旋振筛

女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产，免受孕中期引产的痛苦。　　产前筛查是避免缺陷儿出生的有效方法，是提高人口质量的重要手段。河南省人民医院医学遗传研究所承担着为全省所有产前筛查病人作出最终诊断的重任，每年接收全省各医疗单位送来的标本2000余份。　　医生在临床中发现，我国目前普遍采用的孕中期产前筛查诊断方法亟待改进。这种方法是在高危女性怀孕3个半月以后，抽取其羊水进行细胞培养，通过染色体核型分析，判断胎儿发育情况或是否患有遗传性疾病，整个检查过程需要20天左右。一旦胎儿不幸患病，孕妇因失去人工流产的时机(胎儿80天内)，需要住院引产，不仅增加了痛苦和医疗费用，其间漫长的等待，也给孕妇及其家庭造成较大的精神压力。　　近期，河南省人民医院在省内首家、国内较早开展了孕早期胎儿畸形产前筛查及快速诊断新技术。据该院遗传研究所所长廖世秀介绍，女性怀孕7至13周即可进行胎儿畸形筛查。对于筛查高风险的孕妇，医生只需从其阴道中收集一些宫颈脱落细胞或绒毛组织，然后从中分离出胎儿的细胞，与有特殊标记的基因片断杂交在一起，进行细胞水平和分子水平的检查，根据特定的杂交信号等综合判断胎儿是否患有畸形或遗传性疾病。这一检查只需3天就可知晓结果。　　据了解，10月份以来，该院采用这种新方法为45名孕妇进行了产前筛查，诊断出3名畸形胎儿，孕妇均及时接受了人工流产，避免了孕中期引产带来的精神和肉体痛苦，减轻了医疗负担。

p　　李克强总理在作2019年政府工作报告中指出——/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/19d94137-c510-4829-b67b-fcc014d2be13.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg" width="603" height="336" style="width: 603px height: 336px "//pp style="text-align: center "strong图片来源：中国政府网/strong/pp　　这是国家层面再一次对癌症防治提出了要求!为了自身健康，我们每一个人都要高度重视起来!/pp　　早期癌症治愈率可达90%以上，早诊早治是国际公认对抗癌症的最有效手段，很多发达国家已经从中受益。最新版美国癌症年度报告显示，过去20年美国癌症死亡率已经下降27%，即已有超过210万人免于死于癌症，且癌症患者5年生存率已达64%。/pp　　去年7月，美国癌症中心发布了未来10年肿瘤一级抗击计划，称为“2030癌症预防和死亡率下降蓝图”，详细分析了1930-2010年80年间美国癌症死亡率先升后降的变化，癌症筛查被再次强调。/pp　　相比之下，我国癌症检出率比发达国家低3-4倍，患者5年生存率仅为31%，不到美国的一半。”/pp style="text-align: center "span style="color: rgb(0, 0, 0) "strong美国癌症研究院：四大有效的筛查方式!/strong/span/pp　　癌症的筛查是降低发病率和死亡率的关键一环，但并非所有的筛查测试都有帮助，有一些筛查存在风险，那么哪些筛查才是真正有效的，又有哪些人群最应该接受筛查呢?近日，美国癌症研究院公布了四类最有效的筛查方式，我们一起来看下。/pp　　NCI推荐的有效癌症筛查是指能够早期发现癌症，并经过证实可以降低死亡率的检测方式!/pp　　strong一，结肠镜检查和粪便检查/strong/pp　　大部分结直肠癌症状会被忽视或误诊为其他疾病，例如病毒感染或肠易激综合症时，往往错过了癌症最佳的治疗时期，当确诊时往往已经到达晚期。/pp　　美国癌症协会报告称，“span style="color: rgb(192, 0, 0) "只有39%的CRC患者被诊断为局限期疾病(最早阶段尚未扩散到附近组织)，其五年生存率为90% 而晚期患者的五年生存率仅为14%。/span”/pp　　最近，著名临床医学杂志《柳叶刀》发表最新研究，一次肠癌筛选检查可以使发生肠癌的风险降低超过三分之一，并且可以挽救无数的生命。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/4490f73e-2753-45ef-afe3-d0963e2f2058.jpg" title="2.jpg" alt="2.jpg" width="494" height="554" style="width: 494px height: 554px "//pp　　span style="color: rgb(0, 0, 0) "结肠镜检查：将一根细的发光管插入肛门和直肠并进入结肠，以寻找异常区域。/span/pp　span style="color: rgb(255, 255, 255) "　span style="background-color: rgb(192, 0, 0) "strong哪些人群需要筛查：/strong/span/span/pp　　1. 长期摄入高脂、高蛋白、高热量食物的人；/pp　　2. 40岁以上，长期摄入酒精、油炸食品等；/pp　　3. 有慢性溃疡性结肠炎、大肠腺瘤、家族性结肠腺瘤病、大肠息肉等慢性溃疡性结肠炎者；/pp　　4. 有大肠癌家族史者。/pp　　strong二，低剂量螺旋CT/strong/pp　　早期肺癌常常无明显症状，多数因体检发现。当病情发展到中晚期时，常出现刺激性干咳，痰中带血、胸痛、发热、气促等表现。/pp　　美国癌症研究院已经对三种筛查进行了研究，包括低剂量 螺旋CT扫描(LDCT扫描)，胸部X光和痰细胞学，其中只有低剂量螺旋CT筛查肺癌的测试被证明可以减少55至74岁重度吸烟者的肺癌死亡率。胸部X线检查，痰细胞学检查都不能降低死于肺癌的风险。/pp　　span style="background-color: rgb(192, 0, 0) color: rgb(255, 255, 255) "哪些人群需要筛查：/span/pp　　1. 长期受环境污染，长期吸烟者、吸二手烟(被动吸烟)者；/pp　　2. 慢性肺部疾病(肺结核、矽肺、尘肺等)；/pp　　3. 人体内在因素(如家族遗传、免疫机能降低以及内分泌功能失调等)。/pp　　strong三，乳腺X光检查/strong/pp　　25年之间，美国乳腺癌的死亡率下降了39%，应归功于乳腺筛查的普及、治疗效果的提高、肥胖减缓。多种因素，共同减少乳腺癌。/pp　　在我国，乳腺癌是城市地区女性高发的第一大癌症，大城市的发病风险是小城市的2倍。/pp　　乳腺X线检查已被证明可以减少40至74岁女性的死亡率，特别是50岁以上的女性。乳房X光检查是乳腺癌最常见的筛查方法。但对于乳房组织致密的女性，乳腺X线摄影不太可能发现乳腺肿瘤。/pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/f0d2d621-09e7-4ebc-964a-4e6d058ffcc5.jpg" title="3.jpg" alt="3.jpg" width="582" height="465" style="width: 582px height: 465px "//pp　　乳房X光摄影：将乳房压在两块板之间。X射线用于拍摄乳房组织。/pp　　span style="color: rgb(255, 255, 255) background-color: rgb(192, 0, 0) "哪些人群适合筛查：/span/pp　　未育或≥35岁初产妇；/pp　　月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女；/pp　　一级亲属在50岁前患乳腺癌者；/pp　　两个以上一级或二级亲属在50岁以后患乳腺癌或卵巢癌者；/pp　　对侧乳腺癌史或经乳腺活检证实为重度非典型增生或乳管内乳头状瘤病者；/pp　　胸部放射治疗史(≥10年)者。/pp　　strong四，巴氏试验和人乳头瘤病毒(HPV)检测/strong/pp　　宫颈癌是一种在子宫颈中形成恶性(癌)细胞的疾病。人乳头瘤病毒(HPV)感染是宫颈癌的主要危险因素。使用巴氏试验筛查子宫颈癌自1950年以来减少了新发宫颈癌病例数和宫颈癌死亡人数。/pp　　这些测试可单独使用或组合使用，可以早期发现和预防宫颈癌。它们可以预防疾病，因为它们可以在癌症发生之前发现异常细胞。比如，在某些巴氏试验阳性结果后，可以进行HPV试验。/pp　　span style="color: rgb(255, 255, 255) background-color: rgb(192, 0, 0) "哪些人群适合筛查：/span/pp　　已婚或有性生活史3年的女性；/pp　　口服避孕药。/pp　　当然，癌症的筛查方式远不止这些，比如还有超声检查,PET检查等，大家还是要咨询权威的机构，根据自身的情况选择最佳的筛查方案。/p

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知　　中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2016-11-09　　国卫办妇幼发〔2016〕45号各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：　　为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，现就有关事项通知如下。　　一、合理规划布局，完善服务网络　　各级卫生计生行政部门要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理。省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与其建立合作机制，落实后续检测与产前诊断服务。　　二、规范技术服务，提高服务质量　　我委在总结前期产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作经验的基础上，组织制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《技术规范》，见附件1,可从国家卫生计生委网站下载)，指导全国规范有序开展相关工作。医疗机构要严格按照《技术规范》要求，完善规章制度，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。医务人员要按照医学伦理原则，全面、准确告知孕妇相关服务内容，尊重孕妇知情权和选择权，保护孕妇隐私，维护孕妇权益。各地要积极开展专业技术人员规范化培训，加强相关工作质量评估。按要求定期报送相关工作信息(见附件2)，并做好信息分析与利用，不断提高产前筛查与诊断服务质量。　　三、加强监督管理，确保有序开展　　各级卫生计生行政部门要将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生计生综合监督执法。强化日常监管，加强校验检查，设立黑名单，建立退出机制。对于非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血或检测的，按照非法行医进行查处 对不具备资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测或采血的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条、《产前诊断技术管理办法》第三十条等规定进行处罚。同时，采取设置意见箱、12320热线电话以及与新闻媒体合作等形式，鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。　　本文自印发之日起施行。此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号)和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函〔2014〕407号)中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止。附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范.docx附件2 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断数据信息表.docx 国家卫生计生委办公厅 2016年10月27日

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。　　高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。第一部分 适用范围　　一、适用目标疾病　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。　　二、适用时间　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。　　三、适用人群　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值1/270，1/1000&le 18 三体综合征风险值1/350)的孕妇。　　(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。　　(三)就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。　　四、慎用人群　　有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：　　(一)产前筛查高风险，预产期年龄&ge 35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。　　(二)孕周12 周的孕妇。　　(三)高体重(体重100 千克)孕妇。　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。　　(五)双胎妊娠的孕妇。　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。　　五、不适用人群　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。　　(四)各种基因病的高风险人群。　　六、其他　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。第二部分 临床服务流程　　一、临床技术程序　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。　　二、知情同意书签署　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点(知情同意书模板见附图 1)：　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。　　三、检测申请单填写　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况(申请单参考格式见附图 2)。　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。　　四、临床标本的采集　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。　　(三)标本的贮存和运输。　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。　　五、检测报告的审核发放　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发(报告参考格式见附图 3)。　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。　　(四)报告应当包括以下信息：　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。　　3. 检测项目、检测方法。　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。　　6. 检测者、审核者。　　7. 其他相关提示。　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。　　七、检测后妊娠结局的追踪随访　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。　　八、资料与标本的保存　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。第三部分 临床质量控制　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4。　　附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书(参考模板)　　2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单(参考模板)　　3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单(参考模板)　　4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

2022年3月6日，由西安交通大学第二附属医院儿童病院主办，天隆科技承办的“脊髓性肌萎缩症（SMA）精准筛查与诊断专家论坛”在西安华海酒店圆满召开。此次会议通过线上+线下结合的方式进行，共有来自西安交大一附院及二附院、西京医院、唐都医院、西安市人民医院、西安市儿童医院等40多家知名医疗机构的专家参会，涉及产科、妇科、检验科、儿科和医学遗传中心等多个科室，共同探讨SMA精准筛查与诊断，助力SMA三级预防体系建设，降低SMA出生缺陷率！西安交通大学第二附属医院杨琳 主任医师此次会议由西安交通大学第二附属医院杨琳主任担任主持嘉宾，西安交通大学第二附属医院儿童病院高亚院长及西安交通大学第一附属院刘小红主任发表会议致辞。西安交通大学第二附属医院高亚 院长高亚院长表示：携带者筛查是预防出生缺陷的重要途径，SMA病因机制明确，产前诊断和遗传咨询可行，有必要进行孕前/孕早期携带者的筛查，通过筛查积累的临床大样本量数据，为相关政策或指南共识的制定提供依据，为SMA预防提供更佳策略和方法。西安交通大学第一附属医院刘小红 主任医师刘小红主任表示：近年来，罕见病关注度逐步提高，国家相关保障政策陆续出台，特别是诊治技术的发展和成熟，使得SMA可以实现精准筛查和诊断，在早期采取干预措施，有效避免SMA患儿的出生和改善患者的预后。主 题 报 告西安市儿童医院汪东 主任医师此次会议主要设置主题报告和专题讨论两个学术环节。由西安市儿童医院汪东主任作为主持嘉宾，会议邀请到西安交通大学第二附属医院杨琳主任及西京医院杨欣伟副主任，分别围绕《脊髓性肌萎缩症（SMA）的现状与未来》和《脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断和干预》做主题报告，为大家多方位介绍SMA疾病特点、研究现状和精准诊治的发展前景。西安交通大学第二附属医院杨琳 主任医师SMA是一种可致死致残、危及全身多系统的进行性罕见神经疾病，呈常染色体隐性遗传，携带率高。SMA患者在早期存在一段症状前期，这一阶段是运动神经元大量丢失前开始最有效干预和治疗的窗口期，早期筛查和诊断是预防SMA的有效途径。西京医院杨欣伟 副主任医师SMA的诊断延迟在临床上十分普遍，迫切需要关注SMA早期识别和诊断，改善患儿运动功能结局和预期寿命。针对有过患病儿童或检测出携带基因的父母，进行产前筛查，通过新生儿筛查，在早期进行识别和干预，改善患儿预后。西安交通大学第二附属医院耿燕 主任技师针对大家关注度比较高的SMA筛查技术、报告解读和遗传咨询等内容，由西安交通大学第二附属医院耿燕主任作为主持嘉宾，西京医院徐盈副研究员及西安交通大学第二附属医院王雪莹主治医师，分别就《脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查》和《脊髓性肌萎缩症（SMA）检测技术与报告解读》做主题报告，为大家介绍了SMA携带者筛查的重要意义、主要检测技术和检测报告的解读等重要内容。 西京医院徐盈 副研究员基因检测是SMA确诊的重要标准，荧光PCR法准确性高、检测快速、费用低廉、易自动化，是临床中携带者筛查常用的技术。多中心临床试验研究结果表明，qPCR联合熔解曲线分析方法与对照MLPA试剂在SMN1拷贝数不同的样本中结果符合率均为100%。西安交通大学第二附属医院王雪莹 主治医师基于筛查SMN1外显子7拷贝数的携带者筛查，应充分告知残余风险，新发现的变异也应进行致病性评估，产前诊断和植入前遗传学检测应依据先证者突变基因型选择胎儿检测的策略。专 题 讨 论西安交通大学第二附属医院赵晓岚 副研究员专题讨论环节由西安交通大学第二附属医院赵晓岚副研究员作为主持嘉宾，由来自唐都医院江逊主任，西安市人民医院杨继主任和西安交通大学第一附属医院宗璐主任，针对SMA早期筛查和诊断相关内容进行了热烈的讨论和发言。唐都医院江逊 主任医师SMA危害严重，但目前筛查和诊断技术成熟，后续有药物可以治疗，可以实现早筛、早诊和早治。应该将SMA筛查纳入到常规筛查中，在婚前/孕前和产前阶段进行携带者筛查，从源头上阻断SMA的发生，降低SMA出生缺陷率。西安市人民医院杨继 主任医师在临床中需要重点关注有SMA家族史或遗传史的高危人群，做好详细的病史记录，在孕前/产前人群中进行SMA携带者筛查，筛查后做好报告解读、遗传咨询和产前诊断等工作，实现疾病的全流程管理。西安交通大学第一附属医院宗璐 主任医师SMA致病基因携带率高，应该按照三级预防策略，即婚前/孕前、产前和新生儿筛查三个阶段进行预防，通过多学科的合作，推动SMA携带者筛查研究，提高全社会对SMA的关注和重视。论坛观点总结01SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，人群携带率约为1/40-1/50，从出生前至成人期均可发病，位居2岁以下婴幼儿致死性遗传病的首位，正严重威胁着我国出生人口健康，SMA的防治工作迫在眉睫。02SMA发病隐匿，病情复杂，临床表现多样，容易漏诊和误诊，治疗费用昂贵，进行SMA携带者筛查是预防SMA发生的最有效途径。03SMA符合携带者筛查的各项条件。即人群携带率高(≥1/100)、基因型-表型关系明确、严重影响生活质量或认知障碍或在生命早期发病和疾病可产前诊断，得以产前干预而改善患者结局。04荧光PCR技术准确性高、检测快速、费用低廉、易自动化，是临床携带者筛查常用的方法。05SMN1基因检测是诊断SMA的金标准，为国内外权威指南所推荐，这些指南共识中均强调：PCR技术适用于SMA携带者筛查和辅助诊断，促进了基因检测在SMA临床诊断和治疗中的合理规范使用。06在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA三级预防体系，推动早检测、早发现、早干预的实施，是SMA防控的关键所在。

p style="text-align: left " 7月4日，国家食品药品监督管理总局官网公布了由中国食品药品检定研究院发布的《2016年生物制品批签发年报》。该年报分别对疫苗类制品、血液制品、血源筛查用体外诊断试剂批签发工作作了详细报告。其中， 血源筛查用体外诊断试剂批签发概况如下：/pp　　strong(一)2016 年度血源筛查试剂签发概况/strong/pp　　根据《药品管理法》和《药品管理法实施条例》，血源筛查用体外诊断试剂按照生物制品管理，并且实施批签发，每批制品在上市前均需经过中检院的批批检。经过多年对生产企业的严格规范和监管，近年来生产企业整体稳定，血源筛查用体外诊断试剂质量较好，连续5 年批批检合格率达100%。2016 年中检院共签发血源筛查用体外诊断试剂836 批约计8.78 亿人份，涉及9 个品种，24 家生产企业。其中，进口制品64 批(占总签发批数的8%)约计0.3 亿人份(占总签发人份数的3.5%)，涉及6 个品种，5 家进口生产企业。具体数据见表1 和图1。与2015 年比较，两年各品种签发批次差别不大(图2)。/pp style="text-align: center "strong表1. 2016 年血源筛查用体外诊断试剂签发情况/strong/pp style="text-align: center "img title="11.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/cf97533d-0f72-4008-a601-470edf689f6d.jpg"//pp style="text-align: center "img title="3.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/e4a49ae8-b046-4590-940d-70d02d3954b4.jpg"//pp style="text-align: center "strong图1.2016 年国产和进口血源筛查用体外诊断试剂签发量/strong/pp style="text-align: center "img title="4.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/7dc1f7e0-3bc0-4696-9f3c-8c6747c4bf76.jpg"//pp style="text-align: center "strong图2.2015 年与2016 年血源筛查用体外诊断试剂签发批次比较/strong/pp　　strong(二)对HBV/HCV/HIV 核酸检测血源筛查试剂实施批签发/strong/pp　　总局于2016 年2 月23 日召开“核酸检测血源筛查试剂实施批签发工作会议”，拟对核酸检测血源筛查试剂实施批签发。为保证此项工作的顺利进行，按照总局会议精神，我院生物制品检定所于2016 年3 月21 日召开了“核酸检测血源筛查试剂实施批签发沟通会”，就相关工作与核酸检测血源筛查试剂生产企业沟通，听取各企业意见，为确保核酸检测血源筛查试剂批签发工作的顺利实施奠定基础。/p

质谱技术作为重要的生命科学分析工具，在灵敏性、特异性、准确度、检测速度、检测通量等方面独具优势。目前基于LC-MS平台的靶向质谱方法已在临床检验中得到应用，基于非靶向质谱技术的创新应用也已初露锋芒。汇健科技基于激光解吸离子化质谱平台，融合了纳米材料、质谱技术、人工智能等多种技术，形成了仪器+试剂+软件+算法模型的完整非靶向质谱检测系统。所构筑的高技术壁垒质谱平台，以其高通量、高稳定性、高准确性、易操作及低成本的优势，为肿瘤早筛及精准诊断提供新的解决方案。本文摘录了汇健科技创始人邬建敏的采访内容，深入了解汇健科技提供的肿瘤早筛创新的解决方案。　　“3T”构建肿瘤早筛创新技术平台，让“一平台，多组学联检”成为可能　　质谱技术可输出丰富的分子定性及定量信息，因而在临床检测领域正扮演着越来越重要的角色。近年来，临床质谱检测已经逐渐成为一颗极富潜力的新星，有望成为IVD领域的下一个爆发点。　　基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)是近年来发展起来的一种新型的软电离生物质谱，该质谱技术能对生物样本中的蛋白、多肽、核酸、代谢小分子等的进行分析。由于其分析速度快、通量高，操作简便等特点，MALDI-TOF质谱是现阶段最有希望大规模走进医院检验科开展临床诊断和筛查的质谱技术。　　自21世纪以来，国际学术界及科技创新公司一直在探索MALDI-TOF质谱技术在临床诊断领域的应用潜能。例如，美国Bruker公司率先在MALDI-TOF质谱平台建立了微生物质谱数据库，并获得了FDA医疗器械注册证。随后全球多家IVD公司涉足了微生物质谱领域，极大地推动了质谱技术的临床应用。　　Agena(原Sequenom Bioscience)公司建立了核酸质谱分析平台，开展SNP分型检测业务，但更多地在LDT服务领域应用。在肿瘤诊断领域，国际上也有少数公司曾基于MALDI-TOF质谱平台开展肿瘤诊断产品的开发。比如，澳大利亚的HealthLinx公司曾利用该质谱平台开发卵巢癌诊断试剂和诊断方法。美国Biodesix公司曾开发了一款基于蛋白谱分析的诊断产品，用于非小细胞肺癌患者的用药指导和预后判断的产品。　　我国近年来加大了质谱在精准医疗应用的政策支持力度。国家科技部2017年设立了“精准医学临床质谱专项”，大力推动质谱在精准医疗领域的应用。一些大型第三方医学检验实验室利用相对成熟的LC-MS靶向质谱平台开展临床检验服务，如新生儿遗传代谢物，药物浓度，激素浓度，维生素浓度等检测。基于MALDI-TOF平台，国内一些成熟的上市公司获得或正在报批微生物及核酸质谱的NMPA医疗器械注册证，如安图生物、华大基因等。难能可贵的是，最近几年国内涌现了一批致力于质谱仪器、临床质谱新技术及新产品研发的创新型公司。上述公司在质谱产业链中各有侧重，自主研发质谱仪器、质谱方法学、质谱试剂及耗材、质谱数据分析及诊断解读软件等。　　汇健科技采用了国际领先的颗粒原位MALDI-TOF MS分析技术(On-particle Detection-MS，简称OPD-MS)及芯片原位检测技术(On-chip Detection-MS，简称OCD-MS)，大大简化了临床样本预处理和检测过程，为多肽、代谢、基因等多组学标志物的发现和检测提供高效的技术手段。　　　　基于“3T” 技术的全新一代肿瘤精准诊断及筛查平台　　汇健科技的质谱技术平台由“3T”组成——BT(Biotechnology 生物学技术)、MT(Materials Technology 材料学技术)、IT(Information Technology信息学技术)，邬建敏详细讲述了采用“3T”技术搭建肿瘤早筛平台的过程。　　汇健科技研发人员前期做了大量的文献检索及生物信息学相关的基础研究(比如组学代谢通路及信号通路的研究等)，并参考了大量中外文献，发现血清中的内源性多肽、尿液以及唾液中的多肽及代谢物与疾病，尤其是与肿瘤具有极强的相关性。这为探索肽谱及代谢谱在肿瘤等疾病筛查、诊断、分型等的临床应用奠定了生物学基础。　　然而血清中的内源性多肽在血清中丰度低、易降解、受高丰度蛋白干扰大，因而血清内源性多肽质谱检测的稳定性和重现性难以实现，限制了肿瘤肽谱的临床应用。为满足体外诊断的检测质量要求，实现肿瘤肽谱在临床诊断中真正应用，汇健科技运用半导体材料原理，开发了Bio-pSi纳米材料显著提升了捕获、富集、保护内源性多肽的效果，使得多批次大量样本检测的重现性和准确度有了质的飞跃。目前，汇健科技对血清多肽质谱检测的CV控制水准达到领先水平。　　此外，汇健科技针对代谢物在MALDI-TOF平台检测易受传统有机基质背景干扰、信号强度低、代谢物种类覆盖率低等问题，开发了一些列纳米质谱芯片和耗材，实现了血清、唾液、尿液、细胞、组织等多元样本中的小分子代谢物及脂质代谢物高通量检测，极大地扩展了激光解析离子化质谱技术的应用领域。同时，汇健科技还开发了微生物质谱芯片和核酸质谱芯片，性能达到国际对标产品的水准。上述质谱芯片系列产品让“一平台，多联检”成为可能，并有望扩展MALDI-TOF质谱的临床应用场景。上述材料技术(MT)的创新使汇健科技具备了核心差异化优势。　　由于非靶向质谱技术数据量庞大，标志物的发现、寻找、确认及诊断模型的建立均需经过大数据分析及AI算法建立模型。因此，汇健科技的生信研发团队在质谱信息的数据挖掘方面具有深厚的积累，建立了一批用于质谱数据评价、分析、数据库构建、建模和判别等软件，获得了一批临床质谱软件著作权，并构建了云数据库。汇健IT技术的赋能使得MALDI-TOF质谱具备了数据学习和智能诊断的能力。　ClinMS-Plat I 肿瘤肽谱检测应用系统，筑起技术高壁垒　　基于先进的半导体纳米技术和人工智能算法，汇健科技的科学家团队建立了高通量临床质谱及人工嗅觉传感系统两大技术平台，依托上述平台型技术获取多元样本、多组学、多维质谱数据库，解决临床质谱产业化瓶颈，开发了国内首套ClinMS-Plat I 肿瘤肽谱检测应用系统。这套应用系统集ClinMS-Plat I 全自动多肽分析质谱仪、Bio-pSi血清肽谱检测试剂盒和 HJ Cloud™ 分析软件为一体，形成“试剂+仪器+软件(AI算法)+数据+服务”的闭环产业模式，拥有专利、软著、商标等自主知识产权四十余项，构成技术与商业模式双壁垒。　　　　汇健科技聚焦高通量多肽组和代谢组学，通过对多元样本的双组学分析，构筑肿瘤质谱数据库，并通过AI算法建立和优化诊断模型，实现对多种肿瘤的高敏感性和高特异性的辅助诊断，可以广泛应用于疾病筛查及监测、精准诊断、预后判断、用药指导和疗效监测等多个临床环节，有望成为下一代无创诊断的液体活检平台。　　邬建敏说，汇健科技ClinMS-Plat I 肿瘤肽谱检测系统仅需微升级别血清样本，操作简便、每批血清样本通常可在半个工作日内即可出检验报告，同时，产品稳定性及重复性好，诊断正确率远高于现有的肿瘤标志物，检测价格显著低于同类液体活检产品。血清样本更容易被医院的检验科接受，而且患者的依从性比较好。另外，汇健科技这套ClinMS-Plat I 肿瘤肽谱检测系统还可拓展至肺癌、胃癌、肝癌和乳腺癌等多癌种的筛查。初步数据显示多种瘤种的诊断准确性超过或接近90%。目前，公司研发人员正在开展大规模临床样本测试，已经证明了基于肿瘤肽谱的液体活检技术兼顾了敏感性和特异性，优势明显，是比较理想的全新一代液体活检技术。　　启动常津采-LungScr项目， 推动肿瘤筛查　　为推动肺癌肿瘤早筛，2021年3月，汇健科技旗下的杭州汇健智谱医学检验实验室有限公司发起了常津采-LungScr真实世界研究项目，国内多家知名三甲医院共同参与进行回顾性及前瞻性临床研究。该项目致力于利用唾液无创诊断技术提供院外肺癌筛查和肺结节管理，辅助医生进行患者管理、减少诊疗压力。公司利用OCD-MS平台，仅需少量唾液就能采集到丰富的人体代谢组信息，并通过机器学习等算法挖掘与疾病关联的代谢标志物。　　　　常津采-LungScr项目招募10000名志愿者，涵盖了健康人群、肺结节等肺部良性疾病患者、肺癌患者。通过线上与线下收样模式对志愿者唾液进行代谢组检测，构建基于唾液代谢组的肺结节管理模型，可在完全无创的情况下快速区分早期肺癌患者与健康志愿者，进而实现肺部健康评估。　　邬建敏说，汇健科技目前组建了超过8家多中心的临床研究团队，常津采-LungScr™ 项目分为四个阶段开展工作，包括流程验证、检测模型的稳定性验证、准确性验证、规模化服务等环节。研究团队利用汇健科技自主研发的唾液代谢组高通量质谱平台，已经检测数百例临床唾液样本，在唾液中发现了多种与肺癌相关的特异性标志物，对早期肺癌的检测敏感性达90%以上。同时，公司也正在进行前期的市场教育、宣传的工作，让基于硬科技的健康管理模式被更多的医疗机构、社区、个人所接受。　　邬建敏表示，常津采项目是系列项目，除了目前正在进行的常津采-LungScr项目，之后也会开展更多的子项目，包括常津采胃癌项目等。　　肿瘤肽谱与多组学联检相结合，建立肿瘤全流程管理系统　　肿瘤到癌变是非常复杂的生物学过程，从系统生物学来看，肿瘤的发生可能会在基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多个组学层面发生一系列的变化，用单一指标可能很难真正判断出肿瘤的状态，多标志物及多组学联检可以进一步提升筛查及诊断的敏感性和特异性。汇健科技聚焦在多肽组学及代谢组学开展多元样本(血液、尿液、唾液、细胞、组织等)的多指标肿瘤联合检测。未来，汇健科技也将与更多不同组学的公司展开合作，为医生及患者提供更丰富的多组学疾病信息，推动癌症早筛技术的发展。　　多组学诊断技术除了可用于肿瘤筛查与诊断之外，还可以对同一种肿瘤进行分型。许多恶性肿瘤有多个不同的亚型，不同的肿瘤亚型的用药方案、治疗方案都不一样。另外，还可以通过多组学技术监测肿瘤的复发、转移等。邬建敏说：“多组学联检的应用场景更加广泛，肯定是未来早筛及精准医学的一个方向。”　　基于多组学技术的肿瘤早筛仍处于萌芽阶段，其发展有很大的空间。邬建敏表示，组学诊断技术的发展并不会阻碍现有的血清肿瘤标志物在临床检验中的应用。我们在对肠癌诊断的数据表明，血清多肽组学与传统的血清肿瘤标志物相结合，可以进一步提高诊断的准确性、敏感性、特异性。　　未来，汇健科技将通过两方面推动质谱技术在肿瘤早筛及精准诊断中的应用，一是把组学标志物与传统肿瘤标志物进行联检。目前，汇健科技拟与大型IVD企业合作，推动组学技术与传统肿标技术的联合运用 二是通过组学技术的数据挖掘开发肿瘤全流程管理的联合应用场景，覆盖筛查、诊断、分型、愈后、疗效监测、复发转移监测等。邬建敏说，目前大型医院的肿瘤内科和肿瘤外科都希望建立一整套肿瘤全流程管理系统，汇健科技将以肿瘤肽谱和代谢谱作为新一代液体活检产品的发力点，可以满足这样的临床需求。　　汇健科技将纳米材料技术、质谱技术和人工智能技术相结合，构筑具备临床价值和产业化价值的体外诊断产品和服务管线。未来，汇健科技将基于自主研发的组学诊断产品和服务，撬动临床质谱在肿瘤早筛的应用市场。　　关于汇健科技　　杭州汇健科技有限公司是一家由科学家和企业家联合创建的高科技公司，企业的宗旨是服务于人类健康、生活质量和生命安全。公司坚持以技术创新为核心，以感知-汇知-智慧为理念，服务全球医疗健康产业。基于自主研发的新型纳米芯片和微纳颗粒可实现体液和组织样本的高通量高灵敏质谱数据采集，结合深度学习和机器学习等AI技术以及即将推出的ClinMS-Plat I 临床质谱系统，将构成新一代的液体和组织活检平台。相比于传统的体外诊断和组织活检工具，该平台将提供更为丰富和准确的诊断信息，未来将应用于疾病筛查、精准诊断、用药指导、药物反应监测和手术指导等医学领域。

p style="text-align: left text-indent: 2em "近日，国家卫健委发布了《关于印发新冠病毒核酸筛查稀释混样检测技术指引的通知》，表示该指引文件是总结了湖北省、武汉市核酸检测实践经验，以供在新冠病毒核酸大样本应急筛查中参考使用。/pp style="text-align: left text-indent: 2em "从5月份武汉的全城核酸检测，到6月的牡丹江、鄂州，7月的北京，以及近日乌鲁木齐因突发病例也宣布了进行全市核酸检测。如何在短时间内筛查大量人群一直是检测单位研究的重点，此前采用的混检技术极大的提高了效率，降低了新冠传播的风险，优势是不言而喻的，但同时，稀释混检结果的准确率也一直倍受争议，因此在7月22日卫健委发布的通知里也特别强调了，strong稀释混样仅适用于大人群样本的筛查，稀释混样检测结果不作为最终确诊依据。/strong/pp style="text-align: left text-indent: 0em "span style="text-indent: 2em "全文如下：/span/pp style="text-align: center "span style="color: rgb(255, 0, 0) "strongspan style="font-size: 18px "新冠病毒核酸筛查稀释混样检测技术指引/span/strong/span/pp　　一、适用对象/pp　　新型冠状病毒核酸筛查稀释混样技术(以下简称稀释混样)仅适用于大人群样本的筛查，稀释混样检测结果不作为最终确诊依据。在人群总体阳性率较低(低于0.1%)时更为适宜。以下人群不建议采用稀释混样检测：/pp　　(一)重点区域人群(近期有疫情发生的小区含确诊病例和无症状感染者、老旧小区、人口密集小区、流动人口聚集区和近期离省外出人群)、其他不适合稀释混样检测的人群 /pp　　(二)医疗机构就诊患者。/pp　　二、实验室条件/pp　　(一)根据《病原微生物实验室生物安全管理条例》(国务院424号令)，具备在设区的市级人民政府卫生健康主管部门备案的生物安全二级及以上实验室。/pp　　(二)根据《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》(卫办医政发〔2010〕194号)，具备经过省级卫生健康行政部门审核备案的临床基因扩增检验实验室。/pp　　(三)医学检验实验室(常称为第三方实验室)应当符合《医学检验实验室基本标准(试行)》《医学检验实验室管理规范(试行)》等要求。/pp　　三、生物安全要求/pp　　根据《国家卫生健康委办公厅关于医疗机构开展新型冠状病毒核酸检测有关要求的通知》(国卫办医函〔2020〕53号)和《新型冠状病毒实验室生物安全指南(第二版)》的有关要求，采样和实验室检测人员应采用生物安全三级实验室级别的个人防护。检测工作完成后，废弃物严格按照文件要求处理，不得保存样本。/pp　　四、操作流程/pp　　(一)材料准备。/pp　　1.采样管。常规采样管，推荐含病毒保存液1～2ml的标准采样管。/pp　　2.咽拭子。/pp　　3.振荡器。/pp　　4.其他开展核酸检测的常规物质准备。/pp　　(二)采样与混合。/pp　　1.咽拭子采样方法。被采集人员头部微仰，采样者将拭子越过舌根，在被采集者两侧咽扁桃体稍微用力来回擦拭至少3次，将拭子头浸入含1～3ml病毒保存液(也可使用等渗盐溶液、组织培养液或磷酸盐缓冲液)的管中，尾部弃去，旋紧管盖。/pp　　2.样本混合。将采集的数个样本(原则上不超过5个)各取200ul进行充分混合，形成混合待检样本。/pp　　(三)核酸检测。/pp　　核酸提取与检测过程按有关实验室常规标准操作流程进行。每一次上样扩增中，80个加样孔用于加入混合样本(如5混1，总计80× 5个单样本) 10个加样孔用于单样本(单样本来自上述80× 5个原液的随机样本)。/pp　　(四)阳性结果判断与重测。/pp　　1.检测结果先按照各检测试剂盒使用说明书的要求，对被检测基因位点逐一判定，出现任一位点阳性或能测出Ct值的混合样本，均作为重测对象。/pp　　2.混合样本检出Ct值，其所有的单个原液样本需重新取样，按照常规方法进行单样本核酸检测。/pp　　3.单样本检出阳性，其所在混合样本要全部按常规方法进行单样本核酸检测。/pp　　五、质量控制/pp　　(一)室内质控。每批上样检测应当在剩余加样孔中设置1个弱阳性质控样本和三个阴性质控样本(2份生理盐水和1份阴性混合样本)。3份阴性质控样本随机放在临床样本中间。弱阳性质控测定为阳性，3个阴性质控全部测定为阴性，视为在控。反之，则为失控，不可发出报告，应分析原因，必要时重新检测样本。/pp　　(二)室间质评。实验室应参加省级及以上临床检验中心组织的室间质量评价(EQA)活动，按照活动要求完成质评物接收、储存、检测和回报检测结果等工作。/pp　　六、注意事项/pp　　(一)注意避免采样过程中的交叉污染，落实一人一消毒 混样室在每进行一批样本稀释混样操作后，应进行消毒处理。/pp　　(二)拭子应完全浸润在病毒保存液中，样本在混合前后充分震荡(在振荡器上振荡30秒)。/pp　　(三)稀释混样检测必须提取核酸，禁用“一步法”。/pp　　(四)建议对试剂检测灵敏度进行评估，应选择灵敏度较高的检测试剂。/pp　　(五)稀释混样检测的阴性样本按每批次扩增留取一份阴性样本备查。/p

【中国上海】日前，美国沃特世公司（Waters）与珀金埃尔默公司强强联手，与山东省泰安市妇幼保健院在泰山共同举办全国新生儿疾病筛查新技术新进展学习班暨“Waters-PerkinElmer新生儿筛查泰山论坛”。本次论坛旨在推动新生儿遗传代谢病筛查的发展，促进新技术交流。来自全国各级新筛中心的一百多位专家学者参加本次论坛，并给予高度评价。 论坛上，沃特世宣布ACQUITY UPLC TQD系统通过了中国食品药品监督管理总局（CFDA）认可获批医疗器械注册证，开始在中国销售。该系统将LC-MS技术这一诊断黄金标准技术应用于常规诊断应用和新生儿代谢疾病筛查，有助于提高检测质量及水平。迄今为止，该产品已在全世界59个国家获批作为临床诊断设备，被广泛应用。针对中国市场，沃特世公司与珀金埃尔默公司联合推出了新生儿串联质谱筛查法规依从性解决方案，将沃特世ACQUITY UPLC TQD系统与珀金埃尔默非衍生化试剂盒（均通过CFDA认证）配套使用，使中国患者从中受益。 新生儿遗传代谢病筛查发展至今已有50年的历史，作为我国出生缺陷三级干预中的重要手段，是预防先天性和遗传代谢病的重要措施。本次论坛上，来自这一领域的专家学者们还就新生儿疾病筛查现状、挑战以及发展趋势进行了深度剖析与讨论。论坛获得与会者的一致好评。（图1）沃特世临床市场经理江涛宣布ACQUITY UPLC TQD获批 CFDA医疗器械注册证（图2）来自全国各级新筛中心的116名负责人参加了本次论坛关于沃特世公司（www.waters.com）50多年来，沃特世公司（纽约证券交易所代码：WAT）通过提供实用、可持续的创新，为实验室相关机构在医疗服务、环境管理、食品安全和全球水质监测等领域创造了业务优势。作为一系列分离科学、实验室信息管理、质谱分析和热分析技术的开创者，沃特世技术的重大突破和实验室解决方案为客户的成功创造了持续的先进平台。2013年沃特世拥有19亿美元的收入，它将继续带领全世界的客户探索科学并取得卓越成就。 媒体联系：Vivian Qian 沃特世科技（上海）有限公司市场服务部 Vivian_Qian@waters.com Linda Sun泰信策略(PMC)18027283917Linda.sun@pmc.com.cn

近日，国际生物医学专业期刊MedComm（IF：9.9）在线发表中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授课题组在遗传病检测领域的最新研究成果：课题组开发出了一种创新的核酸检测平台，并申请了2项国家发明专利。它是一种集无PAM限制、多重与定量核酸检测于一身的强大新技术，其优势在于使用通用型PAM与crRNA，利用Cas12a的活性，并采用条形码技术，即可实现准确、高效、多重和定量的核酸检测。快速、准确、经济、灵敏的核酸检测在传染病早期的快速诊断、遗传疾病的筛查和诊断以及食源性病原体的检测中发挥着重要作用。在这项研究中，课题组开发了一种基于条形码的Cas12a介导的DNA检测（BCDetection）技术，能克服传统基于CRISPR核酸检测技术依赖于特异性的crRNA并受限于PAM而无法识别任意靶序列，只能进行单通道检测，且难以进行定量检测的局限性。　　基于Cas12a的通用检测可以通过与特定目标序列的探针杂交来完成，而不需要固有的PAM。此外，多对探针杂交可在单个反应中检测β地中海贫血的多个突变。　　定量检测目标基因或病原体的拷贝数在医学科学中发挥着至关重要的作用，包括评估生育遗传病患儿的风险，预测健康风险，及对疾病严重程度进行分类。在这项研究中，BCDetection具有定量检测能力，其可有效检测人类基因组中的拷贝数变异（CNV），例如SMA携带者和正常个体之间的差异。　　鉴于CRISPR/Cas12a平台的多功能性、可编程性和灵活性，BCDetection可进一步优化从而实现对不同目标进行快速、多重的可视化检测，有望对遗传分析和个性化疾病诊断产生重大影响。该研究获得了国家自然科学基金会、中国博士后科学基金会、湖南省科技创新计划和湖南省自然科学基金会的支持。　　邬玲仟、梁德生教授团队在遗传病诊断和产前诊断新技术研发和临床应用研究领域一直处于国际前沿，近年来瞄准国家重点防控的复杂单基因病，开发并推广应用了一系列三代测序靶向基因检测新技术，包括：三代地中海贫血（CATSA）、三代先天性肾上腺皮质增生症（CACAH）、三代脆性X综合征（CAFXS）等，不断完善我国出生缺陷精准防控新技术体系。

当地时间4月10日，据行业媒体Fierce Biotech报道，美国生物诊断公司C₂N Diagnostics在2023年阿尔茨海默病与帕金森病及相关神经系统疾病国际会议（AD/PD2023）上展示了两项关于PrecivityAD2血液检测的研究，都显示了该检测方法用于测量大脑中淀粉样蛋白斑块的能力。淀粉样蛋白斑块被认为是阿尔茨海默病发展的标记。AD/PD2023于3月28日至4月1日在瑞典举行，会议聚焦阿尔茨海默病和帕金森病的新研究和新发现。阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经退行性疾病，临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆症状，病因迄今未明。虽然阿尔茨海默病患者在老年期和老年前期才会出现认知功能减退和行为异常，但相关风险因素在发病之前就开始积累。临床上的共识是，早筛早诊很重要。阿尔茨海默病通常可以通过磁共振成像（MRI）、正电子放射断层造影术（PET）、脑脊液Aβ和Tau蛋白的浓度等手段检测出来，但由于脑脊髓液检测侵入性高，影像学费用昂贵，因此并未在常规临床实践普及。目前全球阿尔茨海默病检测的研究进展主要集中在症状出现之前的血液生物标志物检测，和脑脊液、影像学相比，它具有侵入性低，更经济、扩展性更强等特点，更适合常规临床应用。2020年10月，C₂N Diagnostics推出了PrecivityAD血液检测，使用质谱法测量淀粉样蛋白Aβ42和淀粉样蛋白Aβ40，并寻找阿尔茨海默病的另一个潜在致病因子——载脂蛋白E（ApoE）。C₂N Diagnostics的算法使用患者产生的Aβ42/40比值和ApoE基因型来计算他们的淀粉样蛋白概率评分（APS），表明他们患有阿尔茨海默病或有患上这种疾病的风险。不过还需要后续测试才能做出明确的诊断。此次C₂N Diagnostics报告的两项研究针对的是PrecivityAD血液检测的扩展版本——PrecivityAD2。该检测结合了Aβ42/40比率和另一个比率——p-tau217，即磷酸化tau217/非磷酸化tau217，C₂N Diagnostics将检测结果表示为APS2。C₂N Diagnostics公司表示，纳入tau蛋白检测可以提高该检测方法确定患者脑淀粉样斑块是阳性还是阴性的能力。在美国，几乎每个州都可以通过处方进行一次PrecivityAD检测，但PrecivityAD2检测仍然仅用于研究用途。C₂N Diagnostics根据C₂N Diagnostics于2023年4月4日发布的新闻稿，第一项研究由瑞典斯科讷大学医院（Skåne University Hospital）和隆德大学（Lund University）的神经学家塞巴斯蒂安帕尔姆奎斯特（Sebastian Palmqvist）博士和奥斯卡汉森（Oskar Hansson）博士领导，研究纳入了307名表现出认知障碍症状的瑞典患者，平均年龄为76岁，每位患者都接受了PrecivityAD2测试以及另外两个当前临床应用的阿尔茨海默病筛查方式之一——脑脊液（CSF）分析或淀粉样蛋白PET扫描。与其他测试的结果相比，PrecivityAD2血液测试的APS2结果的AUC（曲线下面积，反映血液中APS2的浓度）达到了94%，而且还有助于改善医生的诊断。C₂N Diagnostics新闻稿称，当APS2结果未被纳入诊断过程时，初级保健医生准确诊断出阿尔茨海默病的概率为60%，过度诊断率为23%，诊断不足的概率为17%。“初级保健医生仅凭护理标准诊断的正确性很低，这突出表明他们完全意识到初级保健中目前可用的阿尔茨海默病诊断工具是不够的。我们所看到的结果表明，诊断工具缺乏的现状可能会随着AD血液测试的出现而发生根本性的变化。”领导这项研究的神经学家帕尔姆奎斯特博士在新闻稿中说，“相比其他CSF生物标志物测试，PrecivityAD2的数据是我见过的血液测试中相关性最高的。”第二项研究将PrecivityAD2测试与其他阿尔茨海默病血液生物标志物测试做了头对头的比较，其针对的是没有认知障碍迹象的个体。该研究由美国威斯康星大学麦迪逊分校（the University of Wisconsin-Madison）阿尔茨海默病研究中心的博士候选人卡莉科迪（Karly Cody）领导。该研究使用几种血液检测来分析281名认知未受损者的阿尔茨海默病风险，发现PrecivityAD2在脑淀粉样蛋白斑块检测中的诊断准确性最高。随后，研究人员进一步研究了使用基于血液的生物标志物来检测血浆生物标志物与认知状态随时间推移的关联，291名认知未受损的个体（平均年龄59岁）接受了血液检查和纵向认知随访（平均8.2年），研究发现PrecivityAD2血液检测中的p-tau217比率升高是认知能力下降的最佳生物标志物。C₂N Diagnostics是一家分子诊断公司，成立于2007年，旨在改变阿尔茨海默病和相关形式的神经变性的早期诊断和早期治疗。该公司由美国华盛顿大学（University of Washington）医学院的大卫霍尔茨曼（David Holtzman）博士和兰德尔贝特曼（Randall Bateman）博士以及美国技术研究和商业化公司LifeTech Research团队共同创立。

6月25日，天隆智检论坛——脊髓性肌萎缩症（SMA）精准筛查与诊断学术沙龙会议巡回站在福建南平顺利召开。此次大会我们邀请到省内外多位妇幼临床专家，与我们共同探讨SMA精准筛查与诊断相关内容。大会开始，特邀请福建医科大学附属协和医院检验科主任曹颖平教授对大会进行开幕致辞。由南平市妇幼保健院医学遗传中心主任陈明发，厦门大学附属第一医院检验科主任、厦门市基因检测重点实验室主任洪国粦教授及莆田学院附属医院产前诊断中心副主任林堃进行会议主持。主题报告徐两，提倡不分年龄阶段，进行全面SMA筛查！徐两蒲主任现任福建省产前诊断中心常务副主任、福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心主任。徐主任就《脊髓性肌萎缩症（SMA）的筛查和诊断》进行了系统分享，主要包括SMA背景、治疗方案、临床意义、检测方法以及临床案例。徐主任建议，对有备孕或已孕育的人群，提倡不分年龄阶段，进行全面SMA筛查！周瑜主任现任福建医科大学附属协和医院产科副主任医师，从事妇产科临床、教研工作二十多年。此次会议，周主任就《罕见病国内外研究现状及政策》进行了分享，全面的介绍了世界最新罕见病概况、世界最新罕见病筛查进展以及我国罕见病筛查现状。此外，周主任还分享了日常临床工作中的罕见病诊断经验。陈明发现任南平市妇幼保健院医学遗传中心主任。陈主任对《脊髓性肌萎缩症筛查经验与案例分享》进行了讲解，他详细介绍了SMA筛查在临床上的应用及临床意义。此外，陈主任还对南平市妇幼保健院典型的SMA筛查诊断案例进行了分享，其中，提到了运用我司SMA基因检测试剂盒后筛查出两例受检者为SMN1纯合缺失型患者，并对我司产品表示了高度认可。专题讨论环节由福建省产前诊断中心常务副主任、福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心主任徐两蒲作为主持嘉宾，福建医科大学附属协和医院产科副主任医师周瑜，厦门大学附属第一医院检验科主任、厦门市基因检测重点实验室主任洪国粦教授等专家参与讨论，针对提升SMA三级预防水平我们能做什么以及SMA早期筛查、诊断对临床治疗的意义展开了激烈的讨论。SMA临床表现多样，容易导致漏诊和误诊，进行SMA携带者筛查是预防SMA发生的最有效途径，能从源头上阻断SMA的发生，降低SMA出生缺陷率。此外，SMA致病基因携带率高，应该按照三级预防策略，即婚前/孕前、产前和新生儿筛查三个阶段进行预防。做好早筛、早诊、早治，SMA不再可怕！本次研讨会为SMA基因筛查与诊断提供了多种思路。未来，天隆科技依然会坚持自主创新，不断丰富产品链，探索更多的合作模式，智检论坛也会持续举办，为医护人员及分子诊断从业者提供交流平台，助力医疗诊断水平提升，守护人类健康！

P4 2023（第七届肿瘤精准医疗大会）将于2023年12月7-8日（周四-周五）在北京隆重升级上线，作为精准定位于肿瘤精准领域的年度专业品牌盛会，本届会议将继续邀请1000+来自肿瘤精准领域的监管、诊断、药企、科研、临床各界专家与从业人士，聚焦以下行业焦点内容，展开丰富交流：肿瘤的精准医疗离不开筛查/诊断技术的发展，那么当行业大踏步进入临床试验、注册申报、商业化落地阶段，如何应对“院内”市场存量增长乏力，院外LDT试点医疗，如何加速细则规划化落地，如何加速推进早筛/诊断产品临床/注册等，早筛/诊断技术产品还有哪些可行的商业化路径？诊断/检测技术如何切实转化以推动临床精准诊疗？等等已成为行业亟需探讨的方向。另一方面，我国抗肿瘤药物的研发已获得蓬勃发展，在靶向药物，免疫治疗等多个领域全面开花，然而同时我们也看到，国内企业在创新靶点开发及差异化满足临床需求等方面还有待提升，如何利用精准检测技术发现更多新靶点？如何进一步寻找更高质疗效标志物加速药物转化？如何更高效协同伴随诊断获得更高临床成功，面对耐药痛点，ADC/联合疗法等还有哪些创新思路？转化医学与合成致死/不可成药/细胞疗法等新兴疗法进展如何？等等也是众多行业专家关注要点。大会将深度探讨行业痛点与年度热门议题，与行业专家共探讨肿瘤精准医疗最新法规、早筛/诊断技术革新与商业化路径、免疫疗法/靶向药物精准开发、临床精准用药/诊疗之路！扫码了解更多详情9月28日前，为感谢行业同仁对P4一直以来的大力支持，特面向P4的往届参会嘉宾与参展企业，开放惊喜参会/参展折扣！详情欢迎联系组委咨询：13122785593（微信同号）~~~大会框架~~~12月7日肿瘤早筛精准诊断论坛-技术革新/标志物发现/规范与产品落地/商业化模式探索早筛早诊会场单癌/多癌/泛癌种早筛最新进展/商业化模式良恶性鉴别技术革新/产品落地临床科研/科研转化会场应用单细胞/时空等多组学技术/类器官/AI等前沿方法发现诊断新型标志物/肿瘤学临床科研与科研转化肿瘤创新靶向/免疫药物论坛—生物标志物/转化医学/伴随诊断协同靶点发现及更高临床成功率ADC/XDC/新型靶向会场生物标志物研究与ADC/XDC转化开发ADC/XDC开发中的伴随诊断考量多抗/CGT/新兴免疫会场双多抗/细胞疗法与转化医学/伴随诊断新型ICLs/基因疗法中的标志物研究/伴随策略12月8日主会场一监管/政策解读与指导MRD临床应用病理诊断/标志物临床规范...主会场二监管/政策解读与指导联合疗法最新探索靶向/免疫药物新靶点转化~~~谁来参会~~~25% 体外诊断、第三方检验机构:液体活检、基因检测/测序服务企业25% 药企:肿瘤免疫/靶向等药物企业12% 医院:肿瘤诊疗相关临床专家10% 肿瘤诊断/药物研究相关科研院所8% 上游试剂耗材/仪器设备提供方8% Biomarker/动物模型/伴随诊断等药企研发服务供应方5% 注册申报咨询/实验室搭建/数据服务等其他服务供应方4% 体外诊断/药物研发所属法规监管机构3% 其他~~~论坛亮点~~~肿瘤早筛/精准诊断论坛一技术革新/标志物发现/规范与产品落地/商业化模式探索《医疗器械临床试验质量技术规范》解读及IVD临床试验指导“消费医疗"模式--肿瘤早筛的可行商业化探索代谢组/蛋白质组学等技术下的泛癌种早筛最新进展MRD的临床应用及LDT探索进展单细胞维度下的肿瘤异质性/肿瘤微环境研究与转化表观遗传学/多组学与MRE下的癌症精准诊疗圆桌讨论:肿瘤早筛产业推进和商业化落地前路在哪?• IVD注册申报规范化与挑战• LDT进展及规范化指导• 商业模式选择考量:ToH、ToB(体检中心)、ToG和ToC等• 出海肿瘤基因检测/测序中原料解决方案相关PCR/测序等仪器及相关解决方案助力肿瘤精准检测三代/单细胞测序/组学等临床科研解决方案相关。MRD等标志物/基因突变检测临床/临床科研解决方案相关病理图像/材料/软件等临床/临床科研解决方案相关..更多肿瘤创新靶向/免疫药物论坛—生物标志物/转化医学/伴随诊断协同靶点发现及更高临床成功率生物标志物精准指导抗肿瘤药物的临床研发最新案例解析《人类遗传资源管理条例》对于药物-伴随开发的指导解读安全性biomarker研究与更优毒素选择策略肿瘤特异性靶点ROR1与biomarker研究下的ADC临床转化泛KRAS抑制剂靶向药物精准临床开发最新案例USP1抑制剂-新星合成致死靶点及标志物研究IO+ADC联合疗法开发转化及策略考量双免疫联合疗法转化进展及biomarker研究CAR-T细胞治疗的biomarker研究与临床转化预测性生物标志物及基因疗法临床转化圆桌讨论:伴随诊断在新药研发临床试验中的价值及药械合作开发CDX的路径和难点圆桌讨论:如何利用转化医学/生物标志物研究提高药物开发/临床试验成功机会?PDX/动物模型在肿瘤新药转化/精准用药等方面的应用类器官/基因检测解决方案助力肿瘤药物靶点发现/筛选与转化质谱/时空等多组学等技术助力新药生物标志物发现/验证与转化伴随诊断开发相关策略助力新药临床成功..更多~~~部分在邀讲者单位~~~肿瘤早筛/精准诊断论坛CMDE器审中心、国家临检中心、中检院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学肿瘤医院、北京协和医院、北京医院、北京大学人民医院、中国人民解放军总医院、中日友好医院、首都医科大学附属北京朝阳医院、天津医科大学肿瘤医院、吉林大学第一医院、哈尔滨血液病肿瘤研究所、北京大学国际癌症研究院、北京大学生物医学前沿创新中心、中国科学院北京生命科学研究院、中国科学院北京基因组研究所、诺辉健康、燃石医学、世和基因、鹍远生物、泛生子、和瑞基因、华大数极、基准医疗、思勤医疗、觅瑞、路胜生物、思勤医疗、海普洛斯、迪安诊断、武汉艾米森...肿瘤创新靶向/免疫药物论坛CDE药审中心、人遗办、BMS、罗氏、诺华、礼来、阿斯利康、辉瑞、默沙东、拜耳、武田、BI、第一三共(中国)开发总部、恒瑞医药、荣昌生物、复星医药、复宏汉霖、康方生物、信达生物、百济神州、宜明昂科、普方生物、科伦博泰、浙江新码、石药集团、华东医药、百利天恒、应世生物、百力司康、传奇生物、科济药业、药明巨诺、乐普生物、礼新医药、智康弘义、迪哲医药、炎明生物、新契生物、和黄医药、泽璟制药、劲方医药、轩竹生物、同宜医药、索元生物、合源生物、君实生物、基石药业、新景智源、再鼎医药、康宁杰瑞、和铂医药、科望医学...届重磅嘉宾（部分）赞助火热进行中！论坛开放特装展位，主题演讲、卫星会、晚宴赞助，插页广告，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种形式、全方位供您展示肿瘤精准“诊+疗”产品与技术！详情欢迎咨询：180 1793 9885（同微信）嘉宾火热征集中！演讲摘要/论文投稿，经组委评估并确认的嘉宾将享受以下福利：• 获得一张免费全程参会证；• 会议期间午餐券、嘉宾招待晚宴；• 在会议期间专享演讲嘉宾休息室；• 组委会官方宣传与推广。投稿邮箱：p4china@bmapglobal.com扫码了解更多详情9月28日前，为感谢行业同仁对P4一直以来的大力支持，特面向P4的往届参会嘉宾与参展企业，开放惊喜参会/参展折扣！详情欢迎联系组委咨询：13122785593（微信同号）媒体合作康硕成 Connor Kang电话：13122785593（微信同号）邮箱：p4china@bmapglobal.com网站：www.bmapglobal.com/p4china2023

p　　面span style="font-family: times new roman "对日渐兴盛的生命科学领域，PerkinElmer通过收购等战略快速拓展到不同的细分领域中。发展中国市场是PerkinElmer人类健康领域开拓业务的重要战略，在2009年和2012年，PerkinElmer连续在中国收购了一家医学诊断技术供应商和一家分子诊断筛查技术公司，并于2014年在中国开设了首家独立医学实验室。PerkinElmer收购的两家中国诊断公司目前情况如何? 独立医学实验室的运营情况和未来市场是怎样的?针对中国的政策和环境，PerkinElmer还有哪些举措? 仪器信息网编辑就以上问题于美国波士顿的霍普金顿采访了PerkinElmer人类健康高级副总裁Jim Corbett。/span/pp style="text-align: center "span style="font-family: times new roman "strongimg title="sss.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/7766a76e-a813-4ab5-9c3f-25e0ebaebb84.jpg"//strong/span/pp style="text-align: center "span style="font-family: times new roman "strongPerkinElmer人类健康高级副总裁Jim Corbett/strong/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　span style="font-family: times new roman font-size: 20px "strongspan style="color: rgb(112, 48, 160) font-family: times new roman "收购中国两家诊断公司旨在“帮助满足用户的高端和中低端需求”/span/strong/span/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　细胞遗传、新生儿筛查、产前筛查等一直是PerkinElmer人类健康部门重点投入和发展的领域。中国新波生物(SYM-BIO Lifescience)是向中国各大医院，特别是与传染病相关的领域提供诊断设备的主要供应商，产品主要用于乙肝早期诊断和定量检测。2009年PerkinElmer收购了中国新波生物。三年后PerkinElmer又收购了为血库和临床试验室提供传染性疾病分子诊断筛查技术的中国上海浩源公司(Haoyuan Biotech Co., Ltd.)，从而增长了进入血液核酸检测筛查市场的竞争力。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　在问到为何连续收购两家中国诊断公司时，Jim说：“我们希望能够帮助到满足中国客户的高、中、低端需求。中国人口众多，一些地区对医疗的接受程度还在提高中。如果价格过于昂贵的话，并不是每个人都有能力购买。所以我们连续收购了中国本土的两家公司，其技术、合理的价格以及本地化生产的优势，使得PerkinElmer在中国获得了更高的市场占有率。”据了解，PerkinElmer仍然继续将这两家公司的研发中心设在中国，他们认为，只有更了解当地需求才能真正实现服务的专业性。Jim还告诉我们，“中国已经有近400家血库，在当今中国血液筛查市场我们已经占有约35%市场份额。”目前，这两家公司的产品和技术只为中国用户服务。但在今后，很有可能会面对全球市场。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　/spanspan style="font-size: 20px "strongspan style="color: rgb(112, 48, 160) font-family: times new roman "新生儿数量庞大，产前和新生儿筛查意识有待提高/span/strong/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　继收购了中国的新波生物和上海浩源之后，2016年1月PerkinElmer又收购了瑞典分子诊断公司Vanadis Diagnostics。PerkinElmer希望通过收购引入更多的优良技术和扩展更多市场渠道。Jim表示，如果有合适的机会也将继续收购相关领域的企业。在具有良好增长空间的市场中，如果某公司的技术被PerkinElmer看好，并拥有与PerkinElmer原有业务相关联的新领域，那么它很可能就是PerkinElmer的下一个收购对象。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　此次收购的Vanadis Diagnostics公司正在开发基于游离DNA数据分析的非侵入式产前诊断平台。PerkinElmer将继续拓展其相关的产前和新生儿筛查新技术在中国市场的应用，这也是为中国刚刚开放的二胎政策做准备。Jim说：“中国十三五规划中的二孩计划的确给PerkinElmer带来了更为广阔的市场，同时我们也感到有责任为提高中国和全球新生儿健康质量提供更多的技术力量。”/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　全球每年新生儿约有1.3亿，中国的新生儿约占到1700万。据PerkinElmer提供的数据，中国平均新生儿检测项目数仅为6项，而在美国这个数字大于30项。Jim说，发展中国家由于医疗方面的限制新生儿缺陷率比较高。在中国的部分地区民众对产前筛查和新生儿筛查的认识还不够，其实这些医学检查非常重要。一些疾病如果提前被检出是可以治疗和治愈的，积极干预对新生儿健康非常有帮助。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　2014年，PerkinElmer与中国国家卫生和计划生育委员会签订了在中国600个乡村推广新生儿筛查的合作。据Jim介绍，这项合作进展的非常顺利，为中国乡村地区新筛检测提供了方便。在项目进行中PerkinElmer还培训了一批优秀的新筛实验室技术人员及医护人员。从样本采集和筛选、验证测试、临床诊断到确诊后治疗、数据监测与管理，这些工作都将在当地的医院中进行，一般从采样到出报告约1-2天的时间，阳性样本会进一步复查和确诊。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　/spanspan style="font-family: times new roman "span style="font-family: times new roman font-size: 20px "strongspan style="color: rgb(112, 48, 160) font-family: times new roman font-size: 20px "中国医学测试将逐渐分担到独立医学实验室/span/strong/span/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　在诊断技术方面，PerkinElmer还在中国苏州建立了独立医学实验室，能够为医院和普通患者提供包括新生儿缺陷检测和预防、传染病检测和预防、重大疾病预防等医学检验服务。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　Jim说, “该实验室刚刚开设一年多的时间，但已经拥有120个用户，其样品量仍在不断增长，尤其是胎儿宫内检测项目。”据PerkinElmer的数据，目前中国市场98%-99%的医学检验在医院中进行。医院要进行门诊诊断、治疗等工作，为了让更多的人能得到这项服务，有关医学检测的工作非常适合放在医院之外的专业检测实验室中进行。Jim预言，在接下来几年，中国的很多医学测试将逐渐分担到独立医学实验室中。/span/ppspan style="font-family: times new roman "　　在讨论竞争优势时，Jim说：“虽然有些医院会由于检测量太多把常规检测项目交给独立医学实验室，但是我们并不准备争这杯羹。”PerkinElmer的战略是做医院不能做的、专业化、复杂化和个体化的医学检验，如传染病、生殖疾病和孕产妇、胎儿检测。“我们会弥补医院检测项目的不足，更好的让患者受益。”/span/pp style="text-align: center "img title="Hopkinton_副本.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/bca6b12c-95f3-4c55-b808-f1e664e6d9ec.jpg"//pp style="text-align: center "strongspan style="font-family: times new roman "采访地外景照/span/strong/ppspan style="font-family: times new roman "　　在过去的2015年，PerkinElmer人类健康部门给公司带来了60%的营业额 未来，这个数字或将继续增长。“虽然我们在以上谈到的医疗诊断业务增长势头很猛，但对于中国广阔的市场增长程度还是太小了”。Jim表示，现在中国政府和人民越来越重视健康质量，“我们还将继续发展孕产检验、新生儿筛查和传染病预防等技术，并为中国的人民健康提供帮助。”/span/pp style="text-align: right "采访编辑：郭浩楠/p

近日，南京腾辰生物宣布完成数千万元A轮融资，本轮融资由树兰俊杰资本领投，知名个人投资人跟投，探针资本担任独家财务顾问。本轮融资主要用于biomarker专利库和临床样本的进一步积累，加速后续产品管线的研发，着重推进肺结节良恶性判别IVD产品的注册检及后续的医疗器械证申报，以及LDT产品的商业化落地。腾辰生物成立于2018年，专注于针对恶性肿瘤的核酸质谱早筛早诊产品研发。从公司成立之初开始，就着手与国内顶尖医院合作，建立全球高水平的早期癌症样本库。截至目前已经积累了两万余例临床样本，并基于真实世界的临床样本开发原研靶点阵列，布局了一系列分子标志物专利，建立专利护城河。同时，围绕核酸质谱平台优化工艺流程，自研自产基础试剂盒，在提高产品壁垒的同时大大降低检测成本，提升临床可及性及数据稳定性。肿瘤早筛早诊市场规模达千亿，其中分子诊断市场近几年增长迅速。DNA甲基化被认为是极佳的肿瘤体外早诊分子标志物，可以针对包括肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、结直肠癌、宫颈癌等一系列恶性肿瘤进行早期检测。尽管目前针对DNA甲基化已经有多款产品上市（适应症包括结直肠癌、宫颈癌等），但大部分的产品所检测的疾病范围尚集中在能够获取肿瘤附近组织样本的类型。而恶性肿瘤早期体外诊断最佳的介质是血液，因为其采样简单且几乎适用于所有癌种，但早期恶性肿瘤患者血液中甲基化信号弱、背景噪音强，想要精准捕捉相应信号的难度极大。目前，针对甲基化的检测主要有三种方式，分别为qPCR、二代测序及定量核酸质谱。其中，qPCR检测相对简单、生信分析要求较低，且相应的仪器在临床端较为普遍，IVD报证先例较多。然而qPCR只适用于检测位点相对较少的产品（1-5个位点最佳），且检测的精密度相对较低，因此不适用于血液样本的检测。而基于NGS做甲基化检测的精密度相对较高，可同时检测成千上万个DNA位点，但其操作相对复杂，生信要求和成本均较高，更适用于位点的筛选。而定量核酸质谱操作相对简单，生信要求低，数据稳定性高，适用于10-100个DNA位点的检测范围，符合血液样本临床检测的应用场景。然而，在应用核酸质谱检测过程中几乎所有步骤的试剂盒均需进口，如何降低检测成本、优化检测流程，且如何选取合适的分子标志物阵列，均为应用该技术平台需要解决的难题。目前，围绕核酸质谱检测平台，腾辰生物共布局了近10条产品管线，覆盖包括肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤。其中，肺癌早诊产品已经完成了4000余例临床验证（其中I期肺癌比例大于90%），对于2cm以下的极早期肺癌的灵敏度与特异性均＞80%。与竞品相比，腾辰生物的肺癌早诊产品”菲捷明“拥有采血量低、对样本要求低、成本及终端价格低等优势，目前正在推进商业化落地和准备启动IVD报证工作。随着公司产品研发进度的加快和资源的不断注入、公司管线日益丰富，腾辰生物吸引了一批优秀的人才加入，组建了一支能力卓越、经验丰富的研发、生产及销售团队。腾辰生物创始人，CEO杨蓉西博士表示：我们很高兴连续获得知名专业基金和投资人的认可和支持。腾辰生物拥有十余年的技术积累，具有国际领先的持续原研能力，致力于开发高效稳定低成本的癌症早筛早诊的分子标志物，以及相关的底层技术和检测体系。经过四年的成长，公司团队逐渐完善，临床数据快速积累，市场销售开始布局。未来我们将与合作方携手共进，持续推进研发和注册申报，为临床医生和患者提供优质的肿瘤早筛早诊服务和产品。树兰俊杰资本创始合伙人许迪龙表示：我们很高兴作为领投方参与腾辰生物的A轮融资。树兰俊杰医疗资本扎根产业，深耕医疗领域投资，近年来一直以务实的眼光关注肿瘤早筛早诊赛道，寻找有创业精神，有持续原研能力且最终能落地的项目。腾辰生物坚持原研十余年，积累了30余项发明专利、数千例临床数据和自有的工艺流程，从而建立了很高的技术壁垒。核酸质谱平台的应用在大幅提高数据的精密度和稳定性的同时也大大降低了成本和提高了工作效率。我们对腾辰生物的后续发展充满了期待。探针资本合伙人杨丹宁表示：腾辰生物拥有一流的IVD产品研发和落地能力，围绕核酸质谱快速布局多条产品管线，并建立自己的分子标志物阵列及自研试剂专利壁垒，在研发具有高度差异化、高精准度及特异性的IVD产品同时进一步降低检测成本、增加检测结果稳定性，更加贴近疾病早筛早诊应用场景。公司自创立起，便与国内多家知名医院展开合作，共同推进项目落地，相信未来一定会实现爆发增长。我们非常荣幸参与到腾辰生物此次的融资工作中，并期待公司在CEO的带领下进一步建立研发壁垒、完善产品管线，助力行业更好地发展。关于腾辰生物南京腾辰生物科技有限公司座落于南京市江北新区“南京生物医药谷”，是一家由留德海归博士创办、致力于开发新一代肿瘤及心脑血管等重大疾病体外早诊技术及产品的高科技生物企业。公司在疾病早诊、预后评估、疗效评估和复发监控等方面拥有领先的自主技术，并已获得多家国内一线风投机构的投资。公司已与国内多家三甲医院建立合作，积极筹建肿瘤体外诊断研发基地，进一步提升研发创新能力、丰富大数据积累和完善知识产权布局。公司创始人曾担任德国国家癌症研究中心和德国排名第一的海德堡大学医学院研究员，其研究成果于2016年获得了欧洲知名的Claudia von schilling基金会颁发的乳腺癌研究贡献奖，并在德国有丰富的创业经验并多次获奖，其创立的肿瘤体外诊断体系先后获得了德国国家经济部高科技转化大奖及欧盟创业大赛生物技术类一等奖。关于树兰俊杰资本树兰俊杰资本由树兰医疗集团早期投资人和创始团队共同发起组建，在全球范围内以临床资源服务于医学科技产业转化，通过建设科技投资基金、SATOL生命科技加速器、SATOL全球医学创新创业中心，承办世界生命科技大会、全球医学创新创业大赛，以社群服务、基金投资、科研孵化三项核心业务来推动医学临床、科研、产业一体化发展，助力医学科技人才创新创业，在数字诊疗、生物技术、创新疗法等领域投资了一批优秀的科技企业。关于探针资本探针资本成立于2017年，是一家专注医疗健康与生命科技的精品投行，旗下业务包括财务顾问、直接投资、产业咨询和创新孵化。创始团队来自业内一线私募股权投资机构、财务顾问机构、管理咨询公司和医疗垂直媒体。自成立以来，探针资本每年均完成两位数的私募融资与并购交易，累计交易金额近百亿元人民币。在企业增值服务方面，探针资本团队拥有成熟的产业经验。2020年探针新医疗基金成立，截止目前已投资十余家业内头部公司。

第七届P4议程首发!突破肿瘤领域：精准早筛、诊断与药物发现　　P4 2023 第七届国际肿瘤精准医疗大会将于12月7-8日在北京重新蓄势起航，60余位院士/监管/临床医生/科研权威专家与精准药企/诊断企业KOL领衔出席，1000余位精准医疗领域行业精英代表齐聚现场。大会将深度探讨行业痛点与年度热门议题，与行业专家共探肿瘤精准医疗最新法规、早筛/诊断技术革新与商业化路径、免疫疗法/靶向药物精准开发、临床精准用药/诊疗之路!　　限时粉丝福利!　　本媒体作为P4 2023第七届国际肿瘤精准医疗大会官方合作媒体，为粉丝朋友们申请到10张免费参会票，仅限肿瘤诊断企业及药物企业，转发本篇推文至朋友圈或2个肿瘤精准医疗相关社群，【将转发截图上传至报名链接中】，即可获得免费票!　　扫描下方二维码点击“立即报名”即可报名免费票　　记得上传转发截图哦!　　* 该门票为全场通票，仅限官方合作媒体粉丝中的肿瘤诊断企业及药物企业使用，不含会议资料和自助午餐，VIP参会票(双11特惠2人减1111元)欢迎联系组委：13122785593(同微信)。　　01重磅嘉宾阵容持续加码!　　* 更多重磅监管、临床PI、科研转化及产业大咖阵容持续更新中!议程详情，欢迎咨询13122785593(同微信)02P4 2023议程重磅揭晓!　　*以上更新截止至11月6日，最终议程以现场为准！实时嘉宾阵容与议程信息欢迎联系组委：131 2278 5593（同微信）　　感谢以下赞助商对本届大会的大力支持!　　感谢以下媒体对本届大会的大力支持!　　 　　限时粉丝福利!　　本媒体作为P4 2023第七届国际肿瘤精准医疗大会官方合作媒体，为粉丝朋友们申请到10张免费参会票，仅限肿瘤诊断企业及药物企业，转发本篇推文至朋友圈或2个肿瘤精准医疗相关社群，【将转发截图上传至报名链接中】，即可获得免费票!　　扫描下方二维码点击“立即报名”即可报名免费票　　记得上传转发截图哦!　　* 该门票为全场通票，仅限官方合作媒体粉丝中的肿瘤诊断企业及药物企业使用，不含会议资料和自助午餐，VIP参会票(双11特惠2人减1111元)欢迎联系组委：13122785593(同微信)。　　P4 2023赞助机会即将售罄!　　论坛开放特装展位，主题演讲、卫星会、晚宴赞助，插页广告，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种形式、全方位供您展示肿瘤精准“诊+疗”产品与技术!　　详情欢迎咨询：180 1793 9885(同微信)　　点击图片了解岗位详情　　赞助/演讲详情欢迎联系组委会：　　电话：180 1793 9885(同微信)　　邮箱：p4china@bmapglobal.com　　媒体合作详情欢迎联系组委会：　　电话：131 2278 5593(同微信)　　邮箱：p4china@bmapglobal.com　　网站：www.bmapglobal.com/p4china2023

p　　strong具有有效治疗方法或药物罕见病种类不足5%/strong/ppstrong　　专家呼吁重视孕前筛查、产前筛查和产前诊断/strong/pp　　“生下患有罕见病孩子的家长实在是太苦了。”今天是四年一度的国际罕见病关爱日。昨日，在广州医科大学附属第三a title="" style="color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(0, 112, 192) "医院/span/a北院举行的世界罕见病日活动中，该院胎儿医学中心副主任、副主任医师陈敏介绍，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛，罕见病长达5～8年的确诊过程也让家长备受煎熬。更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。而中国的患者获得药物的机会更少，而且，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。陈敏提醒，要降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。/pp　　strong原因：没有家族史不代表不会患病/strong/pp　　“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”陈敏说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。/pp　　至于遗传几率问题，陈敏解释，目前，三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。/pp　　常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。/pp　　常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。/pp　　strong基因突变/strong/ppstrong　　即使父母健康孩子也患病/strong/pp　　“很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧?其实，这是一种误解。”陈敏说，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。/pp　　“比如，一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良(DMD)，大约有1/3是新发突变导致的。”他说，也就是说，这部分患者的父母是健康的，是孩子自身发生了致病性基因突变。/pp　　“再比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。”他说，目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。“这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。”/pp　　strong困境：罕见病多数没有纳入医保/strong/pp　　陈敏介绍，罕见病其实并不罕见。人们最早提出罕见病这个概念，是因为单一一种a title="" style="color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href="http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target="_self"span style="color: rgb(0, 112, 192) "疾病/span/a的患者比较少，发病率比较低。但是，罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种。如果将所有罕见病患者数量加起来，就是一个非常可观的数字了。根据预估，中国的罕见病患者已达2000万人，美国的罕见病患者更多达3000万。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。/pp　　“许多罕见病发病于生命早期阶段。”陈敏说，美国国立卫生研究院估计，50%的罕见病患者为儿童。30%的罕见病患者会在5岁之前去世。另一方面，罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊。/pp　　“因此，罕见病患者家长往往要带着患儿四处奔波、求医问药。有可能经历各种检查、花费数年时间，都无法确定孩子到底患的是什么疾病。如果不能确诊，难以进行有效治疗。”陈敏说，更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。“这就意味着，很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。”/pp　　更让患儿家长无奈的是，有的罕见病，即使有药物治疗，中国的患者也可能无法获得。“因为大多数罕见病药物，都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。再退一步讲，即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。目前，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。”/pp　　strong预防：孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可/strong/pp　　“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”陈敏认为，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查 二是产前筛查和产前诊断 三是新生儿筛查。/pp　　比如，地中海贫血(简称地贫)。据不完全统计，广东平均每9个人就有1个携带了地贫致病基因。因此，新婚夫妇和计划怀孕夫妇都有必要做地贫基因筛查。对于孕前未接受地贫筛查的夫妇，务必在产前进行地贫初筛。携带相同类型地贫基因的夫妇，在生育时需进行产前地贫基因诊断。/pp　　陈敏提醒，产前筛查和产前诊断尤为重要。产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。/pp　　产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率。/pp　　比如，唐氏综合征，怀孕之前检查往往不能发现问题。因此，产前筛查是预防的关键环节。/p

为保证农产品质量，农业部与国家卫生计生委联合发布了食品安全国家标准《食品中农药最大残留限量》（GB2763-2014）于今年8月1日起实施。我国食品中农药最大残留限量指标将由现行的2293项增加到3650项，新增1357项。其中扩大了食品农产品种类，且首次制定了果汁、果脯、干制水果等初级加工产品的农药残留限量值，基本覆盖百姓经常消费的食品种类；覆盖了农业生产常用农药品种；重点增加了蔬菜、水果等鲜食农产品的限量标准；新标准基本与国际标准接轨，在新标准中，国际食品法典委员会已制定限量标准的有1999项。其中，1811项国家标准等同于或严于国际食品法典标准，占90.6% 。目前农残的检测方法主要有气相色谱法，高效液相色谱法等，而面对越来越高的标准，对于农残的分析方法有了更高的要求。沃特世（Waters）公司基于UNIFI农残筛查应用解决方案、大气压气相色谱-质谱联用等先进技术能够有效应对农药残留检测中的挑战，其先进的超高效液相色谱技术能够提供更高的分离度、分析速度，且能弥补气相色谱法的不足。农产品质量问题，尤其是蔬菜水果中农药残留已成为公众关注的焦点。在农药使用方面，法规明确规定了食品中的最大残留限值（MRL），这需要依赖高灵敏、高选择性且可靠的分析技术进行检测。由于检测限较低、农药种类众多且化学类别各异，导致多残留农药分析十分困难。越来越多的残留物亟待被检测。因此，有效的分析手段成了重中之重。基于UNIFI的沃特世农残筛查应用解决方案是为最大限度减少假阳性和假阴性结果而量身定制的，非常适合当前的分析挑战，该方案通过使用内容丰富的农药科学库功能和灵活的报告模板，可准确报告是否存在农药残留物，精简工作流程并提高复杂基质样品的分析速度，具有易用性、灵敏性、稳定性、可重现性和通量能力。不仅仅是遵从法规限量，而且低于法规限量。另外，在农残分析中气相色谱法因其具有高分离度、分析速度快、选择性好、样品用量少、检测灵敏度高等优点而成为比较常用的农药残留检测方法之一。利用沃特世大气压气相色谱电离源与串联四级杆质谱仪联用可对多种水果和蔬菜基质中的142种农药残留进行常规检测，实现了通过单次分析可从样品中筛选出多种农药。近年来，随着液相色谱的迅速发展，其在食品安全领域也发挥着巨大作用。因不受样品挥发性的限制，在农药残留分析中的应用越来越普遍。尤其对于气相色谱难以分析的不稳定和非挥发性的农药，沃特世超高效液相色谱技术可提供比高效液相色谱更加快速、高效的分离结果。沃特世一些列的食品安全解决方案可满足苛刻的标准要求，为保卫食品安全和守护公众健康提供了有效保障。相关参考资料：UNIFI农残筛查应用解决方案http://www.waters.com/waters/zh_CN/Pesticide-Screening-Application-Solution-with-UNIFI/nav.htm?cid=134682906使用大气压气相色谱（APGC）结合串联四极杆质谱仪分析142种农药残留的认证方法http://www.waters.com/waters/library.htm?lid=134788107&cid=511436利用沃特世农药筛查平台检测橙汁中的农药残留http://www.waters.com/waters/library.htm?lid=134737684&cid=511436使用ionKey/MS系统对食品样品进行农药筛查http://www.waters.com/waters/library.htm?lid=134787026&cid=511436

2009德国RETSCH推出两款全新筛分仪，超级振动筛分仪AS450和空气筛分仪AS200jet，快速高效的分析速率绝对是您颗粒分析的好帮手。至此，德国RETSCH已成为全球拥有筛分系列产品最全的厂商！鉴于此，德国莱驰特举行分析筛现货促销活动&mdash &mdash 筛风暴！ RETSCH不仅筛分仪的技术领先，与之配套的RETSCH分析筛高度现代化的制造工艺更会让您眼睛一亮：分析筛框体一次成型，筛体无槽过渡，避免产生样品交叉污染；卫生级的优质钢耐腐蚀易清洗；创新的阻抗焊接技术保障筛体长期保持紧张而不变形......从即日起，如此优质的分析筛将特价销售，所有ISO3310/1标准200mm× 50mm分析筛低至766.00RMB起!并且全部现货销售，交货期短。活动结束后，分析筛将恢复正常折扣。 优质的产品，诱人的价格，抢先订购吧！筛风暴来袭！http://www.retsch.com/dltmp/www/102663-ca2070ae9508/sievepromo_CN.pdf本次活动截止日期2009年12月15日。欲知更多分析筛特价请点击www.retsch.cn 或联系德国RETSCH（莱驰）中国总部021-61506045。

《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及有关技术规范解读中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2016-11-09一、什么是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术？ 　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 　　二、 文件制订的主要背景是什么？ 　　1997年孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术问世以来，技术进展迅速，逐步从实验室研究演变为临床使用。因包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，2014年2月，食品药品监管总局和我委共同印发了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）。2014年3月起，我委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和全国产前诊断技术专家组，评估确定了一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业临床应用试点工作。2014年12月和2015年1月，分别印发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函〔2014〕407号）和《关于开展产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号），确定了高通量基因测序技术临床应用试点工作方案及技术规范，其中包括开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的107家产前诊断机构和9家医学检验所。 　　通过一年来的试点工作，高通量基因测序产前筛查与诊断技术的安全性、有效性得到进一步证实，该技术临床应用的对象、定位和技术要求也更加成熟。各地纷纷反映，在全面两孩政策实施的新形势下，对高通量基因测序产前筛查与诊断技术的需求增长迅速，希望在试点基础上进一步完善技术规范和流程，尽快推广应用。 　　三、《通知》主要内容有哪些？ 　　为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范、有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，2016年，我委在总结前期试点工作的基础上，组织制定了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》）及《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称《技术规范》）。 　　《通知》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入产前诊断服务网络和技术体系统一管理，要求各地从以下三个方面规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术： 　　一是合理规划布局，完善服务网络。要求各地根据实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。强调产前诊断机构与产前筛查机构、医学检验所及其他医疗机构要建立合作关系，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。 　　二是规范技术服务，提高服务质量。要求医疗机构要按照《技术规范》）要求，完善规章制度，做好产前筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。同时要加强人员培训，定期报送信息，做好质量评估，提高服务能力和质量。 　　三是加强监督管理，确保有序开展。主要强调各级卫生行政部门要将该技术作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生计生综合监督执法。强化日常监管，加强校验管理。同时严厉查处非法、违规开展该技术的行为。 　　四、《技术规范》主要内容有哪些？ 　　《技术规范》包括基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等五部分内容。 　　第一部分为基本要求。规定了开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的医疗机构、人员、设备试剂和工作要求。强调产前诊断机与产前筛查机构及其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务。 　　第二部分为适用范围。明确了该技术的目标疾病、适宜时间、适用人群、慎用人群和不适用人群。 　　第三部分为临床服务流程。对检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、临床报告的出具发放、检测后咨询及处置、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存等临床服务流程提出了具体要求。 　　第四部分为检测技术流程。规范了标本的接收、信息记录要求、血浆DNA的提取、文库构建、DNA序列分析、数据分析与结果判断、检测结果的出具、检测数据的存储与安全等工作。 　　第五部分为质量控制指标。明确了检出率、假阳性率、阳性预测值、检测失败率等质量控制指标的具体要求。 　　相关链接：国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知

p　　2012年卫生部出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。其中以21号染色体三体综合征(唐氏综合征、T21)、18号染色体三体综合征(T18)、13号染色体三体综合征(T13)为代表的染色体疾病，为出生缺陷疾病中最为严重的一类。/pp　　从20世纪90年代以来，出生缺陷的防治工作一直是我国围产保健领域的热点，众多学者也在这一领域做出了大量卓有成效的工作。目前我国已基本建立了较为成熟的产前筛查产前诊断网络体系，不过作为主要模式的中孕期血清型产前筛查模式检出率在70%左右，且有5%以上的假阳性率问题，总体筛查效能尚不能满意，因此，现有的产前筛查产前诊断体系急需一种更安全、更快速、更准确、更易标准化的检测方法出现，并在实践中探讨这种新检测方法如何纳入到现有的产前筛查产前诊断体系。/pp　　而无创产前筛查技术(NIPT)就可以通过检测胎儿染色体是否正常来帮助进行更加安全、准确的孕妇产前筛查。本文中小编盘点了近几年NIPT技术的进展情况。/pp　　strong【1】JAMA子刊：无创产前检测的意外收获/strong/pp　　无创产前检测(NIPT)是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。/pp　　比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母体肿瘤。这种检测“可以实现怀孕期间母体肿瘤的准确检测和治疗，”作者写道。/pp　　目前，无创产前检测正迅速成为一项主要的产前检测内容。它通过扫描母体血浆中的无细胞胎儿DNA来检测胎儿的非整倍体。与胎盘DNA相似，无细胞肿瘤DNA也出现在血浆中，有可能被意外检测到。/pp　　之前的研究表明，假阳性或不明确的NIPT结果有时是由于母体肿瘤。例如，研究人员曾在《Prenatal Diagnosis》上发表了一个典型病例，NIPT显示胎儿第13和18号染色体存在非整倍体，但羊膜穿刺和超声波检查都无法确认此结果。直到孕妇诞下婴儿，才发现是妈妈患了癌症。/pp　　strong【2】唐氏综合症基因无创筛查/strong/pp　　科学研究表明，从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA(可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起)，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态，可以准确检测患染色体疾病的胎儿。/pp　　该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊断方法，有效规避感染和流产带来的风险，并可极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前诊断和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。/ppstrong　　【3】Nature：DNA无创检测扩充检测范围让更多家庭面临艰难选择/strong/pp　　当 22 号染色体上与 DiGeorge 综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。/pp　　随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去， DiGeorge 综合症的相关异常就是其中之一。但这种异常的影响有时并不确定，而这样的检测结果会令许多家庭面临艰难的抉择。/pp　　非营利性基金会 PHG 的 Philippa Brice 表示：“DNA 产前筛查扩容无疑是令人欣喜的进步，但也存在这样的风险，即拿到检测结果的孕早期女性不能正确理解其中的含义。” 鉴于基因检测公司在不断展示测试的准确性，这样的情况将越来越常见。/pp　　2 月 26 日，基因组测序公司 Illumina 公布了基因检测与常规生化筛查的比较结果。基因测试直接检测经胎盘进入母亲血液的胎儿 DNA ，而生化筛查是检测母亲血液中的高风险蛋白和激素，间接评估胎儿的患病风险。如果这两种筛查发现了缺陷，往往需要通过侵入性检测进行验证，例如羊膜穿刺。/ppstrong　　【4】解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况/strong/pp　　目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中东，南美，南亚、东南亚，以及非洲。/pp　　在发展中国家，由于资源所限，传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测(如羊水穿刺)等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险，要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作，使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。/pp　　早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件，同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家，早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。/pp　　strong【5】无创产前检测技术的起源和应用概述/strong/pp　　卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。/pp　　1997年Dennis Lo(卢煜明)等通过怀有男性胎儿的孕妇外周血血浆Y染色体PCR扩增的方法证明了孕妇外周血循环中存在胎儿游离DNA(cell free fetal deoxyribonucleic acid， cffDNA)，开启了基于cffDNA的无创产前检测的新思路。/pp　　2008年Dennis Lo又在国际重要期刊上发表文章，报道其采用大规模平行测序技术(MPS)在妊娠21三体综合征胎儿的孕妇的外周血中发现了超量的21号染色体。同时，另一研究团队也与同一时期报道了相近的研究成果。/pp　　随后，多家独立的研究中心相继发表大规模的临床研究，再次验证NIPT对于T21、T18和T13的检测能力。早期临床研究主要关注NIPT对于高危妊娠的检测效果，包括产妇年龄、家族病史，血清学筛查高危和超声筛查高危。Palomaki等人在2011年的一项研究显示，NIPT对于高危妊娠人群的T21的检测灵敏度为98.6%，特异性为99.8%。随后该小组又于2012年公布了其对T18和T13的临床研究，取得了T18检测灵敏度100%，特异性99.7% T13灵敏度91.7%，特异性99.1%的检测结果。/pp　　strong【6】解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况/strong/pp　　目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中东，南美，南亚、东南亚，以及非洲。/pp　　在发展中国家，由于资源所限，传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测(如羊水穿刺)等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险，要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作，使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。/pp　　早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件，同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家，早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。/pp　　strong【7】无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步?/strong/pp　　近年来，无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。/pp　　这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。除了21、18和13三体，这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误，它们可能会引起严重的出生缺陷。Sequenom称，这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。/pp　　文章指出，MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、重复或易位的DNA ? 大约是染色体大小的1/20”。Sequenom表示，它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测，之前的检测是2700美元。他们预计这种扩展检测将成为标准，而大部分的费用将由保险公司承担。/pp　　strong【8】医学检测商业化：从无创产前筛查到肿瘤检测/strong/pp　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。/pp　　中国版“精准医疗”正在加速兑现落地。/pp　　从前几日刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。/pp　　新技术来了不代表老的技术就得走/pp　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。/pp　　strong【9】无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析/strong/pp　　据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。/pp　　目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少?/pp　　目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综合症的新生儿每年大约有2.7万-3万，所以说发病率非常的高。/pp　　strong【10】PNAS：新型无创产前及疾病诊断新方法/strong/pp　　近年来的研究表明，在人体血液中循环的一些微小DNA片段可让科学家们监测癌症的生长，甚至窥视到发育胎儿的基因序列。然而分离并测序这些少量的遗传物质却很少能够了解到DNA如何被利用来生成大量令人眼花缭乱的细胞、组织以及生物过程，由此定义我们的身体和生活相关的信息。/pp　　现在，来自斯坦福大学的研究人员超越血液中DNA序列所传递的静态信息，通过监测血液中另一种遗传物质——RNA的水平改变生成了更为动态的图像。/pp　　生物工程系和应用物理学教授Stephen Quake博士说：“我们将这一技术视作是一种‘分子听诊器’。它广泛适用于对任何的组织进行分析。并且具有许多潜在的实际应用。我们可以利用它来发现妊娠中出现的问题，例如先兆子痫或早产迹象。我们还希望利用它来追踪各种器官一般的健康问题。”/pp　　Quake和同事们结合高通量微阵列方法及下一代测序，分析了孕妇、健康志愿者和阿尔茨海默氏症患者血液中的RNA序列及相对水平。通过将焦点放在某些RNA信息上——编码出了已知只在某些组织中生成的蛋白质，他们追踪了全身一些特定器官的发育或健康状况。相关研究发表在在5月5日的PNAS杂志上。/p

《新生儿疾病筛查管理办法》　　第一条　为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。　　第二条　本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。　　第三条　本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。　　卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。　　第四条　新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。　　新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。　　第五条　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。　　第六条　卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。　　第七条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心(以下简称新生儿疾病筛查中心)设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。　　新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作：　　(一)开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗 　　(二)掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况 　　(三)负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育 　　(四)承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。　　开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。　　第八条　诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。　　不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。　　第九条　新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：　　(一)具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备 　　(二)符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定 　　(三)符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。　　第十条　新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。　　开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。　　第十一条　新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。　　第十二条　从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新生儿疾病筛查技术规范，保证筛查质量。　　医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。　　第十三条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的具体情况，协调有关部门，采取措施，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。　　有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。　　第十四条　卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。　　新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。　　第十五条　县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。　　第十六条　医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。　　第十七条　开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告：　　(一)违反《新生儿疾病筛查技术规范》的 　　(二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的 　　(三)未按规定进行实验室质量监测、检查的 　　(四)违反本办法其他规定的。　　第十八条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以依据本办法和当地实际制定实施细则。　　第十九条　本办法公布后6个月内，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行评估考核，指定新生儿疾病筛查中心。　　第二十条　本办法自2009年6月1日起施行。

新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一关，也是罕见病防治的重要措施，对提高出生人口素质、实现优生优育目标具有重大意义。国家要求，到2025年新生儿遗传代谢性疾病筛查率需要达到98%以上。　　11月30日，2023年四川省高层次人才创新创业金融资本对接会的医药健康专场活动上，四川大学华西医院副研究员包骥介绍了他所在团队在“66种新生儿遗传代谢疾病的质谱筛查”方面的研究进展与发展规划。　　以苯丙酮尿症（俗称鼠尿症）为例，如果患者在刚出生2周内能够确诊，治愈率可以达到98%。但如果不能及时筛查出来，那这种代谢物的异常积累就会导致小朋友智力发育的异常，更是影响后期的生长发育。　　“在我们国内，像这种遗传代谢病有88种，对于这种疾病的治疗，早筛是关键。”包骥告诉《每日经济新闻》记者，“干预时机很关键，但目前中国宝宝的筛查普及率不足30%。”　　目前新生儿遗传代谢病质谱筛查市场中，最先进、成熟的早筛试剂来自美国珀金埃尔默（PE），能筛查48种疾病，在中国国内的市占率超过75%。　　面对国外产品垄断之势，国内的新筛质谱试剂却因为新生儿数量持续下降的现实，而不愿投入过多研发力量，国产化的动力不足。　　包骥介绍，他们团队从建立遗传代谢病专业数据库开始，创建数据挖掘工具，提高代谢物检出种类，最后使检出代谢物数量达到96个，高于PE试剂盒的68个。新生产出来的质谱检测试剂盒，不仅检测的疾病多，价格也更亲民。　　目前，这个团队研发出来的产品已投向市场，超越PE公司的产品，筛查疾病种类从48增至66种，临床单次检测价格也从485元降至120元，打破了PE公司产品的国内垄断。同时，这款试剂还被国家新生儿筛查试点工程采用，已完成近30万例新生儿遗传代谢病的筛查。　　包骥谈到，四川的医药健康产业很强大，这款检测试剂盒从研发到生产再到投入市场，都能找到本地的合作力量。产品研发本身来自四川大学华西医院强大的科研力量，试剂盒的上游同位素原料供应商、下游代工厂也在成都，四川的多家医院成为产品走向市场的第一站……齐全的产业链、雄厚的产业基础，给这个“四川造”的早筛试剂盒铺好了创新成果转化的“最后一公里”。　　如今，这个“66种新生儿遗传代谢疾病的质谱筛查”项目有了A轮融资的需求。此次来参加对接会的专场活动，让一直待在实验室的包骥，结识到一些资方代表。　　“希望得到资本的助力，让项目发挥更大的作用。”包骥说起下一步的计划，主要分两步走，一方面依托现有团队成立一个专门的研究院，继续产品的创新研发，以质谱检测的方式筛查出更多的疾病；另一方面则是在中国近20亿元的市场之外，向“一带一路”沿线地区延伸，去拓展另一个更大的国际市场。

中国深圳2021年3月10日 -- 3月4日至3月20日，深圳市理邦精密仪器股份有限公司(以下简称“理邦仪器”)联合西安交通大学第一附属医院、北京华信医院和深圳市妇幼保健院等全国12家医院举办“点亮繁星 你最珍贵”女性健康公益筛查活动，献礼38妇女节。截至目前，本次“两癌一筛”公益活动预约检查人数已超过1500人。　　早在2009年，国家已将两癌筛查纳入国家重大公共卫生项目中。十余年已过，中国适龄女性宫颈癌筛查覆盖率依然不到30% 中国乳腺癌新发病例高达42万例，仍以每年3%-5%的速度递增。至今宫颈癌检查近1亿人次，乳腺癌检查超过3千万人次。　　除了为广大女性朋友提供阴道镜检查、乳腺超声检查外，本次“点亮繁星 你最珍贵”公益活动还加入了“一筛” -- 盆底肌筛查。北京协和医院朱兰教授曾说：“我最大的愿望就是在我退休的时候能看到中国女性盆底疾病的流行病调查数据能明显下降。”但目前，中国女性尿失禁患病率还是居高不下，仍高达30.9%。　　作为一家国际化的上市企业，理邦仪器在妇幼健康领域已深耕二十余年，在全国超500家三甲医院都能看到理邦妇幼产品的身影。如今，理邦仪器以自身产品优势和多产品线联动优势，积极响应国家行动目标，回馈社会，向全国多家医院免费提供包含盆底生物刺激反馈仪、阴道镜、超声等设备，捐赠检查试剂耗材，助力现场医护人员的筛查工作。　　盆底肌筛查　　西安交通大学第一附属医院妇科护士长芦沁蕊对此也表达了自己的看法：“我们作为医护人员，一定要做到使更多的女性朋友，要了解相关的知识，做到早筛查、早预防、早治疗。”　　上海交通大学医学院仁济医院泌尿外科主治医师吕婷婷更是呼吁大家关注自己身体比较重要的部分，积极参与到早期治疗。　　女性健康公益问诊　　在此次参与的12家医院中，诸多专家医生接受广大女性同胞的现场咨询，更有医院举办现场“两癌一筛”科普宣教活动，前往现场体验的用户也是好评如潮，并表示希望医院以后多做点这种活动，这对妇女也是一种最好的保障。　　理邦仪器献礼妇女节，全国联动举办“两癌一筛”公益义诊活动　　自2017年成立并发起“点亮繁星”公益项目以来，理邦仪器已组织数百场公益活动。2020年是特殊的一年，在疫情常态化后，理邦仪器还陆续组织了全国两癌防治大型公益活动及医疗设备捐赠等活动。凭借在公益服务领域的长期坚守，就在刚过去的2020第十届中国公益节上，理邦仪器荣获“2020上市公司社会责任奖”。这不仅是社会对理邦仪器的认可，更是成为诸多企业公益之行的激励。　　理邦仪器“点亮繁星 你最珍贵”　　借助此次“两癌一筛”公益活动，理邦仪器和全国医院联动，希望能为推动中国女性健康发展作出一份努力，正如理邦仪器董事长、“点亮繁星”项目发起人张浩所倡导般：让公益之爱像繁星一样照亮天际，让医疗创新成果惠及每个人。

2022年06月15日，Journal of Translational Medicine（影响因子5.531）杂志在线发表题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Biochemical Tests as a Primary Maternal Plasma Screening Tool?”（单管反应一次性检测21、18和13-三体的数字PCR无创检测技术（dPCR-NIPT），能否取代血清学筛查作为母体血浆筛查工具？）的文章，第一作者为郑大一附院遗传与产前诊断中心代鹏副教授，通讯作者为孔祥东教授。本研究由郑大一附院遗传与产前诊断中心与上海塔歌生物技术有限公司共同完成，同时得到河南新柏恩医疗科技有限公司和上海小海龟科技有限公司的大力支持。本研究在国际上首次建立了一管反应一次性检测T21、T18和T13的dPCR-NIPT筛查技术。该技术具备血清学筛查的便利及低成本和基于NGS(高通量测序)的NIPT的高阳性检出率的优点，可替代血清学检测方法，成为NIPT筛查之前的新筛查技术，填补了dPCR技术在胎儿染色体非整倍体筛查临床应用上的技术空白，为实现降低出生缺陷和临床筛查费用提供了可靠的技术支持。近年来，郑大一附院遗传与产前诊断中心在遗传病无创性产前筛查、产前诊断领域坚持对新技术引进、消化、吸收和创新的理念，本研究的成功标志着遗传与产前诊断中心在居安思危、不断超越自我的道路上又进一步。本研究简介：目前，T21、T18和T13产前筛查方法有：血清学筛查和基于NGS的NIPT。血清学筛查具有检测便利和成本低的优点，但阳性检出率低(60%-80%)和假阳性率较高。基于NGS的NIPT具有阳性检出率高（97%-99%）的优点，但检测周期长、技术门槛高、检测费用昂贵等缺点。针对上述不足，本研究采用灵敏度和绝对定量能力高的数字PCR（dPCR）技术，首次建立一管反应一次性检测T21、T18和T13的数字PCR无创产前筛查技术（dPCR-NIPT）。研究结果显示：1）本研究团队自配的样品处理试剂可使游离胎儿DNA（cffDNA）比例富集约2倍。2）检测灵敏度表明，dPCR能够检测到浓度低至0.2ng/μL的血浆游离DNA（cfDNA）以及cffDNA比例低至5%的cffDNA。3）本研究中，以21、18和13号染色体（Chr21、Chr18和Chr13）作为目标检测染色体以及互为参考染色体（图5）。通过本研究使用的dPCR系统以及满足检测条件的液滴数量（20000个），确定95%检测置信度的Z值切割值为1.65以及非整倍性判定法则（表4）。4）通过检测283份临床样本，统计分析显示dPCR-NIPT检测的检测灵敏度为100%，特异性为95.12%（表5），比血清学筛查具有更高的敏感性和更好的特异性。5）评估dPCR-NIPT与现有的序贯筛查（血清学筛查初筛+NGS-NIPT复筛）和直接NGS-NIPT筛查的成本效益，按照10000例样本来算，dPCR-NIPT分别可节省107,980元(7.8%)和4,422,980元(77.6%)（表7）。图5 21、18和13号染色体（Chr21、Chr18和Chr13）作为目标染色体和互为参考染色体全文链接：https://doi.org/10.1186/s12967-022-03455-y代鹏博士简介：分子生物学博士，毕业于第四军医大学，2015年就职于郑大一附院遗传与产前诊断中心，主要从事NIPT和无创单基因遗传病的检测与诊断。入职以来以第一作者发表11篇论著，主持省级和厅级科研课题3项。

p style="text-align: center "img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/8532626e-bdcd-43e9-a33b-0f60e44a849c.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg" style="text-align: center "//pp style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/5e211e0f-7f8c-4f70-895b-53ef887a41b5.jpg" title="2.jpg" alt="2.jpg"//pp style="text-indent: 2em "strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "编者按：/span/strong/pp　　3月5日，国务院总理李克强在政府工报告中指出，我国受癌症困扰的家庭以千万计，要实施癌症防治行动，推动预防筛查、早诊早治和科研攻关，着力缓解民生的痛点。/pp　　而国内外的经验早已经证明，采取早期预防、早期筛查、早期治疗等防治措施，对于降低癌症的发病和死亡具有显著效果。/pp　　10年前的3月5日，“在农村妇女中开展妇科疾病定期检查”这16个字被写进了时任总理温家宝作的政府工作报告。随后，“两癌筛查”(乳腺癌与宫颈癌)频繁出现于每年的政府工作报告、重大公共服务项目、政府服务项目等。/pp　　其实，除了宫颈癌与乳腺癌，以食道癌、胃癌、结直肠癌为代表的消化道肿瘤占所有肿瘤的40%以上，仅胃癌就造成每年50万人死亡。而目前，一些消化道肿瘤已经有了相对成熟的筛查手段和技术方案，也应尽早地纳入国家癌症防治行动计划中。/pp　　为此，《中国科学报》特别邀请医药领域的两院院士围绕“癌症筛查和早诊早治”这一主题，呼吁癌症防控早筛、早诊、早治刻不容缓，以期共同推动国家在相关政策上的制定与执行。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "中国工程院院士、中国预防医学会会长王陇德：/span/strong/pp　　strong算一笔恶性肿瘤防治的“经济账”/strong/pp　　调查显示，我国全社会发生的恶性肿瘤防治费用，男性占比58%，高于女性。从年龄分布看，恶性肿瘤防治费用主要花在35岁以上人群，尤其是50岁以上迅速增长，在51~55岁组达到峰值。年龄在45~59岁的中年人占总人口不到20%，却消耗恶性肿瘤防治费用的47%，说明恶性肿瘤已对劳动力人群的健康构成严重威胁。从肿瘤防治费用的功能分布来看，96%用于治疗性服务，其中40%用于门诊治疗服务，56%用于住院治疗服务，预防费用的构成极低。/pp　　恶性肿瘤诊疗方面的主要问题是，基层医院因缺乏技术和合格的专业人员，很难及时诊断和发现早期患者 在医疗资源丰富的大医院，治疗的患者多数处于中晚期 用于发现和治疗早期病人的资源很有限。/pp　　国内外医学发展的历史和现实都表明，肿瘤等慢性非传染性疾病的控制、预防是最根本的对策，是最需要优先考虑的工作重点和效益最高的措施。如果不深入研究和解决好肿瘤防控的资源分配问题，恶性肿瘤对我国居民的危害将很难在短期内得到有效控制。/pp　　世界卫生组织(WHO)总结科学研究结果认为，全球40%的肿瘤是可以预防的。而中国医学科学院的研究表明，中国的肿瘤60%是可以预防的。所以，我国恶性肿瘤防治，应坚持预防为主、防治结合，增加防控投入，并提高投入产出效益，为减轻恶性肿瘤对国民健康与生命的影响作出努力。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "全国人大代表、中国抗癌协会理事长、中国工程院院士樊代明：/span/strong/pp　　strong消化道肿瘤早筛势在必行/strong/pp　　肿瘤患者越来越多，医生越来越累。目前，尽管我国有140余所肿瘤专科医院，相关卫生技术人员6.74万人，肿瘤科床位数约20.3万张，但还远远无法满足全国每年约380万新发肿瘤患者的需要，我国的肿瘤防控面临严峻挑战。/pp　　与此同时，美国的癌症总死亡率稳步下降，25年来下降了27%。这得益于其早期诊断、新药研发、防治策略的综合应用。据美国疾病预防控制中心监测， 全美的结直肠癌筛查的普及率达到62.4%。/pp　　我国是消化道肿瘤高发国，胃癌、食管癌和结直肠癌每年新发病例约150万例，死亡病例约100万例。事实证明，预防和筛查对降低死亡率具有重要作用。预防能够控制发病率上升势头， 甚至可以降低一些癌症的远期发病率，如胃癌、结直肠癌和宫颈癌，适宜性筛查技术使得诊断普遍提前。鉴于此，应该在全国范围内推行消化道肿瘤筛查，实现消化道肿瘤的早诊早治，预防消化道肿瘤的发生，降低死亡率，减少国家医疗支出。/pp　　肿瘤早期会有一些肿瘤“出芽”，一般只有少数肿瘤细胞组成的“小巢”出现在肿瘤浸润的最深处的前端，它的判定对诊断治疗意义重大，同时也是易被忽视的诊断细节。规范化筛查能够诊断出早期肿瘤，及时制定治疗策略。/pp　　尽管不断涌现新的分子标记物，但几乎没有哪一种特异的分子标记物能识别所有种类的肿瘤，分子标记物的研究仍是亟待突破的研究热点。/pp　　此外，对于个别消化道肿瘤，如胃癌、结肠癌，由于人们对胃肠镜检查的总体依从性不高，要做普遍性的胃肠镜检查难度大。所以建议可以先对一般人群做初步筛选，筛选出高危人群，让这部分人做胃肠镜。而针对于已经有比较成熟筛查技术的肿瘤，我们应当将先进、科学的筛查经验补充到国家规范筛查的标准中。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院研究员孙燕：/span/strong/pp　　strong癌症预防胜于治疗/strong/pp　　癌症是一类多病因、多阶段形成的慢性病。病因包括物理性、化学性和生物性等外因，也包括遗传、免疫缺损和神经内分泌失调等内因。2006年世界卫生组织(WHO)将癌症定位为可控慢性疾病。/pp　　半个多世纪以来，我们在高发区的研究表明预防和筛查，早诊早治是关键，例如河南林州市、云南个旧市最常见的食管癌、肺癌发病率和死亡率均已下降。林州市并被WHO誉为“在基层开展癌症防治的典范”。/pp　　我们提倡的防癌四条：(1)远离可能的病因，例如治理环境污染、严格控烟和酗酒、避免肥胖、不吃发霉和含有亚硝胺的食物、洁身自爱避免不正当性行为等；(2)每年定期有效筛查，例如适龄人群每年进行血癌指标检查、低剂量胸部CT、乳腺、甲状腺、腹部超声及必要的胃肠镜检查等。对于有家族史的人尤其不可忽视；(3)积极治疗癌前病变，特别是重度慢性食管上皮增生、胃幽门螺杆菌感染慢性萎缩性胃炎、胃部息肉、慢性肝炎、结肠多发性息肉、HPV和HIV感染等；(4)身心健康，生活规律，适当锻炼，积极提高免疫功能等，已经是行之有效的措施。/pp　　为了让癌症发病率早日下降，希望党和政府高度关注，大家行动起来，为实现健康中国而不懈努力!/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院研究员林东昕：/span/strong/pp　　strong肿瘤防治还需找准关键点/strong/pp　　癌症是危害人类生命健康的重大疾病，恶性肿瘤的发病率及死亡率一直呈上升趋势，加强肿瘤的预防和早诊早治迫在眉睫。/pp　　我们常说，控制恶性肿瘤、降低发病率的关键在于有效预防，而降低死亡率的关键在于早诊早治和个体化治疗，需要在宣传教育上深入人心。/pp　　医学界普遍认为，恶性肿瘤是个体基因与环境相互作用，经过多阶段进程最终形成的一类极其复杂的疾病。环境因素只是肿瘤发生的诱因，个体的遗传因素在肿瘤发病中起了重要作用。我们的研究成果以及其他研究者的工作都表明，个体之间遗传背景的差异是造成恶性肿瘤个体易患性不同的重要原因。/pp　　我们在研究中还发现，一些罕见的家族性发生的肿瘤有特定基因的先天性突变，正是携带这种突变基因，最终导致一些人发生肿瘤，这种突变基因叫作肿瘤“易感基因”。然而，绝大多数常见肿瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在这种先天性突变基因。/pp　　随着生物医学的发展，尤其是基因组学的研究进展，我们发现，决定细胞生命活动的基因存在遗传变异，这些遗传变异是许多常见的慢性病，包括恶性肿瘤的易患因素。携带某些遗传变异的个体，可能会对环境中的致癌因素格外敏感，在漫长的人生中经过环境与基因的相互作用而易患肿瘤。/pp　　因此，探索肿瘤遗传易患因素，有助于鉴别高危险人群和个体，这对有效预防、控制恶性肿瘤具有战略性意义。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "全国政协委员、中国工程院院士李兆申：/span/strong/pp　　strong用好消化道癌症筛查的“金刚钻”/strong/pp　　回首改革开放40年，中国消化疾病领域在诊断、治疗、学术研究等方面都取得了重大突破，然而胃癌发病率与死亡率依旧处于全球前列。胃癌、食管癌、结直肠癌等消化道癌症仍严重威胁着百姓健康。我国每年消耗治疗费用近千亿元，众多家庭“因癌致贫”甚至倾家荡产。/pp　　治疗癌症尚无特效药和医疗技术，唯一有效的办法就是早期筛查和早诊早治。内镜是消化道癌症最得力的“神捕手”，为何我国迟迟未能全面开展?追根溯源，一是传统“插管”胃镜舒适度较差，大众对内镜的恐惧心态成为“拦路虎” 二是检查不方便，传统内镜只能在设有内镜科的医院进行 三是开展难度大，内镜操作复杂，必须由专业内镜技师完成，基层医疗机构受限较多 四是老百姓缺乏早筛意识，很多患者发现时已是中晚期癌症，错过了最佳治疗期。/pp　　解决消化道癌症“早筛难”的问题，舒适化筛查势在必行。由我们团队自主研发的磁控胶囊胃镜不用插管，没有创痛也无需麻醉，15分钟左右就能完成胃部精准全面的检查。该项检查安全可靠、操作简便易于普及，解决了以往胃镜检查接受度差、检查区域受限、操作不便、内镜医师紧缺等弊端，已在全国30个省市投入临床应用，让更多的老百姓能够舒适、方便地做筛查。如果此项舒适化筛查全面纳入医保，将有助于其广泛推广与落地见效，为中国胃癌早筛发挥举足轻重的作用。/pp　　有了这样的“金刚钻”，要物尽其用。在进一步深化科普、推进百姓健康教育的基础上，国家应加大政策扶持力度，由国家卫健委牵头，建立适合我国国情的、有科学模式的、有适宜技术支持的消化道疾病及健康管理工程 制定专门政策，完善筛查体系，从医院对百姓的定期提醒和健康管理工作做起，以点带面、逐渐铺开，敦促全民主动参与癌症筛查和早诊早治。各级医院要合力打造紧密型医联体，为基层医疗机构配置优质医疗资源，提升诊疗能力，拓展筛查范围与深度，惠及更多基层百姓。建议各级地方政府积极支持互联网医院工作的开展，以专项资金帮助基层医疗机构购置设备，为实现基层消化道肿瘤筛查落地见效提供有力保障。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院研究员程书钧：/span/strong/pp　　strong肿瘤防治应战略前移/strong/pp　　肿瘤是什么?它可能是生物进化过程中的一种生命现象，是人衰老过程中一种环境压力自然选择的结果，也是人生命过程中以免疫为主导的宿主因素从盛到衰的结果。/pp　　其实，自肿瘤进入人们视野的那一刻起，人类对肿瘤研究就从来没有停止过。目前，国内外诸多研究已表明，肿瘤的发生发展与基因突变存在密切联系，正是在基因突变学说的启发下，肿瘤的靶向药物治疗获得了重大进展。/pp　　不过，目前，靶向药物的耐药性已成为其治疗肿瘤的“软肋”。究其原因，这除了与肿瘤细胞分子网络异常复杂、高度异质性有关外，与宿主因素异常也有密切关系。由此看来，用基因突变学说并不能完全回答肿瘤发生的全部问题。/pp　　其实，从正常细胞发展到危及生命的恶性肿瘤，大多都会经历“癌前病变”阶段，而从“癌前病变”发展成为侵袭性癌一般需要10年或者更长的时间。“癌前病变”的一个重要特征就是具有可逆性。也就是说，我们如果能够在“癌前病变”阶段做文章，就可能有效地阻止侵袭性癌症的发生。应将防治消化道恶性肿瘤癌前病变——早期癌为核心的战略，列为我国恶性肿瘤防治近期及中期(5~15年)规划的重心，因为消化道恶性肿瘤的防治技术已被科学证明行之有效，并可以在我国逐步推广实施，将有效降低我国消化道恶性肿瘤的死亡率和发病率，这也是逆转我国恶性肿瘤高发病率、高死亡率趋势极为有效的战略措施。/pp　　肿瘤是全身性疾病，不能只看成是孤立、局部的肿瘤问题。未来肿瘤研究要高度重视肿瘤的宿主因素，诊疗思路要从单纯治疗病人的肿瘤，逐渐过渡到治疗带肿瘤的病人，加强宿主抑制肿瘤的能力，而不是仅仅只考虑直接杀灭肿瘤的方法。/pp　　相信，随着科学技术的进步以及国家疾病防治策略的调整，许多肿瘤患者将与现在的“三高”患者一样，可以带病生存很长时间。彼时，我国的肿瘤防治也会迈上新的台阶。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "全国人大代表、中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长于金明：/span/strong/pp　strong　癌症早期诊治得益于筛查/strong/pp　　随着我国人口老龄化进程加速和疾病谱的变化，恶性肿瘤、心脑血管疾病、呼吸系统疾病等慢性疾病成为了中国城乡居民主要疾病死因，其中癌症已成为我国居民死因之首。/pp　　在过去的20年，美国患癌人群总死亡率已经下降25%，而中国的癌症发病率和死亡率仍处于上升态势，未见拐点。这其中一个重要原因就是由于我国对肿瘤的早诊早治认知不足，缺乏有效的筛查手段，患者就诊时大多数为中晚期，导致我国肿瘤治疗效果远不如西方国家。/pp　　对此，我有以下的倡议：首先，加强肿瘤的立体防控。世界卫生组织(WHO)表明90%的癌症与环境有关，且有研究证明，PM2.5已经成为全球第五大致死风险因素，是导致肺癌的主要原因之一。肿瘤防控离不开环境提升与改善。/pp　　其次，重心前移、精准筛查。提高癌症治疗疗效的关键是重心前移、早诊早治。早诊早治的优点一是疗效好，例如胃癌、宫颈癌、肺癌、乳腺癌的早期治愈率在90%以上，甚至达到100%；二是费用低，由于免除了后期放疗、化疗、靶向、免疫等综合治疗，可以大大减少经济负担；三是损伤小，后期治疗在杀死肿瘤细胞的同时对人体损害也较大。/pp　　早期诊治得益于筛查，在美国和我们的邻国日本胃和肠镜筛查已经非常普及，这也使他们的胃肠肿瘤五年生存率远远高于我国。我国已经认识到了早诊早治的重要性，也做了大量的工作。山东省是最早加入国家癌症早诊早治项目的省份之一，先后承担了农村、淮河流域和城市癌症早诊早治项目，已完成免费癌症临床筛查50万人次，检出阳性病例及癌症患者10000余例，其中早期患者5000余例。但从全国范围来看，力度还远远不够，需要政府进一步加大肿瘤筛查和早诊早治的投入和关注力度。/pp　　strongspan style="color: rgb(0, 112, 192) "中国工程院院士、国家肝癌科学中心主任王红阳：/span/strong/pp　　strong癌症早筛须全社会参与/strong/pp　　癌症是严重威胁人类健康的恶性疾病，全球每年约有22%的新增癌症病例和27%的癌症死亡发生在中国。虽然我国的癌症发病率位居世界中位，但其癌症致死率却高居世界前列。以肝癌为例，全球每年约70万人死于原发性肝癌，其中超过一半来自我国。尽管近年来我国在癌症研究和防控上增加了投入，但距离应对我国癌症严峻挑战的需求还相差甚远。/pp　　癌症的早期预防控制、早期筛查诊断和早期精准治疗是降低癌症发病和死亡的重要手段。肝癌的早期筛查和早期诊断仍是世界性难题，我国的肝癌绝大多数与慢性病毒性肝炎有关。目前，我国乙肝病毒携带者约9000万人，其中近3000万人为慢性乙肝患者，这些患者都是肝癌的高危人群。加强对人群，尤其是高危人群的早期预警和筛查，对于我国的肝癌防控至关重要。/pp　　在国家传染病重大专项资助下，我们成功筛选和自主研发了新型肝癌诊断试剂，现已获国家药监局认证并在临床推广应用。但肝癌是种异质性极高的恶性肿瘤，单个分子标志物无法解决肝癌早诊难题。因此，我们在前期工作基础和企业支持下，在全国13个省份展开了“全国多中心前瞻性肝癌极早期预警筛查”项目。该项目将全面筛查肝癌早期预警和诊断标志物，推动研究成果的产业转化，研制试剂盒并在临床应用，以提升我国肝癌早期诊断水平，改善肝癌患者预后，降低病死率。/pp　　实现肿瘤精准诊疗的最后一公里在医院，但肿瘤预防和早筛却需要全社会的参与。而新的诊断技术和抗癌新药的研发却需要产学研用完整链接，医工结合共同努力。/p

p　　9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”。最新数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生前5位的分别是：先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。/pp　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。“多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。”/pp　　近年来，北京市不断加强出生缺陷综合防治体系建设，健全出生缺陷监测网络，加强出生缺陷的科学研究，广泛开展健康教育和社会宣传，出生缺陷防治取得显著成效。出台了《北京市关于推进免费婚检 构建健康和谐幸福家庭工作的意见》，在全市范围内广泛开展免费婚检宣传，积极推进婚检、婚登一站式便民服务。优化婚检与孕前优生健康检查，推进服务机构、服务内容、服务信息整合。/pp　　实现增补叶酸预防神经管缺陷项目城乡覆盖，目前，北京市神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。/pp　　创新服务模式，实行产前筛查和产前诊断一体化管理，建立产前血生化筛查与诊断转会诊网络，不断规范产前筛查与产前诊断技术服务，提高产前筛查和产前诊断服务能力和水平。产前诊断率从2003年的14.6%上升到 2014年44.38%；不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，围产儿出生缺陷疾病谱发生明显变化，一些严重出生缺陷的发生率在围产儿中明显下降。/pp　　此外，北京还为本市户籍孕妇和准备在京分娩的非本市户籍常住人口孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝三病筛查，其中HIV(人类免疫缺陷病毒)确证试验免费，HIV母亲及儿童治疗免费，感染孕产妇所娩儿童乙肝免疫球蛋白注射免费，为三病确诊孕妇及所娩儿童提供预防母婴传播干预措施及随访和后续治疗服务。/pp　　作为准备生育的夫妇，要有效预防出生缺陷，应该抓住三个关键的阶段：就是孕前、孕期和出生后，在这个过程中，北京市有许多惠民政策，支持降低预防出生缺陷。/pp　　据悉，目前北京市对城乡居民提供免费的婚前医学检查和孕前优生健康检查，并按照医生的要求，进行产前筛查和产前诊断，排查孕期胎儿可能存在的出生缺陷。按照就近服务原则，孕产妇可以自主选择产前检查服务机构和基层卫生服务机构，免费享受5次产前检查及2次产后访视(已参加生育险、公费医疗等孕产妇，按原渠道报销，不重复享受该政策)。/pp　　记者还了解到，目前北京市常住人口可享受新生儿先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力、心脏病、髋关节脱位、耳聋基因筛查6项免费筛查服务。对于筛查发现的出生缺陷疾病，要做到即筛即治，早发现，早治疗，避免孩子残疾。/pp　　目前北京市已经将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新型农村合作医疗重大疾病保障范围，住院费用补偿比例达到75%，还制订了关于苯丙酮尿症患儿优惠诊治办法，为检出的苯丙酮尿症患儿提供定量免费治疗奶粉至6岁。/p

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）是最常见的严重危害人类健康的恶性消化道肿瘤之一，在世界范围内有很高的发病率和死亡率，根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据显示，2020年我国结直肠癌新发56万，占所有新发肿瘤的12.2%；死亡数29万，占所有死亡肿瘤的9.5%。 ▲结直肠癌发病人数排名第二 随着人们生活水平的提高以及生活方式的改变，尤其是膳食结构的改变，结直肠癌的发病率日渐提高，严重危害我国居民的健康。 01 肠癌越早干预，获益越大 一般来说，结直肠癌发展需要10-15年时间，我们可以在它癌变前通过早筛来实现有充足的时间发现和治愈。 然而，60～70%的患者在被诊断时发现为中晚期结肠癌，而只有大约10%的患者被发现为早期。美国预防服务工作组（USPSTF）的统计数据显示，如果健康人每年进行定期筛查，可以避免约60%的CRC死亡，平均5年生存率可从46%增加到73%。因此，一种有效的结直肠癌早期筛查方法可以提高5年生存率，从而降低死亡率。 ▲结直肠癌早期干预生存率高 结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关，筛查和早诊早治对于提高患者生存率具有重要意义。随着科技的进步，除了便潜血、肛门指检、结肠镜等传统结直肠癌筛查方式外，还有新型的检测方法——人类肠癌基因甲基化检测，就是一项无创结直肠癌筛查技术。 02 甲基化检测技术优势 精准：无检测盲区，特异性达95.9%，早期敏感性达76.6%；早诊：提前发现癌前病变和早期肠癌；无创：无需肠道准备，仅需抽血。 因此基因甲基化检测可以作为肿瘤早期筛查的标记物以及预后评估指标，在临床肠癌筛查中具有巨大潜力。 03 博瑞生物甲基化检测，助力肠癌早筛 深圳博瑞生物提供围绕一体化数字PCR集设备、试剂及配套耗材的解决方案和产品，积极推动结直肠癌的早期筛查。 博瑞生物一体化数字PCR仪 DropXpert S6 博瑞生物数字PCR仪操作流程简便，结果精准且高效，提高“早发现”的能力。将数字PCR应用于基因的甲基化检测，可以大大提高检测的灵敏度和特异性并实现绝对定量。 博瑞生物DropXpert S6操作流程 04 血液基因甲基化检测，让肠癌早筛更精准 博瑞生物人Spetin9、SDC2、SFRP2甲基化检测试剂盒是一款基于一体化数字PCR的快速检测试剂盒。该试剂盒通过三个基因位点甲基化的检测，结合数字PCR定量的准确性，进而用于结直肠癌的早期筛查。 博瑞生物人Spetin9、SDC2、SFRP2甲基化检测试剂盒 结直肠癌早筛对于提高患者的存活率至关重要，数字PCR技术检测相关基因甲基化具有定量准、灵敏度高、重复性好的优势，博瑞生物结合自身技术优点开发出的人Septin9/SDC2/SFRP2位点的甲基化试剂盒，初步验证结果良好，能够为结直肠癌的肿瘤早筛提供新的解决方案。 05 重视结直肠癌的预防 《中国结直肠癌预防共识意见》提到，66%-78%的CRC可以通过以下几点来避免：● 调整饮食习惯● 改变生活习惯● 定期筛查，积极治疗癌前病变 博瑞生物作为数字PCR领域的领军企业，征途不止于肠癌这一个目标，始终秉承“用科技的力量，睿见生命的质量”的理念，向更多癌症的早筛领域孜孜不倦地探索前行，致力于肿瘤筛查创新科技的研发，助力癌症的早发现、早诊断、早治疗。

新生儿足跟血采集 宝宝在出生后72小时内需要采集足跟血进行疾病筛查，不少新妈妈说为什么要这么早给宝宝做检查？新生儿足跟血筛查主要是对遗传性代谢病(IEM)进行筛查，遗传性代谢病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、微量元素等多种物质代谢障碍的疾病；患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗机会；遗传代谢病早期症状不明显、诊断往往依赖实验室的特异性检查。近年来，临床质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能，串联质谱法是《新生儿疾病筛查技术规范》苯丙酮尿症筛查的推荐检测方法。苯丙酮尿症是一类常染色体隐性遗传病，据《苯丙酮尿症治疗指南（2019年版）》数据显示，我国平均发病率约为1/11800，是发病率较高的遗传代谢病之一。采用串联质谱法对新生儿进行苯丙酮尿症筛查可以有效预防该种疾病的发生，将疾病对新生儿的风险降到最低。此外，使用临床串联质谱一次测定还可同时筛查其他40余种遗传代谢病（见下表），此法可大大缩短筛查时间，降低筛查成本，提高筛查通量及质量。岛津公司提供业内领先的新生儿遗传代谢病筛查全面解决方案，该方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，与多套试剂盒匹配；进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60 秒，使通量最大化；提供简单操作的数据处理软件，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal新筛软件 非衍生化及衍生化新生儿遗传代谢病筛查标准操作流程 标准化流程步骤清晰，操作简便，让您的前处理不再复杂。 新生儿遗传代谢病筛查前处理标准操作流程 新生儿遗传代谢病筛查谱图 Neonatal新筛软件提供智能结果分析软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免差错，从而使数据处理变得轻松。Neonatal新筛软件数据处理界面 Neonatal新筛软件提供质控分析结果 自动分析质控数据，一切尽在把握。Neonatal新筛软件质控界面 一切为了“人类和地球的健康”，岛津将与您共同守候宝宝健康成长。 撰稿人：孙亮

执法人员开展食品农残快速检测　　食品药品安全是公众最为关注的切身问题之一，如何守住食品药品安全底线和红线，将餐桌上的风险和隐患降至最低，是食品药品监管部门的“头等大事”。　　面对近年来全国多地食品安全事故频发，食品药品制假售假违法犯罪手段愈加复杂隐蔽的现状，2015年8月，江门市食药监局“重拳”出击，开建“3+1”快筛快检体系，全面构建市、县、镇三级监管机构和大型食品药品经营、农副产品批发市场、超级市场快筛快检立体检测体系。　　从该局获悉，目前“3+ 1”食品药品快筛快检体系已基本建成，建成1个市级中心、7个县级分中心、101个食品快检示范市场。这彻底改变了旧模式监管单靠“眼看、手摸、鼻闻、笔记”的现状，改变了旧模式监管“时效差、成本高”的工作格局，及时发现、控制存在质量问题或风险的食品药品，极大提高食品药品安全保障能力。　　四层次立体检测　　实现三区四市全覆盖　　“以前的快筛快检工作，主要是在监管执法过程当中零星开展的快筛快检，覆盖面没有这么大。”市食药监局相关负责人坦言，在过去，“眼看、手摸、鼻闻、笔记”是传统的食品药品安全监管方式，在日常抽检中，监督抽检的批次仅占流通领域的极小部分，难以形成有效的威慑力。　　而在新形势下，食品药品制假售假违法犯罪方式不断翻新，手段更加复杂隐蔽，非法添加化学成分的“科技造假”也逐渐从药品、中成药领域渗透到食品、功能性保健食品、特殊用途化妆品等领域。创新快筛快检服务的方式，彻底改变监管“时效差、成本高”工作格局迫在眉睫。　　2015年8月13日，江门市食药监局发布官方消息称，江门将全面构建市、县、镇三级监管机构和大型食品药品经营、农副产品批发市场、超级市场快筛快检立体检测体系(简称“3+1”快筛快检体系)，并计划在2016年底实现三区四市全覆盖。该检测体系将建设一个市级中心，7个县级分中心，30个镇级快筛快检室，100个示范市场快检室。　　“这一次的覆盖面很大，包括了一个市级食品药品快筛快检中心、7个县级食品药品快筛快检分中心、31个镇级快筛快检室、100个市场经营者的快筛快检室四个层次的检测主体，能够对三区四市进行全覆盖，及时发现、控制存在质量问题或者风险的食品药品，减少危害食品药品安全的产品上市，最大限度保障人民群众食品药品安全，是新形势下实现职能转换、协同创新，促进市场监管职能到位的重要举措。”市食药监局相关负责人表示。　　快筛快检体系　　检测项目增至60项　　除区域覆盖面的增大外，快筛快检体系的检测项目也增至60项，基本覆盖常见的食品、药品、中药材、保健食品、化妆品品种和易发生残留、滥用或者非法添加的项目。常见的项目如蔬菜有机磷类农药残留、水产品的孔雀石绿、氯霉素等抗生素残留、甲醛等项目，化妆品非法添加糖皮质激素类、氯霉素、甲硝唑，保健食品非法添加西地那非类、他达拉非类等等。　　数据显示，截至今年11月23日，市级中心完成快筛快检1317批，县级分中心完成快筛快检8212批，镇级快筛快检室完成快筛快检2361批，市场经营者完成快检快筛101139批，共快检快筛食品药品113029批，结果呈阳性反应的238批，阳性率0 .21%，其中不合格的水产品170批次，督促经营者自行销毁处理问题产品6191.5公斤。　　此外，正因为有了快筛快检体系这一全市食品药品安全状况的“晴雨表”，市食药监局还可实现“早发现、早研判、早预警、早处置”，进一步提高监管靶向命中率，有针对性地为案件提供前期快检技术初筛，有效助力专项整治。数据显示，2015年开展中药饮片性状快速鉴别233批，性状不合格的145批 2016年至今开展中药饮片性状快速鉴别128批，性状不合格的84批。在“水产品专项整治”行动中，该局开展针对性快筛快检233批次，其中对快检呈阳性的19批抽样送实验室检验，检出孔雀石绿、氯霉素、硝基呋喃代谢物等危害物质，涉嫌违法的企业已被立案处罚，做出的罚没款合计42.6万元。　　101家示范市场看住食品安全　　作为本次“3+1”快筛快检体系中的亮点工程，示范市场(超市)快检室的建立和流动快检车的配备，可谓彻底颠覆了过去旧模式监管“时效差、成本高”的工作格局。　　目前，全市已建成101家示范市场，其中有50家是省示范市场，51家属于市示范市场，每个市场需要配备专兼职的快检技术人员，配置有快检设备、快检试剂、计算机、冰箱、空调等设备、面积10平方米左右的快检室，具备开展食用农产品和水产品农药、兽药、瘦肉精残留等项目快检的能力。“在示范市场，必须按‘样品登记-检验-数据上传-结果公示’的流程进行。对第一次检测为阳性的样品，还需要复检一次，结果仍属阳性则确定为阳性产品，责令经营者自行下架、监督销毁处理。”该局相关负责人表示，根据要求，省示范的批发市场每日快检任务为30批次，零售市场为10批次 市示范市场每月不少于80批次，每年不少于1000批次任务。　　除了示范市场开展常规检查外，市食药监局、蓬江区食药监局还各配备了1辆负责“突击检查”的快检车。该车主要选取人口密度大、配套设施滞后、问题产品多发区的超市、批发市场、集贸市场和酒店、集体食堂开展“流动巡回式”的快筛快检。车上配置有多种食品安全检测仪器，可对蔬菜、水果、米面、水产品、食用油等品种进行快速检测，主要检测甲醛、吊白块、瘦肉精等有害物质以及兽药、农药残留等项目。“大部分检测项目都可在15分钟内完成，具有准确度高、快速高效、操作简便等优点。”该局相关负责人说道。　　体系建设基本完成　　将落实经费保障　　目前，“3+1”快筛快检体系建设已基本建立完成。“除了已建成101个食品快检示范市场，我们还建成了1个市级中心、7个县级分中心，以及26家基层快检室。”但是，该局相关负责人坦言，目前平台建设仍面临专业技术人才匮乏、经费不足、部分市场快检室的场地不足、市场开办方经营成本增加、长期持续难度大等问题和困难。　　他表示，下一步将通过加强队伍建设、落实经费保障、加大宣传力度等方式克服上述难题。“我们将继续引进食品药品检验专业人才，争取地方政府食品安全专项资金的投入，及时更新补充食品快速检测设备、试剂及易耗品，增强技术保证能力。同时，将通过优化整合资源、专项资金集中投入，委托第三方具备法定资质、符合当地食品安全监管要求的综合性食品检验检测机构，适应监督管理及广大群众对食品安全信息的需要。针对快检室场地不足的，我们探索实行周边市场共用快检室的方式，对水产品快检等技术要求高的快检，采取集中在各市、区快检分中心完成的模式进行。”