QIAcuity以实力守护您的健康

凯杰

2023/05/10 09:57

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2023年4月15至21日是第29个全国肿瘤防治宣传周，本次主题为“癌症防治全面行动——全人群全周期全社会”，旨在积极倡导每个人做自己健康的第一责任人，正确认识癌症、积极防控癌症，贯彻癌症三级预防原则，践行健康文明的生活方式，主动参加防癌健康体检，做到早预防、早发现、早诊断、早治疗。

肿瘤检查与诊断依赖于检测技术的创新发展，dPCR技术凭借其可实现核酸分子的绝对定量、高灵敏性、高准确性、高抑制剂耐受度等特点，近年来在精准诊疗实践方面展现出巨大的潜能，已被广泛应用于肿瘤液体活检、靶向治疗伴随诊断等方面。

案例分享

实体肿瘤放疗诱发第二恶性肿瘤 (SMN) 在霍奇金病、乳腺癌、甲状腺癌等放射治疗可治愈的患者中经长期随访可被发现^[1]，最能危及生命的后遗症之一。患有SMN的患者数量正在增长，同时也是癌症幸存者死亡的一个重要原因。对于SMN患者，数据显示：13%死于最初的癌症，而超过一半(55%)死于第二恶性肿瘤^[2]。其中，甲状腺对电离辐射特别敏感，癌症幸存者发展为甲状腺癌患者的风险很高，因此为这些患者制定适当的评估、诊断和最佳治疗方案至关重要。

本案例中，来自沃尔特·里德国家军事医学中心的血液及肿瘤学研究人员，利用LNA锁核酸技术结合QIAcuity Eight dPCR系统，建立起一种多重dPCR检测方案，可实现对甲状腺乳头状癌患者基因组中BRAF V600E突变和RET/PTC1融合的同时检测。

表1. 临床病理特征及功能基因突变/融合分析结果汇总

结果显示，在16例阳性确诊的继发性甲状腺癌FFPE样本中，dPCR检测到8个基因突变和5个基因融合，其中有3例NGS结果显示RET/PTC1融合阴性，而dPCR检测结果为阳性（表1）。这表明，dPCR技术的高灵敏性、高准确性等优势，能够很好弥补NGS的不足。同时，dPCR技术与NGS相互验证和补充，也是目前肿瘤研究与检测领域的一大趋势^[3]。

QIAcuity肿瘤研究解决方案

为更好地助力dPCR技术针对肿瘤分子标志物的检测与监测，QIAGEN推出以QIAcuity dPCR系统为主体的一系列解决方案，包括稀有位点突变检测 (SNV) Assay、短片段插入缺失检测 (Indel) Assay、拷贝数变异检测 (CNV) Assay、拷贝数检测Assay、miRNA检测Assay等。

图1. QIAcuity dPCR Assay操作流程

表2. dPCR LNA Mutation Assay对常见癌症基因位点的突变频率检测，可实现低于 0.1% 突变体的检出

图2. dPCR Copy Number Assay可实现SK-BR细胞系中的 4 种癌基因精确的拷贝数检测

图3. dPCR CNV Probe Assay可实现五重dPCR检测，同时各通道具有良好的信号分离情况

“癌症防治全面行动——全人群全周期全社会”，QIAcuity dPCR系统及其配套解决方案，全力助力肿瘤分子标志物的检测与监测，以实力守护着您的健康。

参考文献：

1. 韩大力,罗小瑾. 肿瘤放疗后诱发第二恶性肿瘤危险因子研究进展[J].国际肿瘤杂志,2006,33(5):351-353. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-422X.2006.05.010.

2. Donin N, Filson C, Drakaski A, et al. Risk of second primary malignancies among cancer survivors in the United States, 1992 through 2008. Cancer 2016; 122: 3075–3086.

3. Kristen Romanelli. et al. (2021) Clinical and molecular characterization of thyroid cancer when seen as a second malignant neoplasm.Ther Adv Endocrinol Metab. 2021, Vol. 12: 1–13

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