Illumina与Genomics England和英国国民医疗服务系统(NHS)合作，完成了100,000个基因组的测序　　Illumina与Genomics England和NHS合作，完成了100,000个基因组的测序，此项目是英国开创性的十万人基因组计划的一部分，该计划对于基因组医学的未来发展具有重大意义。　　Illumina与Genomics England合作中的这一重要里程碑是一项重大突破，标志着我们在不久的将来有望为NHS提供大规模全基因组测序，并为医生提供数据，根据患者的基因组进行诊断，从而带来更好的医疗结果。实现这一里程碑离不开数万患者及其家人的积极参与。　　Illumina能够顺利开展这一项目，得益于英国辛克斯顿Genomics England实验室的员工、基因组医学中心(GMC)的工作人员以及北爱尔兰、苏格兰和威尔士的工作人员孜孜不倦的工作。在此过程中，他们也屡屡开创新的系统、方法和程序，以确保基因组医学能在未来成为NHS常规医疗服务项目。　　Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说：“我们祝贺Genomics England和NHS实现这一历史性成就，我们也很荣幸参与其中。完成第100,000个基因组测序在许多方面只是一个开端，但对于利用基因组科学实现许多罕见疾病和癌症的早期检测和治疗产品开发而言，这一工作是不可或缺的重要步骤。”　　尽管许多发达国家开展了基因组医学项目，它们的范围和影响都不如十万人基因组计划，得益于NHS的独特结构，该计划可在医疗服务过程中招募参与者并通过常规渠道进行治疗。目前，十万人基因组计划是全球范围内最大的全国性测序项目。　　在该项目中，罕见病患者已经受益于更快速的诊断，而癌症患者获得了个性化治疗，这在此前是不可想象的。通过更深入地洞察每位患者的疾病成因和病程发展，该项目旨在提高医疗服务的针对性。　　全基因组测序更完整地揭示了导致癌症的确切遗传改变，从而提供更多的治疗选项。早期分析发现癌症患者存在遗传变化，而针对部分患者的临床试验有望提供新的疗法。　　Illumina的创新将转化研究与大规模临床治疗相结合，提高了基因组医学的价值。此项目将改善未来的患者治疗结果，此外，在降低测序成本的同时也有望降低医疗成本。　　基因组检测正在改变罕见病和癌症患者的生活。这一合作关系以及当前的突破性里程碑事件有力地证明，开拓全基因组测序和基因组医学未来发展的前途一片光明。

Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)12月6日宣布推出新型高密度基因分型芯片Infinium™ Global Diversity Array。这款芯片设计源于All of Us研究计划，专为其开发。All of Us研究计划是一个具有历史意义的项目，旨在收集生活在美国的100万或更多人的数据，加快人类疾病研究步伐并改善健康状况。All of Us研究计划是美国有史以来最雄心勃勃的生物医学研究项目之一，其目标在于建立一个至少有100万社会各界人士参与的全国性社群，包括历史上在研究中代表性不足的群体。　　9月，All of Us研究计划向全国三个基因组中心共计拨出2860万美元的资金。三个中心将从计划参与者提供的生物样本中生成基因组数据。最终，这些信息将成为该计划精准医学研究平台的重要组成部分，该平台是一项国家资源，为各种重要健康问题的研究提供支持。All of Us研究计划由隶属于美国卫生与公众服务部的国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH)资助和牵头。　　Illumina认识到该计划将对医疗保健的未来产生重大影响，现为三个基因组中心免费提供新型Infinium™ Global Diversity Array，以分析多达100万个样本，为该计划作出科学贡献。此新型芯片是一种高密度芯片，专为实现该计划基因分型的主要目标而设计。这些目标空前覆盖了高度多样化的队列，能向参与者反馈结果，例如ACMG-59基因列表中的内容和关键药物基因组变异。其中某些基因与可能危及生命的健康状况有关，如家族性高胆固醇血症、乳腺癌和卵巢癌等。这款芯片将于2019年中期上市以供其他用户使用。　　“All of Us研究计划的核心价值在于体现美国丰富的多样性。纳入在生物医学研究中代表性不足的人群将帮助研究人员了解现有的健康差异，并确保每个人都能从未来的突破性研究中受益。”NIH All of Us研究计划主任Eric Dishman表示。　　除新型基因分型芯片外，获得资助的基因组中心还将采用Illumina的NovaSeq 6000测序平台为All of Us研究计划进行全基因组测序。　　“对All of Us三个基因组中心所做的贡献能更快推动该计划实施史无前例的工作，完成对参与该计划的100万或更多人的基因分型和测序。”NIH主任Francis S. Collins博士说道。　　“我们很荣幸能够为All of Us研究计划基因组中心作出这一科学贡献，”Illumina公司总裁兼首席执行官Francis deSouza表示，“这项具有里程碑意义的举措将让大家意识到DNA测序在改善人类健康状况方面可带来的前所未有的益处。这是一项有助于降低测序成本的创新计划，同时也将进一步释放人类基因组的力量。”　　关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

　　基因测序市场的比拼永远是以技术为王，Illumina的二代测序技术(NGS)平台凭借前所未有的规模，出色的数据质量和准确性，占据了全球70%的基因测序市场(2016年)。据统计，全球约90%的基因数据是基于Illumina平台产生，Illumina毫无疑问已经是基因测序产业的巨无霸。中国作为Illumina第二大市场，在其发展中举足轻重。近日，Illumina首席执行官Francis deSouza和全球首席商务官Mark Van Oene到访中国，并接受了测序中国的采访。采访中，deSouza和Van Oene分析了收购PacBio对双方技术与市场发展的影响，并对Illumina的未来发展进行了分享。　　强强互补，双赢局面即将打开　　Illumina作为全球基因测序行业的巨头公司，在短读长测序技术和市场渠道上都有着绝对的优势。随着基因测序企业的蓬勃发展，基因测序技术也不断革新，除了应对设备价格、测序速度、设备便携度等方面的竞争外，测序技术的更迭才是Illumina更大的挑战。11月1日，Illumina收购PacBio的消息在整个基因测序行业引起了轰动，12亿美元的大手笔收购也显示了Illumina进军长读长测序市场的决心。有人预计，Illumina收购PacBio后，未来全球绝大部分基因组信息都将由这两个公司产生，可以说在长短读长测序领域独占鳌头。Illumina首席执行官Francis deSouza　　提及该收购案，Francis deSouza表示：“我们非常兴奋能够与PacBio签订收购协议。PacBio在长读长测序的市场有很多优势，Illumina则拥有强大的短读长测序技术与市场，两个技术互补公司的联合将开创基因测序的新应用，赋予其更多价值。”　　随着全球逐步进入全基因组测序时代，市场对长度长测序技术的需求日益强烈。PacBio在长读长测序技术的明显优势可以填补Illumina当前技术与市场的空白，为双方带来极大地帮助。deSouza告诉测序中国：“通过合作，Illumina可以为PacBio带来很多价值。PacBio在单细胞长读长测序应用方面有着强大的创新和专业能力，并且拥有质量近乎最好的长读长测序设备;我们有完整的临床团队做支持，在临床市场推进方面更有经验。综合双方优势，我们可以帮助加速PacBio测序技术在特定市场的应用，帮助其不断降低工作的运作成本，并在注册、生产、运营方面提供支持。”　　“与此同时，我们也能加深对临床市场的了解，扩展市场并从中获益。无论是生物科学研究还是临床应用，Illumina与PacBio的结合都可以在基因检测、生殖健康、生物制药和肿瘤方面为用户提供更广泛的产品组合，最终实现强强互补的双赢局面。”　　同时，Van Oene补充道：“从技术上来说，PacBio和Illumina是凭借各自优势实现互补。在我们帮助PacBio扩大规模，降低成本的同时，PacBio也能帮助Illumina的用户扩展更多的应用，如在基因结构研究中，我们将更关注单细胞转录组、生物药物及后期的临床转化等。通过合作我们也有更多机会发现新的东西，完成此前未能完成的研究。”　　Illumina全球首席商务官Mark Van Oene　　二代测序技术(NGS)是Illumina的主打技术。凭借高通量、成本低的优点，NGS在众多应用中大展身手。但在全基因组测序中，NGS显得心有余而力不足了。长读长测序技术的出现不仅解决了上述难题，长读长、快速与高准确性的优势也使其成为测序巨头们的“必争之地”。全球长读长与短读长测序市场的竞争越来越激烈，对于Illumina来说，收购PacBio不仅仅是弥补了自身技术的不足，推进长读长测序技术向临床应用场景迈进的过程，也为Illumina向临床市场进军提供了一个良好契机与技术支持。测序成本的降低与竞争无关　　近年来，虽然基因研究领域的科研人员在生物科技、卫生健康、疾病发现、微生物控制等方面获得了巨大的研究成果，但事实上，整个基因行业还处于萌芽阶段，基因领域有更多的未知等待探索。　　随着全球基因测序产业的崛起，Illumina将目光投向了具有广阔发展空间的中国市场。近期，MiSeq™Dx与其配套肿瘤基因检测试剂盒的相继获批，堪称Illumina开拓中国市场的一大里程碑。“这不仅能够为中国肿瘤患者和医护人员提供有效的帮助，也为后续的设备研发和临床试验提供了宝贵的经验。”deSouza表示，“MiSeq™Dx的成功获批是多方努力的结果，除了与优秀的中国合作伙伴通力合作，也离不开我们对测序技术的精益求精。基因测序走向临床应用是大势所趋。随着医疗水平的不断提升，临床对精确度的要求和门槛也会越来越高。为在高通量情况下，能够持续提供最高等级精确度的测序数据，我们在技术研发中投入了很大的精力。”　　这一点可以从Illumina不断增加的研发成本看出，2015年、2016年度、2017年该公司的年度研发投入总额分别为4.1亿美元、5.04亿和5.46亿美元。增加研发投入提高测序质量与速度，是目前Illumina应对来自整体市场和其他公司竞争压力所采取的一个策略。随着研发投入的逐年上调，测序成本逐步降低，2014年，Illumina推出HiSeq X Ten测序仪后，率先将基因测序的价格降到了1000美元以下，但这不是终点。在2017年在新品发布会上，他们又提出了新的口号：向100美金的全基因组测序进军。deSouza坦言：“一直以来，Illumina都在不断主动降低测序成本。但并不是竞争迫使我们这样做，我们的目标是扩大基因测序使用范围，让更多人受益，这与竞争无关。最重要的是，无论怎样降成本，我们都决不会牺牲质量，这是底线。”　　Van Oene同样表示：“众多基因测序企业都有着一个共同目标，就是让更多的人消费得起基因测序产品，解放基因组的力量，实现基因测序的价值。想要达到这一目标，就必须降低测序成本。竞争的存在与否并不能改变Illumina在降低测序成本方面的努力与投入，我们是在主动在做这件事情。”慢病管理也是未来增长点　　在基因测序产业的发展历程中，Illumina的贡献毋庸置疑。Illumina是以产品和技术驱动的公司，面对全球基因测序市场的激烈竞争，deSouza表示，公司会继续保持并不断提升在测序速度与质量方面的优势。对于用户来说，更多的竞争意味着更多的选择，这对基因测序的普及与整个行业发展来说是一件好事。　　近年来，Illumina的业绩不断增长，对于未来的增长点，deSouza分析道：“我们会继续关注临床和消费级基因检测这两个市场，它们都会有很大的增长，包括新生儿和产前基因检测以及肿瘤、携带者筛查等应用。政府的大规模人群检测也是很大的一个市场，增速很明显。”此外，他还强调：“慢性病管理也是我们未来的发展方向。慢性病方面的基因研究非常吸引人，如利用多基因评体系，我们可以对心脏病、糖尿病、脑部疾病等进行早期风险评估或预测，以帮助高风险人群在早期进行有意识地预防。”相信随着对慢病基因检测应用研究的深入，Illumina将在疾病预防、治疗的整个流程中发挥越来越重要的作用。　　“解放基因组力量，造福人类福祉”是Illumina的愿景。deSouza表示，Illumina从未改变这一理念，未来公司将与合作伙伴共同推进生态圈的建立，开发优质的基因测序上下游产品，为科研与临床用户提供更多的选择。

　　仪器信息网讯 2018年12月1日-2日，第三届国际精准医疗大会(P4 China)于北京顺利召开，会议围绕队列与多组学转化、肿瘤精准诊断与用药、精准医疗产业技术开发等进行了分享与探讨。中国科学院院士、中科院生物物理所研究员陈润生就生物信息、大数据与人工智能在精准医疗中的机遇与挑战作了精彩的报告。　　　陈润生院士　　陈润生院士指出，精准医学的发展将带动生物样本和数据、基因测序、分子诊断、精准医疗个体化治疗等产业发展，孕育巨大市场空间。　　精准医学研究已成为新一路国家科技竞争和引领国际发展潮流的战略制高点，基于精准医疗的个体化治疗市场规模日益扩大，2018年全球市场规模达2238亿美元。国际上在基因资源利用、新药靶点发现、新的诊断治疗方法开发、生物医药新产品研发竞争进入新阶段，对我国生物医药与健康产业的发展形成严峻挑战。　　在阐述精准医疗带来的产业化驱动时，陈院士谈及了基因测序仪。Illumina公司去年推出的NovaSeq测序仪已经将全基因组检测成本降至100美元，依此能够对3-48个人类全基因组测序，能够为比对肿瘤—健康组织的超级深度测序、与复杂疾病相关的大规模基因变异等领域提供全新的市场。　　Illumina NovaSeq系列测序仪　　陈院士还指出，人工智能应用于精准医疗是一个必然的趋势，并举了两个人工智能和精准医疗结合的实例。一是基于“人工智能+医疗”的手段，Google DeepMmind公司通过扫描数以千计的视网膜扫描图像，训练出一种人工智能算法，该算法比人类医生更高效和更准确的诊断眼底疾病。　　视网膜扫描图像　　二是基于“人工智能+基因组”的手段，Deep Genomics搭建了精确的生物学数据与AI平台，用于支撑遗传学和分子生物学方面的研究。　　报告尾声陈院士还分享了课题组对于长非编码核酸lncKdm2b调控淋巴机制研究，指出对于非编码核酸(“暗物质”)研究的重要意义。

本月5日，Illumina宣布它计划以12亿美元的现金收购Pacific Biosciences。消息宣布后，这两家公司的CEO–Illumina的Francis deSouza和PacBio的Mike Hunkapiller–在电话会议上介绍了一些细节并回答了一些问题。Illumina公司的CEO Francis deSouza　　deSouza在他的开场白中说：“从以往来说，长读长技术面临的挑战是准确性和成本。然而，PacBio最近的技术突破已经证明了长读长有着无以伦比的准确性，再加上即将发布的8M Smart Cell，这将大大提高该技术的实用性和经济性。”　　在回答“为什么是现在”的问题时，deSouza强调Illumina一直在关注长读长市场，而PacBio最近的试剂和软件更新提供了时机。“坦率地说，PacBio在过去几个月有了激动人心的创新，他们能够大大提高其产品的准确性，以及测序仪的总产量，”deSouza说。他表示，Illumina迅速采取行动，而这个过程并不存在竞争。组合优势　　两位高管都盛赞了对方的团队和文化。“作为此次收购的一部分，我们感到特别兴奋的一件事情就是拥有一支很有才华的技术团队。这支技术团队拥有大量的单分子专业知识，包括纳米孔知识，”deSouza谈道。PacBio公司的CEO Mike Hunkapiller　　Hunkapiller则认为两家公司能够轻松整合。“我们有着相似的文化，这将使我们能够快速整合，并继续实现我们的技术路线图，从而大大拓宽我们互补长读长平台的机会，”他说。　　关键词是互补。　　这项交易预计在2019年年中完成，具体时间取决于全球监管部门的审批。Illumina在今年早些时候收购了Edico Genome，如今是测序市场上最大的参与者;而PacBio则是第二大的参与者，但两位高管都反复强调，两家公司拥有互补技术，并非竞争。　　deSouza表示：“我们是最大的参与者，我们服务于短读长测序市场。这个细分市场与长读长参与者所服务的细分市场是互补的。坦率地说，我们并没有真正参与长读长测序市场。以de novo测序为例，那真的非常适合长读长的参与者。”他再次强调：“PacBio不会参与短读长市场的竞争;我们也不会参与长读长市场的竞争。”　　Illumina认为，短读长和长读长技术都是市场所需要的。“我们相信有一些临床应用，需要用到长读长技术。例如，有些疾病是由结构变异引起的，这只能通过长读长技术来诊断，”deSouza说。他还提到了组织分型和药物基因组学。　　“我们认为，利用SBS短读长技术和PacBio长读长技术完成全基因组测序的成本差距将继续存在，”deSouza谈道。“从市场的角度来看，我认为这样很好。考虑到利用长读长技术所获得的东西，市场可以接受。”首要任务　　在被问及整合平台时，也就是在同一台仪器上对短读长和长读长进行测序，deSouza将话题转到了数据。他认为数据整合是首先要做的事。　　“我们感到兴奋的事情之一是有望整合两种仪器的数据，为客户带来独特的基因组视图。如今，客户必须手动将它们拼接在一起，以获得他们想要的见解。我认为，如果他们能够自动获得，那无疑将有很大帮助。通过这种组合，我们将能够做到这一点，”deSouza说。　　Hunkapiller也表示同意。他说：“对于那些未必有丰富信息学知识的人来说，这真的很有吸引力，因为它让数据集的整合变得更容易。这无疑是将我们组合在一起的关键因素。”

　　仪器信息网讯 11月1日，Illumina公司和Pacific Biosciences公司宣布，他们已经签署了一项协议，Illumina公司将以现金交易的方式，以每股8美元的价格收购Pacific Biosciences公司。这一价格与Pacific Biosciences公司截至2018年10月31日收盘时30个交易日的加权平均股价相比溢价71%，在完全稀释的基础上，该公司的总企业价值约为12亿美元。　　★ 将高度精确的短读和长读测序技术结合在一起，为更完美地观察基因组铺平了道路　　★ Pacific Biosciences的先进SMRT®技术,结合Illumina公司的基础设施,将扩大生物发现和临床的洞察力　　★ 长读长测序市场容量预计到2022年将增长至25亿美元　　该协议已获得Illumina和Pacific Biosciences董事会的批准。 此次收购补充了Illumina测序解决方案，具有准确的长读长序列功能，可以解决一系列复杂的基因组问题。虽然Illumina的准确且经济的短读序列平台可以最佳地满足大多数测序应用，但选择应用，例如从头测序和高度同源的基因组测序，可以通过精确的长读取得到更好的解决。通过收购Pacific Biosciences，Illumina将定位于提供整合的工作流程和创新，将两种技术的最佳结合在一起，帮助研究人员更快地推进他们的发现，并为临床医生提供新的经济测试。　　Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza表示：“结合PacBio无与伦比的准确性及Illumina的短程测序这两种技术，我们可以达到更多的应用，加快基因组发现的步伐，并增强我们的创新引擎，这是Illumina公司自成立以来的一个目标。PacBio在降低成本的同时，还在不断提高测序精度，这凸显了长读长技术在拓展测序应用领域和新客户方面的潜力。”　　Pacific Biosciences公司首席执行官Michael Hunkapiller博士表示：“Illumina继续以前所未有的速度普及测序。通过这种结合，成千上万的研究人员现在可以直接使用这种技术。Illumina和Pacific Biosciences拥有共同的价值观和创新承诺。我们的互补测序技术，一旦整合，将为客户的认知提升至一个新的高度，打开基因组效用的新前沿。　　本次交易有待Pacific Biosciences股东的批准，以及其他惯常的成交条件(包括适用的监管批准)。Illumina预计在2019年年中完成交易。　　关于Pacific Biosciences公司  　　Pacific Biosciences提供测序系统，帮助科学家解决复杂的基因问题。基于其新颖的单分子，实时(SMRT®)技术，Pacific Biosciences的产品能够：从头基因组装配完成基因组，以便更全面地识别，注释和破译基因组结构;全长转录本分析，以改善参考基因组中的注释，表征重要基因家族中的剪接异构体，并找到新的基因;靶向测序以更全面地表征遗传变异;和表观基因组表征的实时动力学信息。其技术提供了高精度、超长读数、均匀覆盖以及同时检测表观遗传变化的能力。PacBio®测序系统(包括耗材和软件)为SMRT测序提供了简单，快速的端到端工作流程。　　关于Illumina公司   　　Illumina通过打通基因组的力量来改善人类健康。对创新的关注使其成为DNA测序和基于阵列的技术的全球领导者，为研究，临床和应用市场的客户提供服务。其产品用于生命科学，肿瘤学，生殖健康，农业和其他新兴领域。

仪器信息网讯  2018年9月17日，全球基因测序领导者Illumina在北京举行MiSeq™Dx基因测序仪中国上市发布会。MiSeq™Dx是Illumina首款通过中国国家药品监督管理局医疗器械注册批准的进口基因测序仪，具有里程碑式的意义，意味着Illumina可以将MiSeq™Dx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断(IVD)检测。Illumina MiSeq Dx基因测序仪Illumina全球市场副总裁Kathy Davy女士致欢迎辞，并作《开启基因组临床检测应用》主题报告。Illumina的使命是“通过解码基因组而改善人类健康”，其基因测序产品打开了全球测序市场。此次MiSeq™Dx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局批准上市，将使得中国用户开展临床基因检测更可靠安全。截止到2015年，全世界超过90%的测序是利用Illumina的系统和测序化学完成；截止到2018年，有超过102000篇文献是基于Illumina技术发表；截止到2017财年结束，在全世界有超过11000台Illumina基因测序仪完成安装（不包括CBOT系统）。2003年，人类基因组计划对一个基因组进行测序的成本是30亿美元；2014年，Illumina将这一数字降低至1000美元；未来，基因测序成本将会进一步降低。测序让我们获得深入的临床见解，如今测序技术在已广泛用于生殖健康、肿瘤学、遗传疾病等领域。此外，Illumina的创新正在推动市场机会不断扩大，测序技术在群体测序、科研、复杂疾病、消费者、传染性疾病、生物制药、农业等诸多领域的前景可期。Illumina全球市场副总裁 Kathy DavyIllumina MiSeq™Dx全球产品负责人王刚博士对MiSeq™Dx基因测序仪临床检测性能作了介绍。MiSeq™Dx具有以下特点：稳定可靠：边合成边测序（SBS）技术，确保检测稳定。在过去5年多时间里，经过国外众多医学实验室的临床实践，充分证明了其用于IVD诊断的可靠性。精准测序：严格按照测序指标Q30质量分值，对实验过程质量监管，即显示所识别的碱基准确率都达到99.9%的比例，在实验过程中自动实时加载质量分值。。兼容灵活：可兼容人外周血标本和福尔马林固定石蜡包埋FFPE; 采用Local Run Manager集成分析系统，可扩展开发各类检测项目菜单。简单便捷：集成式卡盒试剂、触屏操作、自动化测序发反应、快速Flow Cell装载，使得测序过程一体化，操作简便。Illumina MiSeq™Dx全球产品负责人 王刚燃石医学CEO汉雨生先生作题为《肿瘤基因检测技术方案中国获批 助力临床应用迈入新纪元》的报告。2018年7月23日，燃石医学的 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”获国家药监局三类医疗器械产品注册，成为中国首个基于高通量测序技术(NGS)以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。该试剂盒正是基于Illumina MiSeqTMDx平台而开发。汉雨生介绍，MiSeqTMDx性能卓越，平台及应用可扩展性高，在进行多基因平行检测时不会漏掉靶点，不但可以定性，还可定量，多靶点检测性价比大幅提高。燃石医学CEO 汉雨生本次活动，Illumina邀请到中华医学会病理学分会主任委员、四川大学病理科步宏教授，中华医学会病理学分会候任主委、北京协和医院病理科梁智勇教授，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授，上海胸科医院张杰教授，上海肺科医院武春燕教授，北京协和医院吴焕文教授等多位知名病理及临床专家莅临现场，与Illumina及合作伙伴们共同庆祝MiSeq™Dx基因测序仪获得批准上市。另外，广东省人民医院吴一龙教授、上海胸科医院韩宝惠教授、国家卫健委临床检验中心李金明教授、北京大学第三医院的张波教授、解放军总医院石怀银教授、复旦肿瘤医院周晓燕教授都通过视频和与会者分享了他们的期望。专家致辞MiSeq™Dx作为开放的仪器平台，目前国内已签约的Illumina战略合作伙伴有燃石医学、臻和、元码基因、世和基因、嘉宝仁和、真固生物、艾德生物，可以提供各种精准医疗解决方案。Illumina与合作伙伴MiSeq™Dx基因测序仪中国上市启动仪式

    7月30日，illumina公布了2018财年第二季度的财务业绩。　　2018年第二季度业绩情况如下：　　营业收入为8.3亿美元，与2017年第二季度的6.62亿美元相比增长了25%;　　股东的GAAP净收入为2.09亿美元，每股摊薄收益1.41美元，而2017年第二季度为1.28亿美元，每股摊薄收益0.87美元;　　股东的非GAAP净利润为2.12亿美元，每股摊薄收益1.43美元，而2017年第二季度为1.21亿美元，每股摊薄收益0.82美元;　　运营现金流为2.95亿美元，而2017年第二季度为1.78亿美元;　　本季度的自由现金流(运营现金流减去资本支出)为2.18亿美元，而2017年第二季度为1.09亿美元。　　2018年第二季度的毛利率为69.3%，而去年同期为65.5%。剔除收购无形资产的摊销后，非GAAP毛利率为70.3%，而去年同期则为67.0%。　　研发费用为1.51亿美元，而去年同期为1.3亿美元。非GAAP研发费用占收入的18.2%，其中包括归属于Helix的0.9%。相比之下，非GAAP研发费用占去年同期收入的19.7%，其中0.8%归属于Helix。　　销售、一般和行政(SG&A)费用为1.97亿美元，而去年同期为1.61亿美元。非GAAP SG&A费用占收入的百分比为23.7%，包括归属于Helix的1.0%。相比之下，去年同期为25.2%，其中1.0%来自Helix。　　折旧和摊销费用为4400万美元，自由现金流的资本支出为7700万美元。截至本季度末，公司持有25亿美元的现金、现金等价物和短期投资。而截止到2017年12月31日则为21亿美元。　　总裁兼首席执行官Francis deSouza说：“在整个应用、系统和地理区域广泛需求的推动下，illumina的收入相较于2017第二季度增长了25%，而我们现在预计2018的收入增长大约为20%。测序消耗品、阵列消耗品、实验室和其他服务的增长率超过30%，突出了对基因组信息及其在研究、临床和消费市场中的应用的兴趣日益增长。”　　对于2018财年，公司现在预计的收入增长约为20%，Illumina股东每股摊薄收益为5.10至5.20美元，非GAAP每股摊薄收益为5.35至5.45美元。

　　仪器信息网讯 Illlumina于2018年5月16日宣布，已经收购数据分析公司Edico Genome。交易的财务细节尚未披露。　　新一代测序的使用正以空前的速度发展，从而带来了对可以快速且准确地处理大数据的技术需求。Edico Genome开发全球首款专门用于分析新一代测序数据的生物信息处理器DRAGEN，其计算平台可将全基因组数据分析由数小时缩短至数分钟完成，同时保持较高精确性并降低费用，从而使临床医师和研究者能更加快速揭示答案。　　Illumina公司产品开发高级副总裁Susan Tousi在一份声明中表示：“我们收购Edico Genome是朝着实现‘将测序数据采集和分析减至按钮式标准化流程’愿景迈出的一大步。”Edico总裁兼首席执行官Pieter van Rooyen补充说：“随着测序规模的扩大，降低分析成本和时间对于促进测序的临床应用具有非凡意义。”　　因极大地缩减了基因组分析时间，DRAGEN曾位列The Scientist杂志评选的“2014年十大创新产品”榜首。在DRAGEN研发初期，Edico Genome还吸引Life Tech原CEO Gregory Lucier 加入该公司1000万美元的A轮融资。　　此前，位于圣迭戈Rady儿童医院的Rady儿童基因组医学研究所曾使用DRAGEN，以加速NICU危重婴儿全基因组测序的诊断时间，并就此制定了一项合作协议。

　　近日，Illumina宣布将和百时美施贵宝合作开发免疫疗法伴侣诊断试剂，他们将合作开发并商业化伴侣诊断试剂，以支持BMS的肿瘤药物渠道建设。　　这两家公司计划开发Illumina TruSight Oncology 500的诊断版本，这是一种针对大多数已知癌症药物生物标志物的检测方法，包括肿瘤突变负担和不稳定性错配碱基。该平台将在Illumina的NextSeq 550Dx上运行。　　“通过我们对癌症生物学和新兴研究的深入了解，我们认识到了医生了解每个患者生物标志物状态以帮助以更加个性化的方式对抗癌症的重要性，”百时美施贵宝全球转化医学负责人高级副总裁Saurabh Saha在一份声明中表示。“我们很高兴能与Illumina合作开发可帮助预测哪些患者有可能从我们的免疫疗法中获益最多的诊断方法。”　　近期，Illumina还宣布与Loxo肿瘤学公司建立了一个合作伙伴关系，以开发一种不同于化验的泛癌伴侣诊断技术TruSight 170平台。

　　圣迭戈和康涅狄格州斯坦福——2018年4月10日——Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）和Loxo Oncology（纳斯达克股票代码：LOXO）宣布建立全球战略合作伙伴关系，将开发和推广适合肿瘤广泛分析的多基因panel，从而带来有着多种癌症适应症的可分配的新一代测序（NGS）伴随诊断（CDx）。此次合作伙伴关系的目标是让Illumina的TruSight Tumor 170在多个肿瘤类型中作为Loxo Oncology的larotrectinib（靶向NTRK基因融合）和LOXO-292（靶向RET基因改变）的伴随诊断（CDx）获得批准。　　TruSight Tumor 170是一种全面而先进的新一代测序检测，能够审视与常见的实体瘤相关的170个基因中的点突变、融合、扩增和剪接变异。TruSight Tumor 170的CDx版本将让当地实验室为转诊医生提供全面的基因组信息，以便为患者提供最合适的治疗方案。这个版本的TruSight Tumor 170将在NextSeq 550Dx平台上运行。　　“我们正利用在新一代测序领域的领导地位，提供体外诊断解决方案，以改善临床上癌症患者的管理，”Illumina临床基因组学的执行副总裁Garret Hampton博士说。“为此，我们与Loxo Oncology等领先的生物技术公司合作开发伴随诊断，以便带来一流的治疗方案。可分配的诊断解决方案，如TruSight Tumor 170的CDx版本与NextSeq 550Dx平台相结合，将允许实验室自行开展精准的医学检测。”　　根据这一伙伴关系，两家公司将合作验证TruSight Tumor 170的CDx版本是否可作为FDA批准的III类诊断来检测NTRK融合和RET融合/突变，分别与larotrectinib和LOXO-292结合使用。两家公司还计划通过其他检测内容的监管批准，来扩大整个panel的临床实用性，并将其作为肿瘤分析检测进行推广。Illumina将领导与NTRK和RET的III类计划、肿瘤分析内容的II类计划以及CE认证相关的监管活动。　　“我们很荣幸宣布与全球NGS技术的领导者Illumina合作，”Loxo Oncology的首席商务官Jacob Van Naarden说。“我们已经试用了各种NGS检测产品，而Illumina的TruSight Tumor 170检测在DNA和RNA评估上一直表现出可靠的性能，包括高度灵敏的基因融合检测。170个基因的广泛检测内容有望从单个肿瘤标本中获得有意义的信息，鉴定出带有NTRK突变、RET融合、RET突变及其他各种可操作的肿瘤突变的患者。此外，我们相信此次合作将改善患者使用高质量NGS检测的状况，因为病理学家能够在当地运行TruSight Tumor 170并获得报销。”　　关于TruSight Tumor 170　　TruSight Tumor 170目前是供研究使用的肿瘤学全面检测方案的基础，包括：通过制药公司、学术界领袖以及行业专家合作制定的170个独特基因实现了广泛的肿瘤图谱分析　　整合的流程实现了更全面的检测，同时保留了珍贵的样本，每个整合的方案只需要40 ng FFPE样本即可评估DNA和RNA　　它所代表的检测方法作为肿瘤学检测的标准将应用于各种领域，包括免疫肿瘤学和液体活检　　关于larotrectinib（LOXO-101）　　larotrectinib是一种强效、口服、高选择性的原肌球蛋白受体激酶（TRK）抑制剂。这种试验性新药正处于临床开发中，用于治疗带有神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合的癌症患者。越来越多的研究表明，编码TRK的NTRK基因可能与其他基因异常融合，导致身体的多个部位出现引发癌症的生长信号。在临床试验中，无论患者的年龄或肿瘤类型如何，larotrectinib在TRK融合癌症中均表现出明显而持久的抗肿瘤活性。在对55例RECIST可评估的带有NTRK基因融合的成人和儿科患者的分析中，larotrectinib证实许多不同类型的实体瘤中研究人员评估确认的总有效率（ORR）达80％，中心评估确认的总有效率达75%。larotrectinib的耐受性良好；大部分不良事件都是1级或2级。目前没有发生与治疗相关的4级或5级事件，且与治疗相关的3级不良事件发生在不超过5%的患者身上。　　larotrectinib已经被美国FDA授予突破性疗法资格、罕见儿科疾病资格和孤儿药资格。　　2017年11月，Loxo Oncology与拜耳公司就larotrectinib和LOXO-195（新一代的TRK抑制剂）的开发和推广达成了全球独家合作。拜耳和Loxo Oncology将合作开发这两种产品，其中Loxo Oncology将领导正在进行的临床研究以及美国的申请，而拜耳将领导美国以外的监管活动和全球商业活动。在美国，Loxo Oncology和拜耳将合作推广该产品。　　关于LOXO-292　　LOXO-292是一种强效、口服、选择性的试验性新药，可用于治疗在转化过程中发生重排（RET）激酶异常的癌症患者，目前处于临床开发阶段。大约2%的非小细胞肺癌、10–20%的乳头状甲状腺癌及一部分结肠癌和其他癌症已经发现了RET融合。RET点突变约占甲状腺髓样癌的60%。RET融合和选择性RET突变的癌症主要依赖这种单一激活的激酶来进行增殖和生存。这种依赖性通常被称为“癌基因成瘾（oncogene addiction）”，它使得这类肿瘤对靶向RET的小分子抑制剂高度敏感。LOXO-292被设计为抑制天然的RET信号以及预期的获得性耐药机制，否则可能会限制该治疗方法的活性。LOXO-292目前正处于I期临床试验阶段。感兴趣的患者和医生可以拨打Loxo Oncology的医生和患者临床试验热线电话1-855-RET-4-292，或发送电子邮件至clinicaltrials@loxooncology.com。　　关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注@illumina。　　关于Loxo Oncology　　Loxo Oncology是一家生物制药公司，致力于为遗传特征明确的癌症患者开发高选择性的药物。我们的开发重点在于那些只依赖于单基因异常的癌症，这样单一药物才有望治疗癌症并达到显著效果。我们相信，最有选择性的特定药物有着最大限度地抑制预期目标的可能性，从而带来一流的疾病控制和安全性。我们的管理团队寻求经验丰富的行业合作伙伴，世界一流的科学顾问和创新的临床监管方法，以尽可能快速且有效地为患者提供新的癌症疗法。如欲了解更多信息，请访问公司网站www.loxooncology.com。　　前瞻性声明　　本新闻稿包含预测、Illumina和Loxo Oncology合作成功和时机的信息、TruSight Tumor 170检测或其他伴随诊断的成功和FDA批准以及其他前瞻性陈述，它们涉及风险和不确定性。这些前瞻性陈述是基于本新闻稿发布之日前的公司预期，可能与未来的实际事件或结果有重大差异。可能导致实际结果与前瞻性陈述有重大差异的重要因素包括：(i)Illumina进一步开发并商业化仪器和耗材的能力，以及针对我们的技术平台部署新产品、服务和应用以及拓展市场的能力；(ii)Illumina生产质量稳定的仪器和耗材的能力；(iii)Illumina成功识别并整合所收购技术、产品和业务的能力；(iv)Illumina和Loxo Oncology所经营业务和市场的未来运营及增长；(v)开发、制造和推出新产品及服务过程中惯有的挑战；(vi)公司获得必要的监管许以推广和销售诊断或治疗产品的能力；(vii)Loxo Oncology的主要候选产品或其他候选产品的潜在治疗收益和经济价值；(viii)Loxo Oncology临床试验或监管批准的时机和成功，以及Illumina和Loxo Oncology在提交给美国证券交易委员会的文件中详细说明的其他因素，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或者在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性陈述，亦不会评估或确认分析师的相关预期和提供当季度的中期报告或更新文件。

　　2018年4月10日，Illumina和Loxo Oncology宣布，他们将计划为Loxo的两种靶向肿瘤药物开发基于测序的泛癌伴侣诊断试剂。　　这些公司将使用Illumina的TruSight 170平台版本，该平台是2017年初推出的混合型捕捉平台，可分析DNA和RNA。测试将在Illumina的NextSeq 550Dx平台上运行。　　这两家公司的目的是分别验证NTRK融合蛋白和RET融合/突变组合作为美国食品和药物管理局三级批准的诊断试剂，与Loxo的larotrectinib和LOXO-292联合使用。去年，Loxo提供了larotrectinib的临床数据作为肿瘤患者TRK融合的治疗方案。 Loxo目前正在进行LOXO-292的I期临床试验。　　此外，这两家公司计划寻求TST 170平台上其他内容的监管批准，将其作为II类肿瘤分析测试进行销售。Illumina也将为该检测寻求CE标志。　　Loxo首席业务官Jacob Van Naarden在一份声明中表示，该公司已经测试了多种不同的NGS检测方法，TST 170“通过对DNA和RNA的评估一直表现出强劲的表现”，并能够识别患有NTRK融合，RET融合，RET突变和其他改变。

 　　Sophia 和她的家庭为确诊疾病花费了数年的时间。最终，Illumina iHope网络的临床全基因组测序(Clinical Whole Genome Sequencing,cWGS)为他们找到了一个新发突变。观看视频，倾听她的父母、她的遗传学家-贝勒医学院 Christian Schaaf博士、以及Illumina科学家John Belmont博士分享在漫漫求医路之后最终找到答案的意义。　　Sophia出生于2006年夏天，父母发现她不同于其他婴儿，他们开始了漫长的求医道路，遗传学家、儿童神经学家、遗传咨询师、发育专家会诊、智力测试、生长指标评估、CAT，MRI等等检测......随着Sophia的一天天成长，走了一家又一家的医院，没有一位医生能够给出答案：Sophia到底是怎么了？　　面对未知的黑洞，Sophia一家曾一度放弃继续寻找，直到2016年7月，他们再次鼓起勇气，报名了Illumina全基因组测序计划-iHope，通过这项计划，他们可获得免费的临床全基因组测序服务。　　Illumina科学家John Belmont博士为Sophia的父母解答了iHope网络成立的意义：联合测序检测实验室，医疗机构，帮助那些家庭经济能力有限的儿童接受临床全基因组测序。　　Sophia的遗传学家，贝勒医学院Christian Schaaf医生在获得全基因组测序 (cWGS) 报告后，确认了Sophia发生了WUDR45基因的新发突变，是一种罕见的神经退行疾病。　　“这个检测报告对患者非常重要，不仅是获得答案，更能帮助实验室及医疗机构关联其它类似家庭，关联研究进展，与正在开发潜在疗法的研究人员联系。” Schaaf医生说。　　正如Sophia的妈妈所言：“我们非常感恩，在没有答案之前，我最担心的是她会突然离开我们。而现在，我感到安慰，因为我们并不孤单，若没有基因测序，我们将无法接触到这么多其它家庭，获得了很多的帮助，并鼓励我们坚持下去，我们改变了对生命的看法。”您知道吗？·罕见病日的意义在于提高公众的认知，提升决策者对罕见病及其所影响的患者生活的关注。·一个罕见病家庭平均需要花费8年的时间才能获得确切诊断 — 在这段时间中，他们至少经历了10个专家以及可能三次以上的误诊 1。·80%的罕见病有确定的遗传起源 1，而其余可能为感染(细菌或病毒)，过敏或环境影响，或是退行性或增生性病变的结果。·罕见病患者中，约50%是儿童，30%的患儿活不过五岁 1。·仅有5%的罕见病获得了FDA授权的药物治疗许可 1。   1文献来源：Global Genes®报告, RARE Diseases: Facts and Statistics观看Sophia的爱的故事，为这个勇敢的家庭加油关于Illumina　　作为全球基因组学领先者，Illumina为科研，临床，以及应用市场提供全面的新一代测序解决方案。Illumina技术已经产生了全球超过90%的测序数据。* 通过合作创新，Illumina开启了肿瘤，生育健康，遗传疾病，微生物，农业，法医等各个领域的突破性进步。关于iHope　　iHope网络于2016年12月由Illumina宣布与加州儿童基金会(Foundation for the Children of the Californias)、罕见基因组学研究所(Rare Genomics Institute)、加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院(UCSF Benioff Children’s Hospital San Francisco)合作发起，提供免费cWGS检测，帮助面临罕见未确诊疾病的儿童找到答案。

　　从1977年Sanger发明了双脱氧链终止法一代测序技术开始，测序技术发展至今已有四十多年时间，先后经历了以GS FLX、Solexa、SOLID为基础的二代测序技术，以及基于单分子实时测序（SMRT）和纳米孔测序技术的三代测序技术。虽然三代测序在蓬勃发展，并在基因组和转录组测序等领域展现出前所未有的优势，但限于成本问题，其应用范围尚不及二代测序。　　二代测序技术以其短读长、高通量、准确性高的特点，仍在测序市场上占优势地位。以Illumina Solexa为例，首先利用超声波将DNA打断成200-500bp小片段文库，加接头后DNA片段随机附着于flowcell表面，经过桥式PCR扩增形成“DNA簇”，实现碱基信号强度放大，采用边合成边测序的方法，进行全基因组全面，准确的测序。图1 Hiseq Xten (左) 与 NovaSeq 6000（右）　　2014年Illumina推出HiSeq X Ten测序仪，它利用数十亿个纳米孔的流动槽，较大缩短了测序周期。2017年它又推出了新一代测序仪NovaSeq系列，我们以相同文库分别进行Hiseq Xten系列和NovaSeq系列测序，DNA重测序产出数据指标如下：表1 DNA重测序结果比较看完重测序，再看看转录组文库测序比较：表2 转录组测序结果比较基于以上结果，图谱君总结了以下几点：1.测序原理：X-ten与Nova6000测序原理均是基于solexa的边合成边测序的原理；Nova6000采用Illumina的EX-AMP簇生成技术，以及新一代的Patterned Flow Cell。2.Q30质量值：在实际测序中Nova6000的Q30相对于X-ten更稳定且测序时长更短，试剂衰减对质量影响更小，整体的Q30 Nova6000要优于X-ten。3.测序方式：受限于X-ten的控制软件以及试剂等因素，X-ten只能进行单Index的测序识别；而Nova6000可以进行I7 I5双端Index的测序，理论上可以做到更精准的识别。4.DNA文库冗余度：Nova6000明确优于X-ten平台。　　有没有发现随着二代测序仪器的发展，测序结果真是又快又好，目前二代测序较多的应用于基因组重测序，转录组分析，小分子RNA研究等领域。基于二代测序技术进行遗传图谱构建，基因定位的研究也越来越多。

　　Illumina近日宣布，它已与Harvard Pilgrim医疗保健公司签署了一份基于价值的合同。Harvard Pilgrim是一家非营利性医疗服务公司，为马萨诸塞州、康涅狄格州、新罕布什尔州和缅因州的约120万人提供保险。这项协议的目标是让更多患者能够使用新一代测序(NGS)来进行无创产前检测(NIPT)并获得报销。　　许多保险公司将NIPT覆盖范围限制在35岁或以上的高龄孕妇，而中等风险孕妇(35岁以下)的NIPT仍然不在许多大型保险公司的覆盖范围内。然而，作为与Illumina合同的一部分，Harvard Pilgrim将为中等风险的孕妇提供开放的NIPT使用机会，这将让更多孕妇能够用上NIPT技术。　　“Harvard Pilgrim很高兴能够与Illumina达成这一史无前例的协议，这将扩大患者使用NIPT的机会，”Harvard Pilgrim医疗保健的首席医疗官Michael S. Sherman说。“通过此次与Illumina的合作，Harvard Pilgrim将让中等风险的孕妇能够用上这项检测，从而进一步提高其质量计划，并且尽量限制这种扩张可能造成的整体医疗保健费用的增加。”　　Illumina与Harvard Pilgrim的合同将有助于产生保险公司和雇主所需的真实数据，以证明NIPT在检测非整倍性分娩(婴儿有遗传异常)方面的临床和经济价值。　　Harvard Pilgrim在制药领域首创了基于价值的医保项目，但这项协议将是第一个以NGS为基础的基于价值以及保险给付的合同。　　“尽管我们已经签署了基于创新成果的制药协议，但这是第一个以NGS为基础的筛查检测协议，我们希望它为平衡孕妇的使用机会和负担能力提供一个价值模型，以便推动个性化医疗的发展，”Sherman补充道。　　“我们很高兴能与Harvard Pilgrim合作，签署第一个涉及NGS检测的基于价值的合同，”Illumina全球市场准入的副总裁Ammar Qadan说。“我们期待这项研究能够证明NIPT在中等风险孕妇上的应用价值，并协助加快NIPT的采用和报销。”　　这项合作还包括在Harvard Pilgrim群体中开展的为期两年的真实研究，它将评估NIPT相对传统筛查实践的总费用和临床结果。

仪器信息网讯 2018年1月30日，新年伊始，Illumina在北京金茂威斯汀饭店三层大宴会厅隆重召开了BaseSpace基因云计算平台的新品发布会。这次发布会吸引了来自中科院生物物理研究所、贝瑞和康、佰美基因等单位的80多专家和企业代表出席，现场讨论的气氛非常热烈。会场掠影　　这次发布的Illumina  BaseSpace  Sequence Hub 基因云计算平台，简称BaseSpace，还有一个易记的名字：零维度。它具有即插即用、轻松分享、安全可靠、无限拓展的特点，意味着用户可以在平台上自由发挥，创造自己的业务流程，让这个平台能够真正地带来价值。Illumina 副总裁 赵瑞林　　Illumina 副总裁 赵瑞林在致辞中提到，四年前，Illumina推出了HiSeq X Ten 基因测序仪，把基因测序费用降到了1000美元以下。2017年是整个基因测序发展突飞猛进的一年，Illumina推出了超高通量的测序平台NovaSeq，在基因测序的大平台上又往前迈进了一步。2017年还发生了两件大事，CAR-T得到了美国FDA的批准。在医疗诊断行业，Foundation Medicine公司的FoundationOne基因检测技术也被FDA批准了。　　现在中国也有CAR-T治疗法，并且在CFDA审批的过程中已经进入了快速通道。　　2018年年初，Illumina推出了iSeq小型化测序系统，并且宣布和金域检测合作，这些都是Illumina在临床方面占领二三级医院市场重要的举措。　　今天发布的BaseSpace基因云计算平台不同于Illumina以往的仪器和试剂产品，而是一种辅助工具，Illumina希望给用户提供更完美的整个生态圈的服务。其实BaseSpace基因云计算平台已经在美国运行了很多年，它是一款相对成熟的产品。全球现在有7万多个BaseSpace注册用户，目前产生的基因测序的数据量已经超过了YouTube的视频数据量。BaseSpace基因云计算平台现在仅提供初级的解决方案，未来还会进一步地完善，真正帮助用户，提出从样品制备到最后报告的全流程解决方案。　　发布会上，中源协和基因首席技术官 罗玺博士、北京雅康博生物科技有限公司商业发展部副总裁 李晖博士、燃石医学的首席技术官 张之宏博士、Illumina BaseSpace云计算平台产品经理 Jay Patel、Illumina 大中华区市场总监 倪涛、Illumina 大中华区销售总监 刘雪燕、Illumina 副总裁 赵瑞林、Illumina生物信息副总监 唐顺江 8人用非常有创意的流沙冲击“瀑布流”的方式揭开了BaseSpace基因云计算平台在中国发展的序幕。现场响起了雷鸣般的掌声！Illumina BaseSpace云计算平台产品经理Jay Patel　　随后，Jay Patel从即插即用、轻松分享、安全可靠、无限拓展四个方面对BaseSpace的优势做了详细的介绍。并且还现场操作展示了BaseSpace强大的功能和人性化的设计。燃石医学的首席技术官 张之宏博士　　中国首批BaseSpace产品测试用户也分享了各自的使用体验。张之宏博士介绍了BaseSpace平台上的软件应用实例，包括：1.BaseSpace基本功能:PrepTab 试剂盒自定义；Sequencing Run 动态上传，Run Monitor； BCL 2fastq功能、BaseSpace CLI and BaseMount；2.全基因组测序WGS；3.外显子组测序WES；4.靶向深测序Cancer-Seq；5.全转录组测序RNA-Seq。　　他认为，BaseSpace上丰富的应用软件为基因分析带来了可靠的保障。北京雅康博生物科技有限公司商业发展部副总裁 李晖博士　　李晖博士分享了BaseSpace基因云计算平台在NGS业务需求中的应用优势体现。1.流程自动化，减少人工干预，即点即用操作，提高效率。2.迅速扩展产品线，迅速响应需求，提供高效、便捷的数据分享，提供去中心化的生物信息学分析。3.提供端对端的解决方案，是生物信息学分析及临床解读的有效整合。4.支持定制化开发。　　她说，“我们对BaseSpace上的测序分析流程自动化印象深刻，这使得我们能够把更多的精力放在重要的研发工作上。”中源协和基因首席技术官 罗玺博士　　罗玺博士比对了BaseSpace云计算平台和传统的业务操作方式，BaseSpace具有巨大的优势，能够让客户更加关注于他们的核心竞争力，而不用在IT技术领域花费更多人力和物力。　　他说，“BaseSpace云计算平台能够在我们的业务量快速增长的同时，提供弹性的计算能力和额外存储空间，让我们在任何时候都无需担心计算资源的不足。”　　当天下午，主办方还进行了BaseSpace应用开发方法的培训课程，受到了参会者的一致好评。培训现场

基因检测有什么用途？ 大体上可以概况为以下五类：1)  辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。2)  指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。3)  携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。4)  指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。5)  为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。编号检测名称                                     包含项目（一）感染性疾病检测类IA人乳头瘤病（HPV）分型基因检测人乳头状瘤病毒（HPV）低危亚型:6,11,42,43,44,61;高危亚型:16,18,26,31,32,33,34,35,39,40,45,51,52,53,54,55,56,57,58,59,,62,66,68,69,70,71,72,73,81,82/MM,82/IS ,83,84,89IB泌尿生殖系统感染病原体基因检测沙眼衣原体，解脲支原体，淋球菌，单纯疱疹病毒I/II，生殖支原体，人形支原体，梅毒螺旋体，白色念珠菌，滴虫，加德纳菌，金黄色葡萄球菌，大肠杆菌。ICTORCH-Plus优生5项   基因检测巨细胞病毒CMV，单纯疱疹病毒I型，II型HSVI/II，风疹RV，弓形虫TOXIE血源感染性疾病基因检测 甲乙丙丁戊庚肝炎病毒、艾滋病毒、梅毒IF呼吸系统感染性病体基因检测肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒1，2，3，4，5，6，7，21亚型；鲍曼不动杆菌；百日咳杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；呼吸道合胞体病毒；副流感病毒1，2，3，4亚型；鼻病毒；偏肺病毒；EB病毒；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；白色念珠菌；肺炎克雷伯氏菌。IG消化系统感染性病体基因检测大肠杆菌(O157菌株)；大肠杆菌EPEC；沙门氏菌；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒；肠道病毒71型；轮状病毒；幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；白色念珠菌；大肠杆菌；副溶血弧菌。IH感染性真菌基因检测白色念珠菌，光滑念珠菌，近平滑假丝酵母，热带念珠菌，季也蒙假丝酵母，克柔假丝酵母，曲霉菌属，皮肤分节真菌，着色真菌，毛霉菌，根霉菌，申克氏孢子丝菌，糠秕马拉色菌，新型隐球菌，三线镰刀菌（二）病原微生物耐药检测类RA结核分枝杆菌（MDR-TB）检测及基因耐药分析对几种主要抗结核药物—利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、链霉素的结核耐药相关基因rpoB、katG、rrs、inhA pro等突变情况进行检测。RB乙型肝炎病毒(HBV)检测及基因耐药分析HBV抗乙肝病毒药物拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦、替比夫定的相关耐药基因检测RC丙型肝炎病毒(HCV)检测及治疗效果基因检测IL28B基因多态性检测（三）遗传性疾病检测类HA遗传性耳聋基因检测耳聋相关GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNAHB遗传性眼病基因检测BIGH3相关眼角膜营养不良基因突变检测HCY染色体微缺失基因检测检测15个 AZF区域(STSs)HD地中海贫血突变基因检测α大片段缺失、β点突变地中海贫血基因检测HE新生儿遗传代谢疾病检测是一类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢疾病HF无创产筛检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险，针对21-三体综合症，18-三体综合症、13-三体综合症进行检测。（四）个性化基因检测类GA心脑血管疾病个体化用药基因检测乙醛脱氢酶ALDH2、药物代谢酶CYP2C19基因检测GB高血压个体化用药基因检测β1 受体阻滞药、血管紧张素Ⅱ受体抑制剂、血管紧张素转化酶、钙离子拮抗剂高血压用药相关常见基因型检测。GC溶栓药物体化用药基因检测CYP2C19、CYP4F2、GGCX、CYP2C9、CYP3A4和VKORC1氯吡格雷、华法林药物代谢酶基因的9个多态位点的基因型检测。CD叶酸药物基因检测叶酸代谢酶MTHFR基因检测（五）肿瘤个体化治疗及靶向药物基因检测CA骨肉瘤化学用药指导基因检测       ERCC1、XRCC1、GSTP1、MTHFR、MDR1、CDA基因多态性CB胆管癌化学用药指导基因检测       ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、DPTD、CDA基因多态性CC胃癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、UGT1A1、MDR1基因多态性2. EGFR、KRAS、BRAF基因多态性CD     胃肠道化学用药指导基因检测       KIT、PDGFRA基因多态性CE卵巢癌化学用药指导基因检测       ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、CDA、CYP2D6、UGT1A1、CYP19A1      基因多态性CF宫颈癌化学用药指导基因检测      ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性CG头颈癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYP、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性      2.KRAS、BRAF基因多态性CH膀胱癌化学用药指导基因检测      ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、MDR1基因多态性CI前列腺癌化学用药指导基因检测      ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、MDR1基因多态性CJ肺癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、CDA、UGT1A1、MDR1基因多态性；2. EGFR、KRAS、BRAF基因多态性CK胰腺癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、CDA、基因多态性；2. EGFR、KRAS基因多态性。CL结肠癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1，基因多态性；2. KRAS、BRAF基因多态性。CM食管癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性；2. EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。CN乳腺癌化学用药指导基因检测1. ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1、CYP19A1，基因多态性。CO肾 癌化学用药指导基因检测     1.ERCC1、XRCC1、GSTP1、DPYD、MTHFR、UGT1A1、MDR1基因多态性；     2.EGFR、KRAS、BRAF基因多态性。

　　Illumina在周二收盘后报告说，2017年第四季度收入比2016年第四季度增长了26%，这主要得益于测序耗材、测序仪以及微阵列业务的增长。　　位于圣地亚哥的基因组技术公司在2017年第四季度的收入为7.78亿美元，去年同期为6.19亿美元。这超过了分析师平均预期的7.52亿美元。其2017年第四季度营收也略高于本月早些时候在摩根大通医疗会议上报告的7.75亿美元。　　Illumina首席执行官兼总裁弗朗西斯·德索萨(Francis deSouza)在与投资者的电话会议中表示，收入增长的主要驱动因素是测序消耗品，增长超过30%，达到4.32亿美元，其中NovaSeq消耗品的总值约为1亿美元。　　在NovaSeq的推动下，测序仪器收入2017年第四季度增长了18%，达到了1.31亿美元。该公司在第四季度向客户运送了80多个NovaSeq系统。　　Leerink分析师Puneet Souda在Illumina电话会议后发表的一份报告中说：“虽然我们是NovaSeq推出的三分之一左右，但我们已经看到了需求的弹性，这与我们之前的预期大致相符。”　　微阵列消耗品的收入为8200万美元，而微阵列仪器收入为800万美元。总体而言，微芯片业务的收入比2016年第四季度增长了20%。　　该公司公布的净利润为6800万美元，合每股46美分，低于去年同期的1.239亿美元，合每股0.84美元。其2017年第四季度非GAAP收入为2.12亿美元，或每股摊薄收益1.44美元，而2016年第四季度为1.26亿美元，合每股收益0.85美元。华尔街分析师估计每股收益为1.22美元。　　Illumina在2017年第四季度的研发费用为1.37亿美元，高于2016年第四季度的1.3亿美元。其销售和管理费用为1.75亿美元，高于2016年第四季度的1.46亿美元。　　Illumina还报告说，2017年全年收入从2016年的24亿美元增长15%至27.5亿美元，超过了分析师平均预期的27.3亿美元。　　deSouza在一份声明中表示：“我们2017年的业绩表明客户对我们的测序和阵列组合的需求不断增长。”　　Illumina公布2017财年净收入为7.26亿美元，合每股4.92美元，而2016年全年为4.63亿美元，合每股收益3.07美元。按非GAAP计算，其净收入为5.91亿美元，合每股4.00美元，超过了3.78美元的共识估计。　　其全年研发费用从2016年的5.04亿美元增长至5.46亿美元，而SG&A费用则从5.84亿美元上升至2017年的6.74亿美元。另外，预计它将使用于330到350个NovaSeq仪器之间。不过，该公司也预计，其2018年第一季度收入将比2017年第四季度下降3500万美元。　　威廉·布莱尔(William Blair)的分析师阿曼达·墨菲(Amanda Murphy)在给投资者的一份报告中表示， “但是，由于公司已经看到了消费基因组学的转折点，微阵列预计将会与公司整体收入增长率(这意味着远高于我们对该业务的5%的估计)相似。”　　Leerink公司的Souda补充道：“高通量客户别无选择，只能购买这种仪器才能在市场上竞争，而对于不断扩大市场的客户来说，新产品也是新的。”　　2018年，Illumina公司预计其2017年收入将增长13%至14%，GAAP每股收益在4.14美元至4.24美元之间，非GAAP每股收益为4.50美元至4.60美元。　　Illumina于2017年以12.3亿美元的现金和现金等价物以及9.2亿美元的短期投资结束。　　结果之后，投资银行First Analysis将Illumina股票评级上调至增持，并将目标价从230美元上调至277美元。　　周三纳斯达克早间交易中，Illumina的股票上涨了百分之零点一，达到241.51美元，此前交易时段曾高至248.05美元。 

仪器信息网讯 第36届JP Morgan全球健康产业投资大会于2018年1月7日在美国旧金山开幕。在这样一个产业与资本密切结合的年度盛会上，既有大型药企面向全球投资人宣讲自己的业务发展策略，也有众多优质的小型生物医药公司带着项目寻找合作方。JP摩根大会是项目与资本碰撞的绝佳时机，引领着全球医药健康领域的发展与投资风向。　　Illumina CEO Francis de Souza在J.P.Morgan大会上的发言，Illumina股票出现了大反弹，股价早盘大涨了7％左右。Francis de Souza在会上带来了Illumina的5个好消息。　　1、财务数据客观，Illumina2017年全年收入将比上年增长15％，达到27.5亿美元左右。　　2、NovaSeq的持续动力。目前，Illumina已经向全球约150家客户送出了285个NovaSeq装置。Illumina希望NovaSeq有一个多年的采用周期。公司预计目前使用Illumina的HiSeq X测序系统的850多名客户中，大部分将转去使用NovaSeq。随着基因测序成本的降低，将有更多的新客户购买NovaSeq。　　3、发布iSeq™ 100测序系统。Illumina公司宣布推出一款名为iSeq的新型桌面系统，准确率高达99.8％，售价不到2万美元。公司估计，iSeq有超过5万个潜在客户，其中包括35,000名新一代测序人员。　　4、主要新兴市场有了增长。De Souza表示，消费基因已经到了拐点，2017年有超过700万个消费者样品测序或基因分型。Illumina的消费基因客户是市场上的一些大牌公司，包括Ancestry、23andMe和Helix。　　5、与赛默飞世尔达成合作。在JP摩根大会上，Illumina与赛默飞世尔达成合作。这使得Illumina能够将赛默飞世尔的Ion AmpliSeq技术出售给对Illumina新一代测序（NGS）平台进行科学研究的研究人员。

仪器信息网讯 Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）于2018年1月8日发布iSeq™ 100测序系统。该款全新的新一代测序（NGS）系统可以较低的成本提供极为准确的数据，使几乎任何实验室都可用上Illumina的技术。新产品结合了公司成熟的边合成边测序（SBS）技术以及互补金属氧化物半导体（CMOS）检测技术，代表了与以往完全不同的架构，在产出高精度数据的同时成本显著下降。 iSeq™ 100　　iSeq 100占地仅1平方英尺，集成了比Illumina以往任何一款测序仪都紧凑的NGS检测能力。iSeq 100标志着NGS作为广大客户、市场和应用领域进行研究发现和常规基因组检测的技术标准向前迈进了一大步。　　“易于接受的价格让任何研究人员都可以在他们的实验室中享受到Illumina测序仪的精准性能”，Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza表示。“iSeq 100为生殖系和体细胞肿瘤分析、16S微生物分析及靶向基因表达等一系列应用提供了稳定和可靠的表现。”　　“iSeq 100具有巨大潜力，有望改变传染病监测，”哈佛大学陈曾熙公共卫生学院免疫学和传染病教授Pardis Sabeti博士说。“我们预计实验室研究人员将会主要在监测传染病方面使用此款仪器。在以往的案例中，我们已经看到了Illumina的台式系统，例如MiSeq，在理解和处理疾病爆发中如何发挥了重大作用。相信iSeq 100的精准、低价和小巧体积一定能够让我们在最需要的地方发挥NGS的威力。”　　Illumina将继续开发iSeq架构，后续将不断扩大数据产出，同时减少运行时间。未来这些改进将会打开新的市场，将NGS技术扩展到快速微生物组测序、食源性病原体检测及医源性感染监测等应用领域。   　　iSeq 100现已接受预订，将从2018年第一季度末开始陆续发货。详情请联络您所在区域的Illumina销售代表。 　　仅供研究使用。不得用于诊断。关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。前瞻性声明　　本新闻稿中可能包含前瞻性陈述，涉及风险和不确定性。这些前瞻性陈述是基于本新闻稿发布之日的预期，可能与未来的实际事件或结果有重大差异。可能导致实际结果与前瞻性陈述有重大差异的重要因素包括：(i)我们进一步开发并商业化仪器和耗材的能力，以及针对我们技术平台部署新产品如MiniSeq仪器、服务和应用程序以及拓展市场的能力；(ii)我们生产仪器和耗材的能力；(iii)我们成功识别并整合所收购技术、产品和业务的能力；(iv)我们所经营业务和市场的未来运营及增长；(vi)开发、制造和推出新产品和服务过程中惯有的挑战；以及我们在提交给美国证券交易委员会的文件中详细说明的其他因素，包括我们最近填写的10-K和10-Q表格，或在公开电话会议上披露的信息，其日期和时间已于之前发布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性陈述，亦不会评估或确认分析师的相关预期和提供当季度的中期报告或更新文件。

加利福尼亚州卡尔斯巴德和圣迭戈2018年1月8日，赛默飞世尔科技和Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)今日宣布签署一项商业协议，该协议许可Illumina将Ion AmpliSeq技术销售给使用Illumina新一代测序(NGS)平台进行科学研究的科研人员。这种一流的扩增子技术能够从微量样本中高效捕获DNA和RNA，适用于多个研究领域。　　根据此项协议，赛默飞世尔将向Illumina提供Ion AmpliSeq技术，供科研使用。Illumina将以AmpliSeq for Illumina的名称将产品直接出售给客户。赛默飞世尔将继续向Ion Torrent的NGS客户出售Ion AmpliSeq试剂供体外诊断(IVD)和科研(RUO)使用，并保留将该技术用于其他新一代测序平台的权利。业界领先的扩增子解决方案促进了多个应用领域的靶向新一代测序　　“赛默飞世尔预计，AmpliSeq技术的标准化将对疾病研究产生深远的影响，并促进NGS社区的更广泛合作，”赛默飞世尔科技临床新一代测序和肿瘤学的总裁Joydeep Goswami表示。“通过这项协议，更多的科研客户如今能够享受Ion AmpliSeq技术的优势，同时赛默飞世尔将继续向科研市场推广Ion Torrent靶向测序方案，并加速其在临床领域的关注和势头。”　　此项协议让Illumina的客户能够利用靶向重测序，作为大规模外显子组和全基因组探索研究的后续行动。它最终支持两家公司通过提供完整的NGS流程方案，来推动人类疾病研究的科学进步。　　“此次合作代表我们迈出了重要一步，让高性能且灵活的扩增子试剂能够用于Illumina市场领先的测序系统产品线上，”Illumina的首席商务官Mark Van Oene表示。“现有客户如今可享受到AmpliSeq试剂，这样就能够更好地利用他们的系统。”　　Ion AmpliSeq技术于2011年推向市场，目的是促进Ion Torrent NGS系统上的扩增子测序。该技术利用高度多重的聚合酶链式反应(PCR)，从极其有限的样本中快速轻松地捕获DNA或RNA目标。它已被证明是一个非常理想和高效的NGS扩增子测序方案，有着易用、高效且可扩展的工作流程以及在多个NGS应用研究领域提供可靠数据的能力。到目前为止，超过1,100篇使用Ion AmpliSeq技术的研究在同行评议的科学杂志上发表。　　关于赛默飞世尔科技　　赛默飞世尔科技是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过200亿美元，在全球拥有约65,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究，解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展，加速药物上市进程，提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。　　关于Illumina　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

　　2018年1月4日，全球基因测序巨头Illumina(纳斯达克：ILMN)与中国第三医学检验行业领先者金域医学(上交所：603882)共同宣布，双方将利用Illumina的下一代测序(NGS)技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统，专门用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。本次合作是符合中国食药监总局(CFDA)审查条件并获取相关批准的重要一步，并将成为以精准医疗造福中国患者的契机。　　根据双方签订的协议，Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统，并提供兼具性价比、易用的体外诊断(IVD)方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础，将金域医学专有的检测组件(包括文库制备试剂盒与分析软件)与测序仪进行整合。今后，该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三级医院客户网络，惠及全中国的癌症患者。　　“金域医学的动力源自于为中国每年超过400万的新增癌症患者提供诊断与治疗。我们的使命是为中国患者引入经验证的最新技术，提升护理水平，改善患者疗效”。金域医学董事长兼CEO梁耀铭表示，“Illumina作为首个通过美国FDA批准的下一代测序仪的制造商，具有与中国企业丰富的合作经验，是我们理想的合作伙伴”。　　“金域医学是中国领先的第三方医学实验室，对于能够和他们共同合作定制基于MiniSeq系统的、符合CFDA审批条件可应用于临床肿瘤检测的测序系统，Illumina感到非常兴奋。”Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton博士如是说。　　Illumina中国总经理Ruilin Zhao博士则表示， 本协议代表了Illumina愿意与中国甚至全球的综合型医学检验提供商开展共同合作，协助他们开发基于下一代测序的体外诊断产品并商业化。“通过进一步扩充在中国的临床合作网络，我们将专注于为全中国患者提供最优质的医疗解决方案”。　　资料显示， 总部位于美国加州圣地亚哥的Illumina是全球领先的，专门进行开发、制造和销售用于大规模分析遗传变异和基因功能的生命科学工具及一体化系统的厂商，为科研、临床和应用市场的客户提供服务。该公司产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。　　广州金域医学检验集团股份有限公司则创建于2003年，是中国领先的第三方医学实验室，医疗机构客户超过21000家。通过其建立的遍布全国的37家实验室，金域为广大医疗和健康机构开发并应用了超过2400项的医学检测、病理诊断及基因检测项目。金域医学2017年在上交所成功上市。其2017年半年报显示，金域医学基因组学检验2017年上半年营业收入为4.33亿元，成为该公司第一大业务板块。

Francis deSouza Illumina公司总裁兼CEO　　Evelyn Villareal出生时患有1型脊肌萎缩症（SMA1），这是一种遗传病，患病的婴儿会逐渐瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已，因为他们的第一个女儿也被这种疾病夺去了生命，当时她只有15个月大。大多数患病的儿童活不过两岁。　　不过这一次，这个家庭发现了一种临床试验。八周时，Evelyn接受了一种实验性治疗，具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障，提供一种关键的缺失蛋白。试验获得了惊人的成功：所有15个婴儿都取得了良好的反应，Evelyn现在已经三岁了。　　SMA1并不是个例。经过20年的紧张工作，我们突然发现一系列的基因治疗都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为第一个被批准用于遗传性失明的药物。另一种针对大疱性表皮松解的实验性治疗也在开发当中。这些患病的孩子常被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱。对抗癌症　　癌症是一种遗传病，所以基因组测序可以在癌症诊断和治疗中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx™近日获得了美国食品药物管理局（FDA）的批准，这一事件具有里程碑式的意义。 　　利用新一代测序，这种检测寻找324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌以及非小细胞肺癌相关的变异。肿瘤医生根据检测的结果，将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床试验相匹配。　　这一成功案例并不是孤证。今年，美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品即将获批。　　FDA也创造了历史，批准了美国第一个基因治疗：诺华（Novartis）的Kymriah，适用于治疗患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它适用于一种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞，对其进行遗传改造，使其对抗患者的特定癌症。　　默克（Merck）的免疫治疗药物Keytruda则是另一个监管上的里程碑，它是第一个获批的癌症治疗药物，适用于带特定基因组生物标记的实体瘤，而无论其在身体中的何处。 基因编辑的进展　　作为近年来最激动人心的发现之一，CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食物供应，让生物燃料更经济，并治愈许多遗传病。此外，一种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA，而不仅仅是DNA，这打开了许多治疗应用的大门。　　2017年，一名患者首次接受了一种意在精确编辑体内细胞DNA的疗法，该临床试验利用基因编辑工具来治疗亨特综合征，这是一种遗传代谢疾病，可导致严重残疾。　　另外，研究人员还利用CRISPR来校正胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变，这些突变可能导致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我们拥有了工具，有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过，生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要开展下去，而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。患者权益的改善　　基因组测序已经推动了医疗保健的各种进步，但如果患者享受不到，便毫无意义。今年，精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的一步。　　FoundationOne Cdx实体瘤检测除了获得FDA的监管批准，还获得了美国联邦医疗保险（Medicare）的初步覆盖，这意味着最容易患癌症的老年患者将有更多的机会使用这种检测。　　其他付费者也正参与其中。11月，美国最大的私营保险公司联合健康保险（United Healthcare）开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。更多的群体基因组学　　全世界的多个国家在群体基因组学上继续取得进展，希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列，开展群体基因组学计划。截至本月，全球首个也是最大的群体基因组学行动Genomics England的十万人基因组计划已经对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署（NHS）正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。　　同时，法国也首次指定了2个测序点，而最终将有12个测序点分布在该国的大学医院，作为法国2025年基因组医疗计划的一部分。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中，其目标是在2020年之前，每年对23.5万个基因组进行测序。　　在美国，国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者，而美国退伍军人事务部也签订了一份合同，对百万退伍军人计划（MVP）的首批34,000个基因组进行测序。最终，All of Us和MVP计划将分别收集超过百万名美国人的健康数据，包括基因组信息。基因组学无处不在　　2017年，基因组学生态系统以多种方式扩大，包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场，提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看，AncestryDNA的客户就翻了一番，超过600万，也创造出世界上最大的DNA数据库。　　这一势头将逐步强劲，而周密的监管将起到重要作用。FDA宣布，它正在简化消费者检测公司的审查程序。　　以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长，包括Illumina加速器资助的那些。例如，Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌体（exosomes）这种天然存在的细胞结构来输送新一代的靶向治疗药物。临床基因组学　　研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境界触手可及：更大规模的研究，以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围应用，以及超深度测序。这将让“大海捞针”的应用成为现实，比如开展深度的肿瘤分析，或通过一滴血来寻找单个癌症分子。　　麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明，他们能够检测患者血液中几乎90%的肿瘤遗传特征，而Illumina子公司Grail也推进了其液体活检项目。　　Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作，而这种技术才刚刚开始在患者中发挥作用。　　保健革命的潜力是惊人的。目前，只有少数实体瘤得到了测序。科学家已经开始揭示ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时，人类细胞图谱（Human Cell Atlas）计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础，这项大胆的举措将影响生物学和医学的方方面面。　　测序有望彻底改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病（如阿茨海默病）的治疗方式。对于Evelyn等孩子来说，生活从此变得不同，他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的一份子，我们很荣幸能够推动这些进步，让全世界的广大民众受益。

　　全世界最大DNA测序公司Illumina的NIPT专利保护大战一直备受关注。如今，这场无硝烟的战争有了最新进展。11月21日，英国高等法院在Illumina公司针对几家机构的专利侵权案件中，很大程度上支持了该公司。　　事件回顾　　2015年3月，Illumina及其全资子公司Verinata Health最早向Premaitha提起诉讼，因其推出的名为Iona检测产品使用母亲血液中的游离胎儿DNA诊断胎儿遗传风险这一概念及Premaitha公司的检测方法都侵犯了Illumina公司的知识产权。具体涉及欧洲专利(UK)0 994 963 B2和欧洲专利(UK)1 981 995 B1。　　2015年5月，Illumina在美国加州北区法院当地对AriosaDiagnostics及其提起母公司罗氏集团(Roche Molecular Systems)提起专利侵权诉讼。Illumina认为，Ariosa的“和谐产前检查(Harmony Prenatal Test)”的微阵列版本侵犯了其NIPT(无创产前检查)专利。　　2016年1月，Illumina对英国Doctors Laboratory、TDL Genetics和 Ariosa Diagnostics三家机构提出了两起专利侵权诉讼，称Doctors Laboratory和TDL Genetics使用Ariosa公司的“和谐无创产前检查(Harmony NIPT Test)”，侵犯了Illumina的(UK)0 994 963 B2。　　同时，Illumina进一步指控波兰的两家公司—Centrum Badan 和Medgenetix使用Premaitha Health的Iona NIPT 检测产品，侵犯了其欧洲专利(UK)2 183 693 B1。　　审判结果　　总的来说，这些诉讼涉嫌侵犯五项不同的NIPT专利：欧洲专利(UK)0 994 963 B2，欧洲专利(UK)1 981 995 B1，欧洲专利(UK)2 183 693 B1，欧洲专利(UK)2 385 143 B1，欧洲专利(UK)2 514 842 B1。这五项专利是由英国法院以香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)和斯坦福大学的Stephen Quake的名字提交的。　　据悉，Lo1专利是属于Sequenom的，Illumina公司获得授权。该项专利权被Premaitha和Ariosa侵权。英国法院认定，虽然Ariosa的Harmony NIPT检测的多态分析并未侵犯该专利的任何有效声明，但其检测的非多态分析部分侵犯了该专利。“因为它是用于性别鉴定的。” Premaitha的Iona NIPT测试同样也部分侵权了。法院还发现，Illumina不是Lo1专利的独家授权人。　　此外，属于斯坦福大学的Quake 1和2专利，被Illumina公司独家授权给其子公司Verinata，该专利被Premaitha侵权。法院认为，Iona检测侵犯了这些专利，“Verinata拥有Quake1和2专利的专有许可，Iona检测是在这个许可范围内”。　　最后，属于香港中文大学、Illumina拥有专利权的Lo2和3专利也被Premaitha侵害。法院认定，Iona检测也侵犯了这些专利，“Illumina拥有Lo2和Lo3专利商业用途的专有许可。”　　当事人回应　　Ariosa的母公司罗氏(Roche)并没有就法院的决定发表官方声明，只是表示“目前正在评估判决”。　　Premaitha首席执行官Stephen Little对法院的裁决表示很失望，他在一封电子邮件中说道，公司严重不同意法官对专利中精确的技术语言的解释。判决的影响可能会限制英国患者使用NIPT检测，而且判决在某些方面与其他司法管辖区的决定不一致。我们正在寻求上诉，并坚持相信这些诉讼背后的动机是竞争性的，而不是技术性的。　　他补充道，在上诉前，Premaitha将继续向英国的孕妇和临床医生提供NIPT检测，并继续将业务拓展到“我们可以在更大的法律确定性下运营的领域”。该公司正在加速扩大NIPT以外的检测项目。　　目前，Illumina关于去年9月提起的针对Premaitha专利侵权诉讼(欧洲专利(UK)1 524 321 B2)仍然悬而未决，他们表示正在寻求损害赔偿和申请制止侵权。

　　在今年年初的J.P. 摩根大通医疗保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina发表了堪称地表上最强的测序仪NovaSeq。全新的测序架构所带来的超高通量，让Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza自信地宣示，百元基因组时代的来临已指日可待。从一月产品发布到Q3 财报公布时, Illumina已经出货近200台NovaSeq到客户手中。 　　无可匹敌的超高通量，是吸引许多客户眼球的第一元素。年初S2 流动槽最先上市，一个流动槽每次运行可达到28-33亿数量的reads / clusters。在双S2流动槽同时运行的情况下，使用2x150 bp读长，一次NovaSeq测序可以在一天半内解码16个人类基因体（平均30x覆盖深度）。10月中推出的S4流动槽，更将通量翻了三遍。一个S4流动槽每次运行可达到80-100亿数量的reads / clusters，所以双S4流动槽运行可以在不到两天内解码48个人类基因体（6万亿硷基通量）。S4的强大功能，将加速大规模基因组研究计画，对临床研究提供关键性的突破。如同哥伦比亚大学基因组医学研究所主任David B. Goldstein所言，NovaSeq系列所激发的研究规模和成本，都是一年前无法想像的。这全新系列的可扩展测序机不只帮助基因组医学走向更大规模的研究，也能推动实现如液态活检、肿瘤深度全基因组分析、和大数量单细胞测序等需要高覆盖深度或高强度的测序应用普及化。 　　NovaSeq高通量的可扩展性，满足不同产量的测序应用，也是其受到许多用户青睐的关键。除了可以选择S2 或S4流动槽，以及自由设定单槽或双槽同时运行之外，与S4同时推出的NovaSeq Xp工作流程让NovaSeq系统的灵活度更上一层楼。NovaSeq Xp工作流程的流动槽上样栈与试剂，让用户可以将文库直接上样到流动槽的单个通道中。由于每个通道的文库独立不混杂，用户可以根据通道来划分样本和项目。NovaSeq Xp工作流程带来更大的自由度，例如每个通道使用96个样本索引，每个流动槽一次可以测序384各样本。这样高度的多样本测序（multiplexing）也顺带减低了每个样本DNA所需的起始量。用户可以自由决定使用标准工作流程来混合各种文库类型在一个流动槽裡，或是利用NovaSeq Xp工作流程裡的上样栈实行新颖的样本索引方法，最佳化有效地利用地表上最高通量的测序仪。 　　NovaSeq 6000系统支援所有文库制备方法，例如全基因组测序（WGS）、靶向重测序（targeted resequencing）、RNA测序（RNA sequencing）、和甲基化测序（methylation sequencing）。用户可以在BaseSpace Sequencing Hub上找到NovaSeq产生的范例Illumina文库测序结果。　　更多关于NovaSeq系统规格和NovaSeqXp工作流程的细节，可以参考Illumina网站上的白皮书：https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/datasheets/novaseq-6000-system-specification-sheet-770-2016-025.pdf 　　除了NovaSeq S4流动槽和Xp工作流程，Illumina在10月推出的创新产品还包含了Nextera DNA Flex，一款全新的高性能全基因组测序（WGS）文库制备试剂盒。Illumina了解在NGS测序技术不断进步下，文库制备的技术也要跟上脚步，一起加速基因组医学爆发性地前进。目前许多实验室在NGS流程的文库制备阶段仍然遭遇瓶颈。多数文库制备流程以及前后的多个步骤，耗时又耗工。文库制备前需要DNA提取、定量和片段化，而文库制备后的步骤包括文库质量评估、文库浓度定量和归一化。这让许多实验室都要延误不少时间在文库制备流程，才能开始测序过程。 　　Nextera DNA Flex的核心技术为Bead-Linked Transposome （BLT），将Nextera的转座体（transposome）链接在磁珠上。BLT的On-Bead Tagmentation整合了DNA片段化（fragmentation）、片段接头化（adapter ligation）、和文库定量归一化（library normalization）的步骤，减少手动接触点并节省文库制备时间到2. 5小时。搭配Flex Lysis Reagent Kit的细胞裂解试剂，Nextera DNA Flex允许直接加入样本如血液、唾液、乾血纸片、和微生物菌株。直接加入样本进一步省去了样本制备的繁琐步骤，不需要辅助设备和试剂来提取DNA。从而将文库制备的整体周转时间，从样本到上测序机，缩短到三小时以内。Nextera DNA Flex的简约有助于自动化流程的使用。　　除了是Illumina产品线中最快且最简化的文库制备流程，Nextera DNA Flex的On-Bead Tagmentation提供了比in-solution tagmentation更均值的DNA片段化反应。当样本DNA起始量超过BLT的饱和点（大约是100ngDNA），过多的DNA便无法被片段化。不同于其他种文库制备方法，这样的化学特性使得Nextera DNA Flex片段化结果不会受到DNA定量的准确度影响。当DNA量介于100-500ng 之间，Nextera DNA Flex制备后的文库片段长度和上样量几乎是固定的。用户可以利用Nextera DNA Flex的广泛样本DNA起始量，灵活支持各种类型的基因组测序，简化日常操作。　 　　BLT与样本DNA饱和后带来的均匀文库片段长度和上样量，也提升了基因组测序覆盖度的均一性。不管是人类或非人类基因体，文库DNA片段均匀地覆盖在高与低的GC区域，没有偏好性。这样的通用特性让Nextera DNA Flex应用范围广泛，支持人类或其他大型/複杂基因组以及扩增子和微生物、寄生虫或真菌物种的测序，并且与Illumina各款测序仪完全兼容。用户可以在BaseSpace Sequencing Hub上找到Nextera DNA Flex应用在不同动植物和细菌基因体所产生的文库和在不同Illumina测序仪上的结果。　　更多关于Nextera DNA Flex的全新技术BLT原理、快速与整合的流程、以及全基因组测序表现和TruSeq Nano与Nextera XT的比较，请参考Illumina网站上的白皮书：https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/datasheets/nextera-dna-flex-data-sheet-770-2017-011.pdf　　另外两份白皮书详尽讨论Nextera DNA Flex的文库制备成果：人类基因体https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/appnotes/nextera-dna-flex-human-genomes-application-note-770-2017-018.pdf微生物基因体https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/appnotes/nextera-dna-flex-small-genomes-application-note-770-2017-019.pdf 　　今年十月份发布的这些新产品，NovaSeq S4流动槽、NovaSeq Xp工作流程（预计十二月份开始接受订购）、和Nextera DNA Flex文库制备试剂盒，再度展现Illumina的创新能力，并帮助加速基因组医学迈向大规模、高性能的全基因组研究之路。作者简介庄涵宇博士Illumina高级经理，生物信息和基因组应用合作Han-Yu ChuangSenior Manager, Bioinformatics and Genomics Applications Partnerships, Illumina Inc.

　　来自圣迭戈的消息——Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）于2017年11月15日宣布推出NextSeq™ 550Dx仪器，这是Illumina公司第二款经过美国FDA批准和欧盟CE-IVD认证的新一代测序（NGS）系统。同时，Illumina还宣布对MiSeq™Dx仪器的应用进行了更新，现在可使用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织生成的DNA文库，为临床实验室使用FFPE样本开发临床检测的新应用铺平了道路。随着MiSeqDx和NextSeq 550Dx的相继推出，Illumina如今拥有高度可靠的NGS诊断产品组合，能够覆盖广泛的临床应用，几乎可满足任何临床实验室对基于NGS的体外诊断（IVD）产品的需求。Illumina NextSeq 550DxNextSeq 550Dx　　NextSeq 550Dx是第二款经美国FDA批准和欧盟CE-IVD认证的平台，将高通量NGS的能力赋予临床实验室。NextSeq 550Dx平台具有双重功能模式，包括诊断模式（Dx模式）和研究模式，可在一台仪器上灵活开展临床研究和开发各种IVD检测。对于大型的临床实验室，NextSeq 550Dx仪器提供了一个经过验证的高通量平台，不久就将扩展到肿瘤学和生殖健康领域的临床应用。　　在NextSeq 550Dx仪器上运行的检测流程简单，包括测序和数据分析。不同应用的工作流程设置已完全集成到NextSeq 550Dx软件中。该仪器还以模块化的软件架构提供了全面整合的本地化分析软件，以支持当前及未来的分析需求。　　“NGS开始在临床中发挥重要作用，”Illumina临床基因组学的执行副总裁Garret Hampton说，“Illumina正在努力提供临床解决方案来支持复杂疾病的诊断和管理，同时不断扩展覆盖IVD的产品组合。”MiSeqDx　　MiSeqDx仪器是首款经过美国FDA批准的NGS测序仪，此次用途的扩展让临床实验室能够开发更多先进的诊断产品和服务，让临床医生可获得Illumina NGS技术平台上产生的信息。除了更新MiSeqDx系统的用途外，Illumina还提供了经过批准的MiSeqDx Reagent Kit v3（适用于MiSeqDx的最新版本的测序试剂）以及用于文库制备的试剂盒 — TruSeq™ Custom Amplicon Kit Dx。这些新产品取代了2013年经FDA批准的允许临床实验室使用人类全血中获得的DNA开展分析的试剂盒 — MiSeqDx Universal Kit 1.0。　　“这些获批平台的应用扩展和推出代表了对临床具有重大意义的监管里程碑，”Illumina临床基因组学的市场营销副总裁Kathy Davy说，“手术过程中获得的FFPE组织往往包含了最相关的遗传信息，有望帮助癌症患者。从这些样本中收集到的信息可以为临床医生提供肿瘤的生物学信息，并指导疗法选择。”Illumina已经更新了MiSeqDx系统的现有用途，让仪器上开展的检测可使用FFPE样本作为起始材料。这一更新将支持下列新试剂盒的推出：TruSeq Custom Amplicon Kit DxTruSeq Custom Amplicon Dx – FFPE QC KitMiSeqDx Reagent Kit v3 (2x300)MiSeqDx如今拥有以下IVD产品组合：Cystic Fibrosis 139-Variant AssayCystic Fibrosis Sequencing AssayExtended RAS PanelGermline Variant ModuleSomatic Variant Module　　Illumina及其IVD开发的合作伙伴正在开发以FFPE作为起始材料并且在MiSeqDx仪器上运行的检测，并努力为MiSeqDx带来更多的IVD检测。

　　近日，中国刑事警察学院和辽宁刑事科学技术研究所共同发表了中国大陆首家MiSeq FGx法医专用系统的综合测评数据。文章发表在Forensic Science International: Genetics 31 (2017) 135-148。　　郭飞博士和他的团队使用ForenSeq DNA Signature试剂盒，在MiSeq FGx 法医专用系统上，一次运行可检测超过200个法医专用位点。这些位点包括：27个常染色体STR位点 (A-STRs)，7个X染色体STR位点(X-STRs)，24个Y染色体STR位点(Y-STRs)，以及94个用于身份信息识别的单核苷酸多态性位点(iSNPs)。 除此之外，还可以选择性检测22个表型特征SNPs (pSNPs)和56个地理先祖特征SNPs (aSNPs)。作者在本次研究中，通过3个部分对MiSeq FGx系统进行了验证　　1.方法学优化：包括DNA提取，样本定量、文库标准化、文库浓度稀释，以及Flowcell上样量调整　　2.MPS性能测试：包括测序覆盖深度、序列覆盖比例，和位点覆盖比例　　3.ForenSeq试剂盒性能测试：包括重复性和一致性，灵敏度，混合样品检测，稳定性，和案件样本检测。结果显示　　基于qPCR的样本定量、文库标准化、Flowcell上样、检测合适的样本数量，以及Flowcell上样文库的浓度，这些因素都较大程度的影响MPS的结果表现和结果重复性。　　ForenSeq试剂盒的重复性和结果分型一致性表现优异。　　起始DNA量≥ 100 pg，可以得到全部的STR分型，起始DNA量≥ 200 pg，可以得到全部的SNP分型。　　当样本中存在≥ 5%低含量混合时，由于等位基因测序覆盖比例不平衡，样本可被软件分析为混合样本。在有已知分型的基础上，9:1到1:9之间的混合样品可以容易的获得其中低含量样本的全部分型。　　ForenSeq试剂盒可以耐受≤ 200 µM血红素，≤ 50 µg/ml腐殖酸。在≥ 200-bp降解样本中可以获得> 56% STR分型和> 88% SNP分型。这一点对于案件样本非常重要。　　总体来说，郭飞博士和他的团队认为，ForenSeq试剂盒是一款信息量强大、结果表现良好、性能稳定、重复性极佳的产品，它完全能够满足法医鉴定的需求。并且，在ForenSeq UAS法医专用分析软件中，灵敏的QC监测，自动的样品比对功能，对样品分析都是非常有帮助的。这样，我们就可以避免繁琐而耗时的无为劳动，把注意力集中在软件提示有问题的基因型上，从而最大限度地节省数据分析的时间。

　　2017年10月16日，来自美国圣迭戈的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布推出NovaSeq S4流动槽、试剂盒和NovaSeq Xp工作流程，适用于其NovaSeq™ 6000系统。流动槽的创新是发掘NovaSeq平台强大功能和灵活性的关键所在，这种新的流动槽和工作流程扩展了该平台的功能，可在广泛的测序方法中实现高强度测序。备受期待的NovaSeq S4流动槽在两天内可产出6TB数据是高强度测序应用的理想选择　　备受期待的NovaSeq S4流动槽在两天内可产出6TB数据，是高强度测序应用的理想选择。如今，用户每次运行最多可对48个人类基因组或384个外显子组进行测序，而所用时间不到48小时。这种创新为大规模的群体计划铺平了道路，让实验室能够以每个样本的最低价格、经济高效地开展人类全基因组测序。 　　“使用NovaSeq的体验超出了我们原本就很高的预期，”哥伦比亚大学基因组医学研究所的主任David B. Goldstein博士如是说。“我们期望，S4流动槽能进一步加速大规模的基因组研究，从而确定致病基因，并开发新的治疗方案。凭借S4带来的强大功能，我们正计划以一年前无法想象的规模和成本开展基因组研究，而这将对我们的整个研究和临床组合产生深远影响。”　　NovaSeq Xp工作流程包含NovaSeq Xp流动槽上样栈及试剂。利用新的设备，用户可将文库直接上样到流动槽的单个通道中，进一步提高系统的灵活性。如今，用户可根据通道来划分样本和项目，从而更加有效地利用流动槽，既可以混合各种文库类型，又可以实施新颖的样本索引方法。 　　“我们继续践行着路线图，为基因组学市场带来创新产品。S4流动槽，以及我们最近推出的IDT双重特异序列标签（UDI）和新的Nextera DNA Flex文库制备试剂盒，代表我们迈向大规模、高性能的全基因组研究之路上一个重要的里程碑，”Illumina负责产品、运营和战略的执行副总裁Omead Ostadan说。 　　“我们期待NovaSeq系列继续推动测序走向更高强度的应用、更深的覆盖度，以及更大规模的研究，为实验提供动力。我们相信，S4流动槽的发布将加速这一趋势，”Illumina的产品营销总监Joel Fellis博士说。“S4适用于更大的样本数量，并将实现200倍到300倍的全基因组肿瘤分析等实验。”　　NovaSeq S4流动槽现已上市，而NovaSeq Xp工作流程的组件将在年底前发售。

　　近日，Illumina宣布推出一款全新的全基因组测序（WGS）文库制备产品——Nextera DNA Flex，它让全血和唾液样本省去了样本制备，也让文库制备流程跳过了一些繁琐步骤，比如DNA的机械片段化、定量和归一化。Nextera DNA Flex提供了一个快速、整合的流程，适合广泛的应用，从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物的WGS文库制备，并且与Illumina各款测序仪完全兼容。预购产品于本周开始发货。　　“Illumina团队开发出一种全新的技术，可明显减少文库制备过程中的步骤，组成Illumina文库制备产品线中最快速最灵活的解决方案。我们相信，Nextera DNA Flex的简约、通用及表现将使其成为WGS及其他应用中的转型技术，”Illumina产品营销的副总监Giovanna Prout谈道。“令人激动的是，它还为NGS新手客户提供了一个简单、可靠且易行的切入点。”　　“Nextera DNA Flex代表了一种全新的分析平台，旨在支持多款产品的开发，简化客户流程，并催化无限的新应用，”Illumina产品营销的高级总监Kevin Meldrum说。“Nextera DNA Flex的开发和商业化反映了Illumina对创新的承诺，我们致力于打造客户可以信赖的全面的测序解决方案。此外，我们的合作伙伴可以利用Nextera的核心技术组件，作为其文库制备试剂盒的组分，以支持更多应用的开发。”　　尽管新一代测序（NGS）技术的进步已经加速了基因组学研究的脚步，但许多实验室在NGS流程的文库制备阶段仍然遭遇瓶颈。文库制备前后都需要多个步骤，这让许多实验室都要延误不少时间，才能开始测序过程。文库制备前的步骤包括DNA提取、定量和片段化，而文库制备后的步骤包括文库质量评估、文库定量和归一化。Nextera DNA Flex允许直接加入血液和唾液样本，不需要辅助设备和试剂来提取DNA，在测序之前也不需要定量样本浓度。Nextera DNA Flex文库制备的亮点包括：快速的文库制备流程通过On-Bead Tagmentation节省时间和减少手动接触点，从而将文库制备的整体周转时间缩短到三小时以内。整合的样本制备 通过整合各种样本（血液、唾液、干血斑和菌落）的DNA提取方案来提高文库制备的效率。灵活的流程和广泛的DNA起始量支持各种类型的基因组和广泛的起始量（1–500ng），简化日常操作。应用范围广泛支持人类或其他大型/复杂基因组以及扩增子和微生物、寄生虫或真菌物种的测序。文库制备性能经过优化获得大小一致的插入片段和高的覆盖均一性，且手动操作时间最短，兼容自动化。 如欲了解更多信息，请访问Illumina.com官网。

　　仪器信息网讯 近日，Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布计划与总部位于美国旧金山的风险和成长投资公司Telegraph Hill Partners（THP）共同成立Verogen公司。这家新成立的独立运营公司拥有向法医基因组学客户提供Illumina法庭科学测序技术的独家授权，包括刑事案件和人源、非人源的法庭科学应用。Verogen的成立让Illumina领先的新一代测序技术（NGS）在法庭科学领域前所未有地加速发展。　　Illumina将继续生产MiSeq FGx™仪器及其核心测序耗材。在过渡期间Illumina将继续为法庭科学客户提供产品、销售、市场营销和技术支持，直至Verogen完成员工体系和基础设施的全部商业过渡。两家公司会携手合作，确保所有业务的平稳无缝衔接。　　Illumina公司全新和新兴市场高级副总裁Dawn Barry说：“Verogen将会继承Illumina过去的所有努力和成就，专注于对法医基因组学系列产品的创新、开发和商业化，并将更深入地研究完善基因数据在司法公正方面的科学应用。MiSeq FGx Forensic Genomics系统将继续引领该领域NGS技术的发展，我们坚信要实现这项业务的全部潜能，最好的方法就是创建一家独立运营的公司，拥有一支独立的管理团队，专注于利用基因组学技术打造一个更安全、公正的世界。”　　MiSeq FGx Forensic Genomics系统如今已遍布世界各地的犯罪学实验室、私人服务实验室和众多法庭科学研究机构。2016年，在常规法医案件的检测工作中部署该系统取得了重大进展，最早的一批采用机构也会在今年正式运转。　　THP的投资合伙人Paul Grossman说：“基因组学为法庭科学市场提供服务的同时增进了司法公正与公共安全，也为我们尽快解决NGS技术应用于犯罪学实验室所面临的障碍提供了强有力的理由和依据。我们相信，Illumina市场领先的NGS技术和我们专业的法庭科学家团队，与THP提供的成长资金和资源完美结合，会使Verogen及其客户获得长效的成功。”　　Verogen公司总部设在美国加州圣迭戈，将是MiSeq FGx测序仪、ForenSeq™ DNA Signature文库制备试剂盒和ForenSeq Universal Analysis Software法医专用分析软件组成的MiSeq FGx Forensic Genomics系统的唯一提供商，并且对这些产品拥有全球销售权。公司致力于将这些产品和其他Illumina产品推向法庭科学实验室，并提供强大的、可靠的和持续的销售及服务支持，并且将紧密联合全球法庭科学机构，推进NGS技术在常规法医基因组学中的应用。　　Kirk Malloy将担任Verogen的首席执行官。Malloy已经作为高管在Illumina任职13年，2016年四月被任命为应用基因组学部门的高级副总裁。Cydne Holt将担任Verogen的总经理兼首席科学家。Holt此前在Illumina管理法医基因组学事业部。　　Malloy说：“法庭科学的用户有非常独特的需求，我非常期待能与他们一起工作，并为他们的应用提供最好的NGS解决方案。我们认为可以通过一个专注于法庭科学特殊需求的公司，来为这个不断增长的市场提供更完美的服务。”关于VerogenVerogen致力于保障全人类的公共安全和司法公正。总部设于美国圣迭戈，专注于开发、制造、销售法医基因组学相关产品和技术服务，包括新一代测序技术产品。如欲了解更多信息，请访问www.verogen.com。关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com或关注@illumina。关于Telegraph Hill PartnersTelegraph Hill Partners成立于2001年，是一家专注于生命科学产业的风险投资公司，总部设于美国旧金山。如欲了解更多信息，请访问www.thpartners.net。