全基因检测

p　　2016新年伊始，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。/pp　　据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全基因组测序数据开发的健康产品，无论在国内还是国外都可以说是凤毛麟角。因此，云健康这四款全基因组检测健康产品的问世，在基因行业乃至整个健康行业都是一件具有里程碑意义的产品革新。/pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong云健康此次发布的四款产品/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 402px" title="1.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/36b92dbe-b1dc-4e26-b2ef-7280628d321f.jpg" width="450" height="402"/　　/pp style="TEXT-ALIGN: center"GenoMesupTM/sup—解你奥秘supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组检测和健康评估/strong/pp　　GenoMesupTM/sup是基于国际目前最先进的高通量的全基因组测序平台(HiSeq X10)，依靠国际化的分析团队，结合国际权威疾病数据库和云健康自己的中国人群全基因组数据库，从而实现对个人全基因组2万多基因30多亿位点数据进行全基因组范围的深度挖掘和疾病风险评估，为客户提示潜在的患病风险以及精准的个性化用药指导，从而更好地帮助客户了解自身的生命奥秘，更科学更精准地进行保健，为临床医生提供精准诊断和精准治疗的建议。/pp　　所谓人全基因组检测，就是通过血液，组织以及其他体液如唾液等对细胞中的所有DNA(携带人类所有生命遗传信息的2万多基因)进行全面检测的技术，从而使人们能了解自己的所有基因信息，最大程度上预知患病风险。它不仅能够检测遗传病，也可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而指导医生为病患提供个性化精准治疗。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 395px" title="2.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/c551630d-88f0-4f61-b9c2-af6a3c91373a.jpg" width="450" height="395"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　Genospan style="TEXT-DECORATION: line-through"Tumor/spansupTM/sup—远离肿瘤supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组预防肿瘤检测/strong/pp　　Genospan style="TEXT-DECORATION: line-through"Tumor/spansupTM/sup采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术(HiSeq X10)，通过全基因组测序检测的结果结合个人肿瘤史、家族肿瘤史进行较准确的风险提示，预测，监测，最终达到超早发现和超早预防和精准诊治。/pp　　众所周知，大多数肿瘤是由生命过程中获得的导致肿瘤的体细胞变异造成的。但是有一部分肿瘤(约5-10%)是由于从父母那遗传到变异而造成了肿瘤的高风险，这类肿瘤被称为遗传性肿瘤。这类肿瘤的特点是在家族内高发，每代人中都可能出现患者。一旦成员携带有害变异，一生患癌的风险非常高。著名的例子，影星安吉丽娜朱莉，由于携带Brca1 的有害变异而患乳腺癌的几率为87%，患卵巢癌的风险为50%。本产品对肿瘤基因的深度分析囊括了来自国际权威文献和数据库业界共认的所有遗传性肿瘤相关的基因，涵盖了以下部位的肿瘤：乳腺癌、卵巢癌、肠癌、子宫癌、黑素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、甲状腺癌、肾癌、眼癌、肺癌，并结合基因与肿瘤的相关性、变异的有害性分析以及个人肿瘤史、家族肿瘤史进行综合风险评价。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 413px" title="3.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/0727d03c-ae0a-4274-8e73-b929d6e66be6.jpg" width="450" height="413"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　GenoSlimsupTM/sup—还你纤细supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组预防肥胖检测/strong/pp　　GenoSlimsupTM/sup采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术(HiSeq X10)，通过全基因组测序，分析了到目前为止所有引起成人肥胖的基因以及具有环境-基因相互作用的基因。经过数十万东亚人群的模型训练，本产品能够精准计算风险区间，从而进行肥胖症风险评估与预测。/pp　　肥胖症的遗传度为70%左右，2014年中国18岁以上人群肥胖症发生率34.4%。肥胖症不仅影响个人形象，还会引起一系列疾病如糖尿病、高血压、高血脂、心血管疾病、肌肉骨骼疾病、乳巢癌、子宫内膜癌和结肠癌等。本产品不仅提供风险评估，还同时结合了代谢基因组学、营养基因组学和运动基因组学，为客户提出了个性化的健康管理方案，如节食、运动、饮酒、睡眠、吸烟、微量元素哪个对减肥最有效以及最有效的减肥组合方案，帮助人们减少开支又能快速瘦身，从而预防一系列肥胖相关疾病的发生，让客户能够轻松享受健康生活。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 405px" title="4.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/7dec568f-7b70-4358-954b-28b79b8c27cc.jpg" width="450" height="405"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　GenoMedsupTM/sup—你的药典supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组精准用药检测/strong/pp　　GenoMedsupTM/sup采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术，通过全基因组测序，依据国际权威药物基因组学数据库对药物基因进行深度分析。参照美国药监局FDA和中国药监局CFDA 等机构发布的药物及相关基因检测标准，对十多种常见高发疾病，一百多种药物进行科学准确、全面高效的检测和评估，提供个体化的用药指导服务。/pp　　药物对人类而言是一把双刃剑，可以防治疾病，也可以因为不良反应危害健康。世界卫生组织统计资料显示，全球每年死亡的患者中，三分之一是由于不合理用药，而并非自身疾病导致的死亡。而遗传基因的不同导致个体对药物的临床疗效和不良反应存在显著的差异，因此根据不同基因型来指导个性化用药已经成为各国制定的精准医疗计划中极其重要的一项内容。/pp　　云健康总裁，国家千人计划专家，金刚博士表示：/pp　　”云健康通过这四款创新的全基因组检测产品的发布，希望能为大众解析自己的生命奥秘，远离肿瘤，保持健美，精准用药提供科学的支持，为大众掌握生命健康保驾护航。同时，也为中国健康人群的基因组学研究和即将启动的中国“十三五”精准医疗计划研究提供精准的分析平台。“/p

p　　2015年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募1000名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物(包括已上市和尚在临床研究阶段的药物)在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。/pp　　美国是癌症基因检测和靶向治疗最发达的国家，拥有最先进的基因检测公司和技术，全球领先的癌症治疗中心和专家和最新研发的抗癌靶向药物。癌症患者通过癌症全基因检测(不是国内的部分基因检测)和大数据分析，会帮助大约82%的患者找到靶向治疗药物或临床试验药物。/pp　　strong现病史：/strong/pp　　59岁女性，每年抽烟60包。2012年5月出现癫痫。磁共振显示病人大脑的前额叶中有一个实性2.6X1.9厘米的肿物，周围有水肿物包围。进一步的18F-FDG-PET成像及CT发现在左腹部有一个2X4厘米的肿块，标准吸收指数为6。脑部肿瘤标本经病理分析，发现癌变病灶，免疫组化表明CK7及表皮膜抗原呈阳性，甲状腺转录因子-1染色有较弱反应，但是S100，P63及CK20染色均呈阴性。即时定量PCR对特殊编译子的分析(热点测试‘hotspot testing’)表明有一个KRAS G12V突变，EGFR正常。分离免疫荧光原位杂交表明ALK重组呈阴性。/pp　　患者初始被诊断为原发灶不明的腺癌，并接受了4个周期的卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗。2012年9月，18F-FDG-PET成像检测发现左腹肿块没有明显改变，同时还检测出4.2X2.2厘米大小新的肿块。这个肿块就在原先肿块的边缘，和小肠袢紧密相连无法分离，表明肿瘤已经扩散。/pp　　strong基因检测及治疗方案：/strong/pp　　美国顶尖基因检测公司平台是进行肿瘤标本检测的靶点分析的新一代测序技术平台。它可以同时分析182个肿瘤相关等位基因的整个编译序列，和14个在肿瘤病人中高频重组基因中的37个内含子的序列，最小覆盖深度为250X。这种分析可以检测到所有类别的基因重组现象(碱基置换，插入或删除，基因拷贝数目变化及重组)。样本组织经过福尔马林固定，石蜡包埋。检测样本组织可小至0.6立方毫米。/pp　　strong基因检测结果及药物治疗：/strong/pp　　石蜡包埋组织切片送至基因检测公司进行基因检测。纯化的肿瘤DNA先被整个编译序列的杂交捕捉(HYBRID CAPTURE)，然后对182个肿瘤相关基因的整个编译序列，以及14个在肿瘤中高频重组的基因中37个内含子的序列进行检测。结果表明：该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝，CCND1有8拷贝，MYC有9拷贝。KRAS G12V, TP53 R273L及CARD11 N184S高频出现(突变频率分别为27，46，71)。曾经有报道表明MET-扩增的非小细胞肺癌病人(NSCLC)对克唑替尼(crizotinib)有抗肿瘤反应。基于这个证据，该患者接受了克唑替尼(crizotinib)的治疗(250毫克，口服，每天两次)。/pp　　strong疗效：/strong/pp　　随后每三个月进行的扫描表明，在能够承受的剂量范围内，肿瘤组织的反应期超过了19个月。PET-CT扫描表明FDG-高亲和性的腹部肿块完全消失。/pp　　先进完善的基因检测手段使得我们能够检测到预料之外的基因组变化，并采取有效的针对性治疗手段。部分KRAS突变的肿瘤病人无法用针对RTK靶点的方法来治疗。本例患者肿瘤存在MET扩增和KRAS突变，在卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗无效的情况下，对克唑替尼(crizotinib)却有明显的抗肿瘤反应。因此，检测基因突变将是治疗原发灶不明的转移癌的有效手段。/pp　　strong癌症全基因检测：/strong/pp　　研究表明，罹患癌症时发生的基因改变不同，对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因，因而有更好的疗效。在已经发现的数百个致癌基因中，每个基因又有可能发生很多种不同的改变，所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。/pp　　在癌症基因检测患者中，有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中，包括：1.找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施 2.找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药，这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效 3.找到一个临床试验，所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因，但作用于相关的信号通路，因而也可能会有很好的疗效。/p

p　　经历无监管、叫停、放行等阶段后，基因检测领域迎来好时代。近日，国家发改委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复27个省市关于基因检测技术应用示范中心的建设方案。/pp　　据《每日经济新闻》记者了解，这是国家发改委首次把基因产业作为战略性新兴产业的大规模支持举措，并要求相关地方政府提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持。/pp　　在A股上市公司中，包括达安基因、中源协和、千山药机、迪安诊断、紫鑫药业、广生堂等均有布局基因检测。而目前公开可查的各示范中心承建单位名单中，仅有达安基因、迪安诊断、广生堂进入榜单。/pp　　有分析认为，基因检测市场眼下正处于跑马圈地的关键期，进入榜单的公司无疑更有优势进行市场拓展，未被纳入的公司则可能失去一定先机。/ppstrong　　基因检测政策落地/strong/pp　　2015年6月，在国家发改委发布的《关于实施新兴产业重大工程包的通知》中，便提到将基因检测技术纳入到六大重点工程领域之一，即“新型健康技术惠民工程”中。/pp　　“这个文件确实来之不易。”宁夏医科大学总医院干细胞研究所人士在接受记者采访时表示，过去很长一段时间基因检测行业经历了无监管、被叫停的无序发展，现在出台了国家层面的规范鼓励性文件，对整个行业都有所鼓舞，具体方式将以“先试点、后示范、第三方考评”的方式来推动。/pp　　记者了解到，此次国家出手源于基因检测行业的高速发展。据BBC RESEARCH统计，全球基因检测行业市场规模从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元。/pp　　多名医药界人士对基因检测市场的发展持乐观态度。解放军第107医院健康管理中心主任肖国龙此前表示，“单以产前无创基因为例，近三年我国就有差不多20万名孕妇接受产前基因检测，市场规模在10亿元左右，如果30岁以上的孕妇实现全渗透，市场容量将达近80亿元。”/pp　　海通证券研报预测，全面二孩政策放开后，我国每年新生儿的增量在500万以上，这将为无创基因筛查创造出巨大市场需求。/pp　　“实际上，无创基因市场只是一部分，基因检测可以服务的市场很大，原则上一切有生命的个体都是它潜在的服务对象。”医药分析师甘翔认为，基因检测服务具有难以估量的市场容量，万亿级别也是有可能的。/pp　strong　“落榜”公司恐失发展先机/strong/pp　　A股上市公司中在基因检测领域布局者也不少，受上述消息刺激，近日基因检测概念股表现较好，4月26日更是全线飘红。/pp　　引人关注的是，在目前已公布的相关省份基因检测示范中心承建单位名单中，并非所有相关上市公司都被纳入。中源协和、紫鑫药业、千山药机等公司未进入已披露名单。对此，记者分别致电前述公司董秘办了解详情，但截至发稿未收到回复。/pp　　公开资料显示，中源协和2014年以来已设立了三家与基因检测有关的子公司，并确立了基因细胞战略模式，现基因检测业务对公司的重要性不言而喻 千山药机也于2014年通过收购、增资的方式获得宏灏基因52.57%的股权 紫鑫药业则在2013年与中国科学院北京基因组研究所签订协议，共同开发基因测序仪项目。/pp　　此外，基因检测相关业务的毛利率在上述公司中也颇为亮眼。中源协和2015年半年报显示，其基因检测及存储的毛利率为79.34% 千山药机2015年报显示，旗下宏灏基因所属的医疗器械行业毛利更是高达91.45%。/pp　　“国家发改委要求相关地方政府就示范中心提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持，对于入围的公司来说，除了享受相关资金申请补贴的优势外，还有一系列政策支持。”上述宁夏医科大学总医院干细胞研究所人士表示。/pp　　国家发改委文件显示，拥有合法资质与核心技术的第三方医学检验机构将获得优先支持，并且重点支持目前成熟应用的出生缺陷、遗传病等领域。/pp　　甘翔认为，目前基因检测行业还属于蓝海，各大公司正在跑马圈地，承建国家审批的示范中心显然能令企业更好地攻城略地，但对于未进入名单的公司来说，则意味着可能失去先机。/p