罕见病又名“孤儿病”，是指发病率极低于20万人的疾病，部分可危及生命。在罕见病的患者中，近半数在出生时或儿童时期即可发病，目前国际确认的罕见病有近7000种，只有不到5%的罕见病有治疗方法。由于每种罕见病的患者人数少，且多为疑难杂症，罕见病的诊疗比较困难。约有80%的罕见病是由于基因缺陷导致的，具有遗传性，这使得基因检测与遗传病学分析的重要愈加凸显，成为认识、诊断、治疗罕见病的关键。中华医学会医学遗传学分会将罕见病定义为：患病率低于0.002‰，新生儿发病率低于0.1‰的遗传病，目前我国关于罕见病的研究多参考此标准。罕见病的分子诊断在传统的酶学检测技术的基础上，整合了高通量二代测序技术（NGS)，基因芯片技术和三代测序技术以更长的读取碱基片段等新技术在罕见病中展示出了潜在的巨大的应用价值。蛋白质组学、代谢组学的崛起使多种罕见病的诊断更加准确。同时结合分子影像技术和生物信息技术，计算机辅助诊断/人工智能（AI）的出现展示了更加广泛的应用前景。以CRISPR/CAS9为代表的基因编辑技术和以mRNA技术为代表的蛋白替代治疗技术的迅速发展使罕见病的基因诊断治疗方面取得了很大的进步，本讲座对当前的出现的新技术和在罕见病基因诊断和治疗方面应用做了一个分析和总结。