基因检测在临床领域的应用整理

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分享： 2018/02/05 09:52:51

导读：基因检测有什么用途？大体上可以概况为以下五类：辅助临床诊断、指导治疗、携带者筛查、指导生育、为造血干细胞移植提供精确的配型信息。

基因检测有什么用途？大体上可以概况为以下五类：

1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。

编号	检测名称	包含项目
（一）感染性疾病检测类
IA	人乳头瘤病（HPV）分型基因检测	人乳头状瘤病毒（HPV）低危亚型:6,11,42,43,44,61;高危亚型:16,18,26,31,32,33,34,35,39,40,45,51,52,53,54,55,56,57,58,59,,62,66,68,69,70,71,72,73,81,82/MM,82/IS ,83,84,89
IB	泌尿生殖系统感染病原体基因检测	沙眼衣原体，解脲支原体，淋球菌，单纯疱疹病毒I/II，生殖支原体，人形支原体，梅毒螺旋体，白色念珠菌，滴虫，加德纳菌，金黄色葡萄球菌，大肠杆菌。
IC	TORCH-Plus优生5项基因检测	巨细胞病毒CMV，单纯疱疹病毒I型，II型HSVI/II，风疹RV，弓形虫TOX
IE	血源感染性疾病基因检测	甲乙丙丁戊庚肝炎病毒、艾滋病毒、梅毒
IF	呼吸系统感染性病体基因检测	肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒1，2，3，4，5，6，7，21亚型；鲍曼不动杆菌；百日咳杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；呼吸道合胞体病毒；副流感病毒1，2，3，4亚型；鼻病毒；偏肺病毒；EB病毒；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；白色念珠菌；肺炎克雷伯氏菌。
IG	消化系统感染性病体基因检测	大肠杆菌(O157菌株)；大肠杆菌EPEC；沙门氏菌；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒；肠道病毒71型；轮状病毒；幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；白色念珠菌；大肠杆菌；副溶血弧菌。
IH	感染性真菌基因检测	白色念珠菌，光滑念珠菌，近平滑假丝酵母，热带念珠菌，季也蒙假丝酵母，克柔假丝酵母，曲霉菌属，皮肤分节真菌，着色真菌，毛霉菌，根霉菌，申克氏孢子丝菌，糠秕马拉色菌，新型隐球菌，三线镰刀菌
（二）病原微生物耐药检测类
RA	结核分枝杆菌（MDR-TB）检测及基因耐药分析		对几种主要抗结核药物—利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、链霉素的结核耐药相关基因rpoB、katG、rrs、inhA pro等突变情况进行检测。
RB	乙型肝炎病毒(HBV)检测及基因耐药分析		HBV抗乙肝病毒药物拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定的相关耐药基因检测
RC	丙型肝炎病毒(HCV)检测及治疗效果基因检测		IL28B基因多态性检测
（三）遗传性疾病检测类
HA	遗传性耳聋基因检测		耳聋相关GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA
HB	遗传性眼病基因检测		BIGH3相关眼角膜营养不良基因突变检测
HC	Y染色体微缺失基因检测		检测15个 AZF区域(STSs)
HD	地中海贫血突变基因检测		α大片段缺失、β点突变地中海贫血基因检测
HE	新生儿遗传代谢疾病检测		是一类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢疾病
HF	无创产筛		检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险，针对21-三体综合症，18-三体综合症、13-三体综合症进行检测。
（四）个性化基因检测类
GA	心脑血管疾病个体化用药基因检测		乙醛脱氢酶ALDH2、药物代谢酶CYP2C19基因检测
GB	高血压个体化用药基因检测		β1 受体阻滞药、血管紧张素Ⅱ受体抑制剂、血管紧张素转化酶、钙离子拮抗剂高血压用药相关常见基因型检测。
GC	溶栓药物体化用药基因检测		CYP2C19、CYP4F2、GGCX、CYP2C9、CYP3A4和VKORC1氯吡格雷、华法林药物代谢酶基因的9个多态位点的基因型检测。
CD	叶酸药物基因检测		叶酸代谢酶MTHFR基因检测
（五）肿瘤个体化治疗及靶向药物基因检测
CA	骨肉瘤化学用药指导基因检测		ERCC1、XRCC1、GSTP1、MTHFR、MDR1、CDA基因多态性
CB	胆管癌化学用药指导基因检测		ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、DPTD、CDA基因多态性
CC	胃癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、UGT1A1、MDR1基因多态性 2. EGFR、KRAS、BRAF基因多态性
CD	胃肠道化学用药指导基因检测		KIT、PDGFRA基因多态性
CE	卵巢癌化学用药指导基因检测		ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、CDA、CYP2D6、UGT1A1、CYP19A1 基因多态性
CF	宫颈癌化学用药指导基因检测		ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性
CG	头颈癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性 2.KRAS、BRAF基因多态性
CH	膀胱癌化学用药指导基因检测		ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性
CI	前列腺癌化学用药指导基因检测		ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、MDR1基因多态性
CJ	肺癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性； 2. EGFR、KRAS、BRAF基因多态性
CK	胰腺癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、基因多态性； 2. EGFR、KRAS基因多态性。
CL	结肠癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1，基因多态性； 2. KRAS、BRAF基因多态性。
CM	食管癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性； 2. EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。
CN	乳腺癌化学用药指导基因检测		1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1、CYP19A1，基因多态性。
CO	肾癌化学用药指导基因检测		1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性； 2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。