全基因检测

p　　2016新年伊始，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。/pp　　据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全基因组测序数据开发的健康产品，无论在国内还是国外都可以说是凤毛麟角。因此，云健康这四款全基因组检测健康产品的问世，在基因行业乃至整个健康行业都是一件具有里程碑意义的产品革新。/pp style="TEXT-ALIGN: center"　　strong云健康此次发布的四款产品/strong/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 402px" title="1.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/36b92dbe-b1dc-4e26-b2ef-7280628d321f.jpg" width="450" height="402"/　　/pp style="TEXT-ALIGN: center"GenoMesupTM/sup—解你奥秘supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组检测和健康评估/strong/pp　　GenoMesupTM/sup是基于国际目前最先进的高通量的全基因组测序平台(HiSeq X10)，依靠国际化的分析团队，结合国际权威疾病数据库和云健康自己的中国人群全基因组数据库，从而实现对个人全基因组2万多基因30多亿位点数据进行全基因组范围的深度挖掘和疾病风险评估，为客户提示潜在的患病风险以及精准的个性化用药指导，从而更好地帮助客户了解自身的生命奥秘，更科学更精准地进行保健，为临床医生提供精准诊断和精准治疗的建议。/pp　　所谓人全基因组检测，就是通过血液，组织以及其他体液如唾液等对细胞中的所有DNA(携带人类所有生命遗传信息的2万多基因)进行全面检测的技术，从而使人们能了解自己的所有基因信息，最大程度上预知患病风险。它不仅能够检测遗传病，也可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而指导医生为病患提供个性化精准治疗。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 395px" title="2.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/c551630d-88f0-4f61-b9c2-af6a3c91373a.jpg" width="450" height="395"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　Genospan style="TEXT-DECORATION: line-through"Tumor/spansupTM/sup—远离肿瘤supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组预防肿瘤检测/strong/pp　　Genospan style="TEXT-DECORATION: line-through"Tumor/spansupTM/sup采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术(HiSeq X10)，通过全基因组测序检测的结果结合个人肿瘤史、家族肿瘤史进行较准确的风险提示，预测，监测，最终达到超早发现和超早预防和精准诊治。/pp　　众所周知，大多数肿瘤是由生命过程中获得的导致肿瘤的体细胞变异造成的。但是有一部分肿瘤(约5-10%)是由于从父母那遗传到变异而造成了肿瘤的高风险，这类肿瘤被称为遗传性肿瘤。这类肿瘤的特点是在家族内高发，每代人中都可能出现患者。一旦成员携带有害变异，一生患癌的风险非常高。著名的例子，影星安吉丽娜朱莉，由于携带Brca1 的有害变异而患乳腺癌的几率为87%，患卵巢癌的风险为50%。本产品对肿瘤基因的深度分析囊括了来自国际权威文献和数据库业界共认的所有遗传性肿瘤相关的基因，涵盖了以下部位的肿瘤：乳腺癌、卵巢癌、肠癌、子宫癌、黑素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、甲状腺癌、肾癌、眼癌、肺癌，并结合基因与肿瘤的相关性、变异的有害性分析以及个人肿瘤史、家族肿瘤史进行综合风险评价。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 413px" title="3.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/0727d03c-ae0a-4274-8e73-b929d6e66be6.jpg" width="450" height="413"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　GenoSlimsupTM/sup—还你纤细supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组预防肥胖检测/strong/pp　　GenoSlimsupTM/sup采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术(HiSeq X10)，通过全基因组测序，分析了到目前为止所有引起成人肥胖的基因以及具有环境-基因相互作用的基因。经过数十万东亚人群的模型训练，本产品能够精准计算风险区间，从而进行肥胖症风险评估与预测。/pp　　肥胖症的遗传度为70%左右，2014年中国18岁以上人群肥胖症发生率34.4%。肥胖症不仅影响个人形象，还会引起一系列疾病如糖尿病、高血压、高血脂、心血管疾病、肌肉骨骼疾病、乳巢癌、子宫内膜癌和结肠癌等。本产品不仅提供风险评估，还同时结合了代谢基因组学、营养基因组学和运动基因组学，为客户提出了个性化的健康管理方案，如节食、运动、饮酒、睡眠、吸烟、微量元素哪个对减肥最有效以及最有效的减肥组合方案，帮助人们减少开支又能快速瘦身，从而预防一系列肥胖相关疾病的发生，让客户能够轻松享受健康生活。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img style="WIDTH: 450px HEIGHT: 405px" title="4.jpg" border="0" hspace="0" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/7dec568f-7b70-4358-954b-28b79b8c27cc.jpg" width="450" height="405"//pp style="TEXT-ALIGN: center"　　GenoMedsupTM/sup—你的药典supTM/sup/pp　　strong云健康全基因组精准用药检测/strong/pp　　GenoMedsupTM/sup采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术，通过全基因组测序，依据国际权威药物基因组学数据库对药物基因进行深度分析。参照美国药监局FDA和中国药监局CFDA 等机构发布的药物及相关基因检测标准，对十多种常见高发疾病，一百多种药物进行科学准确、全面高效的检测和评估，提供个体化的用药指导服务。/pp　　药物对人类而言是一把双刃剑，可以防治疾病，也可以因为不良反应危害健康。世界卫生组织统计资料显示，全球每年死亡的患者中，三分之一是由于不合理用药，而并非自身疾病导致的死亡。而遗传基因的不同导致个体对药物的临床疗效和不良反应存在显著的差异，因此根据不同基因型来指导个性化用药已经成为各国制定的精准医疗计划中极其重要的一项内容。/pp　　云健康总裁，国家千人计划专家，金刚博士表示：/pp　　”云健康通过这四款创新的全基因组检测产品的发布，希望能为大众解析自己的生命奥秘，远离肿瘤，保持健美，精准用药提供科学的支持，为大众掌握生命健康保驾护航。同时，也为中国健康人群的基因组学研究和即将启动的中国“十三五”精准医疗计划研究提供精准的分析平台。“/p

p　　2015年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募1000名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物(包括已上市和尚在临床研究阶段的药物)在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。/pp　　美国是癌症基因检测和靶向治疗最发达的国家，拥有最先进的基因检测公司和技术，全球领先的癌症治疗中心和专家和最新研发的抗癌靶向药物。癌症患者通过癌症全基因检测(不是国内的部分基因检测)和大数据分析，会帮助大约82%的患者找到靶向治疗药物或临床试验药物。/pp　　strong现病史：/strong/pp　　59岁女性，每年抽烟60包。2012年5月出现癫痫。磁共振显示病人大脑的前额叶中有一个实性2.6X1.9厘米的肿物，周围有水肿物包围。进一步的18F-FDG-PET成像及CT发现在左腹部有一个2X4厘米的肿块，标准吸收指数为6。脑部肿瘤标本经病理分析，发现癌变病灶，免疫组化表明CK7及表皮膜抗原呈阳性，甲状腺转录因子-1染色有较弱反应，但是S100，P63及CK20染色均呈阴性。即时定量PCR对特殊编译子的分析(热点测试‘hotspot testing’)表明有一个KRAS G12V突变，EGFR正常。分离免疫荧光原位杂交表明ALK重组呈阴性。/pp　　患者初始被诊断为原发灶不明的腺癌，并接受了4个周期的卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗。2012年9月，18F-FDG-PET成像检测发现左腹肿块没有明显改变，同时还检测出4.2X2.2厘米大小新的肿块。这个肿块就在原先肿块的边缘，和小肠袢紧密相连无法分离，表明肿瘤已经扩散。/pp　　strong基因检测及治疗方案：/strong/pp　　美国顶尖基因检测公司平台是进行肿瘤标本检测的靶点分析的新一代测序技术平台。它可以同时分析182个肿瘤相关等位基因的整个编译序列，和14个在肿瘤病人中高频重组基因中的37个内含子的序列，最小覆盖深度为250X。这种分析可以检测到所有类别的基因重组现象(碱基置换，插入或删除，基因拷贝数目变化及重组)。样本组织经过福尔马林固定，石蜡包埋。检测样本组织可小至0.6立方毫米。/pp　　strong基因检测结果及药物治疗：/strong/pp　　石蜡包埋组织切片送至基因检测公司进行基因检测。纯化的肿瘤DNA先被整个编译序列的杂交捕捉(HYBRID CAPTURE)，然后对182个肿瘤相关基因的整个编译序列，以及14个在肿瘤中高频重组的基因中37个内含子的序列进行检测。结果表明：该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝，CCND1有8拷贝，MYC有9拷贝。KRAS G12V, TP53 R273L及CARD11 N184S高频出现(突变频率分别为27，46，71)。曾经有报道表明MET-扩增的非小细胞肺癌病人(NSCLC)对克唑替尼(crizotinib)有抗肿瘤反应。基于这个证据，该患者接受了克唑替尼(crizotinib)的治疗(250毫克，口服，每天两次)。/pp　　strong疗效：/strong/pp　　随后每三个月进行的扫描表明，在能够承受的剂量范围内，肿瘤组织的反应期超过了19个月。PET-CT扫描表明FDG-高亲和性的腹部肿块完全消失。/pp　　先进完善的基因检测手段使得我们能够检测到预料之外的基因组变化，并采取有效的针对性治疗手段。部分KRAS突变的肿瘤病人无法用针对RTK靶点的方法来治疗。本例患者肿瘤存在MET扩增和KRAS突变，在卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗无效的情况下，对克唑替尼(crizotinib)却有明显的抗肿瘤反应。因此，检测基因突变将是治疗原发灶不明的转移癌的有效手段。/pp　　strong癌症全基因检测：/strong/pp　　研究表明，罹患癌症时发生的基因改变不同，对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因，因而有更好的疗效。在已经发现的数百个致癌基因中，每个基因又有可能发生很多种不同的改变，所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。基因检测可以帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法。/pp　　在癌症基因检测患者中，有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中，包括：1.找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施 2.找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药，这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效 3.找到一个临床试验，所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因，但作用于相关的信号通路，因而也可能会有很好的疗效。/p

p　　经历无监管、叫停、放行等阶段后，基因检测领域迎来好时代。近日，国家发改委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复27个省市关于基因检测技术应用示范中心的建设方案。/pp　　据《每日经济新闻》记者了解，这是国家发改委首次把基因产业作为战略性新兴产业的大规模支持举措，并要求相关地方政府提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持。/pp　　在A股上市公司中，包括达安基因、中源协和、千山药机、迪安诊断、紫鑫药业、广生堂等均有布局基因检测。而目前公开可查的各示范中心承建单位名单中，仅有达安基因、迪安诊断、广生堂进入榜单。/pp　　有分析认为，基因检测市场眼下正处于跑马圈地的关键期，进入榜单的公司无疑更有优势进行市场拓展，未被纳入的公司则可能失去一定先机。/ppstrong　　基因检测政策落地/strong/pp　　2015年6月，在国家发改委发布的《关于实施新兴产业重大工程包的通知》中，便提到将基因检测技术纳入到六大重点工程领域之一，即“新型健康技术惠民工程”中。/pp　　“这个文件确实来之不易。”宁夏医科大学总医院干细胞研究所人士在接受记者采访时表示，过去很长一段时间基因检测行业经历了无监管、被叫停的无序发展，现在出台了国家层面的规范鼓励性文件，对整个行业都有所鼓舞，具体方式将以“先试点、后示范、第三方考评”的方式来推动。/pp　　记者了解到，此次国家出手源于基因检测行业的高速发展。据BBC RESEARCH统计，全球基因检测行业市场规模从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元。/pp　　多名医药界人士对基因检测市场的发展持乐观态度。解放军第107医院健康管理中心主任肖国龙此前表示，“单以产前无创基因为例，近三年我国就有差不多20万名孕妇接受产前基因检测，市场规模在10亿元左右，如果30岁以上的孕妇实现全渗透，市场容量将达近80亿元。”/pp　　海通证券研报预测，全面二孩政策放开后，我国每年新生儿的增量在500万以上，这将为无创基因筛查创造出巨大市场需求。/pp　　“实际上，无创基因市场只是一部分，基因检测可以服务的市场很大，原则上一切有生命的个体都是它潜在的服务对象。”医药分析师甘翔认为，基因检测服务具有难以估量的市场容量，万亿级别也是有可能的。/pp　strong　“落榜”公司恐失发展先机/strong/pp　　A股上市公司中在基因检测领域布局者也不少，受上述消息刺激，近日基因检测概念股表现较好，4月26日更是全线飘红。/pp　　引人关注的是，在目前已公布的相关省份基因检测示范中心承建单位名单中，并非所有相关上市公司都被纳入。中源协和、紫鑫药业、千山药机等公司未进入已披露名单。对此，记者分别致电前述公司董秘办了解详情，但截至发稿未收到回复。/pp　　公开资料显示，中源协和2014年以来已设立了三家与基因检测有关的子公司，并确立了基因细胞战略模式，现基因检测业务对公司的重要性不言而喻 千山药机也于2014年通过收购、增资的方式获得宏灏基因52.57%的股权 紫鑫药业则在2013年与中国科学院北京基因组研究所签订协议，共同开发基因测序仪项目。/pp　　此外，基因检测相关业务的毛利率在上述公司中也颇为亮眼。中源协和2015年半年报显示，其基因检测及存储的毛利率为79.34% 千山药机2015年报显示，旗下宏灏基因所属的医疗器械行业毛利更是高达91.45%。/pp　　“国家发改委要求相关地方政府就示范中心提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持，对于入围的公司来说，除了享受相关资金申请补贴的优势外，还有一系列政策支持。”上述宁夏医科大学总医院干细胞研究所人士表示。/pp　　国家发改委文件显示，拥有合法资质与核心技术的第三方医学检验机构将获得优先支持，并且重点支持目前成熟应用的出生缺陷、遗传病等领域。/pp　　甘翔认为，目前基因检测行业还属于蓝海，各大公司正在跑马圈地，承建国家审批的示范中心显然能令企业更好地攻城略地，但对于未进入名单的公司来说，则意味着可能失去先机。/p

近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo ，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构后，获得的来自世界对华大基因无创产前基因检测技术的认可。　　截止2014年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司(以下简称：&ldquo 华大医学&rdquo )已在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。而此次授权的发明专利在核心算法和检测范围上都进行了提升。该专利是华大基因自主研发的&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测技术&rdquo ，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。此外，该发明专利除了用于传统常染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO,XXX,XXY,XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测&rdquo 独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。　　华大医学是无创产前基因检测行业领导者，一直致力于基因组学技术转化应用的自主研发和创新，目前共已发表无创产前基因检测相关学术文章30余篇，相关专利申请72件，遍布亚美欧三大洲等10几个国家。无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。 近日在原有获批CFDA资质的21-三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)检测产品基础上，华大医学免费在线推出3种染色体缺失/重复综合征检测结果。无需增加采血量，不增加检测费用，让用户享受更高灵敏度、更高准确性、更全面的检测。　　此次无创产前基因检测技术(NIFTY)专利获得多国授权，意味着无创产前检测在更广检测范围及更高检测准度的新突破。华大医学将继续致力于新技术研发，新发明突破，做到基因检测服务于民，基因科技造福于民，以引领无创基因测序产业有序、健康、快速的发展。　　关于华大医学　　华大医学自成立以来一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果，并开发出一系列基于多组学技术(含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术)的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱，无创产前基因检测(NIFTY)更是其重要的产品之一。　　关于无创产前基因检测(NIFTY)　　NIFTY是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该检测技术与传统产前筛查羊水穿刺0.5%的危险相比，其风险率只有万分之一。截止2014年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例，其准确率超过99.9%。该技术适用于血清学筛查显示高危的孕妇 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等&ldquo 珍贵儿&rdquo 的孕妇 有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇及错过血清学筛查机会的孕妇等。

p　　近日，生命科学工具开发制造商、基因行业领导者，美国 Illumina 公司的 CEO Francis deSouza 抵达上海，开启了他上任后的首次访华之旅。/pp　　作为基因测序领域的技术领先者，Illumina 的理念是 “解放基因组力量，提升人类的福祉”。Francis deSouza 说：“有很多疾病是跟人的基因有关的，给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作，可以帮助我们更好地处理这些疾病，减少人类的病患。”/pp　　Francis 来华的目的，也是带着 “提升人类福祉” 理念，让 Illumina 进一步深入中国市场。具体包括提升大众对于 Illumina 的了解——公司有能力和意愿继续在重点领域保持优势，如肿瘤、生殖健康、应用市场和生物信息学等 同中国领先的生物和技术公司一起合作，促进“中国智造” 向公众确保 Illumina 将专注于继续向科学家、临床医生、客户提供可靠、全面、准确的设备和解决方案等。/pp style="TEXT-ALIGN: center"img title="201704131312454161.png" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201704/insimg/8138cf8f-5ef6-4d70-a693-ec0fe63b6a32.jpg"//ppstrong　　基因技术的实际应用：可以解决诸多具体问题/strong/pp　　Illumina 是一家立足于基因测序平台的公司，那么相关技术可以解决什么问题，又有哪些应用?Francis 介绍，Illumina 近期推出了一项具有突破性的技术，可以从外周循环血液里面找到肿瘤 DNA 的片断，进行一些早期的诊断，简化了肿瘤切片检查的方法。基因技术还可以通过免疫治疗的方法，进行肿瘤的治疗，对于延长肿瘤患者的生存期会有很大的帮助。/pp　　Francis 也谈到，现在基因疗法治疗肿瘤还面临一些问题。从研发的领域来说，怎么样找到新的靶点?从临床的角度来说，一旦找到这些有意义的靶点，如何开展有针对性的治疗方法?不过，这两个领域现在也在携手并进，共同促进基因疗法在肿瘤治疗上的应用。/pp　　基因检测也可以应用到生殖相关问题上，对公众的影响比较广泛。比如孕妇的产前检查，可以帮助其在早期了解胎儿的基因方面的问题，避免生下有基因缺陷的婴儿。做体外受精、试管婴儿的时候，基因技术可以更好地筛查出健康的受精卵。/pp　　Francis 介绍，现在有 2-3% 的正常新生儿在基因上或多或少有是一些变异的。如果有很容易的方法，比如通过一次性的测试，可以早期知道基因突变的问题，那么就能通过一些干预去消除隐患，避免有病症发作时都查不出来是哪里的问题。/pp　　除了在医学领域，基因技术还有很广阔应用市场。比如对农、林、牧、渔来说，一些作物方面好的性状，能够保存下来 一些牲畜的抗病性，可以通过基因方法很容易地把它优选出来。Francis 也指出，现在可以检测出越来越多的序列数据，但是这些信息要怎么样用好，还是个难点。/ppstrong　　创新投入与获得成绩正相关/strong/pp　　既然基因领域的应用市场这么大，一个科技公司要如何把技术做好?Francis 认为，Illumina 在市场上最被大家看重的地方，就是创新。他说：“我们每年在创新方面的投入是 18%，而这个行业差不多是 9%。我们在创新方面的努力也得到了业界的认可，现在全球约 90% 的基因数据是基于 Illumina 平台产生的。”/pp　　Illumina 最广为人知的一个创新成果，就是令人类全基因组检测的成本以超过摩尔定律的速度下降，从 2010 年的 1 万美元下降到 2014 年的 1 千美元。Francis 相信，全基因组的检测成本有一天会降到一百美元。/pp　　2014 年，Illumina 进入《麻省理工科技评论》评出的 “2014 年度全球创新企业 50 强”。此后，又相继获得了 TOP 10 十大创新科技(2015 THE SCIENTIST MAGAZINE 科学家杂志)、十大创新科技(2016 MIT TECHNOLOGY REVIEW 麻省理工技术回顾)等荣誉。/pp　　今年 1 月，Illumina 新发布了一款产品 NovaSeq，主要目标是进一步降低基因组扫描的成本，让更多的人可以享受基因扫描的福利。/pp　　为了推广受众，Illumina 也跟各国政府一起开展大规模人群基因组的工作。比如说支持中国做精准医疗方案，跟美国有精准医疗方面的方案，跟英国有一个十万人基因组的合作。最近也在同法国和爱沙尼亚政府的合作。/pp　　公司为何如此大费周章，投入大量研发经费、降低测序成本、开展全球合作，Francis 坚信，解放基因组力量，提升人类福祉，就是他们的信仰。/ppstrong　　基因技术对中国市场意义深远/strong/pp　　关于基因与疾病的问题，对中国而言，由于人口众多，中国由基因突变引发的肿瘤等疾病人数非常庞大。根据世界卫生组织的数字，每年全球新诊断的癌症大概是 1400 万人，中国约有 400 万人。如果能更好地理解基因，更早地知道这些癌症的情况，就可以更好地靶向地治疗它。/pp　　因此，更好的基因检测手段、基因治疗技术对中国意义深远。对于相关领域的科研工作者，先进的检测设备和技术理念也是必要的研究保障。/pp　　在中国，基因行业相关的公司也不在少数。Illumina 并不把相关公司都看作竞争对手，Francis 表示，基因行业现在刚刚揭开了面纱，有很多的应用可以做，几家公司是完全不能覆盖到的。所以 Illumina 欢迎并且鼓励企业来合作，一起把技术向前推进。比如 Illumina 跟国内的贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德等企业都有合作，它们基于 Illumina 平台来开发试剂，给客户提供整体的解决方案。/pp　　Illumina 也同多家国内机构开展合作，建立中草药基因库等。并在中国投入了孵化器的项目，帮助中国的企业，也包括全球的一些企业更好地发展。/pp　　关于中国基因市场的未来，Francis 认为，在过去的几十年里，基因组主要在科研领域发展。现在它开始在临床、应用和消费者领域展现头角，机会巨大。“现在无创产前诊断业务比较成熟，也帮助了很多怀孕的妈妈们。但在这个领域，中国的使用率小于 15%。其他的领域，比如，体外授精、伴随诊断、伴随治疗等，中国的使用率均在 5% 以下。”Francis 说。所以，Illumina 相信基因组产业现在还处在它的早期，今后基因组产业不但可以提供更好的医疗方案，还能同时降低社会系统的压力。/p

p 2月1日，浙江省疾控中心上线自动化的全基因组检测分析平台。利用阿里达摩院研发的AI算法，可将原来数小时的疑似病例基因分析缩短至半小时，大幅缩短确诊时间，并能精准检测出病毒的变异情况。/pp 该平台采用不同于核酸检测方法，而是以一项全基因组检测技术，对疑似病例的病毒样本进行全基因组序列分析比对，能够有效防止病毒变异产生的漏检，大幅提高疑似病例的确诊速度和准确率。/pp 阿里巴巴达摩院称，未来，这项AI算法还将用以支持疫苗与药物的研发。/pp style="text-align: center "img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 375px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/f06d0413-7c1c-4e26-831a-56cf72b55a2a.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg" width="500" height="375" border="0" vspace="0"//ppstrong 核酸检测的效率和缺陷/strong/pp 全国新型冠状病毒肺炎疫情依然严峻，快速精确的诊断，对疫情控制尤为重要。/pp 目前，主流检测手段为核酸检测方法，原理是比对疑似病例的核酸构成跟病毒的核酸构成，完全对上就可以确诊。/pp 这项技术相对成熟，但由于新型冠状病毒生物安全等级较高，为防止泄漏和操作人员感染，大量自动化过程改由纯手工操作，导致实际检测时间相对较长。/pp style="text-align: center "img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/noimg/4701a500-4ad5-4d8d-a3c7-b1284fb6bbd8.gif" title="2.gif" alt="2.gif"//pp style="text-align: center "央视记者探访新型冠状病毒核酸检测过程/pp 此前，央视记者曾探访过陆军军医大学第一附属医院传染病专科实验室，记录下新型冠状病毒核酸检测的全过程。/pp style="text-align: center "img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 270px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/0de55e52-cea0-4834-9789-c8f701ff0913.jpg" title="3.jpg" alt="3.jpg" width="500" height="270" border="0" vspace="0"//pp style="text-align: center "实验室操作人员需要采用里外三层防护/pp 实验室操作人员均采用里外三层防护，从疑似患者鼻咽部采集到的上皮细胞，与液体相混安置在试管之中。打开试管后，由于里面可能含有新型冠状病毒，操作人员为了避免产生气溶胶（比飞沫更微小的粒子，借助空气传播），无法用漩涡震荡器混匀溶液，只能小心翼翼地用手来混。/pp style="text-align: center "img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/noimg/f2afacea-437f-4f49-b4f9-715561946068.gif" title="4.gif" alt="4.gif"//pp 接着，操作人员还要把试管放入56摄氏度的金属加热器中，以裂解病毒释放核酸，然后经过2分钟12000转的离心操作，将病毒吸附在一根有两道绿色薄膜的试管上，后面又经过三次不同规范的离心操作，提取出疑似病毒核酸。/pp style="text-align: center "img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/noimg/31494640-3c84-4006-b9c6-5777df00af92.gif" title="5.gif" alt="5.gif"//pp style="text-align: center "把试管放入56摄氏度的金属加热器中/pp 全部完整检测要经历十几道工序，从实验室门口接样到最后出检测结果，单一样本需3个小时才可以完成。/pp 此外，为了确保检测结果可靠可信，通常一个疑似病例都要采取2至3份标准样本，同时开展标准核酸检测，复核后才能公布疑似病例检测结果。/pp 眼下，全国能够进行新冠状病毒核酸检测的医院和机构逐渐增多，核酸检测试剂盒产量也逐步跟上。比如武汉大学中南医院医学检验科就改良了核酸提取的方法，最快2个小时就可以得出核酸检测结果。/pp style="text-align: center "img style="max-width:100% max-height:100% " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/c5c535de-f4de-495b-bf4c-df23b773a986.jpg" title="6.jpg" alt="6.jpg"//pp style="text-align: center "武汉大学中南医院医学检验科工作人员在进行样本检测/pp 然而，截至2月1日24时，国家卫生健康委收到31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团累计报告确诊病例14380例，疑似病例有19544例。人工的核酸检测“扛不住”每天不断新增的疑似患者。/pp 更重要的是，核酸检测方法也有不足之处。/pp 此前，湖北省疾控中心已成功完成新型冠状病毒分离与全基因组测序工作，获得病毒全基因组序列，全长29847bp，是基因组序列最长的病毒之一。/pp style="text-align: center "img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 463px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/8a5c7667-7d9e-44ca-8c3e-2f4f1ac7d822.jpg" title="7.jpg" alt="7.jpg" width="500" height="463" border="0" vspace="0"//pp style="text-align: center "新型冠状病毒结构/pp 而核酸检测方法，只能检测到病毒基因的局部。由于病毒存在变异可能，因此对于整个基因序列来说，核酸检测犹如盲人摸象，一旦病毒发生变异，就可能出现漏检的情况。/ppstrong 达摩院AI算法克服高通量测序不足/strong/pp 不同于核酸检测方法，浙江省疾控中心上线的自动化全基因组检测分析平台，是以全基因组检测技术，对疑似病例的病毒样本进行全基因组序列分析比对，能够有效防止病毒变异产生的漏检。此外，平台在新型仪器以及算法的加持下，有效缩短了全基因测序的时间。/pp 据介绍，疫情早期，核酸检测可以顶上用，但越往后走，越需要全基因检测，因为后期防疫的核心是防止病毒变异。/pp 全基因组检测分析平台由浙江省疾控中心、阿里巴巴达摩院、杰毅生物共同研发，为浙江省疾控在新型冠状病毒疫情防控上提供了全自动建库和分布式计算分析能力。/pp style="text-align: center "img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 375px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/e95d31d2-99d1-4d7a-beb6-dd8f92db98cc.jpg" title="8.jpg" alt="8.jpg" width="500" height="375" border="0" vspace="0"//pp style="text-align: center "设置基因检测分析参数/pp 达摩院称，此次研发的自动化全基因组检测分析平台属于高通量测序，在AI算法的加持下，克服了前处理和数据分析费时费力的不足。/pp 在整个平台中，杰毅生物开发了全自动高通量测序建库仪，把整体常规人工需要12小时的工作缩短到2个小时。/pp 当每次测序过程中产生的海量基因数据，则交由达摩院AI算法进行分析。/pp疫情发生后，达摩院组建了十余人的团队，算法专家顾斐博士第一时间奔赴浙江省疾控中心。/pp 达摩院团队针对新型冠状病毒基因进行特征分析，决定采用分布式设计的分析算法，并基于蛋白质数据库（PDB）等公共数据集的数据进行算法的优化训练。/pp 顾斐表示，在序列比对过程中，他们对算法增加了分布式设计，病毒基因分析的速度由数小时缩短到半小时，从而大幅提高疑似病例的确诊速度。/pp style="text-align: center "img style="max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 375px " src="https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/a4eeb386-6016-4a23-a079-3de6b90bd7fc.jpg" title="9.jpg" alt="9.jpg" width="500" height="375" border="0" vspace="0"//pp style="text-align: center "达摩院算法专家顾斐博士在疾控中心基因检测分析现场/pp 同时，由于采用分布式算法，病毒拼接的速度由30分钟-1小时缩短到15-30分钟，能帮助医护人员检测到病毒全貌，变异的病毒也能精准检测，大幅提升确诊效率。/pp 顾斐提到，病毒序列拼接完成后，通过设计BiLSTM+DNN的方式训练模型，可以在15-30分钟内预测病毒蛋白二级结构。同时，达摩院还在研究基于序列的蛋白质三维结构预测模型以及药物筛选模型，为药物研发贡献技术能力。/pp 这个平台已于2月1日上线浙江省疾控中心，可有效提升疑似病例确诊效率，及时阻断病毒的传播。达摩院表示，他们也正在努力与合作伙伴共同将这套系统推广至全国。/pp 目前，有6个确诊病例样本，正在通过该平台进行基因组序列的测定与分析。截至发稿前，这些样本中检测到的新型冠状病毒与最早在武汉确诊病人身上发现的病毒基因组序列高度同源。/pp a href="https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" target="_blank"span style="color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline "strong点击进入仪器信息网特别专题：“抗击新冠疫情 仪器人在行动”/strong/span/a/p

仪器信息网讯 睿昂基因2月27日发布投资者关系活动记录表，公司于2023年2月22日接受33家机构单位调研，机构类型为保险公司、其他、基金公司、证券公司、阳光私募机构。投资者关系活动主要内容涉及NGS、流式细胞、DD-PCR、白血病治疗等内容，睿昂基因回复如下：问：请问公司在流式细胞仪方面有什么布局呢？睿昂基因：公司基于全光谱流式技术自主研发的抗原检测试剂，使公司业务进入免疫诊断领域，实现了“大于24色”的检测，克服目前临床中可同时检测项目较少的缺点，大大提高了检测效率，提高血液病诊断的准确度和灵敏度。公司的全光谱流式技术不仅减少了患者的骨髓、血液的样本量，而且能在试管中检测出更多的基因位点。目前，全光谱流式技术已经应用到了北京大学人民医院、上海瑞金医院等知名的大型医院。公司预计未来全光谱流式技术将会逐步替代普通的流式技术。问：在血液肿瘤领域，请问公司有进行NGS产品的布局吗？睿昂基因：相较于实体肿瘤，血液肿瘤中的白血病、淋巴瘤不仅基因位点多，而且基因位点和临床疗效之间的关系十分复杂，所以报批流程相对来说比较困难。但是我们一直是在与药监局沟通中，也做了很多临床实验，通过这些临床实验数据向药监局证明检测是有意义的。公司的白血病NGS产品已经完成了临床试验，我们会努力让我们的白血病NGS试剂盒成为国内第一个获批的白血病NGS产品；同时公司和药企合作的淋巴瘤NGS产品已经启动了扩大的临床试验症的注册研究，该产品也通过了国家食品药品监督管理局药品审评中心（CDE）的创新通道，这个淋巴瘤产品若能够做出临床显著性，获批的可能性是较大的。问：请问肺癌患者在产生耐药后，使用DD-PCR检测就可以了吗？睿昂基因：公司认为肺癌患者在产生耐药后，将DD-PCR检测和NGS检测结合使用，检测效果会更好一些。使用NGS检测主要是考虑到耐药基因的广度，而使用DD-PCR检测则是考虑到最常见突变基因的深度，两者相结合方能更好的得到肺癌患者的耐药基因图谱的变化，给肺癌患者提供最合适的后续治疗方案。问：目前上海、广州两地已经开始对LDT模式展开试水探索，请问公司如何看待LDT呢？睿昂基因：公司认为未来LDT会有两大趋势。第一，院外检测会逐步转向院内检测；第二，一些新项目在所有的公司都没有拿到注册证的情况下可以试点开展LDT。但是医疗机构在开展新项目的LDT时，它对LDT的试剂会有较高的要求，医疗机构会要求接受委托生产LDT试剂的厂家，具有丰富的试剂生产经验，通过国家食品药品质量管理规范的认证。问：请问公司如何看待医保DRG模式呢？睿昂基因：公司认为医保DRG对于血液肿瘤检测是一个利好因素。在没有医保DRG时，医生会根据自己的经验，给患者进行用药。而在医保DRG模式下，医生会先对血液肿瘤患者进行基因检测，检查患者的突变基因，预测患者的复发风险，以此来确定治疗方案的选择。在医保DRG模式下，医生为血液肿瘤患者制定治疗方案时，需要有足够的检测数据方能进行医保药物的使用，这无疑会扩大血液肿瘤的检测市场。问：请问白血病患者在确诊之后的两年内，每季度做一次融合基因检测的意义是什么？睿昂基因：白血病患者在确诊之后，通常的治疗手段是化疗，基本上是每隔21天进行一次化疗，每一次化疗后，患者通常需要做免疫学的流式细胞免疫检测，但是流式细胞免疫检测在某些医院操作不方便，因为流式细胞免疫检测要求细胞新鲜且要长期保存，不能像融合基因一样可以做冻存，所以实际上融合基因检测做的比较多。白血病患者在进行一次化疗后，需要检测白血病细胞是否下降，下降多少，为后续是否可以继续进行化疗以及化疗的剂量提供依据。白血病是一个比较复杂的疾病，除了常规的化疗，也可以做CAR-T、骨髓移植进行治疗。白血病患者通常分为低危患者和中高危患者。这些患者中的低危患者，对化疗是相对敏感的，经过几轮规范的治疗以后，它是能够达到一个长期的缓解。但是有一部分的白血病患者，当他被定义为中危和高危的时候，他的病情不太容易得到缓解，即使缓解了以后也容易复发。对于这一类患者来说，在治疗的过程中，化疗阶段的强度就需要提高，后续一旦出现缓解，就必须立刻做骨髓移植或者CAR-T治疗。反之，如果这个等待期一过，患者复发了，再做化疗或骨髓移植，就没有意义了。问：请问公司人才队伍建设进展如何？睿昂基因：公司高度重视人才队伍建设。近些年在研发人员方面，公司陆续从美国和国内引进了多位博士，他们在生物信息学、免疫学、肿瘤的早筛、三代测序技术等方面拥有多年的经验，目前在公司任研发总监、项目研发负责人等职务。在销售人员方面，公司又陆续引进了新的销售部总监、市场部总监，他们曾在国内外大型企业从事营销管理工作，具备丰富的营销管理经验。问：请问公司白血病产品、淋巴瘤产品的入院工作进展如何？睿昂基因：公司的白血病产品已经进入了300多家大型医院，且白血病初发患者市场基本上也集中在这部分医院，但公司在白血病患者随访市场覆盖的医院较少，公司高度重视白血病患者的随访市场。公司的淋巴瘤基因重排产品已经进入了三甲医院及其配送商150余家，公司的目标是淋巴瘤基因重排产品进入全国1000家三甲医院。公司不仅通过本身的销售团队推进白血病产品、淋巴瘤产品的入院工作，更与国润医疗这样重要的代理商达成了战略合作，推动公司白血病产品、淋巴瘤产品进入到基层医院，提高公司产品在基层医院的覆盖率 上海睿昂基因科技股份有限公司的主营业务是体外诊断产品的研发、生产、销售及科研服务；公司的主要产品是分子诊断试剂。公司拥有90项获国家药监局审批通过或经药品监督管理主管部门备案的医疗器械产品，其中第三类医疗器械注册产品28项，第二类医疗器械注册产品1项，第一类医疗器械备案产品61项。公司自主研发的白血病分子诊断试剂盒为国内同类产品中首个获得国家药监局第三类医疗器械注册证的产品，适用于白血病诊断的全病程；三款实体瘤分子诊断试剂盒为国内最早一批获得国家药监局第三类医疗器械注册证的产品；多款传染病分子诊断试剂盒为国内首家或独家获得国家药监局第三类医疗器械注册证的产品。

各相关单位：根据国家质检总局、国标委、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的有关规定，浙江省分析测试协会于2023年12月组织专家对《大豆转基因序列检测 高通量全基因组测序法》、《玉米转基因序列检测 高通量全基因组测序法》“浙江测试”团体标准进行立项论证，符合立项条件，现批准立项。请申报单位严格按照浙江省测试分析协会团体标准工作要求及专家意见，尽快组织相关单位进行标准编写，强化编制质量管理，确保按期完成编制任务。为使各立项标准的制定更具广泛性、更科学合理，欢迎与本标准有关的企业、科研机构、高等院校等相关单位加入标准的起草制定工作，有意参与标准起草制定工作的单位请与协会秘书处联系。联系方式：胡勇平 0571-85157210 zjtest@126.com协会地址：浙江省杭州市西湖区体育场路508号地矿科技大楼439/436 江省浙江省分析测试协会2023年12月8日计划公告-浙江省分析测试协会关于发布第十七批团体标准立项的公告.pdf

肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（AFP）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不等，特异性在67%-90%之间。因此，当前急需开发灵敏、高效的非侵入性肝细胞癌筛查方法。　　近期，来自美国约翰霍普金斯大学的研究团队在《Cancer Discovery》上发表题为“Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes”的文章。该研究开发出一种基于血液的全基因组cfDNA片段化检测方法（DELFI），为HCC检测提供了一种高性能、具有成本效益的新选择。　　研究人员检测了501名训练队列个体的血浆样本，对cfDNA片段进行低覆盖率基因组测序，分析HCC患者中cfDNA的分子来源，并确定了与片段化变化相关的基因组和染色质特征。通过机器学习方法构建DELFI模型。结果显示，在平均风险人群中，DELFI模型对HCC检测的敏感性为88%，特异性为98%；在高危人群中，DELFI模型对HCC检测的敏感性为85%，特异性为80%。此外，研究人员将来自223名香港患者的全基因组序列数据作为验证队列进行检测。在验证队列中，DELFI模型可将AUC为0.97的HCC患者与高危个体区分开来，有效证明了模型的可靠性。　　该研究开发的全基因组cfDNA片段化特征检测方法对HCC具有高灵敏度和特异性，弥补了血清甲胎蛋白监测敏感性低、准确率差的不足，有望为肝癌高危人群提供可靠且具有成本效益的筛查方式。　　注：此研究成果摘自《Cancer Discovery》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。

报告摘要　　液体活检临床意义大，市场空间广阔　　检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点，满足对患者高频监测的需求，并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域，市场前景广阔。　　液体活检海外进展迅速　　液体活检CTC技术相对成熟。一代CTC技术在2004年获得FDA批准用于临床，是行业的金标准。为了解决一代CTC技术灵敏度不高且无法对肿瘤细胞进行基因测序分析等缺点，二代CTC及ctDNA技术在海外蓬勃发展。目前二代液体活检技术还有有待成熟且没有统一的标准，我们认为获得CLIA Lab认证的公司有望凭借先发优势快速成长。　　液体活检市场潜力大　　JP摩根和高盛预测液体活检在全球及美国的市场潜力将分别达到230亿美元和140亿美元，该市场需要5-15年才能完全成熟。我们认为液体活检针对存量肿瘤患者检测将早于肿瘤早筛落地。为此，在同时考虑我国肿瘤发病率、液体活检适应症、未来市场渗透率、未来检测单价、以及患者年平均检测次数等因素后，我们预测液体活检5-10年内在我国市场潜力约为200亿元。　　具有技术及先发优势的企业值得关注，推荐丽珠集团与益善生物　　液体活检符合临床技术发展趋势，市场潜力大，是一片有待开发的蓝海。技术相对成熟的公司有望凭借先发优势与国内大型二三级医院和肿瘤医院建立合作关系并获取患者数据，从而走向强者恒强。在此，我们看好参股CYNVENIO获得海外最新液体活检技术的丽珠集团(000513)以及国内拥有液态活检自主知识产权的领先企业益善生物(430620)。　　催化剂及风险提示　　催化剂为液体活检技术逐渐成熟，被海内外监管机构认可或者医保覆盖 风险在于研发进展不达预期。　　液体活检介绍及临床意义　　肿瘤患者血液中存在少量循环肿瘤细胞以及由坏死癌细胞释放的少量循环肿瘤DNA。通过检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法被称为液体活检。在临床实践中，获得肿瘤患者组织样本只有手术活检和穿刺活检两种。相比于传统的活检方法，液体活检具有副作用小、操作简单、能重复取样等有点。美国著名的肿瘤中心纪念斯隆-凯特林癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)主任医师兼首席医疗官约瑟?巴塞戈(Jose Baselga)称：“这(液体活检)可能永久改变活检方式，包括对治疗方案的响应、抗药性的出现，将来甚至还能用于早期诊断。”MIT Technology Review杂志将”液体活检“列为2015年度十大突破技术。美国《临床癌症进展(Clinical Cancer Advance)》报告中也认为液体活检技术在今后十年有望得到广泛应用。我们提示投资者关注该领域的进展，未来市场空间广阔。　　循环肿瘤细胞与循环肿瘤DNA　　循环肿瘤细胞(circulating tumor cells, CTCs)是指自发或因诊疗操作由实体瘤或转移灶释放进入外周血循环的肿瘤细胞, 是恶性肿瘤患者出现术后复发和远处转移的重要原因，也是导至肿瘤患者死亡的重要因素。通过监测CTC类型和数量变化可以实时评估肿瘤动态与治疗效果，有望实现个体化精准用药。　　循环肿瘤DNA(ctDNA，Circulating Tumor DNA)是人体血液系统中带有的来自肿瘤基因组的DNA片段。主要来源为坏死的肿瘤细胞、凋亡的肿瘤细胞、循环肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外排体。这些肿瘤DNA往往含有肿瘤基因组所特有的基因突变，因此也可以被用对患者肿瘤动态及治疗效果的评估，有助于医生制订精准医疗方案。　　液体活检技术迅速崛起　　基础科研领域，CTC及ctDNA技术日益受到重视。临床研究领域，CTC与ctDNA也是一大热点。目前全球与CTC和ctDNA相关的临床实验已经分别达到747和例。综合以上数据，液体活检技术正在迅速崛起。　　液体活检的临床意义　　液体活检可以解决临床取样的难点　　对肿瘤组织取样并进行基因分析是精准治疗的基础。临床上获取患者肿瘤组织样本只有手术活检及穿刺活检两种方法。转移期肿瘤患者体内可能有多个肿瘤病灶，具体到从哪个病灶获取肿瘤组织样本是一大问题。　　临床研究表明，患者体内肿瘤细胞呈现很强的异质性，即肿瘤患者体内存在多种肿瘤细胞，不同肿瘤细胞的基因型不同，往往需要采用不同的治疗方案。在临床诊断上，获取患者体内肿瘤细胞的综合信息是精准医疗的基础。以上图为例，假设肾癌患者体内有3个肿瘤病灶(1为原发位点，2、3为肺转移位点)，不同位点之间的肿瘤细胞基因型是不同的。无论穿刺活检获得哪个病灶的肿瘤组织，所得到的信息都是片面的。但是每个病灶的肿瘤细胞或者肿瘤DNA都可能进入血液循环，通过液体活检收集CTC或者ctDNA能够获得患者体内肿瘤基因或者蛋白表达的全面信息，能够更加精准的指导个性化用药。　　液体活检可以实现对患者的早期诊断及高频监测　　肿瘤细胞在药物作用下会自我进化从而产生抗药性。肿瘤细胞的基因变化是导至抗药性的根本原因，临床上需要对患者体内肿瘤基因变化进行高频监测才能做到及时准确用药。手术和穿刺活检一年内最多只能做2-3次，尤其是重症患者往往还不能进行手术或者穿刺。因此现有的临床采样技术不能满足高频检测的需求。但CTC和ctDNA通过简单的静脉抽血即可获得患者体内肿瘤细胞及DNA的信息，可以有效的满足高频监测的需求。　　上图表示的是非小细胞肺癌(NSCLC)的诊疗流程。在标准诊疗流程中，医生会在手术及药物治疗前通过穿刺活检对患者肿瘤诊断与分型，在药物治疗之间依靠CT、MRI等影像学检测来判断患者是否应答。但是穿刺活检在检测频次上有较大的局限性，影像学检测判断药物有效性有较强的滞后性。液体活检有望改变未来的诊疗流程，通过不断的高频监测随时发现患者体内肿瘤的变化，提高医生用药的精准度。　　液体活检可以减低医疗成本　　根据美国Medicare对肺癌穿刺活检开支分析，普通穿刺的开支为$8,869。约20%的穿刺活检会导至并发症，穿刺活检与并发症治疗的开支将达到$37,745。对医疗保险来说，平均每次穿刺活检的成本为$14,634。但一代CTC技术Medicare报销额度为$369。，二代CTC与ctDNA技术开支约在$800-1000。由于是抽血检测，一般不会产生并发症。从成本的角度，医疗保险有较大的动力推动液体活检的CTC与ctDNA技术对穿刺活检技术的替代。　　液态活检海外的发展现状　　液态活检包含了CTC与ctDNA技术，其中CTC相对于ctDNA研究更深入，临床产品更成熟。　　CTC技术的发展历程及现状　　在1896年，澳大利亚学者Ashworth在一例转移性肿瘤患者血液中首次观察到从实体肿瘤中脱离并进入血液循环的肿瘤细胞，并率先提出了CTCs的概念。不过长时间以来CTCs的检测并未在肿瘤病人的防治中发挥应有的作用,主要原因就是检测技术未取得突破性进展。从上世纪末以来CTCs检测技术得到了不断的改进，随之带来的是CTCs检测在临床的应用。　　第一代CTC技术：CellSearch的发展历程　　第一代CTC技术采用的是磁珠捕获法。能够捕获CTC的磁珠早在1983被Immunicon公司发明。其后Immunicon不断完善该技术并发展出了特定CTC染色技术。公司在1993-2003年完成一系列的临床实验后，其CTC检测系统Cellsearch于2004年获得美国FDA批准用于转移性结直肠癌、乳腺癌和前列腺癌临床检测。强生(Johnson&Johnson)下属子公司Veridex在2008年收购了Immunicon的CTC业务，并将其发展至今。CellSearch系统是美国FDA批准的唯一临床用的CTC检测系统。该系统于2012年获得我国CFDA进口器械注册，从而成为国内唯一用于临床的CTC检测系统。由于其在临床使用的唯一性，Cellsearch系统是目前CTC检测的金标准。　　CellSearch系统简介及基本性能　　Cellsearch系统是由特制具有细胞保存功能的真空采血管(Proprietary CellSave Preservative Tubes)、CTC检测试剂盒(CELLSEARCH Circulating Tumor Cell Kit)、自动样品处理系统(Automated CELLTRACKS AUTOPREP System)、数据读取分析系统(CELLTRACKS ANALYZER II System)组成。其中样品处理系统与CTC检测试剂盒必须联用，属于封闭系统。　　在临床检测中，标准操作是抽取患者7.5mL血液，通过Cellsearch系统检测其中含有的CTC数量。临床数据表明，正常人和良性疾病患者CTC含量极少，而转移期患者根据其病情严重程度不同在血液中分布含有不同数量的CTC。通过检测CTC的数量能够帮助医院判断患者的病情严重程度，并为此制订合适的治疗方案。　　CTC临床应用　　CTC是一个良好的肿瘤预后标志物。肿瘤预后标志物是指能够帮助医生揭示患者未来复发风险或者死亡风险的检测指标。以FDA批准的CellSearch检测转移性乳腺癌患者为例，临床实验数据表明7.5mL血中CTC数量大于等于5(阳性)的患者其5年生存率大幅低于CTC数量小于5(阴性)的患者。医生一般对阳性患者采用更加激进的治疗方案。　　此外，CTC还是一个良好的药物敏感性标志物。若CTC阳性患者经过药物治疗后转为阴性，则证明该药物对患者有效，不然医生则考虑采用其他的治疗方案。反之，若CTC阴性患者在治疗过程转为阳性，则证明患者肿瘤已经产生了抗药性，医生需要及时的更换药物，以达到精准医疗的目的。　　虽然CellSearch系统在临床上有广泛的应用，并且被美国国家医保Medicare所认可。但该系统只是属于第一代的CTC技术，其缺点在于：1. 检测的灵敏度不够高。部分癌症转移期患者，由于其血液中CTC含量过低，或者其CTC本身发生变化而不能被CellSearch系统所捕获，因此该检测存在假阴性率较高的问题。2. 无法对CTC深入分析。CellSearch系统只能对捕获并标志CTC的数量，而不能对CTC进行包括基因测序、蛋白表达、药物敏感性检测等更细致的分析。针对以上缺点，新一代的液体活检技术在美国不断的发展。　　第二代CTC检测技术前沿　　为了提高CTC检测的灵敏度和发展对捕获CTC细胞进行后续分析的能力，在研的二代CTC检测采用了多种技术路线。由于这个领域尚处于新兴阶段，新的技术和新的公司层出不穷，下表进行了简要的概括。　　与一代技术不同的是，二代CTC无论从技术还是市场方面均处于早期阶段。技术方面尚没有统一的标准，许多公司采用不同的技术路线实现对CTC的捕获。目前还很难判断哪一种技术路线将成为行业标准。我们认为获得CLIA Laboratory认证的公司技术相对成熟。CLIA认证使得公司能够更早切入临床诊断市场对教育医生并积累患者数据，这类公司有望凭借先发优势快速成长。　　ctDNA技术的发展历程及现状　　1948年首次在人体血液中发现存在ctDNA。癌症患者的ctDNA则发现于1977年。1994年发现肿瘤患者的ctDNA与其体内肿瘤细胞基因突变类似。直到2000年以后，分子生物学与基因测序技术的发展使得ctDNA的突变检测技术不断成熟，相关研究也越来越多。　　ctDNA相比于CTC是一项更加早期的技术，暂时还没有FDA认证的成熟产品。大部分研究还处于科研领域。　　从当前研究角度将，ctDNA在临床应用潜力非常广泛，主要涉及到肿瘤早期筛查、肿瘤动态监测、耐药基因突变检测、评估肿瘤异质性及复发风险等作用。从已有的临床实验来看，ctDNA的检测平台一般为二代基因测序与数字化PCR，适应症集中在非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌、皮肤癌等常见肿瘤。　　若比较CTC与ctDNA技术，我们认为他们都属于“液体活检”的范畴，其共同点为灵敏度高、可高频次监测肿瘤发生发展及耐药突变、成本低、适用于大多数肿瘤等。不同点为CTC检测的是肿瘤细胞，而ctDNA检测是肿瘤DNA的片段。细胞能提供比DNA片段更多的信息，例如肿瘤相关蛋白的表达量、染色体变异水平，肿瘤基因突变等，而ctDNA只能提供肿瘤基因变异的信息。CTC与ctDNA的发生机理可能不同，CTC为转移的肿瘤细胞，其基因型可能与肿瘤转移组织更类似。ctDNA同时来自于原发肿瘤细胞与转移肿瘤细胞的衰亡，其基因型可能介于两者之间。从临床角度，同时检测CTC和ctDNA所得到的信息可能是互补的。从技术角度，CTC从患者血样的Buffycoat中提取，ctDNA从血浆中提取，同时检测CTC与ctDNA技术上不存在难度。两种液态活检技术共存可能是未来的发展方向。　　液体活检市场容量分析　　海外市场规模预测　　海外对液体活检的市场前景较为看好。J.P摩根将液体活检分为早期筛查、诊断分型、药物伴随检测、患者病情检测4个细分领域，全球市场潜力预计为230亿美元。高盛也将液体活检应用分为4个领域，预计其在美国的市场潜力达到140亿美元。从时点上，我们与海外机构一致，认为该技术还处于早期阶段。技术成熟到最终实现其市场潜力还需要5-15年时间。其中针对存量患者的肿瘤诊断分型、药物伴随检测以及病情监测相对成熟，技术有望在5-10年内大规模推广 针对健康人群的肿瘤早期筛查技术还有待完善，该市场可能在10-15年后成熟。　　国内市场规模预测　　我们综合考虑以下几个因素来估算液体活检在国内的市场容量：　　1.由于针对存量患者的液体活检技术相对成熟，我们暂时只考虑该技术对存量肿瘤患者的应用。根据国家癌症中心发布的数据，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万。　　2.液体活检临床实验的适应症广泛，如前所述乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌、食管癌等常见肿瘤均可用液体活检技术进行诊断与监测。在我国存量肿瘤患者中，适合使用液体活检技术的肿瘤病人至少为542万人，占比达到72%。我们保守预计液体活检的目标患者人数为500万人。　　3.由于我国地域广阔，区域间的医疗水平差异很大。而且医保经费紧张，短期内是不太可能覆盖这种新的检测技术。因此，我们保守预计该技术在未来5-10年的市场渗透率为50%。　　4.目前一代CTC系统CellSearch在医院终端每个CTC检测价格为4000-5000元。随着未来越来越多二代CTC与ctDNA技术的介入，检测的终端价格有望降为2000元。　　5.CTC与ctDNA不仅仅是诊断与预后检测，同时也能对肿瘤变化及耐药突变进行动态监测。我们假设每个患者一年平均进行4次检测。　　综上，我们预计我国液态活检的市场容量为500万(目标患者)*50%(渗透率)*2000(终端价格)*4(年检测次数)= 200 亿元。　　液体活检市场的催化剂及潜在风险　　监管机构与医保的认可是股价的催化剂　　液体活检技术在海外迅速发展。一方面，直接参与的新兴小公司众多。显示出创业者及背后的风险资本对该领域的看好。其中技术领先的公司如Cynvenio、Biocept、Adaptive Biotechnologies等已经获得了美国FDA第三方诊断实验室的认可，显示出监管机构对液体活检技术临床价值的认可。另一方面，基因测序龙头公司如Illumina、Life Tech、Foundation Medicine等纷纷通过战略合作或者自主研发等方式进入液态活检技术领域。海外公司的市场行为显示液态活检将是较为明确的技术发展趋势。掌握了高效CTC及ctDNA技术的公司将在市场竞争中占据优势。　　众多VC资本与产业资本进入液体活检将促使技术与市场的成熟。过程中重要的里程碑是监管机构的认可和医保的覆盖。这将快速提升液体活检的市场渗透率及投资者的关注程度，从而成为股价上行的催化剂。　　风险来自于研发进度不达预期　　从风险角度，液态活检短期内还是一个技术推动的领域。技术进展或者研发不达预期是主要的市场风险。但考虑液态活检是未来肿瘤样本捕获的技术发展方向，该领域的长期风险是可控的。　　相关标的介绍　　丽珠集团(000513)：参股CYNVENIO获得海外先进技术　　公司参与美国CYNVENIO B轮融资，获得其18.03%股权，并将在国内推广CYNVENIO的CTC技术。CYNVENIO公司成立于2008年，专门从事肿瘤液体活检技术的研发和市场推广。其技术能够同时检测CTC和ctDNA，并且诊断实验室已经获得CLIA认证，在美国开发液态活检技术的公司里面处于领先地位。目前国内二代CTC技术还属于市场空白领域，公司凭借海外技术在我国推广精准检测具有很强的先发优势。在药品销售领域，公司NGF、亮丙瑞林、艾普拉唑三个新产品随着全国招标结束将进入放量周期。高管股权激励已经对未来三年业绩作出明确要求，业绩目标落地的确定性较高。我们认为公司在单抗药物以及精准医疗领域都具有良好的布局，值得投资者关注。　　益善生物(430620)：国内拥有液态活检自主知识产权领先企业　　公司致力于灵敏特异、操作简便的个体化医疗靶标检测试剂的研发及产业化。历时六年独立研发了拥有完全核心自主知识产权的CanPatrol CTC检测技术，能够实时监测CTC 型别和数量的变化指导肿瘤个性化用药。公司目前在广州和北京拥有具备医疗机构执业许可证资质的检验所，同时上海与成都医学检验所分别处于资质验收及筹建阶段。近期公司拟定向增发募集1.7亿元用于CTC产品的研发及市场推广。我们认为益善在国内液态活检领域具有很强的先发优势，有望快速与众多知名医院和肿瘤专科医院建立合作关系推广肿瘤液体活检技术，市场前景看好。

根据国家标准化管理委员会、民政部《团体标准管理规定》和《浙江省分析测试协会“浙江测试”团体标准管理办法》的相关规定，《水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法》（标准编号：T/ZJATA 0018-2023)浙江测试团体标准经本协会批准，自2023年11月10日起实施。 特此公告。浙江省分析测试协会2023年10月10日浙江省分析测试协会关于发布《水稻转基因序列检测 高通量全基因组测序法》标准的公告.pdf

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。　　保险公司与专业机构进行基因检测　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。　　多险企与基因检测机构合作　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。　　利于保险精准定价　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。　　合作尚处初级对接阶段　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

2022 年 6 月 22 日，消费级基因检测平台美因基因有限公司正式在港交所主板挂牌上市，中信建投国际担任独家保荐人。据了解，本次 IPO 募集资金主要用于消费级基因检测及癌症筛查服务及产品的销售、营销及商业化，投资研发公司的服务及产品，增加或扩大检测能力及产能等。这是美因基因第二次走上 IPO 之路。作为美年大健康旗下企业，美因基因是目前国内规模最大的消费级基因检测与癌症筛查基因检测平台，也是目前唯一实现盈利的公司。随着国家政策推动以及国内群众疾病预防意识的不断提高，美因基因等企业所从事的疾病筛查、健康管理相关业务热度越来越高。国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台据招股书披露，美因基因成立于 2016 年 1 月，开始提供基因检测服务，并于 2017 年推出癌症检测服务。截至 2021 年 12 月 31 日，美因基因公司与中国超过 340 个城市的逾 1400 家医疗保健机构合作。共进行了超过一千两百万次基因检测，2020 年平均每月进行超 24.6 万次检测。根据弗若斯特沙利文的资料，按累计已进行检测量计，美因基因是中国最大的消费级基因检测平台；按于 2020 年产生的收入计，美因基因占据市场份额为 34.2%，在中国基因检测市场排名第一，高于前五家竞争对手的市场份额总合。同时，美因基因也是国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台。能取得行业内领先的成绩，与美因基因背靠大树不无关系。美因基因的实控人俞熔，同时也是美年健康的董事长和实际控制人，美因基因招股书中介绍，两家公司是战略合作伙伴。在美年大健康的布局中，美因基因是其中重要的一环。美年大健康通过美维口腔、民生五官科布局专科，掌中医布局中医，美因基因则是基因技术的布局。在美因基因成立前期，为了强化美因基因与美年大健康之间的战略协同，借助公司的平台优势，把基因检测业务做成公司未来主业持续高速增长的新引擎，美年大健康于大量收购美因基因股权以实现控股。2016 年 A 轮融资完成后，上海天亿资产管理有限公司以 33.42% 的持股比例成为美因基因第一大股东。2018 年，美年大健康以人民币 3.88 亿的价格收购天亿资产持有的美因基因全部股份。 此次交易完成后，美年大健康共计持有美因基因 50.56% 股份，成为最大股东。经过双方的双向赋能，以及核酸检测业务的发展，美因基因的市场竞争能力逐渐提升，为其独立发展奠定了基础。因此，美因基因开始按照公司自身发展需要引入战略投资者，同时进行股权结构优化，重组美因基因的组织架构，不再由上市公司控股，为后续独立上市创造条件。经过多轮股权转让与重组后，截至上市前，美年大健康持股比例变更为 16.39%。五成收入靠美年大健康的业务输送美因基因是一家具备综合能力的基因检测公司，实现了上中下游全产业链覆盖。图片来源于美因基因招股书美因基因业务的上游环节涉及由内部研发团队开发的技术以及与第三方合作伙伴合作开发的技术，中游环节主要为基因检测技术平台，下游环节为销售及营销网络。值得注意的是，截至招股书披露日期，美因基因的基因检测服务尚未纳入中国任何国家医疗保险计划的承保范围内。美因基因目前经营的业务主要为消费级基因检测服务与癌症筛查服务两个板块。其中消费级基因检测服务包含 ApoE 基因检测、叶酸代谢能力评估、癌症风险评估检测、其他疾病风险评估检测、非疾病相关消费级基因检测、新型冠状病毒相关检测、HPV 检测、遗传性乳腺癌╱卵巢癌基因检测（BRCA1/2 基因）、个人全基因组检测 Plus、成人全外显子组测序套餐、儿童全外显子组测序套餐等 11 项；癌症筛查服务包含 Septin9 结直肠癌筛查检测、SDC2 结直肠癌筛查检测、RNF180/Septin9 胃癌筛查检测 3 项。据招股书披露的财务数据，2021 年美因基因收入总计 2.36 亿元，其中新冠病毒相关检测收入占比 17.56%，相比 2020 年 36.37% 的占比大幅下降。癌症筛查服务的营收则是大幅上涨，2021 年过亿元的营收为 2020 年该项营收的两倍之多。同时，招股书中也披露，美因基因的业务很大程度依赖美年大健康。就上市规则项下的关连交易而言，截至 2019 年、2020 年及 2021 年 12 月 31 日止年度，美因基因向美年大健康、俞熔及二者的联系人提供服务产生的收入分别占其总收入的 53.8%、57.9% 及 47.6%。平均下来，美因基因半数的收入都是母公司的业务。其 1400 余家合作医院中，也有 500 余家来自美年大健康。虽然，在最初阶段依托美年大健康通过体检平台达到了低成本获客，快速抢占市场份额的预期，在赛道内独占鳌头，但需要依赖体检等检测渠道推动的消费基因产品，必然会在后续的市场扩张中遭遇瓶颈。招股书中还提及了其他几项公司面临的风险。自 2020 年初新型冠狀病毒疫情爆发初期，受疫情影响及防疫政策约束，国内体检中心不得不临时关闭。虽然大部分体检中心在第二季度得以重新开业，但许多消费者顾虑新兴冠状病毒的感染风险不愿进行体检，导致体检中心消费者流量减少。根据美年大健康 2020 年的年报，美年大健康的体检中心进行的体检数目由 2019 年的 18.7 百万次减少到 2020 年的 16.6 百万次。新型冠状病毒疫情对美因基因通过机构客户进行的基因检测服务的数量产生了重大不利影响，在疫情防控常态化背景下，这种影响也许会长期持续。此外，医疗行业普遍面临的政策法规问题也将对美因基因产生一定影响。价格战能否赢得行业竞争？消费级基因检测市场是中国基因检测市场的一个细分市场，按 2020 年的收入计，占整体市场的 3.1%。此外，2020 年中国的消费级基因检测渗透率仅为 0.8%，而美国则为 8.8%，这代表着中国市场的巨大增长潜力。从市场格局来看，相比临床级的基因检测，消费级基因检测更加偏重于宣传并非研发，行业门槛更低，竞争也更激烈，目前约有 20 名参与者。在激烈的竞争下，消费级基因检测的选手们开始进行价格战。弗若斯特沙利文的数据报告显示，2020 年按收入计算，美因基因在中国消费级基因检测服务市场的市场份额最大，为 34.2%，远高于紧随其后的竞争对手的 10% 市占率。市场份额排名第二的 23 魔方没有美年大健康这样的合作伙伴为其输血，于是靠着低廉的价格争取客户。2017 年 8 月 8 日，完成 4000 万元 B 轮融资后仅 6 天，23 魔方就将基因检测产品的价格从 999 元降到了 499 元，直接腰斩。2018 年 3 月和 5 月，23 魔方又先后宣布完成 1 亿元 B2 轮和 6200 万元 B3 轮融资，同年 6 月 26 日再次发布降价公告，将其基因检测产品的价格从 499 元降到 299 元。不到一年的时间，23 魔方两次降价，将产品价格压缩至不足原来的三分之一，也将消费基因检测的市场价格压到了极限，其举措也引起了业内广泛质疑。对此，23 魔方回应称，这次降价与烧钱补贴不同。随着消费级基因检测行业洗牌加速，基因大数据也成为消费级基因检测企业竞相逐鹿的资本，所以公司降价的目的是获取更多的用户。23 魔方的降价曾引起同行的跟进。2017 年 8 月 9 日，在 23 魔方首次降价后的第二天，微基因也将原价 999 元的基因检测产品降价到 499 元。2018 年 9 月 30 日，23 魔方也将其基因检测产品的定价由 299 元调高至了 399 元。截至 2021 年 9 月，经过各自几次提价后，微基因和 23 魔方的基因检测产品已分别涨至 799 元和 599 元。然而，持续一年多的价格战也没能撼动美因基因的地位，美因基因仍是目前国内所有消费级基因检测厂商中唯一一个已经实现盈利的公司。虽然存在着市场扩张、疫情、法规等潜在经营风险，但就目前的市场表现来说，美因基因在行业内仍具有压倒性的优势。

《时间简史》的作者斯蒂芬&bull 霍金、微软的创立者之一保罗&bull 艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别?可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。　　这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风 通过了解一个国家的政治构成，我们能知道它应对危机的能力 同样，因为个人基因组包含了他/她的健康信息，所以通过了解个人基因组序列，可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。　　利用基因组信息进行健康评估，需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列 其次是要知道特定的基因组DNA序列与健康状况的关系。技术与基础研究的进步使这两个条件为可能。一方面，应用新一代DNA测序技术能够了解个人基因组信息。而迅速发展的技术创新使测序日益便捷，成本不断下降。现在全球的很多杰出研究人员都在努力向1000美金一个个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。另一方面，迅速发展的全基因组关联研究(Genome-Wide AssociationStudy，GWAS)能够建立起特异的个人基因序列与疾病的关系。个人基因序列与疾病相关性数据库在迅速扩大。因此，通过结合个人基因组测序分析和GWAS，人类就有可能根据个人DNA序列破译健康密码。　　没有人不关心自己和家人的健康。如果能在任何时候甚至出生前就了解自己关心的人的健康信息，那无疑对于治病防病都有非常深远的意义。因此，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在的市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。那么，个人DNA信息咨询产业到底能提供哪些服务?有哪些公司在从事这样的服务?他们成功失败的教训有哪些?普通大众对这项服务的接受度有多大?这个产业的发展趋势怎样?中国自己的个人DNA信息咨询有怎样的前景?我试图通过系统梳理相关信息，回答上述问题。　　一、背景：个人全基因组测序vs全基因组关联研究(GWAS)　　人类基因组大约30亿碱基分布在23对染色体上。人际之间的基因组99.5%-99.9%都是相同的，但是也存在0.1%-0.5%的差异。人群中任何DNA序列的不同被称为多态性。正是这些多态性，导致了人类各种性状的千差万别。这些多态性是由自然选择过程固定在人类基因组之内的。　　这些DNA多态性分为很多种。　　首先是序列变异。序列变异包括单个DNA碱基的不同，DNA插入，以及缺失。一个物种的不同成员之间单个核酸的差异叫做单核苷酸多态性，通常被称为SNPs。据估计，人类基因组中含有1000到3000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中，3%-5%的SNPs是有功能的，也就是对人类性状有影响。　　其次是结构变异。一个物种内部各成员之间在染色体结构上的不同属于结构变异，包括拷贝数变异，缺失，反转，插入和复制。根据2007年对DNA的发现者沃森和合成生物学大牛Craig Venter的DNA测序发现，人类基因组中结构变异的数量远远超过序列变异。　　表观遗传学变异。DNA通常会有各种的修饰，因此除了DNA的序列和结构上的差异，物种内部各个个体之间还存在着这些DNA修饰的差异，被称为为表观遗传学变异。　　很多基因变异能够影响人类的性状。全基因组关联研究就是一种研究基因变异和性状之间关系的方法。目前，GWAS主要针对的是序列变异中的SNPs同性状之间的关系。第一个成功的GWAS项目完成于2005年，发现了两个和老年黄斑变性相关的SNPs。随后，GWAS呈指数增长，成百上千的与各种疾病相关的SNPs已经被发现。　　二、个人DNA测序技术的应用　　目前，个人DNA测序主要用于科研。然而个人DNA测序成为民用是大势所趋，因此，很多公司纷纷成立，希望占领测序市场。现在的针对普通百姓的DNA测序主要有哪些服务项目呢?　　首先就是包括亲子鉴定，种族，血统，家谱等基因检测。因为DNA序列能够揭示最为复杂和隐秘的人与人之间的关系，所以有很多这样的服务公司。　　DNA测序最有潜力的应用，是在个人健康评估上，可是因为与疾病相关的所有DNA变异还没有被全部揭示，因此这项服务还有局限。另外，基因变异只是和健康状况相关的一极，另一极则是复杂的环境因素。尽管如此，个人DNA信息咨询服务还是一个快速发展的领域。　　三、个人基因咨询服务公司　　与个人基因咨询相关的公司很多，大多数公司的服务局限于关系鉴定比如亲子鉴定，种族血统分析等方面。这里只谈和健康咨询有关的公司。　　· 先说说已经倒闭的公司　　Bioresolve。成立于2008年或者更早，总部位于加拿大渥太华。提供针对多种疾病的DNA分析。2009年3月，公司发布了旗舰产品：299美元的基因检测试剂盒，可以根据个人基因组信息预测患各种疾病的潜在几率。2009年5月，他们增加了猪流感和世界性流行病情况下个人生存几率的DNA检测服务。2012年2月，这家公司倒闭。　　DeCODE Genetics。成立于1996年，总部位于冰岛的Reykjaví k。这家公司最初致力于发现和疾病有关的基因。随后，该公司雄心勃勃地希望建立一个覆盖所有冰岛人的医疗记录、家系和基因信息的数据库。因为涉及个人隐私，这个数据库项目引发了巨大的争议。2003年11月，冰岛最高法院否决了这个项目。在随后的几年里，这家公司一直在亏损，每年亏损上千万美金。2006年年末，公司的财政赤字达到5.3亿美金。同时期，这家公司也经历很多员工的电脑欺诈，以及隐私泄露等问题。2007年11月，这家公司推出了一款叫做DeCODEme的服务，该服务以985美金的价格，利用客户的口腔粘膜进行DNA检测，从而发现疾病风险以及家系血统。这是第一款以网络为依托的个人全基因组扫描服务，覆盖超过100万的SNPs。2008年11月24日，DeCODE Genetics下架纳斯达克股票。2009年11月，有报道称公司向美国法院申请破产，当时公司资产为7000万美金，而负债高达3.1亿美金。2012年12月，DeCODEGenetics以4.15亿美金的价格被生物公司Amgen收购，并将不再提供基因组分析的服务。　　· 再说说还在运作的公司　　DNA Traits，总部位于德州休斯顿。主要致力于基于DNA信息的遗传病检测。　　Geneplanet，总部位于斯洛文尼亚。这家公司现在提供两款服务。一款是499美金的个人基因组分析。这项服务可以评估包括癌症，心脑血管疾病，免疫系统疾病在内的20种疾病的风险，5种常用药物的反应，以及包括酒精代谢、记忆力、肌肉结构等近20种特征分析。另一款是399美金的基于基因基础的个人营养指南。包括合适的药物、膳食选择等。　　Genelex，总部位于西雅图。这家公司主要针对药物反应的个体差异，因此他们集中于与药物代谢相关的酶的基因多态性分析，而不是全基因组上的关键SNPs。　　Knome，成立于2007年，总部位于麻省剑桥。这是第一家真正的个人全基因组分析公司。其它大多数公司包括DeCODE、23andme、Navigenetics都是只检测人类基因组中的某些SNPs，而Knome则实现真正意义上的全基因组序列分析，也就是检测人类30亿个DNA碱基全序列。价格包括软件结果分析一共约12.5万美金每人。　　Navigenics，成立于2007年，总部在加州的Foster城。同Geneplanet类似，这家公司提供包括阿尔茨海默病、2型糖尿病、几种癌症在内的基因组分析。2009年，这项服务的价格下降到999美金。　　Pathway Genomics，成立于2008年，总部加州圣地亚哥。这家公司提供个人基因信息、药物反应、家系分析等服务。　　23andMe，成立于2006年四月，总部加州山景城。主打产品是一款涵盖近100万个疾病相关SNPs的检测，价格仅仅99美金。是目前最便宜的个人基因组服务产品。　　· 个人基因信息咨询公司如何运作?　　除了Knome这样的提供全基因组测序的公司，其它基因服务公司主要的程序是这样的：　　&bull 在线注册。由客户完成 　　&bull 收集口水：公司随后寄出一个容器给注册付款的客户，客户按照说明将口水存入容器，寄回公司 　　&bull 完成测序以及分析：公司从口水中提取DNA，进行SNPs分析，主要应用的是Illumina的SNPs检测产品。然后给出报告。全程耗时大约6到8周 　　&bull 跟踪服务：因为已知的同疾病相关的SNPs的研究不断在更新，因此假如客户愿意付月费的话，会得到与自己的基因信息相关的更多更新的信息。　　剑走偏锋的Foundation Medicine　　与上述个人基因服务公司针对健康人群不同，成立于2009年的FoundationMedicine专攻癌症患者。2011年这家公司推出第一款产品FoundationOne，对病人肿瘤样本进行测序，提供的信息能有效指导病人的后续治疗。　　四、成败得失　　Bioresolve和DeCODE这两家公司为什么会倒闭?Bioresolve倒闭的原因据说主要是原因是客户没有能及时收到检测结果，而公司对客户的抱怨置之不理。也就是经营的原因。但是这应该不是主要原因。从DeCODE的例子可以看出，因为涉及个人隐私，从而引发民众的担忧和反感，市场收缩，无法盈利，才是公司倒闭的主要原因。　　在那些还在运作的公司当中，现在看来最成功的个人基因服务公司应该是23andMe，而他们成功的最主要原因是低廉的价格。这是真相还是泡沫?我个人觉得还是泡沫。理由很简单，首先是价格低得不靠谱。覆盖100万个SNPs的DNA检测，价格只有99，难道是技术革新引发的成本下降?显然不是，技术进步没有这么快。检测的成本肯定超过99美金。其次是降价幅度太快。我们看DeCODE的降价过程就能得出这个结论：2003年之后，公司每年亏损近亿元，可是公司还在不断推出新产品，不断降价，越是赔钱越要降价，越降价就越赔钱。所以23andMe也应该面临同样的情形。我敢肯定23andMe现在根本不赚钱。至于他们哪来的这么多钱，主要是背后的风险投资在支持，他们都是在赌。他们赌的是赢得市场后，用后续服务赚钱。　　五、个人基因信息咨询服务的现在和未来　　我和实验室的一个德国女孩，一个印度女孩商量好要尝试一下99美金的23andMe的DNA咨询服务。谁知第二天那个德国女孩变卦了：她和她老公商量，老公反对，因为他们想要小孩，担心结果会影响他们的决定，假如小孩有15%几率先天性心脏病，他们不知道如何选择。　　个人基因咨询最大的问题就是：报告结果不是一个具体的yes或no，而是一个几率，环境的影响很大。所以会让人有无所适从的感觉。　　第二个问题就是隐私的问题。很多人担心自己的隐私被被人利用，从而拒绝DNA检测。　　具体到中国呢?国人的一个心态特点是，有了病，砸锅卖铁，干什么都成，可是没有病的时候，只根据一纸预测，大多数人不会信服的。另外，中国人喜欢算命。传统的手相，八字直到现在的星座，大家玩得不亦乐乎。可是，大家并不见得多当真。而且，中国人算命之后是要破的，也就是把不好的命破掉，所谓破财免灾，说的就是这种心态。DNA检测结果很显然是破不了的，只能认命，要战战兢兢，如履薄冰的预防。所以中国人对个人基因服务的认可度暂时不会太高。　　随着科学的进步，越来越多的疾病相关变异被确定，DNA检测的结果会变得更加可靠。根据现在GWAS发展的速度，再有10年左右，DNA预测的准确度会增加很多。另外10年之后，可能人们通过立法等行为，对个人基因隐私的保护更可靠。只有到那个时候，这些基因咨询公司才可能风生水起。中国的市场，由于文化传统的影响，接受可能会更晚。　　但是有两个领域现在的市场就很大。　　第一是针对病人的个人基因服务。比如FoundationMedicine的肿瘤DNA检测。因为已经得病，肯定就会关心如何更好的治病。　　第二是高危人群。有个美国女孩叫Allyn Rose，今年24岁。她获得很多选美的奖牌，并将竞选2013美国小姐。她的母亲在27岁被诊断出乳腺癌，因此她计划在参加完选美后实施乳房切除术，因为她的家族史决定了高乳腺癌发病几率。可以想象，这样的人是会迫不及待的希望进行DNA检测，看她们是否需要实施乳房切除术。　　六、结论　　个人信息服务三步走：　　第一步，针对病人，主要是肿瘤患者 　　第二步，针对高危人群，或者有家族疾病史，或者经历过严重的环境污染的人群。随着人们对环境污染认识的加深，对个人健康的关注，这个市场可能在近期，比如3到5年左右开启 　　第三步，普通大众，这个市场可能需要至少10年的积累。

通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。　　基于个人基因的健康评估　　基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：&ldquo 人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息&lsquo 筛选&rsquo 性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。&rdquo 用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢?99美元呢?　　一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局(FDA)担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作 第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。　　与Illumina有合作关系的BaseHealth公司(该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务发展副总裁)被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。　　上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。　　在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。　　无创产前检测(NIPT)正在行动　　无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万!　　在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。　　在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo 。　　2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。　　然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。　　不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。　　在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴!让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。　　个人基因检测推动个体化诊断与治疗　　2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜&bull 朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌，这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为&ldquo 安吉丽娜效应(Angelina effect)&rdquo 。　　如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、罕见病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。　　2014的一整年，罗氏公司通过对产业链上下游的整合，几乎打造了测序行业的&ldquo 罗马帝国&rdquo ，其并购的公司不仅有试剂、测序仪企业，还囊括数据计算平台，以及各类临床应用服务企业等!去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum 此后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组分析公司Bina Technologies。　　2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购买Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从成立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫&bull 乔布斯也曾接受该公司的基因检测。当时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾表示：&ldquo 我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。&rdquo 　　在国内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是国内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health成立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason创立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序分析平台和最高效的数据库，掌控超过三十万条人全基因组数据，使全球范围内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。　　无论是个人健康检测、无创产前检测还是个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序行业已经从星星之火，开启了燎原之势。曾经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常百姓的健康生活。

作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

p　　随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。/pp　　作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。从医疗理念上来看，基因检测和我国传统的中医异曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理体系。目前，基因检测已经成为许多三甲医院、体检机构的重要检测项目，广泛应用于重大疾病预测、遗传病诊断、个性化治疗、无创产前筛查等方面。/pp　　基因检测在技术上分很多类型，如基因测序、生物芯片、PCR(聚合酶链式反应)等等。从科学上来说，基因检测的准确性目前已经不用怀疑，大多数实验室的基因检测技术都能够保证检测结果的准确性。但检测准确只是第一步，基因检测的目的是为了预测疾病风险，能否在准确的检测结果的基础上做出准确的预测，这才是关键。/pp　　然而，我国基因检测市场还很不规范，尽管资本都很看重基因检测的市场前景，但现阶段仍是小企业居多，承担检测的实验室良莠不齐，预测结果的准确性差别很大。/pp　　除了最基本的检测技术的水平高低不同，很多企业的实验室存在管理问题，对检测样品的处理以及实验过程等不够规范，影响了结果预测的准确性。而且，针对检测结果，很多实验室的咨询和解释环节并不科学严谨。博奥生物曾开发了一款基于基因芯片技术，针对中国人群特点设计的疾病风险预测项目——爱身谱基因检测，目前它能够检测150种常见的复杂性状疾病，并被255家医疗机构采用。但很多未合作的医疗机构经常向我们抱怨，“基因检测是骗人的”。/pp　　因此，基因检测实验室的管理必须要有国家标准，只有经过资质认证、有技术能力的实验室才能做基因检测。小企业、小实验室一哄而上，管理跟不上，何谈准确性?一旦出现问题，会导致整个行业的认可度降低。/pp　　基因检测市场需要规范，还需要引导。目前，公众对基因检测的接受程度还不高。一方面是由于基因检测的费用目前还较高，另一方面则是受公众健康观念的影响。很多人对这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在防病上缺乏足够的重视和投入。/pp　　我们曾和北京协和医院合作，为疑似抑郁症患者进行基因检测。但检测结束后遇到一个充满悖论的问题，当我们在某个患者身上检测出抑郁症的高风险型基因时，却不能如实告知他。医生担心，患者若得知自己有抑郁症的倾向，可能会更加抑郁。所以，如何让公众认识和接受基因检测，正视检测结果，是基因检测行业和医疗机构需要思考的。/pp　　不久的将来，基因检测的费用会大大降低。每个人都有可能拿到自己的全基因组数据，这个数据甚至有可能都是免费的，因为政府在每个人出生的时候就会检测并登记他的基因信息。基因检测将成为一门基础的健康管理项目，公众需要更好地去接受，不要讳疾忌医。/pp　　目前，有些地方已经开展了基因门诊服务模式。公众进行体检前，医生会询问他的疾病史和家族史，然后根据这些问诊情况生成一个基因检测的套餐，检测出高风险型基因后，建议其做相应的预防和治疗。有一些地方甚至用APP替代问诊的医生，并自动生成基因检测套餐。/pp　　技术是冷淡的，但服务可以更加亲切。没有人不关心自己的健康，只要公众能清楚明了地认识自己的家族史和遗传特点，他们自然会接受基因检测。/p

p　　两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。/pp　　发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。/pp　　通过肿瘤患者的全基因组测序，来自贝勒医学院的科学家们在121位肿瘤患者中发现48例潜在的临床相关突变，这些医学上已被证明可操作的突变可能会为癌症疗法的开发打开一扇新的大门。/pp　　“研究中发现的大量病历所显示的突变序列是我们尚未发现的，我们尚未发现它们与儿科癌症之间的具体联系，这些研究结果表明仅对寥寥几种基因进行检测确实难以满足早期肿瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，贝勒医学院分子和人类遗传学教授Sharon Plon在声明中表示。/pp　　达纳法博癌症中心Katherine Janeway教授领导了另一项名为个性化癌症诊疗“iCat”的科研项目，该项目致力于晚期实体肿瘤的个性化疗法开发，以找到癌症患者的基因组可操纵位点为最终目的。/pp　　除了上述的两项研究之外，美国国家癌症研究所(NCI)的Javed Khan和Lee Helman认为与全基因组测序相结合的癌症疗法虽然仍处于初步阶段，但正以前所未有的高速增长，Sharon Plon和Katherine Janeway教授的研究在某种程度上体现了结合基因组测序的癌症疗法所具有的局限性。/pp　　Sharon Plon的研究展示了全基因组测序可以为癌症研究带来大量的有效数据，但是现阶段大部分测序所得数据并不能转化为一个有效的治疗方案或临床建议。Katherine Janeway所领导的iCat项目在另一方面体现了基于全基因组测序的癌症疗法所面临的巨大问题与系列挑战，该项目中的89位癌症测序患者中只有31位能得到有效的临床治疗建议。/pp　　然而，结合测序技术的癌症疗法仍然拥有光明前景。随着测序成本的下降，测序分析将成为常规诊断测试，测序技术将帮助研究人员更好地理解肿瘤异质性与肿瘤突变。在高风险、难治性以及复发性癌症的诊断与治疗领域，日益成长的测序技术正逐渐成为临床医生诊疗病人所进行的第一步也是必须的一步，对于精准医疗与个性化医疗来说测序技术更成为了临床医生的基本工具。/pp　　“测序技术将迎来一个前所未有的新时代。”文章的作者们最后总结道。/p

回想起我侄女的三岁生日派对，我至今仍清晰地记得餐桌上&ldquo 算命&rdquo 的环节。当时，一位颇有创意的家长戴着头巾和奢华的耳环，很快，一群刚刚学步的幼儿便排成一行，迫不及待想听到能预测自己未来的&ldquo 魔法&rdquo 。十多年过去了，虽然科技发展的水平发生了变化，但随着常见病基因检测的泛滥而出现的&ldquo 高科技占星术&rdquo ，却很可能与当年那场派对上的&ldquo 算命&rdquo 没什么两样。　　美国政府问责局(GAO)曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究，这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭：四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测，结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。　　美国政府问责局报告的结论是，直接推销给公众的基因检测具有误导性，这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是，世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测，并且从中得到能够改变人生的&ldquo 预言&rdquo 。到目前为止，这些检测依然评估混乱，且严重缺乏监管。　　对于任何担心生活被&ldquo 过度医疗化&rdquo 的人来说，基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术，却能把那些健康的人变成惶恐的病患，他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。　　当然，在那些天花乱坠的炒作中，也存在承诺和希望，尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病，在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而，也存在许多虚假的希望。比如，尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用：有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人，以及想确认心血管疾病患病风险的人。　　一些仅仅在实验室里证明有用的方法，在商人、懒惰的记者和&ldquo 科学救世迷&rdquo 的鼓噪下迅速流入市场。这次是以&ldquo 个性化药物治疗&rdquo 的形式出现的&mdash &mdash 承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。　　最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处，另一方面则警告政府应制订相应的理性政策，为评估该技术设立强制性的规则，并规范其市场。　　英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现，基因检测结果可能不可靠、难以解释，并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是，许多所谓的&ldquo 个性化诊断和治疗&rdquo 好像被过分夸大了，因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现，基因检测结果可能不准确且有误导性，该评估报告呼吁对基因检测技术进行&ldquo 适当的监管&rdquo 。　　位于英国剑桥的&ldquo 公共卫生遗传学基金会&rdquo 公开反对对疾病&ldquo 过早干预&rdquo 的宣传，并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告，根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。　　遗传学家戴维· 梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称，常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定，以至于旁观者可能会将其视作&ldquo 遗传占星术&rdquo 。作者下结论称，在这个以实证为基础的时代，推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为，并指出防止其误导性是当务之急。　　评估基因检测结果是一项复杂的业务，需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处，以及会引发何种社会及伦理问题。　　很显然，当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向，这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则发布了一套原则，并希望将其纳入&ldquo 自愿行为守则&rdquo &mdash &mdash 这项软弱无力的对策，已被批评为促进基因检测市场化，而不是确保对其进行适当的监管。同时，非营利组织&ldquo 英国基因观察&rdquo 的警告称，基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物，并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。　　梅尔泽教授认为，基因检测评估不健全是更大的问题。他说，政府应该创建某种强制性的针对基因检测的&ldquo 维基解密&rdquo &mdash &mdash 披露完整的证据，这样人们就知道他们买的是什么样的垃圾。　　至于我的侄女&mdash &mdash 那个正在茁壮成长的少女，她至今依然深信餐桌上的预言总有一天会发生。

p　　2017年上半年，全球消费级基因检测领域表现活跃，接连发生几起大事件。/pp　　7月底，美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP，即将在苹果APP Store上发布，能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶，与Exploragen同台竞技的还有另一家创业公司Helix，也将于8月份推出消费级基因检测app，旨在将静态基因报告转变为动态变化的持续性服务。/pp　　国外属于模式创新，国内更取得技术上的重大突破。8月1日，我国南方科技大学的贺建奎团队自主研发的第三代基因测序仪在深圳诞生，不仅提高测序速度，也能进一步降低测序成本，预计2019年，花费100美元检测自身基因的愿景终将兑现，全民基因检测，打造个人专属基因ID的时代就要来临!/pp　　在人人测序的伟大时代来临前夕，国内外消费级基因检测现状如何?未来趋势走向该如何发展?贝壳社从测序技术、检测类型、检测人员与实验室资质等方面作一对比。/ppstrong　　1、基因芯片物美价廉成主流/strong/pp　　消费级基因检测与临床检测在技术手段上相差无几。大体分为DNA测序、基因芯片和PCR三类。DNA测序，以二代高通量测序最为盛行，优势是全部读出所有基因序列，能检测未知基因，缺点是过程复杂，对实验操作要求高，且价格不菲，目前较高深度(30X)的全基因组测序可控制在1万元/每人上下，如Wegene的全基因组测序价格9999元，美国Gene by gene的全基因组测序售价2495美元，也在1万元左右。/pp　　基因芯片技术，优点是能一次性检测多个SNP位点，实验操作相对简单且成本较低，目前来看已成为DTC基因检测领先企业的主流和首选技术。如23 and me，就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片，能最大量检测用户的祖先特征数量，其祖源检测99美元，健康加祖源的检测套餐售价199美元。/pp　　今年4月，国内23魔方新推出基因定制芯片。据悉，该基因芯片拥有国内目前最多的73万个检测位点，与赛默飞世尔联合定制。为满足新品祖源检测要求，根据黄种人独有位点进行改造，能同时一次性检测96人，8月8日的最新套餐价是499元。/pp　　巧合地是，Wegene也在8号当天紧随其后，将原先999元的检测项目以腰斩价499元出售，由此引发外界猜想，疑似两家陷入价格战的恶性竞争中。那么真相到底如何呢?/pp　　Wegene降价产品的核心，采用与23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片，同样针对中国群体作定制化设计，但检测的SNP位点大约60万个。贝壳社采访23魔方CEO周坤，了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款产品，但不论售价如何都保持有合理的利润空间。如今将999元产品也以499元“贱价”出售，非赔本烧钱，也与刚获得4000万元B轮融资并无关系，“有没有这笔融资，我们都会在这天降价。团队已花了5个月，在优化流程、降低成本方面下了很大力气。”周坤告诉贝壳社。/pp　　除了全基因组测序以及基因芯片，还有传统PCR技术，其操作简单，但一次只检测1~2个SNP位点，不适合多基因检测，如对遗传性乳腺癌和卵巢癌的单基因检测，及在DNA亲子鉴定领域中广为应用，Any Lab Test Now公司，就用PCR方法作亲子DNA鉴定、法医DNA鉴定、移民DNA检测及祖源检测，然而价格却与基因芯片同比肩，如祖源检测单项199美元，套餐399美元(Y染色体+线粒体检测)。而理论上，PCR成本应该是三类技术中最低廉的。/pp　　目前来看，针对不同技术，不同公司会根据实际需要灵活搭配组合：/pp　　strong2、行业难题：并非100%准确/strong/pp　　检测手段不尽相同，但制约行业发展的共同难题是一致的，即如何解决遗传变异与特定健康之间相关性的问题。GWAS全基因组关联检测方式是主流手段，通过大样本发现疾病等表型与基因之间的关联关系，得出基于大量人群样本的统计学概率，既然是概率就有不确定性。/pp　　另外，遗传缺失现象也是困扰科学界的长期难题。所谓遗传性缺失，即科研人员无法找到人类疾病和特征背后的遗传因素。这与技术受限也有关，GWAS难以检测基因互作和外界环境等影响遗传的因素，由此产生遗传缺失。/pp　　所以，部分基因检测结果并非100%准确。也正因为它的不确定性，让消费者至今都难以百分百认可基因检测的必要性和科学性。/pp　　23魔方在8月8日降价的当天，出具一份撤销部分项目的声明。将原先300余项检测缩减为如今的200余项，根本原因就是发现“抗衰老”、“脱发风险”、“学习能力”等项目的实际表型与文献研究结果有偏差，准确性不达标。/pp　　“因为我们有足够的数据，发现一些论文不靠谱。”周坤表示，“剔除这些不够精准的项目，提高新项目的选择标准，只为做得更精准。随着数据量越来越大，我们会重新研究，等准确了再上线。”/pp　　基于此理，周坤坚持认为消费级基因检测的目的，是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，因为除了遗传变异，还受其他因素的影响，比如环境和生活方式等，所以他表示基因检测不能等同于体检，因为前者不能检测已有疾病，仅能从统计学角度分析，某人因基因而患病的可能性。/pp　　strong3、海外DTC基因检测公司TOP9/strong/pp　　尽管周坤表示消费级基因检测不同于体检，但从国外成熟的DTC基因检测业务模式来看，基因体检也是种主流模式。/pp　　2016年，Market Research评选出排名前九的海外消费级基因检测领军企业，分别是23 and me，Color Genomics，Counsyl，Gene by Gene，Laboratory Corporation of America(LabCorp)，MyMedLab，Mapmygenome India，Positive Bioscience，Quest Diagnostics。/pp　　不难发现，除了印度企业Mapmygenome India提供个人全基因组测序与偏娱乐化的测项目外，其余公司都以疾病风险预测、产前诊断等成熟项目为主，且至少有三家公司是健康体检或老牌第三方独立检验室，能直接面向C端服务。/pp　　其实，连原本多元化检测集一身的23 and me 如今也越发谨慎，甚至与药企合作，参与乳腺癌、帕金森、抑郁症等疾病研究。而偏娱乐消遣性质的DTC检测似乎正逐渐成为Exploragen、Helix等创新公司的主打产品，比如Helix还与啤酒商合作，根据用户DNA推出高端定制化的口味啤酒，独家配方的口味将完全迎合用户喜好。/pp　　未上榜单的海外企业WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得关注。前者通过血样检测多项指标，为爱好运动的用户提供健身、睡眠、瘦身、情绪、抵抗疾病等改进建议。WellnessFX的app还能跟踪与管理用户身体数据，并指导与反馈 /pp　　Xcode Life Sciences，是专门针对用户DNA提供皮肤美容与保养解决方案的垂直型公司。从基因遗传角度解释皮肤属性与皱纹、斑点等瑕疵原因，并防止皮肤衰老。/pp　　由此可见，海外DTC消费级基因检测公司大致分三类：线上销售的偏娱乐化基因检测公司(如23 and me)，线下第三方检验室或体检机构(如LabCorp)，和以基因检测数据为基础，提供解决方案的另类公司(如WellnessFX)，这类公司可能是长期健康管理或美容、运动、营养、饮食等五花八门的后续服务提供商。/pp　strong　4、国内DTC基因检测究竟怎么玩/strong/pp　　实际上，国内企业的玩法大致相同。23魔方与Wegene类似，都以纯线上偏娱乐性基因检测为主，不同地是，Wegene还进行了健康管理与基因检测相结合的初步尝试，CTO陈钢曾表示，迄今有200多个用户绑定了智能硬件，通过智能硬件收集用户的运动数据、睡眠等健康数据，再结合基因相关数据，得出综合性的分析结果。/pp　　将健康数据与基因数据打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了积极探索。水母基因推出“智能精准健康管理SaaS系统”，基于大数据、人工智能技术，个体基因等多维度生命数据作全面的整合性分析，并将精准管理健康方案兜售给商保公司或企业级客户。/pp　　久久基因也为用户提供基因检测之后的深度解决方案。以美肤基因检测为例，会为用户提供皮肤抗氧化能力、锁水、弹性等指标的检测结果，还与化妆品品牌商合作，推出定制化的护肤方案。该理念也移植到运动基因、儿童营养基因检测中，与咕咚等运动平台、贝因美等母婴品牌合作，提供个性化方案。/pp　　除了达安、迪安、金域等检验机构，以杭州奕真(美国Veritas Genetic)为代表的创新公司也试图打造基因体检模式。如近日推出新生儿全基因组检测的服务产品，涵盖900种儿童疾病，让父母了解孩子未来的健康风险，价格是1500美元。正如上述所言，受限于科研技术，基因检测并非100%准确，为新生儿做全基因组检测至今仍有争议。/pp　　周坤认为，将消费级基因检测与体检对标，是用户体验不好的原因之一，“两者永远不能划等号，满足用户好奇心，让用户更了解自己，才是消费级基因检测的价值。” 同样对于Helix研发消费级基因app，他表示要在中国落地还为时尚早。/pp　　“Helix要打造基因领域的APP Store，就要有成百上千款app，不仅要有足够的数据作支撑，还要确保应用的服务效果。目前来看，Helix模式还处于早期，如果想移植到中国，开发后期生态级应用还太早，至少需要进一步观察。”他认为。/pp　　strong5、专业人才与实验室资质/strong/pp　　在海外TOP9的表格中，排名前四的公司官网上，都赫然标注有遗传咨询师提供咨询或有专业医生进行指导，而且实验室获得CLIA/CAP双项认证。/pp　　CLIA(美国临床实验室改进修正法规)，是由美国临床实验室委员会颁发的实验室资质证书，代表国际最高水平认证标准。CAP认证是美国病理学会对检验实验室开展的国际性论证项目，也是全球公认的医疗检验室国际级标准。我国目前医疗机构检验科以ISO15189为医学实验室质量管理的标准，少数连锁性独立第三方检验机构通过CAP认证。/pp　　但国内，由于DTC基因检测领域政策真空，不同企业会择机行事。或自建或合作，或有资质或无资质，良莠不齐。以23魔方为例，周坤表示虽无规定，但公司是按医学临床检验所标准建设了600平方米实验室，此轮融资后将继续扩建中心实验室，相对比下，Wegene的检验室场所是华大基因等临床检验实验室，所以类似的联合实验室、共用实验室都是现实存在的。/pp　　23魔方CEO周坤曾表示，为规避未来可能的风险，不踩踏政策红线，23魔方自建医学标准的实验室。而且在贺林院士推动下，遗传咨询师将成为未来的一种新职业。23魔方已有不少员工参与培训，拿到中国遗传咨询师的结业证书。/pp　　据了解，我国的遗传咨询服务一般由临床医生提供。但临床医生往往缺少遗传知识背景和系统训练，解读基因数据的能力也有限，只有经过专业培训才能成为合格的遗传咨询师。/pp　　美国、加拿大等国在三四十年前就设置了遗传咨询师的职业岗位，建有完整的管理体系和培训体系。但在我国，该职业还未得到官方认可，人才缺口巨大，至少需要10万名遗传咨询师。为此，国家应当承认职业地位、设计晋升通道、加大培训力度，才能满足即将来临的行业井喷需求。/pp　　周坤判断，“我一直认为2019年会是消费级基因检测全面喷发的一年。”/pp/p

p　　2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》的通知，为加快湖南省基因检测技术的发展和普及，提出了12项政策，包括以政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等，具体全文如下：/pp　　湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试 行)/pp　　基因检测技术是当代医学发展的一项重大创新。为加快我省基因检测技术的发展和普及，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民，现提出以下政策。/pp　　一、鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广。针对肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因检测技术应用，可采取政府采购和患者自付相结合的方式。支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体外包给具有资质的省内第三方医学检验机构。应用成效显著的地区或机构，在医疗机构布局审批、开展试点示范、争取相关专项上享有同等优先权。/pp　　二、支持具有市场竞争力的基因检测技术相关产品进入《湖南省两型产品政府采购目录》，对列入目录的产品，给予首购、订购、价格扣除、评审加分等优惠政策。对具有自主知识产权的首台(套)基因检测技术相关设备和首批次产品应用给予重点支持。/pp　　三、选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展" 先证者诊断" 及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。/pp　　四、大力推广基于基因检测技术的精准医疗和个体化用药，提高治疗的有效性和安全性。鼓励具有资质的单位依法依规开展实验室研发测试(LDT)的临床应用，进行重大疾病的预测、早期诊断与个体化治疗。/pp　　五、对新增总投资在2亿元以上的基因检测技术应用示范中心、第三方医学检验机构等建设项目，纳入省重点工程项目进行管理，优先保障用地。各基因检测应用示范中心、第三方医学检验检测机构年度主营业务收入达到5亿元以上并形成税收的，给予一定奖励。/pp　　六、鼓励开展对外合作。对参加省外举办的基因检测相关产品与服务博览会、展销会，并单次签订200万元以上产品销售合同的企业，由相关专项一次性给予一定的产品展销推介费用补助。/pp　　七、支持先进基因检测技术的研发和产业化。对拥有国家发明专利和医疗器械产品注册证的重大基因检测技术相关产品首次在省内产业化的，给予一定奖励。积极支持企业和机构申请国家CFDA注册、欧盟CE认证、美国FDA认证等资格许可。/pp　　八、支持成立省基因检测产业技术创新战略联盟，围绕产业技术创新的关键问题，开展联合攻关，制定行业标准，搭建公共平台，实现创新资源的高效配置和产学研用的高度结合。联盟成员单位在申报国家级和省级工程(技术)研究中心、工程实验室、重点实验室、企业技术中心等创新平台时，予以优先支持。/pp　　九、鼓励二级以上公立医院与具有资质的省内第三方医学检验机构合作共建医学检验服务公共平台，并支持申报省预算内相关专项。支持建设全省基因检测大数据共享和分析平台，鼓励行业间合作。/pp　　十、鼓励有资质的基因检测相关企业和机构依法依规在运营模式、应用领域等方面开展探索。符合相关规定准许在临床应用的新型基因检测产品，鼓励公立医疗机构或第三方医学检验机构在患者自愿的前提下，自行确定检测项目试行价格。/pp　　十一、完善基因检测收费标准体系，根据不同类型的基因检测项目，建立多元化的收费清单。将部分治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。/pp　　十二、加强基因检测技术相关产品注册、生产、流通、使用和宣传等环节的监管，建立健全基因检测相关企业和机构信用管理体系，建立打假快速反应机制，严厉打击违法违规行为，营造规范有序的市场环境。/p

p　　高通量测序是一个具有无限潜能的重要技术，能够应用于临床基因组学的开创，有助于实现个性化医疗。然而，如何加快测序技术发展面临很多挑战，未来健康计划中关于基因组学相关政策存在大量不确定因素。信息飞速发展的今天，我们如何真正让测序技术普及呢?/pp　　美国医疗技术政策中心(CMTP)的绿色协作部门近期针对癌症高通量测序(NGS)提出一项重要的医疗保险政策，旨在囊括包括医药行业、专业性质的社会团体、病患和健康计划等多方利益相关者。/pp　　strong政策的内容/strong/pp　　政策提议：高通量测序试剂盒的测序覆盖在5至50个基因数之间，且必须通过美国病理大学认证和检测，以确保测试者能够获得有质量保证的试剂盒。提议积极促进研发实验室与临床试验之间数据共享，鼓励病患参与临床试验和注册。/pp　　2014年，测序试剂盒供应商的利润值喜忧参半：Foundation Medicine公司的试剂盒平均每个3400美元。美国著名健康保险公司Priority Health宣称保险金覆盖该试剂盒费用，尽管谷歌承诺这个包含在员工福利内。另一方面，Foundation Medicine最近不得不降低2015年预期的销售额，因为医疗保险管理承包商对试剂盒的纳入有一定迟疑。并且，用于医疗预测的外显子组和全基因组测序，并不属于医保范围。/pp　　医疗技术政策中心首席执行官 Sean Tunis在一份声明中表示：“测序通量和医疗保险的不到位，是基因测序这项新技术应用于抗癌治疗的重要阻碍。医疗保险覆盖高通量测序试剂盒是突破障碍的重要政策，也是基因组学在临床医学领域朝着更全面且更具有前瞻性的策略。”/pp　　对于一些特殊病例，包括肺癌四期、病因未知的新诊断的癌症、尚没有标准治疗方案的罕见肿瘤或恶性血液疾病、两年内死亡率过半的癌症四期，患者需要使用能检测超过50个基因的试剂盒。/pp　　strong政策的意义/strong/pp　　此项政策试图解决一直阻碍癌症基因检测试剂盒在临床试验应用的难题——获得治疗药物。高通量测序试剂盒能用于检测突变基因，可以作为药物靶向研制的潜在方向。但是靶点评定标准各有差异，临床医生至今都难以为患者提供个体化治疗药物。/pp　　美国医疗技术政策中心提出一个潜在的解决方案：如果研制出来的药物或者生物制剂能够让患者在三个月内有明显好转，其药物费用能够报销。他们认为，前三个月，对制药公司免费提供药物的要求是合理的。/pp　　这一系列提议尚未正式成形和落实，实质性的后续商讨必须跟进，这样才能真正构建病人、医保、药物制造商三者的利益框架。/pp　　美国医疗技术政策中心表示，将继续努力力求解决未来可能存在的问题，包括不同癌症检测试剂盒充斥市场后的各种应对政策，包括将外显子组和全基因组测序纳入医保范围等等。/p

p　　作为国内消费级基因检测行业领跑者，23魔方今日宣布近期完成总额6200万元人民币B3轮融资。消费级(DTC)基因检测市场正在持续走热中，本文汇总了国内外部分提供消费级基因检测的企业及产品。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "DTC 基因检测/span/strong/pp　　乔布斯曾在罹患胰腺癌后花费了约10万美元做了基因检测，好莱坞明星安吉丽娜· 朱莉也在2013年通过基因检测检测出BRCA1基因缺陷，这都在一定程度上提高了疾病的预防和诊疗，但是由于价格昂贵，基因检测对于普通大众来说似乎是遥不可及。不过近年来，随着基因检测成本的降低，作为整个基因检测行业不可或少的一个环节，衔接临床与生活、医疗与保健的桥梁——消费级基因检测(DTC Direct-to-Consumer Testing)以强势的姿态出现在大众的视野里，并在国内外迅速火爆，原因除了简单便捷的操作流程外，还有各类接地气的价格如499元、799元、999元等。/pp　　据了解，FDA继去年4月FDA批准了23andMe直接面向消费者销售的10种遗传疾病的易感性测试产品之后，又于今年3月8日批准了第一款直接面向消费者的癌症风险基因检测项目。在这样消费升级的大背景下，DTC市场的巨大潜力吸引了众多企业布局，以下整理了国内外部分提供消费级基因检测的公司及相关产品。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "国内市场/span/strong/ppstrongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "　　23魔方/span/strong/pp style="text-align: center "img title="1.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/01ff927f-2bef-4823-897f-4104019ab9c3.jpg"//pp/pp /pp　　23魔方于今年初获由经纬中国领投1亿元B+轮融资后，又于今日宣布近期将完成总额6200万元人民币的B3轮融资。据悉，23魔方于年初融资后一周将全套检测“祖源+遗传健康”999元的价格降到了499元。又于4月份推出新一代的产品将V1.0版本的生物芯片升级到了V2.0版本，祖源分析增加到40个民族血统，遗传检测新增了ABO血型、蚕豆病等全新优质项目。截止目前已积累近20万人的样本数据库，推出第4代产品主要服务包括祖源分析,遗传疾病,健康风险,运动营养,药物代谢等，可得出祖源、遗传风险等200多项检测。/pp　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "　Wegene/span/strong/pp style="text-align: center "img title="2.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/c8ca7d9e-5463-4253-906e-b8add7e028c0.jpg"//pp　　WeGene 于2018年1月29日宣布完成由贝壳天使基金、华大基因集团及其旗下创投基金奇迹之光等共同参投的B轮融资。致力于让中国人知道和理解的自己的基因组数据，公司直接面向消费者的个人基因组服务用户现已经超过十万人，是国内最大的基因组数据平台之一，现在主要的服务内容包括基于基因组数据的祖源分析、个性化的运动和健康管理、精准营养、基因组医学等方面的内容。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "水母基因/span/strong/pp style="text-align: center "img title="3.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/b1ab238b-9fac-4f1d-a1e3-2e617a305604.jpg"//pp　　北京水母科技有限公司于2018年初由投资方义欣投资完成A轮融资,金额数千万人民币，是一家立足于消费级基因检测与解读、构建数字化生命管理体系的创新型高科技企业。基因检测服务应用于运动健身、减肥瘦身、健康管理等多种行业，产品服务有包含疾病风险评估、遗传病筛查、用药指导、膳食营养、个人特质、运动健身、肥胖风险等在内，共286项基因检测，肠道菌群检测(0~3岁宝宝的肠道菌群，帮助广大父母了解宝宝肠道菌群发育程度和免疫力发育状况)，无创疾病早筛(通过高通量测序、分子诊断等技术，实现癌症和其它疾病的无创早期筛查)，并自主开发了服务用户的水母基因APP。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong美佳基因/strong/span/pp style="text-align: center "img title="4.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/28e4f2d8-298e-4f47-b1e8-949b33926ece.jpg"//pp　　是中国首家精准瘦身和运动营养基因检测平台，做大众领域基于基因检测的个性化运动、营养和美容的健康管理工作,提供配套的健康管理解决方案，如减肥、健身、美容、营养、运动天赋等。/pp　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "　碳云智能/span/strong/pp style="text-align: center "img title="5.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/37751a40-a90a-4dbb-a2b5-7af054c3e9c3.jpg"//pp　　成立于2015年，2016年A轮融资近10亿人民币，估值近10亿美金元，对外投资4亿美元.推出“觅我”品牌产品,应用主题涵盖营养、运动、美容三大板块,使用户能够持续监测自己的健康状态，预测疾病的发生，从而改善自己的健康。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "药明康德(明码生物科技)/span/strong/pp style="text-align: center "img title="6.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/e561195d-883f-4022-9b94-4235df0be461.jpg"//pp　　旗下的明码生物科技于2017年9月获得2.4亿美元的B+轮融资，产品包括瑞码(RareCODE)——罕见病临床检测 安码(HealthCODE)——健康人群全基因组体检 福码(FamilyCODE)——隐性遗传病检测。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "口袋基因/span/strong/pp style="text-align: center "img title="7.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/8adb542c-8214-45f4-8405-2bb3d46330b0.jpg"//pp　　全球首推千元级别二代基因测序产品!产品主要涉及个人基因组检测，遗传隐患基因组检测，包括成长教育、肿瘤疾病、营养药物、锻炼社交等近千项检测项目。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "360基因/span/strong/pp style="text-align: center "img title="8.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/15d4f2a2-c914-4b9b-9320-9f3fd04b1e04.jpg"//pp　　产品服务主要提供个性化健康管理服务，开发基因体检项目：基础疾病及个人体质检测，肿瘤易感基因检测，抑癌能力和中风风险监测等。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "23Genebank/span/strong/pp style="text-align: center "img title="9.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/aac15545-ae11-4a91-8c75-1eb1120b718e.jpg"//pp　　上海基银生物科技有限公司，大健康领域量化管理先行者，产品服务包括健康管理：基于SNP基因芯片，检测90万个精选SNP位点，获赠18种营养吸收和机体特质基因检测 临床诊断：为癌症的个性化诊治，从分子生物学层面提供决策依据。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "爱贝基因/span/strong/pp style="text-align: center "img title="10.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/adb6f898-8d5e-4f05-afb6-72fed276081a.jpg"//pp　　北京海华鑫安生物信息技术有限责任公司旗下的品牌。系列产品为爱贝基因护照，健康成长基因护照，茁壮成长基因护照，全能天赋基因护照。除此之外还包括有健康风险全面评估基因检测，肿瘤易感基因全基因检测，乳腺癌卵巢癌全基因检测，结直肠癌易感基因检测等。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "武汉良培/span/strong/pp style="text-align: center "img title="11.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/11b251fa-2e46-4f16-a8d1-4b3d0cf5175d.jpg"//pp　　良培基因生物科技(武汉)有限公司，将高通量基因测序技术应用于临床医学疾病筛查和诊断的科技转化型企业，开展的主要项目有多项外周血液循环肿瘤DNA检测、遗传性肿瘤易感基因检测、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体、新生儿遗传代谢病基因筛查、单基因遗传病筛查、个体化治疗方案辅助检测以及疾病相关芯片预制和订制等。/pp　　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "基因猫/span/strong/pp style="text-align: center "img title="12.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/16adec30-a175-459b-8ddc-b87c0643add8.jpg"//pp　　专注于解决亚健康状况带来的一系列问题，缔造最佳的生理机能状态，包括膳食营养与基因的交互作用，个体基因组结构上的特征建立膳食干预方法，将基因营养学应用于预防高血压、高血脂、糖尿病、肥胖等慢性疾病等等。产品检测主要有五大维度肥胖风险 三大膳食相关慢性病(糖尿病风险、肠道疾病风险、高血脂风险) 五大关键微量元素的需求高低导致的风险(心脑血管疾病风险、抗衰老能力、贫血风险、骨质疏松风险、高血压风险)等。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong久久基因/strong/span/pp style="text-align: center "img title="13.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/8e2f6920-dc12-4ec9-9a68-c2668debd419.jpg"//pp　　久久基因是杭州基智基因科技有限公司旗下品牌，从肌肤护理到运动锻炼，从饮食调整到纤体瘦身。从局部功能基因阐释，到个人全基因解析。推出了全基因组检测和单项检测两类产品，单项检测包含美肤基因检测、运动基因检测、纤体瘦身基因检测、男士瘦身健康基因检测、全基因组测序等几类产品。/pp　strongspan style="color: rgb(31, 73, 125) "　深圳人体密码/span/strong/pp style="text-align: center "img title="14.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/2ea7287b-1a0f-4c2f-b844-c4653410d623.jpg"//pp　　产品服务涵盖儿童健康成长天赋基因检测、儿童基因DNA身份证、男性、女性健康基因全套检测和美容基因全套检测等。/pp　　span style="color: rgb(31, 73, 125) "strong南京帝基/strong/span/pp style="text-align: center "img title="15.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/3cc10ee4-6cde-4749-963d-1f820fd51cd8.jpg"//pp　　是一家分子诊断服务提供商，已于2017年完成3亿人民币的B轮融资。产品服务包括肺癌靶向用药基因检测，常见癌种靶向用药基因检测OptiSeq™ 65，化疗用药基因检测等。/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/pp/p

华大基因拟上市的消息，再度引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大，但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期。　　根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。分析人士称，2015年基因测序行业将迎来爆发式增长。A股相关概念值得关注。　　自2001年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学(基因的研究)和基因组学(基因组的研究)均取得了巨大的进展。在过去十年中，基因分析已经从学术界一个小众的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤。　　2014年初，基因测序巨头Illumina公司在J.P. Morgan 医药健康投资年会上宣布，借助其最新开发的测序平台HiSeq X Ten，人类全基因组测序成本已经降到$1000以下，此项技术的突破被认为是行业发展的里程碑，这让基因组测序大面积进入学术研究，药物研发，临床诊断以及个性化医疗领域成为可能。　　$1000的全基因组测序引起了美国和欧洲医药行业的轰动，随后的四个月里，高校科研机构，药企巨头们，器械大佬们，政策方，第三方独立诊断实验室，CRO甚至多家IT公司都纷纷在战略上有所举动，通过合作，加盟和并购的方式，试图开展或加深在基因检测领域的布局。我们认为基因检测，尤其是二代基因测序技术颠覆整个医药行业的时机已经到来。　　朝阳产业欣欣向荣 市场规模达200亿美元　　据了解，国内公司基因检测服务以无创产前基因检测为主，2013年市场规模仅为10亿元左右。2014年2月中国食药监总局(CFDA)与国家卫计委叫停基因检测业务后，3月份启动试点单位申报。各龙头公司现处于向CFDA申报批文的阶段，短期对这些公司的业务收入必定产生较大的负面影响，但行业长期发展有潜力。　　根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。其中，肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元(包括生命科学工具、复杂病症，农业基因以及影响因子和宏基因组)、生育和基因健康20亿美元(孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康)、其他应用10亿美元。　　中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任任鲁风表示，目前国际市场上的基因测序机构蜂拥而至，试图进入中国市场。他判断，2015年基因测序行业将迎来爆发式增长。达安基因首席科学家邓杏飞介绍，基因测序的市场空间2011年约为8.42亿美元，预计今后市场份额将以每年23%左右的速度增长，2016年可达到每年23.43亿美元左右。　　相关产业链及对应A股公司：　　基因测序产业链，上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人本身。目前测序仪和核心试剂相关技术为外企垄断，国内企业多为检测服务提供商。服务提供商的商业模式主要有以下几个核心的环节：　　与上游供应商的关系：国内基因检测服务提供商普遍存在的问题是对上游仪器和试剂供应商依赖严重，绝大部分国内公司不具备自行研发测序仪和核心试剂的能力，因此能否与上游供应商形成长期稳定的共盈关系变得非常重要。境外市场，Illumina和Life Tech两家仪器供应商已开始通过并购等方式向下游延伸，与下游服务型企业形成直接竞争 境内市场目前暂无这类动向，考虑到外资企业在服务领域并不具备优势，短期内国内基因检测公司仍可与外资仪器供应商共赢。值得注意的是，华大基因于2012年收购了Complete Genomics，后者为一家基因测序仪开发公司，望借此逐步摆脱对Illumina的依赖。　　临床检测资质的获取：CFDA年初叫停基因检测的临床应用随后打开试点申报标志着行业开始进入规范化，在技术平台和需求都已具备在的情况下，能否尽早拿到资质成为能否领跑国内测序服务行业的关键之一。　　疾病基因组数据库的建立：对于测序服务类企业来说，测序结果的解读是业务流程中最大的壁垒，数据解读的准确度和样本量直接相关，是否拥有企业自身的疾病基因组数据库，能否积累足够的样本量，构建自己的IT平台提高解读准确度是拉开测序服务企业差距的关键之一。　　销售模式，医院的覆盖：基因测序服务和临床关系紧密，如产前筛查，癌症筛查，叫停前国内公司样本来源主要由医院相应科室提供，相应的专科医院更被称为&ldquo 兵家必争之地&rdquo 。伴侣检测方面，药企靶向药和检测公司伴侣检测合作推广的模式在国外已有先例。对于国内企业来说，构建与医院，体检公司，独立实验室，药企等的合作关系是抢占市场份额的核心。　　国内相关公司：　　上游：国内包括华大基因(2013年收购美国测序公司CG，测序仪命名为BGISEQ，目前正向CFDA申请注册)、贝瑞和康(与Illumina联手生产测序仪)、达安基因(与lifetech合作启动基因测序分子诊断项目，合作的IonProton测序平台目前已获得国家受理号)、紫鑫药业(与中科院基因组所合作自主研发测序平台)。　　中游：国内尚未相应的自主研发药物上市　　下游：国内的标的主要迪安诊断(300244)和达安基因(002030)。

p style="text-align: center "　img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/22506cf5-5909-4022-83a3-3fd7e13aec9a.jpg" title="00.jpg" alt="00.jpg" style="text-align: center "//pp style="text-align: center "研究人员在观察胚胎培养情况。中科院神经科学研究所供图br//pp　　“渐冻人”(运动神经元症)、“玻璃娃娃”(成骨不全症 )、“月亮孩子”(白化病)、地中海贫血……各种各样的罕见病一直因发病率低而缺乏有效的治疗方案，给患者和家庭带来无限的痛苦。/pp　　据统计，全球有7000多种罕见病，其中80%的罕见病是单基因遗传病。近年来，随着基因编辑技术的逐渐成熟，基因治疗被人们寄予厚望。/pp　　然而，基因治疗的风险不可低估，其中“脱靶效应”是基因编辑技术最大的风险来源。/pp　　近日，中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与中科院马普计算生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组研究所及美国斯坦福大学团队合作，开发出一种名为GOTI的全新的检测基因编辑工具脱靶技术。该技术可精准客观地评估基因编辑工具的脱靶率。该研究于3月1日在线发表于《科学》。/pp　strong　难题：/strong/ppstrong　　如何有效检测基因编辑工具的安全性/strong/pp　　CRISPR/Cas9是广受关注的新一代基因编辑工具。学术界普遍认为，基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献。然而，基因编辑工具“脱靶”风险也一直备受关注。若将其应用于临床，“脱靶效应”可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。/pp　　中科院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国科学报》采访时表示，临床技术对于潜在风险和副作用的容忍度极低，因此一种能突破之前限制的脱靶检测技术，将成为CRISPR/Cas9及其衍生工具能否最终走上临床的关键。/pp　　“其实，过去人们推出过多种检测脱靶的方案，但这些方法都存在局限性。传统上，对脱靶的检测依赖于算法预测，靠不靠谱无人得知 或依赖于体外扩增，但这个会引入大量的噪音，会导致检测的精确度大打折扣。”杨辉说。/pp　　由于不能高灵敏度地检测到脱靶突变，尤其是单核苷酸突变，因此关于CRISPR/Cas9及其衍生工具的真实脱靶率一直存在争议。/pp　　然而，任何科学技术归根结底都需要服务于全人类，尤其像基因编辑这样的神奇技术。想要有效地操纵这把“上帝的手术刀”，还得给它做个全方面的体检。/pp　　strong突破：/strong/ppstrong　　GOTI技术精准捕捉“脱靶”逃兵/strong/pp　　要提升检测脱靶效应的精度，就必须彻底颠覆原有的脱靶检测手段。/pp　　为实现这一目标，实验人员建立了一种名叫GOTI的脱靶检测技术。“我们在小鼠受精卵分裂到二细胞期时，编辑一个卵裂球，并使用红色荧光蛋白标记。小鼠胚胎发育到14.5天时，将整个小鼠胚胎消化成为单细胞，利用流式细胞分选技术并基于红色荧光蛋白，分选出基因编辑细胞和没有基因编辑的细胞，然后通过全基因组测序比较两组差异。这样就避免了单细胞体外扩增带来的噪音问题。”中国农科院深圳农业基因组研究所研究员左二伟告诉《中国科学报》。/pp　　同时，由于实验组和对照组来自同一枚受精卵，理论上基因背景完全一致，因此直接比对两组细胞的基因组，其中的差异基本就可以认为是基因编辑工具造成的。这样便能发现此前脱靶检测手段无法发现的完全随机的脱靶位点。/pp　　随后，该团队将成功建立的GOTI投入基因编辑技术脱靶检测。/pp　　实验人员先是检测了最经典的CRISPR/Cas9系统。结果发现，设计良好的CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应。但是，同样被寄予厚望的CRISPR/Cas9衍生技术BE3则存在非常严重的脱靶，而且这些脱靶大多出现在传统脱靶预测认为不太可能出现脱靶的位点。/pp　　杨辉建议，人们应冷静地分析一些新兴技术的安全性。这些脱靶位点有部分出现在抑癌基因上，因此经典版本的BE3有着很大的隐患，目前不适合作为临床技术。/pp　　strong未来：/strong/ppstrong　　完善基因编辑治疗手段、建立行业标准/strong/pp　　杨辉告诉记者，团队接下来将进一步检测BE3除导致异常基因突变外还可能存在的其他问题，并在此基础上，设法改进这个系统，从而建立一种不会脱靶，也没有其他风险的单碱基突变技术。/pp　　中科院马普计算生物学研究所研究员李亦学表示，最新工作建立了一种在精度、广度和准确性上远超之前的基因编辑脱靶检测技术，显著提高了基因编辑技术的脱靶检测敏感性，有望借此开发出精度更高、安全性更好的新一代基因编辑工具。/pp　　“我们希望未来可基于这项新技术，制定一些行业标准。凡是进入临床的基因编辑技术，必须经过这套系统的检验才能证明其安全性，以便让这个领域有序、健康地发展下去。”他说。/pp　　中科院院士、中科院神经科学研究所所长蒲慕明认为，该技术针对基因编辑的安全性问题，“有了它，便可以更加客观、可靠地评估基因编辑工具的脱靶率”。/pp　　针对该技术在单碱基编辑工具BE3中发现的重大“安全隐患”，蒲慕明表示：“这能让我们重新审视基因编辑技术的安全性，但不是说这项技术不能再开展基因治疗了。正是因为已经建立新的检测技术，我们才知道如何去修正、改善BE3，从而开发安全性更高的新一代基因编辑工具，造福患者。”/p

2014年7月8日，华大基因在北京启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划，预计通过基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。　　由于对身体没有创伤，唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测，这是目前最为成熟的基因临床应用。今年6月30日，国家食品药品监督管理总局(下称&ldquo CFDA&rdquo )首次批准华大基因成为高通量测序诊断产品的提供机构。由于出色的临床表现，深圳市已在2013年将无创产前检测纳入医保报销范围。　　无创产前检测只是人类基因测序应用的冰山一角，其下的冰山是人类数以万计的疾病诊断、预防、治疗，或将颠覆传统的医疗手段。华大基因董事长汪建称，未来90%以上的疾病治疗都是个体化、精准化的。　　时间和成本的急剧下降促使基因科技步入产业化。报告显示，提出人类基因组计划的美国已经产生了1:178的投资回报率，相当于每个美国公民每年投入2美元，却取得了约1万亿美元的回报。　　综观中国基因测序产业链，上游设备及配套试剂几乎完全被国外垄断，合作开发模式成为中外公司互利共赢的途径 测序服务市场精彩纷呈，无创产前、遗传疾病、肿瘤检测等已进入临床应用阶段，个体化医疗大幕已缓缓拉开 中国政府的监管思路更加灵活开放，但仍然落后于产业界期望。　　国外几近垄断基因测序系统设备 &ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　处于产业链最上游的是基因测序系统，它包括基因测序仪、试剂耗材及软件，目前，除软件系统外，仪器和试剂几乎完全被国外Illumina、LifeTech和Roche垄断。　　唯一的例外是2013年3月，华大基因收购了美国基因检测仪公司Complete Genomics(下称&ldquo CG&rdquo )，弥补了其缺失的硬件环节，华大基因为此付出了旗下华大科技40%股权以换取风险投资13.98亿元融资。　　国内其他公司如贝瑞和康、安诺优达、达安基因等，目前只能采取与国外公司合作授权的形式，基因检测仪成为中国基因测序产业的&ldquo 卡脖子&rdquo 环节。　　但国内也并非不存在自主研发基因测序仪的公司。2013年10月28日，紫鑫药业发布公告称与中科院北京基因组研究所合作开发第二代基因测序系统，据中科院北京基因组研究所任鲁风介绍，其检测仪不做唐筛，而是关注基因突变、微生物、类风湿、糖尿病等疾病检测。　　然而，国产测序仪还处于研发和商业化的早期。安诺优达CEO梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 但我个人认为它的机器与国外的整体相比暂时没有明显竞争优势，需要找到好的切入点。&rdquo 　　基因测序仪的核心是基因测序技术，迄今为止已产生了三代技术。　　业内普遍认为，第二代基因检测技术是现今最稳定、应用最广的基因测序技术，但NGS仪器市场被国外几个龙头垄断。来自申银万国的数据显示，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，其后是LifeTech38%以及Roche的8%。　　illumina的HiSeq技术在中国市场独领风骚，华大基因、贝瑞和康、安诺优达等公司均采购了多台HiSeq系列测序仪，并基于此研发配套系统。　　目前，中国基因测序公司对测序仪器比拼激烈，其中华大基因的测序仪数量和种类最为齐全，汪建告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　华大基因收购的CG测序仪备受关注。2014年6月30日，CFDA批准华大基因为首家高通量测序诊断产品的提供机构，其测序基础即是CG系统。然而业内存在质疑之声，如申银万国研究报告称，CG只能测序人类基因组，并且无法做无创产前检测。　　但事实或许并非如此。华大制造执行总裁牟峰告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 这是CG此前商业模式的选择，事实上，CG测序仪可以检测人、动物、植物等多物种。华大接下来推出的一系列服务将改变这种看法。&rdquo 　　值得一提的是，业内有观点称，只要买到测序仪即可开展测序服务，从而造成市场混乱。但梁峻彬认为，不可能如此简单，&ldquo 没有对基因科学的深刻认识，不可能做到自主研发，大量的后续开发更加重要。&rdquo 　　由于基因测序系统的核心技术掌握在国外巨头手中，除紫鑫药业外，中国公司通常选择和国外仪器生产商合作，授权或买断产品再到国内贴牌的模式，从而成为国家认可的机构。　　不过，这种模式的产品虽然用的是国外仪器和技术，但申报CFDA走的却是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康、安诺优达与Illumina合作生产新型测序仪、华大基因的BGISEQ1000(基于CompleteGenomics的测序平台)、达安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton测序平台)都是采用这种模式。

51年来，新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病，常规的新生儿筛查基本可以消除死亡或者不可逆转脑损伤的风险。　　目前研究人员试图寻找新生儿基因检测的风险和益处，由麻省理工学院研究人员启动的BabySeq项目是第一个通过随机选取对照试验来衡量新生儿基因测序利与弊的项目。美国国立卫生研究院(NIH)在新生儿基因检测上投入了2500万美元，BabySeq成为NIH关于新生儿基因检测的第一个项目。　　BabySeq项目以临床研究的黄金标准为设计依据，研究数据来自布莱根妇女医院的240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究人员在每组宝宝中随机挑选120名进行全基因检测，同时检测与疾病相关的1700个变异基因，两组中剩下的宝宝作为对照组，不进行DNA检测。这项研究跟踪基因测序对新生儿的健康、测序成本、父母的态度以及父母和孩子之间的关系等方面的影响。　　BabySeq项目的数据具有广泛性，参与者的分布可以反映美国人口的多样性。因为研究对象的数量比较少，因此不能代表种族、教育和社会经济构成。　　BabySeq项目的关注点　　BabySeq项目的核心问题是关注以下几个问题：基因信息会给孩子的父母和医生带来什么?医生是否会建议接受新生儿接受更多的检测和干预方案?这些检测和干预措施会使宝宝更加健康吗?还是只会浪费钱?甚至最终弊大于利?　　该项目领衔者Robert Green承认医学上如何使用这些基因组数据还存在很多疑问，BabySeq项目在努力解决尽可能多的问题。例如，一个基因怎样精确地揭示信息?我们怎样预防医生和家长对基因组数据的误解?受到保险歧视怎么办?基因组数据是否会影响亲子的亲密程度?如果孩子倾向于存在发育障碍是否会导致父母对其能力的低估?　　新生儿基因检测是否有必要?看看专家怎么说　　Green称，目前公众对健康个体基因检测的实用性没有达到科学共识。因此，只有大量证据表明测序对人有益时，这种观念才可能被公众接受。　　无论该研究结果是积极的还是消极的，对全基因组测序的未来都非常重要。美国疾病控制与预防中心办公室主任Muin Khoury称，新生儿基因检测这关系到权利的问题，新生儿没有办法做出选择，因此父母必须为他们做决定。BabySeq项目获资助截止至2018年，到2018年项目中接受研究的小孩年龄达3岁，但如果该项目获得长期融资，在小孩13岁的时候他们会征求其意见，在18岁时会征求其同意。　　该研究将会对一些疾病进行检测，这可使医生和父母采取行动来减少孩子患病的风险。例如该项目检测了与结肠癌有关的突变基因，在这种情况下，儿童阶段的常规检查可以早发现早治疗。另外，该项目还检测与Rett综合征有关的基因， Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，自6-18个月开始发病，且没有办法治疗。　　BabySeq项目只能筛查与儿童时期发病有关的基因突变体，如果一个婴儿体内含有与阿尔茨海默式等有关的突变基因，该项目目前还没有办法检测到这些信息。疾病筛查在带来好处的同时也带来了风险。例如乳腺癌和前列腺癌筛查发现肿块后，切除肿块带来的风险带来的风险会更加大。但是一旦医生和病人知道他们身体存在肿块，他们通常会采取干预措施。　　Khoury称新生儿的基因检测不会很快被普遍使用。首先我们应该先看到成人以及患有遗传疾病的成人的基因检测结果，在此结果的基础上我们希望看到新生儿的测序结果。

自2020年初开始，SARS-CoV-2新型冠状病毒肆虐全球。面对此类突发性公共卫生事件，早发现、早隔离、早治疗是控制疫情发展的有效举措。在国家卫健委更新的各版本《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》中，利用实时荧光RT-PCR进行病毒核酸检测始终是确诊新型冠状病毒的金标准。然而，面对大规模突发传染性疾病的巨大检测需求，病原体核酸检测的安全性、时效性、标准化，日益成为包括新冠病毒在内的病原体核酸检测的首要需求。病原体核酸检测面临的问题由于疫情爆发迅猛，新增及累积病患人数较多，巨大的检测需求与相对低效的人工操作成为疫情防控的绊脚石。在利用定量PCR技术进行核酸检测的全流程中，虽然结果出自最后一步的定量PCR仪，但大量的工作存在于样本处理、核酸提取及反应体系构建过程中。通过人工操作的方式完成整个流程，既耗时耗力，又难以统一标准，更重要的是对于检测人员存在极大的安全风险。1. 准确性与假阴性问题，核酸提取效率与纯度、核酸检测的灵敏度与稳定性、人工操作的重复性和人为错误（阴阳性样品误混）等因素可能影响检测的准确性。2. 核酸检测时效性问题，面对巨大工作量并且检验人手有限的情况，复杂、耗时的操作流程，让准确性和时效性难以兼得。3. 操作安全性问题，医务工作人员与研究人员频繁接触样本，有被感染的风险。可以预期，在今后各种类型的病原体核酸检测场景中，检测人员对于整体检测流程的安全性、准确性、检测效率和标准化将有更高要求。鲲鹏基因-核酸检测自动化整体解决方案为保障检测人员远离病原体感染风险，提升病原体核酸检测的准确性和效率，鲲鹏基因全新推出从核酸提取至定量检测的自动化整体解决方案，包含从高效全自动核酸提取至快速定量PCR检测分析的产品组合。满足包括疾控、海关、医院、医学检验等机构对于安全防控性、通量灵活性及快速自动化的应用需求。全自动核酸提取纯化鲲鹏基因匠心打造的ArchiPure系列全自动核酸提取纯化仪，具有操作简单、提取稳定高效的特点，可以从病毒、细菌、全血等样本中自动提取纯化核酸，所提取核酸满足后续分子生物学实验需求。丰富的试剂品种能够满足不同样品类型的提取需求。人性化的预封装设计减少手工操作产生的误差，最快13分钟即可完成12或96个样本的核酸纯化，得到高质量的核酸。鲲鹏基因可为每个忙碌的实验室提供高一致性及稳定性的自动核酸纯化解决方案，广泛用于科学研究、临床分子诊断、动植物疫病监测等领域。高精度定量PCR检测分析Archimed X4/X6实时荧光定量PCR系统采用镂空式温控模块结合边缘温度补偿技术设计，光学检测模块应用了创新的高灵敏大尺寸MPPC结合时间分辨逐孔扫描技术。具有优异的性能表现：温度均一性及准确性达±0.1℃，高灵敏，多重检测防串扰等。适用于市面各种病原体核酸检测试剂盒，具有极佳的动态范围和检测灵敏度，检测下限低至100 copies/mL。在新冠疫情期间，已广泛服务于各级疾控及第三方检测实验室。Archimed Mini 16超快速便携式定量PCR系统在保证检测灵敏度和准确性的基础上，具备更快的检测速度（30分钟），极大提升核酸检测时效性。应用Mini 16结合A厂家的一步法免提取新冠病毒快速检测试剂盒，可将从咽拭子至获取最终扩增数据的全流程时间缩短至40 mins以内，同时保证极高的检测灵敏度（300 copies/mL）。Archimed qPCR + ArchiPure Extractor = 安全、准确、快速

p style="text-align: center "img title="u=3665220199,1486736540& fm=21& gp=0.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07b97f2c-fef9-4a7e-b446-468738d1f354.jpg"//pp　　2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜· 朱莉在《纽约时报》发表公开信，表明自己因基因检测结果提示有罹患卵巢癌的高风险，在继2013年切除双乳防止乳腺癌之后，她再次选择切除卵巢和输卵管。这使得人们将目光再次投向了精准医疗以及与之息息相关的基因检测产业，各方资本也一时蜂拥而入。在这一号称千亿市场量级的新兴行业背后，一场互联网时代的大健康变局喷薄待发。2016年，全球医学发展是否会因此呈现出一种崭新的格局?基因检测行业又将迎来哪些变局，能否实现行业破冰?/pp　　strong风口渐起，基因检测商业时机日趋成熟/strong/pp　　我们知道，人的生老病死、体质和外貌等先天决定因素都来源于基因，如果说，基因是生命的先天掌权者和调控者，那么基因检测就是后天的革命者。因为基因检测是通过采集受检者的唾液、血液、其他体液或组织细胞样本，提取样本中的DNA并对DNA进行测序和数据分析，能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前评估疾病风险或精确诊断疾病，从而在预防和治疗疾病中,为疾病诊疗、健康管理提供更加精准有效的信息与线索。/pp　　“作为一名临床医生，我一直在密切关注基因检测技术的开发进展与临床应用。当医生能熟练地掌握与应用这一先进的生物科技手段时，才能从基因层面精准地了解病人的所有基因信息，最大程度上预知患病风险。它不仅能够检测遗传病，也可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而指导医生为病患提供个性化的精准治疗方案。”北京陆道培血液病医院院长、北京燕化医院肿瘤中心主任、肿瘤治疗专家李定纲博士表示。/pp　　早在2004年，《新英格兰医学杂志》一篇关于精准医疗的标志性论文就讲述了用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标，再辅以针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，以代替肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度和经济负担。/pp　　可以说，基因检测行业隐藏着巨大的市场需求潜力。随着检测技术快速发展、检测成本大幅下降，基因检测行业作为精准医疗的前端，商业化运作趋向已经显现。/pp　　现在美国每年接受基因检测服务的人数在500万到600万之间，市场规模超过100亿美元，从业公司上千家。而国内，在加强反腐、新三板改革，以及“大众创业、万众创新”的互联网 的大浪潮中，经过2014年和2015年两年的持续发酵，基因检测行业也迎来了春天，各方资本开始跑步进入这片市场蓝海，抢占先机。/pp　　美国《新闻周刊》曾为2007年获诺贝尔医学奖的“基因靶向技术”撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。“/pp　　strong大数据分析成为瓶颈/strong/pp　　基因测序，是基因检测工作的基础环节。从全球市场来看，基因测序产业链的核心技术实际掌握在上游厂商手中，其中附加值最高的是基因测序仪。在基因检测设备市场中，Illumina占据了全球设备市场70%以上的份额，LifeTechnologies以16%的市场占有率居第二 Roche排名第三，市场占有率为10%。国内公司多采取与国外公司合作授权的形式，如华大基因就曾于2010年向Illumina公司一次性采购了128台HiSeq2000测序仪，直至2015年10月才发布了自主研发的新一代测序系统BGISEQ-500，成为国内市场唯一推出自主基因测序仪的公司。尽管如此，华大基因的测序平台目前仍以Illumina高通量测序平台为主。/pp　　而基因检测的最后一个环节，就是对实验室测定的基因数据进行数据比对、分析，出具基因检测报告。这就意味着需要大规模的基因数据库，和更加高效智能的大数据分析工具。以癌症基因检测为例，如果没有百万级的样本来做比对，是无法预测某个人是否容易患某种癌症的，因为基因测序只是告诉你某个人的基因是怎样的，而他患某种疾病的风险有多高，则需要与众多患者做基因对比。/pp　　基因数据库和大数据分析，作为基因检测真正与终端用户产生互动、把基因检测真正推向市场的环节，成为整个行业的瓶颈。/pp　　目前，国内在大数据分析领域走得比较快的有老牌基因检测公司利普康，号称拥有亚洲最大的黄种人群临床数据沉淀。该公司一直以来的定位就是”基因大数据专家“，区别于市场上其他的基因检测公司。/pp　　在美国，由于基因检测技术发展较快，较早开拓大众市场，因此基因数据库的沉淀已达到一定规模。如23andMe从2006年成立起，就尽可能地降低检测服务的价格，以补贴用户的方式吸引更多用户来完善他们的数据库。这个越来越大的数据库才是真正的价值所在。/pp　　而目前在中国真正拥有黄种人大规模基因数据库的公司寥寥无几，利普康是其中一家。该公司推出的全基因组基因检测，可以一次扫描、检测和比对黄种人的90万个SNP位点，是市场上同类产品检测位点数的300倍以上。而国内还有些公司仍然使用白种人基因位点数据库进行比对，导致结果并不准确。/pp　　strong行业洗牌，谁会成为风口上的舞者?/strong/pp　　毫无疑问，基因检测是一个以技术论英雄的行业，谁掌握了先进的技术，谁就拥有了核心竞争力，谁就获得了话语权。未来，全面突破技术壁垒之后，行业面临的必然是一波大的洗牌，许多公司将飞速前进，而另一些则会很快消亡，因为科技在进步，一些落后的技术势必遭到淘汰，这是一个不可以裸泳的风口，一些跟风的、滥竽充数的公司很快就会被行业的风吹到无形。/pp　　虽然近两年有很多基因公司突出冒出，但国内“南华大，北利普康”的格局暂未改变，业内大佬的地位暂时无人能撼动。/pp　　尽管如此，风口上的玩家已经陆续入局，基因检测行业也开始进入有序发展的阶段。基因检测领域将随着基因大数据的持续更新、完善，以及整个产业链的不断扩张，逐渐普及到大众的健康管理中，对大众的疾病预测调控以及精准治疗发挥巨大作用。/p