自动标准振筛机

【中国上海】日前，美国沃特世公司（Waters）与珀金埃尔默公司强强联手，与山东省泰安市妇幼保健院在泰山共同举办全国新生儿疾病筛查新技术新进展学习班暨“Waters-PerkinElmer新生儿筛查泰山论坛”。本次论坛旨在推动新生儿遗传代谢病筛查的发展，促进新技术交流。来自全国各级新筛中心的一百多位专家学者参加本次论坛，并给予高度评价。 论坛上，沃特世宣布ACQUITY UPLC TQD系统通过了中国食品药品监督管理总局（CFDA）认可获批医疗器械注册证，开始在中国销售。该系统将LC-MS技术这一诊断黄金标准技术应用于常规诊断应用和新生儿代谢疾病筛查，有助于提高检测质量及水平。迄今为止，该产品已在全世界59个国家获批作为临床诊断设备，被广泛应用。针对中国市场，沃特世公司与珀金埃尔默公司联合推出了新生儿串联质谱筛查法规依从性解决方案，将沃特世ACQUITY UPLC TQD系统与珀金埃尔默非衍生化试剂盒（均通过CFDA认证）配套使用，使中国患者从中受益。 新生儿遗传代谢病筛查发展至今已有50年的历史，作为我国出生缺陷三级干预中的重要手段，是预防先天性和遗传代谢病的重要措施。本次论坛上，来自这一领域的专家学者们还就新生儿疾病筛查现状、挑战以及发展趋势进行了深度剖析与讨论。论坛获得与会者的一致好评。（图1）沃特世临床市场经理江涛宣布ACQUITY UPLC TQD获批 CFDA医疗器械注册证（图2）来自全国各级新筛中心的116名负责人参加了本次论坛关于沃特世公司（www.waters.com）50多年来，沃特世公司（纽约证券交易所代码：WAT）通过提供实用、可持续的创新，为实验室相关机构在医疗服务、环境管理、食品安全和全球水质监测等领域创造了业务优势。作为一系列分离科学、实验室信息管理、质谱分析和热分析技术的开创者，沃特世技术的重大突破和实验室解决方案为客户的成功创造了持续的先进平台。2013年沃特世拥有19亿美元的收入，它将继续带领全世界的客户探索科学并取得卓越成就。 媒体联系：Vivian Qian 沃特世科技（上海）有限公司市场服务部 Vivian_Qian@waters.com Linda Sun泰信策略(PMC)18027283917Linda.sun@pmc.com.cn

为加强化妆品监管，保障公众用妆安全，根据广东省化妆品抽检计划，广东省药品监督管理局组织对全省化妆品生产经营环节进行化妆品抽样检验。日前，广东省药品监督管理局通告了14批次化妆品抽样检验不合格信息。对抽检不符合规定化妆品，广东省药品监督管理局已要求相关企业和单位采取暂停销售、召回等风险控制措施，对不符合规定原因开展调查并切实进行整改。  消费者对于监管部门及时监管拍手称快，但同时，面对市场上琳琅满目的防晒霜、防晒乳、防晒喷雾等不同类型的防晒产品，如何鉴别其是否安全，是消费者最为关心的问题。  那么，如何根据国家标准甄别防晒产品的质量安全呢？近日，辽宁省大连市药品检验检测院教授级高工、副院长毛希琴对相关标准进行了解析。  毛希琴表示，国家标准委于2018年9月1日发布实施GB/T 35916—2018《化妆品中16种准用防晒剂和其他8种紫外线吸收物质的测定 高效液相色谱法》。该标准主要具有以下三方面特点：一是方法检测通量高。GB/T 35916-2018方法除涵盖16种准用防晒剂，还包含了对氨基苯甲酸和其他7种二苯酮类紫外线吸收物质，共计24种目标化合物。该标准检测通量高，提高了单次检测的工作效率。二是方法检测结果可靠性高。GB/T 35916-2018方法中24种目标化合物均能够实现无干扰定性定量分析，该方法可以有效避免7种二苯酮类化合物及对氨基苯甲酸存在情况下对16种准用防晒剂定量产生的干扰。另外，提供液相色谱质谱方法参考条件，为液相色谱方法存疑结果提供确证手段，提高检测结果的可靠性。三是方法采用的色谱条件安全友好。GB/T 35916-2018方法通过色谱条件优化，避免使用毒性和腐蚀性较高的四氢呋喃和高氯酸，采用常规液相色谱流动相体系（甲醇/乙醇/水/甲酸），实现了24种目标化合物的高通量分离分析，色谱条件对色谱仪和色谱柱的安全性以及实验人员的身体健康更为友好。  “GB/T 35916-2018标准的发布，为化妆品中16种准用防晒剂及其他8种紫外线吸收物质的同时检测提供了方法和手段，完善了防晒剂检验方法，为防晒化妆品和普通化妆品中紫外线吸收物质的质量控制和市场监管提供了更有力的技术支撑，在维护消费者权益、促进化妆品行业健康发展等方面发挥积极作用。”毛希琴表示。

2022年3月6日，由西安交通大学第二附属医院儿童病院主办，天隆科技承办的“脊髓性肌萎缩症（SMA）精准筛查与诊断专家论坛”在西安华海酒店圆满召开。此次会议通过线上+线下结合的方式进行，共有来自西安交大一附院及二附院、西京医院、唐都医院、西安市人民医院、西安市儿童医院等40多家知名医疗机构的专家参会，涉及产科、妇科、检验科、儿科和医学遗传中心等多个科室，共同探讨SMA精准筛查与诊断，助力SMA三级预防体系建设，降低SMA出生缺陷率！西安交通大学第二附属医院杨琳 主任医师此次会议由西安交通大学第二附属医院杨琳主任担任主持嘉宾，西安交通大学第二附属医院儿童病院高亚院长及西安交通大学第一附属院刘小红主任发表会议致辞。西安交通大学第二附属医院高亚 院长高亚院长表示：携带者筛查是预防出生缺陷的重要途径，SMA病因机制明确，产前诊断和遗传咨询可行，有必要进行孕前/孕早期携带者的筛查，通过筛查积累的临床大样本量数据，为相关政策或指南共识的制定提供依据，为SMA预防提供更佳策略和方法。西安交通大学第一附属医院刘小红 主任医师刘小红主任表示：近年来，罕见病关注度逐步提高，国家相关保障政策陆续出台，特别是诊治技术的发展和成熟，使得SMA可以实现精准筛查和诊断，在早期采取干预措施，有效避免SMA患儿的出生和改善患者的预后。主 题 报 告西安市儿童医院汪东 主任医师此次会议主要设置主题报告和专题讨论两个学术环节。由西安市儿童医院汪东主任作为主持嘉宾，会议邀请到西安交通大学第二附属医院杨琳主任及西京医院杨欣伟副主任，分别围绕《脊髓性肌萎缩症（SMA）的现状与未来》和《脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断和干预》做主题报告，为大家多方位介绍SMA疾病特点、研究现状和精准诊治的发展前景。西安交通大学第二附属医院杨琳 主任医师SMA是一种可致死致残、危及全身多系统的进行性罕见神经疾病，呈常染色体隐性遗传，携带率高。SMA患者在早期存在一段症状前期，这一阶段是运动神经元大量丢失前开始最有效干预和治疗的窗口期，早期筛查和诊断是预防SMA的有效途径。西京医院杨欣伟 副主任医师SMA的诊断延迟在临床上十分普遍，迫切需要关注SMA早期识别和诊断，改善患儿运动功能结局和预期寿命。针对有过患病儿童或检测出携带基因的父母，进行产前筛查，通过新生儿筛查，在早期进行识别和干预，改善患儿预后。西安交通大学第二附属医院耿燕 主任技师针对大家关注度比较高的SMA筛查技术、报告解读和遗传咨询等内容，由西安交通大学第二附属医院耿燕主任作为主持嘉宾，西京医院徐盈副研究员及西安交通大学第二附属医院王雪莹主治医师，分别就《脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查》和《脊髓性肌萎缩症（SMA）检测技术与报告解读》做主题报告，为大家介绍了SMA携带者筛查的重要意义、主要检测技术和检测报告的解读等重要内容。 西京医院徐盈 副研究员基因检测是SMA确诊的重要标准，荧光PCR法准确性高、检测快速、费用低廉、易自动化，是临床中携带者筛查常用的技术。多中心临床试验研究结果表明，qPCR联合熔解曲线分析方法与对照MLPA试剂在SMN1拷贝数不同的样本中结果符合率均为100%。西安交通大学第二附属医院王雪莹 主治医师基于筛查SMN1外显子7拷贝数的携带者筛查，应充分告知残余风险，新发现的变异也应进行致病性评估，产前诊断和植入前遗传学检测应依据先证者突变基因型选择胎儿检测的策略。专 题 讨 论西安交通大学第二附属医院赵晓岚 副研究员专题讨论环节由西安交通大学第二附属医院赵晓岚副研究员作为主持嘉宾，由来自唐都医院江逊主任，西安市人民医院杨继主任和西安交通大学第一附属医院宗璐主任，针对SMA早期筛查和诊断相关内容进行了热烈的讨论和发言。唐都医院江逊 主任医师SMA危害严重，但目前筛查和诊断技术成熟，后续有药物可以治疗，可以实现早筛、早诊和早治。应该将SMA筛查纳入到常规筛查中，在婚前/孕前和产前阶段进行携带者筛查，从源头上阻断SMA的发生，降低SMA出生缺陷率。西安市人民医院杨继 主任医师在临床中需要重点关注有SMA家族史或遗传史的高危人群，做好详细的病史记录，在孕前/产前人群中进行SMA携带者筛查，筛查后做好报告解读、遗传咨询和产前诊断等工作，实现疾病的全流程管理。西安交通大学第一附属医院宗璐 主任医师SMA致病基因携带率高，应该按照三级预防策略，即婚前/孕前、产前和新生儿筛查三个阶段进行预防，通过多学科的合作，推动SMA携带者筛查研究，提高全社会对SMA的关注和重视。论坛观点总结01SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，人群携带率约为1/40-1/50，从出生前至成人期均可发病，位居2岁以下婴幼儿致死性遗传病的首位，正严重威胁着我国出生人口健康，SMA的防治工作迫在眉睫。02SMA发病隐匿，病情复杂，临床表现多样，容易漏诊和误诊，治疗费用昂贵，进行SMA携带者筛查是预防SMA发生的最有效途径。03SMA符合携带者筛查的各项条件。即人群携带率高(≥1/100)、基因型-表型关系明确、严重影响生活质量或认知障碍或在生命早期发病和疾病可产前诊断，得以产前干预而改善患者结局。04荧光PCR技术准确性高、检测快速、费用低廉、易自动化，是临床携带者筛查常用的方法。05SMN1基因检测是诊断SMA的金标准，为国内外权威指南所推荐，这些指南共识中均强调：PCR技术适用于SMA携带者筛查和辅助诊断，促进了基因检测在SMA临床诊断和治疗中的合理规范使用。06在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA三级预防体系，推动早检测、早发现、早干预的实施，是SMA防控的关键所在。