NIPT二代测序基因检测自动化解决方案

背景介绍

目前无创DNA产前检测（Non-invasive Prenatal Testing）简称 NIPT，在中国大地上已被普通消费者已熟知。NIPT经历无监管、叫停、监管三个阶段，从2016年11月开始所有具备相关资质的医疗机构、医学检验所都可以开展无创DNA产前筛查与诊断，国家政策不断优化并引导产业有序发展。各地方政府为了提高人口质量、优生优育，促进医疗保健事业发展，不仅提出了NIPT免费项目（如长沙、深圳等），而且也明确其检测收费标准，使之公开透明化，甚至多个省市都在积极努力将NIPT项目纳入医保，从而降低消费者承担费用。随着政策带来的红利，二胎政策放开， 预计NIPT市场将维持一定的增长率。

NIPT 的刚性需求不断上升，样本量的不断增加，消费者要求的时效性，给产前筛查中心、产前诊断中心、第三方检验所带来一些压力，而AMTK推出系列液体处理工作站，很好的服务于NIPT高通量检测需求，为NIPT项目提供全套成熟的、标准的自动化解决方案。

针对不同通量不同试剂盒的NIPT检测，AMTK推出多种自动化解决方案，全面匹配不同客户的NIPT需求。

方案一：高通量自动化NIPT解决方案

该方案可完成96-192 个样本的自动化NIPT检测

1、NGS检测流程图：

2、工作站配置

配置列表

3、实验数据案例

（1）血浆游离DNA提取

表一：血浆游离DNA提取---96孔板样本排列

说明：NF（超纯水）；OD:（去离子水）

  表二：表一样本对应的提取后DNA的浓度（ng/μl）

数据显示：a) 自动化移液处理过程，样本间不存在交叉污染。

           b) 血浆提取结果在正常范围内，整板浓度较为稳定。

（2）83个样本手动和AMTK工作站建库后的文库浓度对比

数据显示：手动（QC_Control）和AMTK工作站（QC_test）文库QC 浓度无明显差异。

方案二：中通量自动化NIPT 解决方案

该方案可完成32-96个样本的自动化NIPT检测。

1、NGS PCR-free NIPT检测流程图

2、主机配置

3、实验数据案例

（1）8个样本手动和LH1808工作站文库建库后QPCR数据

数据显示：LH1808工作站与手动建库后来的QPCR浓度无明显差异，数据一致性较好。

（2）32个样本LH1808工作站文库构建后的QPCR浓度 

（2）32个样本LH1808工作站文库构建后的QPCR浓度 

方案三：低通量自动化NIPT解决方案

该方案可完成1-32个样本的自动化NIPT检测。

1、 NIPT NGS测流程图