12月1日正式实施！高通量测序基因分型系统规范全文及解读

国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》 由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行 ，主管部门为国家标准化管理委员会。该标准于今年5月23日发布，将于12月1日正式实施。

主要起草单位 深圳华大法医科技有限公司 、中国电子技术标准化研究院 、山西医科大学 、西安交通大学 、华南理工大学 、深圳华大基因股份有限公司 、上海国际人类表型组研究院 、深圳华大基因科技有限公司 、深圳华大智造科技股份有限公司 、清华大学 、福州数据技术研究院有限公司 、福建省公安厅刑事技术总队 、广东省公安厅刑事技术中心 、临汾市公安局 、武汉益鼎天养生物科技有限公司 、北京中科虹霸科技有限公司 。

主要起草人 高升杰 、杨建军 、严江伟 、耿力 、刘倩颖 、王文峰 、赖江华 、沈悦生 、宋继伟 、张洪波 、杜红丽 、郭云峰 、吴昊 、李泽琴 、张奕 、丁国徽 、苏立伟 、钟陈 、张蕾 、汪小我 、李博文 、王秋娟 、李海燕 、黄建春 、段晋琦 、沈鹤霄 、李星光 、魏曙光 、康恒亮 、穆豪放 、姜华艳 、郭小森 、尹烨 。

《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》国家标准解读：

一、 标准编号及标准名称

标准编号为：GB/T 42751-2023；标准名称：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范

二、 标准制定背景

2015年国务院办公厅印发《国家标准化体系建设发展规划 (2016-2020年) 》报告指出加强生物计量与质量控制等基础通用标准的研制。同时国家标准委联合九部门发布《战略性新兴产业标准化发展规划》，也指出需加快基因测序等技术研发应用，支撑产业高端发展。高通量基因测序逐渐被人们知晓和应用，国家对于高通量基因测序相关的扶持和投入比重也越来越大。2012年全球基因测序市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元，3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%，预计2020年将达到138亿美元。具有十分可观的经济效益。

本文件的制定一方面会加速测序仪国产化进程，提高国产化技术水平，确立了面向基因测序世界水平的一个技术目标和门槛，提升追赶国际主流水平的速度；另一方面也可加快国产核心技术和通用技术的标准化，并能有效促进基因测序应用的全面普及，加快市场对于基因测序产品的认可和接受。

三、 标准主要内容

本文件规定了高通量测序基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试与评估。高通量测序基因分型系统是通过对遗传标记STR、SNP的自动分型实现对生物特征的识别。其流程是将高通量测试设备下机数据经过预处理、序列比对、位点覆盖深度及长度算法。该系统能有效实现生物信息分析自动化和标准化。使得高通量测序基因分型的实用性大大提高。

四、 标准实施意义

本文件的制定有利于对目前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求，保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型，为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法，从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。

附标准：