夫妻染色体检测

很多人认为，“白银案”告破是因为基因技术的进步，其实Y-DNA遗传标记技术已有30多年历史，警方也并非第一次使用　　位列“中国四大谜案”之首的一桩陈年悬案告破，受害人家属得到欣慰的同时，传统的DNA技术以及新一代基因测序技术也都跟着走红了。　　公安部刑侦局8月27日发布消息，1988~2002年间强奸、杀害多名女性的犯罪嫌疑人高承勇在甘肃省白银市落网。高承勇对犯罪事实供认不讳，甘蒙“805”系列强奸杀人残害女性案(白银案)成功告破。　　由于帮助办案人员找到犯罪嫌疑人的是一种叫作Y-DNA遗传标记的技术，有人将该案的最终告破归因于基因技术的进步。事实上，Y-DNA遗传标记技术已有30多年历史，是一项十分成熟的技术，警方也并非第一次使用。　　相比Y-DNA遗传标记技术，新一代基因测序技术更为先进，基于新技术，寻人(寻亲)或许将不再是一件难事。未来，在医疗健康等领域，基因技术将开启一个新的千亿级市场。　　Y染色体检测技术立功　　提及司法侦破中的基因技术，很多人都会觉得“酷炫”，因为侦查人员可以仅凭现场的血迹、精液、指纹等身体特征线索，就能在茫茫人海中锁定犯罪嫌疑人。　　事实上，从线索到锁定嫌犯，中间还要跨越巨大的数据库鸿沟。　　甘肃省白银市在1988~2002年先后发生了9起女性惨遭入室杀害的案件。其间，内蒙古自治区包头市昆都仑区也发生过两起类似案件。　　虽然历次罪案现场都留下了数量不等的血迹、精液、指纹、足印等线索，但因为上世纪90年代西部地区的街头几乎没有监控探头，案发前后也几乎没有目击者和间接证人，警方一直未能查出凶手的身份。　　直到近期，与案犯同姓氏的远房堂叔因为在甘肃省武威市民勤县犯了罪被监视居住，白银警方采集到了他的血样，经Y-DNA检验分析后发现，结果与“805”大案嫌犯的Y-DNA信息相符合。这一初步检测的结果表明，案犯与此人有相同的Y染色体遗传，是同一家族的男性成员。　　警方随后启动家系排查，对其家族上下直系男性逐一筛排分析，尤其是警方已经掌握的嫌犯的大致年龄，最后确定此人的远房侄子高承勇具备作案条件。　　高承勇归案后，其本人指纹和DNA与案发现场的指纹和DNA相同。经审讯，案犯对犯罪事实供认不讳。　　30多年的老技术　　很多人认为，白银案最终告破是因为基因技术的进步，其实Y-DNA遗传标记技术已有30多年历史，警方也并非第一次使用这一技术。　　Y染色体鉴定为基础的姓氏检测，是一项生物技术，最早来源于亲子鉴定技术。DNA中有一种特异性的碱基序列称短串联重复顺序(Short Tandem Repeat， STR)，Y染色体上的STR称Y-STR，具有家族特异性。　　目前已在Y染色体上发现30个左右的STR标记物，通常选取其中6~10个标记物即可满足姓氏检测鉴定的基本要求。另有数据显示，如果把中国12.5亿的汉族人口按照Y-DNA的家系来区分，中国大约有100万个姓氏家系。　　华大司法研究人员张博士告诉记者，2006年8月告破的陕西汉阴邱兴华案也用到了这一技术。　　在山阴道观铁瓦殿杀害了10名道观管理人员和香客后，邱兴华逃离现场。公安人员从他抽过的烟蒂携带的脱落细胞上，进行了Y-染色体DNA检测，加上相关证人的描述，确定了邱兴华是犯罪嫌疑人并对他进行了抓捕。　　Y-DNA遗传标记技术出现了30多年，公安应用也较为广泛，只是普通人并不常接触。当然，这一技术的应用对于数据库内的DNA样本量也有一定要求。　　在业内人士看来，DNA技术用于司法破案的震慑作用比实际作用更大，只要在案发现场发现任何蛛丝马迹，公安人员就能通过一定的科技手段找到犯罪嫌疑人。　　千亿级市场待开启　　随着新一代基因测序仪的出现，新一代基因测序技术也将更多在司法领域“大显神威”。　　张博士告诉本报记者，比如新技术可以进行“基因画像”，和传统的画像方式相比，基因画像更加逼真。同时，对于一些复杂的犯罪现场，犯罪嫌疑人的DNA非常微量，可能还混杂了细菌、微生物等，用传统的技术无法检测，新一代基因测序技术都可以解决。　　新一代基因测序技术虽然更高效，但在司法鉴定中的推广比较慢，原因之一是成本高。新一代基因测序技术的成本与之前的技术相比，实现了“超摩尔定律”的降低速度，个人全基因组数据从最初的30亿美元，降低到目前的1000~1300美元左右，如果这一成本在几年内有望降低到100美元甚至更低，那普通人都可以到专业的基因机构存储自己的DNA信息。　　除了抓捕犯人，让走失的老人或儿童回家，也是DNA信息的重要作用。如果一名孩子或老人录入过DNA信息，一旦走失，被公安人员发现后，便可通过DNA信息比对，迅速找到失散的家人。　　基于寻人(寻亲)目的而存储的DNA信息不需要存储个人全基因组数据。张博士表示，只需要存储一些中立DNA，就能在茫茫几十亿人中确定并找到唯一的个人，也不会涉及这个人的功能基因和疾病信息。　　尽管市场上也有一些基因检测公司推出瞄准儿童走失的“基因ID”产品，但是，国内像华大司法一样具备司法部核准的第三方鉴定机构且掌握新一代基因技术的机构并不多。　　有些走失了孩子的家庭，父母并不知道可以通过孩子用过的牙刷、鞋袜提取到DNA信息，存储下来，未来如果孩子再有机会录入DNA信息，就能通过比对找到父母。　　华大司法近期推出的公益项目，就是免费帮助丢失儿童的家庭建立DNA档案，但是至今只有三个家庭主动向华大司法求助。　　“存储DNA的目的是为了让我们无论在哪儿都能找到家人。”张博士说。　　除了寻人，新一代基因测序技术还能用于亲子鉴定。张博士表示，传统的DNA分型技术只能在孩子出生以后或通过羊水穿刺这种有创方式来进行取样，确定孩子和父母之间的血缘关系。而利用新一代基因测序技术，仅通过抽取怀孕妈妈的外周血，就能尽早知道亲子信息。　　事实上，新一代基因测序技术除了司法领域的应用外，在临床医疗领域，很多基因测序公司已经研发出贯穿整个生命周期的产品，个体化医疗的时代正在被基因技术开启。　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患于未然。　　针对肿瘤基因检测，可以通过抽取外周血检测与肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。　　业内人士表示，如果这些检测产品能够经过监管部门审批，和医疗机构合作，进入临床使用，基因技术打开的将是一个千亿级的市场，而现在正处于市场看到光明前的黑暗期。

ACOG 会议上的演示资料展示了 PerkinElmer 的一项新技术　　马萨诸塞沃尔瑟姆 – 2009 年 5 月 4 日 – 专注于提高人类及其生存环境的健康与安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布其用于快速、经济高效的检测染色体异常的新技术 - BACs on BeadsTM。首次展示了 BACs on BeadsTM 技术用于快速、单次同时检测染色体结构和数目的异常。　　今天在伊利诺伊州的芝加哥举行的美国妇产科学院年度会议上，阿尔伯特爱因斯坦医学院妇产科教授兼纽约贾克比医疗中心主席 Susan J. Gross 博士，展示了在其机构中开展的 BACs on BeadsTM 在羊水分析这一应用领域的结果数据。BACs on Beads™ 技术的此项应用目前正在 Gross 博士的实验室中进行临床验证。　　“BACs on BeadsTM 是一项适用于实验室开展检测的理想技术。此技术有潜力检测孕期重度伤残和智力缺陷等其它病例，它超越了目前唐氏综合症检测的技术。”Gross 博士说。“此项技术为进行经济高效的分子核型分析提供了巨大机会。”　　在 BACs on BeadsTM 中，针对兴趣基因位置的 DNA 探针与聚苯乙烯微珠结合在一起。样品中的互补 DNA 与微珠上的探针 DNA 杂交，然后进行测量以检测特定的染色体异常。　　“BACs on BeadsTM 实现了我们要传递新技术以造福于人类的健康和幸福的承诺。对于 BACs on BeadsTM 分子核型分析技术的首次应用，我们感到非常兴奋，”PerkinElmer 的基因筛查业务总裁 Ann-Christine Sundell 说。“我们期盼着 Gross 博士的成就达到巅峰，以便将 BACs on Beads 技术应用到日常临床使用中。”　　PerkinElmer 计划在今年下半年向全球推出用于研究用途的 BACs on BeadsTM 检测试剂盒。　　有关详细信息，请访问 PerkinElmer 网站，网址为 www.perkinelmer.com　　关于 PerkinElmer, Inc.　　PerkinElmer, Inc. 是一家专注于提高人类及环境的健康和安全的全球领先公司。据报道，该公司 2008 年收入约为 20 亿美元，拥有约 8,500 名员工，为超过 150 个国家/地区的客户提供服务，同时该公司也是标准普尔 500 指数的成员。 　　# # #　　媒体联系人：　　PerkinElmer：　　Henri Storm, +358-40-53 666 84　　Henri.Storm@PerkinElmer.com　　或　　Porter Novelli：　　Amy Speak, 617-897-8262　　Amy.Speak@porternovelli.com

有机体从单个细胞开始，经过数百万代的分裂，最终生成骨骼、心脏、大脑和其他组成生物的成分。在这个复杂的过程中，DNA的转移是通过染色体这种离散包来进行的。在细胞分裂的每一代中，所有染色体的复制和精确分布是至关重要的。如果遗传的染色体成分发生改变，即使是轻微的改变，也可能导致出生缺陷和某些癌症。博士后学者Pablo Lara Gonzalez，生物科学部教授Arshad Desai和他们的同事在《Science》杂志上发表了一项新的研究，研究了每次细胞分裂时染色体如何正确遗传的奥秘。Lara Gonzalez和Desai使用了一种新的探针来监测这一过程的一个关键方面，他们详细研究了“等待”信号背后的机制，以确保细胞分裂不会过早启动。研究人员将他们的研究集中在 “纺锤体检查点”上，这是一种质量控制机制，可以确保细胞分裂过程中染色体的准确遗传。纺锤体检查点通路在染色体上的一个叫做着丝粒的位置被激活，着丝粒是一个机械界面，蛋白质纤维在这个界面上耦合，将染色体拉开。细胞与发育生物学（生物科学）和细胞与分子医学系（医学院）教授Desai说：“当着丝粒没有附着在这些蛋白质纤维上时，它们会发出‘等待’信号，使细胞停止有丝分裂（细胞分裂），从而为附着物的形成提供时间。”通过这种方式，细胞确保所有染色体正确连接，并准备在细胞分裂前被拉开，从而不留下任何染色体。在这篇论文中，研究人员描述了等待检查点信号是如何在未连接染色体的着丝粒上产生的。巧合的是，他们研制出了一种荧光探针，使他们第一次能够观察到活细胞着丝粒中等待信号产生的关键分子事件。Lara Gonzalez说：“这项研究发现了一个关键的‘媒人’分子，它将等待信号的两个成分结合在一起，而这两个成分不喜欢单独联系在一起。这些发现有助于解释为什么‘等待’检查点信号选择性地产生于动粒而不是细胞的其他部位。”研究人员说，这一发现为在某些疾病状态（如癌症）下如何降低染色体遗传的准确性提供了一个框架。