国家卫健委：开展基层罕见病筛查专项能力的建设项目

天隆科技

2022/06/15 10:46

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近日，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心发布通知，拟开展基层罕见病筛查专项能力的建设项目，指出：早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。然而，截至目前，国内罕见病筛查的标准及规范尚未完善，罕见病筛查的费用居高不下，罕见病筛查实验室在市级医院及以下基本为空白，罕见病筛查重要意义的知晓率也不高，因此开展罕见病筛查专项能力建设具有重要意义。

在罕见病中有这么一种高携带率、高致残率、高致死率、高治疗费用的遗传性疾病，给患者和家庭带来巨大的痛苦和沉重的负担，它就是脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，位居2岁以下儿童致死性遗传病中的首位，正严重威胁着我国出生人口健康。

为加强出生缺陷筛查能力，提高妇幼健康水平，2022年3月天隆科技与中国妇幼保健协会就“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”达成战略合作，在全国各地多中心开展携带者筛查项目，截至目前全国已有多家分中心医院机构积极参与到本项目中，着力建立和完善中国人群SMA数据库及建立SMA三级综合防控体系。

天隆与中国妇幼保健协会精诚合作，优势互补，为临床提供经济、精准、便捷和高效的SMA致病基因检测方案，为SMA综合防控探索更佳的预防策略和高质量的服务路径，从根本上降低SMA出生缺陷率，积极响应国家卫健委开展罕见病筛查建设项目的号召。

2021年年底，天隆科技自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（吉因安）问世，获得国家药品监督管理局(NMPA)注册证书(国械注准20213400937)，同期，该试剂盒也通过了欧盟CE认证。

试剂盒通过设计特异ARMS-PCR引物，并采用PCR-熔解曲线法分析，可以准确、高效、便捷、经济、可及地定量检测SMN1基因7、8号外显子拷贝数，从而为SMA在全国开展大规模的人口筛查提供强有力的“利器”。

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