EVOS智能细胞成像系统已完成4代（AMG-Auto-Auto2-M系列）产品迭代升级，本次EVOS M5000升级版本货号为AMF5000SV，在软硬件方面均进行了全面创新升级，特别是新增了Stage View创新功能，研究人员可以在多孔板成像中轻松标注感兴趣的目标视野位置，并随时精确返回。EVOS开创了光学显微成像无目镜安全设计、高度集成化和全新光立方专利设计等诸多独家设计理念，让细胞显微成像更智能，更简单易用和更快速采集高质量图像并进行高维分析。更新特点EVOS Stage View创新功能：全新升级载物台，可智能跟踪并精确定位载物台位置，客户能够记录和定位任意感兴趣的目标视野。性能卓著：自动聚焦，z轴层扫，延时成像，一次单击进行多通道数据采集。操作旋钮升级：全新的同心轴旋钮单手便可轻松操作。UI升级：UI优化让用户界面更加直观。机载分析能力：机载基于机器学习的生物应用程序：智能细胞计数，转染效率评价和融合度分析。低维护：可独立安装，无需组装，校准等复杂维护要求。真实色彩-独特且专属的RGB光源让数据在透射光中呈现真实颜色。物镜升级：新推出的高精度S-Apo物镜完美匹配EVOS系统，轻松采集高质量图像数据。云数据：随时随地通过互联网访问Thermo Fisher™云平台的图像和数据。

毛细管电泳(CE)可实现Sanger测序和多重荧光片段分析，是改进临床研究和推进科学发现的重要工具。为进一步支持客户在基因编辑和感染性疾病等领域的前沿研究，赛默飞世尔科技推出了新型Applied BiosystemsTM SeqStudioTM Flex系列基因分析仪。赛默飞毛细管电泳(CE)副总裁兼总经理凯·埃隆(Kay Eron)表示：“世界各地的实验室都依赖Applied Biosystems基于毛细管电泳平台进行金标准Sanger测序和多重片段分析。在赛默飞庆祝Applied Biosystems品牌成立40周年之际，我们将继续投资毛细管电泳(CE)技术，将其作为测序产品组合的核心平台。我们以客户需求为理念而设计的SeqStudio Flex系列基因分析仪可提供更简化更高效的工作流程、多种应用领域、以及高质量的数据结果，助力推进客户的研究工作。” 丹麦大型专科医院Righospitalet临床遗传学系首席生物医学实验室科学家彼得·博姆(Peter Böhm)表示：“SeqStudio Flex分析仪是我们使用过的最直观、最灵活的基因分析仪，我们研究遗传疾病的工作依赖于快速的周转时间、高质量数据、以及在故障排除期间与技术专家的智能连接，而SeqStudio Flex产品组合可以满足所有需求。”焕新CE，让一切变得可能SeqStudio Flex系列基因分析仪基于成熟的Applied Biosystems技术，通过改进优化设计和技术，使其高效灵活、简单易用且智能连接。该新型中通量基因分析仪也是市面上第一款具备远程服务功能的毛细管电泳(CE)基因分析仪，可以更快速地解决问题，其先进的智能连接使用户能够进行远程设置及监控，简化了数据传输、分析和科研协作过程。 灵活高效o   系统配置8道毛细管或24道毛细管，可容纳4块样品板o    连续装板和样品重新排序功能o    支持任何应用、任何时间、随时随地工作操作简单o   经过优化更加坚固毛细管阵列，轻松安装o    一键式启动，自动校准o    易用界面的交互式触摸屏智能连接o    基于Connect平台远程监控、运行设置和仪器控制o    可选配安全、审计和电子签名(SAE)软件模块，实现可追溯性和数据安全性o    通过局域网(LAN)、Wi-Fi、USB端口和实验室信息管理系统(LIMS)整合仪器数字化服务与支持o   智能助手功能，一键发送仪器日志和运行文件o    实时音频 / 视频协作o    远程故障排除功能支持快速解决问题 多重应用，助力科学突破边界SeqStudio Flex基因分析仪基于毛细管电泳可进行高水平的Sanger测序和多重荧光片段分析，灵活支持广泛的应用，从简单的靶向测序到识别最新SARS-CoV-2病毒变异株，该分析仪可帮助您灵活且高效地进行研究，让您有更多时间专注于您最擅长的事情：研究更重要的科学问题。点解链接了解更多产品详情，产品手册即刻下载！如果您对以上新品和解决方案感兴趣，欢迎留下您的需求，更有机会获专属礼盒！*仅供研究使用，不可用于诊断用途

您是否在富集样本的时候遇到困难？赛默飞发布全新Arcturus Cellect激光捕获显微切割(LCM)系统，助您高效富集细胞，从此不再为样本纯度而烦恼！想精准分析切片样本的特定细胞？ÞLCM系统可实现组织样本的细胞富集，甚至是单个细胞的捕获！ 想没有污染地挑选特定目标细胞并继续进行培养？ÞLCM系统拥有丰富完整的配套耗材，实现活细胞的无污染挑选！ 希望能进行单细胞分离并完整的进行其他下游分析？ÞLCM系统可实现珍稀样本或少量细胞捕获后的完整性，最大限度的降低损伤，完成下游核酸或蛋白分析！ 希望能从混合的样本中进行特定细胞的富集？ÞLCM系统可实现异质样本中的挑选，直观的获取目标细胞群！经典产品，全新推出Applied Biosystems™ Arcturus™ Cellect 激光捕获显微切割 (LCM) 系统，传承二十余载显微切割技术，将现代技术与紧凑设计相结合，最大限度地开展下游应用和解放操作台空间。Arcturus Cellect LCM系统优势特征：·         通过双激光技术：集成温和的红外激光(IR)和强大的紫外激光(UV)，用于捕获单个/少量细胞或切割大面积区域·         适用明场、相差和荧光成像的LED光源，提供稳定的持久照明·         自动机械臂用于移动捕获后的细胞进行收集·         内置计算机与软件，搭载Ultra HD超高清触屏，让操控更直观更简单·         彩色摄像头精准记录切割前后的图像，方便样本回溯多种解决方案，辅助下游分析无论您是需要应用在大片组织富集、厚硬组织切割、还是混合样本捕获，都能在LCM系统找到合适的解决方案。根据样本类型，提供多种耗材，可搭配常规载玻片、玻璃膜玻片、非接触式的金属框架膜玻片、无污染细胞培养皿/腔等；或是需要搭配不同的上下游试剂进行染色、纯化或扩增，您的每步都能找到所需的试剂耗材。△LCM实验流程自90年代问世以来，Arcturus LCM系统在全球各地实验室提供卓越的细胞富集技术，至今已有超过1400篇Arcturus应用文献发表。即使是不同应用方向也能通过LCM平台，获取出色的富集结果，揭示准确的细胞特异性分子特征，并将精准富集的蛋白或核酸分子，进行后续质谱、基因芯片、二代测序（NGS）、一代测序（毛细管电泳）、qPCR分析等。如果您对Arcturus Cellect LCM系统或应用感兴趣，欢迎点击链接留下您的需求，同时可了解更多产品信息。*仅供研究使用，不可用于诊断用途

10月23日，赛默飞在一年一度的免疫学大会上发布了一款全光谱流式细胞分选仪——Bigfoot，这是全球第一台全光谱、超高速、高性能的细胞分选仪，是免疫学研究和生物医药开发领域的强有力工具。Bigfoot的强大优势体现在以下几方面：● 配置高达9激光60参数，可进行超多色流式方案的光谱分析和分选。● 采用专利的FPGA光谱拆分元件，可进行实时光谱分析和分选，每秒钟可对50万细胞进行全光谱实时拆分且电子丢失率为零；并且全光谱拆分和传统补偿调节2种模式可供选择。● 高速度、纯度、活性的光谱分选：分析速度高达100,000个事件/秒，分选速度高达70,000 个事件/秒。空气激发分选模式，避免液流剪切力；独有的“电荷中和式”分选方式，分选过程中反转电极及电荷，防止分选收集管中电荷累积，最大程度保证分选细胞的活性及纯度。● 强大的分选性能及灵活的分选模式。虚拟18路分选，分选收集管可以是1.5ml、5ml、15ml和50ml离心管，96孔、384孔或1536孔板，玻片或10×基因芯片。分选一块96孔板只需8秒；分选一块384孔板只需不到11秒。 ● 整合式II级生物安全柜和气溶胶管理系统，既能保证样本的安全性、细胞的分选效率，还能保证实验人员的安全防护。● 智能型全自动仪器校准及质控，操作极其简单和人性化。一键式或定时开机后自动进行质控、液流聚焦和液滴延迟计算。 

每年，全球约有128万人被诊断出患有血癌，占所有癌症病例的6%1。血液疾病的遗传复杂性通常包含一系列的体细胞突变， 近年来的研究发现了大量与其相关的基因变异，这些变异的发现正在推动血液疾病的精准肿瘤学研究与治疗方案，并为血液疾病患者带来更多希望。传统的血液疾病分子检测需要涉及多种单一分析物方法、复杂的工作流程、不同的检测实验室，往往需要2-3周以上的检测周期。高通量测序技术 (NGS) 通过一次性检测多重靶标，彻底改变了血液系统恶性肿瘤的检测流程。可以实现一个样本、单次检测、同时分析多种生物标志物，搭配自动化NGS 系统，最快可以在 1天内获得结果。赛默飞提供全面的血液肿瘤NGS解决方案根据使用通量选择成熟的Ion TorrentTM NGS 平台，不论是通量灵活的 Ion GeneStudioTM S5 系统，还是自动一体化的 Ion TorrentTM GenexusTM系统，OncomineTM系列检测方案都可完美地适用于各种血液疾病研究领域，实现可靠、快速的血液恶性肿瘤分析。△Oncomine Assay MenuOncomineTM具备报告分析软件，简化生信分析流程，自动生成定制化报告，整合变异注释与相关证据。 自动化的工作流程和快速简单的操作，助力每个实验室都能够轻松使用 NGS ，真正普及NGS检测。全新升级上市，加速髓系血液疾病检测髓系恶性肿瘤的高度复杂和异质性，加上病情发展迅猛，使得临床和研究上的快速检测具有一定的挑战性。为获得具有参考价值的检测结果，需要一种快速、简单的方法来检测所有关键突变。赛默飞推出Oncomine Myeloid Assay GX v2，为您实现在一天内获得完整的髓系变异图谱和分析结果的超凡体验！一个样本、一次检测即可分析所有关键突变Oncomine Myeloid Assay GX v2仅需极低的样本起始量 (10-20ng) ，便可同时检测45 个 DNA 靶标和 30 个融合驱动基因。覆盖700 多个独特的融合转录本，涵盖所有主要髓系疾病的相关基因——包括AML、MDS、MPN、CML、CMML和JMML。△完整的覆盖重点基因一次检测多种类型的突变髓系样本的难测区域和高GC含量区域通常带有重要突变基因。Oncomine Myeloid Assay GX v2经过精心设计，可以准确地检测与髓系恶性肿瘤相关的所有相关突变，包括 CEBPA、FLT3、CALR 等具有挑战性的基因中的靶标。从样本到报告的真正自动化流程针对所有髓系疾病常见的样本类型，包括全血、骨髓或外周血白细胞，都可以在Genexus系统上自动化完成核酸提取、纯化、定量、文库制备、测序、分析和报告生成，可在一天内获得带有相关证据的变异注释报告，减少实验室负荷，释放检测能力。欲了解更多产品详情，欢迎点击链接>>新品上市，关注有礼如果您对赛默飞血液肿瘤NGS方案感兴趣，欢迎点击链接填写问卷。我们将抽取20位提交用户赠送价值百元的精美礼品！*仅供科研使用，不可用于诊断用途Reference:1.Sung H et al. (2021) Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians.

自1996年Applied Biosystems公司推出首款荧光定量PCR仪以来，创新从未止步，技术革新与经典传承相得益彰。Applied Biosystems 荧光定量PCR的前世今生2021年QuantStudio系列再添新成员——Applied Biosystems™ QuantStudio™ Absolute Q™数字PCR系统！更简便、更快速、更精准微流体阵列式全自动一体化数字PCR系统Applied Biosystems™ QuantStudio™ Absolute Q™数字PCR系统采用具有专利的微流体阵列式芯片技术。相比于其他数字PCR平台，该系统可在20480个固定纳米级微孔中生成95%以上的有效反应液滴，具有更少的死体积，从而获得更精准的实验结果。优势亮点简便的工作流程：其实验流程如同qPCR 实验，一台机器完成液滴制备、PCR 扩增、荧光信号收集，数据分析。实验运行快速：从反应体系制备到结果判读只需1.5小时。多重检测功能：最多支持5色荧光通道检测（工厂校正）。结果更精准：固定纳米级微孔中生成95% 以上的有效反应液滴，死体积灵活的样本通量：每次检测4个、8个、12个或16个样本。全自动一体机：安装后无需校正，维护成本低。简便快速的工作流程QuantStudio™ Absolute Q™是基于微流体阵列式芯片的数字PCR系统, 该系统将液滴生成，液滴扩增和数据分析集成到一体化仪器中, 其实验流程如同qPCR实验一般，实现在1.5小时内从样本到数据结果的快速简便工作流程。微流体阵列式芯片(MAP16)板QuantStudio™ Absolute Q™数字PCR系统采用MAP16微流体阵列式芯片板进行液滴制备，该芯片板利用微注射成型技术，可克服液滴制备不均一以及死体积较高的常见问题。这种新颖的方法具有诸多优势，如液滴体积精确、样本分隔均一以及 95% 以上的上样量分析。• 每块板具有16个芯片• 每个芯片可分析20,000个液滴• 每个反应死体积每块MAP16芯片板上16份样本的分析液滴数量，共对10块MAP16芯片板(160份样本)进行了评估。微孔填充率为99%。增强型光路系统QuantStudio™ Absolute Q™数字PCR系统配备3个LED光源，最多支持5个荧光检测通道(工厂校正)，每份样本中可进行多靶标检测，从而节省时间和试剂，获得更多实验数据。其中，ROX通道为液滴质控通道，可根据ROX染料的荧光信号强度评判所有微孔内液滴是否正常生成，非正常液滴予以剔除分析，从而获得更准确结果。便捷易用的分析软件该控制分析软件，可轻松编辑板面布局、荧光通道和热循环程序等参数，可以快速运行实验。设置后，可以保存和重新加载特定程序，简化您的工作流程。检测结果可视化或技术重复样本联合分析既快速又简单。结果可轻松导出，进行下游分析，或编译成报告。PCR扩增后信号扫描值减去PCR扩增前扫描值，以剔除任何异常如异物、发光颗粒导致的假阳性液滴。应用广泛对于需要高灵敏度、高精度和准确度的检测，QuantStudio™ Absolute Q™数字PCR系统是一种理想选择。进入官网，了解更多产品信息点击此处，填写问卷，我们将抽取20名幸运者，每人赠送无线充电器一个！

        近日，赛默飞在美国面向全球正式发布上市Ion TorrentTM GenexusTM纯化系统。Genexus纯化系统的上市，使得高通量测序行业诞生第一个从样本到报告全流程实现自动化的NGS一体化系统——Ion TorrentTM GenexusTM高通量测序系统，真正实现样本进报告出的无缝衔接。        Genexus系统是一个真正落地实现 “All in One, One for All” 理念的分子检测和研究转化机构普及型高通量测序 (NGS)系统。该系统将高精密工业制造与高科技生命科学完美结合，拥有极致的一体化集成，极高的自动化程度，极简的手动操作，极快的检测速度，极高的结果准确性，将NGS行业推向更精准、更简单、更智能、更先进的新高度！Genexus 纯化系统隆重上市        Genexus纯化系统体积小巧，功能强大。采用MagMAX技术，预装试剂耗材简单易用，只需一步手动操作，即可实现对多种样本类型DNA和RNA的自动提取、纯化和定量，速度快，通量灵活，全自动化流程更易质控，核酸终产物质量高，结果一致性好，兼容性强。十余年创新发展，厚积薄发        众所周知，高通量测序(NGS)技术非常强大，但被普遍认为是 “四太”产品：太难、太贵、太费时、太复杂。NGS对人员专业要求高，操作复杂，流程漫长，耗时费力，数据解读难度大，需要长期的专业学习和不断的培训，开展的综合成本很高，这些现实问题是制约NGS技术广泛应用和惠及大众的最大障碍。        面对这些问题，赛默飞Ion Torrent平台迎难而上，将极具挑战性的诸多不可能化为可能。回顾Ion Torrent技术平台，自Ion PGMTM系统发布以来，历经Ion ProtonTM，Ion GeneStudioTM S5系列系统的迭代升级，其检测通量不断提升，自动化程度不断提高，解决方案不断完善，适用场景不断拓展，应用经验和数据不断积累增长。久久为功，厚积薄发，十多年来持续进步和不懈创新的最新成果——Genexus系统应运而生，是针对上述NGS行业普遍问题的最新解决方案。行业新标杆，NGS新纪元        Genexus系统由Genexus纯化系统、Genexus一体化测序仪和Genexus软件组成，极具创新性地将NGS全部湿实验和干实验，及全流程硬件系统和软件系统实现一体化。自动化程度高只需两台仪器，即可将整个流程从样本核酸提取、纯化、定量、稀释，到文库构建、模板制备、测序，再到数据质控、分析、变异查找、注释、报告出具的诸多步骤实现自动化操作。全程仅需2步人工操作，极大程度减少了人工干预。一体化程度高创新性地将核酸提取设备、纯化设备、定量设备、移液设备、视觉监控设备、温控设备、文库构建设备、模板制备设备、二代测序主机、基础分析软件、数据和报告服务器，众多硬件设备和软件集成一体，引领行业发展。可及性强简单易用的系统，全流程只需2步、15分钟的手动操作和设置。所有试剂预装且耗材配有条形码，即拆即用，机载智能化视觉追踪反馈系统实时监控耗材情况，具有防错保护功能。全程由一个操作简便的软件控制，只需快速的4步设定。1~32个样本通量，最快一天完成NGS全流程，灵活高效。Genexus系统兼具“智慧大脑” 和“发达四肢”，即便是没有NGS经验的人员，也能迅速开展NGS项目。拓展性强广泛的应用范围，可用于肿瘤、微生物与感染性疾病、生殖遗传领域相关检测，以及更多领域的转化研究应用。借助Ion AmpliSeqTM核心技术，可为人类和其他各物种自由灵活定制各种基因检测Panel，提供一站式解决方案。兼容性强兼容丰富的样本类型，包括FFPE、全血、血浆、新鲜组织、冷冻组织、外周血白细胞等。周转时间快检测速度快，最快只需一天即可获得最终变异检测报告。准确性高目前，采用Ion Torrent技术已发表的原创研究文献已超过10,000多篇，国内外诸多研究和实践均证明Ion Torrent技术和Ion AmpliSeq方法的准确性和可靠性。        Genexus系统让NGS用户更省时、省心、省力、省钱、省人手、省场地，让NGS精准医学检测技术在更多分子检测和转化研究机构普及，进行本地化检测，应用到更广泛更深入的领域。在华为华，赛默飞始终坚持秉承 “携手客户，让世界更健康，更清洁，更安全” 的企业使命，用更智能的工具在更短的时间得到更精准的检测结果，加速诊疗方案的快速制定，为生命聚力加码！点击链接，了解更多Genexus系统信息！

近期，赛默飞宣布推出Invitrogen Attune CytPix流式细胞仪，这是一款图像增强型的流式细胞仪，将声波聚焦流式细胞术与高速相机相结合。有了Attune CytPix流式细胞仪，用户能够从细胞中收集高性能的荧光流式数据，同时捕获高分辨率的明场图像，从而将图像与流式数据进行匹配，以便更好地了解细胞形态和质量。借助专利的声波聚焦技术，Cytpix能够很好地稳定细胞在液流中的位置，从而实现在高流速上样（最高达1ml/min）的同时进行高清成像（6000张/s）。其独特应用在于：利用图像的方法排除杂质和异常细胞的干扰，精细圈门；研究细胞互作；结合形态学和荧光产生新的分析方法，比如微生物学研究；对细胞培养物进行进一步的图像QC鉴定，特别适合细胞治疗领域；精细测量样本中单个细胞的面积，获得新的空间数据等。赛默飞蛋白质和细胞分析副总裁兼总经理Valerie Bressler-Hill说：“先前收集细胞图像和高性能流式数据需要进行两个独立的实验，需要花费额外时间将细胞表型与图像相关联。而Attune CytPix结合了上述工作流程，提供了图像增强型的流式细胞分析技术。它以简单易用的形式提供额外的样本和数据质量控制，代表了客户对台式流式细胞仪的期望又向前迈进了一步。”据了解，Invitrogen Attune CytPix流式细胞仪是一款用户友好的、模块化的台式仪器，让从事质量控制或细胞治疗应用的研究人员能够在不牺牲速度或简便性的情况下收集有关细胞和样本质量的额外信息。

近年来，抗体药物的接连上市和重磅销售引发国内外抗体类生物治疗药物的研发热潮。抗体药物已经成为治疗肿瘤的明星产品。抗体类生物治疗药物的活性测定在质量控制中至关重要。活性测定是对药物的有效成分和含量以及药物效价的测定，是确保抗体类药物有效性的重要质控指标。相关的生物技术在药物研发质控中的应用对新型抗体药物的发展带来一系列突破。为帮助从事相关研究的用户梳理生物制药质量控制研究技术及方法，仪器信息网特别策划了“抗体药研发的生物活性鉴定及功能分析”相关专题（点击查看）并邀请赛默飞蛋白和细胞分析技术应用高级经理冯彦斌先生分享对于抗体药的看法。他在文中主要分析了国内抗体药物的市场潜力、研发进展以及抗体药研发相关生物活性鉴定和功能分析的先进技术。赛默飞蛋白和细胞分析技术应用高级经理 冯彦斌仪器信息网：您如何看待近年来的抗体药市场发展变化与前景？ 冯彦斌：众所周知，近年来中国抗体药物市场规模增长异常迅猛，尽管目前中国总的抗体药物上市批准数量低于欧美，但增速方面已经接近欧美市场的两倍，蕴藏着巨大的潜力和空间。据统计，2018年我国抗体药物产业总体市场规模约183亿美元，预计2020-2025年平均年增长率为~15%，到2025年，我国抗体药的市场规模将超508亿美元。其主要的驱动因素有：1）肿瘤的发病和死亡率上升； 2）我国创新药优化的审评审批流程；3） 带量采购等政策驱动创新需求； 4）抗体药物逐渐被纳入医保目录。自2020年以来，国家药品监督管理局（NMPA）累计受理了超过200款国产抗体新药的临床试验申请。目前抗体药物研究最热门的靶点包括PD-1/PD-L1、TNF-α、VEGF、HER-2、CD20、EGFR 等。抗体药物最重要的应用领域为自身免疫类疾病和癌症（约65%的市场占比）。随着疾病机制的深入研究，抗体药物在哮喘、抗感染、血液病和心血管病领域的药物不断增加，并迅速拓展到其它相关领域。作为未来生物药的主力军，抗体药物创新研发则显得尤为重要。随着单抗生物类似药进入收获期，双特异性抗体、抗体偶联药物（ADC）、纳米抗体等药物市场也异军突起。创新型抗体加快了开发步伐，多种类型的抗体药物有望得到广泛的临床应用。从抗体创新药品种数量和国内产品临床申报数量上看，排名靠前的为恒瑞医药、复星医药、海正药业，而信达生物和康宁杰瑞产品数量超过了10个。创新类抗体药物基于其高特异性、低毒性、低转化周期等特征，将被更广泛地应用于各类疾病的治疗。未来几年，生物药仍是医疗领域的蓝海，也是人类健康的福音，未来发展前景良好。仪器信息网：近年来抗体制药的发展迅速，对于创新研发技术有何促进？ 冯彦斌：越来越多的研究表明，抗体药物由于靶向性强、特异性高和毒副作用低等特点，近年来已成为生物药行业中发展最快的分支。截至今日，美国FDA陆续批准了多个个治疗性抗体药物，其中传统单克隆抗体和人源化单抗已成主流，双特异性抗体开始初具规模。但在抗体功能优化、新抗体研发，特别是抗体规模化生产，以及抗体药物如何创新等问题仍是我们面临的巨大挑战。随着分子生物学、结构生物学、生物信息学等技术的发展，人们对抗体结构中各功能区的认识进一步加深，现在已经能够通过修改各功能区的序列、结构来赋予抗体新的特性和功能，这是抗体药物创新的基础。近年来抗体偶联药物（ADC）的发展主要依赖于以下研究领域的进展：①靶抗原及其特异性抗体的临床有效性及安全性得到验证，如靶向Her2 抗原的Herceptin 等；②高效的细胞毒性药物，如：美登素（maytansinoid，DM）、单甲基奥利他汀E（auristatin，MMAE）等；③新的连接臂和交联方法的发展，连接臂是决定抗体偶联药物ADC 药物活性的主要因素之一，它们应该在血液循环中相对稳定，到达靶细胞时通过内化进入细胞内，在溶酶体的低pH 条件下或蛋白酶作用下释放小分子药物。交联方法也从利用赖氨酸的随机连接向利用半胱氨酸的定点交联发展。新型药物拓宽了药物的治疗窗，因此备受关注，成为当前抗体药物发展的热点。持续上升的关注热点和研发投入的加大，使得创新技术也不断涌现。双特异性抗体药物由于其更好的特异性和低毒性，也越来越多地被投入研发管线；新靶点的筛选也一直是抗体药发现的努力方向，但其有效性和安全性需要获得更多的临床数据来验证，同时也有学者提出反向筛选靶向抗原的策略，以期通过反向药理学发现更多的候选靶分子。随着研究的持续深入，更多企业也加强了抗体工程下游技术的优化与整合。如在优化细胞培养条件、改造细胞系、抗体药物的质量控制、细胞培养工艺流程的改进等方面进行了诸多改良和优化。另外，未来基因工程抗体的发展方向将主要集中在通过合理改造抗体序列结构来提高基因工程抗体的药学特性，例如增加抗体药物的稳定性和均一性；通过双特异、多特异抗体以及抗体偶联物技术，赋予基因工程抗体药物新的药效功能；通过Fc 片段改造和糖基化改造，调节原有的效应功能和生物分布特性；通过创造新形式的抗体样分子骨架来发展具有更适宜的生物分布与代谢特性、抗原结合特性、药动学特性的新的“抗体”药物。    仪器信息网：请谈一下相应生物活性鉴定和功能分析的重要性和重要环节是什么？又发挥着怎样的作用？冯彦斌：随着生物制药领域的一大热点，治疗性抗体在治疗肿瘤、自身免疫性疾病、炎症、感染性疾病及其他疾病中取得了重大进展，作为抗体药研发的重点和难点，除了抗体的获取即表达和纯化之外，建立高效、稳定、可信的抗体质量控制分析方法，以及其标准化和先进性是衡量抗体药物相关企业研发能力的重要标准之一。特别是目前研究较为热门的肿瘤特异性抗体功能分析，之前也有提及双特异性抗体甚至多特异性抗体，其最突出的优势就是靶向性强、特异性高和毒副作用低等，所以在其特异性功能分析方向我们也提供足以应对的核心武器。因此，需要关注治疗性抗体的功能研究，通过对特异性抗原结合、抗体介导的细胞毒性作用（ADCC）、补体介导的细胞毒性作用（CDC）、抗体介导的细胞吞噬作用（ADCP）等实验方法进行分析。如在杂交瘤体系构建过程中对于杂交瘤细胞培养、融合、筛选，就可以使用我们的EVOS智能活细胞成像系统对其进行包括增殖及细胞状态的长期成像监测。EVOS M7000 3D数字共聚焦活细胞成像分析系统（点击查看详细参数）对于药理药效、药代及药物安全性评价方面，高内涵筛选分析平台和Varioskan LUX多功能酶标仪，凭借其高效的全自动高通量多靶标筛选功能，以及其后续通过强大多参数数据分析软件多抗体药功能验证进行多维度评价和分析。CellInsight CX7 LZR 激光共聚焦高内涵筛选分析系统（点击查看详细参数）Varioskan LUX多功能酶标仪（点击查看详细参数）Attune NxT流式细胞仪则发挥着更为广泛的作用，通过结合特异性流式抗体对不同种类和亚群的免疫细胞进行鉴定和分析，从而评估机体的免疫功能状态；也可以对细胞的状态和功能进行监测，以实时评估细胞的功能状态和对肿瘤细胞的杀伤作用。Attune NxT流式细胞仪（点击查看详细参数）

由中国医药企业管理协会指导，E药经理人、赛默飞世尔科技共同主办的2021中国医药创新100峰会于2021年4月10日在上海举行。本次峰会由主论坛与医药创新leader专场组成。开幕伊始，临港新片区党工委委员、管委会专职副主任吴晓华应邀做政策宣介和交流。中国医药企业管理协会名誉会长郭云沛，主办方代表赛默飞中国区总裁冯时瀚（Hann Pang）为本次峰会召开做了致辞。赛默飞董事长、总裁兼首席执行官葛士柏（Marc N. Casper）也通过视频形式对与会嘉宾的到来表示欢迎。在峰会主论坛上，来自科学界、政策相关部门、协会、产业界的专家领导们分享见解、凝聚共识，就当前医药创新的热点、焦点问题进行了广泛而深入的探讨，为现场观众带来了一场高质量思想盛宴。以赛默飞领先的技术实力和创新的综合解决方案，振兴中国医药创新，从早期发现、研究到商业化生产，以全球服务能力帮助中国本土企业走向国际。——冯时瀚赛默飞中国区总裁在下午的“医药创新专场”论坛上，各位行业嘉宾就“创新100产业对话”“创新100技术对话”“创新100生态对话”“创新者时代对话”四大主题板块进行分享。加科思董事长兼首席执行官王印祥、清华大学生命科学学院教授罗永章、苏州康宁杰瑞董事长徐霆、启德医药董事长兼总裁秦刚、康希诺首席运营官巢守柏、康方生物创始人、董事长兼首席执行官夏瑜、基石药业董事长兼首席执行官江宁军等近三十位中国医药创新leader们针对下方四个主题进行了讨论：· 中国医药创新企业格局将如何变化· 中国医药创新赛道布局逻辑与趋势· CDMO在中国的发展与挑战· 继往开来：展望中国医药创新下一个十年峰会现场由E药经理人、赛默飞等联合创新药企共同发起成立了“医药创新100联盟”组织（简称“创百汇”），该组织以科学家为主体，旨在为中国医药创新公司搭建常态化的技术交流与合作平台，为推动中国医药创新生态环境提供智力支持。此次峰会上共有30余位科学家加入创百汇，并参与了成立仪式。在中国医药创新崛起的开端，希望中国创新百强的企业家、科学家携起手来，共同缔造一个有价值的创新交流平台，让‘创新100’成为中国医药创新力的指数和表情，传播策源地和洞见高地。通过本次峰会的举办及‘创百汇’的成功发起，我们将继续秉承‘扎根中国，服务中国’的承诺，与中国医药创新企业紧密合作，凝聚更多产业共识，共筑中国医药创新发展蓝图。赛默飞始终以携手客户让世界更健康、更清洁、更安全为使命，持续关注制药与生物制药垂直市场，希望凭借坚实的技术实力、创新的一体化解决方案为中国医药创新全线赋能；依托全球化服务能力，助力本土企业国际化发展。

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 通过Sanger测序“金标准”平台进行基因变异检测，实现个体化用药，科学的控制病情，降低治疗风险及无效治疗。一个技术平台，轻松开展多种疾病基因变异检测，将有力推动国家重大传染病防治工作的开展。    立菲达安基于一代测序平台成功开发出HBV耐药、HCV分型、TB耐药三款检测试剂盒，目前已获中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）受理号，有望于2014年6月份通过审批，提供给中国广大医务工作者使用。    乙型肝炎病毒（HBV）是传染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因，感染HBV可引起肝硬化和肝细胞癌变。我国是乙型肝炎高发区，据WHO报道，2013年我国乙肝病毒携带者1.2亿人，慢性乙肝患者超过2000万人。    目前临床上常用的抗HBV药物为核苷（酸）类似物，患者需长期维持治疗。HBV在宿主体内感染以及抗病毒治疗的过程中易发生变异，随之出现耐药问题。耐药突变易引起肝病活动，甚至诱发重症肝炎。而且，突变发生后继续用药不仅会增加病人的经济负担、造成资源浪费，还可能产生严重的流行病学危害。因此，动态监测乙肝病毒耐药突变对及时调整治疗方案、合理用药及提高疗效具有重要的指导意义。    据WHO报道，全球有1.7亿感染者，流行率约为3%。HCV感染后病情隐匿，50%~80%会转变成慢性肝炎，如不进行合理治疗，10~20年后有10~30%会发展成为肝硬化，1%~5%甚至会发展为肝癌，严重危害患者的健康和生命。    HCV是一类球形的单股正链RNA病毒，基因组序列具有高度变异性。根据不同区域的基因序列变异情况，HCV分为6个基因型和80多种基因亚型。研究表明了解患者HCV基因型有助于制定治疗方案及治疗周期。    结核病是由结核分枝杆菌（简称结核杆菌）所引起的慢性传染病，主要经呼吸道传播，是我国重大传染病之一。利福平、异烟肼、乙胺丁醇和链霉素是临床上最常见的一线抗结核药物，由于不合理用药等原因，我国的耐药患者高达28-41%。准确的耐药性检测是指导临床合理用药的前提，也是结核防治的关键。    基因测序作为分子诊断的一个技术平台，是分子诊断技术最精确的方法，可应用于传染病耐药检测、肿瘤靶向用药指导、化疗药物毒性检测等。最小量的DNA起始样品，完成多个靶位的检测。配套有自动结果分析软件，帮助广大医务工作者轻松实现从样本到报告结果。     Life Technologies员工表示“该技术检测结果具有准确、可靠等特点是基因检测公认的“金标准”。我们相信这一系列产品的上市将为中国广大医务工作者提供有力的帮助，同时给患者带来福音。”

   数字PCR（Digital PCR-dPCR）技术是一种新的核酸检测和定量方法，与传统定量PCR（qPCR）技术不同，数字PCR采用绝对定量的方式，不依赖于标准曲线和参照样本，直接检测目标序列的拷贝数。由于这种检测方式具有比传统qPCR更加出色的灵敏度和特异性、精确性，dPCR迅速得到广泛的应用，这项技术在极微量核酸样本检测、复杂背景下稀有突变检测和表达量微小差异鉴定方面变现出的优势已被普遍认可，而其在基因表达研究、microRNA研究、基因组拷贝数鉴定、癌症标志物稀有突变检测、致病微生物鉴定、转基因成分鉴定、NGS测序文库精确定量和结果验证等诸多方面具有的广阔应用前景已经受到越来越多的关注。    数字PCR采用的策略概括起来非常简单，就是“分而治之”（divide and conquer）［1］，这种做法非常类似于计算机科学中的“分治算法”，将一个标准PCR反应分配到大量微小的反应器中，在每个反应器中包含或不包含一个或多个拷贝的目标分子( DNA模板) ，实现“单分子模板PCR扩增”，扩增结束后，通过阳性反应器的数目“数出”目标序列的拷贝数。在实际的数字PCR实验中，事实上是通过呈现两种信号类型的反应器比例和数目进行统计学分析，计算出原始样本中的模板拷贝数。图1. 数字PCR的原理（图片来源http://www.lifetechnologies.com/cn/zh/home/life-science/pcr/digital-pcr.html）     数字PCR可以直接计算目标序列的拷贝数，因此无需依赖于对照样品和标准曲线就可以进行精确的绝对定量检测；此外，由于数字PCR在进行结果判读时仅判断有/无两种扩增状态，因此也不需要检测荧光信号与设定阈值线的交点，完全不依赖于Ct值的鉴定，因此数字PCR的反应受扩增效率的影响大大降低，对PCR反应抑制物的耐受能力大大提高；数字PCR实验中标准反应体系分配的过程可以极大程度上降低与目标序列有竞争性作用的背景序列浓度，因此数字PCR技术也特别适合在复杂背景中检测稀有突变。数字PCR技术的发展历史    从以上介绍我们可以看到，事实上数字PCR与传统的定量PCR两者皆定位于同样的平台基础——聚合酶链式反应和双链DNA标记技术，但两者采用的是完全不同的定量策略和思想方法， dPCR和qPCR并没有实验方法和思路上的承继关系，从这个角度来说，目前很多人把数字PCR称为第三代PCR技术并不准确。    在实时定量PCR技术成熟和发展之前，早在1992年，南澳洲弗林德斯医学中心的科学家使用有限稀释、PCR和泊松分布数据校正模型的方法（ limiting dilution, PCR and Poisson statistics），检测了复杂背景下低丰度的IgH重链突变基因，进行了极其精细的定量研究［2］，虽然当时这种方法并没有被冠以“数字PCR”之名，但已经建立了数字PCR基本的实验流程，更重要的是了数字PCR检测中一个极其重要的原则——以“终点信号的有或无”（all-or-none end point ）作为判断标志，这也是之后1999年Bert Vogelstein 和 Ken Kinzler将之命名为“数字PCR”(digital PCR)的主要原因［3］。    数字PCR技术的原理非常简单，然而在样品分散（divide）的环节上却遇到了无法突破的瓶颈。早期的dPCR尝试使用96孔板到384孔板甚至1536孔板作为分散反应的载体，或者采用类似流式技术的磁珠乳液扩增方法(BEAMing-Beads, Emulsion, Amplification, Magnetics)，2006年 Fluidigm公司推出了第一台商品化的基于芯片的商品化数字PCR系统。2008年德国 Inostics 推出基于磁珠法乳浊液扩增和流式检测方式的BEAMing dPCR 检测服务，但这些方法无论在分散程度和数据群体的体量上都无法达到更加精细的要求，时间和耗材成本严重限制了dPCR技术的发展。    近几年来，随着纳米制造技术和微流体技术（nanofabrication and microfluidics）的发展，数字PCR技术遇到了突破技术瓶颈的最佳契机。1997年Kalinina, 、Brown J, 和Silver J使用纳升级芯片进行单克隆模板PCR扩增，获得了美国专利，更重要的是这种采用“电浸润法”进行纳升级芯片制造技术显露雏形［4］。伴随二代测序技术发展起来的“油包水PCR”技术，可以一次生成数万乃至数百万个纳升甚至皮升级别的单个油包水微滴，可以作为dPCR的样品分散载体。    QuantaLife 利用油包水微滴生成技术 开发了微滴式数字PCR技术，这也是最早出现的相对成熟的数字PCR平台，在运行成本和实验结果稳定性方面都基本达到了商品化的标准。2011年，QuantaLife 公司被Bio-Rad公司收购，其微滴式数字PCR仪产品更名为QX100型号仪继续在市场上销售，这个早期型号为dPCR概念的普及和应用领域的拓展发挥了重要作用。2013年该公司又推出了升级型号QX200。    2012年，RainDance公司推出Raindrop型号数字PCR设备，这个设备将其原有的二代测序文库制备平台技术平移到数字PCR技术平台，在高压气体驱动下，将每个标准反应体系分割成包含100万至1000万个皮升级别微滴的反应乳液， 该公司的创始人之一Darren Link表示这种超高的微滴数目可以为用户“提供更高的检测动态范围，适用于处理更大浓度差异的不同样品”［1］。    2013年下半年，Life-technologies推出了QuantStudio 3D数字PCR系统， 这也是目前数字PCR市场上最新型号的产品。采用高密度的纳升流控芯片技术，样本均匀分配至20,000个单独的反应孔中。在整个工作流程中，样本之间保持完全隔离 ，可以有效地防止样品交叉污染，减少移液过程，简化操作步骤。同时芯片式设计避免了微滴式系统可能面临的管路堵塞问题［5］。作为Life-technologies在OpenArray芯片平台之外推出的全新的芯片式数字PCR系统，值得一提的是，这个全新的系统在设计理念上综合考虑了系统稳定性与运行成本因素，直接反映了该系统“适合所有分子生物学实验室使用的数字PCR系统”的市场定位。数字PCR技术的应用领域    从上世纪90年代以来qPCR技术的爆发式发展使得现代核酸检测技术具有全新的面貌，而进入二十一世纪之后，速度更快、通量更高。成本更低的DNA测序技术正在迅速发展，也是目前竞争最为激烈的研究领域之一，即使在这种情况下，dPCR技术仍然以其高度的灵敏性和特异性在诸多科学领域争取到属于自己的一席之地。即使在一些传统的qPCR应用领域，也有一些实验室同时选择dPCR平台进行平行实验以保证实验结果的准确和可重复性［5］。在基因组变异研究领域，群体基因组水平上的SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）检测面临的问题主要是突变序列往往与大量正常序列同时存在，竞争性反应严重影响突变序列的检测精度，数字PCR技术带来的极高的扩增特异性在稀有突变检测方面具有天然的优势，在癌症标志物检测、无创产前检查、线粒体突变检测等研究方向上，我们已经看到dPCR的许多精彩表现。    CNV（Copy Number Variations，拷贝数变异）研究需要极高的定量精度以区别不同拷贝数之间的微小差异，测序方法适用于高于30%的变异率检测，而qPCR的最高分辨在1.5倍左右，数字PCR通过直接计数目标基因与参照基因( 拷贝数为1的基因，例如RNaseP) 的数目，计算比值，直接得到目标基因的拷贝数可以达到极高的拷贝数分辨精度［5］。    除此之外，dPCR在病原微生物检测、microRNA研究、基因表达研究、NGS测序文库的绝对定量、表观遗传学直接相关的DNA甲基化定量检测、ChIP定量鉴定等领域的应用都令人极为期待，而在转基因成分鉴定、分子标准品精确定量、环境样本检测等具体的应用方向上，已经有大量实验数据和结果证明了dPCR技术的优良性能。    与传统qPCR技术相比，数字PCR技术具有极高的灵敏度、特异性和精确性，但截止目前而言，数字PCR对广大科研工作者仍然是一种全新的检测方法，我们在看待数字PCR的应用前景时，更应该保持一种开放的心态，与其说数字PCR技术是一个新的检测平台，不如把它视为一种全新的技术思路和手段，在这个平台上必将有更多的应用帮助我们深入到分子生物学研究的更高层次。  参考文献：1.      M Baker nature methods |VOL.9 NO.6 |JUNE 2012 | 541-5442.      Sykes, P.J. et al. Biotechniques 13, 444–449 (1992).3.      Vogelstein, B. & Kinzler, K.W. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96, 9236–9241 (1999)4.      Kalinina, O; Brown J, Silver J (1997).  Nucleic Acids Research 25 (10): 1999–2004.5.      V Marx nature methods |VOL.11 NO.3 |MARCH 2014 | 241-245

    十年前，转化医学仍是一个方兴未艾的全新概念，到今天，经过十多年的发展，转化医学已经成为了令人瞩目的研究焦点，过去十年的飞速发展和喜人成果已经为临床领域的实践提供更好的工具。    1992年，美国《科学》杂志首次提出实验室到病床的概念，2003年，美国国立卫生研究院（NIH）院长Zerhouni在《自然》杂志上为转化医学发展画出路线图，为的是能够填补基础研究与临床应用之间的鸿沟，Benchtop to Bedside（从实验桌到病床），旨在将实验室的科研成果转化为有价值的临床应用。在经过了整整10年的发展和探索之后，转化医学这一概念已经广为人知，且深入人心。2013年，著名女星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，宣布由于自己携带了“错误的基因”BRCA1，使得她罹患乳腺癌的几率为87%，她选择采取预防性双乳切除手术，将这一风险降至5%，这一举动将转化医学的成果带入了全球公众的视线，成为Benchtop to Bedside的一次经典尝试。为了能更好地顺应这一时代的趋势，2014年5月15日至17日，Thermo Fisher旗下的Life Science Solution Group (原Life Technologies)在风景如画的杭州临安青山湖畔举办“2014转化医学高峰论坛”。此次会议聚焦转化医学话题，吸引了大批科研及临床专家Head of Life Sciences Solutions Group China, GianLuca Pettiti先生在欢迎晚宴上致辞中国区基因分析事业副总裁Zhang Yan女士为此次会议致开幕词     这次会议邀请了来自澳大利亚、瑞士、美国及国内各地专注于基础和临床研究相结合的专家和学者到会进行专题报告，分享他们各自在转化医学领域的最新成果和前沿进展。内容涉及母婴生殖、肿瘤、遗传病等临床研究领域，以及基础研究和其他转化医学研究的热点问题。来自国内外的转化医学专家为此次会议带来了一个个精彩的主题     会上学术争鸣，精彩纷呈。来自澳大利亚西澳大学的Richard Allcock在肿瘤研究领域与参会的学者分享他利用Ion Torrent 半导体芯片测序仪从样本到结果整套Ampliseq exome全外显子的工作流程。与其他测序平台相比，Ion Torrent 测序仪的快速、简捷和灵活的通量令在座许多业内专家深有共鸣，也为更多同道学者带来启发。 会上来自各地的专家济济一堂    来自药明康德公司的孙乐乐博士也与大家分享了他在Clia认证实验室中利用AmpliSeq定制panel进行肿瘤基因检测服务，这为国内的LDT模式提供了选择。来自瑞金医院的林玲教授则通过自己在非小细胞肺癌诊断中的实例，分享EGFR基因测序诊断试剂盒（立菲达安，JV kit）在3500Dx基因分析仪中应用的灵敏度、准确性以及避免假阳性的经验，她的研究说明，选择合适的基因检测方法对避免肺癌病人过度用药、提高患者生活质量、以及改善预后有非常重要的意义。这次会议为转化医学领域的交流分享提供了绝佳的平台     Ion Torrent旗下一系列产品在转化医学研究中的出色表现无疑是此次会议的一大焦点，其中，Ion ChefTM采用直观的触摸屏界面，并简化了模板制备和芯片上样流程，在单个系统中实现全自动化操作；Ion ReporterTM软件包涵一整套完整生物信息学工具，他们能简化Ion半导体测序数据的分析、注释和存档；Ion ProtonTM依旧表现不俗，配备了Ion PITM芯片的Ion ProtonTM系统是市面上唯一一款能在2-4小时内完成外显子组和转录组测序的台式测序系统，运行快速，操作流程简单，数据质量高；Ion Torrent PGMTM测序仪则是为小型基因组，目标基因突变检测和基因表达以及ChIP-seq量身打造的台式测序仪，配合Ion Torrent的革新性的半导体芯片，使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。而基于Ion Torrent平台的超高多重PCR技术AmpliSeq基因检测试剂盒，尤其AmpliSeq Custom Panel可根据客户需求对试剂盒进行定制，令研究者可根据自己所研究的疾病选择相关的基因，在www.AmpliSeq.com上设计及定制panel。这一系列的Ion Torrent产品能够满足各种通量、样本的测序需求，甚至可以进行个人化的定制，为研究提供完善且可靠的服务。来会的嘉宾就展出的仪器进行热烈的交流    会议上另一引人注目的产品便是去年全新推出的QuantStudioTM 3D数字PCR仪，数字PCR（Digital PCR-dPCR）技术是一种新的核酸检测和定量方法，与传统定量PCR（qPCR）技术不同，数字PCR采用绝对定量的方式，不依赖于标准曲线和参照样本，直接检测目标序列的拷贝数。由于这种检测方式具有比传统qPCR更加出色的灵敏度和特异性、精确性，dPCR迅速得到广泛的应用，这项技术在极微量核酸样本检测、复杂背景下稀有突变检测和表达量微小差异鉴定方面变现出的优势已被普遍认可，而其在基因表达研究、microRNA研究、基因组拷贝数鉴定、癌症标志物稀有突变检测、致病微生物鉴定、转基因成分鉴定、NGS测序文库精确定量和结果验证等诸多方面具有的广阔应用前景已经受到越来越多的关注。 

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由华大基因主办的第八届国际基因组学大会(ICG-8)于2013年10月30日在深圳万科国际会议中心成功召开。本次大会是全球基因组学领域学术交流与合作的盛会。今年ICG已经迎来了第八个年头，会议聚集了来自全球的300多位基因组领域的专家学者共同探讨基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域的最新成果，并深入讨论在农业、环境、微生物、人类健康与疾病及个体化医疗等领域的应用前景。 作为本届大会的金牌赞助商Life Technologies 受邀来到深圳，现场展出了Ion PGM™和 Proton™，并带来了最新的技术进步与参会代表分享。 参会代表与Life Technologies 技术支持交流互动   Life Technologies的中国区基因分析平台总负责人Dale Patterson先生在今天的大会报告中向在场的300多名业内专家宣布了来自Ion Torrent 的几项突破性技术。这几项技术包括利用Life Technologies的专利Ampliseq 外显子捕获技术、Hi-Q 测序试剂、Ion 等温扩增试剂和Ion Chef自动化模板制备平台。   Life Technologies中国区基因分析平台总负责人Dale Patterson先生 向参会代表介绍ion torrent突破性新技术   Patterson先生首先介绍了全新的Ion Ampliseq™技术：利用多重PCR技术，该技术能使外显子捕获、测序及分析在一天内完成，手动时间仅需1小时。结合Ion  Proton测序平台，Ion Ampliseq™外显子捕获技术使外显子测序达到前所未有的灵活性，用户不再需要“凑样本”、“等数据”，这使外显子测序能够真正的进入到更广泛的应用领域。   此外， Patterson先生在大会上推出了Life Technologies 公司两项突破性的产品：Hi-Q 测序试剂和Ion 等温扩增试剂。他谈到这两项技术使得测序性能有大幅改善，主要体现在测序准确性和模板制备时间方面。他表示：“技术使用计划让科学界能够不受限制地使用我们最新、最引人注目的技术，我们相信这将促进新的发现和应用。”   其中，新的Ion Hi-Q™ 测序试剂使得Ion PGM™系统上共有插入和缺失（indel）错误减少90%，包括均聚物错误（读长为400 bp），带来了更高的数据质量。准确性的提高是因为突破性的测序试剂，包括新的DNA聚合酶，它能降低插入缺失错误。在读长较长时，能维持准确性水平，使其成为微生物de novo组装或长区域靶向测序等应用的理想选择。   首批试用客户之一的德国明斯特大学医院牙周病系的Dag Harmsen博士认为：“这显然是个重大的进步。Ion Torrent提供的大肠杆菌Sakai DNA的数据表明，插入和缺失错误较之前减少了90%。我们期待亲手试用这个新的试剂盒。”   Harmsen博士之前在《Nature Biotechnology》上发表文章，认为Ion平台在SNP鉴定上明显优于竞争对手，其主要错误模式是插入和缺失。这一新的Hi-Q™ 测序试剂证明，Ion Torrent平台也能够可靠检测困难的移码突变。   根据Patterson先生的最新消息，Ion Hi-Q™ 测序试剂将在11月向Ion PGM™ 客户开放，预计在2014年7月上市。   而与Ion Hi-Q™ 测序试剂同样在大会上首次面世的Ion等温扩增试剂之前的名字是Avalanche，它可在短短30分钟内带来500 bp文库模板的等温扩增。完整的模板制备过程仅需2小时即可完成，该试剂的推出将实现迄今为止最快的台式测序流程。Ion等温扩增试剂也将在11月向客户开放。   会场座无虚席，中外参会代表凝神听讲   即将在今年第四季度面向全球客户发货的Ion  Chef™同样令人期待：它能使模板制备的手动时间降低至15分钟，使模板制备和芯片加样完全自动化，减少人为导致的误差，让高通量测序更加符合各种不同实验室的需求。   关于这些新技术和新产品， Patterson先生向参会代表强烈推荐Ion Community，它不仅是科学家们沟通交流合作的平台，同时也可了解到ion torrent相关的最新消息。   本次大会为国内外基因测序领域的研究者提供了一个难得的平台，使代表们能够分享基因组学领域基础与应用研究的突破性进展，也为测序和生物信息分析研究提供新思路和新方法。Life Technologies正是秉承这一初衷，带来突破性的新产品和新技术推动科技创新——成就科学发现，改善人类生活。     Life Technologies公司展台  

    由上海医药临床研究中心和上海生物样本库工程技术研究中心联合举办的《第三届中国生物样本库国际研讨会》，于2013年9月26日-28日在上海世茂佘山艾美酒店召开。此次会议针对生物样本库建设中涉及的重要问题，结合参会者的需要设置专业化主题进行的研讨，会议邀请到美国国家癌症研究所（NCI）及其所辖的生物样本库和生物样本研究处（BBRB）、泛欧洲生物样本库与分子生物资源研究中心（BBMRI）、公共人口基因组计划（Public Population Project in Genomics P3G）、国际生物和环境样本库协会（ISBER）、法国国家健康和医学研究院（INSERM）、英国生物样本库（UK Biobank）和卢森堡联合生物样本库（IBBL）等国内外知名临床疾病样本库和人群队列样本库建设主体单位的负责人介绍其在生物样本库建设和管理方面的经验。     作为此次大会的金牌赞助商之一，Life Technologies受邀参加了9月26日下午的中国生物样本库发展战略高峰论坛。在生物样本库管理实战培训班中，CAS团队的边英男博士就生物样本库的RNA质控要点及下游研究做了精彩的演讲。     大会上，Life Technologies全方位展现了DNA/RNA样本库工作整体解决方案，产品涵盖从样本收集，稳定和储存到后续RNA/DNA的提取以及分析。明星产品RNaseZap®和DNAZap®溶液可以保护RNA/DNA不被环境中的酶降解；RNA later®稳定溶液和Tempus™采血管和提取试剂盒等产品可以保护快速裂解和稳定样本，在现场备受瞩目。作为业内的RNA专家，Ambion® 以及Invitrogen™ DNA试剂为核酸提取提供了高产率的选择。此外，下游分析应用中，Life Technologies旗下的新一代芯片式QuantStudio ™ 3D数字PCR系统让核酸的分析更简单、快捷、深入。这一系列产品为生物样本库的发展带来了全新的选择，一站式样本库研究解决方案为客户带来全新体验，令在场参观的学者嘉宾耳目一新，纷纷驻足垂询。     会议同期，生物无忧网对Life Technologies华东区Consumables销售经理丁筱俊进行了采访，深入了解了Life Technologies在生物样本库研究方面的动态。     长期以来，Life Technologies在科研领域有广泛的应用，并且深受好评。在未来，Life Technologies仍然会以其专业的态度和创新的精神，为中国的Biobank带来更多简单、方便、实用、准确的产品及方案。   大会开幕现场 来自Life的边英男博士就生物样本库的RNA质控要点及下游研究做进行演讲 Life华东区耗材销售经理丁筱俊接受生物无忧网的采访 Life Technologies的产品吸引了诸多来宾驻足垂询 来宾在Life展台前留下联系方式，索取相关资料 客户在Life Technologies精美的展区交流产品使用心得      

    2013 医学前沿论坛暨第四届中国分子诊断技术大会于2013 年9月25-27日在东北第一大城市沈阳召开，此次会议由中国工程院医药卫生学部主办，旨在推动现代检验医学的发展，更深层次揭示疾病的本质，指导临床诊断治疗，以改善世界各国，特别是广大发展中国家人们的健康状况。大会学者云集，包括陈志南、程京、李兰娟、饶子和、沈倍奋、沈祖尧、夏家辉、袁国勇、曾益新、郑树森等10 位院士在内的国内外知名专家为大会作了专题报告。     作为此次大会的主要赞助厂商，Life Technologies展出了一系列的明星产品。其中的3500Dx基因分析仪，其在临床中的肿瘤个性化给药、产染病给药、微生物鉴定方面的应用，引起了广大用户的浓厚兴趣。此外，Ion Torrent PGM和Ion Torrent Proton作为目前市场上热门的二代测序产品，其拥有检测时间短、同时可以检测多基因、检测成本低等特点，更有益于临床快速出报告，降低患者治疗成本。强大的产品阵容吸引众多来宾和专家的关注。     会展期间，与会嘉宾纷纷被Life Technologies的产品吸引，18平米的展台前人流络绎不绝，业内对Life Technologies的产品表现出对浓厚的兴趣。Life Technologies的专业销售团队向业内人士介绍产品的同时，对于来宾提出的问题也一一给予详细耐心的解答，讨论气氛相当热烈。另外，市场部制作的纪念品“超萌”小蛇也倍受诸多来宾的青睐，成为大会上的一抹亮色。     此次会议共同探讨建立分子诊断技术质量控制体系，搭建分子诊断技术与临床应用的桥梁，对于促进我国分子诊断技术在临床领域的转化和应用具有重要意义。同时Life Technologies也充分展示了其在分子诊断领域的创新实力与技术进展。 会议现场座无虚席 Life展台气氛活跃，吸引众多来宾   Life Technologies为大会带来3500Dx，Ion Torrent和Ion PGM   Life Technologies蛇年创意纪念品

     您是不是整天都在忙着做western blot? 你是不是感觉就像照顾婴儿一样小心翼翼的处理你的blot？步骤太多，你是不是经常忘记做了哪一步了？尽管如此，却还是经常得不到理想的实验结果。      如今，western blotting革命再次开启新的篇章。iBind蛋白印迹处理系统采用独特的SLF（sequential lateral flow）技术，打破传统手动方法的各种障碍，帮助您获得更佳的实验结果。   性能更优——相比手动方法，Western灵敏度更高，背景更低，大大节省抗体用量 自动化操作——加入试剂后就可以走开，自动化完成包括封闭、一抗孵育、二抗孵育和清洗等步骤 速度更快——将冗长的十几小时的操作流程缩短至2.5小时，无需过夜 无需电源或电池——小巧轻便，节省空间  了解更多，请登录 http://www.lifetechnologies.com/ibind 订购信息: 产品 规格   货号 iBind™ 蛋白质印迹设备 1 device   SLF1000 iBind™ 卡片 10 cards   SLF1010 iBind™ 溶液试剂盒 1 Kit   SLF1020 Novex® AP小鼠化学发光检测试剂盒 1 Kit   SLF1021 Novex® AP兔化学发光检测试剂盒 1 Kit   SLF1022 iBind™ 蛋白质印迹起始套装 1 套   SLF1000S iBind™ 蛋白质印迹设备4台 4 devices   SLF10004PK Novex® ECL化学发光底物试剂盒 1 Kit   WP20005 Novex® 山羊抗兔 (H+L)，交叉吸附，HRP* 1 mg   A16072 Novex® 山羊抗小鼠 (H+L)，交叉吸附，HRP* 1 mg   A16104 观看视频，请点击 http://v.youku.com/v_show/id_XNjA1MjY4MDEy.html  

    第七届病理医师年会于2013年9月13到15日在四川成都新华宾馆隆重举行。本次大会由中国医师协会病理科医师分会主办，大会面向中国广大的病理科医师，提供了一个集探讨维护执业权益、开展专业继续教育、探讨本学科发展方向、了解本学科新技术新设备进展情况的综合平台。     Life Technologies作为铜牌赞助商参加了本次大会，并带来了3500Dx基因测序仪真机现场展示。作为金标准的毛细管电泳测序平台，Life Technologies旗下的3500Dx基因分析仪已获得了国家食品药品监督管理局的医疗器械产品市场准入规定，并以其一贯的稳定、灵敏、可重复的特性受到了广大医师的信赖。   Life Technologies产品吸引众多参会来宾       此次会议上，来自广州立菲达安诊断产品技术有限公司的谭宏东博士为参会嘉宾带来了 题为“FASS：测序片断分析法在病理学中的应用和展望”的讲座，他向与会的同行们介绍了基于毛细管电泳测序平台开发的系列基因突变检测试剂盒，该系列测序试剂盒既可以运用在直接测序法（snager法），也可使用于测序片段分析法（FASS）。测序片段分析法（FASS）是在测序的基础上加上片段分析，把测序反应产生的片段在其突变点进行分析和比较，从而提高测序灵敏度。采用FASS法能将直接测序法（sanger法）的灵敏度由20%提高到5%。   立菲达安 谭宏东博士向与会医师介绍测序片段分析法（FASS）       演讲中，谭博士还提到，日前进行了BRCA1/2的基因检测的美国影星安吉丽娜∙朱莉，该基因检测可筛查出乳腺癌、卵巢癌的高危人群。正是通过BRCA1/2的基因检测，她得知自己携带致癌基因BRCA1，才毅然决定接受双侧乳腺切除手术。通过基因检测提前发现致病风险，有利于早期诊断治疗，这将是未来健康管理的趋势。     目前，立菲达安系列基因突变检测试剂盒可检测乙肝、丙肝、结核 耐药；肿瘤靶向用药指导：EGFR、KRAS；肿瘤化疗药毒性检测：DPD、UGT1A1；肿瘤易感基因检测：BRCA1/2、TP53。    

    夏末秋初，Life Technologies专程邀请了中国微生物研究一线的学者和专家，在广州、北京和杭州临安三地举行了巡回讲座（8月30日广州场、9月6日北京场、9月12日杭州临安场），与广大Ion Torrent的现有用户，及对半导体芯片测序技术感兴趣的研究人员分享经验、切磋探讨。       高通量测序技术为现代生命科学研究提供了前所未有的机遇。Life Technologies公司推出的Ion Torrent半导体测序技术则是测序技术的一大创新进展，它让测序变得既快速又经济，越来越多与日常生活息息相关的应用也得以借此技术得到实现。在Ion PGM测序仪推出的2年间，全球已经发表了80多篇微生物学方向的论文。   现场展出的Ion PGM™半导体芯片测序仪及ProFlex™ PCR系统 三地会场座无虚席 到会嘉宾专注听讲   Life Technologies大中华区基因分析事业部总监 Dale Patterson先生致词       来自药明康德新药开发有限公司的高通量测序平台负责人孙乐乐女士为大家介绍了药明康德基因组中心Ion PGMTM 平台在流感病毒A分型中的运用。她提到，尽管近年来二代测序技术已经被广泛地应用在生物制药领域，但Ion PGM测序仪仍然以其独特精准的测序原理和快速灵活的测序方式在细菌分型、病毒分型和发现新菌株方面展现了巨大的优势和潜力。       生工生物的测序平台负责人杨吉元老师带来了标题为“16S宏基因组测序应用”的报告，报告中他对市场上常见的高通量测序三大平台做了横向比较，并从微生物宏基因组测序、基因组测序、转录组测序、微生物(寄生体)宏转录组测序几个方面介绍了高通量测序在微生物领域的应用。他认为，随着Ion PGM测序长度的不断升级，该测序平台在微生物领域的应用将更加广泛。 业内一线的专家与大家分享实例、心得   来自Life Technologies的技术团队在会上介绍半导体测序技术       作为禽病研究的专家,  中国动物卫生与流行病学中心的陈继明主任向大家介绍了不久之前的H7N9 疫情并分析了其中的风险，以及高通量测序技术在新发传染病方面的应用原理和案例。       此外，北京会场圣谷同创高级工程师蔡斌先生也从公共卫生的角度切入，介绍了Ion PGM™平台上进行结合分枝杆菌的耐药性检测，比对了现有的多种耐药检测方法之后，他提出：使用Ion Ampliseq™定制引物从提取菌株到得到突变位点仅需要3天时间，不仅使靶向用药实际可行，而且也大大节约了病人的时间和经济成本。       在巡回讲座中，三地的参会嘉宾不仅获得了半导体测序技术的基础知识，更从中国一线的微生物学应用专家处了解到了Ion Torrent半导体测序技术在该领域的最新进展和实际应用方法，更有机会与业内专家面对面地提问、交流、互动。Life Technologies旗下的Ion Torrent半导体测序平台也承诺，将不断的革新技术，一如既往的为广大科学家带来“快速、简约、扩展”的整体解决方案。    

    第十四届全国植物基因组学大会于2013年8月19日-22日在南京国际会议中心召开。会议由中国遗传学会植物遗传与基因组学专业委员会主办，南京农业大学承办，邀请了国内外从事相关研究的专家学者和研究人员做大会报告，吸引了800余位专家、学者及展商参与，盛况空前。     作为主要赞助厂商，Life Technologies在现场布有精美展台，并于第二天在会议主会场举办了精彩演讲。Life Technologies这次带来了最新推出的QuantStudio™ 3D Demo仪及Porflex™ PCR系统，新颖的产品阵容吸引了到场来宾的关注，反响热烈。来自Life Technologies总部的产品专家Jonathan Wang博士作了题为基因测序TaqMan技术的高通量分型的工作流程（Scalable Genotyping Workflow by Sequencing and TaqMan），让研究人员利用植物基因组测序可以揭示植物的基因构成，这不仅对于基础研究问题的解决，而且对于下一代作物的研究都具有至关重要的作用。Life Technologies提供的种类齐全的测序仪器、试剂和分析软件使植物基因组测序正变得越来越简单且经济高效，可帮助研究人员更快地获得结果，且准确度和可靠性更高。特别是Ion Torrent PGM革命性新技术带来的低成本高效率的测序前景引起参会嘉宾的浓厚兴趣，获得了在场业界来宾的一致好评。     此次会议推动了我国植物基因组学研究的深入和农业生物技术产业的快速发展，同时也充分展示了Life Technologies在植物基因组研究领域的创新实力与技术进展。   来自Life Technologies的Jenny xiao 博士、Jonathan Wang及外宾合影 Life Technologies展台吸引了参会的诸位嘉宾 Life Technologies展台吸引大批与会嘉宾，显示出浓厚的兴趣   大会会议室座无虚席，在场听众被精彩的演讲深深吸引 Life Technologies产品专家Jonathan Wang在会上进行精彩演讲

下一代测序技术使IVF诊所能够确定儿童发育性疾病的几率 诞生的试管婴儿Connor Levy与其父母David Levy和Marybeth Scheidts    首例采用能够阅读人类基因组序列每个字母信息的程序筛查的IVF（试管受精）婴儿在美国诞生。    此前，一对来自费城的夫妇将其IVF胚胎细胞交至牛津专家手中，为其检查遗传是否异常。这一筛查过程能够帮助这对夫妇所在美国生育诊所的医生选出染色体数正确的胚胎，从而提高孕育健康宝宝的几率。于是到了5月18日，Connor Levy诞生了。 Connor Levy的出生展示了下一代基因测序（NGS）技术，该技术已准备好为IVF诊所优选胚胎带来一场变革。NGS的建立旨在以低成本的方式快速读取全基因组信息。尽管在这种情况下科学家们只对染色体（这些结构支撑了基因序列）进行观察，但全基因组测序成本的下降意味着医生在胚胎植入母体前不久就能读出所有IVF胚胎的DNA序列。 如果医生能够读出胚胎的全基因组信息，他们就能判断出婴儿某种发育性疾病的几率，如癌症、心脏病或Alzheimer（阿尔兹海默尔）症。     Marybeth Scheidts （36岁）和David Levy（41岁）在宾夕法尼亚州的Main Line生育诊所签字接受IVF之前，曾尝试过另一种称为“子宫内受精（IUI）的生育治疗，但三次均告失败。 作为牛津大学生育专家David Wells的国际研究的一部分，该夫妇接受了NGS以检查其IVF胚胎是否携带异常的染色体。染色体异常是半数流产的罪魁祸首。 胚胎携带错误染色体数的几率随着母亲年龄的增高而升高，而父亲年龄的增高也会带来潜在影响。对20余岁的女性而言，孕育的10个胚胎中有1个可能携带错误的染色体数，但对40余岁的女性而言，出错的比例将超过75%。     多数情况下，携带异常染色体的胚胎不会被植入子宫内。即便植入，通常也会流产，而存活到足孕的部分则会出生后伴有遗传性疾病，如唐氏综合症（Down's syndrome）和特纳综合症（Turner syndrome）。     在美国的这家诊所接受标准治疗后，这对夫妇拥有13个可选择的IVF胚胎。医生培养了5天胚胎，从每个胚胎中提取了少量细胞并送至牛津大学的Wells专家处进行基因筛查。检查结果显示，尽管大多数胚胎看起来十分健康，实际却只有3个胚胎的染色体数正常。 Wells说，“尽管筛查技术不能使胚胎变得比最开始时更健康，但却能引导我们找出最健康的胚胎。” 基于筛查结果，这些美国医生将健康胚胎之一移入Scheidts体内，并将其余胚胎冷冻保存。而植入的这一个胚胎，便是9个月后出生的Connor。该项研究的详细内容将在周一于伦敦进行的欧洲人类生殖与胚胎学会（Eshre）会议上公布。    “这项技术可为我们省了不少心，”Scheidts告诉卫报记者，“我的保险已为我保了3个IVF周期，如果医生们没有选对胚胎，我们可能就要把3个胚胎都试一遍，那我现在也不会有这个宝宝了。”     一对美国夫妇在纽约大学生育中心完成了IVF后，第二例应用这项基因筛查技术的宝宝即将在下个月出世。医生们已经采用一项被称作“微阵列比较基因组杂交（Array CGH）”的技术对染色体异常的胚胎进行筛查，但这项技术会比IVF增加2000英镑以上的支出。       Wells称NGS技术能够将成本降低三分之一。检查染色体数要比精确读取全部DNA要简单得多。 “要说这项技术多么富于革命性，你怎么形容都不算夸张，”在Main Line生育诊所为这对夫妇诊疗的医生Michael Glassner说道，“这项技术全面提高了50%的受孕率，同时又减少了类似幅度的流产率，而且会更加廉价。五年内，这项技术将是最先进的，不论谁来做IVF均会得到接受。” 在英国，除最严重的医疗理由外，禁止医生在任何情况下选择胚胎。但当科学家们了解到更多疾病的遗传原因时，人们会日益迫切希望通过选择胚胎来避免晚年患上癌症或其他病症。 “如果考虑到身高或者发色等因素，那您脑中就可能会开始出现可怕的场景了，” Glassner说，“我们必须确保IVF是谨慎考虑后才应用的。”     即使已得到法律许可，被喻为“婴儿设计师”的这项技术的前景目前还远未成熟。即便在最好的情况下，IVF也只能产出12个左右的胚胎，因此一个胚胎继承到父母想要的特质的几率相当低。“IVF在现阶段仍然十分昂贵，而且过程并不十分舒适，且无法保证最终一定能诞下胎儿。我实在无法想象有很多人居然会出于一些微不足道的理由而去经历IVF的紧张和劳累。”Wells表示。 牛津团队如今正计划一项筛查程序的大型临床试验，旨在评估所提高的受孕率及该技术的最受益年龄组。     Scheidts目前还有2个胚胎处于冷冻储存中，但是否使用还尚无定论。她表示，“我们还未考虑到这一步。我们打算先观察胎儿第一年的情况再作定论。”

采用革命性遗传筛查程序出生的试管婴儿 下一代测序技术使IVF诊所能够确定儿童发育性疾病的几率 2013年7月8日 由 Ian Sample供稿 诞生的试管婴儿Connor Levy与其父母David Levy和Marybeth Scheidts   首例采用能够阅读人类基因组序列每个字母信息的程序筛查的IVF（试管受精）婴儿在美国诞生了。 此前，一对来自费城的夫妇将其IVF胚胎细胞交至牛津专家手中，为其检查遗传是否异常。这一筛查过程能够帮助这对夫妇所在美国生育诊所的医生选出染色体数正确的胚胎，从而提高孕育健康宝宝的几率。于是到了5月18日，Connor Levy诞生了。 Connor Levy的出生展示了下一代基因测序（NGS）技术，该技术已准备好为IVF诊所优选胚胎带来一场变革。NGS的建立旨在以低成本的方式快速读取全基因组信息。尽管在这种情况下科学家们只对染色体（这些结构支撑了基因序列）进行观察，但全基因组测序成本的下降意味着医生在胚胎植入母体前不久就能读出所有IVF胚胎的DNA序列。 如果医生能够读出胚胎的全基因组信息，他们就能判断出婴儿某种发育性疾病的几率，如癌症、心脏病或Alzheimer（阿尔兹海默尔）症。 Marybeth Scheidts （36岁）和David Levy（41岁）在宾夕法尼亚州的Main Line生育诊所签字接受IVF之前，曾尝试过另一种称为“子宫内受精（IUI）的生育治疗，但三次均告失败。 作为牛津大学生育专家David Wells的国际研究的一部分，该夫妇接受了NGS以检查其IVF胚胎是否携带异常的染色体。染色体异常是半数流产的罪魁祸首。 胚胎携带错误染色体数的几率随着母亲年龄的增高而升高，而父亲年龄的增高也会带来潜在影响。对20余岁的女性而言，孕育的10个胚胎中有1个可能携带错误的染色体数，但对40余岁的女性而言，出错的比例将超过75%。 多数情况下，携带异常染色体的胚胎不会被植入子宫内。即便植入，通常也会流产，而存活到足孕的部分则会出生后伴有遗传性疾病，如唐氏综合症（Down's syndrome）和特纳综合症（Turner syndrome）。 在美国的这家诊所接受标准治疗后，这对夫妇拥有13个可选择的IVF胚胎。医生培养了5天胚胎，从每个胚胎中提取了少量细胞并送至牛津大学的Wells专家处进行基因筛查。检查结果显示，尽管大多数胚胎看起来十分健康，实际却只有3个胚胎的染色体数正常。 Wells说，“尽管筛查技术不能使胚胎变得比最开始时更健康，但却能引导我们找出最健康的胚胎。” 基于筛查结果，这些美国医生将健康胚胎之一移入Scheidts体内，并将其余胚胎冷冻保存。而植入的这一个胚胎，便是9个月后出生的Connor。该项研究的详细内容将在周一于伦敦进行的欧洲人类生殖与胚胎学会（Eshre）会议上公布。 “这项技术可为我们省了不少心，”Scheidts告诉卫报记者，“我的保险已为我保了3个IVF周期，如果医生们没有选对胚胎，我们可能就要把3个胚胎都试一遍，那我现在也不会有这个宝宝了。” 一对美国夫妇在纽约大学生育中心完成了IVF后，第二例应用这项基因筛查技术的宝宝即将在下个月出世。 医生们已经采用一项被称作“微阵列比较基因组杂交（Array CGH）”的技术对染色体异常的胚胎进行筛查，但这项技术会比IVF增加2000英镑以上的支出。 Wells称NGS技术能够将成本降低三分之一。检查染色体数要比精确读取全部DNA要简单得多。 “要说这项技术多么富于革命性，你怎么形容都不算夸张，”在Main Line生育诊所为这对夫妇诊疗的医生Michael Glassner说道，“这项技术全面提高了50%的受孕率，同时又减少了类似幅度的流产率，而且会更加廉价。五年内，这项技术将是最先进的，不论谁来做IVF均会得到接受。” 在英国，除最严重的医疗理由外，禁止医生在任何情况下选择胚胎。但当科学家们了解到更多疾病的遗传原因时，人们会日益迫切希望通过选择胚胎来避免晚年患上癌症或其他病症。 “如果考虑到身高或者发色等因素，那您脑中就可能会开始出现可怕的场景了，” Glassner说，“我们必须确保IVF是谨慎考虑后才应用的。” 即使已得到法律许可，被喻为“婴儿设计师”的这项技术的前景目前还远未成熟。即便在最好的情况下，IVF也只能产出12个左右的胚胎，因此一个胚胎继承到父母想要的特质的几率相当低。“IVF在现阶段仍然十分昂贵，而且过程并不十分舒适，且无法保证最终一定能诞下胎儿。我实在无法想象有很多人居然会出于一些微不足道的理由而去经历IVF的紧张和劳累。”Wells表示。 牛津团队如今正计划一项筛查程序的大型临床试验，旨在评估所提高的受孕率及该技术的最受益年龄组。 Scheidts目前还有2个胚胎处于冷冻储存中，但是否使用还尚无定论。她表示，“我们还未考虑到这一步。我们打算先观察胎儿第一年的情况再作定论。”

    Life Technologies 2013年用户研究进展与技术成果分享研讨会于8月13日下午在台北寒舍艾美酒店隆重召开。此次会议特别邀请到来自总公司的数字PCR研发团队，就数字PCR在研究领域中的未来潜力与应用进行了展望，会议还介绍了下一代测序(Next-Generation Sequencing)，实时定量PCR以及合成生物学(Synthetic Biology)等领域中革命性的工具。     参加此次会议的有来自国内多位不同领域的权威学者，他们在会上与大家分享了半导体测序技术在癌症基因和临床应用上的成果，以及采用荧光定量PCR获得的最新成果与技术。   来自Life全球团队的研发与技术人员在会上演讲   行业内学者在会上分享经验   Life Technologies的技术人员正在现场介绍Evos与Proton   此次研讨会吸引了约200位用户与潜在客户   演讲者合影，研讨会圆满成功

　　今年早些时候，合同研究机构和临床基因组测试公司AIBiotech开始通过其经过CLIA认证和纽约州卫生署批准的实验室为临床医生和患者提供基于下一代测序的药物基因组学测试。该测试采用美国Life Technologies公司的Ion Torrent PGM进行。 　　Albiotech公司创始人兼副总裁Thomas Reynolds于本周对“临床测序新闻”栏目表示，公司目前提供几种不同版本的NGS PGx测序平台以帮助指导强心剂、镇痛药以及精神药物的治疗。 　　尽管AlBiotech在其CRO活动中从事多种不同的测序技术，包括llumina 公司的HiSeq 2500测序仪和Roche公司的454测序仪，但Reynolds认为，当推进PGx测序平台时，公司认定Ion Torrent将能最大程度满足PGx发展的需要。 　　“我们根据NGS基因测序平台各自的优势将其运用到不同的项目中去，”Reynolds表示，“在临床试验方面，我们发现，以大型综合测序平台o的标准来看，Ion Torrent表现得最为优秀。”公司目前通过CLIA实验室成为运用Ion Torrent提供临床测序的第一批企业。 　　据Reynolds认为，AIBiotech公司针对心脏药物的PGx测序平台涵盖细胞色素P450基因的变异体，其中包括CYP2C9、CYP2c19 和CYP2D6，而这些变异体则涉及一系列的药物代谢以及许多与药物反应有关的其他靶点，这些靶点包括因子V和因子II Leiden突变、MTHFR及ApoE基因型。 　　Reynolds表示，“基本上可以这么说，我们可以确定人究竟是缓慢、中等或快速还是超快速的代谢者。而且，我们还为购买我们服务的医生提供关于治疗应用所涉及内容的建议”。 　　Reynolds补充说，除了因子V、因子II和ApoE以外，公司还提供同样的测序平台专门靶向控制疼痛药物的治疗(主要为鸦片类)，而该测序平台的另一版本则靶向精神药物。 　　在推出其NGS PGx基因测序平台以前，AlBiotech提供采用实时PCR和其他平台的PGx测试服务。 　　Reynolds说，“我们的目标始终是将基因测序建立在NGS平台上。随着公司不断发展，我们很快认识到必须向具有更高通量的体系推进。”。 　　Reynolds还补充说，“同样，DNA序列为我们提供了我们正在努力寻求的覆盖深度和准确度……，允许我们能够涵盖所观察的全部10种基因中的多种突变，并且还允许我们同时进行多重检测，这相比其他(技术)要好得多。” 　　Reynolds表示，公司的确计划扩大其NGS的临床应用范围，但他本人拒绝详细阐述未来该技术将针对的疾病领域。 　　他说，关于其他测序平台的即将到来的决策，主要看公司认定哪一领域能为临床有效性和实用性提供最合理的科学支持，以及哪一领域据认为能成功寻求到成本回报和市场。 　　他解释到，“我们的确提供一些癌症测试服务，因而这可能成为我们继续从事的领域，但我们会谨慎对待其附带的三种条件。” 　　Reynolds称，目前PGx基因测序平台由Medicare和私人保险公司提供保险，未来AlBiotech公司提供的检测同样需要考虑寻求利润补偿。 　　他说，“我们不打算将得不到回报的服务投入市场。” 　　Reynolds表示公司明确不会计划的一件事就是提供全基因组或全外显子组的临床测序服务。 　　“对于临床，我们希望能够为医生开发一些服务，为他们提供他们能够采用的可操作信息，事实上也就是为他们提供一些能够影响其患者治疗计划的服务内容。” 　　威斯康星医学院的研究人员同样在研发一种基于Ion Torrent PGM基因测序的药物基因学测序平台，并计划从该院经CLIA核准和CAP认证的实验室(CSN 1/11/2012)提供该测序平台的服务。

由Monica Heger供稿 Life Technologies旗下Ion Torrent推出外显子组捕获试剂，该试剂采用了AmpliSeq技术，将工作流程时间减至6小时（含1小时手控时间），并能进行50毫微克的样本输入。 作为早期使用用户，Selah Genomics基因组服务部副总裁Jeremy Stuart告诉《测序》期刊，其仍在对试剂的数据质量进行评估，经过初检，该试剂“表现符合预期”。 从工作流程来看，该试剂“操作简单、使用方便”。 Stuart补充说，采用其他外显子组捕获试剂需要2至3天才能制作出文库，而使用该试剂，Selah的研究人员能在一天之内就制作出文库。“毫无疑问，该试剂更快捷、更省力”， Stuart说。 Stuart表示，下一步是将AmpliSeq外显子组捕获试剂与混合使用的试剂,如Agilent（安捷伦）的SureSelect试剂或HaloPlex试剂以及, Life Tech将后续提供的，用于Ion的TargetSeq外显子组捕获试剂进行比较。 Life Tech不是唯一一家力图解决周转时间和限制外显子组捕获样本输入等问题的公司。Agilent（安捷伦）和Illumina均分别研发出试剂，以解决上述问题。使用Agilent（安捷伦）HaloPlex试剂的用户报告说，该试剂需要3天的周转时间，是使用SureSelect试剂时间的一半，最初可以输入200毫微克样本（IS 3/19/2013）。 同时，Illumina声称其Nextera Rapid Capture Exome试剂能够在1.5天内对96个样本进行样本制备和外显子组富集捕获，以及进行50毫微克DNA输入。 AmpliSeq Exome试剂含有300,000个扩增子，可以复用到12个具有24,000个扩增子的扩增子池。 这12个扩增子池分别进行单独的PCR反应，随后组合成单一反应，此时，也进行标准的AmpliSeq反应，Life Tech产品营销部高级主管Andy Felton告诉IS。 在研制外显子组试剂时，主要的技术障碍是在保持均匀覆盖的同时复用24,000个扩增子，Felton补充说。我们尚不需要对AmpliSeq文库制备做重大改变，公司仅需对文库制备的One Touch II机器进行优化，并稍微改进部分生物学信息，以确保能对变异进行准确分析，Felton解释说。 保持均匀覆盖的一项关键之处在于确保紧挨的扩增子处于不同的扩增子池中，Felton说，“当我们绘制特定基因时，我们希望获得最佳的覆盖率，因此，必须将彼此紧挨的扩增子分离至单独的扩增子池”。 这与公司在其他AmpliSeq面板中使用的原理相同，但是，“由于达成24,000-个扩增子丛和300,000对扩增子引物，这使AmpliSeq Exome试剂更上一层楼”，Felton补充说。 12个扩增子池分别进行单独的PCR反应，随后汇集在同一池中。 Felton解释说，如果用户在Ion Proton PI芯片上运行两个外显子组，各反应的试剂成本约750美元，包括外显子组捕获、文库试剂、模板试剂、测序试剂和芯片。如果用户购买了进行48个反应的试剂，则各反应将花费400美元左右。 Felton说，当在PI芯片上运行单个外显子组时，该试剂可以以10倍的速度覆盖98%的文库，以及以20倍的速度覆盖96%的文库。 此外，0.2倍平均覆盖率范围内的文库覆盖率高达90%。 对于在一个芯片上运行两个外显子组的用户而言，该试剂可以以10倍的速度覆盖98%的文库，以及以20倍的速度覆盖94%的文库。如运行三个外显子组，则该试剂可以以10倍的速度覆盖94%的文库，以及以20倍的速度覆盖88%的文库。 这便于用户在孟德尔研究中在单个PI芯片上运行三个外显子组，或者运行一个外显子组以获得更高的覆盖率，Felton解释说。 从DNA到外显子组注释变异的整个工作流程可以在两天内完成，其中，外显子组文库制备需6个小时，测序时间为3小时，Felton补充说。 Selah Genomics的Stuart表示，截至目前，公司已采用该试剂制作了8个外显子组文库。 尽管其尚未完成数据分析，到目前为止，覆盖情况良好，目标区域的覆盖率高达90%。 此外，“以20倍或更高倍的速度进行覆盖，覆盖率也在90%的范围内”， Stuart说，其目前正在外显子组数据中寻找一种适合的质量指标。 Stuart表示，该试剂操作简单、方便快捷，非常具有吸引力。 “如涉及我们希望开展的外显子组测序数量，限制因素之一通常在于工作流程和费用”， Stuart补充说，“就工作流程而言，[采用AmpliSeq Exome试剂]，目前我们已可以开始处理大量样本”。 由于Selah Genomics的研究人员已经有过使用其他Ion AmpliSeq面板的经验，因此，转为采用AmpliSeq Exome时并无困难，Stuart说。 与采用混合试剂进行外显子组测序的方法相比，扩增子法的一个优势体现在输入数量很小，约100毫微克，Stuart说。 此外，扩增子法仅需进行一次扩增——尽管Ion提供了进行二次扩增的机会——而混合法却需要进行两次扩增。 Stuart表示，其将把AmpliSeq Exome试剂主要用于肿瘤应用中。最初，Stuart将该试剂用于寻找胚系突变。但是，最终其对在同一芯片上运行肿瘤和正常外显子组以寻找罕见的体细胞突变倍感兴趣。 Stuart说，在推出AmpliSeq Exome试剂后，其计划将AmpliSeq Exome试剂与Proton PII芯片结合使用，这将“为同时运行肿瘤和正常外显子组以及检测罕见的体细胞突变提供了契机”。 除Ion Proton外，Selah Genomics还运行了Ion Torrent PGM、Illumina的MiSeq、454 GS FLX和 Pacific Bioscience的RS。 Stuart表示，Selah Genomics主要关注肿瘤学和病毒学。Selah Genomics使用Proton运行AmpliSeq的综合癌症面板，并根据AmpliSeq的热点面板发起一项名为“PrecisionPath”的实验室开发测试。 公司已与南卡罗来纳州的格林维尔医疗系统公司（Greenville Health System）开展合作，以向癌症患者提供该项测试(CSN 5/8/2013)。 此外，Selah还通过使用PGM和MiSeq进行伴随试验，为制药公司的临床试验提供支持，Stuart补充说。 Stuart表示，实验室自5月起购入Proton，每次运行通常产生8到11千兆碱基，基本与其他用户报告的数量相等（IS 2/26/2013）。 当一次运行两个外显子组文库时，以20倍或更高倍速度对目标区域进行的覆盖，覆盖率可高达近90%，Stuart说，“这使得我们能一次运行一对外显子组，胚系突变也得到充分覆盖”。