ELISA研究人员通过DNA(脱氧核糖核酸)样本分析后发现,两组人群在9号染色体上存在着一个同样的基因变异,他们的C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个,而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。虽然C9orf72基因中这种“重复扩增”的确切作用目前还不清楚,但研究人员认为,有可能是这一活动打乱了运动神经细胞的多种机制,最终导致其功能衰竭和死亡。
通过进一步研究,ELISA研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现,有38%的遗传MND与此变异有关。
运动神经元病是一种慢性进行性变性疾病,十分致命,病患一般在两至五年内即会死亡。人们熟知的渐冻人症即是该类疾病中的一种。9号染色体被认为是运动神经元疾病的头号嫌犯,但经过多年的持续研究,科学家虽已确认该区域与运动神经元病显著相关,却一直没有确定与该疾病相关的基因。而C9orf72基因的发现无疑对理解运动神经元疾病具有重大意义。
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