尘埃落定！首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！

　　LUXTURNA™ (voretigene neparvovec)由Spark Therapeutics公司研发，用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。

　　2016年，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。2017年，LUXTURNA被纳入优先审评通道，并于10月以16：0的投票结果获得FDA专家团的一致认可。两个月后的今天，FDA批准LUXTURNA上市，适用于患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。

　　纠正缺陷基因，治疗遗传性眼疾

LUXTURNA(图片来源：Spark公司官网)

　　RPE65基因负责编码一种对视力不可或缺的酶，一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，最终导致视网膜感光细胞失活，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。

　　作为首个治疗遗传性视网膜病变的制剂，LUXTURNA填补了这一疾病的治疗空白。它的核心机制在于“纠正错误的基因”，通过直接注射携带正常RPE65基因的腺相关病毒载体(AAV)进入患者研究，促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。患者只需要接受一次制剂注射，视力就能够得到显著改善。

　　在最新的临床试验中，LUXTURNA表现出良好的治疗效果——相比于对照组，接受治疗的患者视力得到显著改善，并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。而且，这种效果能够持续一整年。鉴于这一积极数据，FDA认为该疗法益大于弊，大大促成了它的获批上市。

　　基因疗法又一个“第一次”

　　LUXTURNA不但拥有全新的作用机理，还验证了基因疗法应用于非癌症疾病的可行性。它的获批上市标志着基因疗法领域的又一个“第一次”，进一步强调了该疗法广泛应用的潜能。

　　2017年，基因疗法领域成果显著——成功延长了15名身患严重遗传性疾病1型脊髓性肌萎缩症(SMA1)患儿的生命，让他们有机会重获健康;借助于转基因干细胞，成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩，使其拥有全新的皮肤;成功治疗10名B型血友病患者，点燃实现血液类疾病 “一次性治疗、永久性获益”终极目标的希望!

　　美国FDA委员Scott Gottlieb博士认为，当下基因疗法正处于一个转折点。FDA正致力于建立正确的政策框架，促使更多的科研技术造福更多的患者。

　　参考资料：

　　FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss

　　FDA Approves Spark Therapeutics’ LUXTURNA™ (voretigene neparvovec-rzyl), a One-time Gene Therapy for Patients with Confirmed Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy