金宇彬、李宗伟鼻咽癌康复 早筛检测功不可没

前情回顾

近日，因2013年出演《继承者们》而出名的韩国影星金宇彬鼻咽癌抗癌成功恢复健康的消息一度成为热点。其所属公司于2017年5月宣布他被确诊患上鼻咽癌，所幸发现的及时并接受治疗，期间一直进行药物治疗和放射治疗。

韩国影星金宇彬 图源于网络

2018年夏天，作为羽毛球赛场上林丹劲敌的名将李宗伟接连缺席了世锦赛和亚运会。9月，亚官方称李宗伟被确诊“早期鼻癌”，一直在中国台湾接受治疗。据悉李宗伟经过数月的质子治疗后，已检测不到癌细胞，抗癌基本成功。

李宗伟和林丹 图：东方IC

无数网友对于他们都能抗癌成功的消息倍感欣慰，但是对于鼻咽癌，科学家们至今还没有找到确切病因。

形势严峻的恶性肿瘤

“2015年恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人。平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。与历史数据相比，癌症负担呈持续上升态势。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。” ——2019年1月国家癌症中心的最新癌症数据。

图源于网络

你不知道的鼻咽癌

鼻咽癌是指发生于鼻咽腔顶部和侧壁的恶性肿瘤，是我国高发恶性肿瘤之一，发病率为耳鼻咽喉恶性肿瘤之首。但是，不同于乳腺癌、大肠癌等常见癌症，公众对于鼻咽癌的了解并不深入，很多早期症状往往被忽视。

鼻咽癌是华南地区男性最常见的第三大癌症，也是香港地区最常见的第四大癌症，构成了南洋、地中海盆地和北极人群中最常见的恶性肿瘤之一。

鼻咽癌的早筛检测

2016年，中共中央、国务院正式印发了《“健康中国2030”规划纲要》，文件中就强调了对于疾病要以预防为主，做到早发现、早诊断、早治疗。

中国科学报曾报道过鼻咽癌的早筛靠一管血就够，文中称早期鼻咽癌治愈率很高，如果能够及早发现、诊断、治疗，足以挽救患者的生命。据悉，免疫学和生物化学研究证实EB病毒(EBV)与这种癌症关系密切，而EB病毒血清学检测是目前普遍应用的鼻咽癌检测方法，期间会使用到PCR仪；鼻咽癌的检查方法还有鼻咽影像学检查，常用鼻咽侧位片、颅底片及CT、MRI检查，可了解鼻咽病变情况及病变扩散情况。另外，使用PET-CT检查，可以清晰地呈现肿瘤的具体位置，对肿瘤诊断率最高可达98%。

近年来，ctDNA（循环肿瘤DNA）甲基化测序作为癌症诊断的新突破被广泛提及，其主要集中于大肠癌，肺癌，乳腺癌，胰腺癌以及其他类型的恶性肿瘤，近期也被提出应用于鼻咽癌的早期检测。传统的检测方法，围绕少量目标候选基因的检测，主要是基于PCR扩增的甲基化敏感限制性酶切，亚硫酸氢盐测序等方法。但随着高通量测序技术的发展，微量的ctDNA中进行全基因组重亚硫酸盐测序也逐渐成为可能[1]。

为此，小编整理了几款在国内获得医疗器械许可的“有证”基因测序仪。

Illumina的MiSeqTM Dx测序仪（点击查看）

MiSeq™Dx基因测序仪是Illumina（点击进入展位）首款通过中国国家药品监督管理局医疗器械注册批准（2018年8月）的进口基因测序仪，意味着Illumina可以将MiSeq™Dx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断(IVD)检测。MiniSeq测序系统实现一触式的操作，直观的用户界面，快速、简单的流程并采用Illumina成熟、经典的测序技术。不但仪器具有成本优势，而且测序少量样本也具有成本优势。其直观的从样本到答案工作流程能够快速对DNA和RNA相关应用进行测序。MiniSeq有着广泛、灵活的应用，能够让研究人员在不同测序项目间灵活转换，如不同的RNA或DNA样本应用，包括信号通路分析，实体瘤和血液肿瘤的分析及生殖细胞系变异检测。优化的分析流程可适用于不断增加的新应用。

华大基因（点击进入展位）继2014年BGISEQ-100，BGISEQ-1000，2016年BGISEQ-500、2017年BGISEQ-50、2018年MGISEQ-2000与MGISEQ-200获得CFDA认证之后，共计拥有6款已经获得医疗器械注册证的基因测序仪。

华大智造BGISEQ-50（点击查看）

BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。

华大智造MGISEQ-2000（点击查看）

华大智造自主研发的MGISEQ-2000是一款桌面型高通量基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。MGISEQ-2000采用全新的芯片系统，在双芯片独立运行平台的基础上，支持不同规格的芯片，能够实现更全面更灵活的测序体验。平台自带初级数据分析软件，可以自动完成图像分析，并产生有质量打分的碱基序列，适用于科研、医学临床、司法、农业等领域，包括全基因组测序以及肿瘤基因热点突变检测。

华大智造MGISEQ-200（点击查看）

MGISEQ-200是华大智造自主研发出的一款桌面型基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。总重量仅有87KG并且占地面积小，在多样的环境中为您提供稳定而准确的测序，包括高海拔的低压环境和高风浪的海洋环境。适合靶向基因和小型基因组测序、微生物检测等，是基础科研和临床研究的好帮手。在PE100读长模式下满负荷运行不到48小时，平均一天能完成24个肿瘤样本，能在较短时间内完成完整的基因测序流程。

华大智造BGISEQ-500（点击查看）

BGISEQ-500是一款高通量基因测序平台，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球（DNB）为核心技术支撑。作为一款开放的一站式测序平台，BGISEQ-500具有精准、简易、快速、灵活、可拓等特点，全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别、临床研究等领域的多种应用。进入专场查看更多：基因测序仪

基因测序技术不断推陈出新，从1986年第一台商用DNA测序仪的推出，到现在三代测序仪崭露头角，小编在另一篇文章（详情点击：基因测序仪全家福）中梳理历代DNA测序平台共58台，为行业相关从业人员理清思路。附上部分列表：

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1.  Sun K, Jiang P, Chan KC, Wong J,Cheng YK, Liang RH, Chan WK, Ma ES, Chan SL, Cheng SH et al: Plasma DNA tissuemapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer,and transplantation assessments. Proceedingsof the National Academy of Sciences of the United States of America 2015, 112(40):E5503-5512.

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