dPCR用于遗传性耳聋检测

2020年3月3日， 北京协和医院病理科曾瑄教授团队在《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》发表题为 “ALK detection in lung cancer: identification of atypical and cryptic ALK rearrangements using an optimal algorithm” 的研究论文，该研究使用新羿TD-1数字PCR平台，采取融合诱导的不平衡转录分析（Fusion-induced asymmetric transcription assay， FIATA）策略，比较了逆转录微液滴数字PCR（RT-ddPCR）法与IHC和FISH在非小细胞肺癌ALK融合检测中的优势，并提出了更优化的临床ALK检测策略。

2020年1月21日， 中国康复研究中心北京博爱医院检验科刘志忠主任团队在《Clinica Chimica Acta》发表题为 “Decreased mitochondrial DNA copy number in children with cerebral palsy quantified by droplet digital PCR” 的研究论文，该研究利用微液滴数字PCR（ddPCR）对脑瘫患儿的线粒体DNA（mtDNA）进行精确定量，研究发现，与健康对照组相比，脑瘫患儿的mtDNA拷贝数显著减少，且mtDNA拷贝数的变化与脑瘫患者的临床特征具有相关性，为探索脑瘫的分子机制和临床特征提供了新的线索。

2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检测孕妇外周血中的游离DNA，建立了一种胎儿染色体非整倍体无创产前检测的新方法。

近日，首都医科大学附属北京地坛医院张福杰教授团队与清华大学医学院郭永团队合作，比较了ddPCR与实时荧光定量PCR（RT-PCR）在新冠病毒检测中的应用，并利用ddPCR 评估了SARS-CoV-2病毒载量在不同样本中的差异以及在疾病进程中的动态变化，发现痰标本更能反应体内病毒复制水平，定量监测下呼吸道样本的病毒载量有助于评估疾病进程。该研究结果于3月28日在Clinical Infectious Diseases上发表。