地中海白蜗牛

日前，广西防城港检验检疫局从一批重6.2万吨的澳大利亚进口油菜籽中截获大量软体动物死虫，经鉴定为巴布拉旋蜗牛和地中海白蜗牛。其中，巴布拉旋蜗牛为我国口岸首次截获，其对农业生产具有重大潜在威胁。 　　巴布拉旋蜗牛又称小尖角蜗牛，形态和习性与另一种检疫性有害生物尖头旋蜗牛相似。该种蜗牛原产于欧洲，1900年传入澳大利亚，现已广泛分布在西澳大利亚州、南澳大利亚州和新南威尔士州，为澳大利亚限制性检疫有害生物，此蜗牛取食广泛，适生性强，几乎能在所有酸性或碱性类型的土壤中生存，对农业生产、自然生态环境具有重大潜在威胁。 　　地中海白蜗牛对谷类作物和柑橘类果实危害特别严重。潜在危险性大，于2012年增补进《中华人民共和国进境植物检疫性有害生物名录》。

p style=" text-indent: 2em " 10月27日，记者从国内基因编辑领域先锋博雅辑因（EdiGene, Inc.）获悉，公司当天宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01（受理号：CXSL2000299），即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。 /p p style=" text-indent: 2em " 这是中国首个获药品审评中心受理的基因编辑疗法临床试验申请。据介绍，此项临床试验计划在输血依赖型β地中海贫血患者中评价ET-01单次移植的安全性和有效性。 /p p style=" text-indent: 2em " ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患者自体动员外周血单个核细胞，富集CD34+细胞群后用CRISPR/Cas9系统编辑BCL11A基因的红系增强子制成。 /p p style=" text-indent: 2em " 此前的2018年，博雅辑因在广州南沙区建立了cGMP标准的基因编辑临床转化应用基地，并于2019年在第61届美国血液学年会(ASH)上发布了ET-01规模化生产及临床前安全性和有效性实验数据。 /p p style=" text-indent: 2em " 地中海贫血是指一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。临床上，最常见的为α地中海贫血和β地中海贫血，由组成正常成年人的血红蛋白(HbA, α2β2)的两种多肽链（α或β）之一减少导致。 /p p style=" text-indent: 2em " 据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》，中国地中海贫血病基因携带者高达3000万人，中重型地中海贫血病患者达30万人。β地贫患儿出生后病情进行性加重，除贫血症状外，易并发脾肿大、发育落后及免疫力低下导致的多器官功能受损50%重型地贫患者5岁之前夭折，如不进行有效治疗，很少能活过20岁。 /p p style=" text-indent: 2em " “我们非常高兴看到公司取得这一重要里程碑，继续将ET-01向临床试验阶段推进。”博雅辑因首席执行官魏东博士表示，“我们一直致力于将前沿的基因编辑技术转化为变革性疗法，为患者带去更优的治疗选择，并为一些疾病的患者带去一次性治愈的可能。我们期待ET-01的临床试验获得许可开展的时刻，更期望我们的产品能够真正改变患者的生活，帮助他们活得更健康长久。” /p p style=" text-indent: 2em " 值得注意的是，自2013年以来，基因编辑领域持续火热。埃马纽埃尔· 卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗· 杜德纳（Jennifer A. Doudna）两位CRISPR基因编辑系统的开发者也最终摘得今年的诺贝尔化学奖。 /p p style=" text-indent: 2em " 仅在过去的一年半中，就至少有11项基因编辑研发项目在美国、欧盟进入临床开发阶段，其中有6项基于CRISPR基因编辑系统。而在地中海贫血治疗方面，2018年，生物医药企业CRISPR Therapeutics和美国制药企业福泰制药(Vertex Pharmaceuticals)的CTX001获得了美国和欧洲监管机构的新药研究申请批件，这也是全球首个由制药公司发起的体外CRISPR疗法的新药临床试验，目前处于I/II期临床试验阶段。 /p p style=" text-indent: 2em " 此外，基因编辑技术ZFN的持有者Sangamo Therapeutics公司针对地中海贫血使用ZFN技术针对造血干细胞进行修复，该项目是和赛诺菲子公司Bioverativ合作开发，现在也已经进入I/II期临床研究阶段。 /p p style=" text-indent: 2em " 博雅辑因成立于2015年，总部位于北京，在广州以及美国剑桥设有分公司。官网介绍，博雅辑因是一家致力于通过国际前沿的基因组编辑技术，为多种遗传疾病和癌症加速药物研究以及开发创新疗法的生物医药企业。 /p p style=" text-indent: 2em " 博雅辑因科学创始人为北京大学生命科学学院教授魏文胜。现年51岁的魏文胜出生于江苏，1991年获得北京大学生物化学学士学位，1999年获得密西根州立大学遗传学博士学位，之后赴斯坦福大学医学院从事博士后研究，师从美国科学院院士Stanley Cohen教授。魏文胜还担任北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）及北大-清华生命科学联合中心（CLS）研究员以及北京大学基因组编辑研究中心主任等多项职务。 /p p style=" text-indent: 2em " 值得一提的是，就在10月13日，博雅辑因宣布了完成4.5亿元人民币的B轮融资。这是国内基因编辑疗法研发企业中截至目前最大金额融资，也是首个B轮融资。2018年8月至今，博雅辑因在过去2年总融资金额达7亿元人民币。 /p p br/ /p

p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/ae5bb26b-9c57-41ae-9d74-77835ba77b75.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 图片来源：podcastscience br style=" text-align: left " / br style=" text-align: left " / & nbsp & nbsp CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底，在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。 br style=" text-align: left " / /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/9592d0e0-a997-4377-98ef-ed0d7f069518.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 2015年，CRISPR Therapeutics与福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）合作，主要针对β-地中海贫血（β-thalassemia）、镰刀型贫血症等疾病开发基于CRISPR的基因编辑疗法。 /p p /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 现在，这项合作有了重大进展：8月31日，两家公司宣布，将启动治疗β-地中海贫血的体外基因编辑疗法的临床试验，并已在临床注册平台（clinicaltrials.gov）登记在案。据悉，这项临床研究将在德国一家医院进行，是首个基于CRISPR基因编辑技术的临床试验。 /p p /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/8d706347-b6ea-4403-b09d-56e1a07e0829.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 关于CTX001临床试验的登记信息 br/ /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp “这是非常重要的一步，有望将基因编辑落实至包括镰状细胞贫血病、地中海贫血等在内的重大疾病中。” Vertex公司的发言人Heather Nichols在接受媒体访问时如此说道。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 这一疗法被称为CTX001，旨在治疗成年人血红蛋白生成不足的疾病。不同于靶向导致疾病的缺陷基因，CTX001通过剪切BCL11A基因（抑制胎儿血红蛋白的产生）实现治疗目的。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 这一疗法将进行体外试验——从患者体内取出血液细胞，进行编辑，然后进行替换。临床数据表明，当BCL11A基因抑制作用解除，β-地中海贫血或者镰状细胞贫血病患者应该能够自主生成足够的血红蛋白，从而减缓所患疾病的影响。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 去年年末，CRISPR Therapeutics首次报道了这项新研究的计划。当时，CRISPR Therapeutics开始向监管机构申请临床试验许可。目前，该项目已经在欧洲启动了临床，美国紧接其后。CRISPR Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni在接受《Wired》杂志采访时表示：“3年前，我们将基于CRISPR的治疗策略视为一种科学幻想。现在，我们有望梦想成真。” /p p br style=" text-align: left " / /p

随着全球化不断深入，往来我国与世界各地的货物、人员、邮寄物品呈高速增长态势，我国面临的生态环境、公共卫生等国门安全风险显著增加。 　　回首2013年，国门卫士恪尽职守，严格把关，凭借一双双火眼金睛，在国境口岸截获有害生物4723种607622次。其中，检疫性有害生物335种53405次，一般有害生物4388种554217次。这里面，有的是全国口岸首次截获的新品种，有的是地方口岸首次查获的新疫情。 　　当新年的曙光照进国门，我们聚焦2013全国口岸首次截获相关报道，从侧面反映检验检疫工作，总结检验检疫成绩。既然是聚焦，就要寻找亮点 既然是亮点，就要更具权威。因此，我们请教了中国检科院的专家，最终甄选出10条重大疫情首次截获事件。 　　在筛选过程中，我们发现，任何一次疫情截获都在考验检验检疫工作能力和检测实力。从口岸堆场到海上货轮，从闷热的集装箱到寒冷的储物仓，处处都留下检验检疫人一丝不苟工作的身影。 　　回顾2013，我们心有慰藉 憧憬2014，我们信心满怀。 　　广东南海 　　截获鼠尾蒺藜草 　　事件回放：8月，广东南海检验检疫局从一批来自阿根廷的进境羊毛中，截获检疫性杂草鼠尾蒺藜草。该杂草为我国口岸首次截获的检疫性杂草。 　　检疫档案：鼠尾蒺藜草为禾本科蒺藜草属(非中国种)，多年生杂草，主要分布于美国、墨西哥等国家，在南美洲也很常见，在我国没有分布。蒺藜草属(非中国种)是谷物、甘蔗、棉花、大豆、紫花苜蓿、咖啡、可可和果园、葡萄园的有害杂草，刺苞还可直接伤害人、畜，是很难防治的一类杂草。同时，该杂草也是我国进口阿根廷大麦双边议定书上重点关注的检疫对象。 　　宁波截获可可花瘿病菌 　　事件回放：4月1日，宁波检验检疫局从进口日本罗汉松种苗上截获检疫性有害生物——可可花瘿病菌Nectria rigidiuscula Berk.et Broome。5月31日，经中国检科院复核，确认为我国首次截获该病菌。据悉，这也是国际上首次在原非寄主植物上截获该检疫性有害生物。宁波局认真策划组织验证试验，经过实验证实可可花瘿病菌可以侵染罗汉松，造成生长点坏死，试验结果得到中国检科院确认。 　　检疫档案：可可花瘿病菌属于我国禁止进境植物检疫性有害生物，能够造成可可、芒果、三叶胶属(Seringa)、咖啡、水稻、玉米、豆科、榴莲树、印度枣、莲雾、鳄梨、橡胶、番茄枝科、漆树科、夹竹桃科、木棉科、大戟科、锦葵科、桑科等多种寄主植物根腐，堵塞维管束，在枝条上形成癌肿，造成萎焉、畸形，影响植株生长。在世界范围内分布广泛，能够危害多种植物，可通过种苗远距离传播扩散。 　　江苏南京 　　截获欧芹壳针孢叶斑病菌 　　事件回放：3月14日，一批埃及进境植物源性调味料(欧芹、罗勒叶)从南京口岸进境。在现场检验检疫过程中，江苏南京检验检疫局工作人员发现大量杂草种子和病害危害状，进行针对性取样后送检。经鉴定，欧芹携带有检疫性有害生物欧芹壳针孢叶斑病菌，罗勒叶携带检疫性有害生物菟丝子属。同时，工作人员还截获了稷属、交链孢属等一般有害生物。其中，欧芹壳针孢叶斑病菌为国内首次截获。按照相关规定，南京局对该批货物作了退运处理。 　　事件追踪：该批进口埃及调味料共两个集装箱，欧芹重5000千克，罗勒叶重6000千克，是经过简单晾晒、打碎以后的调味料，用于牛排、意大利面、鱼、肉、烤鸡等西餐浇汁的调味料，主要流向是西餐厅和高档饭店。 　　山东青岛 　　截获洋葱腐烂病菌 　　事件回放：2月5日，山东青岛检验检疫局从一批进口韩国大花蕙兰中，截获检疫性有害生物洋葱腐烂病菌(Burkholderia gladioli pv.Alliicola)。该疫情为我国口岸首次截获。该批货物共计5000株、货值1.25万美元，青岛局对其实施封存并按相关规定作了销毁处理。 　　检疫档案：洋葱腐烂病菌主要分布于澳大利亚、美国、新西兰和亚洲的日本、韩国、印尼等国，其广泛寄藏在洋葱、郁金香、水仙、鸢尾花等多种经济植物种子或球茎中，随种苗的贸易调运进行远距离传播扩散，引起葱属植物产生洋葱球茎软腐病。作为种传的植物病原细菌，其田间发病可导致洋葱九成的产量损失 贮藏期发病可导致洋葱整仓腐烂，危害性极大。　　江苏连云港 　　截获墨面双棘长蠹 　　事件回放：9月26日，江苏连云港检验检疫局工作人员在查验一批进境越南木薯干时，截获谷蠹、双棘长蠹、仓潜、赤拟谷盗、长头谷盗、黑菌虫、咖啡豆象、小蕈甲等多种有害生物。其中，1头双棘长蠹经实验室鉴定，为双棘长蠹(非中国种)。后经中国检科院确认，为墨面双棘长蠹(Sinoxylon artatum)，该检疫性有害生物在全国口岸尚属首次截获。 　　检疫档案：双棘长蠹属于大长蠹亚科大长蠹族，全世界约50种。该属的非中国种全是检疫性有害生物。墨面双棘长蠹食性较杂，主要为害原木、板材、家具、储粮、干物质等，是木材和仓储物的重要害虫，可通过寄主和交通运输工具作远距离传播，危害范围和程度巨大。 　　浙江嘉兴 　　截获爱氏材小蠹 　　事件回放：9月，浙江嘉兴检验检疫局乍浦办事处在进口菲律宾南洋楹木板材(湿材)上截获材小蠹。经鉴定，确认其为我国禁止进境的检疫性有害生物爱氏材小蠹。这是全国首次截获此种有害生物。这是2013年，浙江检验检疫系统第四次在全国范围，从入境菲律宾板材中首次截获新的检疫性有害生物。 　　检疫档案：爱氏材小蠹寄主主要是龙脑香科、壳斗科植物，包括赫氏棒果香、龙脑香、双翅龙脑香等树种。它以钻蛀木材组织为食，影响树木的长势和经济价值。爱氏材小蠹主要分布于热带和亚热带地区，目前已经报道的分布国家(地区)有马来西亚、菲律宾、新几内亚岛、澳大利亚、印度尼西亚、密克罗尼西亚岛、所罗门群岛。 　　厦门海沧 　　截获云杉粗鞘墨天牛 　　事件回放：9月11日，从厦门海沧检验检疫局传来消息，该局工作人员在现场查验一批来自德国的集装箱货物时，截获一只体型狭长的黑色天牛。经厦门检验检疫局技术中心动植物实验室鉴定，确认为云杉粗鞘墨天牛。这是全国口岸首次截获该类有害生物。据调查，该批集装箱货物为焊粉，装载于1个40尺的集装箱内，共重21.6吨，分别装放于带有IPPC标识的20个木托盘上。发现这一情况，海沧局第一时间依法对该批进口货物实施熏蒸除害处理。 　　检疫档案：云杉粗鞘墨天牛属鞘翅目叶甲总科天牛科墨天牛属，危害极大。其危害主要发生在针叶树(特别是云杉属，稀有冷杉属或松属)的大直径树干，幼虫在树皮下和刚死的树或病树的大直径树干的木材中取食，而成虫则在寄主植物上取食嫩枝和针叶。它是林业生产、作物栽培和建筑木材上的重要害虫，检出并截获该类检疫性有害生物具有重要的检疫意义。 　　广东广州 　　截获尼日利亚草 　　事件回放：10月，广东广州机场检验检疫局快件转运中心从来自尼日利亚的一批芝麻样品中截获多种杂草子。经广东检验检疫局植检实验室鉴定，确定其中含有尼日利亚草，为我国口岸首次截获。广州机场局按照规定，对该批芝麻种子进行了无害化销毁处理。 　　检疫档案：尼日利亚草原产自非洲，属于禾木本科，蒺藜草属，具有入侵性强，繁殖快，降低生态系统多样性的特点，是多种农作物的天敌。 　　江苏太仓 　　截获榛梢木蠹象 　　事件回放：7月16日，江苏太仓检验检疫局动植检科检疫人员在检验检疫一批来自美国马萨诸塞州的集装箱白松原木时，发现一种活体木蠹象。7月30日，经江苏检验检疫局植检实验室鉴定，确定为检疫性有害生物榛梢木蠹象。8月5日，中国检科院专家确认，这是全国口岸首次截获榛梢木蠹象。 　　检疫档案：榛梢木蠹象属于鞘翅目象甲科木蠹象属，目前主要分布在北美地区，危害2米至6米高的松树、杉树及木质包装、垫木等。木蠹象属的种类自然传播同该种的飞行特点有关，一般其飞行距离小于100千米。国际间，最可能由活针叶植物包括圣诞树携带传播。一些种类(如白松木蠹象、榛梢木蠹象)仅危害幼树，不能通过木材携带。在残留的树皮下，木材表面及木材中有携带“嵌木茧”的可能性。 　　厦门海沧 　　截获尖头旋蜗牛 　　事件回放：4月，厦门海沧检验检疫局工作人员在检验一批进口法国煅烧氧化铝时，截获有害软体动物蜗牛。经国家软体动物检疫鉴定重点实验室复核确认，为尖头旋蜗牛。这是全国口岸首次截获该类检疫性有害生物。同时截获的还有蠕虫尹氏蜗牛和大蜗牛。其中，蠕虫尹氏蜗牛为危险性有害软体动物，是福建口岸第二次截获。 　　检疫档案：尖头旋蜗牛属于杂食性有害生物，幼螺主要取食各种腐殖质，成螺以各种绿色植物为食，取食茎叶和果实，啃食树皮，是近年来国际上备受关注的检疫性有害生物。该螺原产于西欧地区，后传入地中海东部、澳大利亚等地，对农业生产、自然生态系统、人类健康具有重大潜在威胁，尤其对禾谷类作物、柑橘和葡萄类水果以及豆科牧草危害特别严重，已被美国、澳大利亚、日本等国列为重点检疫对象。尖头旋蜗牛不需特定寄主植物，凡接触过该螺的物品都有可能成为传播媒介。需要注意的是，该蜗牛也是人畜共患肺吸虫的中间寄主，严重危及人类和家畜的健康。 文章转载自：国家质量监督检验检疫总局

简介血红蛋白病（Hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构或表达异常所引起的遗传性血液病，包括异常血红蛋白病和地中海贫血。常造成患者血红蛋白携氧功能异常和红细胞破坏，引起溶血性贫血、组织缺氧等。该类疾病分布广泛，全球有超过1亿人携带血红蛋白病的致病基因 [1]。在我国，该病流行于重庆、广西、广东、海南等省份，给社会和家庭造成严重的经济负担，已成为重要的公共卫生问题 [2]。 目前，通过新生儿筛查、产前筛查及遗传咨询，早期发现和及时预防是对该病进行防控的主要措施。然而，血红蛋白病仍缺乏系统、高效的筛查手段 [3]。目前，临床上通过结合血常规、 电泳和基因检测进行血红蛋白病的诊断。血常规的特异性不足，不能直接用于疾病的分型。血红蛋白电泳的分辨率低、流程复杂、成本高等因素，限制了其规模化应用 [4]。基因检测可用于血红蛋白病的分型和确诊，但作为筛查手段，还存在价格高、操作复杂、数据分析难度大等问题 [5]。因此，迫切需要系统高效且简便经济的血红蛋白病筛查技术。以常见的血红蛋白病地中海贫血为例，比较几种检测方法： 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）将软电离技术和飞行时间质量分析结合，尤其适用于生物大分子（蛋白、多肽和脂质等）的分析检测。本应用介绍了基于 MALDI-TOF MS（QuanTOF）技术，进行血红蛋白组分分析，进而建立血红蛋白病的表型筛查系统。血红蛋白分子在激光照射和基质的辅助下，四聚体解聚成珠蛋白链单体并带电，离子化的珠蛋白链因分子量差异导致飞行时间不同而被分离检测。区别于其他血红蛋白检测技术，MALDI检测的是珠蛋白链分子。通过QuanHGB血红蛋白软件分析珠蛋白链的分子量和相对含量，实现血红蛋白病的筛查。 15种异常血红蛋白的检测结果比对分析流程样本收集：全血样本 2uL全自动前处理：自动进行样本稀释、混匀、点样等操作质谱检测：加载靶板后，自动完成检测，~30s/ 样本结果输出：QuanHGB血红蛋白软件完成结果判读，标示异常样本结论MALDI-TOF质谱技术通过对血红蛋白组分的定性和定量分析，实现血红蛋白病（地中海贫血、异常血红蛋白病）的筛查，具有检测效率高、成本低、样本用量少、灵敏度高等特点，适用于血红蛋白病的大规模人群筛查。结果基于MALDI-TOF MS的血红蛋白病表型筛查系统，可实现对 β- 地中海贫血（图 1）和近100种异常血红蛋白的检测（图 2, 3） 图1. β-地中海贫血的判读结果 图2. 异常血红蛋白（α-珠蛋白变异）的判读结果 图3. 异常血红蛋白（β-珠蛋白变异）的判读结果参考文献[1] Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators[J]. Bulletin of the World Health Organization, 2008, 86(6):480-487.[2] 王燕燕, 李晓辉，徐酉华. 地中海贫血诊治进展与我国现状[J]. 中国实用儿科杂志， 2013, 28(6): 473-476.[3] Risoluti R, Materazzi S, Sorrentino F, et al. Update on thalassemia diagnosis: new insights and methods[J]. Talanta, 2018, 183:216- 222.[4] Srivorakun H, Fucharoen G, Changtrakul Y, et al. Thalassemia and hemoglobinopathies in Southeast Asian newborns: diagnostic assessment using capillary electrophoresis system[J]. Clinical Biochemistry, 2011, 44(5-6):406-411.[5] Shang X, Peng Z, Ye Y, et al. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies[J]. EBioMedicine, 2017, 23:150-159.

4月7日，记者从在南宁召开的广西重点实验室工作会议上了解到，“十一五”期间，我区先后有广西有色金属及特色材料加工重点实验室和广西药用资源化学与药物分子工程重点实验室，获科技部批准为省部共建国家重点实验室培养基地 2010年12月广西明阳科技股份有限公司获科技部批准建设“非粮生物质酶解国家重点实验室”，实现了广西依托转制院所和企业建设国家重点实验室零的突破。2011年3月，广西大学联合华南农业大学获科技部批准建设“亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室”，实现广西依托高校建设国家重点实验室零的突破。 　　据统计，“十一五”期间，自治区重点实验室共获省部级以上奖励159项，其中，国家科技进步奖二等奖2项，广西科技进步奖一等奖17项，占一等奖总数的65%。在国内外学术期刊上发表论文9092篇。重点实验室共申请专利602项，获得授权专利282项，其中发明专利183项，占授权专利的65% 重点实验室的专利产出效率明显高于全区平均水平，发挥出广西发明创造的领军作用。“十一五”期间我区重点实验室建设取得长足进步，综合创新能力不断提升，以重点实验室为支撑开展的一些项目研究，取得了一批具有自主知识产权的原始创新成果，推动了相关学科的发展，为提升我区科技创新能力奠定了良好基础。 　　重点实验室是开展高水平基础研究和应用基础研究，聚集、培养高层次优秀科技人才，开展高水平学术交流，具有先进科研设备的科学研究平台和科技创新基地。我区2002年开始启动重点实验室建设计划，自2005年起，自治区科技厅先后组织认定了三批共36个自治区重点实验室。“十一五”期间，我区形成了以高等院校、科研院所为依托的重点实验室建设格局，重点实验室涉及化学化工、生物医药、地球科学、材料工程、电子信息等学科领域，及我区经济和社会发展密切相关的重点优势领域。各重点实验室凝练和研究了100多个具有优势和特色的研究方向开展基础研究工作，研究内容与我区经济社会发展的战略需求紧密结合。自治区在本级财政中设立了自治区科技基础条件平台建设专项，集中支持和培育高层次的实验室，取得高水平的研究成果，培养国家级的研究人才和创新团队。自2007年起，自治区财政下达支持重点实验室建设的科技基础条件平台建设专项资金共计9900万元。 　　依托专业研究平台，重点实验室在一批重大科学研究上取得突破。其中，2010年12月，广西亚热带生物资源保护利用重点实验室先后获得多项世界级成果：世界首例单精子显微授精的转基因水牛龙凤双犊、世界首例慢病毒介导的转基因水牛、雄性牛犊及世界首例转基因克隆水牛等 地方性高发疾病防治研究重点实验室完成《广西地中海贫血的防治研究》，首次在国内外开展大规模的地中海贫血流行病学诊断、预防与治疗等方面研究，首次在国内外报道12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白，研究成果填补国内外空白。 　　此外，由于重点实验室具有吸引、培养和稳定优秀科技人才优势，目前，我区依托重点实验室建立了16个博士后科研工作站和博士后科研流动站。“十一五”期间共培养出博士后54人、毕业博士451名、硕士6604名，形成了亚热带生物资源保护利用等94支研究团队。

“十一五”期间，广西重点实验室建设取得长足进步，综合创新能力不断提升，以重点实验室为支撑开展的项目研究取得了具有自主知识产权的原始创新成果，推动了相关学科的发展，为提升广西科技创新能力奠定了良好基础。 　　2002年广西开始启动重点实验室建设计划。自2005年起，自治区科技厅先后组织认定了36个自治区重点实验室。逐渐形成了以高等院校、科研院所为依托的重点实验室建设格局，重点实验室涉及化学化工、生物医药、地球科学、材料工程、电子信息等学科领域，及广西经济和社会发展密切相关的重点优势领域。各重点实验室凝练和研究了100多个具有优势和特色的研究方向开展基础研究工作，研究内容与广西经济社会发展的战略需求紧密结合。自治区在本级财政中设立了自治区科技基础条件平台建设专项，集中支持和培育高层次的实验室，取得高水平的研究成果，培养国家级的研究人才和创新团队。自2007年起，广西财政下达支持重点实验室建设的科技基础条件平台建设专项资金共计9900万元。 　　“十一五”期间，广西有2家重点实验室获批为省部共建国家重点实验室培养基地，有1家公司获批建设“非粮生物质酶解国家重点实验室” 实现了广西依托转制院所和企业建设国家重点实验室零的突破。2011年，广西大学联合华南农业大学获批建设“亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室”，实现广西依托高校建设国家重点实验室零的突破。 　　“十一五”期间，自治区级重点实验室共获省部级以上奖励159项，其中，国家科技进步奖二等奖2项，广西科技进步奖一等奖17项 在国内外学术期刊上发表论文9092篇 共申请专利602项，授权专利282项，其中发明专利183项，占授权专利的65% 重点实验室的专利产出效率明显高于全区平均水平，发挥出广西发明创造的领军作用。 　　依托专业研究平台，重点实验室在一批重大科学研究上取得突破。广西亚热带生物资源保护利用重点实验室先后获得多项世界级成果：世界首例单精子显微授精的转基因水牛龙凤双犊、世界首例慢病毒介导的转基因水牛、雄性牛犊及世界首例转基因克隆水牛等 地方性高发疾病防治研究重点实验室完成《广西地中海贫血的防治研究》，首次在国内外开展大规模的地中海贫血流行病学诊断、预防与治疗等方面研究，首次在国内外报道12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白，研究成果填补国内外空白。 　　重点实验室吸引、培养和稳定了优秀科技人才队伍。目前，广西依托重点实验室建立了16个博士后科研工作站和博士后科研流动站。“十一五”期间共培养出博士后54人、毕业博士451名、硕士6604名，形成了亚热带生物资源保护利用等94支研究团队。

全球首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法于2023年11月16日获批。　　Vertex 和 CRISPR Therapeutics同时宣布英国授权了他们旗下用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血疗法——CASGEVY。　　尽管在英国符合该疗法的患者可能只有2000个，但背后的意义重大。因为它让人们看到监管部门对创新疗法的态度。　　CRISPR Therapeutics成立于2013年，是由诺奖得主Emmanuelle Charpentier、Rodger Novak 和 Shaun Foy联合创办。　　11月16日，Vertex制药公司和CRISPR Therapeutics宣布获得英国药品和保健品监管机构 (MHRA) 授予基因疗法CASGEVY有条件上市。 这是全球首个基于 CRISPR 的基因编辑疗法获批。　　　　CASGEVY是一种 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血-依赖性β地中海贫血(TDT)。　　它适用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病患者，这些患者具有 βS/βS、βS/β+ 或 βS/β0 基因型，适合造血干细胞移植并且没有人类白细胞抗原匹配的相关造血干细胞供体。　　CASGEVY同样适用于治疗12岁及以上适合造血干细胞移植且无法获得与人类白细胞抗原相匹配的相关造血干细胞供体的患者的输血依赖性β地中海贫血。　　不过，估计英国仅有 2000 名患者符合CASGEVY的条件。　　“今天是科学和医学领域历史性的一天：CASGEVY 在大不列颠这是世界上第一个基于 CRISPR 的疗法的监管授权。”医学博士、Vertex公司首席执行官兼总裁Reshma Kewalramani表示。“我希望这是这项诺奖技术众多应用中的第一个，可以造福符合条件的患有严重疾病的患者”，CRISPR Therapeutics 董事长兼首席执行官Samarth Kulkarni表示。　　　　CASGEVY 治疗效果怎么样?在 CASGEVY 治疗 SCD 和 TDT 的两项全球临床试验中，试验达到了各自的主要重点——即至少连续 12 个月摆脱严重 VOC 或独立于输血。一旦实现，这些益处有望终生受益。在这些正在进行的研究中，迄今为止接受 CASGEVY 治疗的 97 名 SCD 和 TDT 患者的安全性总体上与白消安(Busulfan)和造血干细胞移植的清髓性调节一致。　　　　“这项授权为符合条件、正在等待创新疗法的患者提供了一个新的选择，我期待患者尽快获得这种疗法，” 伦敦帝国理工学院教授Josu de la Fuente表示，他是CLIMB-111 和 CLIMB-121 研究的首席研究员。关于镰状细胞病镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。由于血细胞畸形或“镰状”，SCD 会导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短。患有 SCD 的人可能会经历痛苦的血管堵塞，也称为血管闭塞危象 (VOC)，这可能导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭症状。个体还可能出现贫血，这可能导致终末器官损伤和过早死亡。血管闭塞危象是 SCD 的标志，通常会导致严重的疼痛。目前，SCD 的标准治疗方案主要是对症治疗，不能充分解决疾病负担或减轻慢性护理的需要。大多数情况下，治疗的重点是缓解疼痛、尽量减少器官损伤、保持水分和退烧，需要药物治疗，有时需要每月输血和经常去医院就诊。SCD 的唯一治疗方法是来自匹配捐献者的干细胞移植，但这种选择仅适用于一小部分 SCD 患者。SCD 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、终生收入和生产力下降。在英国，SCD 患者的平均死亡年龄约为 40 岁。关于β地中海贫血β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。红细胞缺乏，也称为贫血，是β地中海贫血的主要表现。由于这种贫血，患有β地中海贫血的人可能会感到疲劳和呼吸急促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸等问题。β地中海贫血的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大 骨骼畸形 以及青春期延迟。β地中海贫血的治疗是个性化的，取决于每个人所经历的疾病的严重程度。许多人必须定期输血才能将健康的捐赠血液输送到身体中。这需要多次去医院就诊，并且还会导致不健康的铁积聚。如今，来自匹配捐献者的干细胞移植是一种治疗选择，但仅适用于一小部分β地中海贫血患者。β地中海贫血需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。在英国，TDT 患者的平均死亡年龄约为 55 岁。关于 CASGEVY疗法　　　　exa-cel的工作原理CASGEVY是一种转基因自体 CD34+ 细胞富集群，其中含有通过 CRISPR /Cas9 在BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行离体编辑的人类造血干细胞和祖细胞。正在进行的关键试验的最新数据已在欧洲血液学协会大会在2023 年 6 月。Exa-cel 也正在接受审查欧洲药品管理局、沙特食品和药品管理局，以及美国食品和药物管理局(FDA)。FDA 已授予 SCD 优先审查和 TDT 标准审查，并在今年年底或明年年初正式批准上述两种疗法。

p 　　由中国工程院、广东院士联谊会主办，上海交通大学医学遗传研究所和金域检验共同承办的“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”近日在广州隆重举行。峰会由中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔主持，并邀请遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、中药及天然药物研究所所长姚新生院士、药代动力学的学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、生物医学工程学家(医学电子学)王威琪院士等作主题演讲，系统地介绍生物医药领域最新的技术发展，并探讨生物医药和健康产业发展中的关键问题。 /p p 　　峰会期间，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。 /p p 　 strong 　院士开讲，带来医学前沿进展 /strong /p p 　　曾溢滔院士在开幕时介绍，中国工程院医学前沿论坛可以追溯到1999年，当时确定举办医学前沿科学论坛的目的就是要促进科学技术前沿的发展，并要求会议的主题必须是医学的前沿学科，规定要有三分之一以上的青年科学家参与会议。此次会议，同样是秉承中国工程院最初的宗旨，办成高水平、高层次、学术氛围浓厚的学术讨论会。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/070317b5-0c53-4bdd-a821-60a57dbe0ad2.jpg" title=" 1.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 曾溢滔院士主持 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/352b2c90-475c-44d4-bb5c-88048997801b.jpg" title=" 2.jpeg" / /p p style=" text-align: center " strong 传统中医药发展面临的机遇和挑战 /strong /p p style=" text-align: center " 中国工程院院士、暨南大学药学院名誉院长、中药及天然药物研究所所长& nbsp 姚新生 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/cef44c1e-f62b-480b-b106-71fb9bb759d5.jpg" title=" 3.jpeg" / /p p style=" text-align: center " strong 从转化医学到精准医学认识抗癌药物研发的难点 /strong /p p style=" text-align: center " 中国工程院院士、天津中医药大学中药学院院长& nbsp 刘昌孝 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/4ef8fc78-0efd-43af-beb7-5254814f99a6.jpg" title=" 4.jpeg" / /p p style=" text-align: center " strong 工欲善其事必先利其器——对生物医学工程有关问题的认识 /strong /p p style=" text-align: center " 中国工程院院士、复旦大学首席教授、复旦大学生物医药工程研究所所长& nbsp 王威琪 /p p 　　 strong 遗传病院士工作站落户金域 /strong /p p 　　峰会上，金域检验与曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。 /p p 　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。 /p p 　　院士工作站成立后，将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾溢滔院士团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时，针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。此外，该院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。 /p p 　　 strong 专题报告：从血红蛋白到药物蛋白 /strong /p p 　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。 /p p 　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有： /p p 　　作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家 /p p 　　他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例 /p p 　　他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列 /p p 　　在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。 /p p 　　在下午的曾溢滔院士专题报告会上，金域检验首席科学官于世辉博士带领大家首先一同回顾了曾溢滔院士的学术成就。接着曾溢滔院士跟大家分享了上海医学遗传研究所40年历史里那些令人难忘且珍贵的“小”故事。金域检验集团董事长梁耀铭表示，曾溢滔院士及上海医学遗传研究所团队40年的奋斗，恰恰体现了曾溢滔院士及其团队的情怀、梦想与专注。金域检验经过多年的发展，累积了一定的基础，双方在此时搭建院士工作站，相信在曾溢滔院士团队的指导下，定能培养出更多的人才，促进产学研的发展，造福更多的老百姓，为健康中国2030的目标实现做出应有的贡献。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/93b3bbb7-6d0f-4a36-a62d-563188c5b476.jpg" title=" 5.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 上海儿童医院副院长吕志宝发言 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/0e78cb01-02eb-429b-a8c4-eac57db687f4.jpg" title=" 6.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 于世辉博士以《中国遗传学的传承》为题，带领大家首先一同回顾曾溢滔院士的学术成就 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/1cdf1e31-33e6-4c01-a342-c9222f924b41.jpg" title=" 7.jpeg" / /p p style=" text-align: center " 曾溢滔院士作《从血红蛋白到药物蛋白》专题报告，回顾上海医学遗传研究所40年历史 /p p 　　 strong 院士工作站正式揭牌成立 /strong /p p 　　曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。 /p p 　　曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金(RO1)的第一个中国科学家 他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病(如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等)的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例 他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列 在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年(1998年，1999年)被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。 /p p 　　金域检验首席科学官于世辉博士表示，建立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，依托金域检验的全国网络和技术平台，发挥曾溢滔院士团队的创新技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。 /p p 　　 strong 早期诊断、预防遗传病举足轻重 /strong /p p 　　遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。而“全面二孩”政策开闸后，我国进入了新的生育高峰期。目前，在全面二孩政策目标人群中，35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。 /p p 　　而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，尤以两广地区最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。 /p p 　　预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。如果第一胎是“地贫”患儿，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。但《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》也同时显示，“地贫”患者父母“地贫”基因检测仅为8.1% “地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。 /p p 　　由于“地贫”无法用药物根治，因此开展地贫早期诊断、预防，防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。 /p p 　　 strong 强强联手挑战遗传病难题 /strong /p p 　　随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出，基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。而目前已知有8000种单基因遗传病，大约5000个基因已被发现。相比全基因组或全外显子组测序，进行医学外显子组测序，数据量和花费都大幅降低，在临床中是更为简便、经济和高效的技术。 /p p 　　此外，目前基因数据分析和解释所依赖的，是基于白种人的基因组数据库，我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术，与此同时，通过数据的积累，建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库，未来可为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。 /p p 　　于世辉博士介绍，广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发病，指导优生优育。作为第三方医检行业的标杆，金域检验在我国大陆及香港地区设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，覆盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，利用先进的信息化管理技术，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。 /p p 　　而随着基因修饰技术的快速发展及应用，也为地贫的防治开辟了新的路径。因此，院士工作站另一个重要任务，就是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。 /p p 　　本院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才，提高企业自主创新能力，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。 /p p 　　金域检验董事长梁耀铭表示，金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系：一方面增强企业自身的核心竞争力，培养高端创新型研发科技人才 另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用，造福社会。 /p

近日，凯普生物(300639)新获得一项发明专利授权，专利名为“一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒”，专利申请号为CN202311818121.2，授权日为2024年5月7日。　　专利摘要：本发明公开了一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒。本发明针对地中海贫血症常见突变位点的序列，设计基于飞行时间质谱法的地中海贫血症基因分型的扩增引物和延伸引物，并建立了检测方法。与现有产品相比，本发明的引物组能够较为全面地覆盖了常见的地中海贫血相关基因热点突变及缺失，检出率更高，也更为准确。同时，该引物组能够通过单管反应同时检测地中海贫血症珠蛋白基因α和β的相关突变，具有高准确性、高灵敏度、高通量的特点，既可应用于临床诊断，也可以应用于地中海贫血携带者筛查。　　今年以来凯普生物新获得专利授权12个，较去年同期增加了100%。结合公司2023年年报财务数据，2023年公司在研发方面投入了1.36亿元，同比减44.87%。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 290px" title=" u=569330418,3864629429& amp fm=21& amp gp=0.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/insimg/b6522926-fb78-4df6-b0ec-e7430709b3d3.jpg" width=" 450" height=" 290" / /p p 　　8月15日，中国工程院院士、广州呼吸研究所荣誉所长钟南山在南国书香节上，就基因检测相关问题向现场媒体表示：“基因检测绝对还不成熟，现在不是推广的时候。很多东西都是未知数，性价比很低。”一时间，多家媒体均就此言论发表相关文章。 /p p 　　8月19日，钟南山院士向健康界独家回应了此说法的原委。 /p p 　　 strong 基因检测性价比低，特指大健康预测 /strong /p p 　　钟南山指出，上文那段话针对的现象是，目前社会上某些做全基因检测的机构将基因检测技术用于健康预测和相关肿瘤预测中。 /p p 　　钟南山认为，目前的一般基因检测技术不宜推广到预测患者健康领域，例如预测未来会不会患上宫颈癌、肺癌等疾病。目前推广的时机是不成熟的。 /p p 　　然而，针对一些特定的病种，比如地中海贫血、先天性耳聋等疾病，用基因检测来预测，则是完全有依据的。“比如广东在做地中海贫血的基因检测，这种基因检测就是有依据的，而且并不会做全基因的检测，只是有针对性地检测某一些基因的异常。这种有明确针对性和可靠检测手段的基因检测，用于临床实践是完全可行的。” /p p 　　 strong 基因检测在肿瘤靶向治疗中意义重大 /strong /p p 　　据临床统计，中国抗肿瘤药物的有效率仅为25%，意味着中国肿瘤患者使用的药物中，75%的药物只是部分有效或根本无效的。而随着基因检测技术不断应用于临床，针对个体的精准医疗正在逐步改善这一局面。 /p p 　　针对目前各地医院纷纷建立精准医疗研究中心的现象，钟南山认为，对于某一类病种与何种基因突变相对应的研究，完全可以开展的。这也是精准医疗研究中心的价值所在。 /p p 　　钟南山还强调，基因检测在肿瘤靶向治疗中所起的作用非常大，这是精准医疗里面非常重要的一个部分。因为的确有些肿瘤与某些基因突变相对应，针对基因突变的抑制物对于相应肿瘤的治疗确实起到了非常好的效果。这是有充分临床依据的。 /p p 　　比如在肺癌治疗中，对ALK这一基因的异常进行针对性的治疗，对于有些患者效果很好。尽管这类基因异常非常少见，只要一旦发现，那么针对这种基因的单抗等，治疗效果就非常好。 /p

近日，广西壮族自治区科技厅发出通知，在全区组织开展第四批自治区重点实验室培育基地申报工作。 　　从2004年起，广西规范了重点实验室的培育、建设、运行、验收、认定、检查和评估管理，至今已先后培育、认定了3批共49个自治区重点实验室。 　　自治区科技厅党组书记陈大克表示，推进自治区重点实验室建设和发展，是广西加强基础研究，增强自主创新能力，促进经济发展方式转变的重要举措之一。 　　2007年至2012年，广西共获得国家自然科学基金项目1458项，获资助经费5.53亿元。取得了世界首例单精子显微授精的转基因水牛龙凤双犊 首次在国内外报道12种地中海贫血基因突变类型和异常血红蛋白 在国际上率先建立了南美白对虾、罗非鱼耐寒育种技术等一批具有自主知识产权的原始创新成果。 　　目前，广西已拥有2家国家重点实验室，3家国家级工程技术研究中心和一批自治区工程院、工程技术研究中心、千亿元产业研发中心。全区建立16个博士后科研工作站和博士后科研流动站，设立博士点学科22个，硕士学位点123个。

近日，融智生物合作单位北京大学深圳医院检验科纪玲主任团队使用QuanTOF新一代宽谱定量飞行时间质谱平台（MALDI-TOF MS），第三次发现了新型血红蛋白变体——Hb南昌，文章目前已经发表在Hemoglobin期刊上（https://doi.org/10.1080/03630269.2021.1956946）。血红蛋白（Hb）变体是最常见的遗传性单基因红细胞疾病，其特征是一条或多条珠蛋白链的结构异常。包括地中海贫血和Hb变体在内，目前已经被报道的血红蛋白病有1800多种。阳离子交换高效液相色谱（HPLC）和毛细管电泳（CE）是定量检测各种Hb变体的一线筛查方法。基质辅助激光解吸电离（MALDI）技术的发展使得使用质谱（MS）检测完整的珠蛋白链成为可能，并且MALDI-TOF MS可以通过质量差异来区分变异珠蛋白链与正常珠蛋白链。一名33岁来自江西省南昌市的女性来院进行年度体检。她的空腹血糖浓度为5.0 mmol/L，HbA1c最初通过毛细管电泳法得到的结果为5.4%（36 mmol/mol，参考区间4.0–6.0%），电泳图无异常。当时，研究团队正在评估MALDI-TOF MS系统（QuanTOF，融智生物）检测HbA1c的性能，先证者的全血作为评估样本之一。在样品的质谱图中发现了一种变异的珠蛋白链（15156 Da）出现在正常α链的右侧，与正常α链的质量差为30Da[图1（B）]。QuanTOF通过传统的β链糖基化得到的HbA1c值为5.1%（31.0 mmol/mol），通过α链糖基化得到的HbA1c值为6.8%（51 mmol/mol）。图1. 对照组和Hb南昌的MALDI-TOF质谱图。（A）对照品的质谱图显示α链（15126 Da）和β链（15868 Da），以及相应的糖基化α链（15289 Da）和糖基化β链（16031 Da）。（B）箭头表示变异α链峰值（15156 Da）。研究团队又通过毛细管电泳和阳离子交换高效液相色谱法分析Hb[图2], 未发现Hb变异的证据，以及正常的HbA2和Hb F。图2. 血红蛋白分析。(A）毛细管电泳，CE。(B) 阳离子交换高效液相色谱，HPLC。Sanger测序显示HBA2基因的核苷酸131（正向引物）或核苷酸367（反向引物）发生杂合突变（HBA2:c.46Ga）[图3]，导致甘氨酸（分子量：75 Da）在密码子15处替换为丝氨酸（分子量：105 Da），证实了QuanTOF的检测结果。据了解，这种突变尚未被报道，所以研究团队以先证者的出生地命名它为Hb南昌。图3. Sanger测序。(A) 正向引物. (B) 反向引物. 箭头表示杂合突变Hb南昌（HBA2:c.46GA）。许多Hb变体以前是通过测量Hb A1c发现的。理论上，容易检测到的变体是电荷差替换，那些无法检测的变体会导致Hb A峰和变异峰重叠，干扰检测结果。MALDI-TOF MS是一种非常有潜力的血红蛋白定量检测方法，它能通过野生珠蛋白链和变异珠蛋白链之间足够的质量差异轻松地检测到色谱或电泳沉默的Hb变体；并且允许通过α或β链糖基化来检测Hb A1c，以克服Hb变体对Hb A1c定量的干扰（在本研究案例中，QuanTOF给出了基于α链糖基化的虚假升高的Hb A1c值，和基于β链糖基化的准确Hb A1c值，这一点也证实了先前的发现）。参考文献：A Novel α-Globin Chain Variant, Hb Nanchang [HBA2: c.46GA, Codon 15 (GGTAGT) (Gly→Ser)], Detected by Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight Mass Spectrometry，https://doi.org/10.1080/03630269.2021.1956946。

仪器信息网讯 2010年5月9日，历时2天的2010年全国生物医药色谱会在“瓷都”景德镇落下圆满落下帷幕。闭幕式前是精彩的专家报告。 中国科学院大连化学物理研究所的关亚风研究员 　　中国科学院大连化学物理研究所的关亚风研究员以“多维色谱-质谱在线联用分析植物成份”为题，介绍其针对复杂痕量样品分析的方法。复杂样品的痕量分析对样品前处理、二维色谱分离、质谱检测都有很高的要求。关老师对此的解决方案是，针对挥发与半挥发样品采用毛细管液相×毛细管气相-MS在线联用 针对不挥发样品，采用 LC×GC-MS真空辅助溶剂蒸发接口技术。但是，目前毛细管液相×毛细管气相-MS在线联用面临HPLC流量与CGC进样量存在差别、接口的死体积和样品残留、第二维分离速度较长等三大难点，关亚风课题组研制出馏分存储型接口及新型的溶剂排出技术，搭建了微柱液相×毛细管气相-四极联用仪平台，并用此平台成功应用于植物中有机组分和生物大分子组分的分离。 解放军总医院医学实验测试中心的廖杰主任 　　解放军总医院医学实验测试中心的廖杰主任的报告题目是 “茶油中脂肪酸的分析及临床应用研究”。 地中海地区冠心病发病率低的重要原因是当地的“地中海膳食结构”(榄油+深海鱼+生蔬果 ，其中橄榄油起关键作用)。橄榄油与其它食用油的区别在于其油酸含量高(大于70%)，茶油可视为中国的橄榄油。由此背景，廖杰老师研对茶油化学成份及其对健康促进机理进行研究，并分别做了动物实验、化学成份分析、临床研究，结果表明，富含、MUFA(单不饱和脂肪酸)的茶油对高脂饲料诱发的兔肝脂肪变性和血管周样硬化有抑制作用。 中科院化学所的聂宗秀研究员 　　中科院化学所的聂宗秀研究员介绍了其在生物颗粒质谱方面的研究工作。聂宗秀研究员在报告中提到，常规质谱的测量的分子量上限是100道尔顿，主要是因为随着粒子质量的增大，其传输速率迅速下降，而传统的检测器依赖于离子的碰撞速度。通常的ESI源是一个非常软性的电离方法，而MALDI在一定程度上会破坏生物颗粒，所以这两种方法都不太适用于研究生物颗粒样品。如果能够把一单个的粒子放入一个装置中，使其长时间的囚禁，那么其灵敏度将大大提高。聂宗秀研究员在实验中使用离子阱作为质量分析器，采用激光诱导软电离作为离子源，得到了正常人的红血球和病人的红血球的质量，还获得了白血病癌细胞的质量、牛痘病毒的质量等。通过采用圆柱型粒子阱，结合现代光学技术，使实验结果大大改进。聂研究员还表示，今后将在更小的病毒颗粒——80nm~10nm肝炎病毒颗粒方面展开研究。 东曹达(上海)贸易有限公司技术服务中心张琳先生 　　东曹达(上海)贸易有限公司技术服务中心张琳先生带来了报告“新型无孔离子交换色谱柱-TSKgelSTAT系列柱的性能评价及其在生物样品高分离快速分析中的应用”。张琳先生介绍， TSK-GEL STAT是一系列可用于分离生物大分子(如：蛋白质、多肽、核酸)的聚合物基质的离子交换色谱分析柱。采用了无孔树脂填料，可以在常用液相系统下实现高通量和高分辨率分离，其具有超高通量、可应用于低分子量化合物、低反压、更高的载量等特点。这些特性使得该系列柱子可以用于核酸分离、PCR产物的分离制备、β-乳球蛋白的PEG化过程监测、牛血清蛋白酶解产物分析等方面。 北京工商大学化学与环境工程学院、北京市植物资源研究开发重点实验室曹学丽教授 　　北京工商大学化学与环境工程学院、北京市植物资源研究开发重点实验室的曹学丽教授向大家介绍了“高速逆流色谱及其在生物活性成份分离中的应用”。高速逆流色谱(High-speed countercurrent chromatography, HSCCC)是二十世纪八十年代发展起来的一项连续高效的液-液分配色谱分离技术。该技术特别适合于生物活性成份的分离。同时由于被分离物质与液态固定相之间能够充分接触，使得样品的制备量大大提高，也是一种理想的制备分离手段。该技术相对于传统的固-液柱层析技术具有适用范围广、操作灵活、高效、快速、制备量大、费用低等优点。曹教授从溶剂体系的选择、大分子的分离、工业化放大三个方面就自己进行的研究与大家交流。其中，溶剂体系的选择是HSCCC构成体系的关键环节。曹教授表示，今后逆流色谱的发展趋势为：1)微型化以及与多种检测技术的联用 2)工业化仪器设备的研制及应用 3)在蛋白等生物大分子活性成份分离中的应用。 　　另西北大学现代分离科学研究所、现代分离科学陕西省重点实验室的耿信笃教授做了题为“液相色谱法分离整体蛋白速度极限探讨”的报告、中科院化所学刘国诠研究员做了题为“液相色谱柱进展与展望之填料三议”的报告，请见：快速&高分离度——色谱技术永恒不变的主题。 　　随后进行了简短的闭幕式和“东曹达”优秀青年报告奖的颁奖。刘虎威教授介绍了评奖委员会的成员、评选的标准、评奖程序及获奖名单。 颁奖瞬间 　　2010年全国生物医药色谱学术交流会“东曹达”优秀青年报告奖颁奖嘉宾与获奖者合影　　(颁奖嘉宾从左至右依次为：中国科学院化学所赵睿研究员、中国科学院大连化学物理研究所许国旺研究员、中国色谱学会常务副理事长武杰研究员、东曹达贸易有限公司日本总部市场部部长饭国泰男先生、西北大学现代分离科学研究所耿信笃教授、中国科学院化学所刘国诠研究员) 　　评奖委员会： 　　北京大学化学与分子工程学院分析化学研究所 刘虎威 教授 　　中国科学院化学研究所 刘国诠 研究员 　　中国科学院化学研究所 赵睿 研究员 　　解放军总医院医学实验测试中心 廖杰 主任 　　中国科学院大连化学物理研究所 张丽华 研究员 　　评奖标准： 　　1. 报告人年龄不大于35周岁 　　2. 报告人论文收录在论文集中 　　3. 报告人所做工作是否具有创新性 　　4. 报告人讲解十分清楚生动 　　5. 报告人问题回答十分明了 　　6. 报告人所做研究工作的意义大小。 　　评奖程序： 　　各分会场主持人根据每个会场报告情况推荐0-1名候选人 　　评奖委员会讨论决定获奖人名单。 　　获奖人名单(12名) 报告人 题 目 单 位 推荐人 王 瑜 莽草酸分子印记聚合物的制备及其低压制备色谱研究 华东理工大学 吴海龙 汪海林 韩 彬 离子液体对胰酶解效率的影响 中国科学院生态环境中心 中国科学院大连化学物理所 齐 莉 张维冰 郑姝宁 抑郁症模型大鼠代谢指纹谱的色谱研究 沈阳药科大学 卫引茂 白 玉 刘 一 双环铂及卡铂与脱氧核苷酸相互作用的CE-MS分析 北京大学 刘 霞 屈 峰 王蔚芝 微流控芯片阵列多肽合成与HPLC分析 中国科学院化学所 张祥民 张书胜 韩晔华 植物激素茉莉酸的手性分离及CE-MS检测 北京大学 廖 杰 齐美龄 黄嫣嫣 吲哚类化合物显色体系的色谱分离分析 中国科学院化学所 赵书林 胡育筑 韦露莎 采用β2-肾上腺素受体色谱测定药物的EC50 西北大学 张经华 陈东英 张惠萍 加压毛细管电色谱法用于胰腺癌患者代谢指纹图谱的研究 上海交通大学 李晓东 徐远金 尹瑞川 丙烯醛-DNA加合物的鉴定和分析 中国科学院生态环境中心 胡春华 金美兰 刘 昭 聚合物整体柱微萃取与亲水作用色谱串联质谱联用定量分析植物样品中的细胞分裂素 武汉大学 牟世芬 颜流水 张 璐 毛细管区带点泳检测细胞调往方法学研究 北京理工大学 赵 睿 刘虎威

糖尿病，尤其是2型糖尿病，已然成为21世纪人类面临的最大的健康挑战之一。2型糖尿病往往是由不健康的生活方式以及摄入大量高能量密度食物所导致，因此世界各国科学家提出了多种糖尿病干预策略，重点集中在改变生活方式和饮食结构。例如，强调植物性食物并减少动物性食物的地中海饮食已广泛用于2型糖尿病的管理。最近一项探索三种常量营养素比例（即蛋白质、脂肪和碳水化合物）对小鼠健康影响的研究发现，减少蛋白质摄入对于改善代谢健康和寿命至关重要。多个研究也发现减少蛋白质摄入是延长寿命和改善代谢健康的一个重要因素，另有一些研究也发现限制某些关键的氨基酸如蛋氨酸或亮氨酸也可以改善葡萄糖稳态。除了蛋白质或氨基酸限制的饮食策略，禁食或热量限制长期以来被认为是一种延长寿命和改善代谢健康的有效手段。近年来，许多热量限制的方式如间歇性节食和时间限制性饮食已被广泛用于改善包括糖尿病在内的代谢性疾病。有研究表明，间歇性节食可以有效控制1型和2型糖尿病小鼠的血糖稳态，也有研究揭示了间歇性节食控制血糖稳态是通过促进糖尿病小鼠胰岛β细胞的再生所介导。近日，中国科学院上海营养与健康研究所陈雁研究组在 Science Bulletin 期刊在线发表了标题为：Intermittent protein restriction protects islet beta cells and improves glucose homeostasis in diabetic mice 的研究论文。该研究发现，间歇性蛋白限制可以保护糖尿病小鼠的胰岛β细胞并改善血糖稳态。虽然持续的蛋白质或者氨基酸限制以及间歇性节食已被证明可以改善糖尿病，但目前还没有研究探讨间歇性的蛋白限制是否足以干预糖尿病。该项研究探讨了一种间歇性蛋白限制（IPR）的饮食方式，发现IPR可以迅速缓解STZ诱导的1型糖尿病小鼠以及瘦素受体缺陷导致的2型糖尿病小鼠的高血糖血症。针对小鼠胰岛的进一步研究发现IPR可以增加胰岛β细胞数量、促进β细胞增殖、并改善β细胞功能。在外周组织中，IPR可以减少肝脏的糖异生并提高骨骼肌的胰岛素敏感性。与持续性低蛋白饮食相比，IPR对于糖尿病小鼠的肝脏脂肪积累和损伤更轻。此外，通过小鼠胰岛单细胞测序分析发现了IPR可以逆转糖尿病导致的胰岛β细胞数量的减少以及胰岛免疫细胞的浸润。由于IPR这一饮食方式能够有效控制血糖并保护胰岛β细胞，比禁食或热量限制可能更容易被人接受，并避免了持续性蛋白限制的不良作用，故IPR在未来有较大的应用转化潜力。间歇性蛋白限制保护糖尿病小鼠胰岛β细胞并且改善糖稳态中国科学院上海营养与健康研究所陈雁研究员为该论文的通讯作者，博士研究生韦思颖、李晨晨为该论文共同第一作者。该项工作得到了科技部、国家自然科学基金委员会等经费的资助，同时也得到了中国科学院上海营养与健康研究所公共技术平台和动物平台的支持。论文链接：https://doi.org/10.1016/j.scib.2021.12.024

p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/609fe7d5-d448-4711-8cdf-a5808f869398.jpg" title=" 001.jpg" / /p p 　　12月7日，CRISPR Therapeutics 宣布提交了CTX001 的CTA临床试验申请。CTX001是由CRISPR Therapeutics与Vertex Pharmaceuticals联合开发的一种基于CRISPR的基因编辑疗法，用于治疗严重的β地中海贫血和镰刀型细胞贫血。此次CTA临床试验申请一旦通过，将成为首个进入临床试验阶段的商业化CRISPR基因编辑疗法。 /p p 　　CTX001通过对病人自体造血干细胞的基因改造和回输，使病人红细胞高表达胎儿血红蛋白HbF，提高病人红细胞供氧量，达到治疗目的。HbF是一种可以携带大量氧的血红蛋白，通常在出生时表达，成年后被置换为成人血红蛋白。而如果患者成人血红蛋白出现问题，就有可能出现β-地中海贫血、镰刀型细胞贫血等严重疾病。而通过HbF的高表达，则可以代替成人血红蛋白，为机体供氧。 /p p 　　CTX001在欧洲的临床试验预计2018年开始，用于评估CTX001对成年β地贫患者的治疗效果和安全性。同时CRISPR Therapeutics计划于2018年向美国FDA提出NDA新药应用申请，将CTX001用于镰刀型细胞贫血的临床试验。 /p p br/ /p

2014年8月15日，华大基因发布&ldquo 百万肿瘤基线研究计划&rdquo ，旨在通过采集大量人群的基因组等数据，绘制出不同性别、年龄段肿瘤基线数据库，最终实现肿瘤的早期预防。 　　&ldquo 数据库建成后，人们只需抽取5毫升血即可精准判断自己是否患有癌症或者处于哪一阶段。&rdquo 华大集团子公司深圳华大基因医学有限公司(下称&ldquo 华大医学&rdquo )执行总裁尹烨告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 既往的数据表明，80%的早期癌症可以治愈。关键是发现得要早。&rdquo 　　如果说肿瘤意味着&ldquo 死&rdquo ，孕产妇和新生儿的一系列基因检测则意味着&ldquo 生&rdquo ，自2010年7月成立以来，华大医学的战略目标始终定位于人类的生与死：以经济、简便的方式，通过多组学研究成果，大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。 　　目前，华大医学可以开展无创产前(唐氏综合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测，并于2014年6月30日获得食药监总局批准合法开展检测业务，8月12日，通过与中南大学湘雅医学检验所合作，间接获得基因检测领域的第二张国家级准入门票。 　　据尹烨预测，人类的&ldquo 生死&rdquo 市场有望达到万亿规模，据悉，华大医学计划在国内上市。 　　华大基因董事长汪建根据华大基因集团的研究结果及产业化进程判断，人类已继游牧、农业、工业、信息时代之后，进入生物经济时代，人类的生活、生产甚至思维方式均将发生颠覆性的变化。 　　华大医学瞄准四项肿瘤检测 　　首先从女性肿瘤控制入手。 　　王女士庆幸自己参加了华大基因的&ldquo 百万肿瘤基线研究计划&rdquo ，检测显示，她处于乳腺癌早期阶段，由于早发现、早治疗，术后基本治愈。 　　不仅限于乳腺癌、宫颈癌等女性癌症，事实上，华大医学可以筛查所有肿瘤，尹烨告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 肿瘤从本质上是基因突变所致，以往是根据解剖学部位简单划分，而随着技术发展和认识进步，从分子角度分类更加合理。&rdquo 　　华大医学&ldquo 生死&rdquo 战略中的&ldquo 死&rdquo 即定位于肿瘤、重大疾病、各种原因的猝死等，既包括早期筛查又包括中晚期个体化用药等辅助治疗，并以早期筛查、治疗为主，因为目前的医学技术很难治愈中晚期疾病。 　　基因检测对肿瘤和其他重大疾病的筛查远胜于传统检查，华大基因董事长汪建称，基因检测可以发现早期肿瘤的蛛丝马迹，&ldquo 当产生5%或者更少的肿瘤细胞时就可以找到，一定会早于医院保卫你的健康。&rdquo 汪建说。 　　据悉，华大医学希望首先从女性肿瘤控制入手，特别是宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌和乳腺癌妇女四癌，因为此四癌的筛查技术，费用、保险模式等方面已无障碍。 　　华大医学的&ldquo 生&rdquo 战略针对准父母、孕产妇、新生儿及儿童的一系列遗传缺陷基因检测，致力于大幅降低人类的出生缺陷。 　　华大基因通过对以往的数万例检测数据统计显示：每一个人平均隐性携带10-30个遗传缺陷基因位点，其中不乏严重的罕见疾病位点。故尹烨建议，准备怀孕的父母最好做一次全面的遗传病基因检测，提前知道孩子患有遗传性疾病的概率，以便早做准备。 　　以遗传性疾病地中海贫血为例，它与父母的基因有关，中国两广、海南尤为高发。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%，每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000名是重症患儿，广西省部分地区的地贫携带率更是高达25%。 　　类似于地中海贫血的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有8000多种，明确与基因变异对应的遗传病有3672种，目前，华大医学可以检测的遗传病有1508种，其中600多种达到了临床诊断的水平，掌握病例10000多人。无创产前(唐氏综合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测已在华大医学推出，其中单基因病一次即可检测上百种。 　　华大医学的目标是消除遗传缺陷，&ldquo 过去人类通过疫苗和抗生素消灭了诸如天花等疾病，未来需要加上基因技术&rdquo ，尹烨认为，这一目标并不难实现，以中国每年新生儿2000万人测算，如果把成本降到人均500元，100亿就可消除因遗传因素引起的罕见病。 　　但华大医学并非单纯以利润为导向，据尹烨介绍，初期以公益的形式铺开，后期希望以众筹模式筹集资金，一个名为&ldquo 同病相联&rdquo 的罕见病网站即将由华大医学在本月上线。&ldquo 当患者达到一定数量时，华大医学将进行统一检测、治疗，并出面与药厂、器械厂谈判，以低廉的价格为患者提供最高科技的服务。&rdquo 尹烨告诉21世纪经济报道记者。 　　华大医学的&ldquo 家底&rdquo 　　据称今后两年员工数量或将成倍增加。 　　虽然华大医学正式成立仅4年，但却经历了从1999年至今的研发积累。以单基因病为例，研发七八年，真正产业化仅是最近一两年的事。 　　母公司华大基因集团成立于1999年9月9日，因人类基因组计划而诞生，华大医学的研发后盾则是深圳华大基因研究院，研究院已成为全球最大的基因组学研究中心、数据中心和产业孵化中心之一。 　　执掌华大医学的尹烨入职华大基因已有12年之久，学历背景包括生物技术、医疗器械、公共卫生和基因组研究，年前刚从华大基因总部调职华大医学，2003年，曾签署&ldquo 生死状&rdquo 并身先士卒研制出SARS诊断试剂盒。 　　目前，华大医学手握两张国家级基因检测入场券，一张来自食药监总局的高通量测序诊断产品提供机构，另一张通过与中南大学湘雅医学检验所合作间接获得开展个体化治疗业务，同时也在积极申请卫计委试点，并已在京、津、汉、沪、穗等主要城市设有分支机构和临床检验中心11座(包括在建)，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室。 　　由于面对广大消费者，华大医学的业务量增长迅速，&ldquo 如果不考虑国家监管部门叫停因素，收入可达到10亿规模。&rdquo 　　由于&ldquo 生死&rdquo 需求庞大，华大医学的业务量将迅速增长。据尹烨粗略测算，中国每年新生儿2000万，肿瘤患者几千万，由此带来的高危人群至少乘以4或5，所以仅中国市场即达到数亿人的服务量。而据汪建测算，遗传与出生缺陷、代谢和心血管疾病、肿瘤等任何一个分支的市场容量就可在2020年达到千亿。 　　然而，上述测算还未包括国际市场，据尹烨介绍，目前国际市场业务占到华大医学20%-30%，由于国外市场的政策和监管机制较为灵活，这一比例还将上升。 　　目前，华大医学员工数量1600人，岗位分配为&ldquo 三三三&rdquo 模式，即研发、交付(检测)、营销团队各占1/3，据称今后两年员工数量或将成倍增加。 　　支撑这一切的是华大基因的测序及解读能力。 　　2013年，华大基因收购测序仪公司CG，获得多项核心专利，并由此获得药监局审批，截至目前，华大基因拥有测序仪200多台，位居世界第一。据尹烨介绍，未来华大基因将在CG测序仪的基础上开发出不同通量和适用性的测序仪。&ldquo 华大基因也会陆续推出更多的测序试剂和测序仪产品，来满足大众日益增长的需要。&rdquo 　　基因测序只是检测疾病的第一步，解读才是关键，这是体现基因机构的差距重要指标。&ldquo 同一个样本可以以多低的成本、做多少项目的检测、是否具有足够的大数据积累以辅助解读是基因机构能力差距的表现。&rdquo 尹烨说，&ldquo 在中国，民营基因公司的水平已跑到国家队前面了，甚至在全球也有了相当的影响力。&rdquo 　　华大医学的推广模式多种多样，但目前以公立医院、医疗机构为主，尹烨希望今后可以扩宽渠道，百花齐放，包括OTO、代理等。&ldquo 核心取决于消费者的选择。&rdquo 　　在尹烨看来，国际市场的推广更加容易，尹烨告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 国外市场的监管体系比中国相对完善和尊重市场机制。&rdquo 据悉，在推广的同时，华大医学主要工作任务为积累数据，积累渠道，建立合作，建立智库。 　　据悉，华大医学已有上市计划，不过根据国家发改委的相关规定，基因类公司只能选择国内上市。 　　华大的大健康产业链 　　业务范畴甚至将扩展至延缓衰老、美丽容貌等领域。 　　在汪建看来，人类继游牧、农业、工业、信息时代之后，已进入生物经济时代。 　　事实上，未来华大医学的业务范畴并不局限于生与死，目前多种检测及干预手段已在华大基因公司内部尝试。 　　如为汪建本人特制的肠道益生菌，是根据其个体化肠道微生物检测结果而来，汪建常称自己是试验用的小白鼠，而在外人看来，他是最先受益的快乐健康小白鼠。 　　华大基因的每个员工均享受各类干细胞存储的待遇，身体健康时取下上臂一小块组织，存储于冷冻设施中，待到患病时，可以制造出干细胞以提高挽救生命的可能性。汪建称：&ldquo 我的细胞存储后，高山速降、滑雪、登珠峰，我啥悬的事儿都敢干。&rdquo 　　在华大基因集团内部有一条不成文的规矩，其研发出的成果首先让员工受益，其次是广大消费者，最后才是投资者。汪建告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 如果华大基因的5000多员工出现出生缺陷、晚于医院知道自己患了重大疾病，就是华大基因的最大耻辱。&rdquo 　　从长期走势来看，华大基因集团关注人类的生老病死的方方面面，其研发和产业思路是，首先挖掘自己的需求，再以科学手段做到极致。据悉，华大医学、华大健康等子公司的业务范畴甚至将扩展至延缓衰老、美丽容貌等领域。 　　而在人类之外，华大基因早已谋划了更大的局。 　　如华大农业目前正在进行高产水稻、小米的杂交种植，克隆猪、杂交羊、杂交石斑鱼等已完成交付投产，华大酸奶、益生菌等一系列保健产品早已供员工使用 华大制造除生产高通量测序仪外，目前已深入移动医疗领域，现已在内部推出诸多云健康的软硬件产品等。 　　然而，华大基因管理层普遍认为，生物经济的步伐仍然受制于监管政策及大众普及程度。 　　&ldquo 与改变监管模式相比，我更看好用户崛起，越来越年轻的消费者已经不太会受传统观点与思维的束缚，这必将推动监管模式和消费行为的转变。&rdquo 尹烨说。

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防城港市妇幼保健院防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购竞争性谈判公告 广西壮族自治区-防城港市-港口区 状态：公告 更新时间： 2024-06-17 项目概况 防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购的潜在供应商应在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）获取（下载）竞争性谈判文件，并于2024年6月21日14时00分（北京时间）前提交（上传）响应文件。 一、项目基本情况 项目编号：FCZC2024-J1-10015-YZLZ 项目名称：防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购 采购方式：竞争性谈判 预算金额：人民币壹佰陆拾叁万玖仟元整（￥1,639,000.00） 最高限价：同预算 采购需求：电泳槽及电源1套、超微量分光光度计1台、凝胶成像仪1台、生物安全柜2台、全自动杂交仪1台、高速离心机2台、高速冷冻离心机1台、掌式离心机4台、微孔板离心机2台、旋涡混匀器2台、稳压电源2台、水浴恒温器1台、全自动化核酸提取仪1台、超低温冰箱2台、医用冷冻冷藏冰箱6台、8道移液器（0.5-10ul）1把、8道移液器（5-50ul）1把、8道移液器（10-100ul）2把、8道移液器（20-200ul）1把、8道移液器（30-300ul）1把、单道移液器（0.5-1000ul）2把，具体详见采购需求。 合同履行期限：自签订合同之日起30个日历日内交货安装和调试完毕验收合格并交付使用。 本项目不接受联合体。 二、供应商的资格条件： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定。 2.落实政府采购政策需满足的资格要求：无。 3.本项目的特定资格要求：供应商按《医疗器械监督管理条例》（国务院令第739号）医疗器械分类管理要求提供有效的医疗器械经营备案凭证或者经营许可证，且经营范围必须包含采购标的[符合《医疗器械监督管理条例》第四十一条第二款规定的除外]；或者供应商提供《医疗器械监督管理条例》第四十三条规定的注册人凭证。 三、获取竞争性谈判文件 时间：2024年6月17日至2024年6月20日，每天上午8时00分至12时00分，下午3时00分至6时00分（北京时间，法定节假日除外） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 方式：网上下载。本项目不提供纸质文件，潜在供应商需在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）-进入“项目采购”应用，在获取采购文件菜单中选择项目，获取竞争性谈判文件。电子响应文件制作需要基于广西政府采购云平台获取的竞争性谈判文件编制，通过其他方式获取竞争性谈判文件的，将有可能导致供应商无法在广西政府采购云平台编制及上传响应文件。 售价：0元 四、响应文件提交 截止时间：2024年6月21日14时00分（北京时间） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 五、开启 时间：2024年6月21日14时00分（北京时间） 地点：广西政府采购云平台政府采购开评标室3 六、公告期限 自本公告发布之日起3个工作日。 七、其他补充事宜 1.网上查询地址：中国政府采购网、广西壮族自治区政府采购网、全国公共资源交易平台（广西﹒防城港） 2.本项目需要落实的政府采购政策： （1）政府采购促进中小企业发展。 （2）政府采购支持采用本国产品的政策。 （3）强制采购节能产品；优先采购节能产品、环境标志产品。 （4）政府采购促进残疾人就业政策。 （5）政府采购支持监狱企业发展。 3.竞标保证金：无。 4.监督部门 名称：防城港市财政局 电话：0770-6102319 5.供应商竞标注意事项 （1）本项目为全流程电子化采购项目，通过广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）实行在线电子投标，供应商应按照本项目竞争性谈判文件和广西政府采购云平台的要求编制、加密后在响应文件递交截止时间前通过网络上传至广西政府采购云平台（加密的电子投标文件是指后缀名为“jmbs”的文件），供应商在广西政府采购云平台提交电子响应文件时，请填写参加远程开标活动经办人联系方式。供应商登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-项目采购-操作流程-电子招投标-政府采购项目电子交易管理操作指南-供应商”查看电子投标具体操作流程。 （2）未进行网上注册并办理数字证书（CA认证）的供应商将无法参与本项目政府采购活动，竞标供应商应当在投标截止时间前，完成电子交易平台上的CA数字证书办理及响应文件的提交（供应商可登录“广西政府采购网”，依次进入“办事服务-下载专区”或者登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-入驻与配置”中查看CA数字证书办理操作流程。如在操作过程中遇到问题或者需要技术支持，请致电客服热线：95763）。 （3）CA证书在线解密：供应商竞标时，需凭制作响应文件时用来加密的有效数字证书（CA认证）登录广西政府采购云平台电子开标大厅现场按规定时间对加密的响应文件进行解密，否则后果自负。注：1）为确保网上操作合法、有效和安全，请供应商确保在电子竞标过程中能够对相关数据电文进行加密和使用电子签章，妥善保管CA数字证书并使用有效的CA数字证书参与整个竞标活动。2）供应商应当在响应文件递交截止时间前完成电子响应文件的上传、提交，响应文件递交截止时间前可以补充、修改或者撤回响应文件。补充或者修改响应文件的，应当先行撤回原响应文件，补充、修改后重新上传、提交，响应文件递交截止时间前未完成上传、提交的，视为撤回响应文件。响应文件递交截止时间以后上传递交的响应文件，广西政府采购云平台将予以拒收。 八、凡对本次采购提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名称：防城港市妇幼保健院 地址：防城港市港口区常山新区赤港街北侧 联系方式：蔡建成，0770-2882110 2.采购代理机构信息 名称：云之龙咨询集团有限公司 地址：防城港市港口区桃花湾广场海悦华府一单元12楼1203室 联系方式：0770-2882899 3.项目联系方式 项目联系人：吴小梅、包文杰 电话：0770-2882899 采购人：防城港市妇幼保健院 采购代理机构：云之龙咨询集团有限公司 2024年6月17日 × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 $('.clickModel').click(function () { $('.modelDiv').show() }) $('.closeModel').click(function () { $('.modelDiv').hide() }) 基本信息 关键内容：生物安全柜,移液器,离心机,恒温器,紫外分光光度,核酸提取仪,冷藏柜,超低温冰箱,大分子作用仪 开标时间：2024-06-17 00:00 预算金额：163.90万元 采购单位：防城港市妇幼保健院 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：云之龙咨询集团有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 防城港市妇幼保健院防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购竞争性谈判公告 广西壮族自治区-防城港市-港口区 状态：公告 更新时间： 2024-06-17 项目概况 防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购的潜在供应商应在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）获取（下载）竞争性谈判文件，并于2024年6月21日14时00分（北京时间）前提交（上传）响应文件。 一、项目基本情况 项目编号：FCZC2024-J1-10015-YZLZ 项目名称：防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室项目设备采购 采购方式：竞争性谈判 预算金额：人民币壹佰陆拾叁万玖仟元整（￥1,639,000.00） 最高限价：同预算 采购需求：电泳槽及电源1套、超微量分光光度计1台、凝胶成像仪1台、生物安全柜2台、全自动杂交仪1台、高速离心机2台、高速冷冻离心机1台、掌式离心机4台、微孔板离心机2台、旋涡混匀器2台、稳压电源2台、水浴恒温器1台、全自动化核酸提取仪1台、超低温冰箱2台、医用冷冻冷藏冰箱6台、8道移液器（0.5-10ul）1把、8道移液器（5-50ul）1把、8道移液器（10-100ul）2把、8道移液器（20-200ul）1把、8道移液器（30-300ul）1把、单道移液器（0.5-1000ul）2把，具体详见采购需求。 合同履行期限：自签订合同之日起30个日历日内交货安装和调试完毕验收合格并交付使用。 本项目不接受联合体。 二、供应商的资格条件： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定。 2.落实政府采购政策需满足的资格要求：无。 3.本项目的特定资格要求：供应商按《医疗器械监督管理条例》（国务院令第739号）医疗器械分类管理要求提供有效的医疗器械经营备案凭证或者经营许可证，且经营范围必须包含采购标的[符合《医疗器械监督管理条例》第四十一条第二款规定的除外]；或者供应商提供《医疗器械监督管理条例》第四十三条规定的注册人凭证。 三、获取竞争性谈判文件 时间：2024年6月17日至2024年6月20日，每天上午8时00分至12时00分，下午3时00分至6时00分（北京时间，法定节假日除外） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 方式：网上下载。本项目不提供纸质文件，潜在供应商需在广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）-进入“项目采购”应用，在获取采购文件菜单中选择项目，获取竞争性谈判文件。电子响应文件制作需要基于广西政府采购云平台获取的竞争性谈判文件编制，通过其他方式获取竞争性谈判文件的，将有可能导致供应商无法在广西政府采购云平台编制及上传响应文件。 售价：0元 四、响应文件提交 截止时间：2024年6月21日14时00分（北京时间） 地点：广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/） 五、开启 时间：2024年6月21日14时00分（北京时间）地点：广西政府采购云平台政府采购开评标室3 六、公告期限 自本公告发布之日起3个工作日。 七、其他补充事宜 1.网上查询地址：中国政府采购网、广西壮族自治区政府采购网、全国公共资源交易平台（广西﹒防城港） 2.本项目需要落实的政府采购政策： （1）政府采购促进中小企业发展。 （2）政府采购支持采用本国产品的政策。 （3）强制采购节能产品；优先采购节能产品、环境标志产品。 （4）政府采购促进残疾人就业政策。 （5）政府采购支持监狱企业发展。 3.竞标保证金：无。 4.监督部门 名称：防城港市财政局 电话：0770-6102319 5.供应商竞标注意事项 （1）本项目为全流程电子化采购项目，通过广西政府采购云平台（https://www.gcy.zfcg.gxzf.gov.cn/）实行在线电子投标，供应商应按照本项目竞争性谈判文件和广西政府采购云平台的要求编制、加密后在响应文件递交截止时间前通过网络上传至广西政府采购云平台（加密的电子投标文件是指后缀名为“jmbs”的文件），供应商在广西政府采购云平台提交电子响应文件时，请填写参加远程开标活动经办人联系方式。供应商登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-项目采购-操作流程-电子招投标-政府采购项目电子交易管理操作指南-供应商”查看电子投标具体操作流程。（2）未进行网上注册并办理数字证书（CA认证）的供应商将无法参与本项目政府采购活动，竞标供应商应当在投标截止时间前，完成电子交易平台上的CA数字证书办理及响应文件的提交（供应商可登录“广西政府采购网”，依次进入“办事服务-下载专区”或者登录广西政府采购云平台，依次进入“服务中心-入驻与配置”中查看CA数字证书办理操作流程。如在操作过程中遇到问题或者需要技术支持，请致电客服热线：95763）。 （3）CA证书在线解密：供应商竞标时，需凭制作响应文件时用来加密的有效数字证书（CA认证）登录广西政府采购云平台电子开标大厅现场按规定时间对加密的响应文件进行解密，否则后果自负。 注：1）为确保网上操作合法、有效和安全，请供应商确保在电子竞标过程中能够对相关数据电文进行加密和使用电子签章，妥善保管CA数字证书并使用有效的CA数字证书参与整个竞标活动。2）供应商应当在响应文件递交截止时间前完成电子响应文件的上传、提交，响应文件递交截止时间前可以补充、修改或者撤回响应文件。补充或者修改响应文件的，应当先行撤回原响应文件，补充、修改后重新上传、提交，响应文件递交截止时间前未完成上传、提交的，视为撤回响应文件。响应文件递交截止时间以后上传递交的响应文件，广西政府采购云平台将予以拒收。 八、凡对本次采购提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名称：防城港市妇幼保健院 地址：防城港市港口区常山新区赤港街北侧 联系方式：蔡建成，0770-2882110 2.采购代理机构信息 名称：云之龙咨询集团有限公司 地址：防城港市港口区桃花湾广场海悦华府一单元12楼1203室 联系方式：0770-2882899 3.项目联系方式 项目联系人：吴小梅、包文杰 电话：0770-2882899 采购人：防城港市妇幼保健院 采购代理机构：云之龙咨询集团有限公司 2024年6月17日

前言蛋白质是生命活动的直接执行者，参与生命的几乎所有过程，包括遗传、发育、生殖、物质和能量的代谢、应激等，因此通过分析蛋白质结构和性质的异常就可以获得机体的受损或病变情况。但蛋白质分子结构与性质复杂多样，如何有效的分离和分析生物体中的各个蛋白质一直面临着严峻的技术挑战。毛细管电泳（ce）技术的出现，给解决这一挑战提供了新的途径，它能够从电荷、分子量等不同维度对蛋白分子进行高效的分离分析，因此得到了广泛的应用和发展。毛细管电泳技术的原理毛细管电泳法是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，依据样品中各组分之间淌度和分配行为上的差异而实现分离的电泳分离分析方法（图1）。图1 毛细管电泳技术的原理毛细管两端分别浸入在电泳缓冲液中，并且两端连接着高压电源。当高压电源施加稳定的高压时，毛细管内产生了电渗流，使得毛细管内液体整体向负极移动。同时由于进入到毛细管中样本所含组分的荷质比不同，不同物质在毛细管中的迁移速度则不同。不同片段依次经过检测窗时被光检测模块所检测，从而实现了不同组分的分离以及定性、定量检测的目的。毛细管电泳技术的优势相比于hplc等传统的分析分离手段，毛细管电泳技术拥有如下的主要优点（图2）：1.分离效率高，分析速度快：由于毛细管能抑制溶液对流，并具有良好的散热性，允许在很高的电场下(可达400v/cm以上)进行电泳，因此可在很短时间内完成高效分离。2.操作模式多，分析方法开发灵活：只要更换毛细管填充溶液的种类、浓度、酸度或添加剂等，就可以用同一台仪器实现多种分离模式。3.适合于微量样品的分析：毛细管内径极小（20-75um），进样为纳升级或纳克级，非常适合于稀少样品的检测分析。4.应用范围广：毛细管电泳在生命科学领域有广泛应用。在核酸检测方面，可用于一代测序或基因片段分析；而在蛋白质检测方面，可应用药物分析和临床诊断。图2 毛细管电泳的主要优势毛细管电泳在临床诊断中的应用作为一种高效的生物大分子分离分析技术，毛细管电泳在临床诊断领域的主要应用如下:1.多发性骨髓瘤：进行血清蛋白电泳、血清免疫分型的检测，是多发性骨髓瘤筛查和诊断的重要依据。2.地中海贫血：进行血红蛋白电泳检测，是地中海贫血筛查的重要手段。3.糖尿病：进行糖化血红蛋白检测，相比传统hplc等方法，能够排除异常血红蛋白的干扰。 聚拓生物聚拓生物为聚光科技集团成员企业，其自主研发的clincap 1000全自动毛细管电泳仪是专门为临床检验而设计的，具有全自动、高分辨的毛细管电泳仪可满足多种临床蛋白分析项目，为临床提供精准可靠的检测结果。系首款获得医疗器械认定的国产同类产品。

近年来欧盟大力发展太阳能等可再生能源，然而由于欧洲地区日照时间少，不利于太阳能发电。而欧洲隔地中海相望的北非撒哈拉沙漠是世界公认的地球上日照最多的地区，因此近期欧盟加强了与北非的合作，欧盟和地中海沿岸的北非、中东地区共43个国家制定了&ldquo 地中海太阳能计划&rdquo ，将在未来20年将投资380亿到460亿欧元。欧盟还支持摩洛哥政府制定了&ldquo 摩洛哥太阳能发展计划&rdquo ，该计划将在摩洛哥5个地方实施，其中个项目在摩洛哥中部的沙漠城市瓦尔扎扎特（Ouarzazate）开展，计划在2015年前实现500兆瓦的太阳能电力生产能力，这也是全球的太阳能发电项目之一。 作为&ldquo 地中海太阳能计划&rdquo 的重要行动之一，2012年11月19日，欧洲投资银行（EIB）、法国开发署（AFD）、德国复兴信贷银行（KfW Entwicklungsbank）和摩洛哥太阳能管理局（MASEN）在摩洛哥城市马拉喀什签署了3亿欧元的贷款协议。此前，欧盟于2011年12月为该项目提供了3000万欧元的经费资助。这些资助和贷款将用于摩洛哥瓦尔扎扎特太阳能发电系统阶段的建设，包括装机容量达125-160兆瓦的抛物槽式太阳能集热发电站（Parabolic-trough CSP）和可以存储3个小时电力的储能设施建设。该项目是&ldquo 摩洛哥太阳能发展计划&rdquo 的个项目，也是&ldquo 地中海太阳能计划&rdquo 迄今为止的建设项目，到2020年将开发200亿瓦的太阳能电力。

根据22日欧盟哥白尼海洋环境监测中心发布的一份关于全球海洋的最新报告显示，过去两年记录的北极冰层范围已达到历史最低水平，自1979年至2020年以来，平均每10年下降近13%，海冰减少的面积相当于6个德国的面积。　　这份发表在同行评审的《运行海洋学杂志》上的年度“哥白尼海洋环境监测中心第5期海洋状况报告”借鉴了来自30多个欧洲机构的120多名科学家的分析，提供了一份关于全球海洋和欧洲地区海洋的当前状况、自然变化和持续变化的全面、先进的科学报告。今年的关键审查显示出气候变化带来的前所未有的影响。　　报告显示，海洋正在发生前所未有的变化，这对人类福祉和海洋环境都有巨大影响。世界各地的表层和亚表层海水温度都在上升，海洋变暖和陆冰融化导致海平面继续以惊人的速度上升：地中海每年上升2.5毫米，全球每年上升3.1毫米。　　据估计，北冰洋变暖占全球海洋变暖总量的近4%。巴伦支海（北极的一小部分）的平均海冰厚度减少了近90%，这导致从极地盆地进口的海冰减少。　　报告认为，在北海，寒潮和海洋热浪的极端变化与比目鱼、欧洲龙虾、海鲈鱼、红鲻鱼和可食用螃蟹的捕获量的变化有关。农业和工业等陆上活动造成的污染正在导致海洋富营养化，影响脆弱的生态系统。　　报告还显示，在过去十年中，地中海的海洋变暖和盐度增加加剧。在地中海，威尼斯连续发生了4次创纪录的洪水事件（2019年11月），地中海南部的海浪高度高于平均水平（2019年）。　　从1993年到2019年，全球平均海温以每年0.015摄氏度的速度上升，从1955年到2019年，黑海的氧气水平（氧气库存）以每年0.16摩尔/平方米的速度下降。　　报告负责人卡琳娜冯舒赫曼博士总结了海洋的国际形势，指出除了进行定期监测外，还需要不断改进最先进的海洋知识及开发和提供新产品。

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p

&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇&rdquo &mdash &mdash 代表委员质疑叫停基因检测&ldquo 一刀切&rdquo 政策 　　&ldquo 生物经济尤其是基因产业，就是我们跃升的一次机会。&rdquo 全国政协委员、中国科学院院士饶子和向政协大会提交提案，对前不久&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测的政策提出质疑，呼吁国家制定基因健康计划。 　　&ldquo 这些年，从中央到地方一直在提产业跃升。没有技术的跃升，哪来的产业跃升?&rdquo 全国人大代表、山东省济宁市市长梅永红曾经担任科技部政策法规与体制改革司司长多年。他认为，我们倡导21世纪是生物经济的世纪，这一天真的到来了。基因组领域就是中国最有可能和发达国家竞争的领域，必须高度重视。 　　&ldquo 一刀切&rdquo 做法值得商榷 　　伴随技术的发展，基因检测技术迅速应用，成为一个新兴的行业。利用基因测序和生物信息分析等技术，科研人员可以快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病，并有效控制这些疾病的发生。 　　&ldquo 只需化验孕妇血液即可，避免了传统羊水穿刺方法带来的流产、致畸等风险，社会接受度高，基因检测被业内视为未来无创检测技术的方向。&rdquo 这位生物学家认为。 　　然而不久前，有关部门下发通知，&ldquo 一刀切&rdquo 叫停基因检测服务。 　　&ldquo 有关部门是在履行行政职能部门的职责，但是这种&lsquo 一刀切&rsquo 的做法值得商榷。&rdquo 这位著名生物学家和其他几位院士认为，基因检测行业目前确实鱼龙混杂，需要规范，同时，其使用的核心设备和试剂主要源自进口，尚未注册，但是基因组研究和基因检测技术发展日新月异，已经成为一个事实性的行业，简单&ldquo 一刀切&rdquo 不仅不利于国家占领基因组这一前沿技术，更有可能使我们掌握的机遇再次丧失。&rdquo 　　&ldquo 基因已经不再神秘&rdquo 　　&ldquo 基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防领域最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。&rdquo 饶子和说。 　　他以妇女宫颈癌检测说明：&ldquo 利用基因检测技术，灵敏度、准确性更高，弥补了传统细胞学初筛人工阅片带来的敏感度低、漏诊率高的缺点，是传统方法检出率的3倍多，而且利用新方法，可以自己采样，简便易行，适于全民推广。&rdquo 　　饶子和分析：采用传统方法检测宫颈癌，粗略估计全国妇女普查一遍约需18年，而采用新方法，依靠高通量的基因测序平台，只要组织有效，全国妇女普查一遍的时间可缩短至原有时间的十分之一，即不到2年时间。 　　&ldquo 基因已经不再神秘，而是实实在在地走到了普通人身边。&rdquo 正是有基于此，饶子和和孟安明委员、葛均波委员等多位院士一起联名提出提案，建议国家从战略高度重视基因组研究和产业化发展，制定基因健康计划，通过政府引导、企业参与，共同推动基因测序技术的大规模应用，用5至10年时间在全国范围内消灭唐氏综合征、先天性耳聋、地中海贫血、宫颈癌等疾病。 　　&ldquo 生物经济的世纪，这一天真的到来了&rdquo 　　&ldquo 简单叫停，可能扼杀一次重大机遇。&rdquo 饶子和委员说，因为我国已经成为世界上基因测序能力和生物信息分析最强的国家之一，基因组的研究水平和发达国家在伯仲之间。 　　&ldquo 我们在基因组学上已经进入世界第一方阵。有了这样一次和别人站在一个起跑线上的机会，我们可以很有尊严地跃升，为什么不抓住?&rdquo 梅永红代表说，&ldquo 关键是老百姓需要这样的技术，每次到儿童福利院、特殊教育学校，看到那么多孩子因为基因缺陷成为残疾，甚至被父母遗弃，你就会感到锥心的疼，而这些遗传病现在明明可以采用新技术加以避免，为什么不用?&rdquo 　　不久前，在基因组研究领域走在世界前列的深圳出台了《深圳国际生物谷总体发展规划(2013&mdash 2020年)》，实施&ldquo 东有坝光、西有前海&rdquo 战略，以基因组学、生物治疗等为核心，大力发展相关前沿技术和产业，以抢占全球生物科技和产业发展制高点，培育参与全球竞争新优势。 　　&ldquo 经济有特区，生物产业发展为什么不可以有特区?&rdquo 饶子和建议，可以选择深圳这样有特区立法权的城市，在生物经济领域先行先试，在政策法规突破方面进行尝试，取得经验后向全国推广。&ldquo 这样才能真正推动我国产业向全球价值链高端跃升。&rdquo

9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 　　一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 　　从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋检测基因芯片、分枝杆菌菌种鉴定基因芯片、结核分枝杆菌耐药检测基因芯片、自身免疫性疾病检测蛋白芯片等4种新型疾病检测产品。目前均进入临床使用，广东省妇幼保健院等多家广东医院已可检测。 　　程京举例说，中国每年新增4万个遗传性耳聋患者，其中很大部分是药物致聋。像《千手观音》中美丽的聋哑演员邰丽华，就是因为两岁时高烧注射链霉素而失去了听力。“假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性耳聋基因的携带者，只要在今后不使用氨基糖甙类的抗生素药物，就可以避免药物性耳聋的发生。”甚至更早一步，如果她的母亲在怀孕前做检测，确定携带药物性致聋基因，由于这个基因是通过母系遗传的，孩子肯定也会有，可以更早知道，预防“一针致聋”。 　　与广东合作研制基因检测芯片，减少出生缺陷 　　近年我国新生儿出生缺陷率持续攀升，广东高达2.7%。程京透露，生物芯片北京国家工程研究中心出生缺陷领域分中心将落户广东省妇幼保健院，将与广东合作研发生物芯片。 　　广东是地中海贫血高发省份，约有10%—15%人群携带地贫基因。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者，给家庭带来沉重负担。省妇幼保健院优生优育遗传与产前诊断中心副主任医师尹爱华透露，目前已和程京院士合作研制地贫基因检测芯片，预计在明年面世，减少新生儿出生缺陷。 　　据了解，目前地贫基因的试剂盒检测程序麻烦，有20多个步骤是人工操作，容易出现误诊，而且限于技术问题县级医院无法开展。如果地贫基因芯片研制成功，就可大批量做检测，医院一天检测量可从目前的100个标本上升到上万个，而且检测费用会便宜很多。

原创： HORIBA HORIBA科学仪器事业部供稿：董俊卿编辑：JoannaTips：蜻蜓眼珠是一种带眼纹装饰的玻璃饰物俗称，早见于埃及，于春秋末战国初传入我国内地，深受当时王公贵族们的喜爱。由于贵族们的大量需求，中国工匠们开始纷纷仿制这一源自西方的蜻蜓眼珠，这直接刺激了本土玻璃的生产。今天，研究这些蜻蜓眼珠可为探讨先秦时期中西方文化交流，以及我国古代玻璃的起源提供重要信息。图1 河南淅川徐家岭楚墓M10出土钠钙蜻蜓眼玻璃珠在现代材料学研究工作中，物相分析和化学成分分析是两个重要课题，对于文物研究来说也是如此，但其检测手段较其他常规技术却有着特殊的要求。普通XRF和XRD由于光斑直径大，很难精确对样品进行微区分析，SEM-EDS分析虽然可以做到微区分析，但不能够直观区分样品颜色，并且需要对样品进行镀碳或镀金有损处理，显然也不适合对珍贵文化遗产进行分析。这时显微拉曼光谱和X射线显微分析（μXRF）这两种技术则因其具备微区、无损、快捷等众多检测优点，成为珍贵文化遗产检测手段的首选。今天小编就以战国早期，楚国贵族墓，河南淅川徐家岭10号楚墓出土的一批精美蜻蜓眼珠为例，为大家介绍中国科学院上海光学精密机械研究所的研究人员是如何利用共焦显微拉曼光谱仪和X射线荧光光谱仪来进行考古研究，获取这批玻璃珠的化学成分信息及着色剂类别信息，终揭开楚墓蜻蜓眼珠的前世秘密。物相成分巧解析楚墓蜻蜓眼珠源自古埃及首先，上海光机所研究人员利用显微拉曼光谱仪（XploRA）对蜻蜓眼珠3处不同颜色部位进行了检测，因为非晶态物质的拉曼图谱一般在500 cm-1和1000 cm-1附近会各出现一个弥散的包络峰，实际得到的三条拉曼图谱在这一区间的特征峰非常明显，因此，可以很容易的“看出”该蜻蜓眼珠玻璃化程度非常好，属于早期典型的玻璃制品。图2 蜻蜓眼珠拉曼谱图蓝色、绿色及红色曲线依次代表蜻蜓眼珠的深蓝色眼珠、湖蓝色基体及棕色条带拉曼图谱。三条谱线在500 cm-1和1000 cm-1附近具有明显的弥散包络峰，说明此蜻蜓眼珠玻璃化程度较好图3 红框为XGT-9000 X射线显微分析仪面扫描区域接下来，研究人员用X射线显微分析仪（XGT-9000）对该蜻蜓眼珠进行了面扫描，快速、直接获取了其主要化学成分信息（见表1）及化学元素的含量分布图（见图4）。根据这2个分析结果结合文物特征推断，楚墓蜻蜓眼珠采用的是泡碱型钠钙硅酸盐玻璃，复合西方埃及或东地中海沿岸典型特征。而蜻蜓眼珠上漂亮的图案“背后”元素的秘密也一览无遗，不仅直观看到组成元素是什么，还发现同种元素含量的差异其实是非常大的。表1 徐家岭出土蜻蜓眼玻璃珠目标区域化学成分定量分析结果（wt %）可以看出Na2O、SiO2和CaO的含量较高，是该蜻蜓眼珠主要组成成分；MgO和K2O含量则低于1%，可以推断该玻璃属于西方埃及或东地中海沿岸典型的泡碱型钠钙硅酸盐玻璃图4 徐家岭楚墓出土钠钙蜻蜓眼珠，主要元素分布图1. 以左上角Si元素含量分布图为例，画面中不同位置的绿色明暗不一，代表该位置Si元素的含量不同，颜色越亮代表含量越高。图4可以看出，几乎所有元素分布图中颜色明暗变化都非常明显，说明该蜻蜓眼珠主要化学元素含量存在明显差异。2. 对比深蓝色眼珠位置的不同元素含量分布图，可以看出眼珠呈现深蓝色基本与Co和Fe密切相关。依次类推，眼圈区域呈现白色与Ca和Sb相关，但Sb似乎有向深蓝色和黄棕色区域渗透趋势；条带呈现黄棕色与Fe和Mn相关；基体为湖蓝色则与Cu相关。科技考古探究千年着色工艺了解楚墓蜻蜓眼珠来源后，上海光机所研究人员开始了蜻蜓眼珠的着色工艺的探究。他们利用XGT-9000 X射线显微分析仪进一步对其不同颜色区域进行了点分析，根据获得化学成分信息和元素分布信息（见表2和图5），证明该蜻蜓眼玻璃珠的生蓝色眼珠和蓝色基体部位采用了高铁低锰特点的钴料做着色剂。表2 徐家岭楚墓出土蜻蜓眼玻璃珠的不同颜色部位点定量分析结果（wt%）图5 徐家岭楚墓出土蜻蜓眼玻璃珠不同部位点分析结果示意图结合表2和图4可以看出， 深蓝色区域Co和Fe含量较高，但Mn含量较低。通常Co具有强的着色效果，百分之零点几的浓度即可呈现深蓝色。可以推断深蓝色眼珠使用了高铁低锰特点的钴料做着色剂。依次类推蓝色基体是Cu离子致色，棕色条带则是Fe和Mn离子综合致色所致，这些都属于离子着色。接下来，研究人员使用XploRA显微拉曼检测该蜻蜓眼珠的白色眼圈部位，结果发现这部分是使用锑酸钙晶体化合物作为着色剂。 ab图6 a: 蜻蜓眼珠白色眼圈中CaSb2O6晶体拉曼谱图b: 蜻蜓眼珠深蓝色基体包络峰及CaSb2O6晶体至此，通过研究楚墓蜻蜓眼珠的物相及多种化学成分分析，上海光机所团队成功解密了此次楚墓出土的蜻蜓眼珠采用的是西方典型的泡碱型钠钙玻璃，可溯源至古埃及时代。其玻璃珠上面的深蓝色眼珠和白色眼圈分别使用了西方典型的钴（Co）料和锑酸钙（CaSb2O6）晶体做着色剂和乳浊剂，进一步分析证明蜻蜓眼珠是通过北方丝绸之路由埃及或东地中海地区传入到我国内地的。可以说，这小小的“蜻蜓眼珠”是古代中外文化、经济交流互鉴的见证，也对我国战国时期本土玻璃的起源和发展起到促进作用。课题组介绍李青会，现为中国科学院上海光学精密机械研究所研究员、博士生导师，敦煌研究院特聘研究员，东京理科大学博士后研究员（2007―2009年）。主要从事材料科学与工程领域特别是材料的表面/界面分析和无损分析技术研究。董俊卿，博士，现为中国科学院上海光学精密机械研究所科研骨干，主要从事古代玻璃、玉器和陶瓷等文物的科学分析与考古学研究。参考文献[1]F. X. Gan, H. S. Cheng, Y. Q. Hu, B.Ma, D. H. Gu, Sci. China Ser. E-Tech. Sci.2009, 52, 922.[2]H.X. Zhao, Q.H. Li. Journal of Raman Spectroscopy. 2017, 48(8):1103.[3]F.X Gan, Q.H. Li, J. Henderson. Recent Advances in the Scientific Research on Ancient Glass and Glaze. World Scientific, Singapore, 2016. 免责说明HORIBA Scientific公众号所发布内容（含图片）来源于文章原创作者提供或互联网转载。文章版权、数据及所述观点归原作者原出处所有，HORIBA Scientific 发布及转载目的在于传递更多信息及用于网络分享，供读者自行参考及评述。如果您认为本文存在侵权之处，请与我们取得联系，我们会及进行处理。HORIBA Scientific 力求数据严谨准确，如有任何失误失实，敬请读者不吝赐教批评指正。我们也热忱欢迎您投稿并发表您的观点和见解。 HORIBA科学仪器事业部HORIBA Scientific 致力于为科研及工业用户提先进的检测和分析工具及解决方案，如：光学光谱、分子光谱、元素分析、材料表征及表面分析等先进检测技术，旗下Jobin Yvon光谱技术品牌创立于1819年，距今已有200年历史。如今，HORIBA 的高品质科学仪器已经成为全球科研、各行业研发及质量控制的选择，我们也将持续专注科研领域，致力于为全球用户提供更好的服务。

在6月17日至19日举办的第五届中国生物产业大会上，深圳华大基因研究院无疑是最为引人注目的参展单位之一―― 中国第一个国家级基因库、听众爆满的基因科学与产业发展论坛&hellip &hellip 深圳市副市长唐杰更是在高层论坛上特地讲述了华大基因的故事。 　　华大基因成为中国生物产业大会上最引人注目的参展单位之一。 　　4年前的6月19日，华大基因主力从北京空手&ldquo 裸奔&rdquo 至深圳，在盐田港附近北山工业区的一家鞋厂，成立了深圳华大基因研究院。四年来，华大基因的员工已发展至4000人左右，2010年收入达10亿元，若干篇论文发表在《自然》和《科学》等国际权威期刊，多名尚未大学毕业、甚至没上过大学的年轻人在此崭露头角，华大的发展模式也引起越来越多的关注。 　　是科研机构还是企业? 　　华大基因是个科研机构，还是个企业?在华大基因的办公区域和食堂，你见到的华大员工几乎全是20来岁的年轻人，他们有多人宿舍和免费的食堂三餐，这里看起来甚至更像一个大学校园。 　　华大基因的一些员工认为，华大基因不是一个企业，也有员工认为，华大基因首先要作为企业生存下去，但&ldquo 它身上承载了太多传统企业很难去承载的东西，有很多目标和远大的理想&rdquo 。华大基因香港研发中心有限公司执行总监王立志称，华大基因&ldquo 非企业，非机构&rdquo ，是以&ldquo 产学研&rdquo 一体化模式进行。 　　华大基因的论文一篇接一篇地发表在国际权威刊物，华大人创造的经济效益也非常可观。 　　今年5月，深圳华大基因研究院院长汪建在云南科技大讲坛上透露，2010年华大收入达到了10亿元，计划2012年达到100亿元。唐杰在6月17日的第五届中国生物产业大会高层论坛上也表示，华大基因去年的基因测序收入超过1.5亿美元，今年可能会超过3亿美元，进入了非常快的发展阶段。 　　汪建的看法是：&ldquo 科学发展离不开钱，科学发展可以带来更多的钱。&rdquo 　　1999年9月9日，随着&ldquo 国际人类基因组计划1%项目&rdquo 的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。2007年成立的深圳华大基因研究院，是一个致力于公益性研究的事业单位。 　　&ldquo 华大在研究层次上实现了贯穿，在实践过程中实现了产业、科学的贯穿，在社会发展中实现了产学研资的又一次贯穿，这三个贯穿就是我们今天想的和做的，这也是我们与别人不一样的地方。&rdquo 作为华大基因创始人之一，汪建认为科学、技术、产业是相互作用的，过去将三者人为分开的做法导致了很多体制性的矛盾和障碍。 　　汪建在6月18日的基因科学与产业发展论坛上表示，华大基因既有科学性，又有产业性，华大这几年的发展就是形成了良性循环，能够支撑自身的发展。 　　这一天，汪建还在论坛上发表了最新消息：国家开发银行给华大基因100亿元信贷，随时可以用。而就在此前一天，深圳基因产学研资联盟正式揭牌，华大基因获得了100亿元风投作为产业资金。 　　汪建底气十足：&ldquo 有了200亿，什么事情成不了?&rdquo 　　核心竞争力是什么? 　　华大基因4000多名员工的平均年龄只有20多岁，其中有多位科学&ldquo 小牛人&rdquo ，比如20岁时就在《自然》生物技术分刊上以第一作者身份发表论文的罗锐邦，比如17岁就开始在华大基因从事科研工作的人大附中学生赵柏闻。 　　2010年初，华大基因发起IQ项目，正式进军人类群体层面认知领域的研究，挑大梁的就是年仅18岁的赵柏闻。赵柏闻希望更多人能对IQ有更深入的了解，在看待智商这个问题时，能像看待身高一样，没有绝对的优劣，每个人都是独特的。 　　&ldquo 华大给了我一个非常开放的平台、环境，其实不止我，对于所有的华大人都是如此&rdquo 。在赵柏闻看来，华大的存在本身就非常让人惊讶，在来到华大之前，他很难想象国内可以存在这样一个科研机构。 　　&ldquo 华大员工大胆的建设、创新的思维、不受传统框架限制的努力，一点一点累积出今天和将来的华大。&rdquo 王立志称，华大基因非常重视保留员工的冲劲、创新性，让他们发表自己的想法，&ldquo 尽管有些想法是天马行空甚至是实在不可行的，但，让他去碰碰壁吧。&rdquo 　　华大基因先后完成了国际人类基因组计划&ldquo 中国部分&rdquo (1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《自然》和《科学》等国际一流的杂志上发表的多篇论文，让很多人对其成功给予肯定。 　　不过，对华大基因的质疑从十多年前就一直存在。一些人士认为，华大基因的项目其实没什么学术含量，从国外巨资购买仪器让一帮年轻人测序，本身并没有很强的竞争力。 　　华大基因的竞争力到底在哪里?在6月18日的粤港生物科技合作论坛上，一位听众向华大基因香港研发中心有限公司执行总监王立志抛出了这个问题。 　　王立志说：&ldquo 我从来不愿意说华大基因是全球最大的测序中心，尽管我们的测序能力确实是全球第一，但是，测序并不代表什么，技术才是真真正正的基础&rdquo 。 　　他表示，华大基因并不把全球排名靠前的测序中心当做竞争对手，买测序机器很容易，但华大基因的优势在于提供让人看得懂的数据分析，而且数据分析的速度更快、可调性更高。 　　对于外界的质疑，王立志称：&ldquo 华大还在成长过程中，距离成功还远。华大还有很多欠缺的地方，需要很多微生物、病理学等方面的专家加入我们的团队，这样才能让华大基因更好地走向国际。&rdquo 　　汪建在基因科学与产业发展论坛上表示：&ldquo 也许我们没有那么强的研发力量，也许我们对很多事情的认识比较肤浅，但我们有本事拿出所有信息，挖掘信息并整理好，请专家、学者从整理好的信息中提炼出科学问题。&rdquo 据其介绍，今年上半年，《自然》和《科学》杂志已经接收了华大基因五到六篇论文。 　　汪建自诩为民工，将华大基因的工作比作&ldquo 七通一平&rdquo ，为大家提供工具。汪建说：&ldquo 我们民工把房子建好装修好，你用这房子做金融还是行政，那是你的事。深圳不就是这样发展起来的吗?&rdquo 　　将与万科合作处理城市垃圾 　　在第五届生物产业大会上，华大基因展出的转基因迷你宠物猪长到3个月才22斤重，比同日龄非转基因猪轻了48斤。华大基因工作人员称，未来在小型猪种基础上研发的转基因猪还将&ldquo 更迷你&rdquo ，更适合作为宠物。 　　先进的基因技术与人们的日常生活和健康的关系越来越密切。 　　今年，华大基因与万科合作探索城市垃圾处理的新途径。汪建与万科董事长王石相识多年。2010年，56岁的汪建和60岁的王石一起登上了珠穆朗玛峰。 　　汪建说，未来将餐厨、厕所及其他生活垃圾用生物学方法快速降解，实现垃圾无害处理，并把降解后的有机材料高效转化为可利用的能源，目前已在万科的建筑实验基地展开第一个实验，还将在盐田大梅沙展开社会化实验。 　　&ldquo 深圳市的垃圾燃烧不仅浪费能源，又会排出有害物质。&rdquo 汪建称，希望这样的项目为未来新的小区建设和二线城市开发带来不一样的生活体验，也希望这一技术未来三五年内能应用到老的城区改造中。 　　城市垃圾处理是华大基因将在深圳开展的三个示范工程之一，另两个示范工程是农业育种和生育健康，后者与普通市民的联系更为直接和紧密。 　　汪建表示，华大基因已于6月14日取得获得了深圳市政府批准的在生育健康检验方面的资格，深圳市政府将与华大基因全面合作。 　　据华大基因介绍，广东每9人中有1人携带地中海贫血基因，每年出生约3000名地贫儿，治疗花费高，华大基因采用新一代检测技术，可以提供更优质、快速、准确的地中海贫血检测方法。 　　目前我国每年大约有100万以上唐氏综合征患者，平均每20分钟就有1例唐氏患儿出生。汪建说，深圳有几千名唐氏综合征患者，而华大基因的无创产前基因检测技术，可以有效降低唐氏综合征患儿的出生率。 　　&ldquo 老百姓有需求，我们有现成的技术，只要有政策，我们就能突破。&rdquo 汪建称，唐氏综合征、地贫等都是可以通过基因检测准确预测和预防的，目前深圳市的出生缺陷约为5%，深圳市政府规划在2012年将唐氏综合症等染色体异常出生缺陷降低20%，压力非常大，但是前途也非常好，可以让老百姓享受到现代科学带来的福祉。 　　相关 　　国家级基因库或将选址坝光 　　6月17日揭牌的深圳国家级基因库将会建在哪里?今年3月有媒体报道称，华大基因将取代国家精细化工项目，拿下深圳市大鹏街道坝光社区超过25平方公里的&ldquo 绝版&rdquo 产业用地，在此打造世界最大基因库，这是否属实? 　　深圳华大基因研究院院长汪建6月18日告诉记者，华大的规划和选址由不得华大。&ldquo 我们希望有一个比较宽松的环境，希望能在海边有块风水宝地做这个事情，但现在还做不到。&rdquo 　　6月19日，深圳市政府相关领导接受本报采访时称，国家基因库的选址有三个方案，坝光是方案之一。他表示，坝光曾定位做精细化工项目，后改做研发产业，其最终定位取决于深圳与国家发改委的沟通，沟通之后还要上报广东省政府。 　　今年2月，深圳龙岗区负责人在区春茗会上特别提及，&ldquo 十二五&rdquo 期间，龙岗重点规划建设&ldquo 两线五区十大产业基地&rdquo ，其中&ldquo 坝光新兴产业基地&rdquo 的定位就是大力发展生物、新材料等产业，积极引进华大基因等国内外著名生物企业，建设大鹏半岛生物谷。 　　华大基因相关负责人告诉记者，华大基因确实与有关部门谈过坝光用地事宜，但目前还没有结果。据华大基因另一负责人透露，华大基因已在深圳龙岗区购入3.2平方公里的土地，计划自费建设总部。 　　2011年1月，国家发改委批复同意深圳依托华大基因研究院组建国家基因库。 　　记者近日从华大基因获悉，国家基因库包括资源库、信息库，其中资源库包括生物资源、生物样本，目前全球最大的生物样本库有50万样品，华大基因2011年的目标是有100万样品 信息库包括国 家 库(深 圳)、国 际 库(香港)、备份库(武汉)。截至今年4月，国际基因库已建立起覆盖全国的资源网络，包括近200万份样本，已有来自10多家合作单位的30多位外部专家。 　　华大基因理事长、中国科学院院士杨焕明告诉记者，我国的国家基因库起点更高，要办得比世界上已有的基因库更有特色，一定要发挥我国的资源优势，做到数据更全，服务更好。

英文《中国日报》2月1日报道：高萍萍是一位来自安徽省的30岁的母亲，2011年12月日本明治食品公司宣布，该公司旗下的“明治奶粉”的部分产品被检测出含有放射性元素铯，在此之前高萍萍一直给她两岁的儿子喝这个品牌的奶粉。 　　她说：“我不知道我买的牛奶是否受到污染，还没吃的奶粉也不知道该怎么处理。” 　　高萍萍面对的问题也正是越来越多的选择购买进口食品的中国消费者所面临的。 　　自从2008年中国的含三聚氰胺的奶粉被曝光后，进口食品的人气飙升。 　　从那之后，中国的父母更加倾向于购买进口食品。2010年，全国奶制品的进口额高达近20亿美元，比上年同期增加了91.6%。 　　据中国产业研究报告网公布的数据显示，2011年前7个月，中国进口食品和饮料的金额超过182.7亿美元，比上年增加了28%。 　　广东进口食品网(importfood.net)的一位姓林的经理表示，随着人们生活水平以及对食品质量要求的提高，越来越多的中国人更加喜欢高品质的进口食品。 　　他还说，与此同时，外国食品企业也注意到了中国这个很大的潜在市场。 　　“我们已经收到意大利、德国和比利时食品公司的邀请，去参加他们的食品展销会。” 　　像林经理这样的新兴网络食品经销商给中国百姓提供了更多购买进口食品的渠道。 　　安徽一家大型食品贸易公司的员工吴倩喜欢从亚马逊(Amazon.com)以及美国的Drugstore网购买进口食品。 　　吴倩说：“我很相信这些大型知名的网店，它们销售优质的食品并且提供良好的服务。” 　　除了网上零售商外，还有很多在国外生活的中国人按需求帮人从国外购买奶粉，再邮寄给顾客并以此挣钱。 　　美国购物网(Usashopcn.com)是一个专门向中国消费者销售美国产品的网站，它提供的一项在线客户服务就承诺，该网站所销售的全部奶粉均从美国顶尖的网店采购，但是它不能保证这些奶粉的产地都是美国，原因是很多知名公司的工厂遍布世界各地，很多还设在发展中国家。 　　美国购物网上明确写道：“如果你能证明从我们网站购买的产品是伪劣的，我们公司聘请的美国律师将会帮助你追讨赔偿 当然，这样的情况从未发生过。” 　　但是，进口食品并不全都安全可靠。 　　今年1月，国家质量监督检验检疫总局(以下简称国家质检总局，AQSIQ)要求意大利驻中国大使馆提供更多关于意大利公司涉嫌向中国顾客销售标识不当的橄榄油一事的情况说明，并敦促意大利提高产品质量控制，确保出口到中国的橄榄油的质量和安全。 　　2011年12月，意大利警方发现80%的意大利瓶装橄榄油掺杂了产自其他地中海国家的低品质油。 　　中国驻米兰使领馆引用意大利媒体的报道数据说，2010年中国从意大利进口了6502吨橄榄油，数额是2009年的两倍，占了中国全年进口橄榄油总量的35.7%。 　　据国家质检总局数据，2011年，中国出入境检验检疫部门发现的不合格进口食品有1857批次。 　　国家质检总局的新闻发言人李元平表示，不符合中国的微生物和添加剂标准是这批不合格进口产品的一个主要问题。 　　李元平介绍说，包括饮料、饼干和乳制品在内的这些产品已经由当地出入境检验检疫机关退回或销毁处理，并没有进入中国市场。 　　中国农业大学食品科学与营养工程学院教授王世平认为，发达国家的食品工业已经形成成熟的体系，有先进的技术和法规制度来保证食品安全。 　　“虽然不能排除进口食品的质量可能会在储存和运输过程中受到影响，不过，面对中国这个巨大的市场，西方的生产商也出现以次充好的出口食品了”，王世平说。 　　来自山东元鼎律师事务所的律师单正国表示，如果中国消费者购买的进口产品有问题，维权之路并不会平坦。 　　他认为，由于中国的法律法规没有明确阐明如何计算消费者的损失，所以消费者只能向没有行政权力的民间组织——消费者协会求助。 　　此外，单正国补充道，中国对不合格进口食品的相对不严厉的处罚标准，可能导致外国食品生产商在进入中国这个利润丰厚的市场时降低其产品质量。 　　“如果这些来自发达国家的生产商可能面临的处罚跟在他们国家一样严格的话，我敢肯定，进口食品的质量将大大提高”，他说。 　　但中国农业大学的王世平教授认为，通过网络舆论配合的公众监督会是进口食品安全的有效保证途径。 　　王世平教授说：“食品安全一经媒体披露，就会大大影响公众的信心和生产者的信誉。” 　　王教授还建议消费者在购买进口食品前，他们应该充分了解产品的有关信息，不要“盲目购买”。

近视是最常见的屈光不正。既往研究发现，遗传和环境因素与近视的发生密切相关，其中环境因素包含户外活动、近距离用眼等。最近有研究提出，多种饮食可能与青春期少年罹患近视呈正相关关系，如蛋糕、果脯、糖果、巧克力等。另有研究发现饮食中全谷物摄入量＞50%或是预防6~12岁儿童近视的保护性因素。但目前对饮食和近视的关联仍知之甚少，也缺乏以人口为基础的饮食评估数据。近日，《营养素》（Nutrients）发表一项中国儿童饮食模式与近视的关系研究，表明多吃肉类、水产品、蛋类、豆类、蔬菜、水果、谷物和土豆，或有助于降低10~11岁儿童近视的发生风险。图片来源：Nutrients新疆医科大学公共卫生学院Chunjie Yin为本文第一作者，中国疾病预防控制中心营养与健康所张倩（Qian Zhang）博士为通讯作者。研究纳入中国0~18岁儿童营养与健康调查与应用系统的数据，采用多阶段分层随机抽样的方法，对中国14个省份和28个市/县的10~11岁的儿童青少年发放调查问卷进行调查，共回收有效问卷7432份，其中23.5%（1746/7432）近视儿童，76.5%（5677/7432）非近视儿童，近视儿童更多居住在城市地区和中国北方地区，多为超重或肥胖，女孩比男孩更容易近视（26.3% vs. 20.8%）。近视儿童和非近视儿童在中高强度体力活动和睡觉时间等方面对比，无统计学差异。研究设计了三种饮食模式，并采用归因法计算因子得分，得分越高，说明受试者更倾向于这种饮食模式，按饮食模式应用趋势高低，从低到高分为Q1、Q2、Q3和Q4。饮食模式A：包含肉类、水产品、乳制品及其制品、蛋类、豆类。饮食模式B：包含零食、饮料、菌类。饮食模式C：包含蔬菜、水果、谷物和土豆。结果显示：饮食模式A：相比于最不喜爱（Q1）模式A的儿童，最喜爱（Q4）模式A的儿童近视风险更低有所降低。饮食模式B：相比于最不喜爱（Q1）模式B的儿童，最喜爱（Q4）和第二喜爱（Q3）模式B的儿童近视风险并未显著降低，表明饮食模式B与近视无明显关联。饮食模式C：相比于最不喜爱（Q1）模式C的儿童，对模式C有不同程度喜爱（Q2~Q4）的儿童近视风险均明显降低。文章表示，本次饮食模式A和饮食模式C分别与江南饮食和地中海饮食的食物构成类似，江南饮食包含多食用时令蔬菜和水果、淡水鱼虾、豆类，适当食用全麦、植物油（主要是菜籽油）和红肉。地中海饮食主要包括：蔬菜和水果（这两类食物占据了地中海饮食金字塔中很重要的位置）；橄榄油；全谷物主食、豆类制品；每周至少两次鱼和海鲜类食品；适量的红葡萄酒和水。既往研究认为，江南饮食更符合中国人的饮食习惯，而地中海饮食中的水果摄入对预防年龄相关性黄斑变性具有一定的保护作用。这或许能从一定程度上解释为何喜爱饮食模式A和饮食模式C的儿童近视风险更低。此外，生活在中国北方的儿童近视风险高于生活在南方的儿童，可能与中国南北方饮食差异有关，中国南方地区深绿色蔬菜和水果相对更丰富。文章链接：https://www.mdpi.com/2072-6643/15/8/1946

海关总署今天发布，2022年一季度，全国海关共截获检疫性有害生物173种，1.39万次；境外预检淘汰不合格动物2.33万头，淘汰率18.74%。首次从进境种苗中截获光滑拟毛刺线虫、波斯茎线虫。今年是《中华人民共和国进出境动植物检疫法》实施30周年，伴随着中国改革开放和社会主义现代化建设不断深入的步伐，海关作为筑牢国家生物安全屏障的第一道防线，坚持以习近平生态文明思想为指引，不断完善制度体系，持续强化入境检疫，严守国门生物安全。海关组织实施国门生物安全监测计划，对144种动物疫病和18类（种）有害生物进行全面监测。开展“国门绿盾”专项行动，一季度从旅客携带、寄递等渠道截获活体动植物1621次，其中包括大黑弓背蚁、爪哇短胸天牛、芡欧鼠尾草等多种外来物种。针对高致病禽流感、口蹄疫、非洲猪瘟发生国家和地区的动植物产品发布禁令公告7份，退回、销毁不合格农产品420批，涉及34个国家（地区），有效防范了疯牛病、非洲马瘟、高致病性禽流感、松材线虫、红火蚁、地中海实蝇、小麦矮腥黑穗病菌、番茄褐色皱果病毒等重大动植物疫情疫病和外来入侵物种通过口岸传入，保护了我国农林牧渔业生产安全、生态安全和人民身体健康。4月15日是全民国家安全教育日，让我们树牢总体国家安全观，感悟新时代国家安全成就，以实际行动迎接党的二十大胜利召开。

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