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Nat Struct Mol Biol：DNA损伤修复因子的结构
神经退行性疾病包括运动失调性毛细血管扩张症（AT，ataxia telangiectasia）和运动失调性毛细血管扩张症样疾病（ATLD），基因组DNA的双链断裂会易化肿瘤或神经退行性疾病形成，是由诸如辐射或环境毒素之类的因素引起。因此，有效修复机制是细胞存活和细胞功能所必需的，所谓的MRN复合物就是修复机制的重要组分，其结构已被阐明。
MRN复合物由核酶Mre11、三磷酸腺苷酶Rad50和蛋白质Nbs1构成，其中Nbs1蛋白负责招募ATM蛋白，ATM蛋白在DNA损伤及损伤部位的早期细胞反应中起重要作用，但还不清楚MRN复合物如何确切地识别双链断裂。为阐明此问题，研究人员对MRN复合物功能缺陷版突变体的结构进行分析，发现数对Mre11分子形成一种由Nbs1蛋白稳定的弹性二聚体，不同的综合征常以某种癌症易感性、辐射或神经退行性病变敏感性为标志，往往与复合物中各亚基的突变与相关，例如：与ATLD相关联的突变存在于Mre11 与 Nbs1连接域内，可能通过减弱彼此的相互作用来抑制ATM激活。
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