中发挥更重要的作用，Illumina致力于提供由Illumina开发和合作伙伴驱动的临床解决方案，以支持人类疾病的诊断和管理。

Illumina在与哥伦比亚大学的二代测序技术专利官司案中获胜，美国专利法院判定哥伦比亚大学“985”专利无效。　　纽约时间9月9日，由三名法官组成的美国专利审判和上诉委员会(PTAB)小组就专利双方复审程序 (inter partes review, IPR)做出最终判决，“大规模并行解码DNA和RNA方法”的第9868985号美国专利无效。　　Illumina与哥伦比亚大学的官司之战始于2012年。随后，哥伦比亚大学就测序技术专利多次起诉Illumina公司。而本次裁决是Illumina公司对哥伦比亚大学的最新胜利。　　哥伦比亚大学可能会对今天 (PTAB)的裁决提起上诉。该公司还向美国联邦巡回上诉法院就其它四项知识产权裁决提起了上诉。

7月29日，Illumina，Inc.（纳斯达克：ILMN）公布了其2019财年第二季度的财务业绩。2019年第二季度业绩整体情况如下：2019年公司营收8.38亿美元，较较去年同期营收（8.3亿美元）增长1%。与2018年第二季度的2.09亿美元（摊薄后每股1.41美元）相比，第二季度归属于Illumina股东的GAAP净收入为2.96亿美元，摊薄后每股1.99美元。与2018年第二季度的2.12亿美元（摊薄后每股1.43美元）相比，第二季度归属于Illumina股东的非GAAP净收入为2亿美元，摊薄后每股1.35美元。非GAAP净收益不包括完成首次公开发行的战略投资的9200万美元未实现收益。2019年第二季度经营活动产生的现金流为1.43亿美元，2018年同期为2.95亿美元。2019年第二季度经营活动产生的现金流也包括支付8400万美元的与2019年票据转换相关的增加债务折扣。与2018年第二季度的2.18亿美元相比，本财年第二季度的自由现金流（经营活动产生的现金流减去资本支出）为9600万美元。2019年第二季度的自由现金流包括上述可转换债券支付。2019年第二季度毛利率为68.4%，而上年同期为69.3%。不包括已收购无形资产的摊销，2019年第二季度的非公认会计准则毛利率为69.5%，而上年同期为70.3%。2019年第二季度的研发费用为1.66亿美元，而上年同期为1.51亿美元。研发费用占收入的比例为19.8%，去年同期为18.2%。2019年第二季度的销售、一般和行政（SG&A）费用为2.02亿美元，而上年同期为1.97亿美元。除收购相关费用外，非GAAP SG&A费用占收入的比例为23.1%，而上年同期为23.7%。2019年第二季度，折旧和摊销费用为4900万美元，用于自由现金流的资本支出为4700万美元。截至本季度末，公司持有32亿美元现金、现金等价物和短期投资，而截至2018年12月30日，公司持有35亿美元。“尽管我们的第二季度业绩明显低于我们的预期，但我们仍致力于在基因组学领域引领创新，并使我们的全球6300个客户群体能够每天解锁更多的人类基因组，努力改善人类健康，在许多情况下挽救生命。” 总裁兼首席执行官弗朗西斯·德索扎说。“除了持续的序列消耗品增长外，我们还受到我们高、中、低吞吐量序列系统产品组合（包括创纪录数量的nextseq dx系统）的连续和同比增长的鼓舞，这反映出越来越多的临床机会。”自上一次收入更新以来，Illumina有一系列举动：推出了Veriseq NIPT v2，实现全基因组屏幕，几乎使染色体异常检测加倍；与分子诊断公司Anchordx合作，为中国市场开发临床肿瘤产品；将Illumina加速器扩展到英国剑桥，进一步促进欧洲及周边市场快速增长的基因组学产业；偿还了2019年6月15日到期的6.32亿美元可转换债券，留下了2021年和2023年到期的13亿美元可转换债券。在2019财年，公司预计年同比收入增长约6%。现在预计伊鲁米娜股东稀释后每股的GAAP收益为6.41至6.51美元，伊鲁米娜股东稀释后每股的非GAAP收益为6.00至6.10美元。

基因测序技术是基础生物学研究的重要工具，是临床分子诊断的重要手段，是探索生命奥秘的科学技术。　　仪器信息网第二届“基因测序技术发展及前沿”专题网络研讨会于5月28日成功召开。 “农业基因组”专场报告精彩纷呈、亮点多多，小编也是第一时间送出精彩视频回放。错过直播的小伙伴们，赶快观看学习吧~报告题目：《基因组的组装和基于高通量测序的表观遗传学应用》　　刘贵明，博士，北京市农林科学院研究员。　　北京市农林科学院刘贵明研究员主要从事高通量测序和表观遗传研究。刘老师介绍了做参考基因测序的5个不同基因测序平台，分别对这些平台的优缺点进行了比较，以及对测序的思路进行对比。在基因组组装方面，针对细菌、作物参考基因组的组装方法和策略、SV变异的分析、捕获测序、SMRT-Cappable-seq等展开了探讨;在表观遗传学方面，建立了4个基础的表观遗传技术——DAP-seq、ATAC-seq、m6A-seq、CrY2H-seq，并探讨该技术在表观遗传学方面的应用。报告视频精彩回放　　报告题目：《基于高通量测序的分子育种平台开发和应用》　　肖世俊，武汉理工大学计算机学院副教授，西藏自治区农牧科学院高层次柔性引进人才。　　世界十大种子公司，中国企业无一上榜。洋种子占领中国市场，国内种业公司多而不强，我们国家的育种还处于传统育种水平，与发达国家还有一定差距。基因测序技术的进步和基因组学的发展，为我国的育种工作提供了更多的技术和方法。鉴于此，武汉理工大学肖世俊研究员分享了其实验室基于高通量测序的分子育种平台的开发和应用，分析了基于高通量测序技术的分子育种技术难点，并提供了整套一体化的分子育种解决方案。报告视频精彩回放报告题目：《Illumina农业基因组学研究解决方案》　　曹友培，Illumina资深测序行业经理　　农业基因组学已经并将继续推动现代农业的可持续发展，为全世界人口增长所带来的挑战提供解决方案。测序和芯片的联合使用能大大够推进农业基因组学的研究。全球十大创新公司Illumina资深测序行业经理曹友培介绍了Illumina农业研究整体解决策略，重点介绍了Illumina的芯片技术和新一代测序(NGS)技术在农业基因组学研究中应用，以及如何帮助研究人员和育种家培育出更加健康并且高产的作物和牲畜。报告视频精彩回放报告题目：《聚焦三维基因组学及基因组学研究进展》　　张玉波，博士，国家千人计划青年项目专家，中国农业科学院农业基因组研究所研究员，博士生导师，动物功能基因组学创新团队首席科学家。　　三维基因组学是后基因组学时代的一个新的研究领域，其主要研究内容为真核生物染色质空间构象，及其生物学效应。通过该项技术，人们能对染色质的折叠和三维结构、转录调控机制、复杂性状、信号传导通路和基因组的运行机制等一系列重要问题进行更深入的研究，为系统解读生命百科全书和精准生物学的实施奠定坚实基础。报告题目：《高质量基因组的构建与应用》　　梁承志，博士，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员，2012年入选中科院引进杰出技术人才项目，担任中科院遗传发育所基因组分析平台首席科学家。　　目前，单分子长片段测序技术已成为构建高质量基因组的主流技术。中国科学院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员利用单分子测序数据构建了多个高质量的参考基因组，并对这些基因组的进化进行了初步研究。此外，梁老师团队开发了一个利用单分子测序长片段进行基因组复杂区域组装的新方法HERA。HERA大大提高了基因组的质量，为功能基因组研究奠定了一个坚实的基础。报告视频精彩回放　　虽然会议已经结束，但是精彩仍在继续，仪器信息网已经将部分报告老师的现场讲座视频上传到仪器信息网网络讲堂，想要重复学习或者错过参与会议直播的网友，可以点击报告视频精彩回放进行学习与分享。　　附：【精彩视频回放】第二届“基因测序技术发展及前沿”专题网络研讨会·医疗健康篇

　　英国政府机构英国竞争及市场管理局(CMA)今天表示，他们已开始调查Illumina收购Pacific Biosciences计划的合规性。　　Illumina去年11月宣布计划以约12亿美元现金收购PacBio。今年1月份，Illumina公司重申，预计此次收购将在年中结束。　　CMA目前正在考虑此次收购是否会导致在合并规定《2002年企业法》下产生相关的合并情况、是否会大幅减少英国市场的商品或服务竞争。5月3日，此次收购相关人士均应邀发送CMA有关竞争问题的意见。　　CMA是英国政府的一个非部长级部门，负责促进竞争、减少英国的反竞争活动。其中也包括调查可能限制竞争的企业合并。　　目前，Illumina和PacBio均拒绝对CMA调查发表评论。

　　医药人的世界里不缺少励志的故事。今天故事的主角，是刚刚入职基因测序公司Illumina，担任全球副总裁，中国区总经理的李庆。李庆 Illumina全球副总裁、中国区总经理从销售到总经理　　1993年李庆加入诺华中国开始了自己的医药人生涯。一年内，李庆就从医药代表晋升为地区销售经理，3年后，李庆离开诺华，加入了苏威医药。1999年，刚刚成为华东区RSM的李庆自掏腰包，申请中欧工商学院的EMBA项目，成为了中欧最早的一批EMBA学生之一。　　1999年能有机会去读EMBA，让李庆从众多职业经理人中脱颖而出，这是一笔不小的开销，也需要大量的时间和精力，对于RSM来说，负担不小，但这次商学院经历把李庆带向了下一个台阶。2000年，李庆加入百特中国，并在2003年顺利转型，跳出销售的道路，成为了大输液业务单元负责人。在百特的十年间，李庆受到了时任百特中国总经理Stanley Lau的大力栽培，获得了充分的空间发挥自己务实、高效的管理能力，带领大输液迅速增长，占到百特中国业务的50%。从中国到全球　　百特也是李庆职业升级的一个重要里程碑，因为这段期间他获得了宝贵的海外工作机会。2年美国总部，2年马来、印尼总经理的经验，让李庆有机会受到世界各地的文化熏陶，并与全球顶尖的人才交流，帮助他从一个土生土长的中国领导，蜕变成了一个拥有全球视野的跨国公司职业经理人。这两轮海外工作的洗礼，打通了他与国际舞台的沟通渠道，成为了他职业生涯最重要的转折点，真正为李庆铺开了中国区总经理的道路，于是在2011年，李庆加入GE，成为GE造影剂业务的中国区总经理。　　领英上李庆对自己在GE的经验只写了寥寥几笔，但实际上，加入GE两年之后，李庆就让造影剂业务突破了两亿六千万人民币的销售额，随后GE Life Science就并入了李庆麾下，随后6年，合并的两个业务营业额翻了三倍，达到7.3亿美金，成为了GE发展中辉煌的一笔。　　除了强有力的业务推动力之外，李庆还打造了一种关注业务增长的团队文化，与此同时，还联手威高、扬子江，GE金融，GE Tech等多方资源，打造了GE生物园等多个创新业务模式，打造了GE医疗in China for China的整体解决方案。　　从GE到Illumina4月1日，李庆正式加入Illumina，担任大中华区总经理。中国团队不到300人，在华销售额超过4亿美金的llumina，可谓是医药行业的独角兽。　　Illumina将成为李庆服务的第一个中型公司，进入一个尖端科学领域，带领一个业务飞速发展的团队。他接受的是一次新的挑战，一种新的文化氛围，以及再一次的个人探索和延伸。　　对于Illumina来说，他们有全世界最优秀的基因测序技术，行业内最顶尖的产品和让投资人看好的科研、创新能力。他们需要的，恰恰是李庆这样，不光能带动短期业务增长，也能够带来团队、组织的长期发展的领导人。　　Illimina的词根在拉丁语里的意思是　　点亮精神之光　　仰望星空，脚踏实地，　　就在形容李庆这一路走来的信念。　　从最接地气的销售工作开始，　　每一步都在勾勒着心中的理想，　　相信李庆和illumina都还有明亮的未来去创造。

　　Illumina宣布，Sue Siegel于2019年2月5日加入公司董事会。Siegel女士是通用电气(GE)首席创新官兼GE Ventures首席执行官。 她负责领导GE的创新发展和加速，并建立了GE Ventures，后者投资有前途的创业公司，创建新业务，商业化GE的知识产权并催化新市场的发展。　　Siegel女士拥有超过30年的企业，企业和风险投资经验。 在加入GE之前，她是Mohr Davidow Ventures的普通合伙人，负责个性化医疗，数字健康和生命科学领域的投资。 在此之前，Siegel女士曾担任Affymetrix的总裁兼董事会成员，负责指导公司从收入初创公司转型为具有数十亿美元市值的全球基因组学领导者。 此前，她曾在Bio-Rad，DuPont和Amersham担任过跨职能学科的高管职位。　　“Sue是一位杰出的创新者，为我们的董事会带来了重要的科学和运营经验，”Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza说。“随着Illumina继续向临床市场发展，我们很高兴有她的创造力和对重新构想医疗保健的奉献精神。”　　“作为开拓性的技术领导者，Illumina正在推进许多市场，从生命科学研究到临床诊断再到消费者基因组学等，扩大快速增长的早期基因组学经济，”Siegel女士说。“最重要的是，Illumina致力于通过其突破性技术和商业模式释放基因组的力量，使其成为人类健康转型的最前沿。我很高兴加入董事会并渴望支持其使命。“　　西格尔女士在其职业生涯中曾在十多家私营和公共公司董事会任职，包括Pacific Biosciences和Affymetrix。目前，她是Align Technologies和麻省理工学院The Engine的董事会成员。此外，她还是斯坦福医学研究院董事会的联合主席，并担任哈佛合伙医疗保健创新，加州大学创新委员会，兰德医疗保健和南加州大学马歇尔学院董事会的顾问委员会成员。她的非盈利董事会任命包括国家风险投资协会和硅谷科技创新博物馆。　　西格尔女士是支持推动医疗保健研究及其翻译的实地建设倡议的倡导者，她是美国国立卫生研究院国家推进转化科学中心的创始代表成员，并担任精确医学倡议工作组的顾问。美国国立卫生研究院院长委员会，负责创建了我们所有人。　　作为公认的商业领袖和创新者，西格尔女士被“财富”杂志评为“34名改变医疗保健的领导者”之一，“硅谷商业期刊”评选的“硅谷百名最具影响力女性”之一，以及前五名全球企业风险投资名单。西格尔女士也是“乘数：最佳领导者如何让每个人变得更聪明”一书中的变革型领导者。西格尔女士是阿斯彭研究所的亨利皇冠研究员，也是YPO-WPO和女性公司董事的成员。

　　基因测序大亨Illumina近日宣布了2018第四财季和2018整个财年的业绩情况。　　2018年Q4业绩　　1. Illumina第四财季营收8.67亿美元，较2017年第四季度的7.78亿美元，同比增长11%。　　2. 按公认会计原则(GAAP)计算，Illumina股东本季度的净收入为2.1亿美元，摊薄每股收益为1.41美元，而2017年第四财季净收入6800万美元，摊薄每股收益为0.46美元;2017年第四季度的GAAP每股收益包括Illumina对美国税制改革导致的一次性转移税的临时估计。　　3. Illumina公司非美国通用会计准则 (Non-GAAP) 下，股东的财季净收入1.97亿美元，摊薄每股收益为1.32美元，2017 Illumina股东第四季度收益为2.12亿美元，摊薄每股收益为1.44美元。　　4. 本季度运营现金流为3亿美元，2017年第四季度为2.94亿美元。　　5. 本季度的自由现金流(运营现金流-资本支出)为2.35亿美元，低于2017年第四季度的2.18亿美元。　　2018年第四季度的毛利率为68.1%，上年同期毛利率为69.7%。剔除无形资产摊销后，2018年第四季度非GAAP毛利率为69.1%，略低于上年同期的70.9%。　　2018年第四季度的研发费用为1.76亿美元，而2017年同期为1.37亿美元。非GAAP研发费用占比为20.3%，其中Helix占0.8%。2017年第四财季中，非GAAP研发支出占比为17.4%，其中0.7%来自Helix。　　2018年第四季度的销售和行政(SG&A)费用为2.17亿美元，而2017同期为1.75亿美元。排除掉重组费用和收购相关费用，非GAAP SG&A费用占收入的百分比为24.5%，其中Helix占比为1.6%。2017年这一比例为22.1%，其中Helix占比为1.2%。　　2018年第四季度，折旧和摊销费用为4900万美元，自由现金流资本支出为6500万美元。截至本季度末，该公司持有35亿美元现金、现金等价物和短期投资，而截至2017年12月31日，该公司持有21亿美元现金、现金等价物和短期投资。　　2018财年业绩　　1. 2018财年总营收为33.33亿美元，相较2017财年的27.52亿美元，同比增长21%。　　2. 按照公认会计原则(GAAP)，Illumina股东应享有的净利润为8.26亿美元，摊薄后每股收益为5.56美元，而2017财年为股东净利润为7.26亿美元，摊薄后每股收益为4.92美元;按照GAAP准则，2017财年的每股收益包括之前提到的一次性过渡税。　　3. 按照非一般公认会计准则(Non-GAAP)，Illumina公司股东净利为8.5亿美元，摊薄后每股收益为5.72美元，而2017财年公司股东净利为5.91亿美元，摊薄后每股收益为4.00美元。　　4. Illumina 2018整个财年运营现金流为11亿美元，2017财年为8.75亿美元。　　5. Illumina 2018财年自由现金流(运营现金流-资本支出)为8.46亿美元，2017财年为5.65亿美元。　　2018财年的毛利率为69.0%，上一年度毛利率为66.4%。剔除无形资产摊销后，2018财年非GAAP毛利率为70.1%，高于上年度的68.4%。　　2018财年的研发支出为6.23亿美元，上年为5.46亿美元。排除重组费用，非GAAP研发费用占比为18.7%，其中0.9%来自Helix。相比之下，2017财年研发支出占比为19.6%，其中Helix和GRAIL研发占到1.0%。　　2018财年的销售和行政(SG&A)支出为7.94亿美元，上年同期支出为6.74亿美元。剔除重组费用、被收购无形资产摊销及收购相关费用，非GAAP的SG&A费用占收入的比例为23.6%，其中Helix占到1.3%。去年同期销售和行政支出占比23.9%，其中Helix和GRAIL占到1.7%。　　Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza说:“2018年，Illumina的收入增长了21%，实现了连续20年的增长，越来越多的客户和地区采用创新性的测序应用技术”，“从肿瘤学诊断监管环境的改变，到对非侵入性产前检测和疾病筛查报销取得进展，基因组学正在加速向临床护理标准迈进。”Illumina首席执行官Francis deSouza　　Illumina公司最近动态　　1. 签署收购太平洋生物科学公司的最终协议，通过增加长读测序技术扩展公司在生物发现和临床的业务能力。　　2. 启动TruSight Oncology 500 (TSO 500)泛癌症试验，扩大对肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的认识。TSO 500现在作为一种研究用产品上市。　　3. Illumina公司的TruSight试验获得FDA突破性设备的称号。Illumina正在申请FDA批准该试验作为辅助诊断。　　4. 宣布了一个新的基因分型阵列，用于支持All of Us的研究项目。　　5. 根据先前宣布的股票回购计划，在第四季度回购了大约9800万美元的普通股。　　2019财年展望　　在2019财年，公司预计收入增长13%至14%，GAAP股东摊薄每股收益为6.07美元至6.17美元，非GAAP股东摊薄每股收益6.50美元至6.60美元。该计划排除收购太平洋生物科学公司(Pacific Biosciences)造成的任何影响，Illumina预计将于2019年年中完成对Pac Bio收购。

　　2018年10月30日，Illumina公司宣布推出TruSight™ Oncology 500(TSO 500)panel，这是一个全面的全癌种检测试剂盒，旨在鉴定已知和新发现的肿瘤标志物。TruSight Oncology 500利用受试者肿瘤样本中的DNA和RNA来鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，如小的DNA变异、融合和剪接变异。据了解，TruSight Oncology 500能够测定肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)，这些指征有望成为日益得到推广的免疫疗法的关键指标。　　近日，Illumina宣布其目前正在开发的泛癌种检测（该检测基于Illumina TruSight™ Oncology 500）获得了美国食品药品监督管理局(FDA)的突破性器械待遇，并计划将其作为TruSight™ Oncology Comprehensive进行推广。旨在检测已知和新发现的实体瘤生物标记。Illumina正在向FDA提交申请，批准将该检测作为伴随诊断。关于“突破性器械待遇”：　　突破性器械待遇，前身为FDA的快速通道(EAP)，专为某些医疗器械和器械主导的组合产品而设计，这些产品可以为确诊为危及生命或不可逆渐衰性的疾病或病症提供更有效的治疗。突破性器械待遇包含了EAP和创新通道的特点，后两者旨在促进突破性技术的开发并加快对其的审查。获得突破性器械待遇后，Illumina的检测将受到优先审查，即提交的资料将在队列中得到优先审查，并在需要时获得额外的审查资源。