旋振筛

女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产，免受孕中期引产的痛苦。　　产前筛查是避免缺陷儿出生的有效方法，是提高人口质量的重要手段。河南省人民医院医学遗传研究所承担着为全省所有产前筛查病人作出最终诊断的重任，每年接收全省各医疗单位送来的标本2000余份。　　医生在临床中发现，我国目前普遍采用的孕中期产前筛查诊断方法亟待改进。这种方法是在高危女性怀孕3个半月以后，抽取其羊水进行细胞培养，通过染色体核型分析，判断胎儿发育情况或是否患有遗传性疾病，整个检查过程需要20天左右。一旦胎儿不幸患病，孕妇因失去人工流产的时机(胎儿80天内)，需要住院引产，不仅增加了痛苦和医疗费用，其间漫长的等待，也给孕妇及其家庭造成较大的精神压力。　　近期，河南省人民医院在省内首家、国内较早开展了孕早期胎儿畸形产前筛查及快速诊断新技术。据该院遗传研究所所长廖世秀介绍，女性怀孕7至13周即可进行胎儿畸形筛查。对于筛查高风险的孕妇，医生只需从其阴道中收集一些宫颈脱落细胞或绒毛组织，然后从中分离出胎儿的细胞，与有特殊标记的基因片断杂交在一起，进行细胞水平和分子水平的检查，根据特定的杂交信号等综合判断胎儿是否患有畸形或遗传性疾病。这一检查只需3天就可知晓结果。　　据了解，10月份以来，该院采用这种新方法为45名孕妇进行了产前筛查，诊断出3名畸形胎儿，孕妇均及时接受了人工流产，避免了孕中期引产带来的精神和肉体痛苦，减轻了医疗负担。

p　　李克强总理在作2019年政府工作报告中指出——/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/19d94137-c510-4829-b67b-fcc014d2be13.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg" width="603" height="336" style="width: 603px height: 336px "//pp style="text-align: center "strong图片来源：中国政府网/strong/pp　　这是国家层面再一次对癌症防治提出了要求!为了自身健康，我们每一个人都要高度重视起来!/pp　　早期癌症治愈率可达90%以上，早诊早治是国际公认对抗癌症的最有效手段，很多发达国家已经从中受益。最新版美国癌症年度报告显示，过去20年美国癌症死亡率已经下降27%，即已有超过210万人免于死于癌症，且癌症患者5年生存率已达64%。/pp　　去年7月，美国癌症中心发布了未来10年肿瘤一级抗击计划，称为“2030癌症预防和死亡率下降蓝图”，详细分析了1930-2010年80年间美国癌症死亡率先升后降的变化，癌症筛查被再次强调。/pp　　相比之下，我国癌症检出率比发达国家低3-4倍，患者5年生存率仅为31%，不到美国的一半。”/pp style="text-align: center "span style="color: rgb(0, 0, 0) "strong美国癌症研究院：四大有效的筛查方式!/strong/span/pp　　癌症的筛查是降低发病率和死亡率的关键一环，但并非所有的筛查测试都有帮助，有一些筛查存在风险，那么哪些筛查才是真正有效的，又有哪些人群最应该接受筛查呢?近日，美国癌症研究院公布了四类最有效的筛查方式，我们一起来看下。/pp　　NCI推荐的有效癌症筛查是指能够早期发现癌症，并经过证实可以降低死亡率的检测方式!/pp　　strong一，结肠镜检查和粪便检查/strong/pp　　大部分结直肠癌症状会被忽视或误诊为其他疾病，例如病毒感染或肠易激综合症时，往往错过了癌症最佳的治疗时期，当确诊时往往已经到达晚期。/pp　　美国癌症协会报告称，“span style="color: rgb(192, 0, 0) "只有39%的CRC患者被诊断为局限期疾病(最早阶段尚未扩散到附近组织)，其五年生存率为90% 而晚期患者的五年生存率仅为14%。/span”/pp　　最近，著名临床医学杂志《柳叶刀》发表最新研究，一次肠癌筛选检查可以使发生肠癌的风险降低超过三分之一，并且可以挽救无数的生命。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/4490f73e-2753-45ef-afe3-d0963e2f2058.jpg" title="2.jpg" alt="2.jpg" width="494" height="554" style="width: 494px height: 554px "//pp　　span style="color: rgb(0, 0, 0) "结肠镜检查：将一根细的发光管插入肛门和直肠并进入结肠，以寻找异常区域。/span/pp　span style="color: rgb(255, 255, 255) "　span style="background-color: rgb(192, 0, 0) "strong哪些人群需要筛查：/strong/span/span/pp　　1. 长期摄入高脂、高蛋白、高热量食物的人；/pp　　2. 40岁以上，长期摄入酒精、油炸食品等；/pp　　3. 有慢性溃疡性结肠炎、大肠腺瘤、家族性结肠腺瘤病、大肠息肉等慢性溃疡性结肠炎者；/pp　　4. 有大肠癌家族史者。/pp　　strong二，低剂量螺旋CT/strong/pp　　早期肺癌常常无明显症状，多数因体检发现。当病情发展到中晚期时，常出现刺激性干咳，痰中带血、胸痛、发热、气促等表现。/pp　　美国癌症研究院已经对三种筛查进行了研究，包括低剂量 螺旋CT扫描(LDCT扫描)，胸部X光和痰细胞学，其中只有低剂量螺旋CT筛查肺癌的测试被证明可以减少55至74岁重度吸烟者的肺癌死亡率。胸部X线检查，痰细胞学检查都不能降低死于肺癌的风险。/pp　　span style="background-color: rgb(192, 0, 0) color: rgb(255, 255, 255) "哪些人群需要筛查：/span/pp　　1. 长期受环境污染，长期吸烟者、吸二手烟(被动吸烟)者；/pp　　2. 慢性肺部疾病(肺结核、矽肺、尘肺等)；/pp　　3. 人体内在因素(如家族遗传、免疫机能降低以及内分泌功能失调等)。/pp　　strong三，乳腺X光检查/strong/pp　　25年之间，美国乳腺癌的死亡率下降了39%，应归功于乳腺筛查的普及、治疗效果的提高、肥胖减缓。多种因素，共同减少乳腺癌。/pp　　在我国，乳腺癌是城市地区女性高发的第一大癌症，大城市的发病风险是小城市的2倍。/pp　　乳腺X线检查已被证明可以减少40至74岁女性的死亡率，特别是50岁以上的女性。乳房X光检查是乳腺癌最常见的筛查方法。但对于乳房组织致密的女性，乳腺X线摄影不太可能发现乳腺肿瘤。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/f0d2d621-09e7-4ebc-964a-4e6d058ffcc5.jpg" title="3.jpg" alt="3.jpg" width="582" height="465" style="width: 582px height: 465px "//pp　　乳房X光摄影：将乳房压在两块板之间。X射线用于拍摄乳房组织。/pp　　span style="color: rgb(255, 255, 255) background-color: rgb(192, 0, 0) "哪些人群适合筛查：/span/pp　　未育或≥35岁初产妇；/pp　　月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女；/pp　　一级亲属在50岁前患乳腺癌者；/pp　　两个以上一级或二级亲属在50岁以后患乳腺癌或卵巢癌者；/pp　　对侧乳腺癌史或经乳腺活检证实为重度非典型增生或乳管内乳头状瘤病者；/pp　　胸部放射治疗史(≥10年)者。/pp　　strong四，巴氏试验和人乳头瘤病毒(HPV)检测/strong/pp　　宫颈癌是一种在子宫颈中形成恶性(癌)细胞的疾病。人乳头瘤病毒(HPV)感染是宫颈癌的主要危险因素。使用巴氏试验筛查子宫颈癌自1950年以来减少了新发宫颈癌病例数和宫颈癌死亡人数。/pp　　这些测试可单独使用或组合使用，可以早期发现和预防宫颈癌。它们可以预防疾病，因为它们可以在癌症发生之前发现异常细胞。比如，在某些巴氏试验阳性结果后，可以进行HPV试验。/pp　　span style="color: rgb(255, 255, 255) background-color: rgb(192, 0, 0) "哪些人群适合筛查：/span/pp　　已婚或有性生活史3年的女性；/pp　　口服避孕药。/pp　　当然，癌症的筛查方式远不止这些，比如还有超声检查,PET检查等，大家还是要咨询权威的机构，根据自身的情况选择最佳的筛查方案。/p

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知　　中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2016-11-09　　国卫办妇幼发〔2016〕45号各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：　　为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，现就有关事项通知如下。　　一、合理规划布局，完善服务网络　　各级卫生计生行政部门要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理。省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与其建立合作机制，落实后续检测与产前诊断服务。　　二、规范技术服务，提高服务质量　　我委在总结前期产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作经验的基础上，组织制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《技术规范》，见附件1,可从国家卫生计生委网站下载)，指导全国规范有序开展相关工作。医疗机构要严格按照《技术规范》要求，完善规章制度，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。医务人员要按照医学伦理原则，全面、准确告知孕妇相关服务内容，尊重孕妇知情权和选择权，保护孕妇隐私，维护孕妇权益。各地要积极开展专业技术人员规范化培训，加强相关工作质量评估。按要求定期报送相关工作信息(见附件2)，并做好信息分析与利用，不断提高产前筛查与诊断服务质量。　　三、加强监督管理，确保有序开展　　各级卫生计生行政部门要将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生计生综合监督执法。强化日常监管，加强校验检查，设立黑名单，建立退出机制。对于非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血或检测的，按照非法行医进行查处 对不具备资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测或采血的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条、《产前诊断技术管理办法》第三十条等规定进行处罚。同时，采取设置意见箱、12320热线电话以及与新闻媒体合作等形式，鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。　　本文自印发之日起施行。此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号)和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函〔2014〕407号)中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止。附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范.docx附件2 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断数据信息表.docx 国家卫生计生委办公厅 2016年10月27日