基因检测

日立DS3000紧凑型基因分析仪 上世纪90年代初，三大科学计划之一的 “人类基因组计划”启动，并于2001年完成了人类基因组草图，而这一伟大工程，正是基于“Sanger法”的DNA测序技术。 随着科学技术的不断发展，一代测序受检测效率的限制，无法应对大量基因组测序的需要，因此二代测序、三代测序技术，甚至四代高通量测序技术不断涌现。但一代测序因其极高的准确率，直到今天仍然在科研、法医、疾控、食药及临床领域等广泛使用，也是高通量测序验证过程中的重要环节，因此，被称为基因检测的金标准。制药，食品，科研等研究机构均需要通过测序来进行基因分析，为了满足该需求，日立研发了紧凑型基因分析仪“DS3000”，现已全新上市。 日立DS3000秉承日立高新多年来研究开发的毛细管技术与激光辐射技术，作为小型CE测序仪不仅外形“紧凑”，还实现了“高性能”及“高速处理”，可轻松完成片段与测序分析。此外，本产品还采用了环境友好型设计，通过减少在产品使用时排出的CO2排放量，为客户提供可降低环境负荷的产品。DS3000采用4通道毛细管，一次性可处理32个样本，可同时进行6色荧光检测。支持短串联重复序列分析、微卫星不稳定性检测、突变分析和测序分析等用途。 产品特点：1. 操作简便-结构紧凑&触摸屏设计设备采用GUI的触摸屏显示设计，宽400 mm×长600 mm×高600 mm，结构紧凑，节省空间。触摸屏采用扁平化设计，界面布局直观，加强操作的便捷与实用性。 -卡槽式包装耗材耗材包装采用卡槽式设计，安装简便。-流程高效1. 简化的操作流程，安装方法和步骤说明清晰易懂，无论是初次使用仪器的新手，还是不定期使用仪器的用户，均可轻松完成操作。 2. 配备远程监控系统：DS3000配备远程监控系统，支持“远程设备访问”，可以在Web端监测设备状态，设置检测条件，显示分析结果及生成报告等。进一步提升了操作的便利性，实现高效的工作流程。3. 方便普适，用户可使用任何电脑：可使用用户端网络及电脑输出报告，进行二次解析等。 2. 系统智能-智能耗材管理耗材使用情况实时监控，根据参数，系统能够自动计算出耗材剩余使用次数，提高耗材管理效率。-检测结果智能判断校准检测通过波形及数值表现每道毛细管的信号强度，样本检测根据质量参数设置，自动判断检测结果合格与否，一目了然。 3. 性能优异-创新无泵注胶系统——无需清洗泵，无需排气泡DS3000 采用无泵注胶系统，并成功研发出可移动密封式注射型聚合物，经久耐用，在填充聚合物时无需排气泡，避免了不必要的浪费，同时免除了以往的清洗步骤，有助于缩短维护时间并降低成本。由此可降低用户维修频率，操作性能得到极大提升。 -创新设计光源——使用寿命更长DS3000采用全新设计的激光二极管光源 (LD光源)，受模拟脉冲信号控制，DS3000仅在检测时打开光源，与以往光源相比，延长了实际亮灯时间。 日立DS3000基因分析仪作为一款小型的集成化台式DNA分析仪，“紧凑”而“高效”，可以帮助生命科学专家在各种规模实验室进行Sanger测序和DNA片段分析工作。 （此产品仅供科研使用）

SeqStudio基因分析仪专门针对Sanger测序和片段分析应用进行优化 零基础用户即可轻松上手 作为基因分析仪的领导者，我们打造出一款新型的Applied Biosystems&trade SeqStudio&trade 基因分析仪——唯一一款可以在同一块板上同时进行测序和片段分析的产品。该基因分析仪配备集成卡夹系统，简单易用，用户既可远程访问和监控运行，又可浏览数据。这一完全联网的基因分析仪结合简单的卡夹设计，使得实验室的所有研究人员都可轻松分享。 SeqStudio基因分析仪采用最新的触屏技术，使用户能够轻松保持数据连通。该系统非常适合需要简单经济的Sanger测序和片段分析，却又不希望牺牲性能和质量的新老用户。 通用多功能卡夹 — 独创功能，整合了POP-1聚合物、阳极缓冲液、聚合物递送系统和毛细管阵列，使试剂在仪器中的保质期长达四个月。所得结果值得信赖 — 具有Applied Biosystems&trade 基因分析仪一贯的精确度缩短设置时间 — 采用POP-1聚合物和通用卡夹设计，可在同一次运行中同时完成Sanger测序和片段分析反应最大限度利用实验室空间 — 紧凑型仪器，可配置成单机系统或者搭配一台计算机，满足大多数实验室需求通过Thermo Fisher Cloud可随时随地轻松访问、分析和共享数据 — 远程监控运行、在几分钟内分析复杂数据集、安全存储数据、通过云端软件应用程序与同事在线分享数据，以及通过移动设备实时监控运行。综合软件包 — 所购系统内附 Applied Biosystems&trade 测序分析软件、SeqScape&trade 软件、 Variant Reporter&trade 软件、GeneMapper&trade 软件和Minor Variant Finder (MVF)软件。上手快速 – 每个SeqStudio系统都包含一个SmartStart 向导，让您可以在实验室快速上手：此向导涵盖了基本的设置、云端启用和连通、打印机联网、起始试剂评审、软件使用、仪器操作和维护等内容。Sanger测序是测序技术的金标准，具有高精确度、长读取能力，且可灵活支持许多研究领域的不同应用。Sanger测序不仅在DNA测序应用中被广泛认可，同时也可支持RNA测序和表观遗传分析等应用，可确保为癌症及其他遗传疾病研究获得稳定、可靠的标记物检测和定量结果。此外，DNA片段分析还可用于从基因分型到细菌鉴定、从植物筛选到基因表达分析的诸多应用。 从头Sanger测序从头测序指的是为了获得特定生物体的主要基因序列而进行的初始序列分析。 Sanger测序进行靶向测序基因组DNA内的杂合子碱基位置、小片段插入或缺失鉴定常用于定位二倍体生物的突变或多态性；基因重排检测，揭示罕见变异。 质粒测序 亚克隆到质粒中的插入分析 肿瘤学研究保持了检测出肿瘤组织内突变等位基因的金标准质量。 物种鉴定通过“指纹”位点的DNA测序鉴定未知样品所属物种。 新一代测序(NGS)验证我们的基因分析仪拥有超高性能，可进行金标准Sanger测序技术，能够成为验证NGS结果的可靠利器。 CRISPR-Cas9基因组编辑分析验证CRISPR-Cas9编辑事件 人类细胞系鉴定特定基因指纹的高变异短串联重复序列（STRs）分析 Applied Biosystems&trade SNaPshot&trade 基因分型检测单核苷酸多态性（SNPs），帮助理解基因组如何影响生物表型 多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA&trade )分析人类拷贝数变异研究由基因座拷贝数变化引起的人类遗传疾病 通过我们成熟的工作流程，生成高质量的Sanger测序数据从DNA模板扩增、PCR纯化、循环测序反应、测序纯化到仪器耗材，我们针对Applied Biosystems&trade 工作流程每一步骤提供了全面的产品。方便使用，有助于提高实验室效率SeqStudio基因分析仪采用卡夹式系统，便于使用和维护。SeqStudio仪器采用多功能卡夹，其中包含毛细管阵列、聚合物存储室和阳极缓冲液 多功能卡夹设计具有以下优势：可在仪器上存储长达四个月可轻松取放内含POP-1聚合物无需重新配置，即可同时进行Sanger测序和片段分析兼容标准96孔板和8孔联管内附4道毛细管陈列带有射频识别（RFID）标签，可追踪进样次数（卡夹）和在仪器上的存放时间（阴极缓冲液存储容器）自动进行运行前校正表1. 服务计划一览AB Maintenance Plan AB Assurance AB Complete 现场响应时间尽量2个工作日*保证2个工作日保证2个工作日安排现场计划维修 √√√远程设备诊断√√√零件、人力和差旅费用√√√优先接通远程服务工程师√√再认证（计划性维护及维修后）√√现场应用科学家故障排查√ *响应时间因地区而异。

Applied Biosystems 3500/3500xL系列基因分析仪3500系列基因分析仪为支持验证和法规规范环境中对仪器性能的严格要求而设计，同时保留了生命科学研究人员心目中Applied Biosystems产品一贯拥有的无可匹敌的应用多功能性.性能特点 8道毛细管3500系统和24道毛细管3500xL系统，可升级。先进的导热系统设计，更好满足DNA片段分析时对温度控制的严格要求。505 nm单波长固态长寿激光源——采用标准电源供电，无需散热不同仪器之间不同运行之间以及不同毛细管之间的信号强度一致性得到显著改善强大、综合的数据采集和初步分析软件，提供了数据质量的实时评估无线射频识别（RFID）技术追踪关键消耗品数据并记录管理信息先进的多色荧光分析能力，可对DNA片段进行多达6种不同荧光染料的多重检测无可匹敌的应用灵活性—一种毛细管阵列、一种聚合物分离胶，通用于大部分研究应用简单的安装、操作和维护——迄今为止最容易拥有、最方便运行的DNA测序仪创新的消耗品3500系列可与你的工作环境无缝整合，确保了易用性，而又不失可靠性。提供即用型的上样即可运行的消耗品，可缩短手工操作时间。预先配制好的基本消耗品避免了混合或操作误差的可能性，在清空之后阳极和阴极缓冲液槽还可回收以循环再生。高分子聚合物袋、阴极和阳极缓冲液槽、易于安装的毛细管阵列都在产品标签上包含了完整的无线电频率识别（RFID）标签。这些先进的装置能让3500系列的数据采集软件对试剂和消耗品的关键信息进行浏览、跟踪和报告，其中包括用量、批号、货号、保质期和仪器上的使用期限。在追踪系统表现时，这些特征能帮助简化关键的日常管理工作，省时省力。这个强有力的工具能将你的想法与实验结果之间的屏障最小化。简单如同驾驶3500 系列数据采集软件的用户友好导航采用直观的仪表盘设计、显而易见的常规操作按钮、易读取的图表显示。通过即时读取碱基或片段大小的数据，科学家们可以在数据产生时即判断它们的质量，而无需将输出文件转移到二级分析软件包。系统还提供了预配置的样品反应板设置，来进一步支持快速有效的测序和片段分析的运行设置DNA 测序3500系列与Applied Biosystems BigDye 循环测序试剂盒共同使用，更将超越预期，提供前所未有的自动化、性能表现、数据质量检查以及简易操作。3500系列可在最少的用户干预下实现不同研究应用间的轻松转换。此外，3500系列设计了特别方案，针对用BigDye xTerminator纯化试剂盒所制备的样品，可进一步提升序列质量。片段分析可同时检测多达6 种荧光染料的设计，使得3500 系列可实现更高水平的多重片段分析应用，每轮运行中提供更高的通量水平和更多的数据点，同时也减低了每个样品的平均费用。将一切完美整合3500平台能运行多种类型的应用――包括新基因测序和重测序（突变图谱）以及微卫星分析、MLPA、LOH、AFLP、MLST，及SNP的验证和筛选。大部分应用能在一种胶和毛细管阵列上运行，3500系列数据采集软件可与多种Applied Biosystems下游软件包无缝整合，从而提供了基因数据的综合分析： Variant Reporter&trade 软件――用于突变检测和分析，SNP探查和验证，以及序列确认测序分析软件――用于测序数据的分析、显示、编辑、保存和打印SeqScape软件――用于突变检测和基于样品库的等位基因鉴定GeneMapper软件――基因分型、等位基因判定、片段分析和SNP分析的理想工具准确、快速、完整、灵活Applied Biosystems 3500系列基因分析仪是我们全面完整的测序及片段分析应用系统中的组成部分，系统综合了优化的DNA分离试剂，包括特定的应用试剂盒和各种基因研究的工作流程，以及数据分析和浏览的工具。3500系列是目前最强大的基因分析工具。而且，8泳道毛细管的3500可相当容易地升级到24 泳道毛细管的3500xL，让仪器伴随你的实验进展而扩展. 系统组件 毛细管电泳仪8道毛细管（3500系统）或24道毛细管（3500xL系统）毛细管阵列及高分子分离胶DNA测序和/或片段分析系统专用的试剂及耗材Dell计算机工作站及液晶显示器整合的软件，用于仪器控制、数据采集、质量控制，及用于碱基检出和片段筛分的样品文件自动分析 性能指标 性能总体90%样品中100%等位基因的筛分精确度90%样品中100%等位基因的多道筛分90%以上样品中的分辨率范围90%以上样品中收集到的最大片断50–400bp401–600 bp601–1,200 bp50–400 bp401–600 bp601–1,200 bp≤40 to≥520≥6000.150.30NA1 bp2 bpNA≤20 to≥550≥6000.150.30NA1 bp2 bpNA≤40 to≥700≥12000.150.300.451 bp2 bp3 bp≤60 to≥400≥4200.15NANA1 bpNANA≤60 to≥400≥4200.15NANA1 bpNANA≤40 to≥120≥1200.50NANA1 bpNANA 运行参数 激光长寿命、单道505nm，固态激光激发源电泳电压高达20 kV温控箱温度动态温度控制 从18°C到70°C计算机最低要求硬件：奔腾IV 1.86 GHz处理器操作系统：Windows Vista SP1内存：2 GB硬盘：1X 80 GB 7200 RPM SATA 3.0GB/s及 8 MB数据高速缓存操作环境温度：15-30°C（在仪器运行时室温的波动不能超过±2°C）湿度：20-80%（不凝结）主要电源电压100-240 V±10%50-60 Hz±10%电流最大值：15 A最大功率消耗417 VA、371 W（近似值，不包括计算机和显示器）尺寸宽度（门关闭）：61 cm宽度（门打开）：122 cm深度：61 cm高度：72 cm重量：82 kg（近似值）