基因分型

日前，德国耶拿分析仪器公司(简称耶拿)与Illumina公司达成合作。合作之后，耶拿将进入正在增长的基因分型市场。目前该市场由Illumina提供技术，基于96样本的Infinium XT BeadChip，Illumina公司提供超高通量样品制备，进而提供解决方案。　　“这种合作关系将进一步加强耶拿在基因组学市场的地位,” 耶拿首席执行官 Ulrich Krauss说。“我们期待与Illumina公司及其客户合作开展高通量基因分型解决方案相关工作。”　　此次签署的协议包括联合开发和营销。耶拿的自动化技术承诺超高通量基因分型，从几十万到100万样品每年。Illumina公司Infinium家族的基因分型检测、BeadChip平台，保证高的数据质量，好的重现性，以及低的错误率。　　再加上CyBioFeliX平台，容量和样品处理量增加，同时软件也允许无缝过渡。协议简化，实时数据生成、分析，按需QC报告等是这个平台的一些最新的可用功能，此外交互式用户界面还充分结合下一代Illumina LIMS。　　“CyBioFeliX系统将帮助我们的客户优化基因分型结果，经济效益上更划算，具有更多可扩展性，工作效率更高，” Illumina公司Arrays高级主管Jason Johnson说。“我们对这个平台以及耶拿的承诺印象深刻，未来可以为我们的客户提供特殊的体验，继续与他们共同开展业务。”

咨询服务协助高通量芯片客户用好Infinium 产品Illumina的专业服务团队致力于帮助客户发挥Illumina技术的作用，从而增强整体的客户体验。到目前为止，它的服务侧重于帮助测序客户评估新产品，建立实验室和IT基础设施，以及优化生物信息学过程。如今，通过新的Illumina ArrayLab咨询服务，团队很高兴能扩大其专业服务阵容。对于那些希望扩展并已开展基因分型的实验室，启用Infinium XT 或Infinium Global Screening Array等新技术需要对实验室操作进行重大改变和改进。这些待改进的方面包括设施规划、人员配备和培训、风险管理和故障排除、以及数据管理和IT基础设施。对于那些初次和大规模实施基因分型的实验室，这些挑战更会加重。Illumina客户解决方案部门的服务和支持总监Ron Chavez表示：“ArrayLab咨询服务能够帮助那些对高通量基因分型不熟悉的实验室加速生产，并最大限度提高运营效率。我们资深的顾问能够提供实际操作的经验，将帮助客户更好地完成从样本采集到数据分析的整个芯片扫描流程。” 客户聚焦：Codigo46Illumina的客户Codigo46正与墨西哥卫生当局合作，致力于建设和管理拉丁美洲最大的生物样本库。我们抓住机会联系到Codigo46的CEO Lorenza Haddad，希望深入了解他们如何使用Global Screening Array，以及ArrayLab咨询服务如何帮助他们扩展实验室。 您如何使用Global Screening Array？我们正在建设一个生物样本库，并开展群体筛查工作，将表型信息与基因型相结合。我们希望这些信息在未来某一天能够推进拉丁美洲的个性化医疗。 在采用Global Screening Array之前，您是否使用过芯片？没有，Global Screening Array的合适的内容和定价让我们得以启动这个项目。您的工作将为墨西哥或拉丁美洲其他地方的人群健康带来哪些好处？墨西哥和拉丁美洲的人群正在研究当中，其基因组信息也常常与欧洲人群进行比较。工作中我们正为墨西哥和拉丁美洲人群建立参考信息，并为医疗保健机构和官员提供工具，以便开发基于遗传学的预防保健措施和个性化医疗项目。 ArrayLab咨询服务如何起作用？ArrayLab咨询服务的确是一种了不起的工具，可根据我们项目的通量和规模来打造实验室。对实验室空间、设备和物流的规划都是不可缺少的。在墨西哥建立一个高通量基因分型实验室是一个挑战，但咨询服务团队一直在场回答问题，并充当Codigo46和Illumina之间的联络人。它帮助我们在几个月内建立并运行实验室，并解决一开始经常出现的问题，这对我们非常重要。

国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》 由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行 ，主管部门为国家标准化管理委员会。该标准于今年5月23日发布，将于12月1日正式实施。主要起草单位 深圳华大法医科技有限公司 、中国电子技术标准化研究院 、山西医科大学 、西安交通大学 、华南理工大学 、深圳华大基因股份有限公司 、上海国际人类表型组研究院 、深圳华大基因科技有限公司 、深圳华大智造科技股份有限公司 、清华大学 、福州数据技术研究院有限公司 、福建省公安厅刑事技术总队 、广东省公安厅刑事技术中心 、临汾市公安局 、武汉益鼎天养生物科技有限公司 、北京中科虹霸科技有限公司 。主要起草人 高升杰 、杨建军 、严江伟 、耿力 、刘倩颖 、王文峰 、赖江华 、沈悦生 、宋继伟 、张洪波 、杜红丽 、郭云峰 、吴昊 、李泽琴 、张奕 、丁国徽 、苏立伟 、钟陈 、张蕾 、汪小我 、李博文 、王秋娟 、李海燕 、黄建春 、段晋琦 、沈鹤霄 、李星光 、魏曙光 、康恒亮 、穆豪放 、姜华艳 、郭小森 、尹烨 。《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》国家标准解读：一、 标准编号及标准名称标准编号为：GB/T 42751-2023；标准名称：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范二、 标准制定背景2015年国务院办公厅印发《国家标准化体系建设发展规划 (2016-2020年) 》报告指出加强生物计量与质量控制等基础通用标准的研制。同时国家标准委联合九部门发布《战略性新兴产业标准化发展规划》，也指出需加快基因测序等技术研发应用，支撑产业高端发展。高通量基因测序逐渐被人们知晓和应用，国家对于高通量基因测序相关的扶持和投入比重也越来越大。2012年全球基因测序市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元，3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%，预计2020年将达到138亿美元。具有十分可观的经济效益。本文件的制定一方面会加速测序仪国产化进程，提高国产化技术水平，确立了面向基因测序世界水平的一个技术目标和门槛，提升追赶国际主流水平的速度；另一方面也可加快国产核心技术和通用技术的标准化，并能有效促进基因测序应用的全面普及，加快市场对于基因测序产品的认可和接受。三、 标准主要内容本文件规定了高通量测序基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试与评估。高通量测序基因分型系统是通过对遗传标记STR、SNP的自动分型实现对生物特征的识别。其流程是将高通量测试设备下机数据经过预处理、序列比对、位点覆盖深度及长度算法。该系统能有效实现生物信息分析自动化和标准化。使得高通量测序基因分型的实用性大大提高。四、 标准实施意义本文件的制定有利于对目前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求，保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型，为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法，从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。附标准：

Monica HEGER供稿德国哈雷市（Halle）马丁· 路德大学的研究人员已经开发出适用于低通量台式仪器的基因分型测序法，如Life Technologies的Ion Torrent PGM，他们认为，这种方法可以应用到非模式生物的群体研究中，并可能取代常规的方法，如微卫星基因分型法。并未参与这项研究的美国得克萨斯州AgriLife研究所基因组学和生物信息学主任查尔斯· 约翰逊（Charles Johnson）告诉&ldquo In Sequence&rdquo 说，&ldquo 这真是一种非常明智的方法，并且相当有用&hellip &hellip &rdquo 。这项名为RESTseq的方法适用于限制性片段测序，于本月初发表在&ldquo PloS One&rdquo 期刊上，其与利用限制性内切酶从大量样本中对准所关注的目标基因组区的其他基因分型测序方法相类似。然而，不同之处在于它采用了两步限制性内切酶切割以减少测序的片段数。在第一步中，该小组采用一种通常能在整个基因组中进行切割的限制性内切酶，产生多个片段。随后，该小组在这些片段上连接了专用于PGM的测序适配器。为减少必须完成的实际测序量，其采用了第二种限制性内切酶，以减少文库大小，从而使PGM测序变得易于进行。 &ldquo 通过采用多种限制性内切酶，我们极大地减少了文库，以便于分析]1000种以上的SNP&rdquo ，马丁· 路德大学生物研究所的研究员和论文资深作者埃卡特· 斯托勒（Eckart Stolle）告诉IS，&ldquo 我们采用条码适配器和合并序列对其进行扩增和测序。&rdquo 斯托勒的团队首次证实，其分别采用TaqI和MseI作为第一种和第二种限制性内切酶，通过在两种蜜蜂样本中的应用，该方法是可重现的。此外，由于限制性内切酶能产生极短的片段，该小组还纳入了一项大小选择步骤，只选择约90个碱基的片段。在PGM 316芯片上对每个文库进行测序，产生了367万和271万reads数，其平均读长分别为83个碱基和86个碱基。在第一种限制性内切酶进行酶解后，99%的reads启动了正确的三联体。选择第二种酶以减少AT含量，由此研究人员发现，事实上，与蜜蜂基因组约32%的总GC含量相比较，这两个文库拥有更高的GC含量，约为44%。作者表示，&ldquo 这种可能富含编码区的片段在筛选选择性群体模式时是非常可取的&rdquo 。采用保守性设置，该研究小组发现，72%和77%的reads与基因组明确匹配，且分别以20倍和17倍的覆盖率覆盖了11.06和10.05的巨碱基。为了检验该方法在无参考序列条件下对基因组的分析能力，研究小组采用两个样本的reads进行了de novo组装，并发现，产生的contig（重叠群）覆盖了71%的参考序列，这证实&ldquo 由于组装计算，de novo方法比基于参考序列的方法产生较少的共识序列，但对于生成高质量的声分析数据仍是可行的。&rdquo 接下来，研究小组证明，该方法可以应用于无参考序列基因组的物种，在几种无刺蜜蜂基因组中进行检验。对此，斯托勒表示，研究小组只查看了一对位点，但展望未来，研究人员计划对更多个体和更多的SNP进行基因分型，&ldquo 甚至希望扩展至整个基因组。&rdquo 此外，斯托勒还说，其希望改进该方法，以便能够产生更少的片段。他说，&ldquo 我们确实希望减少片段的数量，以便您能够以较少量片段终止，从而去完成小规模的基因分型，这与人们处理微卫星相类似。&rdquo 微卫星基因分型取决于产生已知位点的标记引物。斯托勒认为，该技术经济划算且效果良好，但在生物体不具有标记引物的情况下（如其研究小组研究的多个蜜蜂物种），采用按比例减少的迭代RESTseq法似乎更具吸引力，因为该方法不要求具有基因组的先验知识。 &ldquo 即使我们事先并未获得任何信息，只要我们制作了限制性文库，我们就能 （通过其他限制性内切酶酶解）减少文库，然后对其进行测序 。&rdquo 斯托勒说，&ldquo 最终，该方法将逐渐取代微卫星基因分型法。&rdquo 约翰逊说，其有可能对该方法进行检验，其认为该方法是对其他基因分型测序法（如RAD-seq）的&ldquo 很好改进&rdquo 。AgriLife研究所是德克萨斯农工大学体系研究所是德克萨斯农工大学体系内的一个农业和生命科学研究机构，目前进行了大量基因分型的测序研究项目，主要集中于植物基因组。约翰逊补充说，该方法的一个潜在问题是，其在高度重复的区域进行测序时可能会遇到麻烦。限制性内切酶将 &ldquo 在这些重复区域内造成多个切口&rdquo 。 约翰逊认为，这可能使该方法在植物应用中变得具有挑战性，如棉花和甘蔗，因为这些植物中具有一段很长的重复序列。约翰逊说，所有基因分型测序方法都可能存在这方面的问题，但研究人员已经获得一种解决办法，即采用甲基化敏感的限制性内切酶，由于这种酶只剪切转录活跃的区域，因而使该过程变得更为容易。约翰逊补充说，也可以在第二次酶解中与RESTseq试验方案一起使用这种酶，这将使其更适用于处理具有重复序列的物种。

什么是KASPKASP (kompetitive allele specific PCR，竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应) 是一种基于单核苷酸多态性(SNP) 的新型基因分型技术。该技术基于PCR 反应结束后的荧光读取，每孔采用双色荧光检测一个样本一个位点可能的两种基因型，是目前最为高效和经济的基因分型手段之一。下面我们来看看如何通过盘古qPCR仪进行KASP基因分型检测。KASP 工作流程第一步：设计对应的探针与引物，引物一共是三条，两条带有荧光接头的分型上游及一条通用下游（下图A）。探针一共是四条，两条荧光探针和两条淬灭探针（下图B），荧光探针与淬灭探针是互补的，且荧光探针是与特异性上游引物的接头部分序列(tag sequence)一致。第二步：通过qPCR仪进行PCR扩增。在第一轮PCR扩增中，等位基因特异引物(3'末端能配对的)就可识别特定等位基因模板，完成等位基因识别，反向通用引物也会结合并完成整个PCR过程，在此阶段，荧光标记的探针仍与其互补的淬灭探针结合，并且不会产生荧光信号。从第二轮PCR扩增开始，产物中出现携带通用标签序列(tag sequence)的模板，这步完成把通用标签序列引入与SNP对应的PCR产物中。随后携带荧光的探针通过与tag互补的DNA链结合而添加到PCR产物中，因此不再与其互补的淬灭探针结合，从而产生荧光信号。PCR过程中如何保证探针和引物都能按照预期进行结合呢?因为设置了降落PCR的程序，可以保证探针及引物的分开结合。当退火温度高时，引物因为Tm值高，会先与模板进行特异性的结合，然后在Taq酶作用下进行扩增，从而增加探针扩增的原始模板。随着退火温度降低，探针开始结合模板，然后产生荧光信号。第三步：盘古qPCR检测运行后，在SNP分析菜单下获取KASP数据。盘古快速荧光定量PCR系统助力KASP基因分型检测&bull 升温速度可达8.5℃/s，一次快速完成96个基因分型反应并出具结果，产物得率高，特异性好&bull 温控精度±0.1℃满足KASP对扩增温度的严苛要求，确保识别单个碱基差异的特异性&bull 支持12列温度梯度功能，便于快速优化KASP扩增所需条件&bull 光波导顶部检测，无边缘效应和光程差，无需校准&bull 6色检测通道，支持各种常用荧光标记，兼容常用KASP分型试剂盒KASP应用KASP技术具有灵活、便宜、准确等特点，相比于其他技术，具有一定的灵活性，更容易实现高通量和自动化检测。另外，KASP采用的是通用探针，可以与各种不同的基因特异引物配合使用，而不需要针对每个特定的位点进行探针合成，这极大降低了实验的试剂成本。该技术目前已在动植物育种、种质资源鉴定、遗传图谱构建和种子纯度鉴定等领域得到了广泛的应用。

美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets发布了一份全球基因分型市场的分析报告，分析并研究了北美、欧洲、亚洲及其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。 根据这份报告，全球基因分型市场的规模将从2015年的62亿美元增长到2020年的170亿美元，复合年均增长率达到22.3%。 基因分型是目前很热门的研究，其应用非常广泛。在农业领域中，可以进行性状基因的精细定位、分子辅助育种、种子资源鉴定等；在医学领域中，主要是疾病的分子遗传机制研究、疾病基因定位、药物敏感或疾病易感性位点筛选等。 MarketsandMarkets的报告指出，这个市场的增长归因于遗传疾病的发病率越来越高，以及人们对个性化医疗的认识加深。同时，由于技术进步，DNA测序的价格在不断下降。此外，动植物遗传分析的需求在不断增长，这也催生了更多农业基因组学工具。然而，缺乏相应的报销政策以及缺乏技术诀窍，这在一定程度上限制了市场的增长。 之前，基因分型分析多采用限制性片段长度多态性（RFLP）等技术，如今，人们大多依靠芯片和测序仪等工具。这份报告根据产品和服务、技术、应用、终端用户以及区域，对基因分型市场进行了细分。 报告指出，根据产品和服务来分，这个市场可分为仪器（测序仪和分析仪）、试剂和试剂盒、生物信息学软件和基因分型服务。在2014年，试剂和试剂盒占了整个基因分型市场的49%。预计推动基因分型试剂市场的因素包括：更多的试剂出现，以及人们要通过基因分型来评估药物疗效和安全性，个性化慢性病的治疗，以及开发良好的动植物品种。 这一市场的主要供应商包括Affymetrix（美国）、Illumina（美国）、赛默飞世尔（美国）、QIAGEN（荷兰）、安捷伦（美国）、贝克曼库尔特（美国）、Sequenom（美国）、罗氏（瑞士）、GE Healthcare（英国）和Fluidigm（美国）。 北美则是全球基因分型的主要市场，占据了主要的份额，紧接着是欧洲。然而，亚太地区和其他地区（拉丁美洲）则有望实现强劲增长。报告预计，在2015-2020年期间，亚太地区市场有望以25.4%的复合年均增长率增长。印度、中国和巴西等国家将大大推动市场增长。这主要是由于引进医疗改革，政府和私人机构的投资增加，以及癌症、糖尿病和心血管疾病患者的医疗需求未得到满足。

p style="text-align: center"img src="https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/0cf0c74f-b195-429b-98be-264163fe07ed.jpg" title="1.jpg" alt="1.jpg"//pp style="text-indent: 2em text-align: left "Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)12月6日宣布推出新型高密度基因分型芯片Infinium™ Global Diversity Array。这款芯片设计源于All of Us研究计划，专为其开发。All of Us研究计划是一个具有历史意义的项目，旨在收集生活在美国的100万或更多人的数据，加快人类疾病研究步伐并改善健康状况。All of Us研究计划是美国有史以来最雄心勃勃的生物医学研究项目之一，其目标在于建立一个至少有100万社会各界人士参与的全国性社群，包括历史上在研究中代表性不足的群体。br//pp　　9月，All of Us研究计划向全国三个基因组中心共计拨出2860万美元的资金。三个中心将从计划参与者提供的生物样本中生成基因组数据。最终，这些信息将成为该计划精准医学研究平台的重要组成部分，该平台是一项国家资源，为各种重要健康问题的研究提供支持。All of Us研究计划由隶属于美国卫生与公众服务部的国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH)资助和牵头。/pp　　Illumina认识到该计划将对医疗保健的未来产生重大影响，现为三个基因组中心免费提供新型Infinium™ Global Diversity Array，以分析多达100万个样本，为该计划作出科学贡献。此新型芯片是一种高密度芯片，专为实现该计划基因分型的主要目标而设计。这些目标空前覆盖了高度多样化的队列，能向参与者反馈结果，例如ACMG-59基因列表中的内容和关键药物基因组变异。其中某些基因与可能危及生命的健康状况有关，如家族性高胆固醇血症、乳腺癌和卵巢癌等。这款芯片将于2019年中期上市以供其他用户使用。/pp　　“All of Us研究计划的核心价值在于体现美国丰富的多样性。纳入在生物医学研究中代表性不足的人群将帮助研究人员了解现有的健康差异，并确保每个人都能从未来的突破性研究中受益。”NIH All of Us研究计划主任Eric Dishman表示。/pp　　除新型基因分型芯片外，获得资助的基因组中心还将采用Illumina的NovaSeq 6000测序平台为All of Us研究计划进行全基因组测序。/pp　　“对All of Us三个基因组中心所做的贡献能更快推动该计划实施史无前例的工作，完成对参与该计划的100万或更多人的基因分型和测序。”NIH主任Francis S. Collins博士说道。/pp　　“我们很荣幸能够为All of Us研究计划基因组中心作出这一科学贡献，”Illumina公司总裁兼首席执行官Francis deSouza表示，“这项具有里程碑意义的举措将让大家意识到DNA测序在改善人类健康状况方面可带来的前所未有的益处。这是一项有助于降低测序成本的创新计划，同时也将进一步释放人类基因组的力量。”/pp　　strong关于Illumina/strong/pp　　Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。/p

近日，先声诊断CYP2C19试剂盒正式获得国家药品监督管理局(NMPA)第三类医疗器械注册证(国械注准20233400263)，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组(PGx)检测的获证试剂盒,可用于指导心脑血管疾病常用药物(如氯吡格雷)的临床精准用药。　　心脑血管疾病已经成为全球第一大死亡原因，在死亡原因中占比增速甚至远超过恶性肿瘤。在中国，据推算现有心脑血管疾病患病人数达3.3亿，心脑血管疾病也是导致因病致贫、因病返贫的主要疾病。　　氯吡格雷是一种新型抗血小板药物，广泛应用于心脑血管疾病临床治疗。研究发现，约30%的患者不能将氯吡格雷充分代谢成为其活性成分，也就不能发挥抗血小板聚集作用，究其原因和CYP2C19基因有关。　　21世纪，基因检测技术已经得到了长足的发展，如荧光定量PCR、数字PCR、基因芯片、Sanger测序、NGS等技术均不同程度地应用于临床检验领域。事实上，临床诊断正在向"组学"方向(多基因、多位点)发展 另一方面，能够进入临床应用的都是基因意义明确、指南规定、临床可治疗的位点组合，因而临床急需一种能够承接同时检测多基因、多位点的分析检测技术，并拥有检测通量灵活，灵敏度高、成本低、简单易行的特点，应对临床的广泛需求。近些年，飞行时间质谱多基因检测技术快速发展，它结合了质谱技术的高灵敏度、高特异性和芯片技术的高通量和低成本特性，能够精确分辨A、T、C、G碱基之间的质量差异，适用于多种基因变异类型检测，在药物基因组学、肿瘤基因突变检测、肿瘤液体活检、遗传病筛查等领域有广泛应用前景。目前这种多基因多位点检测平台尚未见临床应用。而从基因角度探讨基因的遗传变异对药物治疗效果的影响正是药物基因组学(PGx)的领域。先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”是目前国内已获批CYP2C19检测试剂盒中唯一采用飞行时间质谱技术的产品，基因分型准确率超过99.7%，可为临床提供更精准的用药指导，并通过1800+例正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者样本的验证。　　先声诊断CEO任用表示：“药物基因组检测的应用在欧美已经比较成熟，在国内尚处于起步阶段。先声诊断在药物基因组学领域布局比较早，我们希望帮助广大患者匹配最佳药物选择、优化药物剂量、减少不良反应并降低医疗支出，用精准医疗为更多人带来获益。”

一、项目基本情况1.项目编号：OITC-G230290223项目名称：中国农业科学院农业基因组研究所全自动多位点基因分型系统等一批仪器采购项目预算金额：881.500000 万元（人民币）最高限价（如有）：881.500000 万元（人民币）采购需求：包号品目采购内容数量（套）是否允许采购进口产品预算金额（万元）最高限价（万元）11超灵敏度多功能成像仪1是50502荧光倒置显微镜1是49.549.53双色红外激光成像系统1是60604细胞成像微孔检测系统1是1371375全自动多位点基因分型系统1是1551556有机元素分析仪1是65657全自动细菌鉴定及药敏分析系统1是85858多功能酶标仪1是45459微流控芯片基因分析系统1是235235 合同履行期限：详见需求书。本项目( 不接受 )联合体投标。2.项目编号：OITC-G230291684项目名称：中国农业科学院农业基因组研究所圆二色光谱仪等一批仪器采购项目预算金额：607.000000 万元（人民币）最高限价（如有）：607.000000 万元（人民币）采购需求：包号品目采购内容数量（台/套）是否允许采购进口产品预算金额（万元）最高限价（万元）11全自动细胞成像仪1套是97972多功能激光扫描成像系统1套是1201203脂双层工作站1套是1001004圆二色光谱仪 (CD)1套是90905傅里叶变换近红外光谱仪1套是50506全自动蛋白免疫印迹定量分析仪1套是150150 合同履行期限：详见需求书。本项目( 不接受 )联合体投标。二、获取招标文件时间：2023年11月29日 至 2023年12月06日，每天上午9:00至12:00，下午14:00至17:00。（北京时间，法定节假日除外）地点：http://www.oitccas.com/ 招标在线频道方式：登录http://www.oitccas.com注册并购买售价：￥600.0 元，本公告包含的招标文件售价总和三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：中国农业科学院农业基因组研究所　　　　　地址：深圳市龙岗区大鹏新区布新路97号　　　　　　　　联系方式：李老师0755-28398801　　　　　　2.采购代理机构信息名 称：东方国际招标有限责任公司　　　　　　　　　　　　地　址：北京市海淀区丹棱街1号互联网金融中心20层　　　　　　　　　　　　联系方式：迟兆洋、张君仙0769-26627023、020-87001523　　　　　　　　　　　　3.项目联系方式项目联系人：迟兆洋、张君仙电　话：　　0769-26627023、020-87001523 / mye@oitc.com.cn、bxu@oitc.com.cn

近日，凯普生物(300639)新获得一项发明专利授权，专利名为“一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒”，专利申请号为CN202311818121.2，授权日为2024年5月7日。　　专利摘要：本发明公开了一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒。本发明针对地中海贫血症常见突变位点的序列，设计基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型的扩增引物和延伸引物，并建立了检测方法。与现有产品相比，本发明的引物组能够较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失，检出率更高，也更为准确。同时，该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变，具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点，既可应用于临床诊断，也可以应用于地中海贫血携带者筛查。　　今年以来凯普生物新获得专利授权12个，较去年同期增加了100%。结合公司2023年年报财务数据，2023年公司在研发方面投入了1.36亿元，同比减44.87%。

如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。　　随着技术的不断进步，基因测序的成本正变得越来越“亲民”。不过，人们认为1000美元仍然不能使基因测序成为一个“飞入寻常百姓家”的临床诊断价格，人们的下一个目标是100美元。　　“如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。”南方科技大学副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下简称“瀚海基因”)创始人兼CEO贺建奎告诉《中国科学报》记者，随着第三代测序技术(即“单分子测序技术”)的发展，人们距离这个目标正越来越近。　　第三代测序更易临床推广　　在世界范围内，基因测序仪一度被几家主要的公司所垄断，著名的测序公司有Illumina、Life Tech、罗氏(Roche)、太平洋生物等，我国99%以上的测序仪和试剂都依赖于进口。而在单分子测序方面，此前也仅有美国和英国推出了第三代测序仪。　　“业界对第三代测序仪非常关注。太平洋生物于2014年推出一款小型化的单分子测序仪Sequel，在短短一个月的时间内，他们公司股价就上涨了一倍。”瀚海基因化学部总监高雁介绍说，在临床应用方面，第三代测序仪有着比二代测序仪更大的优势。　　“二代测序需要一个比较复杂的样品制备过程，同时为了建库，还需要匹配十余台设备，光这些设备就需要一百多万元。”高雁告诉《中国科学报》记者，二代测序技术很难在医院推广——医生并不愿意进行烦琐的、需要相对专业水平的样品制备等操作，他们更期待一键式、自动化的操作仪器：待测样品放进去，自动运行，隔天之后就得到一个非常直接的报告，而不是将测序结果交由第三方的生物信息学的专业人员进行分析，再给医生反馈。　　贺建奎认为，相比二代测序，第三代测序技术在临床上的应用有明显优势：第三代测序技术不需要PCR扩增，可直接对单个分子进行测序 样品制备简单，测序成本进一步降低 可直接读取RNA的序列和包括甲基化在内的DNA修饰。这些优势可以大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。　　瀚海基因2014年5月份立项，致力于开发一款面向临床应用、可供医生直接使用的第三代基因测序仪。2015年10月底，瀚海基因率先在国内研发出第三代测序仪的原理样机“GenoCare”，引起了国内外的广泛关注。贺建奎预计，工程样机将于2016年下半年制成。　　精准医疗的入口　　基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速。　　精准医疗主要包括精准诊断和精准治疗两部分。作为精准诊断的关键，基因测序已成为当仁不让的精准医疗的入口。如今，医疗部门通过基因测序及分析技术对病人分子层面信息进行收集，再利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，以帮助作出诊断。　　贺建奎介绍说，目前，单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等。　　“已有文献报道证明，对唐氏综合征的筛查，单分子测序技术比Illumina测序技术对检测21号染色体异常更为灵敏。”高雁告诉记者，他们的实验设计还显示，单分子测序能够检测到3%的低频突变。　　对于病患而言，如果切除癌症的肿瘤组织，其中大概只有40%是真正的癌症组织，其余60%则是正常的血管等组织。而在40%的癌症组织中，大约只有50%发生了癌细胞突变，另外一半正常。这样算下来，需要真正检测的有突变的癌症细胞只占所要切除的癌症组织的20%左右。　　“我们研究团队将靶向基因捕获和测序融合在一步完成，实现了单分子靶向测序。经过实验设计，证实了可以检测到3%低频突变。所以我们认为，这个原理将来有可能用到癌症的早期检测。”高雁说。　　此外，贺建奎告诉记者，对于诸如埃博拉等重大暴发性传染病的应用领域，第三代或第四代(纳米孔分子测序)测序技术的应用，更是能够第一时间让病毒现出原形，从而为重大传染病防控提供科学依据。　　“测序技术不能仅仅用于科研，更要用于临床，这样才拥有更广阔的市场和更长久的生命力。”高雁说。　　并非取代二代测序　　尽管第三代测序技术优势多多，但并不意味着单分子测序无所不能，也并非毫无瑕疵。贺建奎告诉记者，目前第三代测序并不能取代二代测序，而是作为对其的一种补充共同发展。　　“单分子测序有通量限制，普遍不如二代测序仪高。这限定了其在全基因组测序方面‘拼’不过二代测序仪。”贺建奎说，单分子测序仪并不适合独立做全基因组测序，更适于针对有限的、个性化的、目标性的应用。　　此外，第三代测序仪尽管节省了人力和物料成本，但它的硬件成本还相对较高。贺建奎举例说，太平洋生物公司一款单分子测序仪的成本约为150万美元，其最新版本尽管降低了1/3的成本，其“身价”仍令人咋舌。　　“总体来讲，第三代测序仪还处于起步的发展阶段，仍有未知的空间等待进一步探索。比如三代测序仪提供了一个强大功能，它或能发现潜在遗传信息。”贺建奎说，基因测序技术作为生物大产业的金字塔顶尖的技术，需要国家大力支持。　　“三代测序技术的发展需要国家像支持国产CPU、国产大飞机那样的力度去支持。”贺建奎认为，基因测序技术涉及多学科领域的交叉，这一行业的快速发展，势必带来光学、表面化学等工业品质的提升，这些方面的共同进步最终将推动“中国制造”走向“中国创造”。

瀚海基因董事长兼CEO贺建奎和GenoCare测序仪。图中绿色和黄色点代表核酸单色荧光标签，每个点代表一个单分子。（图片来源：Nature Biotechnology, Volume 34, Page 123-124, 2016)　　去年10月，位于深圳的瀚海基因发布了一款应用于临床检测的高性价比测序仪原理样机GenoCare，完全无需扩增，可在单分子水平上直接读取未经修饰的原始DNA片段，具有广泛的临床应用前景。近日，Nature Biotechnology就此撰文进行报道，文章如下：　　纵观整个基因测序产业链，处于上游的测序仪研发制造环节一直被Illumina、Thermo Fisher等测序巨头们所占据，然而，一家位于中国深圳的测序公司——瀚海基因，其研发的应用于临床检测的高性价比测序仪将给这些国外的测序巨头们带来潜在的威胁。去年10月，该公司发布了一款针对临床应用的单分子基因测序原理样机——GenoCare。此后，基因测序领域竞争持续升温。　　在2016年1月旧金山举行的第34届JP摩根健康大会上，Illumina推出了主要针对临床的台式测序系统MiniSeq，并将于2016年第一季度开始销售。同时，由J.Craig Venter联合创办的位于圣地亚哥的测序公司Human Longevity也发布了他们的肿瘤测序项目，该项目包括正在研发的一系列产品，例如全生殖细胞系、肿瘤基因组及肿瘤全外显子组分析。　　目前，瀚海基因着眼于中国市场。该公司继承并发展了美国加州理工学院的专利技术。该技术最初由位于美国马萨诸塞州剑桥市的Helicos Biosciences公司推向市场。Helicos测序公司由单分子测序领域泰斗级人物斯蒂芬?奎克(Stephen Quake)教授于2004年创办，并于2012年最终破产。贺建奎是南方科技大学生物物理学及基因组学科学家，他的另一个身份是瀚海基因的CEO。在奎克实验室完成博士后工作后，贺建奎回到中国创办了这家致力于临床诊断的基因测序公司。奎克现在担任这家公司的首席科学顾问。　　瀚海基因的测序仪主要针对临床应用。GenoCare测序仪可在单分子水平上直接读取未经修饰的原始DNA片段。然而传统的测序仪则需要利用PCR技术对DNA进行扩增，同时还需要其他一些样品制备步骤，与之相比GenoCare测序仪是一个完全无需扩增的测序技术。该技术将光汇聚到DNA分子上，防止背景噪声对测序结果产生影响，进而实现了对单链DNA上微小信号的检测。尽管在全基因组测序通量上还不及Illumina和Thermo Fisher的测序平台，但是这项技术对患者特定病灶位点的基因测序而言，具有快速且价格低廉的特点，可使医生能够根据特定的突变来为患者制定和调整治疗策略。　　“我真的很喜欢它。它与罗氏454、Ion和Illumina一样利用了传统的边合成边测序技术，但做到了单分子检测”，来自AxioMx公司的测序专家及生物技术企业家Michael Weiner对GenoCare测序仪这样称赞道。　　随着整个人类基因组测序费用已经降到了1000美元，瀚海基因计划提供100美元的临床测序服务，并将其纳入中国的医保范围内。贺建奎说：“一旦我们降低了成本，并使其达到100美元，那么13亿中国人将能够把临床测序作为常规检验，从抽血到检测报告整个过程不到20个小时”。　　该公司已经开展了与广东省内三家医院的早期合作。其试点项目有唐氏综合征和其它染色体三体的无创产前测试(染色体21、13和18三体) 以及包括50个癌症基因的panel和100种遗传疾病检测。目前，这些检测在市场上需要花费500美元甚至更多。2016年1月份，瀚海基因签约了第一个无创产前检测的客户——香港和美医疗，这是一家拥有30家妇幼医院的上市公司。　　目前，测序服务商以及潜在的客户都处在等待和观望中。在国内拥有Illumina HiSeq X Ten全基因组测序平台的北京诺禾致源公司CEO李瑞强说：“无需PCR扩增，单分子测序可以避免测序偏差，但错误率高已被证明是一个挑战。省去PCR扩增的麻烦是非常重要的进步。但我们看到，Helicos失败了，PacBio和OxfordNanopore两个公司的产品测序错误率都很高。不过，我们还是很有兴趣，并希望看到瀚海基因的仪器走向市场。”　　贺建奎强调目前他们正努力解决这些问题。他说：“我们通过1000X的测序来弥补单次错误率高的不足。从测序癌症基因与乙型肝炎病毒结果来看，我们的错误率已经接近Illumina和Thermo Fisher的水平。其中5X的测序准确性达到了100%。”中国正准备发布精准医疗计划。据说在未来15年预算在600亿元人民币(91亿美元)。该计划预计在今年春天正式启动，目前全国各大医院正在加紧建设精准医学中心。　　贺建奎估计，中国的临床基因检测市场每年将有2000万的无创产前诊断，300万癌症panel基因检测，2000万遗传病检测，3000万癌症早期筛查，以及1000万乙肝病毒检测。他希望GenoCare能承担一半的检测任务。自2013成立以来，瀚海基因通过三轮融资和政府拨款已经获得了1.2亿元(约1830万美元)资金。他希望在2017年GenoCare可以经由绿色通道申报，通过中国食品和药品管理局的审批。　　Weiner说：“我不确定他们是否比Illumina更便宜。但是它可以降低劳动力成本，因而能填补偌大的基因测序市场中的一片空白。”贺建奎认为自己的公司是一个三代测序仪提供商，其竞争者主要来自纳米孔测序技术相关企业，如罗氏公司和Oxford Nanopore。”　　李瑞强说：“有更多的选择对测序服务商来说是一件让人高兴的事情。这是一个很热的领域，Thermo/Life Tech、Illumina、PacBio和Qiagen公司都推出了新的测序仪器。我们希望看到更多的技术，这样可以让用户针对特定的临床应用选择最适合他们的技术。”　　原文作者：David Cyranoski　　翻译：田新杰，李改玲，赵陆洋　　原文来源：Nature Biotechnology, Volume 34, Page 123-124, 2016

当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。　　谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决问题的方式，并产生了许多新的知识。　　他举了早期一个胆固醇氧化酶的例子。这种酶包含黄素基团，在氧化形式下发出荧光，而在还原形式下不发荧光。荧光的每个开/关循环对应于酶促循环，实现了酶促反应的实时观察。在单分子基础上，化学反应以随机方式发生(即发生化学反应的等待时间是随机的)，而不是像大量分子那样是确定性的。　　谢博士认为，这种实时观察单分子化学反应的能力非常重要，因为许多分子(如DNA)在活细胞中以单分子(染色体)存在，这意味着基因组中的变化是随机的。因此，个体中每个生殖细胞都是不同的，而原发性肿瘤中的癌细胞也是高度异质性的，这使得单细胞测序成为必需。　　不过，单细胞基因组的测序需要全基因组扩增。为此，谢博士及其同事开发出单细胞基因组MALBAC扩增技术，与目前广泛使用的多重置换扩增相比，提供了更加准确的拷贝数变异和单核苷酸变异检测。　　目前，MALBAC技术已经应用在体外受精和癌症诊断上。为了协助体外受精，MALBAC现已应用于胚胎植入前基因组筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，以避免染色体异常和单基因疾病的遗传。　　与之前应用于PGS和PGD的技术相比，MALBAC带来了更高的精确度，能同时避免染色体异常和点突变。2014年，首例经MALBAC进行单基因遗传病筛查的试管婴儿出生，不患有父亲所携带的单基因遗传病。这为那些患有遗传疾病的夫妇带来了令人激动的消息。　　此外，谢博士也表示，MALBAC也已经用于循环肿瘤细胞的测序。在分析肺癌患者的循环肿瘤细胞时，人们发现，与高度异质的点突变不同，同一患者循环肿瘤细胞中的拷贝数变异是相似的，同一癌症类型的不同患者也相似，但不同类型的癌症就明显不同。这为基于拷贝数变化模式的无创癌症诊断带来了可能。　　谢博士认为，计算单细胞中的拷贝数和检测点突变的能力不仅是可能的，而且是极为重要的。这种单分子方法能够在单分子水平上探索、了解并改善生命，也为精准医疗提供了一个具体的例子。

2011年11月16日下午，深圳华因康基因科技有限公司新闻发布会暨签约仪式在深圳会展中心六楼郁金香厅举行。本次签约亮点多多：华因康公司高通量测序平台在战略合作项目、临床应用领域取得实质性进展；公司推出了全新的基因检测和生物治疗相结合的个性化生物医疗新技术；公司成为深圳市生物医药领域第一个设立国家标准工作组的单位；这个工作组的成立，对规范我国国家标准体系有着积极的指导作用，为生物医药行业产学研模式的持续发展和再创新打开了一条新思路。新闻发布会上，华因康公司中山大学生命科学学院、湖南怀化市第二人民医院、深圳市农作物良种引进中心签约。盛司潼博士发言。深圳华因康基因科技有限公司成立于2008年1月，是一家专业研发、生产、销售超高通量基因测序设备及配套生物试剂、基因分析软件、生物信息数据技术服务、生物医学治疗为主体的高科技企业。公司目前拥有30多项自主创新专利，同时拥有以入选首批国家引进海外高层次人才"千人计划"的盛司潼博士为首的一支在分子研究和诊断领域处于顶尖水平的海归精英及国内权威专业人士组成的管理和技术发展团队。华因康系列高通量测序系统包括全套生物试剂和信息系统分析软件，完全拥有自主知识产权，实现了国产高通量基因测序设备和技术"零"的突破，其各项性能指标均达到同类产品国际领先水平。该系统可以广泛应用于相关基因组功能再测序及表达谱大规模甄别、癌细胞表达谱测定及临床肿瘤病变检测、临床传染病病毒检测及临床活检鉴别、胎儿遗传缺陷诊断及遗传基因研究、新药研究及药物反应测定、动植物基因测量研究、生物能源研究等领域，更重要的是该技术在临床上的应用使现代医学向根据人们不同的基因图谱、差异性的治疗即个性化医疗这一目标，迈出了关键性的一步，使推行"定制医疗"以提供适合每个人体质的疾病防治措施成为可能。华因康推出的基因检测和生物治疗相结合的个性化生物治疗新技术，是国内首创、全新唯一的新技术，是继手术、放疗和化疗后发展的第四类癌症诊断治疗方法，已经得到国际医疗界的充分认可。2011年诺贝尔医学生理学奖的得主，正是在这个领域内取得卓越成就的科学家。基因检测结合生物治疗用于肿瘤治疗，将是肿瘤医药学领域内里程碑式的革命，将把诊断病理学科带入分子病理、个性化治疗的新时代。成立三年时间以来，华因康公司始终与著名高校、科研机构保持着积极活跃的产学研合作关系，分别与上海交大、中国科学院上海应用物理研究所、中山大学等签订技术合作协议，维持战略领先地位。2011年6月经全国生化检测标准化技术委员会同意，标准制定工作组SAC/TC 387/WG 3 （简称WG3 工作组）成立，工作组召集单位为深圳华因康基因科技有限公司，由此华因康公司成为深圳市生物医药领域第一个设立国家标准工作组的单位。最近，华因康公司还成功将这一国际尖端技术和设备推向市场。目前产品已开始在十多家临床机构进行临床试用，反应良好。（来源：高交会组委会）（编辑 张颖）

美国加州大学欧文分校（UCI）研究人员开发出一种DNA酶，可区分一个细胞内的两条RNA链，并切割与疾病相关的链，同时保持健康链的完整性。这项突破性的“基因沉默”技术可能会彻底改变用于治疗癌症、传染病和神经疾病的DNA酶的发展。相关研究论文刊登于最新一期《自然通讯》杂志。一个信使核糖核酸（mRNA）的发夹环，绿色为核碱基，蓝色为磷酸核糖骨架。（图片来源：物理学家组织网）DNA酶是切割其他分子的核酸酶。利用酶让“基因沉默”技术已经存在20多年，美国食品药品监督管理局批准了一些药物，但没有一种药物能够区分RNA链中的单点突变，而UCI团队研制出的Dz 46酶可识别和切割特定的基因突变。Dz 46酶外表看起来像希腊字母Ω，通过加速化学反应起到催化剂的作用，其左右两侧的“臂”与RNA的靶区结合，组成的环与镁结合，并在一个非常特定的位置折叠和切割RNA，但其发挥作用非常依赖镁。为此，研究团队使用化学方法重新设计了这种DNA酶，降低了其对镁的依赖性。得到的Dz 46酶专门靶向KRAS基因内的等位基因特异性RNA突变，KRAS基因是细胞生长和分裂的主要调节因子，出现于25%的人类癌症中。研究人员表示，他们的研究结果表明，化学进化可以为开发多种疾病的新疗法铺平道路。他们计划进一步调整Dz 46酶，然后开展临床前试验。

外媒称，利用一种新式基因组测序技术，科研人员发现数万个以前未曾见到的遗传变异。这大大填补了人类基因组图谱上长期以来因难以测序而造成的空白。　　据美国每日科学网站11月10日报道，华盛顿大学基因学教授、该研究团队带头人埃文· 艾克勒说，这种技术叫作单分子实时DNA测序技术(SMRT)，它现在也许使得研究人员能够鉴别出许多疾病背后的潜在遗传变异。　　艾克勒说：&ldquo 我们现在进入了一个全新的、以前无法看清的遗传变异领域。&rdquo 　　艾克勒与其同事把他们的研究结果发表在11月10日的《自然》期刊上。　　目前，科学家仅能确定大约一半遗传性疾病的遗传致病因素。这个谜题被称为&ldquo 遗传性缺失问题&rdquo 。导致这一问题的一个原因可能是普通的基因组测序技术无法精确绘制基因组许多部分的图谱。这些方法是将数亿个长度约为100个碱基的DNA小片段排列出来，然后分析它们的DNA序列，构建基因组图谱。　　这种方法成功确定了人类基因组中数百万个小变异。这些由单个核苷酸碱基置换造成的变异称为单核苷酸多态性。　　但是，由于技术原因，科研人员此前无法可靠地检测到长度介于大约50至5000个碱基之间的片段变异。　　新研究采用SMRT技术，使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，远远超过普通基因测序技术所能测序的长度。这种&ldquo 长距离读取&rdquo 技术让研究人员能够绘制出分辨率高得多的基因组结构变异图谱。　　用这种新方法对葡萄胎基因组进行研究，研究人员识别并测定出与基因组研究中常用人类参考基因组不同的26079个片段。艾克勒说，其中多数变异，约有2.2万个，从未被发现。他说：&ldquo 研究结果表明我们还有很多没有发现的遗传变异。&rdquo

11月24日，日本NHK电视台报道，日本大型电机制造商和通讯公司等考虑到基因领域有足够的发展空间，正纷纷利用自身技术优势，加强在基因分析等医疗相关领域的活动。其中，东芝集团已和日本东北大学共同开发出一种新系统，可以缩短基因分析的时间，只需一周左右便可完成分析。　　据报道，东芝集团在2014年内面向研究机构和医院推出基因分析服务，希望该服务能有助于研究人员们找到各种各样的病症与基因之间存在的关联。　　与此同时，日本电报电话公司(NTT)也开发出了一款手表式传感器，可以测定佩戴者的睡眠时间和运动量等数据。利用这一技术，日本电报电话公司也于2014年11月开始同东北大学联合，利用基因分析技术展开研究。该研究旨在帮助人们预防因生活习惯引起的病症，同时希望能够将商业与疾病预防相结合。　　此外，日本各大IT相关公司看到基因相关领域的前景，也开始纷纷进军基因分析等医疗相关领域。例如日本雅虎和DeNA就已计划进军基因检测行业。　　日本NHK电视台评论称，在基因领域蓬勃发展的同时，也不得不考虑个人信息的安全问题。企业应当在追求自身事业发展的同时，慎重管理用户信息，正确对其进行商业利用。

据《自然》杂志网站2月8日报道，在上周末于美国佛罗里达州马可岛召开的&ldquo 基因组生物学与技术进展大会&rdquo 上，来自加利福尼亚门洛帕克市的太平洋生物科技公司介绍了其研制的第三代基因组测序仪，该测序仪实现了一次标记一个分子式的单分子速读。　　研究人员指出，第三代测序仪的关键优势是能够对单个DNA(脱氧核糖核酸)分子进行测序，而目前市场上的主流测序仪只能对分子群体进行平均测序。单分子测序能对DNA中罕见的序列变异进行分析，也不需要在测序之前对DNA样本进行放大，因为放大过程可能引发错误，导致对某个DNA序列检测失败。其工作原理是用一种聚合酶将DNA的复制限制在一个微小的间隙中，给各种碱基加上荧光示踪标记，当碱基合成DNA链时，这些荧光标记就会发出不同颜色的闪光，根据闪光颜色就可识别出不同的碱基。　　用户使用报告表明，新仪器读出碱基对的平均长度是1500对，这是代表该领域目前技术发展水平的伊鲁米那公司(Illumina)所生产测序仪的10倍。阅读长度越长，将DNA序列片段拼接成完整基因组序列就越容易。去年12月，公司首席科学官埃里克· 斯凯德和研究小组用这些新仪器来追踪海地霍乱的起源。他们对5个S型霍乱菌种进行了基因组测序，不到一个小时就完成了全部测序任务，而用伊鲁米那的150碱基测序仪则需要一个星期。太平洋生物科技公司曾在2008年提出，到2013年将实现15分钟内完成对一个人的全基因组测序，而当时这项工作需要一个月。　　得克萨斯州休斯顿贝勒医学院测序技术专家迈克尔· 麦茨科表示，单分子测序仪代表了DNA测序的未来，但目前这项技术的最大障碍是失误率高。现有其他测序仪准确率能达到99%以上，而根据使用报告，太平洋生物科技公司的仪器准确率约为85%。但斯凯德认为，这一缺点能通过重复测序来克服。　　研究人员称，该仪器有望于今年第二季度进入市场，每台成本70万美元，将比伊鲁米那公司的最新测序仪低12.5万美元，虽然短期内不大可能会对市场造成冲击，但它能检测DNA的某些化学改变，因而在如表观遗传学等目前传统测序仪难起作用的领域将大显身手。

p style="text-align: center "img title="20170815021406938.jpeg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/c16aef1a-48bf-40f9-94ee-47803ed7e7ca.jpg"//pp　　IBM与纽约基因组研究中心(NYGC)针对数十个脑部癌症患者的基因组学进行了研究，报告显示IBM Watson仅用10分钟时间就完成对脑癌患者基因组的分析，但人类专家需要用160个小时来完成同样的工作。但IBM Watson提出的治疗方案并没有人类专家的方案精确周到。/pp　　本文主要分析研究中解决的两个问题：1)是否扫描整个基因组比只进行“基因面板”测试得到的信息更全面 2)将IBM Waston和NYGC专家团队所做的基因组分析进行比较。/pp　　本文来源于spectrum.ieee.org，作者Eliza Strickland 由亿欧编译。/pp　　在治疗脑部癌症的时候，时间是至关重要的。/pp　　IBM与纽约基因组研究中心(NYGC)针对数十个脑部癌症患者的基因组学进行了研究，该研究报告显示IBM Watson仅用10分钟时间就完成对脑癌患者基因组的分析，并提出了一项治疗计划，这展示了人工智能在改善病人护理方面的潜力。然而，人类专家需要耗费160个小时做出类似的计划。虽然Waston在时间方面领先，但其治疗意见和效果可能并不是最佳的，因此这并不意味着机器将完全战胜人类。/pp　　该研究基于以下案例。一名患有头痛和行动困难症状的76岁男子去医院检查，脑部扫描显示为恶性胶质母细胞瘤，于是医生快速实施治疗计划。IBM Waston和医生都对该男子的基因组进行了分析，并分别提出了一项治疗方案，但不幸的是，该男子病情恶化太快，不久后便去世了。/pp　　IBM不断致力于优化其认知技术平台Waston，以应对医疗方面的多重挑战，包括加快药物研发速度，以及提高患者护理方法，其特点是其自然语言处理能力。因此，在基因组学方面，Waston可以自行查阅来自医疗文献及其他来源的2300万篇期刊文献，并进行消化理解。Watson基因组学科研团队的负责人Laxmi Parida表示，大多数癌症患者在检查基因突变时，并没有扫描体内的整个基因组(包括30亿个DNA单位)，而是只进行“基因面板”测试，即只检查那些在已知癌症中起作用的基因子集。相对于全基因组检测，“基因面板”测试快速，但结果可能并不全面。/pp　　这项新研究发表在《神经遗传学》杂志上，并引用上述76岁患者的案例来阐述以下两个问题。/pp　　首先，研究人员想知道是否扫描整个基因组比只进行“基因面板”测试得到的信息更全面呢?Parida说：“我们试图解答这个问题，是否全基因组检测会得到更多有用的信息?”这个问题的答案是肯定的。NYGC的临床医生和Waston发现，那些不在“基因面板”测试范围内的基因突变有助于为找到潜在药物和临床试验提供建议。/pp　　其次，研究人员希望将IBM Waston和NYGC专家团队所做的基因组分析进行比较。Waston和NYGC专家团队都获得了病人的基因组信息，并识别出了突变的基因，然后通过医学文献来检查这些突变是否在其他癌症中有所出现，继而寻找治疗成功的相关报告，最终检查患者是否具备临床试验的条件。专家团队花费160个小时来完成这一系列操作，而Waston则在10分钟内完成。/pp　　尽管Waston率先提出解决方案，但其方案可能不是最好的。NYGC的临床医生发现了两种基因突变，综合考虑来看，医生建议患者参与临床试验。如果患者具备参与临床试验的条件，他就会被纳入这个实验，作为其生存的最佳机会。但Waston并没有综合考虑这些信息，因此Waston没有建议患者进行临床试验。/pp　　虽然人们很容易把这项研究看作是人类和人工智能之间的竞争，但NYGC的负责人兼首席研究员Robert Darnell并不这样认为，他表示：“NYGC提供了肿瘤学家和生物学家的临床输入，但Waston提供的注释使分析更加快速。”/pp　　Robert Darnell表示，医生需要像Waston这样的人工智能工具，才能跟上医疗数据的迅猛增长。IBM的Parida指出，近年来，全基因组测序成本直线下降，这使得全基因组测序将很快成为癌症治疗的常规部分。如果IBM Watson或类似的人工智能系统能够迅速获得这些数据，那么他们就有机会及时提供治疗建议，以挽救类似脑癌患者的生命。/pp　　Darnell表示，他希望IBM Waston将成为癌症治疗的一个常规部分，因为临床医生需要处理的数据实在是太庞大了。他说：“我认为，让医生投入更多的精力来处理雪崩一样的数据不是很好的选择。时间对患者来说是非常重要的一个因素，机器学习和自然语言处理工具或许能够提供更多有价值的东西。”/pp/p

如今在日常生活中市民已经不可避免地接触到转基因食品。根据我国的相关法律法规，进口转基因产品必须属于我国允许进口的转基因品系且按照规定用途使用，因此转基因检测在出入境检验检疫、第三方检测机构、大型食品企业中必不可缺。广东检验检疫技术中心表示，将在出口食品转基因成分检测工作中启用更快捷简便的新技术检测转基因。 据悉，在进出口环节，我国会对转基因产品、非转基因产品进行品系检测和转基因初筛检测。但我国现行的转基因检测所采用的检测技术成本较高、耗时较长、操作复杂、需要依赖贵重的仪器设备，在实际工作中不能较好地满足检验监管和行业自检的需要。 而作为新检测技术标准的制定单位之一，广州迪澳生物科技有限公司销售工程师杨海朋告诉记者，如果采用新方法检测的话，则操作简便快捷，只要60-90分钟就可知结果。 据介绍，广州有关部门每年都会组织对市面上的加工食品进行转基因抽检，去年重点抽检了豆制品，而今年的重点是大豆和玉米的加工食品。

仪器信息网讯 2023年7月12日-14日，仪器信息网主办的“第六届基因测序网络大会”成功举办！会议共吸引近1400名来医院、高校、科研院所、海关系统、疾控系统、第三方测序服务商、工业领域等各界代表参会，盛夏酷暑，丝毫不减听众们的参会热情。本次会议发掘多家创新性企业分享最新技术和产品，并邀请到中国科学院微生物研究所、复旦大学等知名高校阜外医院等三甲医院、海关系统、第三方检验医学中心等多个单位的专家代表，内容覆盖临床分子诊断、单细胞空间组学、病原微生物宏基因组和靶向测序、海关检疫、分子育种等热门技术和应用会场。应广大用户要求，现将征得本人同意的报告视频整理如下。点击“回放”即可进入视频播放页面。2023/7/12 新仪器新技术RNA直接测序技术研究进展胡松年中国科学院微生物研究所 研究员回放单细胞时空组学测序杨朝勇厦门大学 教授回放Microbe-seq微生物单细胞基因组测序技术郑文山墨卓生物科技（浙江）有限公司 首席技术官/国产高通量基因测序仪孙雷深圳市真迈生物科技有限公司 CTO回放分层深度学习网络和异构计算进行高性能的NGS测序罗少波上海芯像生物科技有限公司高级系统总监/基于Bio-CMOS芯片的纳米孔测序技术的创新与突破涂浩波安序源生物科技（深圳）有限公司 产品总监回放2023/7/12 单细胞空间组学空间组学与新一代数字病理技术的开发与运用曹罡华中农业大学 教授回放单细胞诊疗生物芯片常凌乾北京航空航天大学 教授/IDH突变型影响肝内胆管癌异质性和免疫微环境IC）白凡北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC） 教授/单细胞测序技术在肿瘤诊断中的应用及探索何牮上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心 单细胞测序平台主任/2023/7/13 临床分子诊断NGS液体活检在肺癌复发监测和预后预测中的应用于津浦天津医科大学肿瘤医院研究员/心血管疾病分子诊断周洲中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任/毛细管电泳技术临床新应用顾晓璐赛默飞世尔科技基因科学事业部资深技术专家回放靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的价值与探索鲁炳怀中日友好医院 主任医师回放mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读陈宏斌北京大学人民医院 副研究员/基于液体活检的肿瘤早筛研究进展及临床应用沈依帆重庆医科大学附属第一医院 中级检验技师/2023/7/13 病原微生物宏基因组&靶向测序mNGS与急危重诊疗：现状与展望宋振举复旦大学附属中山医院/病原体宏基因组分析：罕见及新发感染诊疗一体化解决方案陈力复旦大学回放宏基因组测序（mNGS）与靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的各自价值优势及技术探索谢名洲予果生物科技(北京)有限公司回放tNGS的实践和应用茆晨雪金域医学回放病原体宏基因组高通量测序的临床应用孙桂芹浙江中医药大学回放2023/7/14 海关检疫基因测序技术概述及在口岸食品检疫中的应用与展望王艺凯中国海关科学技术研究中心回放 1个月基因测序技术在口岸卫生检疫工作中的应用汪海波珠海国际旅行卫生保健中心（拱北海关口岸门诊部）回放高通量测序技术在进出境动物检疫及物种鉴定方面的应用和前景展望唐泰山南京海关动植物与食品检测中心回放基因测序技术在口岸检验鉴定中的应用杜智欣南宁海关技术中心回放 1个月2023/7/14 遗传育种油菜杂种优势的基因组设计育种蒋立希浙江大学/高通量测序在作物参考基因组和微生物组学的应用刘贵明北京市农林科学院生物技术研究所/高通量自动化分子育种技术与装备自主创新及应用实践徐大彬成都瀚辰光翼科技有限责任公司回放多维组学驱动的棉花功能非编码RNA挖掘赵汀浙江大学/豇豆分子育种技术研究与应用潘磊江汉大学/

2013年3月27-29日，由中国农业国际合作促进会主办的全国植物基因与分子育种交流研讨会在北京召开，来自全国农科院、中科院、高校、种业公司等一百多位植物育种方面的专家学者参加了此次会议，在大会上共进行了20多场精彩的报告，现场气氛热烈。 德国耶拿公司作为本次会议的主要赞助商，由耶拿公司生命科学部的产品专家吴潇韫女士在会上做了关于&ldquo 德国耶拿在植物分子育种和转基因育种方面的全套解决方案&rdquo 的报告，结合本次会议主题，分别就植物分子育种以及转基因检测等方面科研工作者面临的主要困难做了探讨，并有针对性地提出了耶拿公司的高效解决方案，引起参会老师的共鸣。 耶拿公司还现场展示了全套解决方案中的部分产品，如高速荧光定量PCR仪qTOWER、高速PCR仪SpeedCycler2、便携式液体工作站SELMA96、超微量核酸蛋白测定仪ScanDrop250、水平电泳、垂直电泳等，吸引了广大老师的目光，大家对德国制造的巧妙设计和精湛工艺赞不绝口，会议取得了圆满成功。

2013年3月27-29日，由"中国农业国际合作促进会"主办的"全国植物基因与分子育种"交流研讨会,在北京召开，来自全国农科院、中科院、高校、种业公司等一百多位植物育种方面的专家学者,参加了此次会议，在大会上共进行了20多场精彩的报告，现场气氛热烈。 德国耶拿公司作为本次会议的主要赞助商，由耶拿公司生命科学部的产品专家"吴潇韫"女士,在会上做了关于&ldquo 德国耶拿在植物分子育种和转基因育种方面的全套解决方案&rdquo 的报告，结合本次会议主题，分别就"植物分子育种"以及"转基因检测"等方面科研工作者面临的主要困难做了探讨，并有针对性地提出了耶拿公司的高效解决方案，引起参会老师的共鸣。 耶拿公司还现场展示了全套解决方案中的部分产品，如高速荧光定量PCR仪qTOWER、高速PCR仪SpeedCycler2、便携式液体工作站SELMA96、超微量核酸蛋白测定仪ScanDrop250、水平电泳、垂直电泳等，吸引了广大老师的目光，大家对德国制造的巧妙设计和精湛工艺赞不绝口，会议取得了圆满成功!

p style="text-align: center "img title="001.jpg" src="http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/c0290159-fbc4-4ab5-91e7-f62c88308bf5.jpg"//pp　strong　新闻事件/strong/pp　　昨天基因泰克宣布将与DiCE Molecules合作开发小分子药物。DiCE的技术平台是DNA编码化合物库(DEL)合成、指导演化、组合化学的复合体，从几亿到上十亿的化合物开始、利用独特优化系统号称可以为任何靶点找到类药配体。这个合作主要研究现在公认的非成药靶点。根据协议，DiCE将获得一定首付和各种里程金，但具体金额都没有公开。/pp　　strong药源解析/strong/pp　　DiCE 是斯坦福大学Pehr Harbury教授于2013年创建的新技术公司，主要利用DEL技术搜索化学空间，为困难靶点寻找小分子配体。去年已经与赛诺菲签订了5年、最多12个靶点的合作计划，获得5000万首付和潜在每个靶点1.8亿各种里程金(总额可达23亿)。昨天是第二次与大药厂合作。/pp　　第一代DEL只是用DNA作为一个条形码记录每个化合物的合成历史。这与其它条形码、如不同长度的烷烃没有本质区别，但因为DNA可以通过PCR放大所以反应可以用很少量反应物、因此DEL库可以非常大，上10亿的库并不困难。后来David Liu等人利用DNA的互补双链不仅标记反应物、还可以作为模板控制哪些反应物参加反应。Liu创建了Ensemble并与多家大药厂合作开发困难靶点药物，但今年宣布解散。DEL到目前为止最大的成功据我所知是葛兰素的RIP抑制剂。这个发现不仅利用了DEL，而且还有很多其它最前沿的药物化学技术，值得大家学习一下(这里)。找到的RIP抑制剂选择性和其它性质在激酶抑制剂里确实非常优秀。/pp　　DiCE的平台虽然细节很少，但号称是加上筛选压力和遗传变异机制。选择压力比较容易想象，所有筛选平台都要找到个别“适者”、多数情况下就是与靶标蛋白结合的化合物，然后淘汰绝大多数不合时宜的化合物。DiCE的平台是多轮DEL合成。所谓遗传大概是指保留苗头化合物的需要性质，变异则应该是改变分子的某个模块。和天然蛋白只有20个氨基酸不同，DEL的模块可以远远多于20个。这个过程也可能重复合成第一代化合物库里面已经包括的化合物，但更系统的SAR可以增加筛选准确性(去除假阳性、回收假阴性)。/pp　　DEL可以在更广阔化学空间更高效筛选先导物，但适合DEL的化学反应是有限的、每个化学反应可以买到的起始原料是有限的。DEL涵盖的空间很大、但对寻找新药不一定最重要。虽然很多技术号称可以合成天然产物类似物，但多数只能合成简单的分子类型，DiCE似乎还只能合成多肽类似物。当然更重要的障碍是筛选压力(即优化系统)。优化指标现在还基本是一本糊涂账，我们即不知道哪些性质候选药物需要有、也不知这些万里挑一的化合物有哪些致命隐私。对于抗体药物选择性可以比较可靠地假设已经合格，但小分子药物城府要深得多，经常在关键时刻才交代脱靶活性。虽然GSK的RIP1抑制剂说明DEL可能非常有用，但Ensemble的倒闭也说明DEL也只是诸多技术中的一个。/pp/p

核心提示：“更令人气愤的是，雀巢公司对中国消费者实行‘双重标准’，它并没有在其他很多海外市场销售转基因食品。这种行为体现了雀巢公司对中国消费者的不尊重。”　　9月初，在雀巢公司在中国销售的一种婴儿食品中，国际环保组织“绿色和平”发现了潜在的导致过敏的转基因成分。　　“绿色和平”要求雀巢立即停售这种转基因食物，并立即停止其对中国消费者与其他国家消费者执行的双重标准，并向中国消费者作出不使用转基因原料的承诺。　　相关专家表示，依据《农业转基因生物标识管理办法》，目前我国仅有17种食品或产品被要求必须进行是否含有转基因成分的标注，而婴儿米粉并不在内。专家建议，应及时更新农业转基因生物标识管理目录。　　事件背景　　雀巢“转基因”再引争端　　这并不是“绿色和平”第一次在雀巢婴儿食品中发现转基因成分，这场针对转基因问题的“战争”早在1999年就已经在该组织和雀巢之间打响。雀巢公司的甘脆朱古力、百福豆浆、百福豆腐花、巧伴伴等产品多次被“绿色和平”检出含有转基因成分。　　作为一个全球性的环保组织，“绿色和平”一直关注转基因食品在中国的情况。今年8月，“绿色和平”在北京市场随机购买了雀巢的一个婴幼儿补充谷粉——“牛肉蔬菜米粉”(保质期20110529D1)，并送至独立的第三方实验室进行转基因成分检测。结果显示，送检样本中含有抗虫转基因成分Bt基因。有研究显示，该种蛋白能够在小鼠体内引发免疫系统反应，是潜在的致过敏原。　　“婴幼儿食用的食品种类通常较为单一，并且需长期进食某种食品，因此，对食物尤其敏感。”绿色和平食品与农业项目主任方立锋认为，雀巢在转基因的健康隐患还存在争议的情况下，就将其使用在中国的婴儿食品中，是不慎重的。　　“更令人气愤的是，雀巢公司对中国消费者实行‘双重标准’，它并没有在其他很多海外市场销售转基因食品。这种行为体现了雀巢公司对中国消费者的不尊重。”方立锋说。　　据了解，到目前为止，雀巢已经在欧盟、澳大利亚、俄罗斯和巴西等国家和地区承诺在其食品中不使用转基因原料，但却一直拒绝对中国消费者作出同样的承诺。相比之下，目前已有超过140家公司向“绿色和平”承诺，保证其在中国所销售的产品中不使用转基因原料，这其中包括亨氏、贝因美、蒙牛和伊利等公司。　　9月6日，本报记者以消费者身份致电雀巢公司的消费者服务热线，工作人员非常肯定地表示，出现转基因问题是很久以前的事情了，且在雀巢的婴儿食品里是不含转基因成分的。　　专家说法　　现有法规或拿雀巢没辙　　据报道，早在2003年，上海消费者朱燕翎因不满雀巢公司在欧洲和中国采取的“双重标准”，曾飞赴瑞士雀巢公司总部，向其高层主管递交公开信，并坚持将雀巢告上法庭，但终以败诉结局。朱燕翎曾提到，卫生部和农业部对转基因标识的前提和方法都不太一致。　　根据2002年4月8日由卫生部颁布的《转基因食品卫生管理办法》，生产或者进口转基因食品必须向卫生部提出申请，食品产品中(包括原料及其加工的食品)含有转基因成分，必须标注。　　昨日，卫生部监督局副局长苏志告诉《每日经济新闻》记者：“2002年的《转基因食品卫生管理办法》已经不用了。”此外，苏志和国家食品药品监督管理局食品安全监管司监测评价处石阶平处长均表示，目前转基因食品相关事宜已统一归属农业部管理。　　9月6日，农业部农业转基因生物安全管理办公室一位不愿透露姓名的专家告诉记者，我国法律无明文规定婴幼儿食品中不能含有转基因成分，但转基因农产品商业化需要经过农业部审批。因为米粉的生产原料中可能会含有和转基因相关的农产品，所以倘若查实雀巢米粉中确实含有转基因成分，或将触犯相关法规。　　根据农业部发布的《农业转基因生物标识管理办法》，目前我国仅有五大类17种食品或产品被要求必须进行是否含转基因成分的标注，这五大类分别为大豆、玉米、油菜、棉花和番茄。对此，该专家表示，只有列入标识管理目录并用于销售的农业转基因生物需要进行标识，而婴儿米粉并不在标识范围内。　　根据国家质量监督检验检疫总局最新发布的 《食品标识管理规定》，自2008年9月1日起，属于转基因食品或者含法定转基因原料的食品，应当在其标识上标注中文说明。记者注意到，不同于农业部的管理办法，该规定并未指出标识的范围仅限于五大类。　　昨日，记者联系国家质检总局询问是否所有的转基因食品均需标识一事，截至发稿尚未得到回复。　　2003年，在雀巢公司和朱燕翎的那场诉讼中，产品在鉴定是否含有转基因成分时，曾出现过几次截然不同的鉴定结果。对此，海康生命科技有限公司北京办事处的一位工作人员表示，转基因的检测方法并不统一，不同的检测方法很可能导致不同的结果。　　关于雀巢的“双重标准”，环保部生物多样性研究首席专家薛达元无奈地表示，因为和农业部的管理办法相冲突，2002年卫生部出台的管理办法并没有真正发挥作用，所以在中国现行的法律制度下，雀巢不对其产品进行标识并不违法，但这在欧洲国家是肯定行不通的。换言之，目前中国的法律和政策对雀巢可能仍无可奈何。　　“现有只能说，经过风险评估的转基因食品是暂时安全的，是将风险减到最低的。目前他们(支持转基因的人)的观点是，不能因为坐飞机有风险就不坐飞机。”薛达元说。　　绿色和平食品与农业项目主任方立锋表示，第一批实施标识管理的农业转基因生物目录出台已有7年，一直没有更新。目前农业部已经批准商业化种植的辣椒和木瓜，均不在该目录中。为保护消费者的知情权和选择权，他建议相关部门应及时更新标识管理目录。

2015年2月1日 讯 /生物谷BIOON/-- 美国国家儿童医院(Nationwide Children' s Hospital)的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件。　　第一个人类基因组测序完成耗时大约13年，耗费30亿美元，而现在技术测序技术的发展，使得即使是很小的研究小组都可以在几天之内完成基因组测序。但是从测序产生的巨大的数据分析得出真正能用于研究或者临床的信息一直是一个挑战。而彼得· 怀特博士和他带领的团队针对这个问题，利用新颖的计算技术，开发了一个名为"丘吉尔"(Churchill)的计算管道，表示"丘吉尔"可以在短短90分钟内完成全基因组样品的有效分析。　　"丘吉尔"自动输入原始序列资料，通过一系列密集复杂和计算，最终分析出有临床或者科研意义的的遗传变异体。这个过程中的每一步，"丘吉尔"都有优化，以显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，该分析是100%的可重复性。"丘吉尔"采用的平行化(parallelization)的算法克服了染色体带来的平行化限制，极大提升了数据输入的平衡性和分析中数据重新组合，去分，再校准和基因型分型的执行性。通过检查在数据分析过程中的计算资源的利用，相比其他两种分析管道-HugeSeq和GATK-Queue只能分别利用46%和30%的数据资源，"丘吉尔"的利用率达到了92%，并在多个服务器非常有效地进行缩放。"丘吉尔"输出结果，在与其他计算管道比较，被证明具有最高99.7%的灵敏度 最高99.99%的精读和99.66%最高整体诊断效率。　　这种效率和能力，证明"丘吉尔"或能够进行人口规模的基因组分析。为了证明"丘吉尔"的能力，怀特博士和他的团队成功地分析了千人基因组项目所产生的第一阶段的原始数据(千人基因组项目是以生成世界各地的多个群体人类遗传变异的公众目录为目的的国际合作项目)。利用亚马逊网络服务(AWS)的云计算资源，"丘吉尔"仅用七天便完成1088个全基因组样本的分析，并确定了数以百万计的新的遗传变异。　　"丘吉尔"的发布是测序技术一个极大的进步。它极大降低测序分析的成本，突破了当今测序分析计算的瓶颈，特别为现在大人口规模的基因组学的研究提供便利。

对检测样本进行提取、建库、扩张、测序后，一份带有身份条码的标本检验结果就被自动生成出来……6月27日，在位于贵阳高新区的贵州科学城内，贵州华大基因科技有限公司技术人员，借助医学检验实验室自动化流水线，使用企业自主研发的信息化管理系统、自动化提取建库仪以及生信分析一体机等，对检测样本的基因信息进行检测。　　技术人员正在进行检测“自动化提取建库仪器的使用能够实现大样本量快速检测，在一定程度节约样本检测的时间成本和人工成本。”贵州华大基因科技有限公司总经理助力李晓琨表示，实验室通过自动化、信息化、智能化的高通量分子检测，节约样本检测的时间成本和人工成本。　　每个实验室配置2至3名技术人员，即可完成日均上万份的样本检测，设备自动化程度已经达到90%。　　技术人员正在进行检测“基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的孕育、生长、凋亡等过程全部信息，生物体的一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。”李晓琨介绍，基因检测是一项具有重要意义的技术，它为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和方法，有助于提高人类的健康水平。　　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司为落实科学研究、医学服务、科技服务等各项产业职能，2018年4月，华大基因落户贵州科学城智谷，通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。　　贵州华大基因科技有限公司办公场景通过华大基因自主规划、设计、建设，2019年贵阳华大实验室竣工，2020年正式投入使用。围绕生育健康、肿瘤筛查、感染防控以及慢病管理四大方向，公司不断攻克技术壁垒，研究领域涉及地中海贫血基因检测、无创产前筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测、结直肠癌的癌前病变检测等。　　贵州华大基因科技有限公司的实验室落户贵州以来，华大基因在贵阳、遵义、毕节、黔西南、黔东南等地，开展民生、科研、临床检测、人才培养等项目，助力当地科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学、精准扶贫、全民健康。　　用于保存基因检测样品的冷库同时，贵州华大基因积极服务贵州科学研究，发表SCI期刊2篇，协同发表nature子刊1篇，在投Cell主刊1篇，获批国家自然科学基金项目1项，贵州省教育部重点实验室开放课题1项，结项贵州省科技厅攻关项目1项，正在开展研究项目8项。　　华大基因的专利墙“以基因科技为代表的生命科学，作为战略性新兴产业，是新质生产力的一支重要力量，通过持续的生物技术突破和产业化应用，能够不断创造新价值，服务人民生命健康。”贵州华大基因科技有限公司总经理黄海龙说。贵州华大基因科技有限公司内用科普的基因博物馆“新质生产力强调创新性和突破性，需要大量的研发投入和技术创新，助力开发出更符合群众需求和产业发展的检测产品。”黄海龙表示，通过科技创新与产业创新的深度融合，华大基因致力于将创新成果快速转化为实际应用，助力推动生命科学领域的高质量发展。　位于贵阳高新区贵州科学城内的贵州华大基因科技有限公司今年华大基因开展“全人群、全生命周期、全方位”的疾病防控、健康管理的技术体系研究，通过血液、尿液、粪便等传统样本进行高效、低成本的多组学检测，利用可穿戴设备实时追踪等方式，最终将数据汇入大数据和智能模型，评估受试者的疾病风险和整体健康状态指标，能够从传染病防控到慢性病管理，实现疾病的“早筛、早诊、早治”精准防控和有效干预。　　据介绍，未来，华大基因将继续以技术突破和产品创新赋能新质生产力，更多地借助自主平台，在技术领先和模式创新等多个领域发力，为贵州乃至全国提供全面、精准、高效的健康管理解决方案，助力实现科技创新与产业创新协同发展。

各类投资公司及产业资本都在纷纷布局目前精准医疗热门领域的初创公司，如液体活检、基因编辑、基因大数据、免疫细胞治疗等。精准医疗到底有何意义?基因技术在临床上有哪些革新作用?在一级市场上有哪些值得关注的投资机会?　　资本纷纷布局精准医疗　　2015年1月底，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了美国的精准医学计划，目的是让所有人获得健康个性化信息，随后，中国科技部也于2015年3月份召开了国家首次精准医学战略专家会议，并计划在2030年前投入600亿元加速中国精准医疗的行业发展。　　近年，随着各国政府对精准医疗的重视、技术应用在临床上的突破进展、测序成本的大幅降低、云服务及大数据技术的成熟，基因技术相关行业俨然已被推上了风口浪尖，资本也随之蜂拥而入。　　近期，美国知名生物医学数据分析公司七桥基因(Seven Bridges)获得4500万美元A轮融资。2016年4月4日，总部位于美国圣迭戈的基因组学领域初创公司Human Longevity Inc.也于2016年4月4日宣布完成B轮融资，总额达到2.2亿美元，投资方包括了Illumina，Celgene等知名企业。国内，由原华大基因CEO王俊先生等联合创办的碳云智能，近期也宣布完成了近10亿元的首轮融资，由互联网产业巨头腾讯、干细胞行业领导者中源协等领投。与此同时，各类投资公司及产业资本都在纷纷布局目前热门领域的初创公司，比如液体活检、基因编辑、基因大数据、以及免疫细胞治疗等，行业火爆程度可见一斑。　　基因技术在临床上带来了哪些革新?　　精准医疗到底有何意义?基因技术在临床上具体有哪些革新作用?下面，我将通过介绍基因技术在肺癌领域的应用带大家管中窥豹一番。　　肺癌是我国发病率最高的癌症种类，在我国，肺癌每年会夺取约60万人的生命，预计到2025年，我国肺癌患者将达到100万例，这是一个很恐怖的数据。如何通过基因技术对肺癌进行预防?　　假设有一位A先生，45岁，常年吸烟，或长期暴露在PM2.5严重超标的环境中，那么A先生就属于肺癌的高发人群，应该定期接受肺癌的早期筛查。目前临床上针对肺癌早筛，主要采用低剂量螺旋CT以及检测血液肿瘤标志物的方法，但这类筛查方式的漏检率非常高，会严重延误患者的治疗时机。事实上，目前我国70%以上的肺癌患者确诊时，已经是晚期肺癌了。基因技术是否可以解决这个难题?　　答案是肯定的。目前这类技术正在高速发展，处于市场培育阶段，它就是被《MIT技术评论杂志》列为2015年十大突破技术之一的“液体活检”技术。2016年1月11日，CFDA批准了国内公司格诺生物自主研发的应用于肺癌CTC的检测产品，该产品将传统方法90%以上的早期肺癌漏检率降低到了20%，也就是说，目前临床上已经有了更准确的方法去做早期肺癌筛查了，但价格还比较昂贵，公开资料显示3000-3600元每例。　　接下来仍旧以A先生为例，给大家介绍一下基因技术在用药指导(伴随诊断)领域的应用。假如A先生没有定期进行肺癌筛查，却又不幸确诊了晚期肺癌，往往手术治疗在这个阶段已经不适用了，通常医生会采取放化疗结合的方式对A先生进行治疗。如何选择化疗药物呢?　　研究发现，靶向药物比传统化疗效果更好，但只有携带特定分子遗传标记的人群才可从中受益，例如肺癌患者中大部分EGFR(表皮生长因子受体)基因突变阳性的病人，使用靶向药的疗效都不错。目前临床上医生通常需要采用肺穿刺的方式，首先采集患者的肺部肿瘤组织，再对其进行病理以及基因检测，而接受这种侵入试的检测对病人是有较大风险的，比如会发生气胸等症状。2016年6月1日，美国FDA批准了罗氏一个针对非小细胞肺癌患者检测EGFR基因突变的液体活检产品，不需要穿刺，只需要验血即可。这个产品一旦在临床上推广开来，非常适合那些不适宜用肺穿刺手段采样的肺癌患者。　　那么，基因技术在肺癌治疗中也能发挥重大作用吗?答案也是肯定的。再次回到A先生，由于A先生的肺癌确诊较晚，靶向治疗后的疗效并不明显，于是他决定尝试最新的免疫治疗技术CART疗法。目前，临床上CART疗法对B淋巴细胞血癌的治疗作用非常显著，五年生存率能达到90%以上，在实体瘤方面的疗效还不行，但是已经有很多学者在从事CART技术治疗肺癌的研究工作，也许在不就的将来，像A先生这类的肺癌就能够通过CART技术得到治愈，而基因技术将会极大地促进CART疗法的临床发展进程。这里需要再引入一个新的技术名词，叫做基因编辑技术。　　简单来说，基因编辑技术是通过基因工程的手段，使人们能够方便地对目标基因进行编辑。比如，为了防止人体的排异反应，目前在CAR-T治疗中最好的办法是收集患者自身的免疫细胞，体外改造后再回输到患者体内。这种完全个性化的治疗方式导致CART疗法的成本很难降低，治疗费用高达40万美元。如何降低成本?法国的一家CART治疗公司Cellectis正在尝试通过基因编辑的手段，“关闭”导致人体排异反应的基因，这样CART细胞就能够批量生产了，这将极大地降低治疗成本。　　最后，再介绍一下基因诊断在肿瘤患者病情监测及预后方面意义。经过治疗，A先生的病情得到了控制，回家休养。接下来A先生需要定期到医院进行全面的体检，一方面，观察前期的疗效，另外一方面，检测肿瘤是否有扩散现象。目前临床上主要通过PET/CT、血清肿瘤标志物的检测进行监测，不够敏感和准确。这方面最新的进展是通过液体活检技术检测肿瘤患者血液中的循环肿瘤细胞和ctDNA，能够保证较高、较及时的检出率，同时还能够检测肿瘤细胞的基因变异情况，精准地应对肿瘤细胞产生耐药性这个问题。　　精准医疗领域现在有哪些投资机会?　　通过上面肺癌的案例，相信大家已经能够初步理解精准医疗技术对临床的革新作用了，也就不难理解为什么这么多资本都会蜂拥而入。目前分享投资在基因领域也布局了三家企业，第一家是国内基因检测行业的龙头华大基因，第二家是由原华大基因CEO王俊先生创办的碳云智能，第三家是由脑癌基因图谱的奠基人阎海先生创办的泛生子。接下来，我将结合这三家公司和近期拜访的一些初创公司，谈谈在一级市场上，我认为值得关注的一些投资机会，仅代表个人意见。　　第一，我比较关注在最新技术领域，比如液体活检、基因编辑等，拥有深厚技术积累的公司。这类公司的创业者大部分来自于海外知名科研院所及生物科技公司，他们从海外带回了最新的技术。与此同时，考察这类公司的时候，我会重点关注创始人的领导力、资源整合能力、团队的完整性等，未来新技术的市场推广会非常的重要。　　第二，如果一些早期项目估值不高，创始团队并没有打算自己做市场推广，而是希望将产品研发完成后卖给大公司，也值得适量布局，他们最终研发出的产品可能具备很好的并购价值。　　第三，我比较关注能够以相对低的成本，获取大量健康人群或者患者结构化数据的基因公司。一方面，如果公司拥有广泛地和医疗机构、科研院校、政府建立好良好合作关系的能力，将具有非常强的竞争力。举个例子，华大基因目前掌握的上百万份基因相关数据就是一个非常大的资源宝库。　　另一方面，如果创业公司能够另辟蹊径，借助互联网的力量，低成本地获取C端的用户数据，也会有机会，比如美国的23andme，通过近10年的辛苦创业，目前已经获取了百万级别的基因数据。但是大家请注意，这个过程也是非常艰难的。　　第四，由于基因数据、健康管理的数据量非常庞大，有能力应用好这么庞大数据的公司也具有比较高的投资价值，比如计划利用人工智能引擎进行数据挖据与分析的碳云智能，又比如一些很不错的基因分析软件平台等。　　第五，基因行业的细分领域非常多，能够专注于某一个足够大的细分市场，在该领域深度挖掘，建立行业壁垒的企业，个人也比较看好。比如泛生子就在脑肿瘤领域建立了深厚的壁垒。　　第六，目前精准医疗处于起步阶段，能为行业内基因商业公司以及医疗机构提供基础设施搭建，提供功能强大应用工具的公司也会有比较多的发展机会。　　基因检测行业有哪些风险?　　聊完了我眼中的投资机会，再谈谈我眼中目前基因检测行业的一些风险：　　第一，行业发展进度以及技术突破可能会低于预期。现阶段基因技术的基础研究进展，以及行业的发展阶段，决定了目前基因技术在临床上的应用成本仍然相对较高，同时，各类解决方案尚缺乏足够的临床数据作为支撑，最后，民众对基因技术还不太了解与接受，导致目前基因数据的储备还不够充足，以及不够结构化。　　第二，投资人需要做好长线投资准备。基因技术要在临床上取得突破，需要进行长期的研发投入，经过严格的临床实验后才能进入市场。进入市场后，需要团队拥有强大的市场推广能力。总而言之，周期长，投入大，对团队的要求非常高。　　第三，目前精准医疗行业处于绝对的“风口”期，相关项目的估值普遍较高，市场情绪浮躁，投资人需要谨慎下注，锻炼出甄别靠谱的创业团队的能力非常重要。除了关注国内的基因检测公司，目前享投就投俱乐部也在密切关注以色列的一些基因技术公司，以色列的团队通常技术原创性、创新性好，估值合理，退出渠道通畅和明确，大多通过并购或者在纳斯达克上市退出。　　第四，目前在一级市场中，有非常多的基因检测初创公司强调自己技术的先进性与独特性，投资过程中，甄别出真正拥有技术优势的公司是非常困难的。作为投资人，需要多研究、多看、多比较，才有可能找到真正有实力的创始团队。　　最后，通过引用哈佛医学院教授George　　Church教授的一句话进行结尾：“就如同人们最初刚刚拥有几台计算机时，无法想象个人数字技术能够引发怎样的经济、社会和科学领域的变革 当然人们确定最初几个基因时，应该期待和准备迎接同样的变化”，让我们共同期待!

DNA序列中稍有变异就会对身体产生深远的影响。现代基因组学研究已经表明，只要一个突变就占领了决定是否成功治愈一种疾病还是使该病猖獗地蔓延到全身各部位的制高点。　　研究人员通过一种新的方法检测特定DNA片段，找出单一突变位点，从而帮助疾病(如癌症、肺结核)的诊断和治疗。DNA序列中这些微小变化是导致疾病或某些传染性疾病具有抗生素耐药性的根源所在。 这项最新的研究结果已经发表在《自然化学》杂志上。　　&ldquo 相较之传统的检测方式，我们的方法的确有所改善。它不需要任何复杂的反应或添加一些活性酶，唯一使用的就是DNA。这就意味着该方法对温度变化及环境变量的敏感性很低，极适合低资源配置下的诊断应用。&rdquo 华盛顿大学的电气工程和计算机科学与工程系助理教授 Georg Seelig说。　　随着基因组学研究的发展，人们深知哪怕仅有一对碱基对发生变化(突变、插入或删除)都会引起重大的生物学后果。基因位点的突变也可用来解释疾病的发生或某些疾病产生抗生素耐药性的原因。　　&ldquo 以肺结核为例，其对抗生素的耐药性往往是由于特定基因的少数序列发生突变引起，如果某位患者对治疗肺结核的抗生素产生耐药性，证明很可能存在某个位点的突变。&rdquo Georg Seelig说。现在，研究人员有能力做到检查该突变的可预见性。　　Seelig、莱斯大学的 David张和威斯康星大学的电气工程学博士Sherry 陈设计了一组探针，可检测目标DNA片段中单一碱基对的突变。该探针可详细检测DNA长序列中的某些突变片段，范围达到200碱基对，而当前的基因突变检测方法其范围仅能达到20个碱基对。　　测试探针与怀疑突变的DNA序列绑定在一起，研究人员首先创建一个免费的双螺旋DNA分子，将分子混合于含盐水的试管中，如果碱基对完好无损，双链DNA会采取配对原则结合在一起。相对传统技术而言，新的分子检测探针可检测目标DNA双螺旋链的特异突变，而不是单一的仅一条链，这也解释了该探针的特异性所在。如果分子探针和目标DNA 达到最大匹配度，将发出荧光。如果探针没有发射荧光，意味着目标DNA没有与其达到最佳匹配度，即发生了突变。　　研发人员已为该技术申请了专利，并希望它能够应用于疾病的诊断与测试。

北京时间7月26日消息，英国广播公司报道，伦敦奥林匹克运动会即将开幕，其中一个需要强调的重要问题便是防止化学药物欺诈。随着医疗成本的上升，究竟什么是服用禁药从而提升运动表现，需要重新再界定。不少运动员愿意支付昂贵医疗费，服用禁药提升身体机能以获得一时的荣耀。　　爱尔兰中长跑运动员托马斯钱普尼强烈的反对与动员服用兴奋剂，他认为全球反兴奋剂活动有一定的影响力，如果运动员想要欺骗，他必须精心安排。“为了赶在测试之前，运动员必须有非常完备的医疗支持—你需要内分泌系统非常专业的医药，最新的红细胞生成素合成药(EPO)，如果盲目在网上买很快就会被发现，如果没有特别的途径获得这些资源，你体能可能下降的很快。”钱普尼参加了2008年北京奥运会，现在他因有伤在身无法参加2012伦敦奥运会。　　运动蟑螂　　专家认为系统性的服用兴奋剂是运动竞技中最大的威胁。不过专家认为伦敦现存的大数量的药物测试，以及医疗巨头Glaxo SmithKline 支付的展品实验室可能并不是处理这类威胁最有效地方式。美国反兴奋剂志愿协会VADA的成立者玛格丽特古德曼博士说道：“可能被发现服禁药的运动员只有一个，但这就类似于蟑螂，当你发现公寓里出现了一个蟑螂，那么你的橱柜里可能已经有上千只了。因为服用的兴奋剂不同，以及被测试的方式不同，很多运动员并没有被发现服用兴奋剂。”　　世界反兴奋剂组织(WADA)的总干事大卫豪曼对此表示同意，“我很怀疑药物测试的有效性。我知道有很多经验丰富的运动员能够避开药物测试。我们需要将重心放在科学上，以超过技术检验方法。”通过对比运动员长期一段时间的各项指标，护照记录了血液和尿液的细微变化，这可能会提供是否服用兴奋剂的证据。　　生物检测　　有的专家认为生物护照是更好的方式，因为可以长期检测体内类固醇和荷尔蒙的含量。但这个项目的巨大成本花费也是值得注意的问题。创意未来研究中心总监、西苏格兰大学的安迪米亚赫教授说道：“我认为很快就会有公共的基因数据库和整套基因排列，将基因进行匹配只需要1000美元。世界范围内，每个人从出生就要开心进行生物监测，无论在任何领域一旦身体有任何生物化学变化，这个人就没有参赛资格。”　　米亚赫教授还说道，目前物理性的表现上的提升，无论是化学上的还是技术上的，现在已经广泛的被社会所接受，所以我们应该重新定义在体育竞技中什么是允许的什么是禁止的。“如果(兴奋剂)没有健康威胁，或者风险很小，我们应该允许运动员服用药物，事实上，现在运动员必须依赖科技才能更好地超越前人。”　　回到未来　　未来将会有什么样的兴奋剂呢?很可能未来有一天重心将会转移到基因药物上。科学家已经鉴定出与建造肌肉和增加红细胞产量有关的基因。通过病原体进入细胞“篡改”DNA密码，这些至关重要的基因会开启，运动员可以在忍耐力和持久力上获得极大的提高。　　当然这又存在重大的缺陷，那便是健康和安全问题，包括面临获癌症的风险。克里斯库伯教授称，未来各种兴奋剂可能用于医疗治疗病人，例如红细胞生成素合成药(EPO)和合成代谢类固醇。“每一种用于提高体育竞技表现的药物最初都是作为麻醉用药，用于帮助重病病人恢复。未来的兴奋剂可能多用于医疗，而非体育竞技场。”