近日,国家卫生健康委、民政部、国务院妇儿工委、共青团中央、全国妇联等五部门联合印发《关于加强婚前保健工作的通知》,着力强化部门协作和制度完善,指导各地全面加强婚前保健和出生缺陷防治工作。
国家卫健委发布的数据显示:
参检人数和婚检率不断提升:
2004-2018年全国共有10208万名新婚夫妇接受婚检服务,2018年婚检人数达1020万,全国婚检率从2004年的2.7%上升至2018年的61.1%。
越来越多的检出患病人群接受医学干预指导:
2004-2018年婚检累计筛查出疾病人数达873万,其中生殖系统疾病303万,指定传染病202万,与遗传有关疾病7万,平均疾病检出率约8.5%。
个别遗传性疾病在部分高发地区得到控制:
得益于婚前保健和地中海贫血防控工作的协同推进,广东、广西等地中海贫血高发省份胎儿水肿综合征(重型α地贫)发生率由2006年的21.7/万、44.7/万分别下降至2018年的1.4/万和2.4/万,降幅分别达94%和95%。
这里特别提到的地中海贫血,它是一种我国南方地区常见并且危害很大的遗传病,而这种遗传病一旦患上很难治愈,最好的办法就是预防。
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地贫主要分α-地贫和β-地贫两种类型,α和β地贫都有“轻”“重”之分。
区别
静止型或轻型地贫:没有明显症状或者症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代。
中间型地贫:临床表现差异大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡,通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有症状,通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血,需要终身输血和除铁治疗维持生命,或者进行造血干细胞移植,如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。
因此,地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
检查通过接受正规的地贫筛查和基因检测,可以确定地贫基因携带情况。如果筛查结果提示可疑地贫,必须要进一步进行地贫基因检测,以明确是否为地贫以及地贫类型。
融智生物推出的QuanSNP核酸质谱系统,将质谱技术与PCR技术完美结合,非常适用于几十个到几百个基因位点的分析。与其他SNP分析技术相比,其具有通量高、效率高、灵敏度高和成本低等优势,尤其适用于样本量较多的应用场景,助力地贫、遗传性耳聋等遗传性疾病的筛查。
文章部分内容来源自:国家卫健委网站
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