AIBiotech提供Ion Torrent的NGS PGx测试

　　今年早些时候，合同研究机构和临床基因组测试公司AIBiotech开始通过其经过CLIA认证和纽约州卫生署批准的实验室为临床医生和患者提供基于下一代测序的药物基因组学测试。该测试采用美国Life Technologies公司的Ion Torrent PGM进行。

　　Albiotech公司创始人兼副总裁Thomas Reynolds于本周对“临床测序新闻”栏目表示，公司目前提供几种不同版本的NGS PGx测序平台以帮助指导强心剂、镇痛药以及精神药物的治疗。

　　尽管AlBiotech在其CRO活动中从事多种不同的测序技术，包括llumina 公司的HiSeq 2500测序仪和Roche公司的454测序仪，但Reynolds认为，当推进PGx测序平台时，公司认定Ion Torrent将能最大程度满足PGx发展的需要。

　　“我们根据NGS基因测序平台各自的优势将其运用到不同的项目中去，”Reynolds表示，“在临床试验方面，我们发现，以大型综合测序平台o的标准来看，Ion Torrent表现得最为优秀。”公司目前通过CLIA实验室成为运用Ion Torrent提供临床测序的第一批企业。

　　据Reynolds认为，AIBiotech公司针对心脏药物的PGx测序平台涵盖细胞色素P450基因的变异体，其中包括CYP2C9、CYP2c19 和CYP2D6，而这些变异体则涉及一系列的药物代谢以及许多与药物反应有关的其他靶点，这些靶点包括因子V和因子II Leiden突变、MTHFR及ApoE基因型。

　　Reynolds表示，“基本上可以这么说，我们可以确定人究竟是缓慢、中等或快速还是超快速的代谢者。而且，我们还为购买我们服务的医生提供关于治疗应用所涉及内容的建议”。

　　Reynolds补充说，除了因子V、因子II和ApoE以外，公司还提供同样的测序平台专门靶向控制疼痛药物的治疗(主要为鸦片类)，而该测序平台的另一版本则靶向精神药物。

　　在推出其NGS PGx基因测序平台以前，AlBiotech提供采用实时PCR和其他平台的PGx测试服务。

　　Reynolds说，“我们的目标始终是将基因测序建立在NGS平台上。随着公司不断发展，我们很快认识到必须向具有更高通量的体系推进。”。

　　Reynolds还补充说，“同样，DNA序列为我们提供了我们正在努力寻求的覆盖深度和准确度……，允许我们能够涵盖所观察的全部10种基因中的多种突变，并且还允许我们同时进行多重检测，这相比其他(技术)要好得多。”

　　Reynolds表示，公司的确计划扩大其NGS的临床应用范围，但他本人拒绝详细阐述未来该技术将针对的疾病领域。

　　他说，关于其他测序平台的即将到来的决策，主要看公司认定哪一领域能为临床有效性和实用性提供最合理的科学支持，以及哪一领域据认为能成功寻求到成本回报和市场。

　　他解释到，“我们的确提供一些癌症测试服务，因而这可能成为我们继续从事的领域，但我们会谨慎对待其附带的三种条件。”

　　Reynolds称，目前PGx基因测序平台由Medicare和私人保险公司提供保险，未来AlBiotech公司提供的检测同样需要考虑寻求利润补偿。

　　他说，“我们不打算将得不到回报的服务投入市场。”

　　Reynolds表示公司明确不会计划的一件事就是提供全基因组或全外显子组的临床测序服务。

　　“对于临床，我们希望能够为医生开发一些服务，为他们提供他们能够采用的可操作信息，事实上也就是为他们提供一些能够影响其患者治疗计划的服务内容。”

　　威斯康星医学院的研究人员同样在研发一种基于Ion Torrent PGM基因测序的药物基因学测序平台，并计划从该院经CLIA核准和CAP认证的实验室(CSN 1/11/2012)提供该测序平台的服务。