愿历尽千帆,归来仍少年
这组数据公布在2016年的ASCO大会上,研究人员通过一万五千多个样本的研究表明,癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右,这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。
规模最大的液态活检研究
血液循环肿瘤DNA(ctDNA)基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段,迄今为止,液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。在本研究中,研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析,共靶向70种基因。
这些样本中,肺癌占37%,乳腺癌占14%,大肠癌占10%,其他癌症占39%,研究人员共收集了17628个血液样本用于ctDNA 基因检测,还对386名患者的病变组织进行基因组分析。
研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对,并通过与相对应的组织DNA检测结果进行比较,从而评估出ctDNA测序的精准度。
用数据说话,ctDNA的临床灵敏度达90%左右
本次研究充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性。检测结果发现,对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症,ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78%,ctDNA测序精准度为87%。
研究人员通过比较发现,ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。例如,与癌症基因图谱中的数据相比,EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%;对于肿瘤样本,EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。
此外,本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变,大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到,总体来说,血液样本中ctDNA突变的检测率为83%。
解决临床样本不足的问题
ctDNA不仅提供了一种无创的检测手段,还能解决组织样本量不足的障碍。研究人员表示,液态活检对肺癌患者特别有帮助,在本研究中,共有362例肺癌患者,但63%的患者没有足够的可用于分析的病变组织,但可通过ctDNA进行检测。
然而,并不是所有的患者都拥有足量的血液ctDNA,尤其是胶质母细胞瘤患者,研究人员认为这可能是由于DNA不能穿越血脑屏障所致。因此,研究人员正致力于提高低水平ctDNA的检测灵敏度。
研究人员说,“组织样本基因检测仍然是黄金标准,但组织样本往往不能满足定性及定量分析,而液态活检对评估患者的疾病过程特别有用。”
[来源:生物探索]
2024.07.12
2024.07.12
2024.07.10
2024.07.09
视频回放|近千人云聚iCCA2024 单细胞分析/类器官技术尽收眼底
2024.07.09
合成生物学新进展:利用莱茵衣藻生物反应器表达重组人红细胞生成素
2024.07.08
版权与免责声明:
① 凡本网注明"来源:仪器信息网"的所有作品,版权均属于仪器信息网,未经本网授权不得转载、摘编或利用其它方式使用。已获本网授权的作品,应在授权范围内使用,并注明"来源:仪器信息网"。违者本网将追究相关法律责任。
② 本网凡注明"来源:xxx(非本网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责,且不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。如其他媒体、网站或个人从本网下载使用,必须保留本网注明的"稿件来源",并自负版权等法律责任。
③ 如涉及作品内容、版权等问题,请在作品发表之日起两周内与本网联系,否则视为默认仪器信息网有权转载。
谢谢您的赞赏,您的鼓励是我前进的动力~
打赏失败了~
评论成功+4积分
评论成功,积分获取达到限制
投票成功~
投票失败了~