新生儿先天性心脏缺陷筛查检测方案_新生儿先天性心脏缺陷筛查行业应用

使用LC-MS/MS进行新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)、高血压伴有血钾、男性女性化等。21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，由于皮质醇合成分泌不足，17α-羟孕酮(17-OHP)和雄烯二酮(A4)合成过多，有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生与生后数周内，危及生命。通常通过免疫学方法定量17-OHP来诊断CAH。与其他新生儿筛查实验相比，免疫学筛查21-CAH的特异性差，有很高的假阳性率，需要进行二线检测验证。这是由于与17-OHP之外的其他类固醇发生了交叉反应，特别是对于一些早产儿和危重新生儿。本研究的目的开发一种简单、快速的二线检测方法来验证CAH。使用少量血浆能特异性灵敏地对皮质醇、雄烯二酮、17-羟孕酮、21-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质醇、21-羟孕酮、皮质酮、脱氢表雄酮、二氢睾酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮等定量。

厂商：沃特世科技（上海）有限公司(Waters)

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岛津串联质谱技术在新生儿筛查中的应用
岛津公司为新生儿筛查工作提供从方法建立、数据采集、数据分析到质量管理的完善、统一的LCMSMS硬件和软件系统，具有高灵敏度、超快扫描速度的LCMSMS可使用户轻松获得可靠、稳定的检测结果，顺利开展新生儿筛查工作。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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岛津LCMS-8050 CL用于新生儿筛查稳定性的应用研究
本研究使用珀金埃尔默新生儿筛查试剂盒在岛津LCMS-8050 CL上进行测定稳定性考察实验，实验结果显示，5天测定的所有氨基酸、琥珀酰丙酮及肉碱质控品的测定结果均在试剂盒要求的质控范围内（质控范围为靶值± 3SD）。使用LCMS-8050 CL液质联用系统进行新生儿筛查检测灵敏度及精密度良好，稳定性优异，能够满足临床新生儿筛查检验需求。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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新生儿遗传代谢疾病筛查
沃特世有专为新生儿遗传代谢疾病筛查而开发的成熟检测方法，包括仪器、软件、方法。整个检测过程快速、准确、可靠。操作人员按步骤实施即可，简单、直观、易行。配套的NeoLynx软件系统不需要手动处理大量的质谱分析数据，可以直接根据需要导出检测报告。

厂商：沃特世科技（上海）有限公司(Waters)

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微流控毛细管电泳-质谱联用技术在新生儿筛查上的应用
单一的微流控毛细管电泳芯片与质谱联用系统，实现小分子和完整的蛋白质生物标记物的分析。采用ZipChip微流控毛细管电泳芯片与质谱联用技术，对新生儿筛查过程中常见的小分子和蛋白质生物标志物进行了有效分析。

厂商： 908 Devices

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谱育科技LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢疾病的应用研究
通过干血点样本简单提取，直接进样测试，采用Expec 5210测定新生儿血液中氨基酸和酰基肉碱的含量。经过精密度和准确度的考察，证明该方法可以准确、快速、稳定的进行氨基酸和酰基肉碱的含量检测，能够应用于液质法遗传代谢疾病的筛查。

厂商：杭州谱育科技发展有限公司

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新生儿的无痛血液分析
黄疸是新生儿中常见且通常无害的状况。然而，它却能增加早产儿出现黄疸相关性脑损伤的风险，因此需要密切监控这些患者血液中胆红素的浓度（黄疸指标）。胆红素浓度的测定需要通过采集足跟血进行，通常情况下，每天最多检查三次。当然，对于婴儿来说，这是一个非常痛苦的过程。此外，由于这种诊断方式可能会持续一个多小时，它会在患者治疗中造成不必要的延迟。而利用光谱仪是一种痛感低、速度快的新型检测技术，适用于检测新生儿的胆红素浓度等。

厂商：海洋光学亚洲公司

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串联质谱法用于先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断应用研究
使用超高效液相色谱仪三重四极杆质谱仪LCMS-8045联用系统及21-羟化酶缺乏症五种相关激素测定试剂盒（液相色谱-串联质谱法，北京华大吉比爱生物科技有限公司），建立了滤纸干血片中17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(A4)、11-脱氧皮质醇(S)、21-脱氧皮质醇(21-DOC)、皮质醇(F)含量测定方法。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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PKU和MSUD筛查方法
苯酮脲(PKU)和枫糖尿症(MSUD)是一种罕见的遗传疾病——氨基酸紊乱，此类病症阻止人们消化食物蛋白质中的某些氨基酸。如果不加以治疗，会导致精神和身体残疾，甚至死亡。PKU和MSUD是新生儿筛查项目的重要部分，通过血液样本的氨基酸分析进行对新生儿相关情况进行监测。

厂商：德祥科技有限公司

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热轧无缝钢管缺陷分析的取样方法
目前对于无缝钢管的非金属夹杂物检验中，经过的无损探伤发现较大回波缺陷，以较大非金属夹杂物居多，然而在进行金相取样不能准确的观察到较大缺陷的完整形态。对此现象可以先选用沿缺陷方向的横向面进行观察以确定缺陷的具体位置，标记后进行纵向制样以更加准确的观察缺陷形态，本次检测所使用的检测设备为：蔡司 Axio Vert.A1 倒置式显微镜。

厂商：北京普瑞赛司仪器有限公司

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高效液相-柱后衍生法测定草甘膦及其代谢产物氨甲基膦酸解决方案
草甘膦一直以来被认为是 “安全” 的除草剂，然而，近年来的研究表明，其能够造成大量益虫死亡，对水生生物也具有极强的毒性。此外，草甘膦还能够使土壤中的微生物种群比例发生改变，造成有益微生物活性降低，土壤有机质含量下降，从而降低土壤的质量。近些年的研究也显示环境中的草甘膦（在转基因大豆等制品中有残留）可能与先天性心脏病以及其他先天畸形有关。新颁布的《生活饮用水卫生标准 (GB5749—2006)》中草甘膦的卫生标准为小于 0.7 mg/L。其易溶于水，难溶于一般有机溶剂，缺少发色团和荧光团，因此，对其分析测定难度很大，尤其在环境中有其他常见化合物存在情况下，进行痕量测定愈加困难。采用高效液相-柱后衍生法测定水中的草甘膦含量，先用次氯酸盐将草甘膦氧化成氨基乙酸，氨基乙酸将与 OPA 反应生成具有强荧光性的异吲哚产物进入荧光检测器检测。该方法灵敏度和精确度高，干扰少且成本相对低，重现性好，能直接进样测定，适合于大批量样品的检测。

厂商：天津兰博

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SMX-1000Plus观察PCB组装过程中BGA焊接缺陷
本文介绍了一个运用SMX-1000Plus微焦点X射线检查装置在PCB组装过程中BGA焊接缺陷，针对PCB组装中的BGA焊接能够清晰观察并发现各种缺陷。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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单晶硅片中缺陷的研究
随着信息技术及太阳能光伏电池产业的飞速发展，半导体硅产业发展到了新的高潮。硅单晶材料在增大直径的同时，对其结构、电学、化学特征的研究也将日益深入；缺陷控制、杂质行为、杂质与缺陷的相互作用以及提高单晶硅片的表面质量已经是工艺技术研究的主攻方向。在光伏产业中广泛采用太阳能电池的单晶硅材料中存在着高密度的位错、金属杂质或晶界等缺陷，而这些缺陷和杂质的交互作用使得太阳能电池的转换效率显著下降，因此观察这些硅材料中缺陷和杂质的交互作用对于采用合适的吸杂工艺提高太阳能电池的转换效率有着十分重要的作用。

厂商：北京普瑞赛司仪器有限公司

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权威验证系列(二) 湖北省药检院使用Panta对人纤维蛋白原质品进行快速质量控制
人纤维蛋白原(human fibrinogen, Fg)是一种由肝脏合成的球蛋白，发挥止血和凝血功能。Fg可用于治疗先天性和获得性Fg缺乏症患者的凝血功能障碍。目前Fg制剂是由健康人血浆经分离、提纯并经病毒去除和灭活处理、冻干制成。Fg这类蛋白质药物具有大分子、多电荷、结构复杂等特点，其稳定性往往较差。而稳定性是保证药物发挥其作用的基础。2023年3月，湖北省药品监督检验研究院王文晞博士近期发表“多功能蛋白质稳定性分析仪在人纤维蛋白原制品质量控制中的应用”，借助NanoTemper公司的PR Panta对不同企业生产的Fg产品的质量进行快速分析质控。

厂商：诺坦普科技（北京）有限公司

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Xslicer SMX-6010观察LED芯片焊接缺陷
本文介绍了一个运用Xslicer SMX-6010微焦点X射线检查装置对LED芯片的实例观察。针对整个芯片透视，没有发现缺陷。再放大观察发现两个LED芯片有气泡并测量其中一个芯片的气泡面积。再倾斜角度放大观察芯片圆环有焊接气泡。再使用CT扫描芯片中的圆环，能够清晰观察出内部焊接气泡并测量气泡面积比，并使用3D图直观显示。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司

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岛津：使用LCMS-8050 衍生化法测定DBS 中的酰基肉碱
本方法灵敏度高，分析时间短，使用岛津专用新生儿筛查软件Neonatal Solution 自动得到各组分的定量计算结果，同时根据预设的限值，自动标注超出限值的结果。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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使用LCMS-8050 衍生化法测定DBS 中的氨基酸和酰基肉碱
本方法灵敏度高，分析时间短，使用岛津专用新生儿筛查软件Neonatal Solution 自动得到各组分的定量计算结果，同时根据预设的限值，自动标注超出限值的结果。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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ExoView直接检测房水中的微量外泌体，助力小儿眼部疾病研究
小儿眼病的病情准确诊断与监测一直是临床上的一大难题，往往需要通过临床症状来评判。因此，小儿眼病的诊断评估急需新的分子诊断技术的帮助。房水是眼球眼房中，介于角膜和晶状体之间的无色透明水样液体，主要作用为屈光、为眼内组织提供营养和氧气、排出其代谢产物和维持眼内压。使用前房穿刺术可以安全地取出房水，作为液体活检样本用于诊断和监测眼病。研究表明，外泌体在视觉系统中可能有重要作用，如外泌体与青光眼和黄斑变性的病理生理相关。由于血-视网膜屏障存在，房水中的外泌体主要由眼内组织分泌，使得外泌体在眼病研究中更具有针对性。先前的研究中并未涉及房水外泌体的来源与分布，且由于技术手段的限制，至今尚未将房水外泌体与小儿眼病联系起来。基于以上研究成果与客观需要，研究组获取了患有不同眼病，包含先天性白内障（CAT），先天性青光眼（GLC），小儿视网膜疾病（PRD）和视网膜母细胞瘤（Rb）的19个不同患者的房水样本，再将Rb患者根据治疗情况分为经过初步治疗（诊断+初步切除）（Rb_Tn）和经过主动治疗（二次切除+化疗）（Rb_Tx）两组，使用全自动外泌体荧光检测分析系统 ExoView的配套芯片，通过抗原抗体结合捕获了房水中的特异性外泌体，无需纯化，直接检测了房水中存在的不同亚群的外泌体的含量。

厂商： QUANTUM量子科学仪器贸易（北京）有限公司

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硅单晶材料中缺陷的研究
随着信息技术及太阳能光伏电池产业的飞速发展，半导体硅产业发展到了新的高潮。硅单晶材料在增大直径的同时，对其结构、电学、化学特征的研究也将日益深入；缺陷控制、杂质行为、杂质与缺陷的相互作用以及提高单晶硅片的表面质量已经是工艺技术研究的主攻方向。

厂商：北京普瑞赛司仪器有限公司

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类金刚石（DLC）膜及其表面缺陷的岛津电子探针分析
使用岛津电子探针显微分析仪EPMA-1720对某类DLC（diamond-like carbon，类金刚石）膜的表面缺陷进行了观察、元素测试及元素面分布特征分析。确认了缺陷中元素的种类和含量、元素在缺陷位置的分布特点，讨论了表面上尺寸大小不等的微观点状缺陷可能会带来的工程材料失效问题。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司

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无缝钢管典型缺陷分析研究
利用金相显微镜、扫描电镜和能谱仪等分析手段对无缝钢管典型缺陷进行了分析研究，描述了典型缺陷的宏观特征和微观形貌。讨论了钢管典型缺陷的成因和危害，提出了改进措施。

厂商：北京普瑞赛司仪器有限公司

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营养缺陷型菌株的应用注意事项
营养缺陷型不仅被广泛应用于阐明微生物代谢途径上，而且在遗传学的研究中具有特殊的地位。在转化、转导、原生质体融合、质粒和转座因子等遗传学研究中，营养缺陷型是常用的标菌种。此外，营养缺陷型菌株还是研究基因的结构与功能常用的材料。

厂商：上海远慕生物科技有限公司

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钢轨探伤缺陷的成因分析
本文利用扫描电镜、金相显微镜等仪器对钢轨的探伤缺陷进行了检测，结果分析表明缺陷是由于铸坯裂纹经加热产生局部过烧后在轧制过程中穿水所致。

厂商：上海欧波同仪器有限公司

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SMX-225CT FPD HR Plus观察汽车安全气囊气体发生器缺陷
采用岛津公司的inspeXio SMX-225CT FPD HR Plus微焦点X射线CT系统检测汽车安全气囊气体发生器的内部结构，通过CT直观观察汽车安全气囊气体发生器内部孔隙、杂质、破损和裂纹。无损检测产品内部缺陷，有助于工厂品质管控和产品开发。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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玻璃条纹缺陷的SPM-EPMA分析
本文使用岛津扫描探针显微镜SPM和电子探针EPMA对三类玻璃条纹缺陷进行了测试和分析。在玻璃制品生产过程中，产生条纹的因素有很多，对于玻璃条纹缺陷形态、成分及元素分布特征的表征可以为条纹缺陷产生的原因提供分析思路和针对性的解决方案，为质量管控和工艺优化提供指导。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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基于高光谱成像技术的苹果表面缺陷无损检测
苹果在生长过程中,经常会受到各种因素的影响导致苹果表面出现缺陷，从而影响苹果的外观，甚至使其丧失了可食性,极大地影响了苹果的品质和分级销售。由此可见,对新鲜苹果的表面缺陷检测显得尤为重要。传统的检测方法大多是人工操作，耗时耗力，而且效率低，无法满足大规模生产的需求。因此，开发研制一种快速、无损、高效的苹果表面缺陷检测方法在水果分级检测领域中具有较好的应用前景。

厂商：杭州彩谱科技有限公司

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氮化硅陶瓷微观缺陷EPMA表征
本文利用岛津场发射型电子探针显微分析仪对某氮化硅陶瓷制品内部缺陷的微观形态及微区元素分布情况进行了表征，并对缺陷成因进行了探讨，测试结果可为产品失效分析、质量控制及工艺优化提供科学指导。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司

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超声波探伤仪检测工件内部缺陷步骤
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厂商：山东蓝虹光电科技有限公司

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岛津XPS成像技术表征“金手指”及其缺陷部位
Axis Supra仪器采用128通道的二维阵列延迟线检测器，可以同时完成谱线采集（光电子信号强度记录）和光电子自样品上的发射位置（成像信息）的记录，轻松实现XPS平行化学成像功能，可对样品表面的元素及其化学状态进行成像分析，给出元素的表面分布信息。本文采用XPS分析结合平行成像技术对“金手指”区域及缺陷处进行测试。

厂商：岛津企业管理（中国）有限公司/岛津（香港）有限公司
人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)检测试剂盒
人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)检测试剂盒人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)检测试剂盒使用说明书本试剂盒仅供研究使用。检测范围：规格：96T/48T使用目的：本试剂盒用于测定人血清,血浆及相关液体样本中人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)含量。实验原理本试剂盒应用双抗体夹心酶标免疫分析法测定标本中人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)水平。用纯化的抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)抗原、生物素化的人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)抗体、HRP标记的亲和素，经过彻底洗涤后用底物TMB显色。TMB在过氧化物酶的催化下转化成蓝色，并在酸的作用下转化成最终的黄色。颜色的深浅和样品中的人抗人类免疫缺陷病毒抗体(HIV)呈正相关。使用酶标仪在450nm波长下测定吸光度（OD值），计算样品浓度

厂商：信裕生物

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