第一代测序仪

在张江高科技园区一个恒温实验室里，一台高通量基因测序仪正在运行。检测人员通过&ldquo 簇生成&rdquo 的过程，将血样中提取的基因片段&ldquo 种植&rdquo 到一个小玻璃片上，其中包含300亿个碱基对，人体的所有基因密码都刻在上面。这个玻璃片被放入仪器中，电脑就会自动对基因片段进行解读。&ldquo 这就是新一代的全基因组测序系统。&rdquo 项目总监许骋说。 　　目前，国内一些医疗机构的基因检测多是针对常见突变片段的检测，而涵盖了所有基因片段的新一代全基因测序技术仅在少数高等院校用于科研，在临床应用的还很少。而许骋所在的机构，主要与各大医院合作，为肿瘤患者、高危人群进行基因检测的临床服务，另一方面也为医疗机构的科研项目提供基因检测技术支持。&ldquo 在积累的上千例科研样本中，送样的高危人群中，接近一半都发现了致病基因突变。&rdquo 　　&ldquo 因为癌细胞的碱基对变化不易察觉，所以要通过深度测序，使基因指数扩增，从而使我们可以检测到微量的基因突变。&rdquo 检测人员解释说。仪器连接的电脑上显示着这次运行的质量控制数据&mdash &mdash Q30是98%。 　　&ldquo 机器运行一次的成本是2万美元，如果测序指控标准达不到80%，这些数据就会作废。&rdquo 检测人员说。 　　&ldquo 运行一次计算出的数据量是非常庞大的，有600G，可以同时做20个人的全基因片段检测。&rdquo 如此庞大的数据最终通过光纤输入到底层的大型电脑服务器上。这个巨大的&ldquo 大脑&rdquo 有一堵墙那么高，每分每秒进行以&ldquo Tb&rdquo 、&ldquo Pb&rdquo 为单位的数据计算。 　　实验室的一楼还有一个样本库，从患者体内抽取的外周血样本就存储在4℃冰箱里，长期存放的样本都储存在零下80℃的冰箱，此外还有零下196℃的液氮罐。去年，这里曾对两万多例样本进行基因检测。 　　基因是生命的密码，遗传的信息在生命长河中代代相传。&ldquo 每个健康的人平均携带100余种有潜在致病危害的基因突变。新一代全基因组测序，是应用高通量测序技术对人体全部基因进行超过100次地毯式排查，发现隐秘的300万个基因差别，对上百万个分子进行同时检测，从而找到潜在的致病基因缺陷。&rdquo 许骋说。 　　2008年，现代分子生物学之父James Watson历时4个月，进行了首个个人全基因组测序。研发中心副主任吴孟华说，全基因组测序检测，可以绘制个人全基因组图谱，将揭秘人体所携带的所有类型的基因变异，发现潜在的危险因素，包括家族遗传性疾病、心脑血管疾病、代谢性疾病等各类疾病的风险。 　　&ldquo 乔布斯生前就曾花费30万美元在斯坦福大学医学院做了全基因组测序。&rdquo 曾在斯坦福大学医学院工作的许骋那时第一次接触了全基因组测序技术，许骋介绍，按照美国的标准流程，出具检测报告后，遗传咨询师将为检查者进行解读。&ldquo 美国有4000多个经过认证的遗传咨询师，目前中国只有几十位经过卫生部培训的遗传咨询师。&rdquo 　　每个人有30亿个基因编码，由A\T\G\C四个元素以不同方式进行排列组合。运用新一代测序技术，60多个致癌基因可以在一天内全部解读出来，30亿个基因编码将在11天内全部解读完。即使是这样的尖端基因测序技术，也不能保证100%没有遗漏。 　　许骋说：&ldquo 新一代测序技术的不足是，在把DNA打断时，有些基因编码可能会丢失，因此我们设计前就知道哪些区域可能会遗漏，结果出来后再与标准样本进行比对，发现&lsquo 漏网之鱼&rsquo 就用第一代测序技术进行弥补。&rdquo

我国第一代离子色谱研发参与专家蒋仁依老师，因病医治无效，于2016年3月15日逝世，享年76岁。　　蒋仁依，男，1940年11月24日出生，江苏无锡人，教授级高级工程师。曾担任过北京矿产地质研究院分析测试研究室主任、中国离子色谱专业委员会委员兼秘书长、有色金属分析测试情报网理事。　　1963年7月毕业于苏州大学化学系，之后被分配到北京矿产地质研究院分析测试研究室工作，从事过矿石物相分析、极谱分析、同位素地质年龄质谱分析等工作。　　1983年在国内开创了离子色谱法测定矿物气液包裹体中的液相成分的方法，同时，在国产ZIC--1型离子色谱仪的应用研究与开发中与北京五所及青岛崂山电子仪器实验所的相关人员一起合作，做了大量工作。同时与天津化工研究院，洛阳725研究所的技术人员一起，获得国家技术监督局和国家船舶工业总公司两个科技进步二等奖。　　蒋仁依老师为第一代离子色谱的研发做出了突出的贡献，同时还培养了一批优秀的实习生和研究生，其中包括南京大学、中国地质大学、中南工业大学、地球化学研究所的学生以及大连理工大学研究生、寿王坟铜矿的学生等。　　仪器信息网曾经在2013年离子色谱30周年会议前采访过蒋仁依老师。　　蒋仁依谈离子色谱追梦之旅

宇宙中第一代星系是如何形成的？暗物质的性质是什么？这两大谜团能否同时通过天文观测进行研究揭秘？最近，我国天文学家提出，通过测量21厘米森林的一维功率谱，未来的平方公里阵列射电望远镜（SKA）将能够同时揭秘宇宙第一代星系和暗物质的性质。相关研究发表在国际学术期刊《自然天文》上。探测21厘米森林一直面临极大挑战宇宙中存在大量的中性氢气体。这些气体中的氢原子在基态能级超精细结构之间的跃迁，会产生电磁波波长为21厘米的线辐射，也就是中性氢21厘米线。中性氢21厘米线为天文学家探索宇宙提供了巨大的机遇。“中性氢21厘米线为探测宇宙黎明与第一代星系提供了独一无二的手段。同时，利用中性氢21厘米谱线探测宇宙黎明与再电离也是平方公里阵列射电望远镜最重要的科学目标之一。”论文共同通讯作者、中国科学院国家天文台研究员陈学雷说。同时，宇宙早期各种结构及其周围的氢原子气体会在高红移射电点源的光谱上产生密集的21厘米吸收线。“这些吸收线丛，被天文学家形象地称为21厘米森林。”陈学雷说，多年来，探测21厘米森林一直面临极大挑战。“主要原因有两方面：一是21厘米森林信号微弱，并且探测它所依赖的宇宙黎明时期的射电亮源难以获取；二是21厘米森林信号同时受到第一代星系加热效应和暗物质性质的影响，因此在观测上我们很难区分这两种效应。这就使得21厘米森林探测难以实际用于限制第一代星系的加热效应或暗物质的性质。”论文共同通讯作者、中国科学院国家天文台副研究员徐怡冬解释。近年来，已经有一批高红移射电噪的类星体被发现，而且平方公里阵列射电望远镜也进入了工程建设阶段，开展21厘米森林探测已迫在眉睫。在这项研究中，我国天文学家提出了一种原创性的统计测量方案，使得21厘米森林不仅能够限制宇宙第一代星系的性质，还可以同时测量暗物质粒子的质量。新方法有望拓展人类对宇宙的认知“我们意识到由第一代星系的加热效应和温暗物质引起的信号变化，在光谱上的尺度分布特征存在明显不同。通过一维功率谱分析，我们未来可以从统计上区分这二者。”徐怡冬介绍。“21厘米森林的一维功率谱确实可以成为一箭双雕的宇宙学探针，它为揭开暗物质和第一代星系之谜提供了一种极有前景的新途径。”论文共同通讯作者、东北大学教授张鑫强调。针对此研究，加拿大圆周理论物理研究所教授凯瑟琳麦克评论道：“这项研究提出了一种有趣的方法，能够利用21厘米森林功率谱同时限制宇宙X射线对星系际介质的加热，以及温暗物质的可能效应这两种现象。虽然以前的研究已经检查了21厘米森林作为星系际介质探针的可能性，但将温暗物质效应作为一个独立信号包含进来，则为未来的观测提供了一个新的科学目标。”《自然天文》的编辑团队也针对这项研究发表了评论：“我们宇宙的最远处总是极为神秘，由于被尘埃、吸收光的原子和中间介质中的气体阻挡而很难直接观测。这项研究将吸收转化为一种优势，利用它打破了其他方法所遭遇的不同效应的简并，并可用于阐明早期宇宙的结构形成。”研究人员表示，这一突破性方法的发展对于解开暗物质和宇宙早期天体形成的奥秘具有重要意义，并将进一步推动我们对暗物质的理解，揭示宇宙结构形成及演化的过程。通过更深入的观测和分析，我们有望在不久的将来获得关于暗物质性质和早期星系形成的更多见解，进一步拓展我们对宇宙的认知。