【睿科】不容忽视的新生儿疾病筛查，从实验室自动化升级看新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）是指在临床症状出现之前对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行的实验室诊断，以便及早发现、及早治疗，避免患儿出现机体功能障碍和不可逆的损伤，降低婴儿残疾率和死亡率。

新生儿疾病筛查最早可以追溯到1961年美国Guthrie博士建立的细菌抑制法，通过检测新生儿干滤纸片（dried blood spot，DBS）中的苯丙氨酸浓度来筛查苯丙酮尿症。1975年，放射免疫法被用于检测新生儿DBS样本中的促甲状腺激素，以筛查先天性甲状腺功能减低症。美国是最早开展MS-MS新生儿筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将MS-MS新生儿筛查列为法定项目。虽然新生儿筛查病种各国不一，但筛查覆盖率都达到90%以上。在北美地区，美国和加拿大的新生儿筛查覆盖率已达到100%，一些发达国家的新生儿筛查率均达95%以上。

出生缺陷防治也是国家重大公众卫生项目，是保障社会稳定和人民幸福的最基本手段之一。国家卫健委和各级卫生行政部门及国家临床检验中心都高度重视新生儿疾病筛查工作，自1995年颁布《母婴保健法》，尤其是2009年颁布《新生儿疾病筛查管理办法》部长令以来，我国新生儿遗传代谢疾病筛查工作发展迅速。我国新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、治疗和随访、数据统计分析及上报等。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗和随访。

新生儿筛查通过采集新生儿足跟血制成的干血斑来进行检测。目前主要的新生儿疾病筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、酶联免疫吸附法和时间分辨荧光分析法等，但这些方法均是1次实验只能检测1种分析物，筛查一种疾病，效率很低。近年来，随着串联质谱（tandem mass spectromerty，MS/MS）技术的发展，检测效率得到了显著的提升，MS/MS技术于20世纪90年代初开始被应用于新生儿遗传代谢疾病筛查，该技术通过对多种代谢物同时进行定性和定量分析来检测约50种可治疗的先天性遗传代谢病。不过串联质谱也不是万能的，它只能检测那些会导致血清生化指标发生显著变化的遗传异常，另有一些可治疗的疾病可通过其它的血片检测方法来进行筛查，如先天性甲状腺功能低下、囊性纤维化、镰状细胞病、重症综合性免疫缺陷(SCID)等。

还有一些疾病需要直接对新生儿进行物理检查，例如耳聋。随着医学研究的逐步发展，对未知疾病的认识不断深入，新技术的应用也越来越成熟，筛查的疾病范围正在不断扩大。

新生儿疾病筛查是确保提高新生儿工作质量的重要工作内容。新生儿疾病筛查的准确性和时效性，往往直接影响新生儿的健康。目前来看，对实验室检验结果影响最大的因素就是标本质量。标本的采集和检验是分别在临床科室和实验室完成，因此样本的保存、前处理过程中，每个环节发生问题都可能影响最终的检验结果。以内蒙古地区为例，2016-2019年期间由于血片保存及前处理等原因导致的血片不合格率达到了4.94%。目前的干血斑前处理步骤大多由手工完成，因此如何提高前处理效率已经成为了一个重要研究课题。

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