新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查，相信大家对这个词语不陌生。它是妇产医院针对出生72小时内的新生儿采取足跟血所进行的疾病筛查。通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以能够早期诊断，有问题早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，因为各地区经济发展的不平衡，新筛覆盖率亦是有所差异。但总体来说，差异在逐渐缩小。 我国目前筛查此疾病以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数的筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向，我国也在朝着这方面努力。 浓缩仪做为实验室对样品浓缩后进行定量分析的一款前处理仪器，在其应用中地位很关键。如果避免样本不被污染且有效，是我们所关注的问题。吉艾姆自主研发的真空离心浓缩仪，因其具有低温浓缩，损失少得到率高，同时可处理几十到上百个样品而无交叉污染的缘故，在许多专业的医学检测所中被广泛使用。