大连国际和基因组活动周

会议介绍 2011年4月25－29日，第二届中国大连国际DNA和基因组活动周将在大连世界博览广场举行。 本届活动周邀请国内外基因领域的著名专家、9位诺贝尔奖得主、世界各国科学院士、世界500强企业高管、世界各国对基因组计划有突出贡献的人士参会，设置诺贝尔论坛、生物经济论坛、投融资论坛以及400多场生物技术论坛，已1993年诺贝尔医学奖得主，断裂基因发现者之一的 Richard Roberts博士担任本次盛会的国际主席。预计参会规模5000人，预邀报告人2000位，精英荟萃，规模空前，是一次生物技术领域有巨大影响力的盛会。 同期将召开第四届工业生物技术大会、第二届工业酶与生物催化大会、第一届生物能源大会、第一届海洋生物技术大会、第二届石油微生物大会等六会联动，第二届国际生物技术产品和仪器设备博览会也同期开展。参展范围有：生命科学前沿技术、各种生物制品、生物医药、生物能源、生物农业、生物环境和环保产品、生物服务、仪器与设备等，为全球的科学工作者、研究机构和相关企业搭建一个自由交流的平台。 Biohit 展位号 ：24 第一届海洋生 第二届石油微生 第二届酶与生物 第一届生物能源 第四届工业生物 物技术大会 物大会 催化大会 大会 技术大会 会议现场报道：

为代谢组学加油-- 安捷伦公司精彩亮相第二届中国大连国际DNA基因组活动周 　　2011年4月25-28日，以&ldquo 绿色经济时代重启生物之门&rdquo 为主题的第二届中国大连国际DNA和基因组活动周在大连世界博览广场隆重开幕。为积极响应国家&ldquo 十二五&rdquo 规划中将生物技术列为重点发展新兴产业的战略部署，会议议题主要聚焦在基因工程、生物医药、生物能源及海洋工程等前沿领域，通过论坛报告、科技交流、对接洽谈、参观考察等方式，促进生物技术的国际交流，推动生物技术的创新发展。 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　作为生命科学领域重要的解决方案供应商，安捷伦公司此次重点以代谢组学及基因组学为主题参与了相关的学术及展示活动。近年来，安捷伦在代谢组学领域经过不断的积累与发展，目前可提供业内最为完备的代谢组学解决方案。从代谢组学应用领域上，安捷伦可全面提供包括疾病、健康、临床、药物开发、植物、营养、食品、中药代谢组学、系统生物学等解决方案；从产品平台上，安捷伦是目前全球唯一能够同时提供一流的液相色谱仪，液质联用仪、气相色谱仪、气质联用仪、毛细管电泳仪、毛细管电泳质谱联用仪及迄今最全面的适用于气质、液质系统的内源性代谢物数据库和谱库，以及当今最强大的生物信息学软件的方案供应商。 　　在4月28日的学术活动中，安捷伦公司全球资深代谢组学首席科学家Steve Fischer博士在代谢组学与系统生物学专场（Metabonomics and Global System Biology）和植物代谢组学专场（Plant Metabolomics and Metabonomics）中分别为会议带来题为《Compound Identification of Metabolites in Malaria Infected Erythrocytes Using An Accurate Mass QTOF MS/MS Library》和《Compound Identification In Plant Extracts Using An Accurate Mass QTOF MS/MS Library》的精彩报告。 　　报告《Compound Identification of Metabolites in Malaria Infected Erythrocytes Using An Accurate Mass QTOF MS/MS Library》为我们讲述了使用QTOF质谱借助安捷伦特有的最新METLIN PCDL的MS/MS谱库功能对疟疾感染的红细胞代谢物及潜在生物标识物进行了研究鉴定。该实例进一步让大家了解到安捷伦代谢组学方案的完备性以及化合物鉴定数据库和谱库的独特优势。 　　在《Compound Identification In Plant Extracts Using An Accurate Mass QTOF MS/MS Library》讲座中，Steve Fischer博士则与大家分享了使用QTOF及安捷伦特有的代谢物MS/MS谱库对一系列植物提取物代谢物进行鉴定的分析实例，引发在场听众的广泛兴趣与一致好评。 　　有关安捷伦代谢组学更多信息及材料索取，请登录网站： 　　http://www.antpedia.com/special/118-collection.html 　　http://www.metabolomics-lab.com/ 关于安捷伦科技 安捷伦科技（NYSE: A）是全球领先的测试测量公司，是化学分析、生命科学、电子和通信领域的技术领导者。公司18,500名员工为世界上100多个国家的客户提供服务。安捷伦2010财政年度的业务净收入为54亿美元。了解有关安捷伦科技的详细信息，请访问：www.agilent.com.cn 。

会议介绍 中国西安第三届国际DNA和基因组活动周将于4月25到28日首次在陕西西安举行，10位诺贝尔奖得主、10家世界500强企业高管、1500位外国专家将齐聚古城，共论世界基因生物科技产业发展。 中国西安第三届国际DNA和基因组活动周由国家外国专家局、西安市人民政府、中国医药生物技术协会主办，主题为&ldquo 生物大产业的里程碑&rdquo 。它由6个关于基因产业发展的专业性国际会议、专业展览和经贸科技交流活动组成，活动议题重点聚焦在基因工程、工业生物技术、生物能源及生物多样性等前沿领域，期间将举行100余场专题讨论，1000多个专业科技报告，包括诺奖大师讲坛、诺奖大师校园行、高端外国专家座谈会、生物产业发展论坛、六大平行国际基因产业关联会议、项目对接会和商务洽谈、生物技术产品和仪器设备展示、西安市投资环境说明会暨重点投资项目洽谈会等。 赛多利斯百得即将参加本次展会。 展位号：29 欢迎各界人士莅临赛多利斯百得的展位参观和指导！

日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smithies, 中国知名基因组学专家贺林教授，杨焕明教授，美国人类遗传学协会主席Aravinda Chakravarti等作了精彩的报告。 作为大会的主要赞助商，安捷伦科技有限公司在会议期间展出了基于基因芯片技术的最新基因组研究产品。并邀请比利时知名医学遗传学家J. Vermeesch 教授作了专场讲座。Vermeesch教授详细介绍了利用安捷伦比较基因组芯片(aCGH) 进行新生儿和胚胎植入前遗传病诊断的最新研究结果，引起与会科学家的热烈讨论。在会议期间，来自美国Baylor Colleague of Medicine, Harvard University, University of Miami Miller School of Medicine等学术机构的学者也报告了运用安捷伦aCGH 芯片技术进行遗传病基础和临床研究的最新成果。充分显示安捷伦的基因芯片技术被广泛地应用于遗传病和医学基因组学研究的各个领域，其精密灵敏而又不失灵活开放的技术平台引起了与会学者的强烈反响。很多来自内地的科学家和临床研究学者也对未来引入该项技术进行研究工作表示出极大的兴趣。 安捷伦公司是基因芯片完整技术平台的供应商，其基因芯片技术覆盖表达谱，比较基因组杂交，启动子及甲基化， MicroRNA等多个应用领域。详情请访问www.opengenomics.com

p strong 　　医疗保健的下一次重大转型很可能始于基因组计划! /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/6918dc05-7bd5-49a3-b542-b9f4b72542e2.jpg" title=" 微信图片_20190201134555.jpg" alt=" 微信图片_20190201134555.jpg" width=" 532" height=" 266" style=" width: 532px height: 266px " / /p p 　　该试点项目在启动时的目标可谓是雄心勃勃：完成100,000人全基因组序列的患者测序。英格兰国家卫生服务局(NHS)招募的参与者获取的基因序列将用于建立罕见病和癌症的研究队列，同时未来还将使用这些数据为诊断提供信息并指导临床护理。 /p p 　　当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，2009年伊万在他六岁时死于此病。 /p p 　　2017年BIO会议的一个人头攒动的大厅里，卡梅伦这样表示：“这让我觉得我们可以做更多的工作来帮助研究遗传学和基因组学的药物，所以我通过了100,000人基因组计划项目，第一个测序的基因组至今仍旧放在我的桌子上，我认为可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务部门结合起来。” /p p 　　 strong 这项庞大的基因组计划绝不仅仅是一个梦想，它的最终目的旨在为所有5500万公民提供基因组医疗服务。 /strong /p p 　　Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示：“由于当时全基因组测序的成本非常高，所以并没有人大规模地做这件事。“而就在其成立一年多后，Genomics England宣布与测序巨头Illumina合作，继而耗资3亿英镑，建成了剑桥外的Wellcome Trust Sanger研究所Genome校区的测序中心。 /p p 　　根据Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley的说法，英国基因组学在项目结构方面的远见卓识绝对不容小觑，而他们认为这便是医学遗传学的未来。 /p p 　　尽管这项任务面临庞大的挑战，但这一切最终还是得到了回报。去年10月，NHS宣布将从该试点过渡，并将开始为任何疑似患有罕见病和某些癌症的人提供全基因组测序，而迄今为止最大规模的基因组医学服务将部署于世界上每一个角落。 /p p 　　就在去年12月初，英格兰基因组计划领导人宣布：已完成在2018年底测序100,000个基因组的宏伟目标，而要知道，截止去年2月他们才刚刚对50,000个基因组进行了测序，这无疑是一个巨大飞跃。 /p p 　　目前测序中心的试验步伐依旧迅速，现在每个月的检测速度在6,000到7,000个全基因组之间。而如果服务需求增加，数量上仍有足够的空间上涨，因为其测序操作已从目前正在使用的HiSeq仪器转换到Illumina新的，更快的测序平台NovaSeq。 /p p 　　 strong 临床基因组的挑战 /strong /p p 　　虽然100,000基因组计划的第一个任务是帮助开发通过NHS提供基因组医学的工作模型，但它还包括运行一个平行的研究机构来利用测序数据供学术和商业实体使用，数据和相关发现将使NHS能够不断改善其对患者的服务。 /p p 　　 strong 如何实现研究到临床护理的转化 /strong /p p 　　该组织与该项目的NHS关键联络人福勒表示：“我作为一名区域流行病学家目前正在调查传染病的暴发，而100,000基因组项目能够促进医疗保健转型，我坚信，而这势必会将研究和临床实践紧密结合在一起。” /p p 　　该计划的目的是将罕见病和癌症序列分离为50%和50%。但是，在开始收集癌症样本后不久，福勒和他的团队发现，对于大多数研究环境而言依靠FFPE组织样本是无效的。虽然FFPE样本长期被临床医生和研究人员使用，在存储人体组织有优势，通常有助于比较在不同时间采集的样本以跟踪疾病的进展。但是这些样品的测序通常是针对少数基因的，这些活动通常不受组织固定过程中已知的DNA降解和片段化的影响，而这时新鲜冷冻变成了唯一可行的选择。 /p p 　　放弃FFPE组织样本的决定使该项目的癌症患者招募工作停滞了大约一年，最终分离的结果为60%的罕见疾病基因组和40%的癌症基因组。英国基因组学研究人员正在试验不同的冷冻方法，以确定它是否影响测序质量以及样品使用不同的运输方法保持其完整性的时间。 /p p 　　福勒表示：“我不确定具体的数字是怎样的，但我们每周收到400份新冷冻样品，而这种数量是我们始料未及的。” /p p 　　 strong 教育和培训 /strong /p p 　　NHS在接下来的18个月内会让所有国家医院信托基金的工作人员得到培训，计划在10年内培养出一支训练有素的基因组医学工作者队伍。 /p p 　　Chandratillake表示：雄心壮志很重要，100,000人测序看似是一座不可攀登的山峰，而我们现在已经登上山顶。现在我们要攀登一座更大的山。 /p p 　　Pope表示：由于NHS的目的是继续从基因组医学服务的患者那里收集研究数据，患者必须经过一个知情同意过程。因此，临床医生需要与患者就临床决策达成共识。” /p p 　　对于Chandratillake来说，全国范围内的基因组医学也是NHS的一个具体例子，它关注的是跨越种族，区域和社会经济方面的护理公平。通过100,000个基因组计划，NHS跟踪了患者招募和人口覆盖情况。 /p p 　　然而，除了护理公平，除了迄今为止最大规模的基因组医学部署，NHS和Genomics England的努力也正在迈入一个新的领域。 /p p 　　也许医疗保健领域的数字革命才刚刚开始。 /p p 　　 strong 参考文献： /strong /p p 　　Genomic Medicine for the Masses England’s National Health Service launches genomic medicine service for all 55 million citizens /p

p 　　近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际领先、国内首个规模最大的基因组序列变异库——GVM(Genome Variation Map)。该库基于人工审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和小的插入与删除变异信息，是基因组序列变异信息汇交、管理与检索的资源库。研究成果以Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。 /p p 　　基因组序列变异是基因组DNA水平发生的可遗传变异，是生物多样性的基础，是物种进化、分子育种、优良性状选育、人类疾病等研究最为宝贵的遗传资源。近年来，随着测序技术发展，越来越多物种的基因组被精细解析 物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得，并广泛应用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心NCBI和EBI旗下的dbSNP和EVA是主要的基因组序列变异资源库。今年5月，NCBI宣布自2017年9月1日起，dbSNP和dbVar两大数据库停止接收非人物种的SNP提交信息，自2017年11月1日起停止非人物种的SNP在线查询与提交。这对基于序列变异研究的科研人员造成了不便。 /p p 　　为此，GVM作为生命与健康大数据中心的核心数据资源库之一，搜集了以二代测序和芯片技术为主要检测手段的全基因组序列变异检测的原始数据，通过标准化的变异位点鉴定与注释，获得包括人、畜牧动物、主要农作物和其他资源物种在内的19个物种共约50亿的变异信息，8,884个个体的基因型数据，并通过人工审编收录了13,262条高质量非人物种的基因型与表型知识数据，整合了180,911条人变异位点的知识信息。其中，大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、小麦是GVM数据库所特有的物种。 /p p 　　GVM开发了友好的数据提交、浏览、搜索和可视化功能。用户可通过基因组位置、变异影响、基因名称和基因功能等检索变异位点信息，并下载数据 可通过ftp服务下载VCF和FASTA文件格式的全基因变异信息 可在线或离线方式向系统提交数据，这方便了科研人员的数据共享。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项、中科院国际大科学计划、国家科技攻关计划、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家自然基金项目、中科院百人计划、中科院青年创新促进会等的资助。 /p p 论文标题：Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center /p p style=" text-align: center " img title=" W020171027507396378092.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/a8ee4d25-d8cb-4e86-a1de-06e90d767ff5.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong GVM数据库物种变异信息统计表 /strong /p

北京市海淀区金码大厦的21层是一个与生命有关的"魔法现场"，在这个2500多平方米的空间里，"生命魔法师"和他的200余名"魔法学徒"操弄着一系列神奇的"魔法器件"，探寻着玄妙的生命奥秘。 　　"魔法器件"各司其职：Agilent2100用于文库的检验和RNA质检，Qubit用于DNA质检，脉冲场电泳仪用于大片段文库构建检测DNA片段的完整性&hellip &hellip 这个"魔法现场"就是北京诺禾致源生物信息科技有限公司，负责"魔法现场"的"生命魔法师"就是董事长李瑞强。 　　在大学期间攻读应用物理学的李瑞强，2002年毕业后就与生命科学结下了不解之缘。他先在全球最大的基因组研究中心--华大基因工作了8年，2011年开始担任北京大学生物动态光学成像中心、北大-清华生命科学联合中心、北京大学生命科学学院的研究员。在生物信息学与基因组学研究领域，李瑞强硕果颇丰，他先后参与主持了多项基因组研究计划的生物信息分析工作，从水稻基因组完成图、玉米核心种质测序，到大熊猫基因组、第一个中国人基因组图谱和国际千人基因组，凭借自己在业界的丰富经验，李瑞强成功入选"中关村高聚人才工程"和北京市第八批"海聚人才工程"。 　　"这是一个每天都会让人充满好奇心并且投入到忘我的行业，每天都在与生命打交道啊!"李瑞强就像一个拆解生命的魔法师，乐在其中地洞悉着生命的瞬息万变。 　　他在华大的8年，从生物信息研究部组长做到了主任，又变成副总裁，当人们都艳羡着他这份管理层美差的时候，他却毅然决定创业。"基因组学的发展非常迅速，并且越来越多地应用到其他领域。这样的背景下大有可为，错过了太可惜。"李瑞强坚持着自己的前瞻理念，不顾自己在华大基因的高层地位，于2011年3月在北京成立了诺禾致源生物信息科技有限公司。 　　公司成立初期，面临的局面比预想中还要困难。"刚成立的时候，公司团队只有5个人，每个人都身兼数职，吃住都在公司。大家每天都为办理公司的各项手续和联系客户奔波不停。"李瑞强回忆说。 　　经过不懈的努力，李瑞强和诺禾致源的团队终于争取到了公司的第一个大项目--藏猪基因组测序研究。"其实接下这个项目的时候，有些犹豫。因为公司刚刚成立，人手不够，实验平台也没有建立完全。在这样的条件下开展实验，会有一定的风险。但是，大家一起努力了那么久，好不容易有了项目，所有人都不想失去这个机会。"李瑞强说，"团队当时完全是' 背水一战' ，为了完成好这个项目，大家都准备全力以赴。" 　　为了保证项目质量，李瑞强决定找一个条件更好的地方开展实验。公司团队开始东奔西跑地寻找实验室。这其间，接洽的实验室有的条件合格，但协调起来时间不合适 有的协调顺利，但是实验条件又不过关。一番碰壁后，公司最终找到了中国农业科学院作物研究所的实验室来开展实验。 　　"由于占用别人的资源，我们只能利用周末的时间工作，经常加班加点，熬着通宵做实验。"这来之不易的第一个项目最终得到客户的高度认可。 　　这一研究利用高通量测序技术及生物信息分析策略，完成了一张精确完整的藏猪基因组序列图谱，从基因组水平揭示了藏猪特有的高原环境适应性的分子机理，通过重测序，首次对驯养猪和野生猪基因组进行了大规模的遗传变异分析，解析出四川盆地家猪在几千年的人工驯化过程中，基因组中重要经济性状相关基因的进化方向。不仅对保护我国地方优良猪种，促进生猪产业发展有重要的推动作用，更为研究人类高原缺氧性肺动脉高压、充血性心力衰竭、糖尿病和抗"光衰老"等提供了具有重要价值的线索。 　　李瑞强以这个项目的研究结果，发表了题为《比较基因组学鉴定藏猪和家猪的自然和人工选择》的论文，并最终刊登在了国际著名学术杂志《自然》的子刊《自然-遗传》上。 　　公司发展逐渐步入正轨，与其他研究机构的合作也日趋频繁。 　　李瑞强告诉记者，为了探讨地山雀的分类问题，诺禾致源的研究团队与中国科学院动物研究所的研究人员一起，对地山雀进行全基因组测序。研究人员利用Illumina深度测序，组装出了长度为1.08Gb的地山雀基因组序列图谱，并对其近缘物种大山雀、黄颊山雀及黑尾地鸦进行重测序，从全基因组水平明确了地山雀的分类问题。这一研究，填补了高原鸟类基因组及分子生物学研究的空白，不仅为人们了解高原鸟类这一特殊种群提供了重要的遗传学和生物学基础，也为地山雀这种独有物种的保护提供了科学依据。 　　在一次次的研究中，诺禾致源更加明确自己的研究方向，开始专注于开拓生物学、计算机科学和信息技术在动植物研究和人类健康领域的应用，完成了多个大型基因组项目研究。公司也被评为中关村国家自主创新示范区金种子企业、中关村高新技术企业等，获得了软件企业资质和北京市企事业专利试点单位资质。 　　"公司在中关村生命科学园区注册以后，先是获得了' 留学人员创办企业开办费' 的10万元资助，后来的科研项目又得到了' 留学人员科技活动项目择优资助' 的14万元补助。但其实当初创业的时候选择中关村，我更看重的是它的平台优势。正是在这里，公司开始越来越多地与外界接触，让大家逐渐认识了诺禾致源。"李瑞强说。 　　现在，李瑞强的目光又看到了更远的未来："虽然，目前高通量测序技术还大都用于科研领域，但测序技术的飞速发展和成本的进一步降低，会大大推动个体化医学和个人基因组时代的到来。到那时，基因组学技术在人类健康领域的应用将深刻改变现有的临床诊断和医疗健康模式乃至人们的生活方式。"

本文作者基因组学科技工作者田埂，原文题目&ldquo 写给人类基因组计划完成十五周年：从一个人的基因组计划到精准医疗&rdquo 。 　　&ldquo 美国总统克林顿于当地时间26日上午10时在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成的人类基因组研究计划已经完成人类基因组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形式参与了这个发布会。克林顿在评价这一历经10年时间完成的科学成果的深远意义时说，&lsquo 人们将世世代代记住这一天&rsquo 。他感谢美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家为取得将这一开辟新纪元的成果所作出的贡献。&rdquo 　　田埂教授 　　刚刚看到这个2000年6月26日的新闻，突然发现不知不觉时间已经过去了15年。那个时候人们对刚刚完成的人类基因组草图充满了期盼：通过人类基因组信息帮助人们克服疾病，达到人们的终极健康长寿的需求。 　　在人类基因组计划完成的这15年里，那些主要参与国美国、英国、中国都发生了什么? 　　15年后的今天人们所能感受到的人类基因组计划的影响究竟是个什么样子? 　　未来的人类基因组研究和应用在往哪个方向发展? 　　15年后的今天，人们依然充满了期望。 　　美国在人类基因组计划完成后的变化 　　人类基因组计划组织和塞雷拉基因组公司兵分两路 　　在美国，人类基因组计划完成以后，原先竞争的两大阵营：人类基因组计划组织和塞雷拉基因组(Celera Genomics)公司，分别走向了两个方向：人类基因组计划原先的参与Whitehead Institute(后来的著名的Broad Institute)、美国能源部基因组中心、华盛顿大学医学基因组测序中心、贝勒大学医学基因组测序中心等11个基因组中心继续开展各类大型的基因组研究计划 塞雷拉基因组公司，则转向了心血管病和个体化医疗管理等商业方向。 　　可以说美国的人类基因组研究有一个贯穿始终的目的，就是将人类遗传和基因组信息应用到医疗和健康领域。因为科学家们认识到从第一个人类遗传病亨廷顿氏舞蹈症(Huntington&rsquo s Disease，又称为慢性遗传舞蹈病)的基因被定位，这种通过家系研究定位遗传病的方式，在没有对人类基因组序列的深刻认识，没有对人类遗传规律深刻的了解情况下，医学遗传学研究的速度将无法从本质上提高。 　　在这个认识的基础上，美国先后启动了&ldquo 国际人类基因组单体型图计划&rdquo (The International HapMap Project，HapMap计划) &ldquo 癌症基因组图集&rdquo (The Cancer Genome Atlas,TCGA)计划 &ldquo DNA元件百科全书&rdquo 计划(Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE) 千人基因组计划(1000 Genome Project)，以及最近炒的火热的&ldquo 精准医疗计划&rdquo (The Precision Medicine Initiative)。这些计划投资规模以百亿美元计，参与科学家以数万人计。可以说美国人在朝着既定的目标一步一步向前发展，脉络清晰，步骤明确，并且从人才培养到技术支撑，从领导科学家选拔到商业运行模式上的探索，都走在世界的前面。 　　在这15年的时间里，参与人类基因组计划的几位领导科学家也有了各自的发展：当时的领导科学家Francis Collins已经是现任NIH的主任 Whitehead Institute研究所的主任Eric Lander完成了将Whitehead Institute从MIT和Harvard的独立出来的工作，已经成为美国最大的基因组研究中心，他本人也是奥巴马总统的科技参赞，可以参与美国的科技政策决策 &ldquo 科学狂人&rdquo 塞雷拉基因组公司创始人Craig Venter则独辟蹊径，虽然塞雷拉基因组公司已经不再复当年风光，但是Craig Venter却先后成为第一个合成原核生物基因组的人，第一个用计算机模拟生物整个代谢途径的人，第一个提出海洋基因组学研究并实施的人。 　　与此同时，美国在基因组研究技术上也领先于世界，从人类基因组计划所使用的ABI和Amersham的第一代测序仪，到HapMap计划使用的Affymetrix和Illumina公司的芯片，再到千人基因组和TCGA以及Encode计划使用的Illimina公司的第二代测序系统，以及Pacbio的第三代测序系统，美国人在测序和基因组技术上的创新和积累，依然领先于世界。 　　英国在人类基因组计划完成后，率先启动十万人基因组项目 　　再看看英国：英国人对基因组研究的热情始终如一，从Frederick Sanger先生发明第一代测序系统，到首先参与美国提出的&ldquo 人类基因组计划&rdquo ，贡献仅次于美国，英国有欧洲大陆最大的基因组研究中心&ldquo Sanger Institute&rdquo ，是第二代测序技术的参与发明国，共同提出和启动了&ldquo 千人基因组计划&rdquo ，共同提出并启动和领导了&ldquo 国际肿瘤基因组计划&rdquo ，率先启动了Genome England的十万人基因组项目，间接影响到美国的&ldquo 精准医疗计划&rdquo 的提出。 　　英国人在人类遗传学上的投入也不遗余力，英国有全世界研究人类遗传病最好的研究团队，并且英国有政府引导，科学家和企业共同参与的举国基因组研究体制，可以说虽不及美国人在人类基因组研究上的布局深刻，但是英国总能在某些领域里有独特的见解和布局，通过自己的方式影响着世界，并且不得不说的是，英国在基因组研究领域对中国科学家毫无保留的帮助的无私情怀，从捐赠中国华大基因研究中心测序仪，到在各种国际合作中为中国提供便利和帮助，以及帮助中国培养基因组学研究人才，可以说中国的基因组学发展处处都有英国的帮助。 　　中国在人类基因组计划完成后，积极探讨&ldquo 中国版的精准医疗计划&rdquo 　　再看看中国这15年人类基因组学的研究进展。首先看看当时的报道&ldquo 1999年的日历翻开了。杨焕明说，要干就要干大，再难也要干大。于是，杨焕明、汪建、于军凑出了自己积蓄的200多万元。他们用这笔钱，购买了一台&ldquo 377&rdquo 型测序仪和一台美国产的毛细管测序仪。在不到半年的时间里，他们递交了人类基因组序列70万个碱基的测序结果，并做了热泉菌测序。这些成果，引来了国际同行的瞩目。&rdquo 　　6月29日，记者来到了中科院遗传所人类基因组中心。在实验室，记者看到，工作平台是用集装箱搭成的。在平台上，有三根玉米棒，旁边有一行字：穷棒子精神永放光芒!据介绍，深居京郊的这些科研人员，收入不高，也没有娱乐，在&lsquo 1%&rsquo 测序中，他们测序精确，但相应的测序成本却只有美国等国家测序成本的四分之一。&rdquo &ldquo &lsquo 中心&rsquo (作者注：北京华大基因研究中心)执行主任汪建对记者说：&ldquo 中国虽然只做了1%，但意义重大。中国科研人员在测序过程中，不仅增加了设备，而且培养了技术。21世纪生物产业发展的机遇，中国没有失去。&rdquo 他意味深长地说。&rdquo 　　随后，中国科学院成立了&ldquo 中国科学院北京基因组研究所&rdquo ，专注基因组研究，中国也参与了HapMap计划，同时发表了一系列植物和动物的基因组学研究成果，但从那以后中国的基因组学研究一度遭到寒冬，在大约三年的时间里，鲜有大型研究项目启动，研究成果也较少。 　　2007年6月华大基因南下深圳，成立了&ldquo 深圳华大基因研究院&rdquo ，深圳华大抓住了二代测序发展的关键时期，用独特的运行模式，先后完成了&ldquo 炎黄一号&rdquo 第一个黄种人基因组测序研究，发起并实施了&ldquo 炎黄九九基因组研究项目&rdquo ，共同参与设计和启动&ldquo 千人基因组计划&ldquo ，共同参与和发起&ldquo 国际肿瘤基因组计划&rdquo ，共同发起&ldquo 中国肿瘤基因组协作组&rdquo ，上个月华大发表了&ldquo 炎黄一号&rdquo 单倍型图的研究成果，将黄种人的基因组组装成了最完整的人类基因组单倍型图。 　　这些研究计划开展和研究成果陆续发表的同时，华大还培养了大批基因组科技人才，这些人才活跃在国内外基因组研究和产业化的各个领域。在有感于产业链上游测序仪的限制后，深圳华大于2012年完成了对美国Complete Genomics公司的收购，打通了产业链上下游。当然，这些大型的研究计划，都得到了深圳市政府和国家科技部等的支持。 　　展望：把握住基因组学发展的脉络，真正实现精准医疗的设想 　　在英国和美国相继提出自己的大型基因组研究计划后，中国也在积极讨论&ldquo 中国版的精准医疗计划&rdquo ，作为基因组学科技工作者我们也期望中国的&ldquo 精准医疗计划&rdquo 把握住基因组学发展的脉络，顺应人类基因组学研究发展的规律，真正实现精准医疗的设想。 　　回顾人类基因组计划完成这15年历史，我们会发现，在当年人类基因组计划的基础上，已经逐步建立起来的人们使用基因组和遗传信息来指导健康生活和医疗的路线图，相信在下一个15年，我们再笑谈15年里人类基因组研究和应用的发展时，我们可以欣慰的告诉自己，我为人类了解自己的基因组并应用做出了贡献。最后，由衷感谢参与人类基因组计划的所有科学家和科技工作和的工作，更加感谢中国参与过人类基因组计划的科学家和科技工作者们，是你们的辛苦工作让国人有机会更早的享受到基因组学进展为我们的健康生活和医疗带来的好处。 　　备注：作者田埂系基因组学科技工作者。

6月21日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所和美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 协作组对外宣布：该计划第一阶段的3个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于该计划所设立的公共数据库，公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据。 　　该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息。目前产生的数据量已达到50TB(5万GB)，包含8万亿个DNA碱基对。这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据 为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化史的研究。 　　目前已完成的3个先导项目是为了验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于1%的鉴别能力，这将大大高于之前完成的国际单倍体型计划(HapMap计划)5%～10%的遗传多态性的检出能力。 　　第一个先导项目运用多种下一代高通量测序技术平台，完成了两个核心家庭共6人的高覆盖度全基因组测序，每个基因组的测序深度在20～60倍。通过此项目，可以评价多种主要测序方法的优缺点，为&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 的后续项目扫清技术障碍。 　　第二个先导项目完成了179人的低覆盖度全基因组测序，平均测序深度在3倍。数据表明，大样本低覆盖度测序在降低成本的同时，仍然能有效识别人群中的基因多样性。 　　第三个先导项目通过对700人的1000个基因外显子的测序，获得了占人类基因组全部序列2%的蛋白质编码基因名录。前所未有的大样本量有助于研究人群罕见变异的表达图谱。 　　第一阶段3个先导项目的完成具有重大应用价值。科学家可在下列方面大有可为：在更大的人群范围内定位人群突变基因 检测导致人类遗传疾病的相关基因 鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。 　　&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 自2008年启动，旨在绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。深圳华大基因研究院作为发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。该计划的中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊说：&ldquo 我们将开放全部数据供科研机构使用，以更好地理解人类生老病死的秘密。我们正全力以赴与国际同仁紧密合作，解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。千人基因组计划为未来个体化医学时代的到来奠定了坚实的科学基础。&rdquo 　　美方协调人展望了此计划的美好前景：&ldquo 先导项目完成的意义重大，为下一阶段更大样本量的研究打下了坚实的技术基础。我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据，我非常希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子、挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。&rdquo

安捷伦科技金牌赞助第六届国际基因组大会 2011年11月13-15日，第六届国际基因组学大会（6th International Conference on Genomics）在深圳大梅沙东部华侨城茵特拉根酒店隆重召开。本次大会由深圳华大基因研究院主办，《GigaScience》杂志、约翰&bull 霍普金斯医学院、遗传工程和生物技术新闻杂志（GEN）协办。来自世界各地的600多位专家学者云集深圳，围绕&ldquo DNA测序技术&rdquo 、&ldquo 转录组学&rdquo 、&ldquo 表观基因组学&rdquo 和&ldquo 生物信息学与云计算&rdquo 等主题，深入探讨了基因组学的发展趋势及其在农业、微生物、生态、人类健康与个体化医疗、合成生物学等领域的研究进展及应用前景。 安捷伦科技作为大会的金牌赞助商和生命科学领域的全球技术领导者， 在这次活动中为广大用户完美展出了包括最新推出的SureSelect下一代测序人全外显子V4和V4+UTR靶向序列捕获系统，用于样本扩增的SureCycler 8800梯度PCR仪，可以实现下一代测序流程中样品和文库质量控制的2200 TapeStation电泳系统，以及安捷伦自动化解决方案在内的基因组学全线产品。安捷伦科技基因组学技术市场专家Shelia Purim博士就&ldquo 安捷伦SureSelect靶向序列捕获技术最新进展&rdquo 为主题在大会议程中作了精彩的演讲。安捷伦SureSelect系统自2009 年初面世以来，已经被超过100 篇发表的权威学术论文引用，提供包括人、小鼠和其他多种模型生物在内的最全面目录产品，以及高度灵活的DNA 或RNA靶向序列捕获定制方案，并且适用于所有主要的新一代测序平台。 安捷伦科技展示摊位 Shelia Purim博士在大会报告 安捷伦科技的生命科学业务主要针对四个重要市场：基因组学、蛋白质组学、生物信息学和药物分析。其中，基因组学以微阵列芯片和SureSelect靶向序列捕获技术为代表。安捷伦科技为科学家们提供了从样本标记到数据诠释的全套解决方案，提供了一个具有高度个性化的研究平台，既可以探索复杂的生物过程，又可以比较疾病和正常细胞的基因活性，从而揭示疾病的遗传学机理。随着这些技术的日臻完善和成熟，安捷伦科技正逐步迈入遗传疾病诊断和疾病个性化治疗的领域。 安捷伦科技再一次向业界展现在生命科学领域的强大实力，将是您在分析检测领域上不可或缺的合作伙伴。有关安捷伦基因组学更多信息，请登录网站：www.agilent.com/genomics. 关于安捷伦科技 安捷伦科技（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，是化学分析、生命科学、电子和通讯领域的技术领导者。公司的 18700 名员工为 100 多个国家的客户提供服务。在 2011 财政年度，安捷伦的业务净收入为66亿美元。要了解安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn。

今年是国际“人类基因组计划”协作组发表人类基因组序列草图20周年。20年前，我国圆满完成了承担的“人类基因组计划”1%的任务。中国科学家通过参与这一被誉为生命科学“登月计划”的国际大科学计划，带动了中国基因组学研究从追赶到并跑，从而跻身世界前列。　　6月26日，中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)和华大基因联合举办“纪念国际人类基因组工作草图绘制和‘1%项目’完成座谈会”，回顾基因组学发展历程，推动我国生命科学更快、更好地发展。　　从1%到第一梯队 基因测序刻上“中国”印记　　“人类基因组计划”于1990年在美国首先启动，进而英、日、法、德相继参与，组成了国际“人类基因组计划”协作组，其核心内容是测定人类基因组的全部DNA序列，获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。　　这场被誉为生命科学领域“阿波罗登月计划”的“盛宴”，中国要参与吗?　　答案是肯定的。1994年，中国“人类基因组计划”在谈家桢、吴旻、强伯勤、陈竺、沈岩、杨焕明等科学家倡导下启动。1999年9月，继美、英、日、法、德之后，中国成为第六个“人类基因组计划”的参与国，也是其中唯一的发展中国家。　　人类基因组由约30亿个碱基对组成。“作为参与这项工作的唯一发展中国家，1999年起，中国集中了一批生物学家参与并负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是三千万个碱基的排序。”中科院院士、华大基因联合创始人杨焕明说。　　2001年8月26日，中国科学家提前高质量完成“1%项目”的基因序列图谱。　　“也许‘1%项目’对整个项目而言有些微不足道，但它的实施给我国基因组学发展所带来的意义却是重大的。同时，‘1%项目’也对社会公众进行了一次声势浩大的基因及基因组普及教育，为中国生命科学研究和生物产业发展开拓了无限的空间。”杨焕明说。　　加入国际“人类基因组计划”，可以使中国平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据，并使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家。　　杨焕明表示，中国科学家“抢”到的“人类基因组计划”1%份额，让这个人类科技史的重要里程碑上刻下了“中国”二字。更重要的是，它还带动了中国基因测序技术从追赶实现并跑，并在测序仪的研制和量产以及生物信息学软件的开发等方面逐渐走向全球第一梯队。　　生命科学的“大科学”时代曙光初现　　20年来，“人类基因组计划”所取得的划时代成就，给人类对疾病和物种演化的认知带来了革命性变化。　　通过参与这一计划，中国科学家得以在短时间内学习并追赶发达国家的先进生物技术，先后完成了水稻基因组、小麦A基因组、SARS冠状病毒的基因组研究，以及对熊猫、家猪、家鸡、家蚕等动物基因组的测序和分析工作，使我国的基因组学研究得以跻身世界前列。　　2010年，科学家怀揣了数十年的梦想成为现实。基于基因组全序列发现了一个个遗传病的致病基因的突变，使得基因治疗取得了良好疗效。近年来，有多位地中海贫血、白血病患者等受益于基因技术被治愈。这些治疗奇迹也给科学家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中，病毒及人类的基因组序列在病毒检测、疫情跟踪以及疫苗研制等方面发挥了重要作用。　　“人类基因组序列就像元素周期表一样重要。可以说人的生、老、病、死都与人类基因组序列携带的遗传信息相关，其重要性不言而喻。”杨焕明说。　　他表示，这场疫情也再次提醒我们：我们对生命的认识还远远不够。“人类基因组计划”不仅促进了生物学和医学的发展，而且正在积极深化遗传学、生物化学、分子生物学和信息科学等多学科合作的“大科学”融合，共同构建生命科学的“大数据”时代。

第五届国际基因组学大会11月16日在深圳大梅沙拉开帷幕。这次大会由深圳华大基因研究院、美国特拉华大学、美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、美国康乃尔大学及中国科学院海洋研究所共同举办。来自各国的400多位基因组学专家和学者出席会议。 　　当日（11月16日）上午9时，中国科学院院士杨焕明教授主持了会议的开幕式。深圳盐田区委常委、常务副区长龙岳华先生出席并致欢迎辞。 　　杨焕明院士首先对基因组学领域近10年的发展成果进行了总结，系统阐述了基因组学给人类社会发展带来的深远影响和无限机遇。华大基因执行总裁王俊教授接着介绍了华大基因作为基因组学的领军团队所获得的系列重要成果及在推动基因组学研究技术革新中所发挥的突出作用，并对未来基因组学在人类健康与疾病、农业及生物能源等领域的应用前景进行了展望。随后，国际人类基因组计划与千人基因组计划的主要负责人之一、英国Sanger研究所生物信息专家Richard Durbin博士 美国Bio-IT World 杂志主编Kevin Davies博士 人类肠道宏基因组计划(MetaHIT)负责人之一、法国国家农业科学院(INRA)S. Dusko Ehrlich教授 加拿大麦吉尔大学药理和治疗学部门Moshe Szyf教授，丹麦哥本哈根大学生物系主任Karsten Kristensen教授等国际知名专家在大会上分别作了精彩报告。 　　他们均表示，大会在国际上的知名度和影响力越来越大，已成为世界生物基因领域的学术交流盛会。通过会议，他们获得了与不同学术领域科学家深入沟通交流与扩大合作的机会，并且更加深入全面地了解到基因组学的最新研究与应用进展。 　　会议将持续3天。在随后的议程中，还将同步举办7个研讨会，分别以水产基因组学、中国仓鼠卵巢细胞研究与基因组学、园艺作物生物学和基因组学、人类自身免疫病遗传学、癌症基因组学与分子标记、测序与农业、测序与生态学为主题，分别进行深入集中的学术交流。他们还将讨论当前世界基因组学和生物信息学研究领域的最新进展，并深入探讨基因组学在科学发现及产业应用中的广阔前景。 　　杨焕明院士说：&ldquo 当前科学研究的主要目标是改善人类健康、发展可持续性农业、开发生物能源、保护环境。基因组学等组学技术以及生物计算研究的发展，将为实现这些目标奠定坚实的基础。&rdquo 　　参加会议的还有来自全球众多知名的研究机构、生物技术公司和权威科学期刊，包括法国农业科学院、加拿大麦吉尔大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡基因组学研究所、英国桑格研究所、澳大利亚昆士兰大学、日本国立遗传学研究所、韩国科学技术院、中国科学院、北京大学、中山大学、清华大学等几十所科研院所，以及Illumina、Pacific Biosciences、Life Technologies、Affemetrix等研发机构。

2022年9月22日，中国农业科学院作物科学研究所联合中国科学院微生物所、山东省农业科学院农作物种质资源研究所、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学等国内外多家单位在Nature Genetics上以长文的形式发表了题为Improved pea reference genome and pan-genome highlight genomic features and evolutionary characteristics的研究论文。研究团队完成了中国豌豆主栽品种“中豌6号”的基因组组装和解析，解决了长期以来悬而未决的豌豆基因组精细物理图谱组装难题，揭示了豌豆基因组结构和进化的独特特征，发掘了一批与粒型、株高和荚型等孟德尔性状和重要农艺性状相关的位点和基因，同时构建了栽培和野生豌豆泛基因组，展示了豌豆近缘野生种和地方品种作为未来豌豆育种改良资源的巨大潜力。高质量的参考基因组、注释和泛基因组对豌豆种质资源挖掘利用和育种改良的基础与应用研究具有重要参考价值和指导作用，同时也为其他豆科作物基因组和泛基因组研究提供了重要借鉴。自孟德尔发现遗传定律以来，豌豆作为遗传研究的“明星”植物，受到了学界和公众的广泛关注。豌豆 (Pisum sativum L., 2n=2x=14) 是一年生冷季食用豆类，属于豆科（Leguminosae）、蝶形花亚科（Papilionoideae）、野豌豆族（Viceae）、豌豆属（Pisum L.）。豌豆富含蛋白质、淀粉、纤维素和多种矿物质，是粮菜饲兼用的食用豆类作物，在世界范围内广泛种植。据FAO统计资料显示（http://www.fao.org/faostat/），世界豌豆的总产量和种植面积逐年增加，中国豌豆特别是鲜豌豆的总产量与种植面积也增长迅速。同时，豌豆的生物固氮能力可以减少氮肥使用，有效改善土壤结构，还可作为倒茬作物减少病虫害，促进农业和自然生态系统的可持续发展。作物种质资源是支撑农业发展创新和作物遗传改良的物质基础，目前国家作物种质库保存豌豆种质资源达到7000余份，蕴藏着丰富的遗传多样性，亟待深入挖掘和利用【1】。图1 中豌6号形态特征及豌豆种质资源多样性豌豆基因组大小约为4.28 Gb，远大于大豆（4倍）、鹰嘴豆（6倍）、普通菜豆（7倍）、绿豆和小豆（8倍）等其他豆科作物基因组，其基因组中有超过80%的重复序列。由于豌豆基因组的复杂性，直到2019年，国际上才公布了第一版以二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）为主的豌豆参考基因组，为豆科植物基因组进化提供了新的见解【2】。然而，由于NGS技术的短板，这一版基因组组装得到的218,010个contigs的 N50 值仅为37.9 Kb，组装结果碎片化严重，尤其是在复杂的重复区域，与高质量参考基因组的标准相去甚远【2】。此外，研究表明，与国外豌豆种质资源相比，中国豌豆具有独特的遗传背景和丰富的遗传变异【3】。由于缺乏豌豆高质量基因组和精细物理图谱，严重滞后了豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源挖掘利用进展，尤其阻碍了对国内外不同豌豆种质资源的综合利用。为了解决上述科学难题，研究团队利用中国豌豆主栽品种“中豌6号（ZW6）”，以PacBio 单分子实时 (SMRT) 测序为基础，结合 10x 长片段测序、Bionano 光学图谱和染色质三维构象捕获 (Hi-C)，以及 Illumina NGS 技术，联合优化多种组装策略，完成了迄今为止最高质量的豌豆基因组精细图谱和基因注释（图2）。该基因组组装大小约为3.8 Gb，序列对总共7条染色体的定位率达到97.96%，组装的contig水平N50达到了8.98Mb。通过遗传图谱一致性评估、BUSCO分析、Merqury分析以及LAI分析在内的综合基因组组装评估方法，均表明该组装在连续性、准确性和完整性方面表现优异。此外，该组装共注释出47,526个编码基因，并且在基因完整性、调控区完整性、转座子组装完整性和注释完整性方面均得到了明显改善。豌豆基因组高质量精细物理图谱的获得，拓宽了我们对豌豆巨大基因组背后遗传学的了解，为豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源的挖掘利用提供了宝贵基因组资源。图2. 豌豆基因组的重要特征。豌豆大约在10,000 年前被驯化，被认为是最早驯化的豆类作物之一。然而，尽管它在推进植物遗传学方面发挥了关键作用，但豌豆属内的物种划分长期存在争议，其驯化过程仍不清楚【4】。研究团队基于118个栽培和野生豌豆的全基因组重测序数据，不仅揭示了栽培和野生豌豆SNP、InDel和SV等不同变异类型的基因组多态性特征，同时基于SNP和SV多态性变异信息的群体遗传结构和系统发育分析，阐明了栽培和野生豌豆的群体遗传结构，支持豌豆属内包含3个物种P. fulvum、P. sativum 和 P. abyssinicum的结论。同时在 P. sativum中鉴定出了三个遗传分组，其中 P. sativum II (PSII) 和 P. sativum III (PSIII) 主要对应于代表亚洲和欧洲不同地理区域栽培豌豆的两个遗传分组，可能与豌豆驯化后的传播途径有关（图3）。以上结果解决了长期以来关于豌豆属物种划分的争议，为豌豆起源驯化提供了新的基因组学证据，也为豌豆种质资源的综合开发利用提供了科学依据。图3 基于SNP (a, b, e)和SV (c, d, f)的118份栽培和野生豌豆的群体遗传结构。孟德尔通过研究豌豆的七个性状发现了遗传规律，开创了遗传学研究的先河。在过去的几十年中，孟德尔研究的四个性状包括粒型（R/r）、株高（Le/le）、子叶颜色（I/i）以及种皮和花色（A/ a)的四个基因位点已经被克隆并进行了功能分析；而其他三个孟德尔性状，果荚颜色 (GP/gp)、荚型 (V/v) 和花的位置 (Fa/fa)相关的基因位点尚未解析【5】。为了探索豌豆重要农艺性状的遗传基础，研究团队利用GBS测序对WJ×ZW6杂交构建的300个F2群体中的12个农艺性状进行了QTL分析（图4），鉴定出了25 个与12个农艺性状相关的QTLs，其中有三个为孟德尔性状相关位点和基因，包括控制粒型（圆粒/皱粒，R/r）和株高（高/矮，Le/le）的孟德尔基因，以及与荚型（硬荚/软荚，V/v）相关的候选基因。图4 豌豆12个农艺性状QTL分析结果以及与孟德尔性状相关的3个QTL位点和基因【5】。越来越多的研究表明，单一的参考基因组不足以代表一个物种，特别是对于豌豆这类经历过长期驯化的物种，而泛基因组分析为作物种质资源变异解析和挖掘利用提供了有效手段。为了更深入地了解栽培和野生豌豆的多样性，研究团队构建了基于116个栽培和野生豌豆全基因组测序的泛基因组（图5），发现栽培和野生豌豆种质资源大部分泛基因组多样性主要存在于不同物种和遗传分组之间，并且以特有基因组序列的形式存在。对豌豆泛基因的存在/缺失变异模式（PAV）分析发现，随着新基因组数目的增加，核心基因的数量减少，而泛基因的数量增加，并逐渐趋于饱和（图5a）。同时，在多个豌豆基因型中存在的核心基因在其他27 个植物基因组中也更保守（图5b），表明它们具备通用的核心功能。基于跨基因组同源基因系统发育分类方法（HOG），研究人员将116个泛基因组的基因聚类生成 112,776个泛基因簇，在不同物种之间显示出差异显著的PAV模式（图5c）。对不同泛基因分组中特有泛基因的 GO 分析显示出保守基因和可变基因之间的不同功能富集。值得注意的是，P. abyssinicum独特的泛基因在刺激和化学反应方面富集，而P. fulvum的泛基因在发育、生长、繁殖、细胞骨架等方面富集，进一步证实了豌豆野生近缘种和地方种质资源作为育种材料在未来提高豌豆品种抗性和产量方面的潜在价值。图5 116个代表性栽培和野生豌豆的泛基因组分析结果（包括 ZW6）。总之，研究人员克服了复杂基因组组装的多重障碍，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，还构建了栽培和野生豌豆泛基因组，揭示了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构与重要性状的分子基础，为豌豆起源驯化、基因挖掘、种质创新和育种改良以及豆科植物比较基因组学研究提供了重要借鉴和宝贵资源。这项研究邀请了澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授共同开展国际合作研究，他认为这次研究成果为公众提供了高质量的豌豆参考基因组，产生的基因组资源不仅有助于豌豆的遗传基础研究，以应对气候变化带来的挑战，还将促进豌豆优异基因的挖掘和优良品种的开发。此外，宗绪晓课题组及其合作团队还建立了豌豆遗传转化体系，利用CRISPR/Cas9基因编辑体系成功实现对豌豆PDS基因的编辑【6】。恰逢孟德尔诞辰200周年，豌豆高质量基因组和泛基因组的发布，以及豌豆基因编辑技术体系的建立将为豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源的挖掘利用提供有力的技术支撑。中国农业科学院作物科学研究所杨涛副研究员和刘荣助理研究员、中国科学院微生物研究所骆迎峰副研究员和胡松年研究员以及山东省农业科学院农作物种质资源研究所王栋助理研究员为论文的共同第一作者。中国农业科学院作物科学研究所宗绪晓研究员、中国科学院微生物所高胜寒特别研究助理、山东省农业科学院农作物种质资源研究所丁汉凤研究员、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授为论文的共同通讯作者。中国科学院植物研究所葛颂研究员，西北农林科技大学徐全乐副教授、山东省农业科学院作物种质资源研究所李娜娜副研究员、云南省农业科学院何玉华研究员、青海大学刘玉皎研究员、江苏沿江地区农业科学研究所王学军研究员、四川省农业科学院项超副研究员以及中国农业科学院作物科学研究所研究生王晨瑜、李冠、黄宇宁、季一山、李孟伟，国际半干旱热带作物研究所Manish K Pandey和Rachit K Saxena博士，也参与了该项研究。辽宁省农业科学院李玲研究员，澳大利亚谷物种质库Bob Redden教授和美国农业部农业研究中心、华盛顿州立大学胡锦国教授对项目开展提供了重要帮助。豌豆基因组研究得到了科技部国家重点研发计划（2018YFD1000701/2018YFD1000700）、中国科学院青年创新促进会（2017140）、山东省农业品种改良项目（2019LZGC017）、中国农业农村部食用豆现代产业技术体系（CARS-08）、国家自然科学基金（31371695和31801428）、山东省农业科学院科技创新项目（CXGC2018E15）、作物种质资源保护（2130135）、山东省农科院科技创新项目产业团队农业科学（CXGC2016A02）、山东省现代农业产业技术体系粗粮创新团队（SDAIT-15-01）、中国农业科学院创新工程（ASTIP）和山东省农业科学院青年研究基金（2016YQN19）等项目的支持。

第六届国际基因组学大会（ICG-6）在2011年11月12日至15日在深圳东部华侨城隆重召开。本次会议由华大基因（BGI）主办，召集了世界各地400多名从事基因组学研究的科学家，生物制药业界，学术刊物编辑。来自各方的专家在汇报基因组学领域最新科研进展的同时将会深入讨论农业育种，医疗健康，生态环保以及当前热门的云计算等相关议题，探讨基因组学研究对人类未来的影响。 作为本次的金牌赞助商，Life Technologies邀请到了来自美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授，在大会上与参会嘉宾们分享了Ion Torrent半导体芯片测序平台在二代测序中的应用。目前在医学诊断方面，最常规的技术是毛细管电泳测序技术和扩增子重测序技术。而Broeckel教授及其科研团队为ion torrent个人化操作基因组测序仪(PGM&trade ) 开发了一种新的protocol，使用314和316芯片对扩增子进行重测序。Broeckel教授将他的实验数据在大会上进行了分享，他的实验结果再次证明ion torrent个人化操作基因组测序仪(PGM&trade )在各个研究领域都有良好稳定的表现。ion PGM&trade 由一块创新的半导体芯片驱动，正是这一技术使ion PGM&trade 更快速、更便捷，具有更好的扩展性。 而Life Technologies在成功开发314、316芯片的基础上，于2011年11月又推出了318芯片，其通量从年初314芯片的10mb，跃飞至现在318芯片的1GB，一年内通量提高了100倍；而其读长也从314芯片的100bp，增加到现在318芯片的200bp，为研究人员提供了更多实验选择、也让更多新应用成为可能。 欲了解更多关于ion torrent的信息，请访问http://www.lifetechnologies.com/cn/zh/home.html. LIFE 展台 ion torrent个人化操作基因组测序仪(PGM&trade ) 现场用户咨询 Life Technologies Corporation (http://www.lifetechnologies.com/home.html) (Nasdaq: LIFE) 是一家致力于改善人类生存环境的全球性生物技术公司。该公司的仪器、耗材和服务可协助研究人员加快推进科学和医学的发展，从而让人们的生活变得更加美好。该公司的客户遍及生物学各个领域，包括筛选与转化研究、分子药物、干细胞治疗、食品安全和动物保健以及21世纪的法医鉴定等。该公司生产供分子诊断和仅供研究使用的产品。Life Technologies的业界领先品牌，包括创新型Applied Biosystems和Ion Torrent品牌仪器以及Invitrogen、Gibco、Ambion、Molecular Probes和Taqman等被全球各地的生命科学实验室所广泛使用。该公司2010年的销售额为36亿美元，在全球160多个国家和地区拥有员工约11,000人，公司持有将近3900项知识产权专利及专有许可证，堪称生命科学界最大规模的知识产权资产。如蒙垂询，请访问：http://www.lifetechnologies.com 大中华地区是公司战略发展的重点之一，目前我们的大中华地区在北京、上海、广州、香港和台湾设有办事处，生产设施及分销中心，雇员人数近800人。

3日至5日，来自全球的四百多位科研学者和技术专家云集深圳，在为期三天的基因组学盛会&mdash &mdash 第四届国际基因组学大会上交流进展和畅谈未来。 　　本届大会的主题是&ldquo 从人到万物&rdquo 。会议围绕&ldquo 测序技术&rdquo 、&ldquo 生命之树&rdquo 、&ldquo 基因与健康&rdquo 等专题展开，讨论最新的科学和技术进展，促进不同领域的合作，规划基因组学和人类的未来。大会期间，还同步举办了四个主题研讨会，分别是：癌症基因组与国际合作研讨会、生物云计算应用研讨会、促进人类遗传学发展研讨会、植物基因组研讨会，并就以上热点议题进行了深入的专题交流。 　　深圳国际基因组学大会已成为基因组学和遗传学专家们最重要的聚会之一，吸引了越来越多的科学家、临床研究者、生命伦理学家、政策制定者、投资机构、设备供应商、著名学术杂志的编者和记者，以及年轻的博士后和研究生参加。

中国科协第114期新观点新学说学术沙龙专家称我国基因组编辑技术须破壁前行　　本报讯(实习生曾云 本报记者潘希)近日，中国科协第114期新观点新学说学术沙龙以“基因组编辑新技术的兴起将带来的冲击”为主题，邀请相关专家讨论了基因组编辑技术在国内外的现状与发展。　　近几年，由于CRISPR(规律成簇间隔短回文重复)等工具的不断问世，基因组编辑技术迎来了新的浪潮。“CRISPR能完成90%的工作，但核心的专利仍掌握在西方人手中。”中科院动物所研究员王皓毅直言，一定要开发新的工具，寻找比CRISPR效率更高的酶。　　“国内科学家要协调合作，思考如何在坚持国际合作的同时，又保持国内优势。”中科院院士、华大基因研究院理事长杨焕明表示，同时应该加强科普避免重蹈转基因的覆辙，也不要在基因组编辑研究中一哄而上。　　在杨焕明看来，现在可以考虑借CRISPR的东风讨论生命科学的服务问题。　　目前，我国也处在CRISPR研究的前沿。例如在植物研究领域，中科院遗传与发育所运用TALEN和CRISPR技术在六倍体小麦中实现了3个同源等位基因的编辑，解决了小麦白粉病广谱持久抗性世界性难题，得到国际上的高度评价。　　不过，专家也列出了目前基因组编辑技术面临的一些技术难题，例如如何提高敲除效率、减少脱靶效应、提高同源重组效率、实现基因定点替换或插入等。　　华南农业大学教授刘耀光认为，对基因的定点替换以及插入等基因靶向修饰来说，技术上还有瓶颈，现在能够做到替换的例子很少。对植物来说，仍然需要提高效率达到实用性。“希望在不久的将来有实用突破”。　　在讨论中，知识产权等问题也成为专家对国内基因组编辑发展的担忧。中科院遗传发育所研究员高彩霞表示，技术的推广需要强大的知识产权支撑，应分析哪些能做哪些不能做，利用自身优势加快推广速度。　　“可以通过合作把专利的渠道拓宽。” 大北农生物科技有限公司专家杨进孝认为，企业要通过服务的方式参与进来，加强研究机构与企业的合作，促进产品落地。　　杨焕明表示，基因组编辑应用的大门已经打开，国内要创造成熟的条件来推动我国基因组编辑技术的研究与推广。

为充分展示植物基因组研究领域的重大进展，推动我国植物基因组学研究的深入和农业生物技术产业的快速发展，第十三届全国植物基因组学大会于2012年8月19-22日在山东省泰安市召开。会议邀请了国内外植物基因组学研究领域知名科学家作学术研究报告。 　　五洲东方作为赞助商参加了此次大会，展示的产品有德国BRAND全套移液体系列产品(移液器、瓶口分配器等)，自有品牌BIODROPSIS超微量核酸蛋白测定仪BD-2000，加拿大Biocomp全自动密度梯度制备仪等，受到了广大与会者的关注。同时，我们在会议现场举办了&ldquo Percival拟南芥培养箱有奖问答&rdquo 活动，大家在会议休息时间纷纷领取问卷参与答题，还饶有兴致的与产品专家讨论答案，最后领取了精美小礼品。 　　最值得一提的是广州聚能公司倾情协助我们参加了此会议。聚能超高压连续流细胞破碎机利用超高压能量使样品通过狭缝瞬间释放，在剪切效应、空穴效应、碰撞效应的作用下使细胞破碎，使物质匀质、分散、乳化、颗粒纳米化。世界唯一的样品破碎全过程都在4℃-6℃的低温循环水浴中进行，保持原有物质活性和性能。其卓越的性能吸引了众多客户垂询。 　　五洲东方会更努力的为用户提供更全面更优质的服务!

近年来，全基因组关联研究（Genome Wide Association Study，GWAS）被广泛应用于人类遗传学研究，发现了众多疾病的大量遗传易感基因/位点。对前期GWAS发现的遗传易感基因/位点进行精细定位，应用测序等技术搜寻疾病的罕见变异和突变，同时深入开展功能学研究，揭示出其在疾病发生、发展中的作用机制，进而推动转化医学的发展，显得尤为重要。为进一步探讨疾病基因组学研究，加深人类对自身疾病的认识，推动疾病发病机制研究，《自然遗传》（Nature Genetics）与安徽医科大学再度共同主办&ldquo 第二届疾病基因组学研究国际论坛&rdquo ，兹定于2012年5月17-19日在杭州黄龙饭店举行。 　　博奥生物凭借高质量的全方位服务平台，为研究人员提供了GWAS的一站式解决方案，支持客户发表了多篇高水平研究文章。其中2011年已发表SCI文章142篇，影响因子在5分以上的高档次文章达30篇。在此次疾病基因组学研究国际论坛中，博奥生物将全面展示在基因组关联研究中雄厚的科研实力，为国内外研究人员提供一流的服务。

第七届国际基因组学大会(The 7th International Conference on Genomics )于11月28日在香港九龙香格里拉大酒店隆重召开。 本次会议由华大基因研究院(BGI)主办，吸引了全球约300名从事基因组学研究的科学家、生物制药界的专家，以及IT技术和生物信息学分析的工程师。本次大会着重介绍了基因组学领域的最近技术进展，同时设置了多个分会场，聚焦当下最受人注目的农业育种、医疗健康、癌症疾病、生态环保及生物信息学领域等热门话题，深入探讨基因组学研究和生物信息学分析对人类未来的深远影响。 Life Technologies受邀参加本次基因组学大会，带来了最新的Ion Torrent Proton&trade 样机展示，并向与会听众报告半导体芯片测序技术的最新进展。 会议期间，Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生向大会作了名为&rdquo Recent Advances in Semiconductor Sequencing&rdquo （半导体测序新进展）的报告。在报告中，他简要介绍了半导体芯片测序平台Ion Torrent PGM&trade 与Proton&trade 的历史与现状。他提到，半导体芯片测序技术的发展完全体现了摩尔定律，从PGM&trade 于2011年推出开始，每半年数据质量和通量都会有质的飞跃。 Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生在会上发言 此外，Proton&trade 和PI芯片也已于今年第三季度开始全球发货；Dale 提到，展望Ion Torrent测序平台的前景，随着雪崩技术（Avalanche， ePCR-free 技术）的来临，Ion Torrent有望再一次为基因组学研究者们提供速度更快、通量更高的实验平台。 在应用方面，2013年Life Technologies将目光投向了诊断医疗。为了更快更好的为病人提供服务，Life Technologies把研究重点放在如何缩短样品制备、减少人工操作。Ion Chef将在明年上半年推出&mdash &mdash 它把模板制备、上样集合于一体，大大简化了操作流程、缩短了准备时间，更快地为医生诊断提供判断依据。 来自美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授向参会代表介绍了他的最新研究成果。他使用Ion Torrent PGM&trade 平台，以肠炎为例研究T细胞外围受体多态性。T细胞是影响人体免疫系统和发炎、免疫反应的重要因素之一。而T细胞受体受基因的控制有不同的表现形式，并对抗原的反应也不同。对T细胞受体研究来说，PGM&trade 正适用于此类基因片断分析 ，运行速度快，而且运行成本较低，帮助了Broeckel教授以前所未有的深度来研究T细胞受体。 美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授正在进行演讲 在为期三天的大会期间，Life Technologies与来自世界各地的基因组学的学者专家彼此探讨、互相交流，令与会嘉宾都能有所收获、满意而归。 来宾与Life Technologies工作人员进行交流 Life Technologies在现场展台

对Greg Merhar来说，测序全基因组的决定结束了他这一生的疼痛原因诊断。他的妻子，Debra Leonard博士，最近带头进行了佛蒙特大学（UVM）的一项试点研究，对73名大学教职员的基因组进行测序。十三年前，第一个人类基因组的测序花费了近30亿美元。如今，每个基因组的成本已急剧下降至接近1,000美元，因此在不太遥远的未来，这对患者而言可能是一种越来越普遍的工具 – 这正是佛蒙特大学最近的一项试点研究的课题。Debra Leonard博士，佛蒙特大学的病理学主任，希望研究一下：当了解一个人的基因信息后将如何影响人们的健康和幸福。关于遗传信息能如何显著地改变一个人的生活，她也有着切身体会：通过测序全基因组，她的丈夫终于能够确定造成他40年严重疼痛的疾病。Leonard领导了一项试点研究 – 这是与UVM医学院和UVM医学中心的联合项目，其中73名大学医生和领导自愿测序他们的全基因组。“这个项目是有些独特的，因为我们希望以医学上适当的方式处理许多人的基因组，”Leonard说。“我们希望确保他们在签知情同意书之前进行遗传咨询，知道他们同意做什么。”Leonard是一位分子病理学家，已经做了24年的基因检测。她目前正努力将多种类型的检测带到佛蒙特大学。“三年前，我来到这里担任病理学和检验医学的主任，我的理想是实施更广泛的基因组测序，用于佛蒙特的临床护理，”Leonard说。她开发了一个项目，在患者的肿瘤上开展基因检测以诊断癌症，并预测患者的预后。另一项检测是筛查患者，看看他们是否存在某些遗传性癌症的风险。还有一个项目是检测某些患者，预测他们对不同治疗方法的反应 – 这可以帮助医生确定他们开的药适合这个人。不过，她最近的试点项目走得更远。所有DNA的路线图Leonard建立了一个“了解你的基因组（Understand Your Genome）”工作组，其中73名UVM教职工自愿测序他们的全基因组。这项检测将分析每一个基因 – 人类基因组中有超过30,000个基因 – 看看参与者是否有可以跟踪处理的遗传风险或疾病。“了解你的基因组计划”是由遗传分析公司Illumina开展的。但Leonard希望不仅仅是向人们提供与他们基因有关的海量数据，她希望做得更多。她设计了在测序前和测序后与遗传咨询师交谈，以确保参与者就他们可能收到的信息——无论好的、坏的和含糊的——都能获得适当的指导 。Leonard在这一领域工作了二十多年，但她对全基因组检测能带来怎样的惊喜也有切身的感受。她和她的丈夫Greg Merhar在2014年的圣诞节给了彼此一份独特的礼物：他们每个人都进行了全基因组测序。Merhar的Illumina报告中强调了三个“意义不明、但可疑的”基因变异。其中一个突变是在引起家族性地中海热（FMF）的基因中。Merhar认为，这是极为不可能的，没有任何医生想过检查这种疾病。“我有金色的头发和蓝色的眼睛，而家族性地中海热通常与阿拉伯人、土耳其人、亚美尼亚人、西班牙裔和德裔犹太人相关，”他说。最好的圣诞礼物近40年来，Merhar一直忍受着持续的关节疼痛和腹部疼痛。“我做过核磁共振和X射线检查，在我的跟腱中注射过可的松以及各种各样的东西，”Merhar说。于是，他开始阅读与FMF基因有关的东西，发现它与身体如何调节炎症有关。他意识到，这可能是他的关节突然发作和疼痛永远得不到解决的原因。他着实花了一些力气，最终说服一名风湿病专家给他开了治疗FMF的药物处方。“坦白地说，我在一个周五晚上吃了药，到了周六上午，我感觉比过去几年好多了，”Merhar说。“过了三四天，我意识到这些年我有多么痛苦。所有这一切都消失了。”这是一张Merhar基因组的快照，显示出引起他疾病的FMF基因变异。顶部的数字显示了他的300万个核苷酸碱基对中发生的突变。这么多的数据需要分析！测序基因组让Merhar花了5,000美元，他说这是他花过的最值的钱。“在吃了几个星期的药后，一天早上我躺在那里，我记不起任何部位的疼痛。而实际上我的跟腱已经缩小了很多，现在我的鞋子比以前小半码。”了解也不一定能解决问题自去年以来，测序的成本已经下降至接近1,000美元。这与13年前一个国际科学家团队花费近30亿美元测序第一个人类基因组相去甚远。几十年来，医学界已经知道某些基因与特定疾病相关联，并且能够检测患者的那些变异。不过，“像这样的情况是比较新的，我们实际上是在测序表面上健康的人。”哈佛大学的医学遗传学家Robert Green博士这样说。“因为我们一直在问，我们在他们基因组里发现的东西在他们的生命进程中是否能在医学上对他们有用？我们是否能找到疾病的风险因素而让我们能够采取应对措施？”Green说。Green最近与佛蒙特大学的教职员志愿者交谈，他们作为“了解你的基因组计划”的一部分，测序了他们的基因组。他说“基因组测序对一般公众而言是不是一种合适的筛查方法，我认为现在还没有定论。”未知的东西会不会伤害我们？在73名最近接受筛查的UVM教职员中，6个人收到消息，他们携带了一个可能预示着严重疾病风险的变异。现在有几千种可检测的不同遗传性疾病。不过即便如此，还是有大量的基因变异，并非所有问题都能回答。例如，Leonard说，在科学家鉴定出导致囊性纤维化的基因之后，他们意识到，该基因中有许多、许多的变异。“携带这些变异的人并不总是出现全面爆发的肺和胰腺囊性纤维化，”她说。“他们可能患有慢性支气管炎，可能有慢性鼻窦炎，也可能是不育的。”目前有一系列疾病，它们与引起囊性纤维化的基因存在关联，Leonard说。“我们正在不断了解我们的基因组信息如何发挥作用。”Green认为，在某些情况下，测序一个人的全基因组可能揭示恐怖信息，而科学还没有足够的了解去应对。“试想一下，”Green说。“假设你的致病基因中有一个突变，但放在你面前的那份文档根本无法确定你的风险是增加了一点点，增加了中等量，还是增加了很多……这的确让你和你的医生处于非常尴尬的境地。”但是，科学家每天都在学习有关基因的新信息。迄今为止，全世界已有数百万人进行了基因组测序而作为研究项目的一部分，但那些人并没有拿回他们的信息。只有几千人 – 包括佛蒙特大学的73人 – 测序了基因组，并收到了临床报告。当然，这种情况正在迅速改变。来源：VPR

基因测序有多准确，现在有了计量标准。中国计量科学研究院（以下简称“中国计量院”）和复旦大学历时六年半，成功研制中华家系1号（同卵双胞胎家庭）人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列和全转录组RNA标准物质，在日前召开的基因组测序质量及计量标准交流会上正式发布。该系列标准物质填补了国内外空白，将为基因测序的可靠性提供保障。标准物质是指具有足够均匀性和稳定特性的物质，可作为生物计量的“尺子”。中国计量院和复旦大学组成的项目组，突破传统的定量标准物质研制模式，在生命科学领域开创了一种全新的定量组学标准物质研制模式，研制完成上述中华家系1号系列标准物质。这是中华基因组精标准计划首批国家一级标准物质，该计划由中国计量院启动，旨在研制中国人自己的基因组标准物质，建立国家基因科学基准、基因组研究的权威标准等。“中华家系1号系列标准物质将为基因组测序数据质量的可靠性和测序行业的高质量发展，提供有力的计量支撑。”中国科学院院士杨维才在上述会议上指出。中国计量院院长方向认为，中华家系1号系列标准物质对未来满足生命科学领域的测量一致性、测量标准、生物计量体系建设等需求，具有重要作用。它不仅是生物计量和标准物质研究领域一个开创性的工作，而且是标准物质评审领域的一个突破。目前，中华家系1号系列标准物质已被国家卫健委临床检验中心用于开展全国临床和科研实验室外显子测序室间的质量评价。专家认为，随着该系列标准物质的进一步推广应用，势必在提升基因测序质量、保障基因测序数据可靠、提高基因诊断准确率方面发挥更大作用。

亚洲动植物基因组学大会 PAG ASIA 2024于6月5-7日在深圳成功举办。数百位中国、日本、韩国等亚洲基因组学研究的专家学者参加了本次大会，围绕最前沿的研究课题进行了深入探讨。 表型组学与基因组学互为表里，一方面表型组分析能够验证基因的实际功能及其与环境的关系，两者结合才能完整解释特定基因的作用以及如何发挥作用；另一方面，通过表型组筛选出优良品种，则可能发掘出发挥作用的关键基因。北京易科泰生态技术公司作为大会唯一动植物表型组学仪器与技术方案供应商参加了本次会议。易科泰表型组学研究技术在植物光合、抗逆、发育、次生代谢；大小鼠、家禽家畜、昆虫、水生动物以及人体能量代谢等研究方向上均可提供专业的技术方案，在本次会议期间，受到了参会专家的极大关注。 除草剂表型组学鉴定技术方案： 植物病理组学技术方案： 植物气候变化响应表型组学技术方案： 家禽能量代谢技术方案： 易科泰生态技术公司提供动植物表型组学研究检测全面解决方案：w 高通量、非接触、非损伤、数字化、可视化w FluorCam叶绿素荧光成像与PlantScreen高通量植物表型成像分析平台w PhenoTron® 系列植物表型成像分析平台，自动传送版、XYZ三维自动扫描成像版，或其它定制系统w FluorTron® 多功能高光谱成像分析系统、FluorTron® 光合表型成像分析系统w PhenoTron® 一体式智能LED培养与表型在线检测复式平台，适于组织培养、种子萌发及种苗表型分析、光生物学研究，为植物提供最佳光配方w PhenoTron® -SR，From shoots to roots，植物根系与种苗（土壤以上部分）高通量表型成像分析w PhenoPlot® 作物表型成像分析平台，基于易科泰近地遥感技术，轻便型或大型双轨平台，适于大田或温室作物原位表型成像分析w RhizoTron® 植物根系多功能高光谱成像分析系统w 大田机器人表型成像分析系统 w 便携式多功能能量代谢测量技术w 大鼠、小鼠等实验动物能量代谢测量技术w 灵长类能量代谢测量技术w 畜禽能量代谢测量技术方案w 果蝇能量代谢测量技术w 斑马鱼能量代谢测量技术w 人体能量代谢测量技术w 动物活动与生理指标（体温、心率等）监测技术

p 　　近日，迪拜宣布了一项医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/d41cddd7-425b-43a7-9fd6-371777719b9b.jpg" title=" 201803070948409271.jpg" style=" width: 500px height: 309px " width=" 500" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 309" border=" 0" / /p p 　　阿联酋在近期宣布了这项新计划，作为迪拜“10X计划”的一部分，该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化，并尽快推动实现。根据媒体报道，迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后，该计划将开发一种人工智能，用于分析数据，并在人们患上疾病前进行预测。 /p p 　　有关当局表示，他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组，而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究，从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段，迪拜还希望与制药公司合作，设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式，他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病，让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病，并使药物更加有效。 /p p 　　总的来说，迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样，这是一项艰巨的任务。如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序，那这个地方就是迪拜。然而，报道并没有提到DNA将如何被保护，以及这些数据是否会被用于其他目的，比如执法。 /p p 　　随着精准医学的不断发展，国际上基因测序市场竞争越来越激烈，人类基因组数据也已经成为一笔宝贵的财富，多个国家已经宣布开展大型基因组计划，中国、美国、英国、沙特等都已开展甚至完成了部分人类基因组计划。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/d5a75586-64c2-48de-8954-21388334b4ee.jpg" title=" 201803070949013460.jpg" style=" width: 500px height: 313px " width=" 500" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 313" border=" 0" / /p p 　　 strong 中国十万人基因组计划 /strong /p p 　　2017年12月28日，我国正式启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。此次启动的十万人基因组计划的覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务，这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。 /p p 　 strong 　沙特人类基因组计划(Saudi Human Genome Program) /strong /p p 　　沙特人类基因组计划(SHGP)旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础，并试图通过整合基础遗传信息数据库，限制该地区常见遗传疾病的传播。该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划，沙特将与美国一家专业公司合作。2017年1月，已开展多年的沙特人类基因组计划(SHGP)将采用Ion Proton技术，在未来5年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的10万个个体基因组进行测序，研究沙特人的基因组，以找出许多无解疾病背后的基因突变。 /p p 　　 strong 英国十万基因组计划(100K genomes project) /strong /p p 　　2012年底，英国Genomics England宣布了十万基因组计划(100KGP)，期望到2017年时完成10万个样本的全基因组测序工作。由于癌症和罕见病都与基因组中变异具有强相关性，因此项目的参与者可以是国家卫生系统(NHS)中关注罕见病或癌症的患者，以及患者家庭成员。项目目标是完成5万个癌症样本的基因组序列，5万个罕见病患者的基因组序列。 /p p 　　 strong 亚洲10万人基因组计划(Genome Asia 100K) /strong /p p 　　2016年，非盈利联盟GenomeAsia 100K发起了亚洲10万人类基因组计划(GA 100K)。该项目的主要目标是完成10万个亚洲人的基因组测序和分析工作，进而驱动精准医疗。项目第一阶段将对1万名亚洲人进行基因组测序来研究族群分层，因为有研究证明不同民族中突变频率存在差异。项目第二阶段是对其余9万人进行测序，同时收集表型数据和临床数据。这些信息将帮助人们更深入的研究亚洲人群健康和疾病问题、罕见病和孟德尔遗传病的相关性，以及复杂疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神经障碍。 /p p 　　 strong 千人基因组计划(1000 Genomes project ) /strong /p p 　　2008年，中国华大基因、美国NIH、英国桑格研究所等机构启动千人基因组计划(1000 Genomes project )，历经8年完成，目的是得到一个更为详尽、具有医学应用价值的人类基因多态性图谱。最终目标是获得世界各地不同人群中2500人的基因数据，人群来自欧洲、美洲、亚洲、非洲的几十个国家和地区，覆盖非常广泛。千人基因组计划完成之后，GWAS对欧洲裔的研究从96%缩减到了81%，一定程度上提高了全球人群范围的多样性。此外，千人基因组计划也大大延伸了基因组变异的广度层面，不仅得到了SNP，同时也得到了大量CNV和SV的群体变异信息，同时，通过测序手段也得到了大量的稀有变异。 /p

日前，我国科学家在国际上首次完成仿刺参基因组测序和组装，对刺参生物学和遗传育种研究具有重要科学意义，将对我国刺参产业发展产生重要推动作用。该成果由中国科学院海洋研究所研究员杨红生团队和相建海团队共同完成，在天津生物芯片技术公司的技术支撑下，突破了刺参复杂基因组测序和组装技术瓶颈，采用新一代测序技术获得132Gb高质量DNA序列数据，覆盖全基因组160倍。科研人员利用针对高复杂度基因组组装的创新策略，在国际上首次成功完成了野生刺参的基因组组装，目前获得的框架图总长度达到765Mb，组装叠连群Contig N50达112Kb，该数值优于国际迄今已发表的多数水产动物基因组图谱的指标。初步检测表明，功能基因区覆盖达95%以上。该项研究得到了国家科技部“973”、“863”计划，国家基金委，中国科学院和山东省、青岛市科技厅的资助。早在上世纪50年代，海洋所科研人员就开展了海参的形态分类和经典生物学研究，查清了我国海参的分布和生物多样性特征，阐明了其分类学地位。仿刺参(又称刺参)，属于棘皮动物门，主要分布于中国的黄渤海和俄罗斯、南北朝鲜和日本等东北亚海域。由于刺参特殊的进化地位、独特的繁殖生活史以及夏眠、排脏与再生、自溶等生物学现象，使其具有重要的科学研究价值。同时，刺参也是我国现有20种可食用的海参中品质最好、经济价值最高的种类，2013年我国刺参养殖面积达21.5万公顷，总产量达19.4万吨，产值近300亿元，约占全国当年海水养殖产值的15%。十多年来，杨红生等针对刺参的基础生物学、生态学和遗传育种应用开展了契而不舍的系统研究，取得了十分丰厚的科技成果，在理解刺参夏眠、再生和行为学上获得若干新认知，构建了刺参的遗传育种群体，培育了具有耐温高产、多刺和不同体色等性状的刺参新品系，并进行了示范应用和推广。近两年，针对我国刺参养殖业面临育苗变态困难、成活率低下、养殖病害严重、种质退化、品质欠佳等一系列问题，杨红生研究员团队与相建海研究员团队合作，共同开展刺参基因组学研究，通过刺参基因信息的全面破译，在特殊生命现象的剖析、重要经济性状的分子解析、基因资源挖掘与利用、物种进化等多个领域的开展深入研究。全基因组序列的成功破译作为对刺参认知创新的里程碑，将为刺参的繁殖发育、免疫调控、营养代谢、遗传解析提供重要理论支撑，有力推动刺参重要经济性状解析、分子标记辅助选育和全基因组遗传育种，以及揭示刺参的夏眠、再生、自溶等特殊生命现象的机理机制等相关研究，为我国刺参产业健康可持续发展提供有力科技支撑。

仪器信息网讯 2023年7月12日-14日，仪器信息网主办的“第六届基因测序网络大会”成功举办！会议共吸引近1400名来医院、高校、科研院所、海关系统、疾控系统、第三方测序服务商、工业领域等各界代表参会，盛夏酷暑，丝毫不减听众们的参会热情。本次会议发掘多家创新性企业分享最新技术和产品，并邀请到中国科学院微生物研究所、复旦大学等知名高校阜外医院等三甲医院、海关系统、第三方检验医学中心等多个单位的专家代表，内容覆盖临床分子诊断、单细胞空间组学、病原微生物宏基因组和靶向测序、海关检疫、分子育种等热门技术和应用会场。应广大用户要求，现将征得本人同意的报告视频整理如下。点击“回放”即可进入视频播放页面。2023/7/12 新仪器新技术RNA直接测序技术研究进展胡松年中国科学院微生物研究所 研究员回放单细胞时空组学测序杨朝勇厦门大学 教授回放Microbe-seq微生物单细胞基因组测序技术郑文山墨卓生物科技（浙江）有限公司 首席技术官/国产高通量基因测序仪孙雷深圳市真迈生物科技有限公司 CTO回放分层深度学习网络和异构计算进行高性能的NGS测序罗少波上海芯像生物科技有限公司高级系统总监/基于Bio-CMOS芯片的纳米孔测序技术的创新与突破涂浩波安序源生物科技（深圳）有限公司 产品总监回放2023/7/12 单细胞空间组学空间组学与新一代数字病理技术的开发与运用曹罡华中农业大学 教授回放单细胞诊疗生物芯片常凌乾北京航空航天大学 教授/IDH突变型影响肝内胆管癌异质性和免疫微环境IC）白凡北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC） 教授/单细胞测序技术在肿瘤诊断中的应用及探索何牮上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心 单细胞测序平台主任/2023/7/13 临床分子诊断NGS液体活检在肺癌复发监测和预后预测中的应用于津浦天津医科大学肿瘤医院研究员/心血管疾病分子诊断周洲中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任/毛细管电泳技术临床新应用顾晓璐赛默飞世尔科技基因科学事业部资深技术专家回放靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的价值与探索鲁炳怀中日友好医院 主任医师回放mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读陈宏斌北京大学人民医院 副研究员/基于液体活检的肿瘤早筛研究进展及临床应用沈依帆重庆医科大学附属第一医院 中级检验技师/2023/7/13 病原微生物宏基因组&靶向测序mNGS与急危重诊疗：现状与展望宋振举复旦大学附属中山医院/病原体宏基因组分析：罕见及新发感染诊疗一体化解决方案陈力复旦大学回放宏基因组测序（mNGS）与靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的各自价值优势及技术探索谢名洲予果生物科技(北京)有限公司回放tNGS的实践和应用茆晨雪金域医学回放病原体宏基因组高通量测序的临床应用孙桂芹浙江中医药大学回放2023/7/14 海关检疫基因测序技术概述及在口岸食品检疫中的应用与展望王艺凯中国海关科学技术研究中心回放 1个月基因测序技术在口岸卫生检疫工作中的应用汪海波珠海国际旅行卫生保健中心（拱北海关口岸门诊部）回放高通量测序技术在进出境动物检疫及物种鉴定方面的应用和前景展望唐泰山南京海关动植物与食品检测中心回放基因测序技术在口岸检验鉴定中的应用杜智欣南宁海关技术中心回放 1个月2023/7/14 遗传育种油菜杂种优势的基因组设计育种蒋立希浙江大学/高通量测序在作物参考基因组和微生物组学的应用刘贵明北京市农林科学院生物技术研究所/高通量自动化分子育种技术与装备自主创新及应用实践徐大彬成都瀚辰光翼科技有限责任公司回放多维组学驱动的棉花功能非编码RNA挖掘赵汀浙江大学/豇豆分子育种技术研究与应用潘磊江汉大学/

2016年11月6日-8日，第三届国际农业基因组学大会在上海青浦夏阳湖皇冠假日酒店隆重举行，上海泽泉科技股份有限公司应邀参会。本次会议由《自然-遗传学》（Nature Genetics）、中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所共同主办，为Nature Conference系列会议。大会主席由中国农业部副部长、中国农业科学院院长李家洋院士、中科院上海生科院植物生理生态研究所所长韩斌院士及Nature Genetics杂志主编Myles Axton担任。来自中国、美国、英国等国的40位专家应邀出席并作大会报告。 会议开幕 本次会议旨在展示农业生物遗传学与基因组学领域的最新研究进展，促进现代绿色农业发展，搭建国际知名科学家在农业基因组学领域广泛交流的平台。350多位国内外具有重要学术影响的专家学者以及优秀青年科学家，围绕作物基因组学与基因组演化、植物发育学、逆境生物学等多个专题进行了交流和研讨，会议现场气氛热烈。 大会报告 会议期间，泽泉科技与参会人员进行了热烈的技术交流，介绍了WALZ、CID等植物生理生态的仪器、解决方案，以及AgriPheno™ 表型平台的科研服务。老师和同学们对此表示很感兴趣。通过与专家面对面地交流，泽泉科技对客户的需求有了更深入的了解，直接促进了与客户之间的有效沟通。我们期待与更多的专家学者合作，共同为中国的农业发展作出贡献！ 泽泉科技展台 & 交流 本次会议得到了主办方与各方与会人员的大力支持，泽泉科技再次表示诚挚的感谢！

p 　　第二届将于2018年11月27-29日在香港举办。该峰会会期预计三天，由香港科学院、英国伦敦皇家学会、美国国家科学院和美国国家医学院联合举办。第一届国际人类基因组编辑峰会曾于2015年在华盛顿特区举办。 /p p 　　近年来，基因编辑技术发展迅速，CRISPR等功能强大的编辑工具因为精确、简便等特性获得了爆发性的应用。但具体到人类基因组编辑，在应用伦理和技术管理等方面的诸多问题仍未得到完美解答。其中涉及到可遗传的基因编辑，以及治疗目的以外的基因编辑应用，更引起社会广泛忧虑。 /p p 　　第二届峰会将广泛召集基因编辑技术相关的各界人士，包括研究人员、伦理学家、决策部门、患者团体以及全球科学组织的代表等，继续推动相关的广泛讨论。 /p p 　　参与者将重点关注以下问题：一、自2015年首届峰会以来取得的科学进展 二、基因编辑应用于不可遗传的疾病治疗的进展 三、对生殖细胞基因编辑的科研状况及临床应用潜力 四、2015年首届峰会确定的技术挑战最新情况 五、制定国际监管框架的规划和前景 六、人类基因组编辑应用的可能伦理和社会问题 七、基因编辑话题的公众参与。 /p

云健康 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序、云健康基因科技和云健康生命中心运营启动仪式 　　1月20日，云健康宣布启动Illumina HiSeq X Ten全基因组测序，同时旗下云健康基因科技和云健康生命中心正式运营。云健康的成立和运营将为中国健康产业带来积极的影响与创新发展模式。 　　据介绍，作为基因测序平台的世界知名供应商，2014年，Illumina发布HiSeq X Ten高通量全基因组测序技术平台。云健康与Illumina达成战略合作伙伴协议，将亚洲首台用于大健康领域的HiSeq X Ten引入上海，率先推进HiSeq X Ten在健康和临床研究领域内的应用。Illumina HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液就可以完成全基因组测序，对于探索DNA密码，了解自身遗传背景，研究自身健康状况有着更为先进和科学的指导作用。 　　Illumina亚太区副总裁Tim Orpin解读了Illumina HiSeq X Ten全基因组测序仪的优势：(一)稀缺性：目前全球仅10余台战略性投放，数量稀少。(二)高通量：目前世界上测序通量最高的平台，整套系统一年能完成1.8万人的全基因组测序。(三)高精度：采用目前世界上被采用最广泛的边合成边测序技术，以及国际/国内专家联合分析测序结果，数据精度通过时间的检验。(四)低成本：作为最科学、最先进的健康评估手段，全基因组测序在很长一段时间因高昂的费用和冗长的时间成本让大众望而却步，但目前全基因组测序成本的下降已经满足大众所能承受的水平。 　　云健康医疗科技集团合伙人、总裁、国家千人计划特聘专家，金刚博士强调了X Ten技术对未来大健康领域研究和应用的影响：&ldquo X Ten技术使得全基因组测序不再是昂贵的服务。全基因组测序应用即将普及到每一个生命科学研究实验室，即将走进普通百姓的健康评估应用，成为个性化健康管理和疾病治疗研究的主流检测技术。&rdquo 　　云健康医疗科技集团董事长高宝君表示，云健康产业链由云健康基因科技、云健康生命中心、云健康诊所、云健康大数据、云健康样本库、云健康基因研究院六大平台组成。云健康在技术上拥有三大突出优势：基因检测技术、抗衰老调理技术、抗肿瘤个性化诊治技术。云健康致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时藉由商业地产运营经验，通过多合作、大资源、多渠道，真正联合实现大科学和大产业的全面发展。

style type=" text/css" .TRS_Editor P{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor DIV{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TD{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TH{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor SPAN{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor FONT{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor UL{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor LI{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor A{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt } /style p 　　11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以 em PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations /em 为题，在线发表在《核酸研究》上。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类族群的基因组多样性和祖源信息，并发布了开放获取的专门数据库—— a href=" https://www.pggpopulation.org/" target=" _blank" PGG.Population /a （群体基因组学· 族群）。PGG.Population是迄今唯一在基因组水平专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库，也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库，为研究人员、临床医生及学生和公众理解不同人群的遗传背景提供查询和分析平台。 /p p 　　人类族群多样性的形成是迁移、隔离、分化、再接触和交流的复杂演化过程。同时，长期对特定环境的适应或能影响特定的性状以及基因组局部区域的多样性变化。相对来讲，人群的基因组多样性在很大程度上决定了其表型多样性——这也是族群特异性的表型可以世代传承的原因。因此，要真正理解人类不同族群在肤色、体质以及疾病等性状上的差异，最终需要回到基因组、追溯人群的演化历程。众多大型国际计划（比如人类单倍体型图计划和千人基因组计划）以及我国此前完成的各类全基因组关联研究（GWAS）集中关注常见主体人群，而对各地少数族群（大多是土著人群）的研究较为缺乏。部分研究人员逐渐意识到，在一个人群研究中的困惑，往往在另一个人群的研究中找到答案，例如科研人员对比青藏高原人群的基因组，了解到为何平原人群无法像藏族人那样舒适地生活在高原上。专家认为，这就是多样性的魅力，也是进化留给我们的财富。 /p p 　　PGG.Population正是在这样的大背景下建立起来。研究人员通过测序或收集众多人类群体基因组研究数据，对每个族群的基因组重新整合与分析（包括人群的地理语言归属等基本信息、Y染色体与线粒体谱系、群体间亲缘关系、群体遗传结构、遗传混合以及自然选择印记等），并建立数据库，以开放获取的方式向公众展示每个族群的基因组多样性与祖源信息。目前，该数据库包括7122个个体的基因组数据，覆盖107个国家的356个族群，每个族群都有自己的“故事”。该数据库以理解每个人群的基因组多样性与遗传背景为主，对其他研究领域也具有重要的学术意义和应用价值，人类群体基因组数据库建设任重道远。全世界有2000多个族群，而该数据库目前只包括世界族群的1/6强。课题组正在收集或产生更多的来自不同族群基因组数据，以覆盖更多的族群，以期用于全面探索亚洲人群尤其是东亚、东南亚族群的演化历史和自然选择等遗传和演化问题。同时，数据库可供遗传学、语言学、体质人类学、医学等行业参考和使用，应用于生物医学等多个领域的研究。此外，科研人员希望公众通过访问和查询该数据库，对人类基因组多样性和人群祖源等方面的知识和信息有更广泛和深入的理解。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项（B类）、国家自然科学基金委重大研究计划及国家杰出青年科学基金、中科院青年促进会、上海市科委等的资助，并得到国家遗传与发育协同创新中心支持。 /p p br/ /p p style=" text-align:center " img alt=" " oldsrc=" W020171110380069934902.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/db472810-1287-4118-a73b-a13ece4720ca.jpg" style=" border-left-width: 0px border-right-width: 0px border-bottom-width: 0px border-top-width: 0px" uploadpic=" W020171110380069934902.jpg" / /p p style=" text-align: center " PGG.Population数据库网站主界面 /p

style type=" text/css" .TRS_Editor P{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor DIV{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TD{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TH{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor SPAN{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor FONT{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor UL{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor LI{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor A{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt } /style p 　　侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短的时间内发生多器官衰竭，部分患者还会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标准和指南；NK细胞白血病发病具有明显的地域差异，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和中南美洲更常见，国际上以往只有少数病例的零散研究。NK细胞白血病发生发展的分子生物改变不明确，这制约着临床医生选择和制定有效的治疗方案。 /p p 　　NK细胞白血病患者的基因组发生了哪些改变？分子水平的变化是否能提供新的治疗策略？中国科学院北京基因组研究所王前飞研究组，联合华中科技大学附属武汉同济医院周剑锋团队，首次运用多种组学测序技术和功能试验结合的方式回答了上述问题。11月17日，相关研究成果以 em Integrated Genomic Analysis Identifies Deregulated JAK/STAT-MYC-biosynthesis Axis in Aggressive NK-cell Leukemia /em 为题，在线发表在 em Cell Research /em 上。 /p p 　　研究团队对近50例中国ANKL患病人群进行基因组、转录组以及代谢组的整合分析，结果显示，JAK/STAT信号转导通路的基因在NK细胞白血病中频繁发生突变。突变增强了JAK/STAT的信号传递功能，促使下游能够控制细胞代谢水平的MYC基因活化，进而一批参与代谢功能的基因过量的表达，NK白血病细胞呈现了代谢极其旺盛的特点（核苷酸和糖的代谢最突出）；研究人员进一步通过疾病模型的一系列功能研究，证实了上述发现。此外，研究人员发现了在NK细胞白血病中携带能够修改遗传物质的表观修饰基因的突变，如TET2等基因。 /p p 　　该项研究揭示，NK细胞白血病存在代谢活跃的特征，这提示传统化疗方案联合抗代谢药物如左旋门冬酰胺酶可以有效缓解疾病进展；研究发现的JAK/STAT通路以及高度活化的MYC基因，也是开展新型治疗的靶点。依据该成果，周剑锋团队已启动相应的临床试验，致力于寻找能够治疗NK细胞白血病的有效方案。该原创性研究成果彰显了我国在NK细胞白血病研究和治疗领域实现自主创新的能力和信心，将引起更多科研人员和临床医生对恶性NK细胞白血病的关注。 /p p 　　研究工作获得自然科学基金委、科技部、中科院重点部署等的资助。 /p p style=" text-align:center " img alt=" " oldsrc=" W020171122411423608568.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/b47a2669-8dcd-4cdd-b0f7-a100fe072802.jpg" uploadpic=" W020171122411423608568.png" / /p p style=" text-align: center " img alt=" " oldsrc=" W020171120490093627118.gif" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/13c03bae-3fbe-434f-9205-5b4e1f8ca4b1.jpg" / ANKL发病机理模型及潜在的治疗新靶标 /p