国产测序仪BGISeq-500问世 使用成本比同行低1/3

　　2015年10月24日，在第十届国际基因组学大会(ICG-10)上，全球最大的基因组学研发机构华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。该仪器是华大基因继今年6月推出“超级测序仪”―Revolocity之后的第二款测序系统。华大基因2013年全资并购Complete Genomics (CG)，经过两年的攻坚，于今年连续发布多款测序系统，展现了其并购整合之后，迅速实现技术转化及再创新，建立起了生命科学领域高端仪器研发和制造的雄厚实力。

　　BGISEQ-500系统采用探针锚定聚合技术(cPAS)以及改进的DNA纳米球技术(DNB)，配备双芯片平台，可适配FCL和FCS两种芯片类型，通过不同设置可实现16种测序模式。

　　此系统一出，行业人士也有感叹，这以前购买了illumina的NextSeq 500系统的岂不是亏大了。华大继6月份发布的“超级测序仪”Revolocity后，华大基因就华丽丽地从一个测序服务商一举站到了与illumina相同的高度，成为了illumina在中国甚至可能会在其他发展中国家最强劲的对手。

　　下表对比了BGISeq-500和NestSeq 500在通量、读长、质量以及运行时间上的一些特性。

　　1.目标定位不同

　　NextSeq 500的主要目标客户就是医院、检验所级别的中小型规模应用场景，有别于Hiseq定位于测序工厂，Miseq定位于实验室高精度快速的科研用途。通量可上可下，可以做人类全基因组测序，也可以做Nifty。

　　2. 通量与读长不同

　　从官方数据上看，两家500各领风骚，各有千秋。BGISeq-500 通量(FCL、FCS两种芯片高低通量搭配)达8-200G，范围比Illumina广。对于读长从数据上看Illumina家更有优势。

　　3.碱基错误率(质量)

　　Illumina家的测序质量经过市场检验，虽然BGISeq官方给出Q30以上的碱基达到85%，但并未根据读长、PE/SE模式给出具体数据，所以看到真正的raw data之前，对测序质量暂且不进行评论。

　　4.运行时间

　　从运行时间来看，两款系统相当。NextSeq 500的运行时间大概为12-30小时，BGISeq-500的运行时间大概为24小时，对于要求快速产出的医学检验有非常大的吸引力。

　　对于华大基因的这款BGISEQ-500系统，业内人士还是充满了期待。

　　据华大基因研究院院长、首席科学家徐讯介绍，BGISEQ-500系统基于原有CG技术基础优化而成，个人基因组检测精度达到了99.99%，完全满足临床需求，达到了国际领先水平。该测序仪的样品制备和测序操作都可通过配件自动完成，配备了无线射频识别(RFID)的样本追踪系统，可监控并记录实验全流程，结合其简洁的触控式操作界面，可真正实现一键测序。对于临床使用，可以通过其内置的应用软件直接生成分析报告，从DNA样本到数据分析结果的全过程最快可在24小时内完成。

　　BGISEQ-500配备双芯片平台，可适配FCL和FCS两种芯片类型，通过不同设置可实现16种测序模式，数据产出通量在8Gb—200Gb之间自由选择,可满足实验室和临床不同应用情景的测序需求，而无需同时购置低中高三种不同通量测序仪。在发布会上，华大基因还同时展示了个人基因组测序、农业基因组测序、转录组测序等应用的实际测试数据，以及在产前诊断、遗传病检测、肿瘤基因检测等临床应用方面的实例，在准确度和一致性方面均达到甚至超过一线成熟商业测序系统的水平。

　　一、技术惊艳

　　BGISeq-500核心技术不是“边合成边测序”，而是探针锚定与纳米球“珠联璧合” 。曾经以为BGISeq-500是基于边合成边测序(SBS)技术，然而如今官方竟然公布核心技术不是SBS，而是采用探针锚定聚合技术(cPAS)以及DNA纳米球技术(DNB)。

　　读到这里，你心中是否有这样的疑惑：SBL怎么能做到100的读长而且运行时间这么短呢?

　　从华大基因的官方网站上得知，BGISeq-500使用优化的联合探针锚定聚合技术(cPAS)和改进的DNA纳米球(DNB)技术。首先DNA分子锚和荧光探针在纳米球上进行聚合，随后高分辨率成像系统对光信号进行采集，光信号经过数字化处理后即可获得待测序列。其中DNB通过线性扩展增强信号，降低单拷贝的错误率。此外，DNB大小与芯片上的活性位点的大小匹配，每个位点结合一个DNA纳米球，在保证了测序精度的情况下提高了测序芯片的利用效率。

　　二、价格惊艳

　　对于客户而言，除了通量、读长、质量和运行时间外，最关心还是价格。华大官方声称BGISeq-500仪器使用成本比同行低三分之一，个人基因组价格为6699，甚至低于X ten的8000左右。虽然还不知道后续维护成本，但运行成本一定会大杀illumina的气势。据悉，该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2016年2月15日实现交付。

汪建高度赞扬BGISEQ-500

　　华大基因董事长汪建表示，BGISEQ-500见证了人类基因组计划以来一个新时代的开启，将推动以基因作为支撑的生命科学、生物产业甚至生命经济发展，用低廉的成本、高质量、高通量的测序平台，真正实现人类基因组计划以来科学家们的梦想和希望。

　　众所周知，中国具有大样本量、大人群、大病源的优势，那么华大基因能否利用BGISeq-500的低成本、高质量，共享数据，推进精准医学事业的发展，让全人类的农业和医学进入一个全新的阶段呢?我们拭目以待!